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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)專科聯(lián)盟基地 本文來自嬰兒痙攣癥的家長的分享2019年9月9日我多么希望這個世界能多多了解什么是嬰兒痙攣癥（west綜合征）！一個真正的工薪階層，拿著死工資！曾享受著一個餓不死，也撐不著的工作！曾幾何時，這就是生活，這就是人生。美麗的愛情，完美的親情而使我忘記了什么是真正的生活，責(zé)任義務(wù)等一切的一切都拋之腦后，直到娶了這輩子唯一最愛的人后，一切水到渠成，擁有了生命中最重要的愛情結(jié)晶……（曾記得,摯愛：當(dāng)我出產(chǎn)房的時候，你第一眼第一個找的不是兒子，而是我！那時我就知道，我這輩子真的找對人了）你可知道，我當(dāng)時是多么擔(dān)心你……就這樣，日復(fù)一日的，兒子健康的成長，雖然累過、笑過、痛過…但這一切都是這么的值得，這么的理所當(dāng)然！3月后的寶貝兒，一次突然的痙攣，檢查數(shù)次市醫(yī)院都未檢查出問題的所在，直到當(dāng)月月底發(fā)現(xiàn)全身抽搐后，在省屬醫(yī)院通過做視頻腦電圖查出west綜合癥（嬰兒痙攣癥）后，這輩子自打懂事后第一次的流淚（莫名的流淚，當(dāng)時真的不知道這這是什么病癥，直到在網(wǎng)上各種查找后，明白了這是種多么讓人絕望的病癥。無數(shù)次的傷心，無數(shù)次的抉擇！多彩的世界突然發(fā)現(xiàn)只有黑與白！壓抑、憤怒、擔(dān)心、恐懼等一系列的負(fù)面心情占據(jù)著我所有的一切……個中的心酸苦楚也只有同是一樣的家庭能夠真正的明白……什么是命？什么是累（淚）？什么是無止境而又永遠看不到曙光？任何的負(fù)面因素從未結(jié)束……無數(shù)次的努力、無數(shù)次的嘗試，全國各地拜訪名醫(yī)，（ACTH、妥泰、開普蘭、喜保寧、拉莫三嗪、氯硝西泮、硝西泮、德巴金）最多的時候甚至一次同時吃5種藥，也從未停止發(fā)作，。不放棄任何希望，只要有一點曙光也要拼命地向前奔跑，醫(yī)院建議我們生酮，然而3個月過去了卻沒有一點發(fā)作減少的跡象，直至通過在病友群中了解到了王曼醫(yī)生，毅然決然的踏上了去上海的高鐵，來到我院。對在這個看起來不那么大的私立醫(yī)院中，在王曼醫(yī)生的指導(dǎo)下，度過了漫長而又短暫的一周。在這一周中，給了我一次又一次的驚喜，發(fā)作有減少的趨勢，寶貝的精神也在慢慢的變好，直至回到家中，大約一個月的時間，在這一天中突然發(fā)現(xiàn)寶貝沒有任何痙攣現(xiàn)象，做腦電高峰沒有了，醫(yī)生說跟之前的腦電比一個天上一個地下，又過2月，復(fù)查腦電，奇跡般的正常了，時光流逝！終見曙光！付出后的回報仿佛見到了這世上最耀眼的曙光！大悲大喜的轉(zhuǎn)變，仿佛這世界被涂上了各種顏色……這種控制住的喜悅真的是用任何言語都無法形容的，這使我對生酮飲食治療有了更加堅定信心。剛開始時，對于生酮飲食的做法，每天要做什么，怎么搭配，怎么稱量精確到0.1克，體重身高比例計算時時都會去請教王曼醫(yī)生，而她也不厭其煩的來為我一一解答。起初，感覺對于寶貝真的像是折磨，100多毫升的奶因為孩子不吃奶瓶，只能用勺子喂，要喂2個小時，對大人孩子都是折磨，按時按點及限量的吃飯，因饑餓的緣故總是大哭大鬧，而隨著時間的流逝，也漸漸地習(xí)慣了這樣的生活，生長發(fā)育也在穩(wěn)中向好。后來穩(wěn)定后，經(jīng)姜教授的建議，藥量也在不斷的減少，一周減一次，由5種減至4種，直至差不多一年的時間逐漸的減停。