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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 良性嬰兒肌陣攣又稱為良性非癲癇性嬰兒痙攣。痙攣可表現(xiàn)為肌陣攣、痙攣合并短暫的強直性收縮、顫抖和/或失張力(負性肌陣攣)。痙攣可成串出現(xiàn)，常發(fā)生于進食時。首次發(fā)病年齡為出生后3-8個月，在數(shù)周或數(shù)月內成串發(fā)作的強度和嚴重性均會加重，到2-3歲時可自行消失。這類發(fā)作通常僅在清醒狀態(tài)下發(fā)生。如果腦電圖正常、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常且無繼發(fā)癲癇，即可識別為嬰兒良性肌陣攣。通過成串發(fā)作，可以和顫抖發(fā)作稍微做下區(qū)分，顫抖發(fā)作一次大部分都是一下。2021年10月10日
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陳春紅主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內科 嬰兒痙攣癥的診斷與治療 嬰兒痙攣癥是一種由多種原因導致的發(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病，是嬰兒期最常見的癲癇綜合征，發(fā)病率 2～5/10000 活產(chǎn)嬰兒。起病年齡在2歲之前，高峰年齡4～7個月，1歲前起病者占90%以上，男孩的患病率稍高于女孩。 1841年由英國醫(yī)生West首次對本病進行描述，所以又稱為“West綜合征”， 但隨著對該類疾病認識的不斷深入，現(xiàn)在認為West 綜合征應符合更嚴格的診斷標準，是嬰兒痙攣癥的一個亞型，即在1歲前起病，臨床表現(xiàn)為成串痙攣發(fā)作，起病后精神運動發(fā)育停滯或倒退，發(fā)作間期腦電圖為高度失律，因而West綜合征是經(jīng)典的嬰兒痙攣征。 嬰兒痙攣癥的核心癥狀是痙攣發(fā)作，表現(xiàn)為頸部、軀干、肢體突發(fā)短暫的肌肉收縮，可分為屈肌型痙攣、伸肌型痙攣、混合型痙攣及微小痙攣。屈肌型痙攣最多見，發(fā)作表現(xiàn)為頸、軀干、上肢、下肢屈曲，患兒點頭、上肢內收呈抱球動作，然后外展前伸。伸肌型痙攣少見，表現(xiàn)為頸部、軀干向后伸展，上下肢伸直外展或內收動作?；旌闲童d攣較常見，即表現(xiàn)為點頭伴上肢屈曲下肢伸展或上肢伸展下肢屈曲。微小痙攣很少見，癥狀輕微，可表現(xiàn)為發(fā)作性眼偏斜、或輕微聳肩、或局部肢體屈曲內收等。每次痙攣發(fā)作持續(xù)1-2秒，間隔數(shù)秒至數(shù)十秒反復發(fā)作，少則幾次，多則上百次，每次痙攣發(fā)作間期患兒可恢復正常，或者哭鬧，或反應減慢。少數(shù)患兒可有單次痙攣發(fā)作。痙攣發(fā)作多在困倦嗜睡時或剛睡醒時容易出現(xiàn)。起病以后，患兒逐漸出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩或倒退。嬰兒痙攣癥發(fā)作間期腦電圖的典型表現(xiàn)為高度失律，即雙側導聯(lián)廣泛性高波幅慢波，夾雜大量不對稱不同步棘波、尖波、多棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波。有些可表現(xiàn)為不典型高度失律，或僅表現(xiàn)為癲癇樣異常放電。痙攣發(fā)作期腦電圖特征性表現(xiàn)為高波幅慢波或尖樣慢波，其上可復合低波幅快波，后期伴有或不伴有廣泛性電壓衰減。嬰兒痙攣癥的病因多樣，任何可導致腦發(fā)育異?；蚰X損傷的因素都可以導致嬰兒痙攣癥，主要分為遺傳性病因，因遺傳物質的缺陷所致（單基因變異、染色體結構異常、拷貝數(shù)異常等）；結構性病因，包括先天性腦結構異常（腦發(fā)育畸形，如巨腦回畸形、無腦回畸形、灰質異位、腦積水等）或后天獲得性腦結構異常（如新生兒低血糖后遺腦軟化灶、顱內出血后遺腦軟化灶、各種腦炎后腦軟化灶等）；代謝性病因，各種代謝性疾?。ㄈ绫奖虬Y、甲基丙二酸血癥等）；病因不明性，到目前為止，仍有1/3的嬰兒痙攣癥患兒經(jīng)過各種檢查不能明確病因。嬰兒痙攣癥的診斷，首先根據(jù)臨床表現(xiàn)，2歲前起病，表現(xiàn)為痙攣發(fā)作，起病后可出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩或倒退，繼而進行腦電圖檢查，發(fā)作間期可見癲癇樣異常放電，典型表現(xiàn)為高度失律，發(fā)作期腦電圖符合痙攣發(fā)作特點，符合以上兩點即可診斷嬰兒痙攣癥，下一步進行頭顱MRI、血液生化、血尿代謝篩查以及遺傳學檢查等以明確病因。嬰兒痙攣癥一經(jīng)確診，應盡快開始治療，以迅速控制痙攣發(fā)作，改善長期預后。目前認為促腎上腺皮質激素（ACTH）與氨己烯酸是治療嬰兒痙攣癥的首選用藥。ACTH是公認有效的一線治療藥物，有效率達60%-70%，氨己烯酸是對于病因為結節(jié)性硬化患兒的首選藥物，有效率達40%-60%。