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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 乳糖被小腸中乳糖酶分解后生成半乳糖，這個半乳糖多數(shù)在尿中排出，所以有研究者想是不是可以通過測定尿中半乳糖可間接反映乳糖酶活性，這樣可比呼氣試驗和耐量試驗方便很多。目前大部分實驗室和網上商家出售的都是酶化學反應法。尿液中半乳糖經半乳糖氧化酶的作用生成半乳糖已二醛糖和過氧化氫，后者使3,5-二氯-2-羥基苯磺酸氧化呈紅色。顯色強度與尿半乳糖濃度呈正比，顯色結束后的樣品孔和標準孔比對來判讀結果，比標準孔顯色深為陰性，比標準孔顯色淺為陽性，陽性提示有乳糖酶缺乏，但僅用于乳糖不耐癥的輔助診斷。簡單的說，就是看尿里面的半乳糖水平是比標準孔高還是低，低的話就是陽性，考慮可能有乳糖不耐受。但是這個檢驗有很大的缺陷，首先，乳糖即使沒有完全分解生成半乳糖，也不一定是乳糖不耐受，因為結腸還能處理相當大份量的乳糖。第二，標準品半乳糖的水平的確定缺乏科學依據，為什么尿中半乳糖達到這個水平就是正常？正是因為如此，北京大學第一醫(yī)院等單位聯(lián)合報道結果表示，沒有腹瀉的新生兒陽性率也高達54%，和腹瀉新生兒的陽性率65%沒有顯著性差異。這說明這種檢驗假陽性率是非常高的，也就是陽性也不代表一定有乳糖不耐受。所以，通過尿檢判斷乳糖不耐受是缺乏依據的。2022年07月13日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 線粒體3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A合成酶2缺乏癥（HMG-CoA合酶-2缺乏癥，HMCSD）是一種罕見的酮體生成障礙的遺傳性代謝紊亂疾病，為常染色體隱性遺傳，其編碼基因為HMGCS2。HMGCS2導致酮體生成異常的疾病，一般以線粒體HMG-CoA裂解酶缺乏癥為主，而HMG-CoA合成酶-2缺乏癥（HMCSD）發(fā)病率更低，低于1 / 1 000 000，迄今為止報道的患者不到30例，我國大陸地區(qū)僅有1例報道。 HMCSD患者一般1-2歲左右或者幼兒期發(fā)病，由一段時間的禁食或者其它疾病誘發(fā)。初始癥狀表現(xiàn)為嘔吐、昏睡和肝腫大，常伴隨有呼吸系統(tǒng)疾病和腦病，若無及時治療，將導致昏迷。HMG-CoA合成酶缺乏需要早期診斷，以避免可能導致永久性腦損傷或死亡的低血糖危象。 二、臨床表現(xiàn) 因HMGCS2基因突變所致的HMGS缺陷程度不同，HMCSD 的臨床表現(xiàn)異質性大。主要表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肌張力低下、低體溫、嗜睡、呼吸暫停甚至昏迷，長時間禁食后癥狀往往加重，部分患者可因嚴重的代謝性酸中毒及心肌損害被誤診為敗血癥、腎小管酸中毒、擴張性心肌病或心律失常等；患者感染，腹瀉后，也可出現(xiàn)代謝性酸中毒及低血糖表現(xiàn)。 HMCSD患者頭顱MRI可出現(xiàn)雙側基底節(jié)區(qū)異常信號，以及雙側額、顳、島葉腦萎縮，多灶性腦白質異常信號和基底神經節(jié)損害等，是HMCSD常見的神經影像學異常。HMCSD的腦萎縮可能與異常代謝物質堆積，細胞滲透壓增高，導致神經細胞低灌注、神經元受損等有關。 三、實驗室檢查 1.生化指標 代謝性酸中毒、非酮性低血糖、血漿中游離脂肪酸水平的增高、肝功能異常等。 2.尿有機酸檢測 二羧酸、4-羥基-6-甲基-2-吡喃酮等增高。 3.血串聯(lián)質譜分析 乙酰肉堿水平升高、游離肉堿水平降低或正常。 4.頭顱MRI 異常腦白質信號和基底神經節(jié)損害 5.基因突變檢測 有助于診斷及產前診斷。 四、遺傳學病因 HMG-CoA合成酶2缺乏癥（HMGCS2D）是由染色體1p12上的HMGCS2基因中的純合或復合雜合突變引起的。HMGCS2編碼線粒體HMG-CoA合成酶2，包含10個外顯子，主要在肝中表達。目前人類基因突變數(shù)據庫HGMD專業(yè)版報道的HMGCS2基因突變有33個，無突變熱點。 線粒體HMG-CoA合酶是催化線粒體基質內的酮生成的不可逆和限速反應。在HMG-CoA合酶催化下，乙酰乙酰CoA再與一分子乙酰CoA反應，生成HMG-CoA，并釋放出一分子輔酶。HMG-CoA是酮體的必需中間體及甲羥戊酸與膽固醇的前體。在禁食期間，酮體是能量轉移所必需的，特別是對大腦的能量轉移。 由于線粒體 HMG-CoA 合成酶（HMGS）缺陷導致低血糖時脂肪利用和酮體產生異常，不能自身代償，出現(xiàn)嚴重低血糖并伴有游離脂肪酸增高。HMCSD 死亡率達20%，死亡常與饑餓、超負荷運動、發(fā)熱等應激狀態(tài)下出現(xiàn)的非酮癥性低血糖有關。 