嬰兒痙攣癥
(又稱:West 綜合征、點頭綜合征)就診科室: 小兒神經(jīng)內(nèi)科 兒科

精選內(nèi)容
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晚發(fā)型痙攣行生酮飲食治療經(jīng)歷分享
我參與了她生酮治療的過程,我知道在這個治療中每個家庭所面對的諸多的問題,同時也非常的開心和他們一起分享喜悅??吹揭粋€又一個“帶電的娃”能慢慢的恢復(fù)直至康復(fù),這是對我工作最大的肯定,讓我意識到我工作的意義。同時我一直鼓勵在生酮飲食治療道路上成功的家長來分享治療的經(jīng)歷,讓更多的孩子少走彎路,早日擺脫病痛的折磨,讓笑容在他們臉上綻放。以下內(nèi)容來自家長的分享;2016年6月20日是個開心的日子,這天悅悅來到了我的世界,是個女孩子,因為我們還有一個孩子也是女孩,當(dāng)時五歲了,所以悅悅得到來,有了一丟丟遺憾,并不是因為重男輕女,而是想嘗試換換不同性別的孩子養(yǎng)養(yǎng),但是當(dāng)看到她像蘋果一樣紅紅的臉,這些想法早就拋到九霄云外了,心里只有高興還是高興。孩子很孝順我,我是自己辦午托班的,只有暑假的時候才能休息一下,孩子就生在我放暑假的第一天,像是算好的一樣,從陣痛到出生僅僅只用了20分鐘,姥姥高興的合不攏嘴,嘴里叨叨著真好,不讓媽媽受罪。出生哭的聲音響亮,但是在產(chǎn)房哭了快兩個小時,我問醫(yī)生怎么回事,醫(yī)生開玩笑說寶寶太愛說話了(不知道當(dāng)時是不是不舒服)。就這樣我們歡天喜地回家了,一周后孩子黃疸嚴重住院一周,醫(yī)生說沒事治好了我們就接回家了(這可能也是病因),之后的日子里怎么說呢,過的很辛苦因為孩子日夜顛倒總是哭,晚上七點睡覺睡到九點像定鬧鐘一樣準(zhǔn)時醒,然后就哭一直哭到半夜一兩點就睡了,想著睡顛倒了,從未想過是哪里不舒服。很快孩子四個月了,我們就這樣煎熬的度過,她翻身不是太好,去醫(yī)院檢查說肌張力低做做康復(fù),做康復(fù)也是拼命的哭,只做了一個月,她會翻身了,也會在腿上蹦蹦了,我們就不做康復(fù)了,覺得孩子正常了,后來她晚上不怎么哭了,我們想這種日子就過去了,孩子如約會坐、會站、會走、會跑了,就是說話不太好,還是比較愛哭,我們也沒在意想想大了就好了。這樣的日子一直到兩歲,孩子晚上又開始哭,睡到半夜就哭,午睡醒了也哭,根本哄不?。ìF(xiàn)在想想當(dāng)時就發(fā)病了只是不懂),去醫(yī)院檢查醫(yī)生說沒事。因為工作忙,想著沒多大問題,就這樣又過了兩個月,我和孩子在玩的時候發(fā)現(xiàn)孩子眼睛突然愣了一下,心想怎么回事,后來在有時就能看到她眼睛愣一下,因為還哭鬧,就做了核磁看看,醫(yī)生說沒問題,我們就放心了,腦子沒事能會有什么病,在給醫(yī)生看病時,說到愣眼睛,醫(yī)生說拍下來看看,可以做個24小時腦電圖看看,我們聽說24小時太麻煩了,還要上班哪有時間(寫到這只想胡自己幾巴掌),這又耽擱了,直到放寒假,發(fā)現(xiàn)孩子愣眼睛次數(shù)多了,才想起來做腦電圖的事,這時孩子兩歲半了被我整整耽誤半年,腦電做完了,醫(yī)生說腦電有問題,讓我去鄭州兒童醫(yī)院看,這時才認識到嚴重性,趕快去了鄭州兒童醫(yī)院,又做了24小時腦電,醫(yī)生說痙攣,我說嚴重嗎?醫(yī)生說多大了,我說兩歲半了,醫(yī)生說那還好。給我開了德巴金回家吃。我們就回家了,回家后我在網(wǎng)上搜索“痙攣”沒查到,只有強直,肌陣攣,失神等等這些發(fā)作,而且百分之八十吃藥就控制了,所以沒那么緊張,也看到嬰兒痙攣,說是一歲以內(nèi)發(fā)病,我們都兩歲多了,更不可能了,懸著心漸漸放下等著吃藥見效果,可是吃了一周沒有改善,睡覺好些不很哭了,我又開始查,突然一篇文章映入眼簾,“晚發(fā)型嬰兒痙攣癥生酮治療”這里講述的小男孩和我家悅悅一樣都是兩歲多有病都是痙攣,這是我才恍然大悟,這嬰兒痙攣還有晚發(fā)嬰兒痙攣,同樣難治,同樣精神運動發(fā)育嚴重落后,看完后整個人都呆住了,一點不夸張整個世界都黑了,向我壓來喘不過氣。我那幾天不吃不睡拼命的找治療方法,除了看手機就是看著孩子哭,不敢想象這么可愛活潑的小人,以后癱了傻了怎么辦。在這篇文章里,我不僅知道了悅悅的病同時也知道一種治療方法“生酮飲食”,這篇文里的小男生就是試過很多方法最后生酮飲食控制的。所以我就立刻聯(lián)系了王醫(yī)生,更進一步了解了一下生酮飲食,不知為何就覺得生酮飲食可能會對我們有用(女人第六感),了解后和家人商量,家人不理解這種限制飲食的方法怎么可以治病,天方夜譚。姥姥最為心疼說:孩子已經(jīng)這樣了,還不讓好好吃飯,說啥都不同意。后來和王醫(yī)生溝通一下,說可以先試激素,激素起效快,不行再生酮。我們就北上激素治療了,雖然說激素到達百分之七十的有效率,但是不知道為什么我總覺得會對我們無效,果不其然兩周的激素治療,我們更嚴重了,從單點到成串,兩個小時一發(fā)作,比鬧鐘還準(zhǔn),就精神狀態(tài)好一些。我們抱這遺憾回家了,回家后服用喜保寧,無效,醫(yī)生說核磁有病灶,我們又去做了手術(shù)評估,又沒發(fā)現(xiàn)病灶。讓在等一年再評估,一年啊!孩子都傻完了,評估完又讓吃妥泰,吃上看著更遲鈍了。沒辦法了,生酮又提上日程,這次不管家里反對了,我決定要去了,姥姥看也沒辦法,只好帶著懷疑支持我了。我們又踏上去往上海的火車,姥姥說:我一輩子沒出過遠門,這次跟著外孫女南征北戰(zhàn)了。說完苦苦的笑了笑。我心里好難過,沒讓媽媽跟我過一天好日子,現(xiàn)在又為了我的孩子勞累奔波。太對不起她。來到德濟醫(yī)院,醫(yī)院雖然不大,環(huán)境還不錯,第一次見到王醫(yī)生就感覺很熟悉,王醫(yī)生很隨和,說話就像朋友,她很敬業(yè),印象最深的是,我們在住院期間,她父親生了重病,她沒有休息一天還是每天來上班,每天依然和藹的面對我們,我們都知道她心里一定很難過。還有愛笑的丹丹醫(yī)生,我們遇到問題她總能及時回答。我們啟動生酮還算順利,只有一天有點拉肚子,第二天就好啦。但也遇到拒食的問題,我們孩子屬于喂養(yǎng)困難型,本來吃飯就不好,每次追著吃,很挑食。吃上生酮第一天,味口挺好飯都吃完了,我還攤了個小餅很香,三下兩下吃完了。第二天可就不吃飯了,怎么哄也不吃,光睡覺沒胃口,王醫(yī)生讓我們測一下血酮,一測酮5.3糖3.2,王醫(yī)生說酮太高,就讓我們吃了一點普通的包子餡,果然孩子又慢慢的有胃口了,這下我們也放心了(所以一定要到醫(yī)院啟動生酮)。我們在醫(yī)院住院一周,我們并不像有些幸運的孩子,吃上就有效果,或沒有發(fā)作或減少發(fā)作,我們依然發(fā)作很多(兩個小時一次發(fā)作),也有病友告訴我,吃生酮沒用麻煩還發(fā)作增多,可是這是唯一能通過我自己的努力,來幫助孩子的方法,而不是像吃藥一樣,只有不斷加量,干著急沒辦法。我們回到家,每餐認真的做,認真的觀察孩子的變化,認真做好記錄,一個月后孩子的發(fā)作還是沒有什么改善,王醫(yī)生當(dāng)機立斷減少熱卡,我家孩子可能對熱卡敏感,減少熱卡后,發(fā)作有些改善了,以前兩小時一次發(fā)作一天發(fā)作六七次,漸漸變成三個小時到四個小時一發(fā)作一天發(fā)作四次,孩子玩的時間更長一些,雖然發(fā)作完需要睡一會兒,但是其它時間精神好多了,第二個月我們繼續(xù)調(diào)整,但是發(fā)作時多時少,但是我沒有氣餒,心里安慰自己不是三個月觀察嗎?我還有機會。我每天都搜尋成功的案例,看看別人是怎么做的,看到一個寶媽孩子也是兩歲多有病,生酮吃了一年多才控制,其中很多艱辛和淚水,孩子現(xiàn)在都上小學(xué)了,她就是我的榜樣和動力。孩子大腦受損,恢復(fù)也得需要時間,孩子腦子里正在打仗呢!打贏了我們就勝利了。這樣我們堅持到兩個半月,在這期間我們是每餐2.5:1發(fā)作有時每天三次,有時還會兩次,比以前好多了,最主要孩子精神好多了,愛跑愛玩了,還會了一些兒歌。后來王醫(yī)生把早餐調(diào)整到3:1吃上后三天里發(fā)現(xiàn)發(fā)作多了變四次了,我有些著急,私自降比例調(diào)到2.5:1當(dāng)天就只有一串發(fā)作,我心里暗暗高興,高興我的英明決定??