在減藥的那些日子中，全家人每天都在緊張的觀察寶貝的情況。這樣過了半年后，在生酮飲食堅持治療，做了一次緊張而又期待的視頻腦電圖，正是這次視頻腦電圖讓全家人都會心的笑了。正常腦電圖！沒有異常波！沒有高峰失率！而后至今，在經(jīng)過1年的康復(fù)訓(xùn)練后，2歲半的寶貝能夠自己扶著東西站起來了，輕托著也可以走了，也在不斷咿咿呀呀的學(xué)說話?，F(xiàn)在想想真有點后悔，如果還有一次重新選擇的機會，我會毫不猶豫的選擇生酮治療。對于病友，我想說對癥下藥，有些適合，而有些可能不適合。生酮治療不要排斥，可以首選，畢竟這是最健康的治療方法。藥物治療畢竟還是有副作用的，對于west綜合癥患者來說藥物治療也是變相的抑制發(fā)育而達到控制病癥，生酮治療不是能控制住所有的west綜合癥患者，但這確實是最健康的治療方法。生酮治療已經(jīng)1年多的時間完全無發(fā)作了，寶貝發(fā)育的很好，感覺每天都在不斷的進步，要相信奇跡是可以創(chuàng)造的，希望全天下的寶貝都能健康成長。在此，我代表全家對王曼醫(yī)生及丹丹大夫衷心的感謝，感恩，路上有您們的陪伴！以下內(nèi)容是來自家長日常的分享:2019年10月01日
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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟醫(yī)院 癲癇中心 West綜合征為臨床上最為常見的一種癲癇性腦病——由癲癇本身導(dǎo)致認(rèn)知功能及感覺和/或運動功能障礙。West綜合征三聯(lián)征表現(xiàn)（痙攣、精神運動功能退化、“間歇期”腦電圖型）及原發(fā)病理改變可以各有不同，其主要原因在于在三分之二的病例中這種疾病與腦器質(zhì)性病變有關(guān)。臨床三聯(lián)征：1、起病：多數(shù)病例于生后3~7個月出現(xiàn)首發(fā)癥狀，但少數(shù)病例可在出生時發(fā)病或最遲5歲發(fā)病，典型病例中痙攣常為首發(fā)癥狀，病初為單發(fā)性，隨后以成組方式出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為點頭、擁抱動作；精神運動功能退化以追聲、追物能力的減退和軸肌張力減低為主，在痙攣發(fā)作前數(shù)周也可出現(xiàn)其他方式的發(fā)作。West綜合征為嬰兒期精神運動發(fā)育退化的最常見原因。2、發(fā)病類型：痙攣為一種短暫性軸肌運動，其中屈曲較伸直更為多見，兩者也可以并存，表現(xiàn)為上肢屈曲下肢伸直，持續(xù)時間為0.2~2s。在經(jīng)過腦電同步的肌電圖記錄中發(fā)現(xiàn)屈肌和伸肌均有受累。臨床表現(xiàn)為突發(fā)性肌肉收縮，繼之出現(xiàn)哭叫。痙攣也可以為單純性頸部癥狀或只有雙眼上視運動。強直性痙攣持續(xù)時間較長者：為突發(fā)性軸肌收縮，繼之出現(xiàn)長達10s的強直期。在疾病初期痙攣癥狀通常較輕，然后才出現(xiàn)典型癥狀，臨床上易出現(xiàn)診斷延誤。眼、頭、肢體肌肉非對稱性受累具有病因?qū)W診斷意義；此外復(fù)雜性眼球轉(zhuǎn)動、眼震樣運動、植物神經(jīng)癥狀等也具有一定的病因?qū)W診斷意義。痙攣常成組出現(xiàn)，每組20~40次，偶可達上百次，間隔時間為5~30s，每天可出現(xiàn)1~10組以上。思睡、觸摸、喂奶等均可誘發(fā)，清醒比睡眠更易出現(xiàn)發(fā)作。痙攣期腦電圖為全部性低波幅快活動也可為高波幅慢波。