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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 谷固醇血癥(Sitosterolemia)又稱植物固醇血癥或豆固醇血癥(phytosterolemia)，是一種罕見的植物固醇代謝障礙類疾病，屬于常染色體隱性遺傳。1974年Bhattacharyya和Connor首次報(bào)道了該病。目前，谷固醇血癥的發(fā)病率尚不明確，早年對(duì)于該病認(rèn)知不足，2008年文獻(xiàn)回顧顯示，全球僅有不足100例的報(bào)道[2]。但隨著對(duì)疾病的認(rèn)知，國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道也增多到約200例，其中我國患者20余例。01谷固醇血癥的病因谷固醇血癥的致病基因是ATP結(jié)合盒(ATPbindingcassette,ABC)轉(zhuǎn)錄體家族的兩個(gè)成員ABCG5和ABCG8基因純合突變或復(fù)雜雜合突變引起。ABCG5和ABCG8位于染色體2p21,其基因編碼固醇的外體運(yùn)體Sterolin-1和Sterolin-2蛋白，主要位于腸道細(xì)胞的頂膜和膽管的小管膜，形成異源性二聚體后發(fā)揮調(diào)節(jié)固醇代謝(主要是植物固醇)的作用。正常飲食中，植物固醇可在腸道和肝臟中的ABCG5和ABCG8的作用下，將植物固醇排入腸道及膽道系統(tǒng)。在腸道抑制植物固醇的吸收，在肝臟內(nèi)促進(jìn)植物固醇排泄，從而保持血液內(nèi)植物固醇的極低水平。ABCG5和ABCG8基因突變會(huì)影響植物固醇正常代謝，可出現(xiàn)植物固醇的過度吸收和排泄減少，引起植物固醇含量極度升高(正常值的50~200倍)。02谷固醇血癥有哪些表現(xiàn)谷固醇血癥的患者差異性較大，部分純合子突變患者終生可無癥狀，而另一部分患者則可能出現(xiàn)嚴(yán)重的高脂血癥導(dǎo)致的早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化(AS)，甚至可早發(fā)心肌梗死致死。01植物固醇及膽固醇升高常規(guī)實(shí)驗(yàn)無法區(qū)分植物固醇與膽固醇，患者進(jìn)行常規(guī)生化檢查時(shí)血總膽固醇及低密度脂蛋白(LDL)膽固醇常常明顯升高。02皮膚黃色瘤是主要臨床表現(xiàn)，且通常出現(xiàn)早，甚至有出生后第一年內(nèi)出現(xiàn)[3]。常發(fā)生于患者的伸肌肌腱附著點(diǎn)，包括跟腱、指(趾)伸肌腱、肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)等。03血液系統(tǒng)表現(xiàn)口型紅細(xì)胞溶血、巨血小板減少癥是谷固醇血癥的特征性血液學(xué)表現(xiàn)，常伴有脾臟腫大和異常出血。04AS性心血管疾病當(dāng)膽固醇和植物固醇水平升高都可能導(dǎo)致谷固醇血癥患者早期發(fā)生心血管疾病。05其他國外有報(bào)道了2例肝硬化、關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛為首發(fā)表現(xiàn)的谷固醇血癥患者。03相關(guān)檢查01血液檢查患者大多存在明顯血液異常，患者的總膽固醇水平升高或正常。特征性表現(xiàn)為植物固醇含量明顯升高，包括谷固醇、豆固醇、菜油固醇、雙氫膽固醇等，目前采用高效液相層析或氣相層析-質(zhì)譜的方法進(jìn)行測(cè)定。02血細(xì)胞形態(tài)檢查檢查可發(fā)現(xiàn)本病口型紅細(xì)胞增多、巨大血小板和血小板減少三聯(lián)征的特征表現(xiàn)。03基因檢測(cè)基因檢測(cè)可明確致病基因ABCG5和ABCG8。04病理檢查患者大部分具有皮膚黃色瘤，進(jìn)行皮膚結(jié)節(jié)活檢可發(fā)現(xiàn)大量的組織細(xì)胞吞噬脂質(zhì)成分，形成泡沫細(xì)胞。但此項(xiàng)不是診斷必要檢查。04臨床診斷與鑒別谷固醇血癥的診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)、血清植物固醇水平、以及ABCG5和ABCG8基因突變來診斷，其中血漿植物固醇明顯升高是關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)室診斷標(biāo)準(zhǔn)，通過檢測(cè)致病基因可確診。