烧l知道第二天變成兩串了,第三天變成三串了,我看著情況不對呀,趕快聯(lián)系王醫(yī)生,王醫(yī)生說每調(diào)整一次你要給它觀察的時間,不能一調(diào)整沒效果就換這樣就不知道到底哪個比例適合你。王醫(yī)生當(dāng)機立斷又把早餐調(diào)整3:1,我們又吃了三天,第一第二天還是發(fā)作不少,第三天時一天只發(fā)作兩串,孩子狀態(tài)很好,2019年9月4日我忘不了這天,老大發(fā)燒感冒,急著給老大看病,沒很觀察悅悅,晚上和我媽說起來今天發(fā)作情況,我媽說今天沒見到發(fā)作呀,我不敢相信自己的耳朵,心想一定是我媽沒注意,第二天我自己盯著孩子觀察,就只發(fā)現(xiàn)一次眼睛稍微愣一下很輕不注意觀察不到,我心里那是一個又激動又害怕,五味雜陳。可隨之而來的是孩子脾氣很鬧,一直要出去玩,不出去就哭鬧哄不住,一天到晚就是哭,但是發(fā)作幾乎沒有了,我又害怕了,害怕孩子這樣哭再給我來個大發(fā)作,我又咨詢王醫(yī)生,王醫(yī)生安慰我,說孩子鬧是因為自己有了想法,還給我舉了她治療過的一個孩子的例子,好轉(zhuǎn)時各種哭鬧出去玩。她說只要你滿足孩子的要求她不鬧了就說明沒事不用擔(dān)心,果不其然,悅悅只要出去玩心情大好,回家就鬧。我們就明白怎么回事了,就帶她出去玩,就這樣過了一個星期,孩子脾氣好多了,也沒有發(fā)作了,我是打心里佩服王醫(yī)生,一個醫(yī)生的經(jīng)驗是多么得重要,她讓你少走彎路,彷徨時給你定心丸,在這里特別感謝您王醫(yī)生。孩子完全控制后,立馬狀態(tài)就有了大的改變,特別愛笑,一點小事情就格格笑個不停,好像把這三年的笑全部找回來似的。滿屋子都是悅悅的笑聲,我們?nèi)胰艘捕几ζ饋?,孩子的眼睛特別的有神,很亮,像有兩顆星星,從未感到孩子的眼睛如此漂亮,整整八個月我們終于看到點陽光了。此后我們小心翼翼,控制住心里更緊張,害怕孩子有什么閃失,孩子一天天都有變化,語言越來越多,互動越來越多,雖然記性不大好,但是可以跟著學(xué)說話學(xué)認卡片了,最主要是可以溝通交流了,大人說的話能聽懂反應(yīng)快,可以交流正常一些了,孩子變的聽話,出門不亂跑了,能乖乖的站著學(xué)會等待,有時還你一言我一語的說話,就像變了一個人,說實話這是從她出生以來過的最順利的日子。腦電圖也有了很大的改善,在生酮的過程中,孩子還會出現(xiàn)拒食,但是每次在王醫(yī)生的指導(dǎo)下,都能順利的度過,拒食是暫時的,控制才是王道,辦法總比困難多,我相信在王醫(yī)生的帶領(lǐng)下,我們會一步一步更好的?,F(xiàn)在我在群里和有經(jīng)驗的家長學(xué)了很多生酮餐,孩子的飯也多樣化了,有餃子,面條,還有漢堡包,還有雙皮奶,舒芙蕾都是孩子愛吃的,孩子生酮后很少生病,長胖了長高了,生酮真神奇呀!
生酮飲食與營養(yǎng)微生態(tài)2020年05月13日4100
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真真假假的“嬰兒痙攣”
某日,剛看完一個六個月大寶寶的腦電圖,完全正常,但因為看他在吃抗癲癇藥物,所以想跟家屬了解一下病情,結(jié)果家屬一見我,直接來了一句:“大夫,我們家孩子是嬰兒痙攣嗎?”這是哪兒跟哪兒!這孩子的腦電圖是完全正常的。再一問,原來孩子會有睡眠中肢體上抬一下,當(dāng)?shù)貞岩伤菋雰函d攣癥,并且開始服用抗癲癇藥物。我跟他詳細解釋了一下這次腦電圖的結(jié)果,視頻腦電圖顯示這個孩子睡眠中動一下或肢體抬一下不是癲癇發(fā)作,更不是嬰兒痙攣癥,這個家長才松了一口氣。 現(xiàn)在大家對癲癇了解的越來越多,可能因為過度關(guān)注,經(jīng)常會出現(xiàn)孩子點點頭或抬抬胳膊,就懷疑孩子有問題,尤其是前期再有點病史的孩子,比如有點圍產(chǎn)期缺血缺氧的,既往有過頭部磕碰過的,上網(wǎng)一搜索,呀,這不就是所謂的“嬰兒痙攣”嗎?以至于有些患兒已經(jīng)開始了不必要的藥物治療。新生兒或嬰幼兒期,很多癲癇發(fā)作癥狀不典型,有時容易與正常生理現(xiàn)象混淆。今天我們就一些常見或易見的新生兒或嬰幼兒期陣發(fā)性非癲癇發(fā)作癥狀做一介紹。 良性新生兒睡眠肌陣攣 多見于出生頭幾周,剛?cè)胨箅p側(cè)肢體同步的反復(fù)動作,累及上肢遠端,導(dǎo)致手指、手腕和肘部發(fā)生屈曲,偶伴踝部背屈,被喚醒后動作可停止。神經(jīng)系統(tǒng)檢查與EEG結(jié)果正常。該病在出生后第1年內(nèi)自發(fā)緩解,通常是在出生后前3個月內(nèi)緩解,沒有后遺癥。 嬰兒早期良性肌陣攣 覺醒期發(fā)作,通常表現(xiàn)為雙臂屈曲、伸展或外展,很少累及腿部。神經(jīng)系統(tǒng)檢查、EEG結(jié)果及發(fā)育均正常,通常在2歲前消失。 屏氣發(fā)作 常見于6個月-6歲的嬰幼兒或兒童,分為紫紺型及蒼白型。紫紺型屏氣發(fā)作先表現(xiàn)為短暫的啼哭,通常隨后很快在用力呼氣階段發(fā)生屏氣,并伴有呼吸暫停和紫紺,這些癥狀之后常常出現(xiàn)癱軟和意識喪失。蒼白型暈厥比紫紺型要少見,但更可能被誤認為癲癇發(fā)作。兒童的典型表現(xiàn)為輕微的跌倒或擊打頭部/上半身后出現(xiàn)意識喪失,隨后兒童呼吸停止,并表現(xiàn)為蒼白、出汗及虛弱無力。若發(fā)作持續(xù)超過數(shù)秒鐘,隨后會出現(xiàn)軀干及四肢肌張力廣泛增高,常伴有失禁,偶爾會有小幅度的陣攣。屏氣發(fā)作兒童的預(yù)后很好,疾病緩解的平均年齡為4歲,幾乎到8歲時不再有發(fā)作,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常。 睡眠相關(guān)的節(jié)律性運動障礙 表現(xiàn)為節(jié)律性運動(如夜間撞頭、搖擺身體和搖頭)通常發(fā)生在不足1歲的嬰兒試圖入睡時,也可出現(xiàn)在深睡眠和覺醒時。通常首發(fā)于嬰兒期,到5歲時可消失,但也可持續(xù)至成人期?;颊叱D芡ㄟ^引導(dǎo)停止動作,而癲癇發(fā)作通常并不是這樣。 有時僅憑目測不能將嬰幼兒期的癲癇發(fā)作與其他正常或非癲癇性嬰幼兒行為區(qū)分開來,需要通過視頻EEG監(jiān)測來鑒別。
豐倩醫(yī)生的科普號2020年03月10日2810
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【痙攣治療】在合適的時機選擇合理的治療方案
有關(guān)痙攣的定義很多,國際上尚未統(tǒng)一,目前國內(nèi)比較公認的定義為“痙攣是一種因牽張反射興奮性增高所致,以速度依賴性肌肉張力增高為特征的運動障礙,并伴有腱反射亢進,上運動神經(jīng)元損傷后的臨床癥狀表現(xiàn)之一”,是由于中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷后,中間神經(jīng)元不能“關(guān)閉”拮抗肌的放電,而導(dǎo)致速度依賴性的運動阻力增加。常見于:腦性癱瘓、腦外傷、癲癇等。痙攣與肌張力,這是兩個比較容易混淆的概念,實際上從基礎(chǔ)概念的定義上就能簡單區(qū)分。肌張力是指肌肉靜息狀態(tài)下的一種持續(xù)的、微小的收縮,是維持身體各種姿勢運動的基礎(chǔ),正常肌張力分為靜止性肌張力、姿勢性肌張力、運動性肌張力三類,異常肌張力包括肌肉痙攣、僵硬、肌張力障礙、肌張力遲緩。正常肌張力特征:1.近端關(guān)節(jié)周圍肌肉可進行有效的同時收縮,使關(guān)節(jié)固定2.具有完全抵抗身體重力和外來阻力的運動能力3.將肢體被動置于空間某一位置時,具有保持該姿勢不變的能力4.能夠維持主動肌和拮抗肌之間的平衡5.具有使肢體由固定到運動和在運動過程中轉(zhuǎn)為固定姿勢的能力6.具有選擇性完成某一肌群協(xié)同運動或某一肌肉獨立運動的能力7.