3、精神運動發(fā)育：由于原發(fā)病因不同，發(fā)病之前精神運動發(fā)育可以正常也可以不正常。在發(fā)作初期，包括頭部運動控制、目的運動完成、跟蹤性眼球運動等精神運動功能退化較為常見；視覺注意和認(rèn)知功能障礙兩者并存的病例較為多見。運動功能障礙包括截癱、四肢癱、共濟失調(diào)、手足徐動等。病程與預(yù)后嬰兒痙攣具有自限性病程，6%~15%的病例數(shù)周或數(shù)月之后自發(fā)緩解。少數(shù)病例在嬰幼兒急疹病毒、輪狀病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等感染后2周內(nèi)癥狀可以消失。72%~99%的病例在5歲前痙攣消失。然而，繼West綜合征緩解之后痙攣再次復(fù)發(fā)的病例多數(shù)為極難治的頑固性癲癇。在高度失律消失之前可見波幅逐漸減低、調(diào)節(jié)增強、節(jié)律性活動增多等現(xiàn)象。恢復(fù)到正常的情況確有發(fā)生，約有11%的病例經(jīng)20~25年隨訪發(fā)現(xiàn)智能達到正常，但在高達75%的病例中到5歲時仍可見有局灶性異常。根據(jù)原發(fā)病理不同，在病初2年內(nèi)死亡率可高達20%。多數(shù)幸存者遺有運動、感覺、精神功能缺陷。50%~60%的病例繼續(xù)出現(xiàn)癲癇發(fā)作（痙攣或其他形式的發(fā)作，也可在間隔數(shù)月或數(shù)年后再度出現(xiàn)晚發(fā)性癲癇。這種持續(xù)存在的癲癇多為相當(dāng)嚴(yán)重的藥物難治性癲癇。常見病因大腦畸形（包括神經(jīng)皮膚綜合征病例在內(nèi)）約占全部病例的30%，與West綜合征發(fā)病有關(guān)的圍產(chǎn)期缺血性損傷的確切發(fā)病率應(yīng)為15%，而并非以往報道的80%，其中大腦皮層、皮層下白質(zhì)、基底節(jié)區(qū)受累比腦干受累更為多見，低血糖癥本身可引起West綜合征，另外子宮出血、毒血癥所引起的胎兒發(fā)育不良也可以成為其發(fā)病原因。生后疾病包括缺血、感染、外傷等也可以為其重要的發(fā)病原因。先天代謝異常作為原發(fā)病因者較為少見，其中包括多種代謝障礙疾病，然而在Menkes病、苯丙酮酸尿癥、生物蝶呤缺乏癥、NARP突變引起的線粒體病中有相當(dāng)一部分患者出現(xiàn)嬰兒痙攣。臨床類型在某種程度上取決于原發(fā)病因。結(jié)節(jié)性硬化：半數(shù)癲癇患者出現(xiàn)嬰兒痙攣，結(jié)節(jié)性硬化為嬰兒痙攣的主要病因；嬰兒痙攣常以非對稱形式發(fā)生，且之前常有局灶性發(fā)作。間歇期腦電圖偶以高度失律形式出現(xiàn)。局灶性棘波與MRI最明顯的結(jié)節(jié)病灶間有密切相關(guān)性，在枕區(qū)比在額區(qū)結(jié)節(jié)病灶這種相關(guān)性更為明顯。圍產(chǎn)期缺血-缺氧腦病：分娩時機不同腦病的類型有所不同。早產(chǎn)兒West綜合征預(yù)后較好，而過期分娩缺血者預(yù)后較差，半數(shù)以上病例遺有多灶性或全部性癲癇。其中側(cè)腦室周圍腦白質(zhì)軟化灶及以頂-枕區(qū)為主的不規(guī)則棘-慢波、多棘-慢波放電提示可能發(fā)生嬰兒痙攣。然而進展為West綜合征的早產(chǎn)兒腦部損傷發(fā)生的時間與腦發(fā)育程度有關(guān)，而與分娩時機無關(guān)。特發(fā)性West綜合征：約有5%~10%的West綜合征患者妊娠、分娩史正常，首次痙攣發(fā)作前發(fā)育過程正常，比如在出生后5個月內(nèi)可以出現(xiàn)物體握持活動正常發(fā)育等?