五、鑒別診斷 由于HMGCS2酶主要在肝臟中表達，因此HMGCS2缺乏在臨床上與具有肝表型的脂肪酸和酮生成障礙疾病更密切相關。包括以下： 1.肉毒堿棕櫚酰轉移酶1A（CPT1A）缺乏癥； 2.中鏈?；o酶A脫氫酶（MCAD）缺乏癥； 3.HMG-CoA裂解酶缺乏癥（HMGCLD）。 六、治療和預防 （一）治療 HMCSD 的治療主要是減少空腹時間、高碳水化合物、低蛋白低脂肪飲食、補充左旋肉堿、保證熱量，良好的飲食控制有助于控制毒性代謝產物產生并保證熱量供給，藥物治療方面予以左卡尼汀可促進毒性有機酸代謝產物排出。 （二）預防 1.血串聯(lián)質譜新生兒篩查 結合尿氣相色譜質譜技術有助于此病早期診斷和治療，改善預后。（4-羥基-6-甲基-2-吡喃酮、乙酰肉堿/游離肉堿（C2 / C0）比值升高） 2.產前診斷 通過父母和先證者基因分析，為產前診斷做準備。 七、遺傳咨詢 在常染色體隱性遺傳模式下做遺傳咨詢。 1.患者將來婚育，其下一代有100%概率致病基因為攜帶者。建議患者將來配偶行遺傳咨詢和基因檢測。 2患者父母均為雜合子攜帶者，若再生育，子代有25%的概率是患兒。 根據廖曉佳資料編輯。2021年10月29日1827
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張立琴主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 兒童保健科 國際罕見病日的由來2008年2月29日，歐洲罕見病組織(EURODIS)發(fā)起了第一屆國際罕見病日（Rare Disease Day）。選擇此時間點是由于這是每四年才出現(xiàn)一次的日子，寓意罕見。自此以后，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。今年的國際罕見病日是2月28日，主題是《Rare is Many, Rareis Strong, Rare is Proud》。 據醫(yī)學文獻，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。 什么是罕見病？罕見病又稱“孤兒病”，發(fā)病率低，病種多。是指患病率低于五十萬分之一，或新生兒發(fā)病率低于萬分之一的疾病。 “月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶寶貝”這些名字背后，對應的是白化病、血友病、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥；而“不食人間煙火”、“萬里挑一”的寶寶，同樣是苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥的代名詞，是被稱之為“罕見病”的一類疾病。 罕見病的危害有哪些？大多數(shù)罕見病患者，或早或晚會出現(xiàn)多臟器功能受累，特別是呼吸、循環(huán)和神經系統(tǒng)，有可能導致呼吸衰竭、肝腎功能損害、體格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。越早干預治療，效果越好。 新生兒期罕見病如何早期發(fā)現(xiàn)？80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發(fā)病。新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質，早期發(fā)現(xiàn)罕見病的方法之一，是出生缺陷的第三級預防。 通過新生兒遺傳代謝病篩查可以早期對危及生命的一些先天性、遺傳性疾病進行群體篩查，并進行早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長發(fā)育，導致體格生長落后、智力障礙、甚至死亡。 新生兒期可以篩查哪些遺傳代謝病？全國大部分地區(qū)可以篩查的遺傳代謝病病種包括兩類： 1. “四病”篩查：先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱“呆小癥”）、 苯丙酮尿癥（“不食人間煙火”的寶寶）、 先天性腎上腺皮質增生癥（“萬里挑一”的寶寶）、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（又稱“蠶豆病”，南方發(fā)病率較高）。 2.應用串聯(lián)質譜技術進行氨基酸、有機酸、脂肪酸氧化障礙性疾病的篩查，一般可以篩查26種以上。常見病種如：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等。 新生兒遺傳代謝病如何早期篩查？新生兒出生后通過足跟部“三滴血”檢測就可以篩查。