鑒別診斷：谷固醇血癥主要是與其他血小板減少和溶血性貧血等疾病相鑒別。05相關(guān)治療01飲食治療嚴(yán)格限制患者植物固醇的攝入，常見的食物中富含植物固醇的包括：植物油、小麥胚芽、堅(jiān)果、人造黃油、酥油和巧克力等，以及貝類和藻類。但生活中患者無法完全避免植物固醇的攝入，幾乎每種植物性食物中都存在植物固醇。同時(shí)，還需要限制動(dòng)物固醇的攝入，因?yàn)榇蟛糠只颊咄瑫r(shí)會(huì)有膽固醇上升。02藥物治療包括膽固醇吸收抑制劑如依折麥布，或膽汁酸螯合劑如考來烯胺。其中依折麥布是抑制腸道膽固醇吸收的藥物。靶向NPC1L1，已被廣泛用于高膽固醇血癥患者，目前認(rèn)為是治療谷固醇血癥最有效的藥物。[3]對(duì)于依折麥布治療不滿意的患者，可以聯(lián)合使用考來烯胺。他汀類藥物對(duì)降低植物固醇水平無效。03手術(shù)治療在接受部分或完全回腸旁路手術(shù)的谷固醇血癥患者中血漿植物固醇水平降低。相關(guān)藥物考來烯胺、依折麥布06部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院楊艷玲主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長：遺傳代謝病，兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療。出診科室：兒科出診時(shí)間：周三上午周五全天具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)北京協(xié)和醫(yī)院朱慧娟主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長：擅長內(nèi)分泌代謝疾病的診治。出診科室：內(nèi)分泌科出診時(shí)間：周二~周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)山東省立醫(yī)院商曉紅主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士、碩士生導(dǎo)師擅長：兒童矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、各類佝僂病等內(nèi)分泌疾??；甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、楓糖尿病、異戊酸血癥、線粒體病、高胰島素血癥、低血糖、低血鉀等遺傳代謝病的防治有研究。出診科室：小兒分泌科出診時(shí)間：周一全天周三全天具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)患者組織：暫無總結(jié)01谷固醇血癥是一個(gè)非常罕見的疾病，目前我們無法根治。通過控制飲食攝入以及藥物的作用下，可以明顯降低患者植物固醇以及膽固醇水平，改善患者的病情。02目前常規(guī)檢查無法檢測(cè)植物固醇水平，所以最主要的關(guān)鍵還是在于早期如何發(fā)現(xiàn)，給予診斷，從而改善患者預(yù)后。2022年07月13日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 OTCD一種以高氨血癥為主要表現(xiàn)的遺傳代謝性疾病，是尿素循環(huán)障礙中最常見的類型，約占2/3。該病是一種罕見的X連鎖隱性或不完全顯性遺傳病，是由于OTC基因變異導(dǎo)致OTC活性降低甚至喪失。該基因位于Xp21.1，已經(jīng)報(bào)道的變異超過410種，本組是已知的致病變異位點(diǎn)。OTCD依據(jù)發(fā)病年齡分為早發(fā)型（≤28日齡）、遲發(fā)型（>28日齡）以及無癥狀型，本家系同胞兄弟屬于早發(fā)型OTCD。早發(fā)型OTCD臨床表現(xiàn)缺乏特異性，起病時(shí)間一般為生后63h，多為12~240h；出生時(shí)大多正常；常于蛋白質(zhì)喂養(yǎng)后發(fā)病，首先表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難，如拒乳或嘔吐，之后迅速出現(xiàn)呼吸困難、抽搐或昏迷等癥狀，嚴(yán)重程度常與血氨水平密切有關(guān)，血氨>60μmol/L可引起厭食、惡心、興奮、失眠及性格改變；血氨>120μmol/L可導(dǎo)致驚厥、意識(shí)障礙；血氨>240μmol/L可發(fā)生昏迷、呼吸抑制；血氨>360μmol/L，預(yù)后差，病死率高；確診OTCD的方式依然是肝組織活檢OTC酶活性或外周血OTC基因變異分析。