；純撼霈F(xiàn)對稱性痙攣和高度失律型腦電圖，在一組連續(xù)多次痙攣發(fā)作之間歇期可見高度失律型腦電圖反復(fù)出現(xiàn)，靜脈內(nèi)注射安定未能發(fā)現(xiàn)有任何局灶性特征。精神運動功能退化較輕，不伴有眼球跟隨活動功能障礙。隱原性West綜合征：這類病例的病史、臨床及腦電圖表現(xiàn)、神經(jīng)影像學(xué)檢查方面沒有腦部損害的直接或間接證據(jù)，也不具有特發(fā)性West綜合征的特點。24小時連續(xù)視頻腦電圖記錄有助于發(fā)現(xiàn)成組出現(xiàn)的痙攣發(fā)作。隱原性病例約占全部病例的25%~30%。多數(shù)病例在首次痙攣發(fā)作之前已有精神運動功能發(fā)育遲滯，在MRI正常病例中很難確認(rèn)此種發(fā)育遲滯是否與先天性腦病有關(guān)，也不能確定在首次痙攣發(fā)現(xiàn)前高度失律型腦電圖是否就一直以隱蔽的形式存在。治療本病的發(fā)病相對隱匿，急性期過后可恢復(fù)，也可以轉(zhuǎn)為慢性病變，所以最主要的是病因治療。此外，對嬰兒痙攣治療有效的藥物主要為糖皮質(zhì)醇激素和氨乙烯酸。此外丙戊酸鈉、拉莫三嗪、大劑量的吡哆醇、托吡酯、唑尼沙胺等對部分病例也有一定療效。多數(shù)常規(guī)抗癲癇藥物無效。生酮飲食療法也是目前推廣的治療方法，但不可完全替代藥物治療。本文系馮亞梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年08月07日4664
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姜毅主任醫(yī)師 溫州市人民醫(yī)院 兒科 在臨床工作中，經(jīng)常遇到一些小嬰兒“古怪”的行為，有些表現(xiàn)為不停的搖頭、擺動身體，有些表現(xiàn)為肢體的抖動、聞聲驚跳，還有些看起來非常像抽搐，家長則更是一肚子的焦慮，擔(dān)心寶寶是否是癲癇發(fā)作了。今天老姜索性就給大家聊聊發(fā)生在新生嬰兒發(fā)育過程中一些良性非癲癇性陣發(fā)性疾病。陣發(fā)性事件在嬰兒中較為常見。一項基于人群的隊列研究顯示，1歲以內(nèi)的嬰兒有9%出現(xiàn)陣發(fā)性事件。雖然通常認(rèn)為癲癇發(fā)作和癲癇與陣發(fā)性事件是有差別的，但他們占這些事件的一小部分(<10%)。新生兒時期正常新生兒通常會出現(xiàn)多種陣發(fā)性運動，包括非共軛眼球運動、不伴有眼部異常的吸吮動作，以及睡眠相關(guān)肌陣攣。這些正常行為可能很難與癲癇發(fā)作相鑒別，因為癲癇發(fā)作也可有稍輕微的表現(xiàn)(不顯性發(fā)作)。EEG，尤其是視頻EEG監(jiān)測對于鑒別這些疾病具有重要價值。在一項新生兒的研究中，90%疑似癲癇發(fā)作的異常動作通過EEG記錄結(jié)果被證實為非癲癇性。①呼吸暫停呼吸暫停，或者呼吸暫停超過15秒，通常不是由癲癇發(fā)作導(dǎo)致的，尤其是僅存在呼吸暫停一種表現(xiàn)時。呼吸暫停發(fā)作在早產(chǎn)兒童主動睡眠過程中常見，現(xiàn)認(rèn)為是由腦干發(fā)育不成熟導(dǎo)致的。與癲癇發(fā)作相比，非癲癇性呼吸暫停的發(fā)作更有可能出現(xiàn)心動過緩，并且通常不存在心動過速或血壓、體溫或皮膚顏色的明顯變化。嬰兒可能會出現(xiàn)一些抽動，但不會發(fā)生驚厥。若呼吸暫停伴隨有雙眼緊閉或瞪眼、眼球偏斜、口部運動、高血壓或心動過速，應(yīng)懷疑為癲癇發(fā)作。