正常新生兒采血時間為出生48小時后、7天之內，并充分哺乳后，由所在接產醫(yī)院相關人員根據新生兒疾病篩查相關要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。對于各種原因（早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。 新生兒遺傳代謝病如何確診及治療？有多種原因導致新生兒遺傳代謝病篩查篩查結果異常，醫(yī)生為了進一步確診，會通知家長帶孩子復查。如果一旦收到復查通知，家長要盡快帶寶寶去醫(yī)院進行相關檢測。一旦孩子被確診患病，家長應該遵醫(yī)囑及早進行治療，定期復查，監(jiān)測寶寶體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的不良后果。 寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？因為大部分患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在出生3～6個月后會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時才被診斷，就錯過了治療的最佳時機，會導致寶寶的體格和智力發(fā)育落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來很大的經濟和精神負擔，所以，即使寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查。 愛孩子，從新生兒遺傳代謝病篩查開始！坐診時間：1.每周二全天本部坐診(兒?！膊『Y查與身高管理門診)，地址:青島市市北區(qū)同福6號。請通過慧醫(yī)APP提前預約 2.每周日上午青島市婦女兒童醫(yī)院國際部坐診(兒童保健科)，地址:青島市市北區(qū)武定路27號。務必提前咨詢及預約，預約電話0532-585266882021年02月28日2472
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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 生物素酶缺乏癥是由于編碼生物素酶的BTD基因突變，導致生物素酶活性完全或部分缺乏，引起嚴重代謝紊亂，是一種常染色體隱性遺傳病。生物素酶缺乏癥是導致多種羧化酶缺乏癥的主要病因之一，全球發(fā)病率約為1/6萬。 臨床表現(xiàn) 生物素酶缺乏癥臨床表現(xiàn)復雜，個體差異很大，類似于生物素缺乏癥。以皮膚、毛發(fā)和神經系統(tǒng)損害為主。 早發(fā)型多在新生兒至嬰兒早期發(fā)病，常見驚厥、喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌張力低下、意識障礙、發(fā)育落后、皮疹、脫發(fā)等癥狀，在急性發(fā)作期常伴有酮癥、代謝性酸中毒、高氨血癥、低血糖等代謝紊亂，死亡率高。少數(shù)患者耳聾或失明。 遲發(fā)型患者可在幼兒至成人各個時期發(fā)病，常因發(fā)熱、疲勞、飲食不當?shù)日T發(fā)急性發(fā)作。一些患者發(fā)生神經精神損害，出現(xiàn)驚厥、肌張力低下、痙攣性癱瘓、共濟失調、智力運動發(fā)育遲緩、神經性耳聾和視神經萎縮等。 診斷 對有原因不明的皮膚、黏膜和神經系統(tǒng)損害的患者，應注意生物素酶缺乏癥的可能，盡早進行相關檢查，明確病因。 1. 血液氨基酸、游離肉堿和?；鈮A譜：生物素酶缺乏癥患者3-羥基異戊酰肉堿增高，游離肉堿降低，一些患者丙酰肉堿濃度增高。 2. 尿液有機酸譜：生物素酶缺乏癥患者急性期常有乳酸、丙酮酸、3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸櫞酸、3-羥基異戊酸、甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸增高。但是，穩(wěn)定期尿有機酸可能正常。 3. 生物素測定：生物素酶缺乏癥患者血清及尿液生物素水平顯著降低。 4. 生物素酶活性測定：生物素酶缺乏癥患者白細胞及皮膚成纖維細胞的生物素酶活性降低。生物素酶活性低于正常均值的10%為完全缺乏，酶活性介于正常均值的10% ～ 30%為部分缺乏。 5.基因分析：生物素酶缺乏癥患者BTD基因雙等位基因變異，雙親為攜帶者，亦有新生突變。 治療 1. 生物素：補充生物素對于生物素酶缺乏癥患者療效顯著，推薦起始劑量為5 ～40 mg/d，一般數(shù)日后尿中異常代謝產物消失，全身狀況明顯改善。根據不同患者的情況調整用藥劑量，終生維持，每天5 - 20毫克。 2. 營養(yǎng)支持：一些患者合并繼發(fā)性肉堿缺乏，需要補充左卡尼汀。還需要注意其他維生素的支持，正常飲食，保證營養(yǎng)發(fā)育需求。 3. 對癥治療：急性期患者常合并代謝性酸中毒或高氨血癥，需靜脈補液，補充葡萄糖、精氨酸，糾正酸中毒。對于合并癲癇的患者，需要抗癲癇治療。合并痙攣性癱瘓、聽力損害的患者，需要進行康復訓練，需要注意避免疲勞及交叉感染。 “生物素酶缺乏癥”是可治可防的罕見病的典范。2020年04月28日3708