觸摸有一定的彈性,被動活動由輕度抵抗感痙攣的利與弊,肌肉痙攣是導(dǎo)致兒童正常運動功能、平衡協(xié)調(diào)障礙、姿勢異常等重要限制因素,但不是所有痙攣對患者都是不利的,下肢伸肌痙攣可以幫助保持站立姿勢,輔助行走,如:踝關(guān)節(jié)穩(wěn)定性不足時,踝關(guān)節(jié)周圍肌肉痙攣可以起到穩(wěn)定踝關(guān)節(jié)的作用;股四頭肌痙攣可以提高兒童站立支撐的能力,如果在肌力不足的情況下去除痙攣可能會適得其反。因此不能從肌肉痙攣單一層面考慮,具體治療需要結(jié)合整體需要制定針對性治療方案。痙攣的治療原則,首先我們要知道痙攣治療的基本原則,掌握相關(guān)的治療原則后就能做到“在合適的時候給予合適的治療方案”。治療方法分類,隨著醫(yī)學(xué)和科技發(fā)展以及人類對疾病的整體認識,任何一個問題的治療方法有很多,痙攣的治療方法從保守治療到藥物治療或者外科手術(shù)治療常用的方法近百種,面對諸多的方法我們應(yīng)該如何選擇有效方法,讓患兒家庭建立信心?是選擇通過外科手術(shù)?還是佩戴支具?或者單純依靠手法治療就能達到治療目標(biāo)?針對痙攣的治療不要期待通過單一治療方法就能有效控制,而是需要多學(xué)科協(xié)作方式制定綜合的治療方案才能達到理想的結(jié)果,更不要去期待“一次性治愈、永久有效”的治療方法。我們可以把康復(fù)中常用的治療方法從最簡單、最保守、不良反應(yīng)最小進行分類,依次為:物理治療、藥物治療、外科手術(shù)治療。其中最基本需要掌握的治療原則是:能使用低一級的治療方法控制痙攣,就盡量不選用高一級的方法,如果基礎(chǔ)治療方法方法無效才考慮選擇高一級的治療方法,但是我們要清楚知道級別越高的治療方法其侵害性和不良反應(yīng)越強。治療方案的選擇,痙攣問題是導(dǎo)致兒童運動功能障礙、姿勢異常、平衡協(xié)調(diào)障礙的關(guān)鍵因素,那么當(dāng)我們面對痙攣問題時,應(yīng)該如何選擇治療方案,確保能在合適的時機得到合理的治療,不至于延誤最佳治療時機,也不至于盲目治療。
陳世動醫(yī)生的科普號2020年03月04日1864
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全面認識“嬰兒痙攣癥”——一種難治性早期癲癇性腦病
前期曾發(fā)文提醒大家應(yīng)重視嬰幼兒早期癲癇性腦病的早期診斷和及時診治,讓家長獲益良多。本文帶大家全面認識一下嬰兒起病的一種難治性癲癇——嬰兒痙攣。該病發(fā)作形式特殊甚至表現(xiàn)輕微,但對孩子的傷害極大,并且常常被家長忽視或漏診,特別是在一些腦癱、發(fā)育遲緩或早期孤獨癥譜系高風(fēng)險嬰兒等發(fā)育性殘疾中。嬰兒痙攣癥又稱為West綜合征,是一種年齡依賴的嚴重癲癇綜合征,國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)于2010年發(fā)布的《癲癇發(fā)作和癲癇的修正分類和術(shù)語》將West綜合征指定為在嬰兒期發(fā)病的電臨床綜合征。該綜合征由嬰兒期痙攣發(fā)作、高度失律的腦電圖(EEG)模式和智力低下三聯(lián)征組成。嬰兒痙攣一詞用于描述癲癇發(fā)作類型、癲癇綜合征或兩者。該病于1841年首次由W J West博士報道,他在給《柳葉刀》編輯的信中描述了他自己的孩子患有一種特殊的發(fā)作性"擺動","頭部完全向前、向膝蓋傾倒、繼而立即放松恢復(fù)到直立.,發(fā)作時出現(xiàn)這種每隔幾秒的交替重復(fù)和放松動作,每次連續(xù)10至20下或更多,持續(xù)2-3分鐘,有時在一天內(nèi)有2-3次或更多的發(fā)作”。當(dāng)時這種發(fā)作沒有被確診,在歷經(jīng)百年之后有學(xué)者證實該種發(fā)作形式會伴有特定腦電圖改變,從而被認為是一種特殊的癲癇病。20世紀60年代初,為了紀念W JWest博士,Gastaut, Poirier 和Pampiglione博士將其命名為West綜合征。一、病因?qū)W嬰兒痙攣癥的確切發(fā)病機制未明,可能是皮層和腦干結(jié)構(gòu)之間的異常相互作用所致;生命早期的局灶病變先影響大腦某部位,而高度失律可能代表由多個大腦位點引起的異?;顒樱粙雰浩诏d攣的頻繁出現(xiàn)表明不成熟的中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)在發(fā)病機制中可能很重要;大腦腎上腺軸也可能受累及,一種理論認為,不同激發(fā)因素在未成熟大腦中的影響會產(chǎn)生皮質(zhì)激素釋放激素(CRH)的異常、過度分泌,導(dǎo)致痙攣發(fā)作,對促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)和糖皮質(zhì)激素的臨床療效反應(yīng)可以通過抑制CRH生產(chǎn)來解釋。傳統(tǒng)上,根據(jù)其疑似病因,嬰兒痙攣癥可以分類為癥狀性、隱源性、特發(fā)性、遺傳性。國際抗癲癇聯(lián)盟委員會的最新病因分類包括遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性和未知病因。仍按傳統(tǒng)分類如下:1、癥狀性 如果可識別的因素導(dǎo)致該綜合征,則患者被診斷為癥狀性嬰兒痙攣。幾乎任何能產(chǎn)生腦損傷的疾病都與嬰兒痙攣有關(guān),可細分為產(chǎn)前疾病、圍產(chǎn)期疾病、產(chǎn)后疾病和遺傳病。(1)產(chǎn)前疾?。喊ǜ鞣N先天性腦畸形、染色體病和微缺失綜合征、感染、缺氧、腦損傷等,如:腦積水、水腦、神經(jīng)元遷移異常性疾病(腦裂畸形、灰質(zhì)異位癥)、斯特格-韋伯綜合征(Sturge-Weber綜合征)、伊藤色素失禁、結(jié)節(jié)性硬化癥、21三體綜合征(先天愚型)、缺氧缺血性腦病、先天性感染、創(chuàng)傷等。(2)圍產(chǎn)期疾?。喊ㄐ律鷥喝毖跞毖阅X病、腦膜炎、腦炎、創(chuàng)傷、顱內(nèi)出血等。(3)產(chǎn)后疾?。喊ㄟ炼叽迹ňS生素B6)依賴癥、先天代謝?。ㄈ绶峭Y性高血糖、楓糖漿尿病、苯丙酮尿癥、生物素酶缺乏癥、溶酶體疾病)、線粒體腦病、腦膜炎、腦炎、創(chuàng)傷等。(4)遺傳性疾?。喊ㄈ旧w病、染色體微缺失綜合征、單基因突變、多基因病等。在嬰兒痙攣患者中,70%-75%為癥狀性癲癇。值得重視的是結(jié)節(jié)性硬化癥,占嬰兒痙攣產(chǎn)前病例的10%-30%。是一種常染色體顯性遺傳病,具有可變表現(xiàn),包括心臟腫瘤、腎腫瘤、皮膚病變(如:葉狀色素脫失斑、面部皮脂腺瘤)和癲癇發(fā)作。2、隱源性 是指有可疑原因但尚未被查到,癲癇被推定為癥狀性的。隱源病例的比例占8%-42%不等。范圍寬泛與術(shù)語"隱源"的定義和患者診斷年齡的變化有關(guān),因為在嬰兒早期很難評估發(fā)育水平。3、特發(fā)性 是指發(fā)病前患兒的精神運動發(fā)育正常,不存在潛在的疾病或明確的推定原因,并且不存在神經(jīng)體征或神經(jīng)放射學(xué)異常,則可被視為特發(fā)性嬰兒痙攣癥。特發(fā)性病例的百分比為9%-14%。4、遺傳性 人們對遺傳缺陷在嬰兒痙攣癥病因中的作用有了更多的了解。除了導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化癥的TSC1和TSC2的基因突變外,許多早期發(fā)病的嬰兒痙攣患者中還發(fā)現(xiàn)了特定的遺傳缺陷,包括X染色體短臂上基因ARX的突變(與各種結(jié)構(gòu)性大腦異常相關(guān))、CDKL5基因突變。二、流行病學(xué)美國:嬰兒痙攣占所有兒童癲癇的2%,10歲或以下兒童中嬰兒痙攣率的估計患病率為千分之0.15-0.2。其他國家占所有癲癇患兒的1.4%(愛沙尼亞)、4.2%(丹麥歐登塞)、7.6%(芬蘭坦佩雷);估計為活產(chǎn)嬰兒的千分之0.05至0.41。雖然男性比女性更容易受累,但性別差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義。90%的嬰兒痙攣1歲內(nèi)發(fā)病,高峰發(fā)病年齡為生后4-7個月。