并且文獻報道，從確診嬰兒痙攣癥到開始正規(guī)治療的時間間隔越短，患兒對藥物治療的反應越好，對患兒的遠期智力認知損傷越小。二線藥物為相對廣譜的抗癲癇藥，如丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物（如硝西泮、氯硝西泮）、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪，常需較大劑量或多藥聯(lián)合治療，但效果多數(shù)不好或難以持久維持。對于抗癲癇藥物治療仍不能控制的患兒，可考慮進行生酮飲食治療，即一種高脂肪、低蛋白質、低碳水化合物的飲食療法，以使體內產(chǎn)生酮體，達到抗癲癇的作用。生酮飲食用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，有研究顯示，有效率可達到50%-60%。如果經(jīng)過上述保守治療仍不能控制發(fā)作的患兒，可考慮進行癲癇外科術前評估，以確定能否進行手術治療，對于有局灶性病變的嬰兒痙攣癥患兒，經(jīng)過術前評估，確定患兒的局灶性病變是痙攣發(fā)作的致癇灶，則可以進行病灶切除術，如果沒有明確局灶性病變，還可以考慮進行胼胝體切除術，或者迷走神經(jīng)刺激術治療，但治療療效不一。綜上所述，嬰兒痙攣癥是一種嚴重損害嬰兒智力發(fā)育的癲癇性腦病。病因多樣，早診斷，早治療是非常緊迫的，診斷和治療的延誤直接影響患兒的遠期預后。2021年05月05日5716
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 像是他那70月大的時候開始發(fā)病，他的癲癇發(fā)作呢，可能和我們日常中可以看到的那個癲癇不一樣，可能我們常見的都是那種四肢抽搐啊，口吐白沫這種，然后這個孩子呢，我們看他的癥狀，他有一個點頭，擁抱，鞠躬，抱頭，也可以這樣說，然后你看他的發(fā)作呢，他是一下，然后稍微停一下，又來一下，然后每次呢，就是一到兩秒鐘，然后我們這種的話，一下接著一下，這種發(fā)作我們叫一串，或者說我們叫一組，然后這個孩子呢，他每天有五到八組，我們看一下這個寶寶，他雖然有一歲兩個月，你看他的身高和他的體重都是比我們同齡孩子要低的，就是因為他長期的發(fā)作，這個營養(yǎng)狀態(tài)都跟不上，等于說他的這個癲癇的癥狀還是很明顯。 那能不能跟我們說一下，究竟什么是癲癇？ 癲癇呢，是我們神經(jīng)系統(tǒng)的一種慢性的疾病，它以癲癇發(fā)作呢為它的核心癥狀，它具有反復性，短暫性，還有刻板性，就是它反反復復的發(fā)作，然后每次發(fā)作就是一個短時間，然后就恢復正常，這種病的話，我們叫做癲癇，癲癇的發(fā)作它有各種的形式，這個呢主要和它牽涉的腦區(qū)有關系，還有就是每次這個發(fā)作，它引起的這個傳播的速度有關系，有的呢，就像我們這種痙攣的大發(fā)作，就是這個孩子這樣一串一串的，還有呢，就2021年02月10日21976
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經(jīng)內科 各位病友，大家好，今天呢給大家講解一下。 癲癇和腈綸的區(qū)別。 痙攣，只是癲癇發(fā)作中的一種類型，我們說的叫癲癇性痙攣發(fā)作。 他那主要表現(xiàn)是肌肉的一個收縮在逐漸的舒張一般時間在400個毫秒以上。 在一秒左右的時間最多，但是癲癇的種類就不止電痙攣，一種了，可以有時間更久的強直陣攣發(fā)作，可以有單純的強直，還可以有愣神發(fā)作，也可以出現(xiàn)各種感覺的先兆，包括視覺，聽覺，嗅覺，味覺等等。 痙攣常見于嬰兒啊，所謂的嬰兒痙攣，常在睡醒的時候或者快睡著的時候出現(xiàn)倉促地點頭抱球樣動作。2021年02月02日1812
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王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內科 嬰兒痙攣癥是嬰兒時期特有的最嚴重的一種肌陣攣發(fā)作。它屬小兒癲痛的范圍，多在3~7個月間起病，也可以說在1~13個月間起病，2歲以后少見。發(fā)作時出現(xiàn)突然短暫的意識喪失，頭及軀干急驟前屈，上肢前伸，然后屈曲內收，下肢屈曲，偶或伸直。抽搐發(fā)作為全身性。少數(shù)病例在發(fā)作時不是頭和軀干的前屈，而呈角弓反張體位。每個抽搐持續(xù)1~2秒，往往為連續(xù)的、節(jié)律的一連串抽搐，有時抽搐后喊叫一聲（或哭）。發(fā)作時可有瞳孔散大、眼球震顫、出汗、蒼白或青紫。發(fā)作極為頻繁，重者每日百次以上。在醒后或哺乳后易成串發(fā)生。80%~90%的病例伴有明顯智力減退。發(fā)育明顯落后，常有癱瘓、腦萎縮等體征。腦電圖有其特殊表現(xiàn)。嬰兒痙攣癥治療困難，發(fā)作不易控制，少數(shù)病兒于半年至1年內停止典型發(fā)作，部分病兒在3~4歲以后發(fā)作自動停止，但經(jīng)過多年隨訪者半數(shù)以上發(fā)作形式有改變，成為其他癲癇發(fā)作類型。 嬰兒痙攣癥的病因復雜，原因不明者約40%,其他可以是遺傳的，也可由先天代謝異常（如苯丙酮尿癥）、病毒性腦炎、宮內感染、新生兒缺氧、產(chǎn)傷、先天發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征（如結節(jié)性硬化）、染色體畸變等引起。其發(fā)作的重要問題是嚴重智力低下，在發(fā)作控制后，智力發(fā)育的恢復也多不夠滿意。2020年08月28日3177