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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 丙酸血癥是一種罕見的有機酸代謝病，為常染色體隱性遺傳病，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏導致支鏈氨基酸和偶數(shù)鏈脂肪酸代謝異常。 發(fā)病機制 編碼丙酰輔酶A羧化酶的PCCA或PCCB基因突變，導致丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，丙酰輔酶A不能正常轉化為甲基丙二酰輔酶A，致使體內丙酸、丙酰輔酶A及代謝產物甲基枸櫞酸、丙酰甘氨酸等積聚，引起一系列生化代謝紊亂及全身多系統(tǒng)損害，以腦損害為主。 臨床表現(xiàn) 根據發(fā)病特點，分為早發(fā)型、晚發(fā)型及不典型型： 早發(fā)型：1歲內發(fā)病，常在出生后數(shù)天至數(shù)月發(fā)病，常見癥狀是喂食困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、發(fā)育落后、肌張力低下、癲癇、呼吸困難，若未及時治療，病情進行性加重，出現(xiàn)酮癥、高氨血癥、代謝性酸中毒、昏迷，病死率極高，存活者多遺留智力運動障礙、癲癇等后遺癥。 晚發(fā)型：于1歲至成年發(fā)病，患者個體差異明顯，主要表現(xiàn)為厭食、發(fā)育遲緩、驚厥、肌張力低下、精神行為異常等。常因發(fā)熱、饑餓、高蛋白飲食、感染、藥物、預防接種等因素誘發(fā)急性代謝紊亂。 不典型型：患者可僅表現(xiàn)孤立的心肌病及心律失常（如長QT綜合征），偶有代謝危象及神經認知異常，少數(shù)患者猝死。 診斷 丙酸血癥患者的臨床表現(xiàn)缺乏特異性。對原因不明反復嘔吐、驚厥、酸中毒、發(fā)育落后、肌張力異常、昏迷、心肌病及心律失?；颊?，應及早進行常規(guī)化驗、血氣分析、血氨、乳酸、心肌酶譜檢測，通過血液氨基酸及?；鈮A譜、尿有機酸譜分析獲得生化診斷；如果血甘氨酸、丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿增高，尿甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸增高，可診斷丙酸血癥；通過基因分析爭取確定基因缺陷。 治療 急性期：對癥治療，暫時終止天然蛋白質攝入（不超過48小時），靜脈注射葡萄糖、左卡尼汀、精氨酸，糾正酸中毒，必要時可以進行血液透析。 長期治療：以左卡尼汀為主，限制天然蛋白質，保證能量及維生素，補充不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的配方奶粉。 如果飲食及藥物控制不良，反復出現(xiàn)代謝失代償，可考慮肝移植。 預后 丙酸血癥患者的預后差異很大，大部分早發(fā)型患者發(fā)病后遺留神經系統(tǒng)后遺癥；急性若未及時治療，死亡率很高。 經過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)，在無癥狀時期開始治療的患者，絕大多數(shù)發(fā)育良好。 預防 在患者及父母基因診斷明確的基礎上，母親再次妊娠時，可在孕早期或中期到有產前診斷資質的醫(yī)院產科就診，爭取胎兒診斷。 隨著遺傳代謝病診斷治療水平的提高，很多患者可以獲得早期正確的治療，避免腦損害等臟器損害，降低死亡率。丙酸血癥是其中的一個代表疾病，曾經是致死或致殘的嚴重疾病，如果早檢測、早確診、早治療，就有可能完全能夠重獲健康人生。2020年04月28日3496