例1出生時(shí)正常，生后50h以喂養(yǎng)困難起病，且迅速出現(xiàn)抽搐，入院后除外臨床常見引起新生兒抽搐的病因后，對(duì)于此類患兒應(yīng)注意監(jiān)測(cè)血氨水平，例1血氨明顯升高，提示醫(yī)生應(yīng)警惕遺傳代謝性疾病可能，但雖經(jīng)積極診療，患兒仍迅速死亡，死后質(zhì)譜檢測(cè)回報(bào)提示OTCD。例2起病更早，生后6h便出現(xiàn)臨床癥狀，且首次喂養(yǎng)時(shí)便表現(xiàn)出無進(jìn)乳欲望，這均提示早發(fā)型OTCD發(fā)病時(shí)間可能更早，且可于尚未進(jìn)乳時(shí)便出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。因其母親既往曾生產(chǎn)一早發(fā)型OTCD患兒，故即使該患兒入院時(shí)并無明顯臨床表現(xiàn)，醫(yī)生也積極按早發(fā)型OTCD給予限制飲食、應(yīng)用藥物盡早控制血氨，同時(shí)補(bǔ)充精氨酸維持尿素循環(huán)。救治例1患兒時(shí)家屬未同意行相關(guān)基因檢查，且明確例1存在早發(fā)型OTCD后第2次妊娠期間仍未進(jìn)行遺傳咨詢，導(dǎo)致再次生產(chǎn)一早發(fā)型OTCD患兒，雖于疾病早期便積極予個(gè)體化治療，但患兒仍然死亡。明確致病基因有助于遺傳咨詢，有報(bào)道一存在OTCD母親連續(xù)3次妊娠，第1胎存在早發(fā)型OTCD，生后第2天死亡。第2次妊娠產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有OTC基因變異，故終止妊娠。第3次妊娠時(shí)患兒選擇體外受精-胚胎移植和植入前基因診斷技術(shù)，避免了OTC基因變異的遺傳，最終生產(chǎn)健康新生兒，提示臨床醫(yī)生對(duì)第1胎為OTCD的孕產(chǎn)婦應(yīng)積極進(jìn)行相關(guān)基因檢查，明確是否攜帶致病基因，積極多學(xué)科合作與管理可能為患兒獲得健康兒童提供機(jī)會(huì)。例1男，3日齡，因“喂養(yǎng)困難15h，間斷抽搐1.5h”于2018年6月入吉林大學(xué)第一醫(yī)院新生兒科。入院前15h患兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，表現(xiàn)為進(jìn)乳少，吸吮力減弱，無進(jìn)乳欲望，未予在意，入院前1.5h，患兒于吸吮母乳后出現(xiàn)惡心、吐沫，并迅速抽搐，表現(xiàn)為牙關(guān)緊閉、四肢強(qiáng)直，氣管插管、機(jī)械通氣下由出生醫(yī)院轉(zhuǎn)至吉林大學(xué)第一醫(yī)院轉(zhuǎn)院進(jìn)一步診治。病程中患兒無發(fā)熱，生后開奶時(shí)間不詳，人工喂養(yǎng)，奶量0.01~0.02L/2h?；純合灯淠傅?胎1產(chǎn)，出生胎齡35+4周，不明原因產(chǎn)程發(fā)動(dòng)因臀位剖宮產(chǎn)出生，出生體重2.33kg，無宮內(nèi)窘迫及生后窒息史，羊水、胎盤及臍帶無異常，Apgar評(píng)分1min8分，5min9分。母孕期產(chǎn)檢無異常，父母非近親婚配。入院體格檢查：身長46cm，體重2.27kg，頭圍32cm，反應(yīng)差，嗜睡，皮膚略白，前囟平坦、無緊張，機(jī)械通氣下有自主呼吸，三凹征陰性，雙肺送氣音一致，可聞及散在痰鳴音，心率156次/min，心音有力，律整，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音，腹軟，肝脾肋下未觸及，腸鳴音弱，四肢肌張力增高，原始反射弱，脈搏搏動(dòng)有力，末梢循環(huán)良好，毛細(xì)血管充盈時(shí)間3s。輔助檢查（括號(hào)內(nèi)為正常參考值）：入院0.5h血?dú)夥治鰹閜H7.18（7.35~7.45），二氧化碳分壓59.8mmHg（35~45mmHg）（1mmHg=0.133kPa），氧分壓89mmHg（50~80mmHg），乳酸5.17mmol/L（0~2.00mmol/L），碳酸氫根22.3mmol/L（21.0~27.0mmol/L），堿剩余值-6mmol/L（-6~6mmol/L）；入院20h血?dú)夥治鰹閜H7.54，二氧化碳分壓21mmHg，氧分壓26mmHg，乳酸10.3mmol/L，碳酸氫根18mmol/L，堿剩余值-2.9mmol/L；全血氨測(cè)定653μmol/L（9~47μmol/L）。