當(dāng)呼吸暫停出現(xiàn)在較大嬰兒中，其可能為一種急性致命性事件(ALTE)或嬰兒猝死綜合征(SIDS)。對于較大嬰兒，應(yīng)尋找潛在病因，因為呼吸暫?？赡転闈撛谏窠?jīng)系統(tǒng)病變的重要標(biāo)志，如缺氧缺血性腦病(HIE)、腦室內(nèi)出血(IVH)、低血糖或某種藥物效應(yīng)。②顫動顫動是新生兒期的一種常見動作，通常表現(xiàn)為對觸摸或較大噪音等刺激的一種過度反應(yīng)。顫動具有震顫特性，即前后振動的振幅及頻率相等。與癲癇發(fā)作相比，顫動過程中兒童通常處于清醒狀態(tài)，并且不伴有明顯的自主神經(jīng)功能障礙。通過以下行為可減少該動作，如安撫、去除刺激因素或放松患肢，這些干預(yù)對癲癇發(fā)作沒有作用。此外，若在發(fā)作期間伴隨有頭或眼偏斜，則提示癲癇發(fā)作。輕度顫動在健康嬰兒中很常見。更嚴(yán)重的顫動可影響喂養(yǎng)及正常嬰兒護理的其他方面。顫動常與藥物戒斷、低鈣血癥、低血糖及HIE有關(guān)，這些情況也可能引起癲癇發(fā)作。③良性新生兒睡眠肌陣攣良性新生兒睡眠肌陣攣，又稱為嬰兒良性睡眠肌陣攣，是指在出生后頭幾周內(nèi)，在非快速動眼睡眠(REM)期間發(fā)生反復(fù)肌陣攣的現(xiàn)象，到2-3個月時可自行消失。抽動通常表現(xiàn)為雙側(cè)上肢和/或下肢的對稱性運動。有助于鑒別肌陣攣與癲癇發(fā)作的特征包括：不存在自主神經(jīng)功能紊亂、肌陣攣僅發(fā)生于睡眠時，以及EEG和神經(jīng)系統(tǒng)與發(fā)育檢查均正常。不同于癲癇發(fā)作的是，良性新生兒睡眠肌陣攣的動作在嬰兒被喚醒后就會停止。嚴(yán)重腦功能障礙的新生兒也會出現(xiàn)肌陣攣，但通常由刺激引發(fā)，或者在覺醒或入睡時出現(xiàn)。④過度驚跳癥過度驚跳癥(嬰兒僵人綜合征或驚跳病)是一種罕見的遺傳性疾病，與多種基因突變(通常影響甘氨酸受體)有關(guān)。 該病以喚醒時出現(xiàn)全身性僵硬、夜間肌陣攣和過度驚跳反射組成的三聯(lián)征為特征，這些表現(xiàn)常在出生時較為明顯。張力過高或強直性痙攣發(fā)作發(fā)生于覺醒時或受到聽覺或觸覺刺激時。嚴(yán)重時可影響呼吸，甚至可導(dǎo)致缺氧性腦損傷。手法操作使頸部或髖部屈曲可緩解發(fā)作。這些特征均不是癲癇發(fā)作的典型表現(xiàn)。這些強直性痙攣發(fā)作亦可引起較大嬰兒在某些情況下突然跌倒，如受到驚嚇、感官刺激、強烈的情緒或應(yīng)激。因此，往往較遲才會走路。隨著兒童年齡的增長，痙攣的嚴(yán)重程度逐步減輕，往往會消失，但過度驚跳反應(yīng)可能會伴隨終生，即使是輕微的視覺、聽覺或觸覺刺激也可引起驚跳反應(yīng)。氯硝西泮為一種γ-氨基丁酸(γ-GABA)受體激動劑，似乎可有效緩解張力過高和呼吸暫停發(fā)作。已有文獻提到苯巴比妥、苯妥英、地西泮及丙戊酸鈉對治療張力過高和/或異常驚跳反應(yīng)有效。⑤其他曾報道有3例新生兒患有一種鈉離子通道病引起的發(fā)作性喉痙攣并伴隨有面部及肢體肌強直，3例新生兒均攜帶一種肌肉鈉通道基因SCN4A的新生突變。其中兩例使用卡馬西平和美西律治療后成功終止發(fā)作。嬰兒時期在嬰兒期，癲癇發(fā)作的鑒別診斷包括涉及廣泛基礎(chǔ)病理學(xué)的多種事件。盡管臨床癥狀學(xué)有助于鑒別這些事件與癲癇發(fā)作，但EEG，尤其是視頻EEG監(jiān)測對于診斷具有非常重要的價值。①屏氣發(fā)作—屏氣發(fā)作常見于6個月至6歲的嬰幼兒。