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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 呃，有人就問吳大夫，我看著這個給孩子采這個圖，而且特別心疼能不能就不不篩查，那肯定不行，我前面已經(jīng)講了啊，有人還會說能不能扎別的地兒，我說你挑個地兒吧，扎哪兒扎臉吧，總不能扎臉扎頭都會疼，相對于竹根這個地方，它的神經(jīng)末梢沒有那么豐富啊，就是相對扎的時候還好，有的孩子睡著他就就扎了啊，所以竹根血，我給你們看一下這個彩珠跟血是怎么采的。 來看一下我們用這個一個很細很很鋒利的一個針兒扎一下這個足跟兒，然后用手擠一下，因為這個時候速度特別快，所以根扎血糖似的，他不會特別疼，那么渣出來兩三滴之后呢啊，就是用這個試紙給他采集啊，采集上，然后就送到檢驗機構就行了啊相對比較簡單啊。2019年05月13日
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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 啊，這個新生兒足跟血的篩查花錢嗎啊，目前咱們說的這幾個疾病啊，苯丙酮尿癥啊，呆小癥啊半乳糖血癥，還有這個呃，腎上腺皮質增生癥，還有咱們的蠶豆病，那么前兩種呢，嚴重影響智力的這個國家是免費篩查的第一個他如果說不篩出來不治療，智力是。 可逆的影響啊，第二個就是治療上他會有很好的效果啊，這兩個呢，相對發(fā)病率高一點，所以國家是免費篩查的另外的那三個呢，半乳糖血癥啊，這個呃，腎上腺皮質增生癥，還有這個長度，并他是喊他屬于罕見病啊發(fā)病率在十萬分之一10萬分之這個起步啊，所以如果說你有家族遺傳史，比方說，哎，我們家我知道有蠶豆病啊，有吃蠶豆就發(fā)病的這種，那么就可以花錢曬曬啊，否則的話，大部分都是這兩個是免費的。2019年05月13日1695
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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 為什么一定要給孩子做這個足跟血的采集啊，足跟血采集的目的是什么，他是要篩查初篩查出遺傳代謝疾病啊，尤其是有幾個高發(fā)的啊，后果特別嚴重的啊，苯丙酮尿癥啊，新生兒的先天性的甲狀腺減退癥這兩個都會嚴重的影響，智力啊，這個就叫呆小癥，聽說過吧啊，還有就是半乳糖血癥啊，還有就是這個葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥啊。 我這么說，你肯定不知道啊，我說蠶豆病啊，一吃蠶豆就發(fā)病，你可能知道啊，蠶豆病啊，還有呢，就是腎上腺皮質增生癥就是有的有的有些女性男性化啊，越長越不像女人像男人，所以大概的這幾種疾病遺傳代謝病，所以篩查他所以足跟血新生兒的足跟血一定要采集。2019年05月13日2152
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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 咱們說一下這個新生兒足跟血的采集，足跟血跟你肯定不陌生，對吧，嗯，這個媽媽群里面也有很多人說，哎踩這個足跟血，反正你生完孩子之后得踩啊，前兩天還有人因為這個足跟血吵架，為什么他說趕緊給我們踩，我們踩完跑回家，或者說我們國家還得再抱回來再采一趟特別麻煩，他就要求早點采這個新生兒足跟血是有時間規(guī)定的不是說生出來之后就得踩正常的足月生出來的孩子是72小時到七天采這個豬而寫，那如果說是早產(chǎn)兒可能就往后拖一拖，那七天啊，或者說20天之內去采這個足跟血就是踩這個足跟血的時間啊，在這個時間段內記得要踩哦，千萬不能落了，因為他非常非常重要。2019年05月13日4876
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劉春陽主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童保健中心 在臨床，看語言發(fā)育遲緩，和/或體格發(fā)育落后、智力發(fā)育遲緩的寶寶，醫(yī)生可能會讓寶寶做遺傳代謝病篩查，為什么要做這個檢查呢？遺傳代謝病是一種先天性的體內營養(yǎng)素利用和吸收 以及分解過程中的異常疾病，已經(jīng)報告有7000 余 種。常見的有：甲基丙二酸血癥、Citrin缺陷病、丙酸血癥 、多種羧化酶缺陷病 、尿素循環(huán)異常 、苯丙酮尿癥等。這類疾病的表現(xiàn)多種多樣，重者生后不久吃奶困難 、嘔吐、嗜睡、抽搐、腹瀉等不良表現(xiàn)。輕癥表現(xiàn)為發(fā)育落后、體重身高增長不良、逐漸出現(xiàn)智力落 后和神經(jīng)精神發(fā)育遲緩現(xiàn)象。既然是先天性疾病，是不是查出來也沒有辦法了？多數(shù)遺傳代謝病一旦發(fā)現(xiàn)和診斷，可以通過飲食調整或藥物調整來改善病情，保證正常的生長發(fā)育，達成不發(fā)病或有病不殘之療效。所以新生兒早期篩查和原因不明發(fā)育落后兒童篩查遺傳代謝病是非常有意義的。也有少數(shù)疾病尚無好的治療方法，但是可以通過診斷來遺傳咨詢，對于有再次生育意愿的家長有指導意義。