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裴錚主治醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 康復醫(yī)學科 關于嬰兒期抽動那些事 病例2 清醒期嬰兒抖動 家屬咨詢：我女兒現(xiàn)在6月25天大，下面長了兩顆牙，最近上面兩顆牙也開始在出牙了，最近一個星期開始不定時的出現(xiàn)全身抽搐，使狠勁咬牙，拳頭攥的很緊，抖動，每次大概持續(xù)兩到三秒就停止，過程中意識清醒，眼神活動靈活。這種現(xiàn)象是怎么回事？缺鈣還是癲癇還是其他什么??？好擔心！現(xiàn)在在湖北，也去不了醫(yī)院。 正確解析：這是另一個比較常見的咨詢，主要是嬰兒期（1月至1歲兒童）出現(xiàn)的清醒期的抖動癥狀，有些家長可能擔心是不是癲癇或者其他低鈣性抽搐的可能。 但類似的病例有以下特點：1、動作過程中意識清醒，能有正常的眼神交流；2、動作通常非?？焖伲瑪?shù)秒鐘內即緩解；3、正在進行著的動作不受影響，還能繼續(xù)完成；4、通過外界刺激，有時能打斷發(fā)作；5、和睡眠肌陣攣一樣，小孩的運動、認知發(fā)育均在正常范圍。 那么，這又是什么問題呢？ 這一類問題可以歸類于嬰兒早期良性肌陣攣，又稱良性非癲癇性嬰兒痙攣，是發(fā)生在健康嬰兒的一種特殊運動表現(xiàn)。出現(xiàn)年齡在1- 12個月，90%在3-9個月。可有各種表現(xiàn)，如反復點頭；頭部、雙上肢及肩部快速抖動或強直樣收縮，類似戰(zhàn)栗運動；偶有點頭伴上肢對稱或不對稱的屈曲或伸展樣運動。發(fā)作時可伴有眨眼。每次發(fā)作持續(xù)2-4s，可為單發(fā)，亦可連續(xù)成串出現(xiàn)，一日發(fā)作數(shù)次，但一般無睡眠中發(fā)作。發(fā)作時小兒意識無損傷，反應正常。有時可由喂食、排尿、情緒激動等因素誘發(fā)，有些小兒可經(jīng)逗引而主動模仿發(fā)作。神經(jīng)系統(tǒng)檢查和各種實驗室檢查正常，發(fā)作間期（清醒和睡眠期）和發(fā)作期腦電圖正常，精神運動發(fā)育正常。 癥狀一般在12-18個月后消失，遠期預后良好，不需特殊治療。 又是一個經(jīng)常困擾家屬的問題。和睡眠肌陣攣不同，這個癥狀僅出現(xiàn)于清醒期，但同樣屬于良性的表現(xiàn)。如果小孩出現(xiàn)了清醒期的抖動，癥狀符合以上特點，家屬可以不用過度擔心，這一癥狀不需要特殊治療，多數(shù)能夠自愈，一般不會造成發(fā)育性的影響。如果出現(xiàn)比較頻繁，或者不能直接區(qū)別時，可以通過腦電圖檢查進一步鑒別。2020年05月31日4106
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 我參與了她生酮治療的過程，我知道在這個治療中每個家庭所面對的諸多的問題，同時也非常的開心和他們一起分享喜悅?？吹揭粋€又一個“帶電的娃”能慢慢的恢復直至康復，這是對我工作最大的肯定，讓我意識到我工作的意義。同時我一直鼓勵在生酮飲食治療道路上成功的家長來分享治療的經(jīng)歷，讓更多的孩子少走彎路，早日擺脫病痛的折磨，讓笑容在他們臉上綻放。以下內容來自家長的分享；2016年6月20日是個開心的日子，這天悅悅來到了我的世界，是個女孩子，因為我們還有一個孩子也是女孩，當時五歲了，所以悅悅得到來，有了一丟丟遺憾，并不是因為重男輕女，而是想嘗試換換不同性別的孩子養(yǎng)養(yǎng)，但是當看到她像蘋果一樣紅紅的臉，這些想法早就拋到九霄云外了，心里只有高興還是高興。孩子很孝順我，我是自己辦午托班的，只有暑假的時候才能休息一下，孩子就生在我放暑假的第一天，像是算好的一樣，從陣痛到出生僅僅只用了20分鐘，姥姥高興的合不攏嘴，嘴里叨叨著真好，不讓媽媽受罪。出生哭的聲音響亮，但是在產(chǎn)房哭了快兩個小時，我問醫(yī)生怎么回事，醫(yī)生開玩笑說寶寶太愛說話了（不知道當時是不是不舒服）。就這樣我們歡天喜地回家了，一周后孩子黃疸嚴重住院一周，醫(yī)生說沒事治好了我們就接回家了（這可能也是病因），之后的日子里怎么說呢，過的很辛苦因為孩子日夜顛倒總是哭，晚上七點睡覺睡到九點像定鬧鐘一樣準時醒，然后就哭一直哭到半夜一兩點就睡了，想著睡顛倒了，從未想過是哪里不舒服。很快孩子四個月了，我們就這樣煎熬的度過，她翻身不是太好，去醫(yī)院檢查說肌張力低做做康復，做康復也是拼命的哭，只做了一個月，她會翻身了，也會在腿上蹦蹦了，我們就不做康復了，覺得孩子正常了，后來她晚上不怎么哭了，我們想這種日子就過去了，孩子如約會坐、會站、會走、會跑了，就是說話不太好，還是比較愛哭，我們也沒在意想想大了就好了。