三、臨床表現(xiàn)1、痙攣發(fā)作 痙攣開始于軀干和肢體肌肉的突然、快速、強直收縮,持續(xù)0.5-2秒后逐漸放松。痙攣的強度可能會有所不同,從輕微點頭到身體的強大收縮。通常成串發(fā)生,每個動作間隔5-30秒。睡前或覺醒時發(fā)作為主。很少數(shù)可以在睡眠期間觀察到。痙攣發(fā)作的形勢分為:屈曲、伸展、或屈曲-伸展混合型。(1)屈曲痙攣 包括頸部、軀干和四肢的屈肌短暫收縮,導(dǎo)致短暫的抽搐。可類似于擁抱動作,且常伴哭聲。抽搐-放松-抽搐重復(fù)出現(xiàn),持續(xù)時間從不到 1分鐘到 10-15 分鐘或更長。(2)伸展痙攣 包括伸展肌肉的收縮,頸部和軀干突然伸展、四肢伸直和內(nèi)收。伸展痙攣、非對稱性或單側(cè)痙攣通常與癥狀性病例相關(guān)。(3)混合痙攣包括頸部和手臂彎曲、腿伸展,或腿部彎曲、手臂伸展。是最常見的類型。在不同的病歷系列中,3種痙攣類型的頻率為42%-50%混合痙攣、34%-42%屈曲痙攣,19%-23%伸展痙攣。2、發(fā)育異常和其他 見于癥狀性或隱源性的患兒,如:發(fā)病前可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭鬧、睡眠障礙、發(fā)育落后或能力倒退、肌張力或異常姿勢等基礎(chǔ)疾病的癥狀;17% 的嬰兒痙攣患者可能有癲癇的家族史。隨著痙攣發(fā)作,70%-95%的患者出現(xiàn)精神運動發(fā)育的停止或倒退。四、體格檢查包括一般性體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)??茩z查。發(fā)病初期多數(shù)嬰兒痙攣癥患者缺乏異常體征,后期則逐漸表現(xiàn)出不同程度發(fā)育遲緩/智力障礙(反映了潛在的腦損傷,非特異性表現(xiàn));少數(shù)皮膚或眼底異常(例如,面部皮脂腺瘤、皮膚牛奶咖啡斑或葉狀灰白斑、面部葡萄酒色班、視網(wǎng)膜或黃斑異常等)往往提示特定的病因或綜合征。神經(jīng)系統(tǒng)異常定位體征往往見于合并基礎(chǔ)疾病者,如腦癱患兒存在肌張力、反射和姿勢異常等;線粒體疾病發(fā)育瘦小、多毛等,染色體或染色體微缺失患兒的特殊面容或特征性改變等。五、輔助檢查1、血液檢查 在開始治療之前,請考慮進行以下部分或全部實驗室檢查:完整的血液計數(shù)(CBC),電解質(zhì)和葡萄糖、肝腎功、鈣、鎂、磷和尿檢;代謝性檢查包括葡萄糖、血清乳酸和丙酮酸、血氨、血清和尿液氨基酸、尿液有機酸和血清生物素酶等;如果懷疑感染,血液、尿液和腦脊液培養(yǎng)等。少數(shù)患兒酌情腰椎穿刺腦脊液檢查以除外感染或代謝異常。2、影像學(xué)檢查 大約70%-80%的患者在神經(jīng)成像研究中有異常發(fā)現(xiàn)。應(yīng)在開始ACTH或類固醇治療之前進行。結(jié)構(gòu)性腦異常,如腦積水、腦積水、血吸蟲病和血庫的成因,可通過CT掃描輕松識別。此外,在結(jié)節(jié)性硬化癥或先天性感染患者中,可以觀察到腦鈣化。MRI 掃描在檢測皮質(zhì)不良、神經(jīng)元遷移障礙或骨髓紊亂方面優(yōu)于 CT 掃描。除非指示CT來評估急性過程,否則MRI是首選,因為更詳細和缺乏輻射暴露。3、腦電圖檢查 建議獲取長時間的視頻-EEG記錄清醒和睡眠 EEG以幫助診斷和鑒別診斷。高度失律是典型的間期腦電圖模式,由混亂、高到極高電壓、多形態(tài)θ和δ節(jié)律之上疊加多灶性棘波放電組成。這種模式可有多種變異,包括局灶性或不對稱性高度失律。發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為11種不同模式類型,最常見的模式是高壓、額葉占優(yōu)勢的廣泛性慢波瞬態(tài)之后電壓衰減,也稱為電極發(fā)作,見于71%的痙攣發(fā)作。癲癇發(fā)作類型與腦電圖模式之間不存在密切關(guān)聯(lián)。六、治療和管理嬰兒痙攣癥患者的治療目標(biāo)是生活質(zhì)量最佳(無癲癇發(fā)作)、治療不良反應(yīng)最少、藥物數(shù)量最少。諸如ACTH、口服皮質(zhì)類固醇、維生素B6和常規(guī)抗癲癇藥物(AEDs)等藥物都用于嬰兒痙攣。不幸的是,沒有一種醫(yī)療能給所有嬰兒痙攣癥嬰兒都帶來令人滿意的緩解,最佳治療方案是一個爭論不休和不斷發(fā)展的話題。但隨著精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療技術(shù)和經(jīng)驗推廣,超過一半的嬰兒痙攣癥患兒早期可以完全控制發(fā)作,盡管復(fù)發(fā)者不在少數(shù)。早診斷、早治療對于患者的整體預(yù)后至關(guān)重要。促腎上腺皮質(zhì)激素 (ACTH)、皮質(zhì)類固醇、吡哆醇和喜保寧(VGB)是嬰兒痙攣癥的一線治療。ACTH沒有獨特的治療方案,但大多數(shù)證據(jù)表明,低劑量短期治療與高劑量一樣有效,一般為2周,隨后是劑量逐漸減少。VGB推薦劑量為50至150毫克/千克/天,但在治療期超過6個月時最常觀察到的副作用是視網(wǎng)膜毒性(發(fā)生在21%-34%的嬰兒中)。口服潑尼松prednisolone被認為是有效和耐受性良好的治療方案。二線治療包括:苯二氮卓類、丙戊酸、托吡酯、唑尼沙胺、拉莫三嗪、左乙拉西坦。七、康復(fù)管理改善嬰兒痙攣癥預(yù)后的另一項重要舉措是早期發(fā)育監(jiān)測和早期康復(fù)介入。由于嬰兒痙攣是年齡依賴性癲癇性腦病,全面性發(fā)育遲緩/智力障礙、孤獨癥譜系障礙、注意力缺陷多動障礙等的發(fā)生率高達90%,因此,應(yīng)充分考慮早期神經(jīng)可塑性特點,所有嬰兒痙攣癥的患兒均應(yīng)該盡早評估發(fā)育,根據(jù)評估結(jié)果做出功能診斷、制定康復(fù)目標(biāo)和計劃,在有效規(guī)范化抗癲癇治療的同時盡早康復(fù),活動期以指導(dǎo)下的家庭康復(fù)為主,穩(wěn)定期可以采取機構(gòu)康復(fù)配合家庭康復(fù),治療過程中宜采用功能性促進訓(xùn)練,遵循任務(wù)/活動導(dǎo)向性、目標(biāo)導(dǎo)向性、患兒和家庭為中心的康復(fù)治療和縱向連續(xù)性神經(jīng)康復(fù)管理方案。合并基礎(chǔ)神經(jīng)發(fā)育障礙的患兒,應(yīng)及時診斷并有效控制癲癇,在此基礎(chǔ)上才能確??祻?fù)治療是有效的,應(yīng)選擇合理的、非侵襲性、無刺激性的康復(fù)項目,避免強烈情緒和精神緊張刺激性治療,避免癲癇復(fù)發(fā)。八、預(yù)后1、嬰兒痙攣癥患者的長期總體預(yù)后較差,與病情控制和病因直接相關(guān)。特發(fā)性比癥狀性預(yù)后好,及早控制發(fā)作高度失律消失者預(yù)后較好。認知發(fā)育正?;蜻吘墵顟B(tài)者見于14%的癥狀性和28-50%的特發(fā)性嬰兒痙攣癥患者;70%的患者最終智力嚴重障礙,并通常伴有精神問題,如自閉癥特征或多動癥。2、痙攣很少持續(xù)到成年,隨著年齡增長多數(shù)轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌d癇發(fā)作類型,18%-50%的患者將發(fā)展Lennox-Gastaut綜合征或某種其他形式的癥狀性全面性癲癇綜合征。3、個別群體似乎預(yù)后較好。一項對17名21-三體綜合征伴嬰兒痙攣癥的兒童進行的回顧性研究發(fā)現(xiàn),16名幸存者中13人無發(fā)作超過1年,10人安全撤藥;另一項對15名1型神經(jīng)纖維瘤病伴嬰兒痙攣患兒的研究,也報告了相對良性的癲癇無發(fā)作和認知結(jié)果。4、有利的預(yù)后因素還包括:隱源性或特發(fā)性病因;發(fā)病年齡在4個月以后的;無非典型痙攣和部分性發(fā)作;不存在非對稱性腦電圖異常;從發(fā)病到治療時間短;對治療顯示出早期且持續(xù)的有效反應(yīng)。5、癥狀性嬰兒比隱源性和特發(fā)性者患自閉癥譜系障礙的風(fēng)險更高。6、嬰兒痙攣的死亡率在5%-31%之間。大多數(shù)死亡 (61%)發(fā)生在10歲或之前,而只有10%發(fā)生在20歲以后。最后,給大家一點兒信心!如果診斷及時方案正確合理,超過50%的嬰兒痙攣可以完全實現(xiàn)無發(fā)作,加之發(fā)育監(jiān)測和干預(yù),正常認知預(yù)后的比例數(shù)明顯提高!成功治療嬰兒痙攣,一半靠醫(yī)生一半靠家長,醫(yī)生的專業(yè)水平可以幫助早診斷早治療少走彎路,家長對疾病的認知度、對醫(yī)者的信任持之以恒的堅守可以幫助成功管理改善預(yù)后!有感于疫情肆虐的2020年春節(jié)期間收治的3位嬰兒痙攣的初診患兒,精心治療后2例患兒已經(jīng)達到無發(fā)作并順利出院,最后一位發(fā)作減少至少75%,仍在方案調(diào)整中,竊喜于自以為了不起的專業(yè)水平,發(fā)布此文廣而告之,歡迎選擇青島市婦女兒童醫(yī)院神經(jīng)康復(fù)科侯梅專家團隊就診!有時是治愈 常常是幫助 總是去安慰!雖然在癲癇預(yù)后中只是緩解而沒有治愈,但能夠把握時機規(guī)范管理挽救一部分孩子也是值得嘗試和努力的。