存在屏氣發(fā)作的大多數(shù)兒童(80%-90%)在出生后18個月前出現(xiàn)首次發(fā)作。罕見情況下，首次發(fā)作出現(xiàn)在新生兒期。這些暈厥事件的發(fā)病機制尚不清楚。一些研究認(rèn)為自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙發(fā)揮主要作用。與對照組相比，屏氣發(fā)作組兒童更普遍存在鐵缺乏，鐵缺乏似乎對屏氣發(fā)作的發(fā)生及潛在自主神經(jīng)功能障礙具有促進作用。20%-35%的患者存在屏氣發(fā)作家族史，并且在部分家族發(fā)現(xiàn)有常染色體顯性遺傳的特征。屏氣發(fā)作有兩種臨床類型：紫紺型及蒼白型。家族成員及兒童個體均可表現(xiàn)為兩種類型，但通常以其中一種為主。紫紺型屏氣發(fā)作—在紫紺型中，兒童會因訓(xùn)斥或輕度損傷變得憤怒或煩燥。這種誘因往往極小甚至微不足道。紫紺型屏氣發(fā)作先表現(xiàn)為短暫的啼哭，通常隨后很快在用力呼氣階段發(fā)生屏氣，并伴有呼吸暫停和紫紺，這些癥狀之后常常出現(xiàn)癱軟和意識喪失。紫紺出現(xiàn)的速度快于單純屏氣時紫紺出現(xiàn)的預(yù)期速度；且失張力的表現(xiàn)常較顯著。發(fā)作次序相當(dāng)固定并且可重復(fù)。如果呼吸暫停持續(xù)時間較長，則可能出現(xiàn)其他臨床表現(xiàn)，包括去皮質(zhì)或去大腦姿勢。少數(shù)兒童出現(xiàn)全面性運動性癲癇發(fā)作，特征為肌張力增強后出現(xiàn)失張力或陣攣性動作及長時間的發(fā)作后意識喪失。癲癇持續(xù)狀態(tài)也有報道。相當(dāng)一部分兒童(15%-25%)一日內(nèi)發(fā)作多次。大部分兒童一周內(nèi)發(fā)作1-6次。蒼白型屏氣發(fā)作—嬰兒蒼白型暈厥比紫紺型要少見，但更可能被誤認(rèn)為癲癇發(fā)作。兒童的典型表現(xiàn)為輕微的跌倒或擊打頭部或上半身后出現(xiàn)意識喪失。通常，患者或家屬不會主動提供該類病史，必須直接提問才能獲得。意識喪失最多可推遲至輕微外傷后30秒時發(fā)生，這就掩蓋了兩者之間的聯(lián)系。隨后兒童呼吸停止，并表現(xiàn)為蒼白、出汗及虛弱無力。若發(fā)作持續(xù)超過數(shù)秒鐘，隨后會出現(xiàn)軀干及四肢肌張力廣泛增高，常伴有失禁，偶爾會有小幅度的陣攣。整個發(fā)作過程不超過一分鐘，但幾分鐘之后，兒童會出現(xiàn)意識模糊和/或困倦。心動過緩可引起該類型屏氣發(fā)作。在心電圖(electrocardiogram, ECG)監(jiān)測期間壓迫眼球10秒可能會使屏氣發(fā)作重現(xiàn)，這可誘發(fā)典型發(fā)作，有明顯的心動過緩甚至心搏停止，通常持續(xù)5-10秒。已報道有病例在30秒內(nèi)心搏未能恢復(fù)。如果同時進行EEG監(jiān)測，可能會觀察到超同步化的高振幅慢波，如果發(fā)作持續(xù)存在，后續(xù)表現(xiàn)為低平。診斷目前暫無確診屏氣發(fā)作的診斷性試驗。屏氣發(fā)作可能很難與癲癇發(fā)作相鑒別。應(yīng)找出任何誘因(如，頭部損傷、啼哭)引起發(fā)作的病史，因為這對屏氣發(fā)作較為典型，但對癲癇發(fā)作不典型。顯著的膚色變化，蒼白或紫紺，同樣提示屏氣發(fā)作而非癲癇發(fā)作。與其他非癲癇性事件一樣，視頻EEG監(jiān)測有助于某些疑難病例的診斷。也應(yīng)該考慮暈厥的其他病因。如果發(fā)作持續(xù)時間長或次數(shù)頻繁，并且可通過驚嚇或其他非創(chuàng)傷性刺激誘發(fā)，或如果存在暈厥或猝死家族史，表明需要更深入的心臟評估，尤其是對長QT綜合征的評估。