這樣的日子一直到兩歲，孩子晚上又開始哭，睡到半夜就哭，午睡醒了也哭，根本哄不?。ìF(xiàn)在想想當時就發(fā)病了只是不懂），去醫(yī)院檢查醫(yī)生說沒事。因為工作忙，想著沒多大問題，就這樣又過了兩個月，我和孩子在玩的時候發(fā)現(xiàn)孩子眼睛突然愣了一下，心想怎么回事，后來在有時就能看到她眼睛愣一下，因為還哭鬧，就做了核磁看看，醫(yī)生說沒問題，我們就放心了，腦子沒事能會有什么病，在給醫(yī)生看病時，說到愣眼睛，醫(yī)生說拍下來看看，可以做個24小時腦電圖看看，我們聽說24小時太麻煩了，還要上班哪有時間（寫到這只想胡自己幾巴掌），這又耽擱了，直到放寒假，發(fā)現(xiàn)孩子愣眼睛次數(shù)多了，才想起來做腦電圖的事，這時孩子兩歲半了被我整整耽誤半年，腦電做完了，醫(yī)生說腦電有問題，讓我去鄭州兒童醫(yī)院看，這時才認識到嚴重性，趕快去了鄭州兒童醫(yī)院，又做了24小時腦電，醫(yī)生說痙攣，我說嚴重嗎？醫(yī)生說多大了，我說兩歲半了，醫(yī)生說那還好。給我開了德巴金回家吃。我們就回家了，回家后我在網(wǎng)上搜索“痙攣”沒查到，只有強直，肌陣攣，失神等等這些發(fā)作，而且百分之八十吃藥就控制了，所以沒那么緊張，也看到嬰兒痙攣，說是一歲以內發(fā)病，我們都兩歲多了，更不可能了，懸著心漸漸放下等著吃藥見效果，可是吃了一周沒有改善，睡覺好些不很哭了，我又開始查，突然一篇文章映入眼簾，“晚發(fā)型嬰兒痙攣癥生酮治療”這里講述的小男孩和我家悅悅一樣都是兩歲多有病都是痙攣，這是我才恍然大悟，這嬰兒痙攣還有晚發(fā)嬰兒痙攣，同樣難治，同樣精神運動發(fā)育嚴重落后，看完后整個人都呆住了，一點不夸張整個世界都黑了，向我壓來喘不過氣。我那幾天不吃不睡拼命的找治療方法，除了看手機就是看著孩子哭，不敢想象這么可愛活潑的小人，以后癱了傻了怎么辦。在這篇文章里，我不僅知道了悅悅的病同時也知道一種治療方法“生酮飲食”，這篇文里的小男生就是試過很多方法最后生酮飲食控制的。所以我就立刻聯(lián)系了王醫(yī)生，更進一步了解了一下生酮飲食，不知為何就覺得生酮飲食可能會對我們有用（女人第六感），了解后和家人商量，家人不理解這種限制飲食的方法怎么可以治病，天方夜譚。姥姥最為心疼說：孩子已經(jīng)這樣了，還不讓好好吃飯，說啥都不同意。后來和王醫(yī)生溝通一下，說可以先試激素，激素起效快，不行再生酮。我們就北上激素治療了，雖然說激素到達百分之七十的有效率，但是不知道為什么我總覺得會對我們無效，果不其然兩周的激素治療，我們更嚴重了，從單點到成串，兩個小時一發(fā)作，比鬧鐘還準，就精神狀態(tài)好一些。我們抱這遺憾回家了，回家后服用喜保寧，無效，醫(yī)生說核磁有病灶，我們又去做了手術評估，又沒發(fā)現(xiàn)病灶。讓在等一年再評估，一年啊！孩子都傻完了，評估完又讓吃妥泰，吃上看著更遲鈍了。沒辦法了，生酮又提上日程，這次不管家里反對了，我決定要去了，姥姥看也沒辦法，只好帶著懷疑支持我了。我們又踏上去往上海的火車，姥姥說：我一輩子沒出過遠門，這次跟著外孫女南征北戰(zhàn)了。說完苦苦的笑了笑。我心里好難過，沒讓媽媽跟我過一天好日子，現(xiàn)在又為了我的孩子勞累奔波。太對不起她。來到德濟醫(yī)院，醫(yī)院雖然不大，環(huán)境還不錯，第一次見到王醫(yī)生就感覺很熟悉，王醫(yī)生很隨和，說話就像朋友，她很敬業(yè)，印象最深的是，我們在住院期間，她父親生了重病，她沒有休息一天還是每天來上班，每天依然和藹的面對我們，我們都知道她心里一定很難過。還有愛笑的丹丹醫(yī)生，我們遇到問題她總能及時回答。我們啟動生酮還算順利，只有一天有點拉肚子，第二天就好啦。但也遇到拒食的問題，我們孩子屬于喂養(yǎng)困難型，本來吃飯就不好，每次追著吃，很挑食。吃上生酮第一天，味口挺好飯都吃完了，我還攤了個小餅很香，三下兩下吃完了。第二天可就不吃飯了，怎么哄也不吃，光睡覺沒胃口，王醫(yī)生讓我們測一下血酮，一測酮5.3糖3.2，王醫(yī)生說酮太高，就讓我們吃了一點普通的包子餡，果然孩子又慢慢的有胃口了，這下我們也放心了（所以一定要到醫(yī)院啟動生酮）。我們在醫(yī)院住院一周，我們并不像有些幸運的孩子，吃上就有效果，或沒有發(fā)作或減少發(fā)作，我們依然發(fā)作很多（兩個小時一次發(fā)作），也有病友告訴我，吃生酮沒用麻煩還發(fā)作增多，可是這是唯一能通過我自己的努力，來幫助孩子的方法，而不是像吃藥一樣，只有不斷加量，干著急沒辦法。我們回到家，每餐認真的做，認真的觀察孩子的變化，認真做好記錄，一個月后孩子的發(fā)作還是沒有什么改善，王醫(yī)生當機立斷減少熱卡，我家孩子可能對熱卡敏感，減少熱卡后，發(fā)作有些改善了，以前兩小時一次發(fā)作一天發(fā)作六七次，漸漸變成三個小時到四個小時一發(fā)作一天發(fā)作四次，孩子玩的時間更長一些，雖然發(fā)作完需要睡一會兒，但是其它時間精神好多了，第二個月我們繼續(xù)調整，但是發(fā)作時多時少，但是我沒有氣餒，心里安慰自己不是三個月觀察嗎？我還有機會。