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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 甲基丙二酸血癥（或甲基丙二酸尿癥）是我國最常見的有機酸代謝障礙，絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳。 發(fā)病機制 由于甲基丙二酰輔酶A變位酶自身缺陷或其輔酶鈷胺素（維生素B12）代謝缺陷，導致甲基丙二酸、3-羥基丙酸及甲基枸櫞酸等代謝產物蓄積，引起腦、心、肝、腎、骨髓、眼等多臟器損傷。根據酶缺陷類型分為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷及其輔酶鈷胺素代謝障礙兩大類。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏為mut型。鈷胺素代謝障礙導致的甲基丙二酸血癥有cblA、cblB、cblC、cblD、cblF、cblX型等。甲基丙二酰輔酶A變位酶或cblA、cblB、cblD-1型表現(xiàn)為單純型甲基丙二酸血癥；cblC、cblD-2、cblF、cblX型除了甲基丙二酸血癥外合并同型半胱氨酸血癥。 臨床表現(xiàn) 甲基丙二酸血癥患者個體差異很大，可以在新生兒到老年各個年齡發(fā)病，輕重不同。最常見的癥狀和體征是厭食、反復嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙、智力落后或倒退、精神異常。 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥重癥患者起病早，多數(shù)在出生后數(shù)小時至1周內發(fā)病，患兒出生時可以正常，在發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應激狀態(tài)或高蛋白飲食、預防接種、藥物等因素誘發(fā)下發(fā)生急性代謝紊亂，出現(xiàn)急性腦病。甲基丙二酰輔酶A變位酶部分缺乏及cblA、cblB型患者多在嬰幼兒期發(fā)病。 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥cblC、cblD型在新生兒期至成年發(fā)病者均有報道，cblF報道很少。cblC型患兒在國內最為常見，主要表現(xiàn)為巨幼紅細胞貧血、生長障礙及神經精神損害。cblD型患兒發(fā)病較晚，無血液系統(tǒng)異常表現(xiàn)。cblF型患兒新生兒期可出現(xiàn)口腔炎、肌張力低下和面部畸形，部分有血細胞形態(tài)異常。cblX型多為早發(fā)性，病情嚴重。精神及心理異常，部分學齡～成人患者首發(fā)癥狀為精神異常，性格改變，抑郁，焦慮，狂躁，記憶力下降，對于一些精神心理疾病患者須注意鑒別甲基丙二酸血癥。 診斷 （1）一般化驗：可見貧血、全血細胞減少、酸中毒、血氨增高、乳酸升高。 （2）血液氨基酸、游離肉堿及?；鈮A譜：丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高；部分甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者蛋氨酸降低。 （3）尿有機酸譜：甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增高，可伴有3-羥基丙酸增高。 （4）血、尿總同型半胱氨酸：甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者血清和尿液總同型半胱氨酸濃度增高。 （5）維生素B12試驗治療：維生素B12對甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥cblC、cblD、cblF型患者均有效，cblA型大部分有效，cblB型半數(shù)有效，對一部分mut型患者無效。對于單純型甲基丙二酸血癥，需要進行維生素B12試驗治療，肌注維生素B12，連續(xù)3～5天，觀察治療前后癥狀、生化指標、血丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿及尿甲基丙二酸水平變化，以便判斷患者對維生素B12的反應。治療后血C3、C3/C2及尿甲基丙二酸水平治療后較治療前下降50%以上為維生素B12有效型。 （6）基因分析：是確診及分型最可靠的依據。 （7）影像學檢查：頭顱超聲、核磁共振或CT掃描，評估腦發(fā)育，早期發(fā)現(xiàn)腦積水等腦損傷。 治療 1. 急性期治療：以生命支持為主，大劑量維生素B12，對癥治療，補液，靜脈點滴左卡尼汀，糾正酸中毒及電解質紊亂。必要時進行腹腔透析或血液透析。對單純型甲基丙二酸血癥應限制蛋白質。 2. 飲食治療：維生素B12無效或部分有效的單純型甲基丙二酸血癥患者以飲食治療為主。甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥患者不需要控制天然蛋白質，應保證營養(yǎng)，避免蛋氨酸缺乏。 3. 藥物治療：維生素B12：用于維生素B12有效型的長期治療；左卡尼?。捍龠M甲基丙二酸等有機酸的排泄；甜菜堿：用于甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥患者；葉酸：用于合并貧血的患者；對癥治療及營養(yǎng)素支持，因人而異。 