這個檢查怎么做，是不是很麻煩，是不是要抽寶寶的血？目前通過一滴血尿篩查可以一次性檢測150余種先天性代謝病。寶寶只需要空腹三個小時，取手指血，留一杯尿就可以了。檢驗室接到尿樣和血樣后3-5天出結果，家長1周就可以拿到檢查報告了。檢查的結果可靠嗎？目前北京地區(qū)提供遺傳代謝病檢查的是日本MILS實驗室，集國際最先進的遺傳代謝病氣質聯(lián)用（GC/MS）、串聯(lián)質譜（MSMS）、 高壓液相（HPLC）等代謝組學研究技術，結合基因學（DNA）和酶學 （Enzyme）分析檢驗診斷技術，最大限度的完善代謝疾病的診斷。擁有近40余年世界各國代謝病患者上萬例100余種疾病的數(shù)據(jù)資料庫，據(jù)行業(yè)第一。同時實驗室擁有中外世界著名遺傳代謝病診斷治療專家團隊，對疾病的診斷和治療提供最完善的指導。擁有遺傳代謝病研究專家團隊，對患者及家屬提供最確切的遺傳咨詢服務。遺傳代謝病如果未得到早期診斷和早期干預會怎么樣呢？多數(shù)孩子因反復發(fā)病得不到及時治療在1-3歲內夭折，存活的孩子都有不同程度的發(fā)育落后。遺傳代謝病示例：甲基丙二酸血癥病因：先天性的對食物中含有的幾種氨基酸分解利用能力缺陷，產(chǎn) 生大量的甲基丙二酸，導致喂奶后出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、呼吸困難、抽搐甚至昏睡等一系列臨床癥狀。 診斷方法：遺傳代謝病尿篩查 治療方法：特殊奶粉喂養(yǎng)或服用維生素B12。 預后： 80%的病例僅僅用維生素B12可以緩解癥狀，維持正常的生 長發(fā)育。作者簡介：張春花 醫(yī)學博士，日本金澤醫(yī)科大學研究員，遺傳代謝與質譜分析專家，檢驗醫(yī)學質譜認證士2018年12月19日14494
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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 根據(jù)臨床情況和既往檢查、化驗資料，高度懷疑某種基因缺陷性疾?。ㄟz傳性疾?。鏒uchenne型肌營養(yǎng)不良，下一步需基因檢測確診。但由于各種原因，需要檢測的患者或家屬無法親自到醫(yī)院取血時，可考慮攜帶血樣送檢，具體流程如下：1、在當?shù)蒯t(yī)院用EDTA抗凝管（也就是常說的血常規(guī)管、紫帽管，是最常用的取血管，任何醫(yī)院只要是查血的，都有這種取血管，見下圖）取血5mL（1管或2管），取血后上下顛倒8至10次。2、放在家用保溫桶中保存，在桶中放入醫(yī)用冷卻劑或其他冷卻劑（其特點是不會融化成水，如果直接放冰塊，融化成水后可能污染血樣），將取血管用塑料袋包好后，豎直放在保溫桶中。3、盡快送到醫(yī)院檢測，最遲不能晚于取血后72小時。請注意一般周一至周五可送血樣，否則檢測室不上班會耽誤時間。也需要注意接診醫(yī)師的出診時間，否則不出診時無法開出檢測單。注意：1、不要盲目送血樣，需要與醫(yī)師提前溝通，根據(jù)已有的檢查結果結合臨床情況，高度懷疑某種疾病，需要行相關基因檢測，再送檢。否則給本人和醫(yī)生造成不必要的麻煩及經(jīng)濟損失。2、目前無法接收快遞的血樣。（很多快遞公司也明確規(guī)定不運送血樣）2012年01月21日14723
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王小軍主任醫(yī)師 山西省兒童醫(yī)院 內分泌科 隨著疾病譜的變化，遺傳代謝病在兒科醫(yī)學中越來越受重視。遺傳代謝病常導致多系統(tǒng)損害，以神經(jīng)系統(tǒng)受累為主，可于胎兒～成人各個時期起病，很多患者于新生兒期起病。遺傳代謝病是氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等數(shù)百種先天性代謝缺陷的總稱，雖然每種疾患均屬少見病，但因病種繁多，累積患病率相當可觀，危害極大。近幾十年來，隨著生物化學和分子生物學的發(fā)展，各類疾患的診斷、治療與預防方面均取得了很大的進步。遺傳代謝病多為單基因遺傳性疾病，其中以常染色體隱性遺傳最多見，少數(shù)為常染色體顯性遺傳、伴x隱性或顯性遺傳。基因突變造成相關蛋白質結構或功能異常，引起酶缺陷或細胞膜功能異常，導致機體生化代謝紊亂，前身物質蓄積、旁路代謝物生成、生理活性物質生成減少。遺傳性代謝病的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，以下臨床表現(xiàn)往往提示遺傳性代謝病可能：⊙智力、運動發(fā)育遲緩，或停滯、甚至倒退?！杨B固性驚厥、癲癇?！丫癜l(fā)育異常（如孤獨癥）?！褵o明顯原因的反復嘔吐者?！堰M食某些食品（如肉、蛋、奶）后病情加重?！褘雰焊窝拙C合征?！延小邦B固性濕疹”、“紅皮病”、“膿皮病”、“牛皮癬”樣皮膚表現(xiàn)；⊙尿液有異常顏色、氣味（鼠尿味，雄貓臭味，爛白菜味，汗腳味，臭魚味，燒焦的楓糖味等等）。⊙反復出現(xiàn)的嚴重代謝性酸中毒、陰離子間隙增大?！讶然F實驗、2，4~二硝基苯肼實驗或血氨基酸檢查等提示IEM；⊙母親有多次不良妊娠、生育史。2012年01月10日7026
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