我每天都搜尋成功的案例，看看別人是怎么做的，看到一個寶媽孩子也是兩歲多有病，生酮吃了一年多才控制，其中很多艱辛和淚水，孩子現(xiàn)在都上小學了，她就是我的榜樣和動力。孩子大腦受損，恢復也得需要時間，孩子腦子里正在打仗呢！打贏了我們就勝利了。這樣我們堅持到兩個半月，在這期間我們是每餐2.5：1發(fā)作有時每天三次，有時還會兩次，比以前好多了，最主要孩子精神好多了，愛跑愛玩了，還會了一些兒歌。后來王醫(yī)生把早餐調整到3：1吃上后三天里發(fā)現(xiàn)發(fā)作多了變四次了，我有些著急，私自降比例調到2.5：1當天就只有一串發(fā)作，我心里暗暗高興，高興我的英明決定?？烧l知道第二天變成兩串了，第三天變成三串了，我看著情況不對呀，趕快聯(lián)系王醫(yī)生，王醫(yī)生說每調整一次你要給它觀察的時間，不能一調整沒效果就換這樣就不知道到底哪個比例適合你。王醫(yī)生當機立斷又把早餐調整3：1，我們又吃了三天，第一第二天還是發(fā)作不少，第三天時一天只發(fā)作兩串，孩子狀態(tài)很好，2019年9月4日我忘不了這天，老大發(fā)燒感冒，急著給老大看病，沒很觀察悅悅，晚上和我媽說起來今天發(fā)作情況，我媽說今天沒見到發(fā)作呀，我不敢相信自己的耳朵，心想一定是我媽沒注意，第二天我自己盯著孩子觀察，就只發(fā)現(xiàn)一次眼睛稍微愣一下很輕不注意觀察不到，我心里那是一個又激動又害怕，五味雜陳?？呻S之而來的是孩子脾氣很鬧，一直要出去玩，不出去就哭鬧哄不住，一天到晚就是哭，但是發(fā)作幾乎沒有了，我又害怕了，害怕孩子這樣哭再給我來個大發(fā)作，我又咨詢王醫(yī)生，王醫(yī)生安慰我，說孩子鬧是因為自己有了想法，還給我舉了她治療過的一個孩子的例子，好轉時各種哭鬧出去玩。她說只要你滿足孩子的要求她不鬧了就說明沒事不用擔心，果不其然，悅悅只要出去玩心情大好，回家就鬧。我們就明白怎么回事了，就帶她出去玩，就這樣過了一個星期，孩子脾氣好多了，也沒有發(fā)作了，我是打心里佩服王醫(yī)生，一個醫(yī)生的經(jīng)驗是多么得重要，她讓你少走彎路，彷徨時給你定心丸，在這里特別感謝您王醫(yī)生。孩子完全控制后，立馬狀態(tài)就有了大的改變，特別愛笑，一點小事情就格格笑個不停，好像把這三年的笑全部找回來似的。滿屋子都是悅悅的笑聲，我們全家人也都跟著她笑起來，孩子的眼睛特別的有神，很亮，像有兩顆星星，從未感到孩子的眼睛如此漂亮，整整八個月我們終于看到點陽光了。此后我們小心翼翼，控制住心里更緊張，害怕孩子有什么閃失，孩子一天天都有變化，語言越來越多，互動越來越多，雖然記性不大好，但是可以跟著學說話學認卡片了，最主要是可以溝通交流了，大人說的話能聽懂反應快，可以交流正常一些了，孩子變的聽話，出門不亂跑了，能乖乖的站著學會等待，有時還你一言我一語的說話，就像變了一個人，說實話這是從她出生以來過的最順利的日子。腦電圖也有了很大的改善，在生酮的過程中，孩子還會出現(xiàn)拒食，但是每次在王醫(yī)生的指導下，都能順利的度過，拒食是暫時的，控制才是王道，辦法總比困難多，我相信在王醫(yī)生的帶領下，我們會一步一步更好的。現(xiàn)在我在群里和有經(jīng)驗的家長學了很多生酮餐，孩子的飯也多樣化了，有餃子，面條，還有漢堡包，還有雙皮奶，舒芙蕾都是孩子愛吃的，孩子生酮后很少生病，長胖了長高了，生酮真神奇呀！2020年05月13日4098
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豐倩主治醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 某日，剛看完一個六個月大寶寶的腦電圖，完全正常，但因為看他在吃抗癲癇藥物，所以想跟家屬了解一下病情，結果家屬一見我，直接來了一句：“大夫，我們家孩子是嬰兒痙攣嗎？”這是哪兒跟哪兒！這孩子的腦電圖是完全正常的。再一問，原來孩子會有睡眠中肢體上抬一下，當?shù)貞岩伤菋雰函d攣癥，并且開始服用抗癲癇藥物。我跟他詳細解釋了一下這次腦電圖的結果，視頻腦電圖顯示這個孩子睡眠中動一下或肢體抬一下不是癲癇發(fā)作，更不是嬰兒痙攣癥，這個家長才松了一口氣。 現(xiàn)在大家對癲癇了解的越來越多，可能因為過度關注，經(jīng)常會出現(xiàn)孩子點點頭或抬抬胳膊，就懷疑孩子有問題，尤其是前期再有點病史的孩子，比如有點圍產(chǎn)期缺血缺氧的，既往有過頭部磕碰過的，上網(wǎng)一搜索，呀，這不就是所謂的“嬰兒痙攣”嗎？以至于有些患兒已經(jīng)開始了不必要的藥物治療。新生兒或嬰幼兒期，很多癲癇發(fā)作癥狀不典型，有時容易與正常生理現(xiàn)象混淆。今天我們就一些常見或易見的新生兒或嬰幼兒期陣發(fā)性非癲癇發(fā)作癥狀做一介紹。 良性新生兒睡眠肌陣攣 多見于出生頭幾周，剛入睡后雙側肢體同步的反復動作，累及上肢遠端，導致手指、手腕和肘部發(fā)生屈曲，偶伴踝部背屈，被喚醒后動作可停止。神經(jīng)系統(tǒng)檢查與EEG結果正常。該病在出生后第1年內自發(fā)緩解，通常是在出生后前3個月內緩解，沒有后遺癥。 嬰兒早期良性肌陣攣 覺醒期發(fā)作，通常表現(xiàn)為雙臂屈曲、伸展或外展，很少累及腿部。