候梅醫(yī)生的科普號2020年02月11日8946
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嬰兒痙攣的藥物治療
嬰兒痙攣是目前最常見的嬰兒期癲癇腦病,也屬于藥物難治性癲癇之一,其發(fā)病率估計在2-5/10000新生兒[1],其主要表現(xiàn)為痙攣樣發(fā)作、神經(jīng)發(fā)育落后和腦電圖的高幅失律。此病在1842年由全科醫(yī)生William James West首先報道,至今已有170多年的歷史。由于其發(fā)作難以控制、智力運動進行性倒退等臨床特征,具有較高的致殘率及致死率。對于嬰兒痙攣癥有效治療方案的研究至今仍未停止。在1980年代,人們發(fā)現(xiàn)促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)對于約70%左右的嬰兒痙攣癥治療有效,包括發(fā)作減少甚至消失和腦電圖的改善,但是由于此藥價格昂貴、且需肌注或靜脈注射等操作不便的原因,很多專家展開了對糖皮質(zhì)激素(即平時說的 “激素”)治療嬰兒痙攣的研究,歐洲的兩項高質(zhì)量研究[2,3]均顯示:口服40-60mg/d的強的松龍(與強的松等效),其對治療后14天及42天驚厥控制的有效率與ACTH類似。2014年,來自印度的一項研究顯示大劑量(4 mg/kg/day)的強的松龍在緩解痙攣發(fā)作上的效果明顯優(yōu)于常規(guī)劑量(2 mg/kg/day)[4]。因此,基于目前的研究數(shù)據(jù),美國神經(jīng)病學(xué)會在2018年直接推薦大劑量糖皮質(zhì)激素與ACTH一道均為治療嬰兒痙攣的一線用藥[5]。國際抗癲癇聯(lián)盟的Wilmshurst JM教授也認為糖皮質(zhì)激素可以替代ACTH用于治療嬰兒痙攣[6]。除了糖皮質(zhì)激素治療的療效外,對于其相關(guān)的副作用也是關(guān)注的重要內(nèi)容,一項meta分析[7]除了比較ACTH與糖皮質(zhì)激素的療效外,還比較了兩者的副作用,結(jié)果顯示:兩者的有效率、副作用及后期復(fù)發(fā)率均無差別。因此,從目前研究結(jié)果來看,糖皮質(zhì)激素在治療嬰兒痙攣癥上的效果與ACTH類似,但是考慮到其價格便宜、使用方便,有可能成為替代ACTH治療的一線用藥。此外,嬰兒痙攣作為一種難治性癲癇,除了激素治療外,其他可能有效的抗癲癇藥物還包括:妥泰、開浦蘭、丙戊酸、硝西泮、唑尼沙胺、氨己烯酸等,這需在??漆t(yī)師指導(dǎo)下合理選擇,并定期隨診。需要強調(diào)的是,我們在積極治療痙攣發(fā)作的同時,需盡早完善包括基因在內(nèi)的相關(guān)檢查,以期找到確切病因,根據(jù)病因選擇治療方案可能較單獨使用激素和抗癲癇藥物更加有效。參考文獻[1] Wilmshurst J M, Ibekwe R C, O'Callaghan F. Epileptic spasms - 175 years on: Trying to teach an old dog new tricks[J]. Seizure, 2017, 44: 81-86.[2] Lux AL, Edwards SW, Hancock E, Johnson AL, Kennedy CR, Newton RW, O'Callaghan FJ, Verity CM and Osborne JP. The United Kingdom Infantile Spasms Study comparing vigabatrin with prednisolone or tetracosactide at 14 days: a multicentre, randomised controlled trial. Lancet (London, England). 2004; 364(9447):1773-1778.[3] O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FD, Hancock E, Johnson AL, Kennedy CR, Likeman M, Lux AL, Mackay M, Mallick AA, Newton RW, Nolan M, Pressler R, Rating D, Schmitt B, Verity CM, et al. Safety and effectiveness of hormonal treatment versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS): a randomised, multicentre, open-label trial. The Lancet Neurology. 2017; 16(1):33-42.[4] Chellamuthu P, Sharma S, Jain P, Kaushik J S, Seth A, Aneja S. High dose (4 mg/kg/day) versus usual dose (2 mg/kg/day) oral prednisolone for treatment of infantile spasms: an open-label, randomized controlled trial[J]. Epilepsy Res, 2014, 108(8): 1378-1384.[5] Patel AD, Berg AT, Billinghurst L, Fain D, Fecske E, Feyma T, Grinspan Z, Houtrow A, Kothare S, Kumar G, Lee E, Monduy M, Morita D, Szperka CL, Victorio MC, Yeh A, et al. Quality improvement in neurology: Child neurology quality measure set: Executive summary. Neurology. 2018; 90(2):67-73.[6] Go Raga SV and Wilmshurst JM. Epileptic spasms: Evidence for oral corticosteroids and implications for low and middle income countries. Seizure. 2018; 59:90-98 [7] Chang YH,Chen C,Chen SH5,et al., Effectiveness of corticosteroids versus adrenocorticotropic hormone for infantile spasms: a systematic review and meta-analysis. Ann Clin Transl Neurol. 2019 Nov;6(11):2270-2281.