4. 功能訓練：部分神經系統(tǒng)受損的患者需要進行康復訓練，幫助感覺、運動、語言、認知能力發(fā)育。應注意避免疲勞及交叉感染，以免加重病情。 5. 器官移植：對于甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥重癥患者，如果經藥物及飲食治療效果不好，反復酸中毒，應考慮肝移植。如果合并不可逆的腎損害，需要肝腎聯(lián)合移植。 預后 新生兒篩查發(fā)現(xiàn)并在無癥狀時期開始正規(guī)治療的患者，大多數(shù)預后良好。發(fā)病后開始治療的患者，經過積極治療后好轉，仍有可能遺留不同程度的神經系統(tǒng)損害。一般來說，發(fā)病越早的患者預后越差，甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥維生素B12無效型預后差。 每個孩子都是投奔到人間的天使，孩子健康，父母才能安心。針對于有家族遺傳病史的家庭，或者夫妻雙方有一方是致病基因變異的攜帶者，在孕育寶寶之前一定要進行詳細的檢查。尤其是第一胎已經患病或夭折的家庭，應爭取查明病因，確定基因變異。通過產前診斷或植入前診斷避免再次發(fā)生不幸，切不可存僥幸心理。2020年04月28日13506
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商曉紅主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒內分泌科 好，大家好，今天給大家啊，聊一聊關于甲基丙二酸血癥，那么甲基丙二酸血癥呢，是兒童最常見的有機酸血癥，它也是一種遺傳代謝病。 啊，那么，有的家長對這個病呢，還是很少見很委屈，擔心他治不好啊，實際上不是這樣的啊，今天給大家說一下呢，就是啊，如果我們的孩子從新生兒時期通過足底血篩查，我們就可以做啊，早診斷啊，接下來就可以早治療啊，那大家看一下這個就是關于新生兒篩查的一個血片兒啊，很簡單，足底血啊，把這幾個綠圈涂滿啊，然后就可以初步判斷一下啊，有沒有這個甲基丙二酸血癥呃，然后呢，必要的時候呢，進一步做這個尿的有機酸血檢測啊，尿氯片呢，也是用尿液把這幾張紙片兒接過來，然后呢，通過血尿的聯(lián)合指標，我們就初步可以明確他是不是這個甲基丙二酸血癥啊，再進一步的話可以做基因確診。 啊，如果我們的孩子都能在新生兒時期，通過這種啊，足底血的血尿篩篩查啊，那么就可以早診斷，早治療啊，那么治療之后的甲基丙二酸血癥的孩子和一般孩子的生長發(fā)育啊，智力變化不大，因此它的預后還是比較好的啊，希望我們的孩子都能夠早篩查早診斷，早治療。2020年03月18日1874
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牟方祥副主任醫(yī)師 重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院金山醫(yī)院 普通內科 在備孕期及孕期補充葉酸現(xiàn)在已經成為常識了，同時很多準媽媽也在補充葉酸的同時做了葉酸代謝基因檢測，今天我就來給大家講一下這個葉酸代謝基因檢測和其結果的意義。葉酸是一種水溶性B族維生素，它不僅對機體正常代謝起到重要作用，還與一些慢性病和先天缺陷性疾病有關。人體缺乏葉酸，會導致巨幼紅細胞性貧血、全身無力、抑郁和多發(fā)性神經疾病。對于孕婦來說，缺乏葉酸可以導致胎兒神經管缺陷或流產。神經管缺陷開始出現(xiàn)的時間是在妊娠后的前幾天或者前幾周，而大多數(shù)女性則是在這段時間過去很久之后才感覺到她們已經懷孕。而葉酸缺乏是導致新生兒出生缺陷的主要原因之一，導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足，二是由于遺傳（基因）缺陷導致機體對葉酸的利用能力低下（葉酸代謝通路障礙）。而通過基因檢測手段，可以診斷出人體內的葉酸代謝通路是否正常。大量研究證實，通過基因檢測技術手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現(xiàn)個性化增補葉酸（因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量），從而增強葉酸補充依從性，同時加強產前檢查，以降低新生兒出生缺陷風險。由此可以看出，對MTHFR基因、MTRR基因及其相關位點的檢測，可以直接發(fā)現(xiàn)被檢測者葉酸代謝方面的遺傳缺陷（即葉酸的利用能力），從而根據風險高低（相關代謝酶的活性程度）建議更準確的補充方式及補充劑量。2019年07月26日8110
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