神經(jīng)系統(tǒng)檢查、EEG結果及發(fā)育均正常，通常在2歲前消失。 屏氣發(fā)作 常見于6個月-6歲的嬰幼兒或兒童，分為紫紺型及蒼白型。紫紺型屏氣發(fā)作先表現(xiàn)為短暫的啼哭，通常隨后很快在用力呼氣階段發(fā)生屏氣，并伴有呼吸暫停和紫紺，這些癥狀之后常常出現(xiàn)癱軟和意識喪失。蒼白型暈厥比紫紺型要少見，但更可能被誤認為癲癇發(fā)作。兒童的典型表現(xiàn)為輕微的跌倒或擊打頭部/上半身后出現(xiàn)意識喪失，隨后兒童呼吸停止，并表現(xiàn)為蒼白、出汗及虛弱無力。若發(fā)作持續(xù)超過數(shù)秒鐘，隨后會出現(xiàn)軀干及四肢肌張力廣泛增高，常伴有失禁，偶爾會有小幅度的陣攣。屏氣發(fā)作兒童的預后很好，疾病緩解的平均年齡為4歲，幾乎到8歲時不再有發(fā)作，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常。 睡眠相關的節(jié)律性運動障礙 表現(xiàn)為節(jié)律性運動(如夜間撞頭、搖擺身體和搖頭)通常發(fā)生在不足1歲的嬰兒試圖入睡時，也可出現(xiàn)在深睡眠和覺醒時。通常首發(fā)于嬰兒期，到5歲時可消失，但也可持續(xù)至成人期?；颊叱Ｄ芡ㄟ^引導停止動作，而癲癇發(fā)作通常并不是這樣。 有時僅憑目測不能將嬰幼兒期的癲癇發(fā)作與其他正常或非癲癇性嬰幼兒行為區(qū)分開來，需要通過視頻EEG監(jiān)測來鑒別。2020年03月10日2808
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 康復科 前期曾發(fā)文提醒大家應重視嬰幼兒早期癲癇性腦病的早期診斷和及時診治，讓家長獲益良多。本文帶大家全面認識一下嬰兒起病的一種難治性癲癇——嬰兒痙攣。該病發(fā)作形式特殊甚至表現(xiàn)輕微，但對孩子的傷害極大，并且常常被家長忽視或漏診，特別是在一些腦癱、發(fā)育遲緩或早期孤獨癥譜系高風險嬰兒等發(fā)育性殘疾中。嬰兒痙攣癥又稱為West綜合征，是一種年齡依賴的嚴重癲癇綜合征，國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）于2010年發(fā)布的《癲癇發(fā)作和癲癇的修正分類和術語》將West綜合征指定為在嬰兒期發(fā)病的電臨床綜合征。該綜合征由嬰兒期痙攣發(fā)作、高度失律的腦電圖（EEG）模式和智力低下三聯(lián)征組成。嬰兒痙攣一詞用于描述癲癇發(fā)作類型、癲癇綜合征或兩者。該病于1841年首次由W J West博士報道，他在給《柳葉刀》編輯的信中描述了他自己的孩子患有一種特殊的發(fā)作性"擺動"，"頭部完全向前、向膝蓋傾倒、繼而立即放松恢復到直立.，發(fā)作時出現(xiàn)這種每隔幾秒的交替重復和放松動作，每次連續(xù)10至20下或更多，持續(xù)2-3分鐘，有時在一天內有2-3次或更多的發(fā)作”。當時這種發(fā)作沒有被確診，在歷經(jīng)百年之后有學者證實該種發(fā)作形式會伴有特定腦電圖改變，從而被認為是一種特殊的癲癇病。20世紀60年代初，為了紀念W JWest博士，Gastaut, Poirier 和Pampiglione博士將其命名為West綜合征。一、病因學嬰兒痙攣癥的確切發(fā)病機制未明，可能是皮層和腦干結構之間的異常相互作用所致；生命早期的局灶病變先影響大腦某部位，而高度失律可能代表由多個大腦位點引起的異?；顒?；嬰兒期痙攣的頻繁出現(xiàn)表明不成熟的中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）在發(fā)病機制中可能很重要；大腦腎上腺軸也可能受累及，一種理論認為，不同激發(fā)因素在未成熟大腦中的影響會產(chǎn)生皮質激素釋放激素（CRH）的異常、過度分泌，導致痙攣發(fā)作，對促腎上腺皮質激素（ACTH）和糖皮質激素的臨床療效反應可以通過抑制CRH生產(chǎn)來解釋。傳統(tǒng)上，根據(jù)其疑似病因，嬰兒痙攣癥可以分類為癥狀性、隱源性、特發(fā)性、遺傳性。國際抗癲癇聯(lián)盟委員會的最新病因分類包括遺傳性、結構性、代謝性和未知病因。仍按傳統(tǒng)分類如下：1、癥狀性 如果可識別的因素導致該綜合征，則患者被診斷為癥狀性嬰兒痙攣。幾乎任何能產(chǎn)生腦損傷的疾病都與嬰兒痙攣有關，可細分為產(chǎn)前疾病、圍產(chǎn)期疾病、產(chǎn)后疾病和遺傳病。（1）產(chǎn)前疾?。喊ǜ鞣N先天性腦畸形、染色體病和微缺失綜合征、感染、缺氧、腦損傷等，如：腦積水、水腦、神經(jīng)元遷移異常性疾?。X裂畸形、灰質異位癥）、斯特格-韋伯綜合征（Sturge-Weber綜合征）、伊藤色素失禁、結節(jié)性硬化癥、21三體綜合征（先天愚型）、缺氧缺血性腦病、先天性感染、創(chuàng)傷等。（2）圍產(chǎn)期疾?。喊ㄐ律鷥喝毖跞毖阅X病、腦膜炎、腦炎、創(chuàng)傷、顱內出血等。（3）產(chǎn)后疾?。喊ㄟ炼叽迹ňS生素B6）依賴癥、先天代謝?。