李聽松醫(yī)生的科普號2019年12月20日3427
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嬰兒痙攣癥藥物治療也有講究
門診常常見到嬰兒痙攣癥患者,主要表現(xiàn)為點頭發(fā)作,發(fā)育落后和腦電圖高度失律。一般是比較難治的癲癇綜合征。當(dāng)然,首先要積極尋找病因,查頭MRI,基因檢測等。但是用藥也很重要,也有講究的。 首選ACTH,德巴金,妥泰,喜保寧等。但有的時候一些醫(yī)生也給開了奧卡西平等。這類藥可是會使病情加重的。比如下面這兩張腦電圖,加奧卡西平后局灶性放電變成了高度失律,而且出現(xiàn)頻繁痙攣發(fā)作。
王海祥醫(yī)生的科普號2019年11月20日2826
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嬰兒痙攣癥的家長把生酮飲食飲食療法作為孩子治療的第一站
2019年9月來自湯圓爸爸的分享:小湯圓2018.11.底出生了,全家期待已久的說不出的高興。2019.5.23這個悲傷的日子,小湯圓被確診患上了嬰兒痙攣癥,這一噩耗全家都感覺天塌了,湯圓媽媽每天都變得郁郁寡歡,每天都在搜索關(guān)于這個病,生酮治療也是這個時候關(guān)注的,隨后慢慢又去了解。因為我們一家不想藥物治療所以這生酮治療又是我們的希望。隨即我們?nèi)チ吮本?,被醫(yī)生要求住院藥物治療的時候我們經(jīng)過全家的商量最后我們一致同意去上海德濟醫(yī)院選擇生酮飲食治療。雖然之前收集很多關(guān)于生酮的資料但還是會擔(dān)心,會擔(dān)心小湯圓適應(yīng)么,他會習(xí)慣這個生酮飲食嗎、會喜歡吃么,會吐嗎等等。會有什么副作用。因為我們是沒有做過藥物治療的,直接選擇的生酮,和我們一起生酮的好多個病友,都是用過很多藥物無效后來選擇生酮的。2019年6月6日在德濟醫(yī)院開啟了生酮,在生酮開始的第一天發(fā)現(xiàn)發(fā)作次數(shù)變多了一連幾天都是這樣。我們?nèi)议_始有些動搖,但是湯圓媽媽很堅定一定要堅持生酮,王曼醫(yī)生也在根據(jù)湯圓的表現(xiàn)在不斷的調(diào)整生酮治療方案。生酮治療的第8天,小湯圓自己可翻身了,豎頭也比剛來醫(yī)院的時候穩(wěn)多了,我們知道生酮飲食治療在湯圓身上起效了,全家都留下開心的淚水。湯圓雖然僅有6個月大,還沒有添加過輔食,但是在生酮產(chǎn)品上接受的很順利,因為是過敏體質(zhì),采用生酮奶的過程中出現(xiàn)了過敏,營養(yǎng)粉接受很好,每餐都可以完成,這個是療效的保證。來德濟醫(yī)院生酮治療,我們是全家總動員,我和湯圓媽媽,以及湯圓的爺爺、奶奶,一家四個大人,每天的事情就是盯著湯圓,湯圓的一舉一動,牽動著全家人的心。為了安全和保險起見,湯圓來德濟生酮我們住了13天,穩(wěn)定了,湯圓發(fā)作減輕了,睡眠改善了,可翻身和家人互動了,我們看到了希望了,才安心回家繼續(xù)堅持生酮治療。生酮回到家后,湯圓開始喜歡咿咿呀呀了一切都在往好的方向走去。到現(xiàn)在小湯圓生酮治療四個月,明顯的效果是發(fā)作次數(shù)少了,一天會發(fā)作一串4-10下,還有連續(xù)2天不發(fā)作的情況。在家會跟媽媽咿咿呀呀,頭也抬的更穩(wěn)了,會坐了。一切都在往好的方向走去。2019年9月15日生酮3個月我們?nèi)サ聺鷱?fù)查了過夜的腦電圖。腦電圖已經(jīng)沒有了高幅失律,還有了5-6次/秒的后頭部節(jié)律,醫(yī)生說這個是很好的表現(xiàn)。小湯圓在進步,腦電圖在好轉(zhuǎn),這些都給了我們堅持下去的信心。因為只有堅持了,才可能有奇跡的出現(xiàn)。最后?;疾〉膶殞毝寄芙〗】悼?,家庭都能幸福。最后感謝生酮,希望他們都同普通孩子一樣。感謝王曼醫(yī)生你們的專業(yè)有效的指導(dǎo)。后記:在嬰兒痙攣癥的治療道路上,絕大多數(shù)患者是首選的抗癲癇藥物,部分添加了ACTH沖擊治療,無效后選擇了生酮飲食治療,當(dāng)然生酮飲食治療對于嬰兒痙攣癥的治療有效率有70%的機會。湯圓的爸爸媽在藥物使用之前優(yōu)先選擇了生酮飲食治療,湯圓采用生酮后也顯示了很好的療效,如果湯圓選擇激素沖擊也許可以完全控制,如果湯圓加藥也許會得到這樣或者更好的結(jié)果,如果湯圓像其他的一些孩子一樣,ACTH沖擊治療+聯(lián)合多種抗癲癇藥物也許仍然發(fā)作頻繁。但是所有的結(jié)果都是在嘗試治療后才會知道。希望我們的家長不要排斥這些治療方法,激素沖擊,抗癲癇藥物,生酮飲食治療,癲癇外科手術(shù),對于嬰兒痙攣癥這個疾病,多數(shù)情況下需要聯(lián)合多種治療方法,以達到最佳的治療結(jié)果。
生酮飲食與營養(yǎng)微生態(tài)2019年10月11日3354
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嬰兒痙攣癥(west綜合征)行生酮飲食后康復(fù)
本文來自嬰兒痙攣癥的家長的分享2019年9月9日我多么希望這個世界能多多了解什么是嬰兒痙攣癥(west綜合征)!一個真正的工薪階層,拿著死工資!曾享受著一個餓不死,也撐不著的工作!曾幾何時,這就是生活,這就是人生。美麗的愛情,完美的親情而使我忘記了什么是真正的生活,責(zé)任義務(wù)等一切的一切都拋之腦后,直到娶了這輩子唯一最愛的人后,一切水到渠成,擁有了生命中最重要的愛情結(jié)晶……(曾記得,摯愛:當(dāng)我出產(chǎn)房的時候,你第一眼第一個找的不是兒子,而是我!那時我就知道,我這輩子真的找對人了)你可知道,我當(dāng)時是多么擔(dān)心你……就這樣,日復(fù)一日的,兒子健康的成長,雖然累過、笑過、痛過…但這一切都是這么的值得,這么的理所當(dāng)然!3月后的寶貝兒,一次突然的痙攣,檢查數(shù)次市醫(yī)院都未檢查出問題的所在,直到當(dāng)月月底發(fā)現(xiàn)全身抽搐后,在省屬醫(yī)院通過做視頻腦電圖查出west綜合癥(嬰兒痙攣癥)后,這輩子自打懂事后第一次的流淚(莫名的流淚,當(dāng)時真的不知道這這是什么病癥,直到在網(wǎng)上各種查找后,明白了這是種多么讓人絕望的病癥。無數(shù)次的傷心,無數(shù)次的抉擇!多彩的世界突然發(fā)現(xiàn)只有黑與白!壓抑、憤怒、擔(dān)心、恐懼等一系列的負面心情占據(jù)著我所有的一切……個中的心酸苦楚也只有同是一樣的家庭能夠真正的明白……什么是命?什么是累(淚)?什么是無止境而又永遠看不到曙光?任何的負面因素從未結(jié)束……無數(shù)次的努力、無數(shù)次的嘗試,全國各地拜訪名醫(yī),(ACTH、妥泰、開普蘭、喜保寧、拉莫三嗪、氯硝西泮、硝西泮、德巴金)最多的時候甚至一次同時吃5種藥,也從未停止發(fā)作,。不放棄任何希望,只要有一點曙光也要拼命地向前奔跑,醫(yī)院建議我們生酮,然而3個月過去了卻沒有一點發(fā)作減少的跡象,直至通過在病友群中了解到了王曼醫(yī)生,毅然決然的踏上了去上海的高鐵,來到我院。對在這個看起來不那么大的私立醫(yī)院中,在王曼醫(yī)生的指導(dǎo)下,度過了漫長而又短暫的一周。在這一周中,給了我一次又一次的驚喜,發(fā)作有減少的趨勢,寶貝的精神也在慢慢的變好,直至回到家中,大約一個月的時間,在這一天中突然發(fā)現(xiàn)寶貝沒有任何痙攣現(xiàn)象,做腦電高峰沒有了,醫(yī)生說跟之前的腦電比一個天上一個地下,又過2月,復(fù)查腦電,奇跡般的正常了,時光流逝!