由于缺鐵性貧血與屏氣發(fā)作高度相關(guān)，所以需要對這些患兒進行全血細胞計數(shù)及血清鐵蛋白評估。對于缺鉛的兒童，若近期未進行檢測，應(yīng)該檢測血鉛水平。 預(yù)后及治療屏氣發(fā)作兒童的預(yù)后很好。疾病緩解的年齡中位數(shù)為4歲；幾乎所有兒童到8歲時均不再有發(fā)作。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常。根據(jù)一些觀察性研究及一項臨床試驗，貧血或缺鐵患者補充鐵劑似乎可減少屏氣發(fā)作頻率。據(jù)報道其完全緩解率可達32%-52%。通常的劑量為硫酸亞鐵5-6mg/(kg·d)。治療的持續(xù)時間應(yīng)根據(jù)臨床發(fā)作及貧血改善狀況個體化制定。補充鐵劑對無貧血的屏氣發(fā)作兒童的價值尚未得到充分的研究?？拱d癇藥物對減少屏氣發(fā)作頻率沒有幫助，若屏氣發(fā)作頻繁發(fā)生，抗癲癇藥物不一定能預(yù)防繼發(fā)性缺氧性癲癇發(fā)作。兩項隨機試驗(其中一項為非盲試驗)表明GABA衍生物吡拉西坦[40mg/(kg·d)或50mg/(kg·d)，分2次服用]可減少屏氣發(fā)作頻率。美國尚無這種藥物。極少數(shù)患者有嚴(yán)重的蒼白型嬰兒暈厥發(fā)作伴持續(xù)時間較長的嚴(yán)重心動過緩或心搏停止，已有研究對這類患者使用阿托品和心臟起搏來減少發(fā)作頻率。②嬰兒良性肌陣攣嬰兒良性肌陣攣又稱為良性非癲癇性嬰兒痙攣。痙攣可表現(xiàn)為肌陣攣、痙攣合并短暫的強直性收縮、顫抖和/或失張力(負(fù)性肌陣攣)。痙攣可成串出現(xiàn)，常發(fā)生于進食時。首次發(fā)病年齡為出生后3-8個月，在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)成串發(fā)作的強度和嚴(yán)重性均會加重，到2-3歲時可自行消失。雖然在臨床上這類發(fā)作的臨床特征可能很難與精神發(fā)育遲滯導(dǎo)致的其他類型進行性嬰兒痙攣和癲癇發(fā)作相鑒別，但這類發(fā)作通常僅在清醒狀態(tài)下發(fā)生。嬰兒良性肌陣攣可通過正常的EEG和正常的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育且無繼發(fā)癲癇而得以鑒別。③顫抖發(fā)作顫抖發(fā)作通常始發(fā)于嬰兒，始發(fā)于兒童期較少見。這類肌張力變化的短暫發(fā)作常表現(xiàn)為頭部、肩部和軀干的快速震顫，類似于寒戰(zhàn)時的“發(fā)抖”或“打哆嗦”。還可能表現(xiàn)為雙上肢僵直、屈曲和上抬，伴低振幅震顫。在坐下時，兒童會朝一個方向傾斜，甚至倒下。兒童可能出現(xiàn)凝視，似乎未察覺周圍環(huán)境，然后又迅速回到手上正在做的事情。該類發(fā)作可持續(xù)數(shù)秒鐘，一日內(nèi)可出現(xiàn)多次。發(fā)作常在進食或兒童興奮或苦惱時出現(xiàn)，提示在幼兒中這類發(fā)作是一種對刺激反應(yīng)過度(興奮)的表現(xiàn)。這類發(fā)作從未在睡眠期間發(fā)生，并且?guī)缀醪粫趦和粨ПУ臓顟B(tài)下發(fā)生。發(fā)作期間EEG正常。神經(jīng)系統(tǒng)及發(fā)育檢查也正常。在6-10歲可能持續(xù)存在低頻率發(fā)作，罕見情況下會引起兒童在活動過程(如玩球)中摔倒。偶爾，雖存在良性特發(fā)性震顫家族史，但兒童本身并不存在慢性震顫。