ㄈ绶峭Y性高血糖、楓糖漿尿病、苯丙酮尿癥、生物素酶缺乏癥、溶酶體疾?。?、線粒體腦病、腦膜炎、腦炎、創(chuàng)傷等。（4）遺傳性疾?。喊ㄈ旧w病、染色體微缺失綜合征、單基因突變、多基因病等。在嬰兒痙攣患者中，70%-75%為癥狀性癲癇。值得重視的是結節(jié)性硬化癥，占嬰兒痙攣產(chǎn)前病例的10%-30%。是一種常染色體顯性遺傳病，具有可變表現(xiàn)，包括心臟腫瘤、腎腫瘤、皮膚病變（如：葉狀色素脫失斑、面部皮脂腺瘤）和癲癇發(fā)作。2、隱源性 是指有可疑原因但尚未被查到，癲癇被推定為癥狀性的。隱源病例的比例占8%-42%不等。范圍寬泛與術語"隱源"的定義和患者診斷年齡的變化有關，因為在嬰兒早期很難評估發(fā)育水平。3、特發(fā)性 是指發(fā)病前患兒的精神運動發(fā)育正常，不存在潛在的疾病或明確的推定原因，并且不存在神經(jīng)體征或神經(jīng)放射學異常，則可被視為特發(fā)性嬰兒痙攣癥。特發(fā)性病例的百分比為9%-14%。4、遺傳性 人們對遺傳缺陷在嬰兒痙攣癥病因中的作用有了更多的了解。除了導致結節(jié)性硬化癥的TSC1和TSC2的基因突變外，許多早期發(fā)病的嬰兒痙攣患者中還發(fā)現(xiàn)了特定的遺傳缺陷，包括X染色體短臂上基因ARX的突變（與各種結構性大腦異常相關）、CDKL5基因突變。二、流行病學美國：嬰兒痙攣占所有兒童癲癇的2%，10歲或以下兒童中嬰兒痙攣率的估計患病率為千分之0.15-0.2。其他國家占所有癲癇患兒的1.4%（愛沙尼亞）、4.2%（丹麥歐登塞）、7.6%（芬蘭坦佩雷）；估計為活產(chǎn)嬰兒的千分之0.05至0.41。雖然男性比女性更容易受累，但性別差異沒有統(tǒng)計學意義。90%的嬰兒痙攣1歲內發(fā)病，高峰發(fā)病年齡為生后4-7個月。三、臨床表現(xiàn)1、痙攣發(fā)作 痙攣開始于軀干和肢體肌肉的突然、快速、強直收縮，持續(xù)0.5-2秒后逐漸放松。痙攣的強度可能會有所不同，從輕微點頭到身體的強大收縮。通常成串發(fā)生，每個動作間隔5-30秒。睡前或覺醒時發(fā)作為主。很少數(shù)可以在睡眠期間觀察到。痙攣發(fā)作的形勢分為：屈曲、伸展、或屈曲-伸展混合型。（1）屈曲痙攣 包括頸部、軀干和四肢的屈肌短暫收縮，導致短暫的抽搐。可類似于擁抱動作，且常伴哭聲。抽搐-放松-抽搐重復出現(xiàn)，持續(xù)時間從不到 1分鐘到 10-15 分鐘或更長。（2）伸展痙攣 包括伸展肌肉的收縮，頸部和軀干突然伸展、四肢伸直和內收。伸展痙攣、非對稱性或單側痙攣通常與癥狀性病例相關。（3）混合痙攣包括頸部和手臂彎曲、腿伸展，或腿部彎曲、手臂伸展。是最常見的類型。在不同的病歷系列中，3種痙攣類型的頻率為42%-50%混合痙攣、34%-42%屈曲痙攣，19%-23%伸展痙攣。2、發(fā)育異常和其他 見于癥狀性或隱源性的患兒，如：發(fā)病前可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭鬧、睡眠障礙、發(fā)育落后或能力倒退、肌張力或異常姿勢等基礎疾病的癥狀；17% 的嬰兒痙攣患者可能有癲癇的家族史。隨著痙攣發(fā)作，70%-95%的患者出現(xiàn)精神運動發(fā)育的停止或倒退。四、體格檢查包括一般性體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)?？茩z查。發(fā)病初期多數(shù)嬰兒痙攣癥患者缺乏異常體征，后期則逐漸表現(xiàn)出不同程度發(fā)育遲緩/智力障礙（反映了潛在的腦損傷，非特異性表現(xiàn)）；少數(shù)皮膚或眼底異常（例如，面部皮脂腺瘤、皮膚牛奶咖啡斑或葉狀灰白斑、面部葡萄酒色班、視網(wǎng)膜或黃斑異常等）往往提示特定的病因或綜合征。神經(jīng)系統(tǒng)異常定位體征往往見于合并基礎疾病者，如腦癱患兒存在肌張力、反射和姿勢異常等；線粒體疾病發(fā)育瘦小、多毛等，染色體或染色體微缺失患兒的特殊面容或特征性改變等。五、輔助檢查1、血液檢查 在開始治療之前，請考慮進行以下部分或全部實驗室檢查：完整的血液計數(shù)（CBC），電解質和葡萄糖、肝腎功、鈣、鎂、磷和尿檢；代謝性檢查包括葡萄糖、血清乳酸和丙酮酸、血氨、血清和尿液氨基酸、尿液有機酸和血清生物素酶等；如果懷疑感染，血液、尿液和腦脊液培養(yǎng)等。少數(shù)患兒酌情腰椎穿刺腦脊液檢查以除外感染或代謝異常。2、影像學檢查 大約70%-80%的患者在神經(jīng)成像研究中有異常發(fā)現(xiàn)。應在開始ACTH或類固醇治療之前進行。結構性腦異常，如腦積水、腦積水、血吸蟲病和血庫的成因，可通過CT掃描輕松識別。此外，在結節(jié)性硬化癥或先天性感染患者中，可以觀察到腦鈣化。MRI 掃描在檢測皮質不良、神經(jīng)元遷移障礙或骨髓紊亂方面優(yōu)于 CT 掃描。除非指示CT來評估急性過程，否則MRI是首選，因為更詳細和缺乏輻射暴露。3、腦電圖檢查 建議獲取長時間的視頻-EEG記錄清醒和睡眠 EEG以幫助診斷和鑒別診斷。高度失律是典型的間期腦電圖模式，由混亂、高到極高電壓、多形態(tài)θ和δ節(jié)律之上疊加多灶性棘波放電組成。