終見曙光!付出后的回報仿佛見到了這世上最耀眼的曙光!大悲大喜的轉(zhuǎn)變,仿佛這世界被涂上了各種顏色……這種控制住的喜悅真的是用任何言語都無法形容的,這使我對生酮飲食治療有了更加堅定信心。剛開始時,對于生酮飲食的做法,每天要做什么,怎么搭配,怎么稱量精確到0.1克,體重身高比例計算時時都會去請教王曼醫(yī)生,而她也不厭其煩的來為我一一解答。起初,感覺對于寶貝真的像是折磨,100多毫升的奶因為孩子不吃奶瓶,只能用勺子喂,要喂2個小時,對大人孩子都是折磨,按時按點及限量的吃飯,因饑餓的緣故總是大哭大鬧,而隨著時間的流逝,也漸漸地習(xí)慣了這樣的生活,生長發(fā)育也在穩(wěn)中向好。后來穩(wěn)定后,經(jīng)姜教授的建議,藥量也在不斷的減少,一周減一次,由5種減至4種,直至差不多一年的時間逐漸的減停。在減藥的那些日子中,全家人每天都在緊張的觀察寶貝的情況。這樣過了半年后,在生酮飲食堅持治療,做了一次緊張而又期待的視頻腦電圖,正是這次視頻腦電圖讓全家人都會心的笑了。正常腦電圖!沒有異常波!沒有高峰失率!而后至今,在經(jīng)過1年的康復(fù)訓(xùn)練后,2歲半的寶貝能夠自己扶著東西站起來了,輕托著也可以走了,也在不斷咿咿呀呀的學(xué)說話。現(xiàn)在想想真有點后悔,如果還有一次重新選擇的機會,我會毫不猶豫的選擇生酮治療。對于病友,我想說對癥下藥,有些適合,而有些可能不適合。生酮治療不要排斥,可以首選,畢竟這是最健康的治療方法。藥物治療畢竟還是有副作用的,對于west綜合癥患者來說藥物治療也是變相的抑制發(fā)育而達到控制病癥,生酮治療不是能控制住所有的west綜合癥患者,但這確實是最健康的治療方法。生酮治療已經(jīng)1年多的時間完全無發(fā)作了,寶貝發(fā)育的很好,感覺每天都在不斷的進步,要相信奇跡是可以創(chuàng)造的,希望全天下的寶貝都能健康成長。在此,我代表全家對王曼醫(yī)生及丹丹大夫衷心的感謝,感恩,路上有您們的陪伴!以下內(nèi)容是來自家長日常的分享:
生酮飲食與營養(yǎng)微生態(tài)2019年10月01日4591
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一文讀懂嬰兒痙攣癥
嬰兒痙攣癥 (infantile spasms, IS )是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病。1841年英國醫(yī)師West首先對本病進行描述,故又稱“West綜合征”。1951年VazCuez和Turner提出該病具有三大特征:點頭發(fā)作、進行性智力減退、 腦電圖呈現(xiàn)高度失律。 發(fā)病機制 迄今為止,嬰兒痙攣癥的發(fā)病機制尚不明確,有多種發(fā)病機制的假說,如下丘腦-腎上腺軸功能失調(diào)假說、免疫系統(tǒng)功能失調(diào)假說、腦干功能障礙假說等等,但沒有一種假說能解釋嬰兒痙攣癥的所有臨床特征及發(fā)生發(fā)展過程。 疾病原因 嬰兒痙攣癥的病因多種多樣,各種因素導(dǎo)致腦發(fā)育異常或腦損傷都可并發(fā)本病,出生前、圍產(chǎn)期、出生后;先天性、獲得性;遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性、不明原因等。近年來,由于基因檢測技術(shù)的進步,一些基因如CDKL5、KCNQ2、GABRE 等可導(dǎo)致本病的發(fā)生。盡管如此,目前還有部分原因不清,臨床研究認為嬰兒痙攣癥的發(fā)生并非與某種特定病原密切相關(guān),多是與兒童生長發(fā)育階段易感性、脆弱性而易遭受病原襲擊有關(guān)。 臨床表現(xiàn) 嬰兒痙攣癥的發(fā)病率為3~5/10000存活新生兒,男孩(60%)較女孩更容易受累,90%在生后3~12個月發(fā)病,發(fā)病高峰年齡為3~7個月,2%~6%在1歲以后發(fā)病。其特征性癲癇發(fā)作為痙攣發(fā)作,典型表現(xiàn)為點頭抱團樣發(fā)作,頸部、軀干、肢體的突發(fā)短暫的肌肉收縮,頸部屈曲、四肢屈曲內(nèi)收為屈曲型痙攣,或頸部后仰、四肢外展為伸展型痙攣,或上肢伸展,下肢屈曲內(nèi)收,頸部屈曲為混合型痙攣。發(fā)作多見于入睡前或剛醒后,多為成串發(fā)作,每次痙攣間隔數(shù)秒反復(fù)出現(xiàn),少數(shù)為單次痙攣。發(fā)病后精神運動發(fā)育遲緩或倒退。 臨床診斷 根據(jù)患兒典型的臨床表現(xiàn),點頭發(fā)作、成串發(fā)作的特點,起病后智力體力發(fā)育遲緩或者倒退,腦電圖改變,可考慮診斷嬰兒痙攣癥,并結(jié)合患兒起病年齡和相關(guān)檢查結(jié)果,如頭顱影像學(xué)、血液檢查、血尿代謝篩查、基因檢測等方法做進一步診斷。由于嬰兒痙攣癥是一種年齡依賴性癲癇性腦病,多種病因可導(dǎo)致此癥,其中遺傳性病因占重要地位。目前已經(jīng)有多個基因被證明與嬰兒痙攣癥相關(guān),新的相關(guān)基因也在不斷被發(fā)現(xiàn)并證實。因此,基因檢測對嬰兒痙攣癥的確診有著非常重要的輔助作用,也給臨床干預(yù)和預(yù)后判斷提供了信息。 藥物治療 嬰兒痙攣的治療目前還是一個非常棘手的問題,抗癲癇藥物對多數(shù)患兒效果都不理想。到目前為止,不論國外還是國內(nèi),仍然認為促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)與氨己烯酸是治療的首選用藥。對于病因為結(jié)節(jié)性硬化的患兒首選氨己烯酸治療。相對廣譜的抗癲癇藥物,如丙戊酸鈉、硝西泮、氯硝西泮、托吡酯、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪對部分患兒也有效。維生素B6相關(guān)性癲癇確診后可應(yīng)用Vitamin B6長期或終生維持治療。生酮飲食是高脂肪、低碳水化合物和適量蛋白質(zhì)的飲食模式,對于藥物難治性癲癇有顯著療效,用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一,但可作為嬰兒痙攣癥治療方法之一。 手術(shù)治療 手術(shù)治療愈來愈受到功能神經(jīng)外科和小兒神經(jīng)科醫(yī)生的關(guān)注,對于伴有局灶性病變的且藥物難治的患兒,可考慮行癲癇手術(shù)術(shù)前評估,確定是否可選擇手術(shù)治療。此外,神經(jīng)調(diào)控治療藥物難治性癲癇也逐漸增多,如迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療[1]。迷走神經(jīng)刺激術(shù)(Vagus Nerve Stimulation, VNS)是一種神經(jīng)調(diào)控療法治療癲癇的方法,通過刺激人體左側(cè)迷走神經(jīng),改善大腦的放電規(guī)律,起到控制癲癇發(fā)作的作用。VNS具有控制癲癇發(fā)作效果良好,無需開顱,對腦組織及功能無損傷、風(fēng)險低,提高受試者生活質(zhì)量,改善記憶、覺醒、情緒的優(yōu)勢[2],美國神經(jīng)學(xué)會2013年指南推薦VNS作為兒童難治性癲癇的輔助治療。在國際抗癲癇聯(lián)盟提出的治療嬰兒痙攣發(fā)作控制的意見中,專家意見為凡不適合外科手術(shù)者,可考慮VNS療法。