診療經(jīng)過：入院后患兒頻繁抽搐，伴有意識(shí)障礙，予精氨酸、維生素B6、維生素B12及左卡尼汀治療，患兒于入院后26h死亡。住院期間完善質(zhì)譜檢測(cè)，但家長拒絕行基因檢測(cè)。生后7d血氨基酸、?；鈮A譜檢測(cè)回報(bào)瓜氨酸降低，多種氨基酸增高；尿有機(jī)酸譜回報(bào)尿乳清酸增高，提示存在鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥（ornithinetranscarbamylasedeficiency，OTCD）。例2男，2日齡，因“喂養(yǎng)困難2d，加重5h”于2019年11月入吉林大學(xué)第一醫(yī)院新生兒科?；純荷?h開奶，首次進(jìn)乳便出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，自行進(jìn)乳慢，無進(jìn)乳欲望，自入院前5h患兒開始拒乳?；純合灯淠傅?胎2產(chǎn)，為例1之弟，出生胎齡38+5周，產(chǎn)程未發(fā)動(dòng)因瘢痕子宮選擇性剖宮產(chǎn)出生，出生體重2.965kg，否認(rèn)宮內(nèi)窘迫史，羊水、胎盤及臍帶未見異常，Apgar評(píng)分1min8分，5min9分?；純汉屠?年齡相差17個(gè)月，母親孕期產(chǎn)檢無異常，但未進(jìn)行相關(guān)遺傳咨詢。入院體格檢查：身長48cm，體重2.89kg，頭圍33cm，一般狀態(tài)及反應(yīng)可，心肺腹查體未見異常，四肢肌張力及原始反射正常。輔助檢查（參考范圍同例1）：入院0.5h血?dú)夥治鰹閜H7.56，二氧化碳分壓25mmHg，氧分壓157mmHg，乳酸3.1mmol/L，碳酸氫根22.4mmol/L，堿剩余值2mmol/L；全血氨測(cè)定230μmol/L；入院11h血?dú)夥治鰹閜H7.40，二氧化碳分壓39mmHg，氧分壓74mmHg，乳酸2.2mmol/L，碳酸氫根24.2mmol/L，堿剩余值-0.4mmol/L；全血氨測(cè)定385μmol/L。入院35h血?dú)夥治鰹閜H7.49，二氧化碳分壓29mmHg，氧分壓83mmHg，乳酸7.4mmol/L，碳酸氫根22.1mmol/L，堿剩余值-0.2mmol/L。診療過程：結(jié)合母親既往曾生產(chǎn)一早發(fā)型OTCD患兒，故入院后立即予禁食，同時(shí)加用精氨酸以及維生素B6、左卡尼汀治療。雖經(jīng)積極治療，患兒仍出現(xiàn)抽搐，入院18h合并呼吸衰竭，病情持續(xù)進(jìn)展，逐漸昏迷。入院第3天患兒家屬要求出院，隨訪患兒出院2h后死亡。生后7d血氨基酸、?；鈮A譜檢測(cè)回報(bào)甲硫氨酸增高，瓜氨酸降低。尿有機(jī)酸譜提示丙酮酸增高。生后34d基因檢測(cè)回報(bào)，采用高通量測(cè)序，在OTC基因外顯子區(qū)域發(fā)現(xiàn)半合子變異c.482A>G，導(dǎo)致氨基酸改變p.N161S，為已知致病變異，確診OTCD。采用Sanger對(duì)其父母驗(yàn)證，父親無變異，母親存在雜合變異。2022年07月13日865
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 經(jīng)典型GAL患兒常在圍生期發(fā)病，在攝取母乳或含乳糖配方奶粉數(shù)天內(nèi)，患兒會(huì)出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥：喂養(yǎng)問題、腹瀉、嘔吐、低血糖、肝功能損傷、出血、黃疸、白內(nèi)障。如果未及時(shí)治療，可能會(huì)發(fā)生敗血癥、休克和死亡。存活至嬰兒期的患兒，如果繼續(xù)攝取乳糖，可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的腦損傷。半乳糖代謝的中間代謝物半乳糖-1-磷酸及半乳糖醇，具有細(xì)胞毒性，因此一些GAL患兒有智力落后、生長發(fā)育延遲、共濟(jì)失調(diào)、失明以及女性患者的卵巢功能障礙等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。2022年07月13日70