這種模式可有多種變異，包括局灶性或不對稱性高度失律。發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為11種不同模式類型，最常見的模式是高壓、額葉占優(yōu)勢的廣泛性慢波瞬態(tài)之后電壓衰減，也稱為電極發(fā)作，見于71%的痙攣發(fā)作。癲癇發(fā)作類型與腦電圖模式之間不存在密切關聯(lián)。六、治療和管理嬰兒痙攣癥患者的治療目標是生活質量最佳（無癲癇發(fā)作）、治療不良反應最少、藥物數(shù)量最少。諸如ACTH、口服皮質類固醇、維生素B6和常規(guī)抗癲癇藥物（AEDs）等藥物都用于嬰兒痙攣。不幸的是，沒有一種醫(yī)療能給所有嬰兒痙攣癥嬰兒都帶來令人滿意的緩解，最佳治療方案是一個爭論不休和不斷發(fā)展的話題。但隨著精準診斷和精準治療技術和經(jīng)驗推廣，超過一半的嬰兒痙攣癥患兒早期可以完全控制發(fā)作，盡管復發(fā)者不在少數(shù)。早診斷、早治療對于患者的整體預后至關重要。促腎上腺皮質激素 （ACTH）、皮質類固醇、吡哆醇和喜保寧（VGB）是嬰兒痙攣癥的一線治療。ACTH沒有獨特的治療方案，但大多數(shù)證據(jù)表明，低劑量短期治療與高劑量一樣有效，一般為2周，隨后是劑量逐漸減少。VGB推薦劑量為50至150毫克/千克/天，但在治療期超過6個月時最常觀察到的副作用是視網(wǎng)膜毒性（發(fā)生在21%-34%的嬰兒中）?？诜娔崴蓀rednisolone被認為是有效和耐受性良好的治療方案。二線治療包括：苯二氮卓類、丙戊酸、托吡酯、唑尼沙胺、拉莫三嗪、左乙拉西坦。七、康復管理改善嬰兒痙攣癥預后的另一項重要舉措是早期發(fā)育監(jiān)測和早期康復介入。由于嬰兒痙攣是年齡依賴性癲癇性腦病，全面性發(fā)育遲緩/智力障礙、孤獨癥譜系障礙、注意力缺陷多動障礙等的發(fā)生率高達90%，因此，應充分考慮早期神經(jīng)可塑性特點，所有嬰兒痙攣癥的患兒均應該盡早評估發(fā)育，根據(jù)評估結果做出功能診斷、制定康復目標和計劃，在有效規(guī)范化抗癲癇治療的同時盡早康復，活動期以指導下的家庭康復為主，穩(wěn)定期可以采取機構康復配合家庭康復，治療過程中宜采用功能性促進訓練，遵循任務/活動導向性、目標導向性、患兒和家庭為中心的康復治療和縱向連續(xù)性神經(jīng)康復管理方案。合并基礎神經(jīng)發(fā)育障礙的患兒，應及時診斷并有效控制癲癇，在此基礎上才能確保康復治療是有效的，應選擇合理的、非侵襲性、無刺激性的康復項目，避免強烈情緒和精神緊張刺激性治療，避免癲癇復發(fā)。八、預后1、嬰兒痙攣癥患者的長期總體預后較差，與病情控制和病因直接相關。特發(fā)性比癥狀性預后好，及早控制發(fā)作高度失律消失者預后較好。認知發(fā)育正常或邊緣狀態(tài)者見于14%的癥狀性和28-50%的特發(fā)性嬰兒痙攣癥患者；70%的患者最終智力嚴重障礙，并通常伴有精神問題，如自閉癥特征或多動癥。2、痙攣很少持續(xù)到成年，隨著年齡增長多數(shù)轉變?yōu)槠渌d癇發(fā)作類型，18%-50%的患者將發(fā)展Lennox-Gastaut綜合征或某種其他形式的癥狀性全面性癲癇綜合征。3、個別群體似乎預后較好。一項對17名21-三體綜合征伴嬰兒痙攣癥的兒童進行的回顧性研究發(fā)現(xiàn)，16名幸存者中13人無發(fā)作超過1年，10人安全撤藥；另一項對15名1型神經(jīng)纖維瘤病伴嬰兒痙攣患兒的研究，也報告了相對良性的癲癇無發(fā)作和認知結果。4、有利的預后因素還包括：隱源性或特發(fā)性病因；發(fā)病年齡在4個月以后的；無非典型痙攣和部分性發(fā)作；不存在非對稱性腦電圖異常；從發(fā)病到治療時間短；對治療顯示出早期且持續(xù)的有效反應。5、癥狀性嬰兒比隱源性和特發(fā)性者患自閉癥譜系障礙的風險更高。6、嬰兒痙攣的死亡率在5%-31%之間。大多數(shù)死亡 （61%）發(fā)生在10歲或之前，而只有10%發(fā)生在20歲以后。最后，給大家一點兒信心！如果診斷及時方案正確合理，超過50%的嬰兒痙攣可以完全實現(xiàn)無發(fā)作，加之發(fā)育監(jiān)測和干預，正常認知預后的比例數(shù)明顯提高！成功治療嬰兒痙攣，一半靠醫(yī)生一半靠家長，醫(yī)生的專業(yè)水平可以幫助早診斷早治療少走彎路，家長對疾病的認知度、對醫(yī)者的信任持之以恒的堅守可以幫助成功管理改善預后！有感于疫情肆虐的2020年春節(jié)期間收治的3位嬰兒痙攣的初診患兒，精心治療后2例患兒已經(jīng)達到無發(fā)作并順利出院，最后一位發(fā)作減少至少75%，仍在方案調整中，竊喜于自以為了不起的專業(yè)水平，發(fā)布此文廣而告之，歡迎選擇青島市婦女兒童醫(yī)院神經(jīng)康復科侯梅專家團隊就診！有時是治愈 常常是幫助 總是去安慰！雖然在癲癇預后中只是緩解而沒有治愈，但能夠把握時機規(guī)范管理挽救一部分孩子也是值得嘗試和努力的。2020年02月11日8937
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