研究結(jié)果顯示,13例嬰兒痙攣癥患者在接受VNS治療后,1個月、3個月、6個月、9個月、12個月時,平均癲癇發(fā)作減少率分別為37.64%、50.21%、52.86%、71.67%、83.33%[3]。 預(yù)后 嬰兒痙攣癥是一類治療極為困難的癲癇綜合征或癲癇性腦病,遠期預(yù)后差。其遠期預(yù)后主要決定于其病因分類,但縮短開始治療的時間對于患兒的遠期預(yù)后可以產(chǎn)生正面影響,且越來越多的國內(nèi)外學(xué)者認為早期規(guī)范化治療對于其預(yù)后的影響越發(fā)突出。 小結(jié) 對于嬰兒痙攣癥的患者應(yīng)盡早到醫(yī)院進行正規(guī)治療,根據(jù)孩子病情不同選擇最適合的治療方案,患兒家屬對孩子的治療要有信心、有耐心,醫(yī)患共同配合,攜手戰(zhàn)勝病魔。 參考文獻: [1] Jo M.Wilmshurst, William D.Gaillard ,Kollencheri Puthenveettil Vinayan, et al. Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics[J]. Epilepsia, 2015, 56(8): 1185-1197. [2] Ricardo O Cersosimo, Marcelo Bartuluchi, Sebastian Fortini, et al. Vagus nerve stimulation: effectiveness and toletability in 64 paediatric patients with refractory epilepsies[J]. Epileptic Disord, 2011, 13(4): 382-8. [3] 方鐵,方方,張杰等. 迷走神經(jīng)刺激治療兒童難治性癲癇的初步療效分析[J]. 中華神經(jīng)外科疾病研究雜志, 2017, 16(5): 407-411.
方方醫(yī)生的科普號2019年07月20日9319
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為什么嬰兒痙攣癥的孩子都要打激素ACTH?
經(jīng)典案例解讀小宇,男孩,6個月。出生后4個月左右開始無緣無故晨起后老是點頭,每次持續(xù)1-2秒,10分鐘內(nèi)可以連續(xù)十幾次。自從這種情況發(fā)生后,他的發(fā)育好像也倒退了,以前會坐,現(xiàn)在也坐不穩(wěn)了。到醫(yī)院進行檢查,醫(yī)生給做了腦電圖,診斷為嬰兒痙攣癥。醫(yī)生說這種病很難治,需要打ACTH激素治療。1、什么是激素?常用于癲癇治療的激素有哪些?答:激素是人體分泌的高效生物活性物質(zhì),對機體生理過程起重要的調(diào)節(jié)作用。激素有很多種,如腎上腺皮質(zhì)激素、性激素、甲狀腺激素、腎上腺髓質(zhì)激素、降鈣素等。用于治療癲癇的激素主要是腎上腺皮質(zhì)激素(潑尼松)和促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素(ACTH)。2、激素治療有效嗎?答:很多家屬擔(dān)心激素的不良反應(yīng)。嬰兒痙攣癥是常見于嬰兒期起病的癲癇綜合征,病因很多,包括后天以及先天遺傳因素。如能早期改善腦電圖并控制發(fā)作,則預(yù)后較好。辰辰目前主要建議的治療方法是使用促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素(ACTH)和抗癲癇藥。ACTH是推薦的一線治療方法。3、激素主要用于治療哪種類型的癲癇呢? 答:某些特殊類型的癲癇綜合征需要激素治療,如嬰兒痙攣癥等癲癇腦病。4、激素可以長期使用嗎?答:對于嬰兒痙攣癥,激素治療的療程通常為1-3個月。5、激素治療嬰兒痙攣癥有效嗎?答:據(jù)研究,隨著ACTH劑量的增大,其對幾乎所有嬰兒痙攣癥的患者都有效。通常ACTH控制發(fā)作的有效率為60%,但對有明確病因且不能根治的癥狀性嬰兒痙攣癥療效較差。6、激素治療有不良反應(yīng)嗎?為什么需要住院?答:如果患者需要使用大劑量的ACTH,則需要住院治療,因為可能發(fā)生心功能衰竭、水腫、感染、低鉀血癥等危及生命的不良反應(yīng),必須在醫(yī)生的嚴密監(jiān)測下進行。如果是小劑量的潑尼松(強的松),可以在門診開展治療,但也要在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用。7、激素治療好了,以后還會復(fù)發(fā)嗎?答:激素停藥后有一定的復(fù)發(fā)風(fēng)險,一個療程結(jié)束后的復(fù)發(fā)率在30%-50%,必要時可以重復(fù)第二個療程。8、孩子年齡大了,激素治療效果就不好了嗎?答:一般認為,年齡越大,效果越差,最好能在3歲以前開始治療。
史建國醫(yī)生的科普號2019年06月17日13258
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嬰兒痙攣癥相關(guān)科普號

孫朝暉醫(yī)生的科普號
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清華大學(xué)玉泉醫(yī)院
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方方 主任醫(yī)師
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張曉莉醫(yī)生的科普號
張曉莉 主任醫(yī)師
鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院
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推薦熱度5.0方鐵 主任醫(yī)師北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科
小兒癲癇 100票
小兒腦癱 58票
腦積水 3票
擅長:兒童癲癇,兒童癲癇外科治療,兒童腦癱,腦發(fā)育不良,發(fā)育落后,認知障礙,裂隙腦室綜合征治療,腦積水或者蛛網(wǎng)膜囊腫分流術(shù)后頭痛,顱高壓,狹顱癥,腦積水,胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的產(chǎn)前咨詢。 -
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小兒癲癇 64票
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擅長:小兒癲癇、抽動癥、神經(jīng)發(fā)育罕見病、發(fā)育遲緩/智力障礙、吞咽障礙、言語語言障礙、腦癱、各種腦發(fā)育問題的診治以及早產(chǎn)兒神經(jīng)發(fā)育監(jiān)測與家庭干預(yù)指導(dǎo)、肉毒毒素治療痙攣等方面有獨到之處。 -
推薦熱度4.7秦兵 主任醫(yī)師暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心
癲癇 462票
小兒癲癇 63票
驚厥 2票
擅長:熟練掌握神經(jīng)科常見病和多發(fā)病的診療,對兒童和成人癲癇和癲癇綜合征診斷和治療有豐富的臨床經(jīng)驗,熟練掌握癲癇術(shù)前評估的核心技術(shù),精通長程錄像腦電監(jiān)測和寬頻帶腦電技術(shù)