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 1、特殊家族史孕產(chǎn)史，如夭折、流產(chǎn)、孕期胎動(dòng)少、胎位異常等；2、臨床表現(xiàn)用已知疾病無法解釋，特別是不明原因的發(fā)育落后、智力低下（大部分遺傳代謝缺陷病都會(huì)累及神經(jīng)系統(tǒng)）、肌張力低下或增高、肝脾大、骨骼發(fā)育畸形、皮疹或異常毛發(fā)體味；3、常為多系統(tǒng)、多器官、頑固性功能紊亂；4、特別提出“后退”比“落后”更具有篩查意義；5、而且受感染等因素誘發(fā)而急性起病，涉及多器官多系統(tǒng)紊亂的，往往是小分子遺傳代謝缺陷??；6、后退或緩慢進(jìn)展或單器官少器官受累往往提示大分子遺傳代謝缺陷病或貯積??；7、從普通生化角度看，常表現(xiàn)出不能解釋的代酸、高乳酸、低血糖、高氨血癥、肌酶升高、肝功能異常等。2022年02月28日344
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 線粒體3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A合成酶2缺乏癥（HMG-CoA合酶-2缺乏癥，HMCSD）是一種罕見的酮體生成障礙的遺傳性代謝紊亂疾病，為常染色體隱性遺傳，其編碼基因?yàn)镠MGCS2。HMGCS2導(dǎo)致酮體生成異常的疾病，一般以線粒體HMG-CoA裂解酶缺乏癥為主，而HMG-CoA合成酶-2缺乏癥（HMCSD）發(fā)病率更低，低于1 / 1 000 000，迄今為止報(bào)道的患者不到30例，我國大陸地區(qū)僅有1例報(bào)道。 HMCSD患者一般1-2歲左右或者幼兒期發(fā)病，由一段時(shí)間的禁食或者其它疾病誘發(fā)。初始癥狀表現(xiàn)為嘔吐、昏睡和肝腫大，常伴隨有呼吸系統(tǒng)疾病和腦病，若無及時(shí)治療，將導(dǎo)致昏迷。HMG-CoA合成酶缺乏需要早期診斷，以避免可能導(dǎo)致永久性腦損傷或死亡的低血糖危象。 二、臨床表現(xiàn) 因HMGCS2基因突變所致的HMGS缺陷程度不同，HMCSD 的臨床表現(xiàn)異質(zhì)性大。主要表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肌張力低下、低體溫、嗜睡、呼吸暫停甚至昏迷，長時(shí)間禁食后癥狀往往加重，部分患者可因嚴(yán)重的代謝性酸中毒及心肌損害被誤診為敗血癥、腎小管酸中毒、擴(kuò)張性心肌病或心律失常等；患者感染，腹瀉后，也可出現(xiàn)代謝性酸中毒及低血糖表現(xiàn)。 HMCSD患者頭顱MRI可出現(xiàn)雙側(cè)基底節(jié)區(qū)異常信號(hào)，以及雙側(cè)額、顳、島葉腦萎縮，多灶性腦白質(zhì)異常信號(hào)和基底神經(jīng)節(jié)損害等，是HMCSD常見的神經(jīng)影像學(xué)異常。HMCSD的腦萎縮可能與異常代謝物質(zhì)堆積，細(xì)胞滲透壓增高，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞低灌注、神經(jīng)元受損等有關(guān)。 三、實(shí)驗(yàn)室檢查 1.生化指標(biāo) 代謝性酸中毒、非酮性低血糖、血漿中游離脂肪酸水平的增高、肝功能異常等。 2.尿有機(jī)酸檢測(cè) 二羧酸、4-羥基-6-甲基-2-吡喃酮等增高。 3.血串聯(lián)質(zhì)譜分析 乙酰肉堿水平升高、游離肉堿水平降低或正常。 4.頭顱MRI 異常腦白質(zhì)信號(hào)和基底神經(jīng)節(jié)損害 5.基因突變檢測(cè) 有助于診斷及產(chǎn)前診斷。 四、遺傳學(xué)病因 HMG-CoA合成酶2缺乏癥（HMGCS2D）是由染色體1p12上的HMGCS2基因中的純合或復(fù)合雜合突變引起的。HMGCS2編碼線粒體HMG-CoA合成酶2，包含10個(gè)外顯子，主要在肝中表達(dá)。目前人類基因突變數(shù)據(jù)庫HGMD專業(yè)版報(bào)道的HMGCS2基因突變有33個(gè)，無突變熱點(diǎn)。 線粒體HMG-CoA合酶是催化線粒體基質(zhì)內(nèi)的酮生成的不可逆和限速反應(yīng)。在HMG-CoA合酶催化下，乙酰乙酰CoA再與一分子乙酰CoA反應(yīng)，生成HMG-CoA，并釋放出一分子輔酶。HMG-CoA是酮體的必需中間體及甲羥戊酸與膽固醇的前體。在禁食期間，酮體是能量轉(zhuǎn)移所必需的，特別是對(duì)大腦的能量轉(zhuǎn)移。 由于線粒體 HMG-CoA 合成酶（HMGS）缺陷導(dǎo)致低血糖時(shí)脂肪利用和酮體產(chǎn)生異常，不能自身代償，出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖并伴有游離脂肪酸增高。HMCSD 死亡率達(dá)20%，死亡常與饑餓、超負(fù)荷運(yùn)動(dòng)、發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)下出現(xiàn)的非酮癥性低血糖有關(guān)。 五、鑒別診斷 由于HMGCS2酶主要在肝臟中表達(dá)，因此HMGCS2缺乏在臨床上與具有肝表型的脂肪酸和酮生成障礙疾病更密切相關(guān)。包括以下： 1.肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A（CPT1A）缺乏癥； 2.中鏈?；o酶A脫氫酶（MCAD）缺乏癥； 3.HMG-CoA裂解酶缺乏癥（HMGCLD）。 六、治療和預(yù)防 （一）治療 HMCSD 的治療主要是減少空腹時(shí)間、高碳水化合物、低蛋白低脂肪飲食、補(bǔ)充左旋肉堿、保證熱量，良好的飲食控制有助于控制毒性代謝產(chǎn)物產(chǎn)生并保證熱量供給，藥物治療方面予以左卡尼汀可促進(jìn)毒性有機(jī)酸代謝產(chǎn)物排出。 （二）預(yù)防 1.血串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查 結(jié)合尿氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)有助于此病早期診斷和治療，改善預(yù)后。（4-羥基-6-甲基-2-吡喃酮、乙酰肉堿/游離肉堿（C2 / C0）比值升高） 2.產(chǎn)前診斷 通過父母和先證者基因分析，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。 七、遺傳咨詢 在常染色體隱性遺傳模式下做遺傳咨詢。 1.患者將來婚育，其下一代有100%概率致病基因?yàn)閿y帶者。建議患者將來配偶行遺傳咨詢和基因檢測(cè)。 2患者父母均為雜合子攜帶者，若再生育，子代有25%的概率是患兒。 根據(jù)廖曉佳資料編輯。2021年10月29日1827
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王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 aadc缺乏癥，是常染色體隱性遺傳病，叫芳香族L-氨基酸類脫羧基酶缺乏癥，是一種罕見的代謝遺傳病，全世界醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)報(bào)道的病例大約100例。其中20例在臺(tái)灣。國內(nèi)末見報(bào)道，可能和基因檢測(cè)不夠普及有關(guān)。 AADC酶缺乏會(huì)造成自律神經(jīng)失調(diào)，引發(fā)很多問題，包括低血壓，低血糖，肌無力，出汗，不容易控制體溫，眼瞼下垂，瞳孔移動(dòng)困難等等，單憑這些臨床癥狀，如果不知道這個(gè)病沒有做基因檢測(cè)，根本就無法確診進(jìn)行治療。2020年05月18日33600
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遺傳代謝病相關(guān)科普號(hào)
沈雁文醫(yī)生的科普號(hào)
沈雁文 醫(yī)師
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
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劉偉醫(yī)生的科普號(hào)
劉偉 副主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
功能神經(jīng)外科
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鐘樂醫(yī)生的科普號(hào)
鐘樂 主治醫(yī)師
醫(yī)生集團(tuán)-湖南
線上診療科
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