這類發(fā)作不需要治療，在十多歲時可自行消失。④Sandifer綜合征Sandifer綜合征是指嬰兒由于胃食管反流而導(dǎo)致全身性僵直及角弓反張姿勢的間歇性陣發(fā)性發(fā)作。這種姿勢可能是對胃酸反流至食管的一種疼痛反應(yīng)。這些發(fā)作可能伴有呼吸暫停、凝視及四肢的輕微抽動。詳細的病史會顯示這些發(fā)作與喂食有關(guān)，通常在進食后30分鐘內(nèi)出現(xiàn)。Sandifer綜合征可見于正常兒童，亦可見于肌張力過低和氣管軟化的兒童。若病史提示有Sandifer綜合征，則應(yīng)該考慮進行胃食管診斷性檢查。胃食管反流的治療可減少發(fā)作頻率及嚴(yán)重程度。⑤肌張力障礙肌張力障礙是由激動肌群和拮抗肌群的持續(xù)性收縮所致的一種異常姿勢。肌張力障礙姿勢可為全身性或局灶性；包括角弓反張姿勢、斜頸和動眼神經(jīng)危象。嬰兒肌張力障礙的常見病因為對某些藥物的急性反應(yīng)，如甲氧氯普胺、吩噻嗪類和氟哌啶醇。⑥嬰兒良性陣發(fā)性斜頸良性陣發(fā)性斜頸是一種特發(fā)性疾病，以頭部和頸部異常的持續(xù)性姿勢的周期性發(fā)作為特點，表現(xiàn)為頭部向一側(cè)傾斜，面部轉(zhuǎn)向另一側(cè)。該事件呈突發(fā)突止，持續(xù)時間為數(shù)小時至數(shù)日。發(fā)作期間兒童是清醒的且對外界有反應(yīng)。首次發(fā)作通常出現(xiàn)于出生后頭3個月內(nèi)，可能間隔不同的時長反復(fù)發(fā)作，大多數(shù)病例中疾病發(fā)作會在3歲前消失。EEG和神經(jīng)系統(tǒng)檢查，以及隨后的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育檢查均正常；隨著發(fā)作消減，任何運動發(fā)育遲緩均可得到改善，無需治療。 有研究提示該疾病與偏頭痛存在相關(guān)性。在有該疾病的兒童中，常有偏頭痛家族史，這些兒童日后可能會發(fā)生偏頭痛。在其中一個家族中發(fā)現(xiàn)，良性陣發(fā)性斜頸似乎與CACN1A突變遺傳有關(guān)，該突變也與家族性偏癱型偏頭痛有關(guān)系。⑦異常眼球運動眼球運動失用是一種眼球掃視運動受損性疾病，表現(xiàn)為兒童將頭突然轉(zhuǎn)向以便移動視線方向。這種特殊的快速頭部運動很少會被誤認(rèn)為癲癇發(fā)作。眼球運動失用可見于共濟失調(diào)性毛細血管擴張及溶酶體貯積病。點頭性痙攣包括眼球震顫、點頭(搖晃頭部)及頭部傾斜三聯(lián)征。當(dāng)該類癥狀在一天中波動時，可能與癲癇發(fā)作相混淆。意識不受影響。發(fā)病年齡通常為出生后最初數(shù)月，到5歲時發(fā)作可消失。 眼陣攣包括快速、無規(guī)律、不自主的共軛眼球運動(舞蹈眼)。這類眼球運動常伴有肌陣攣及共濟失調(diào)，也有描述為眼足舞蹈綜合征。大多數(shù)病例發(fā)病于出生后6-18個月。50%的病例與基礎(chǔ)腫瘤尤其是神經(jīng)母細胞瘤有關(guān)。⑧睡眠相關(guān)的節(jié)律性運動障礙節(jié)律性運動(如夜間撞頭、搖擺身體和搖頭)通常發(fā)生在不足1歲的嬰兒試圖入睡時，也可出現(xiàn)在深睡眠和覺醒時。通常首發(fā)于嬰兒期，到5歲時可消失，但也可持續(xù)至成人期。該動作的特征性質(zhì)對癲癇而言并不典型，患者常能通過引導(dǎo)停止動作，而癲癇發(fā)作通常并不是這樣。2017年11月02日7787
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟醫(yī)院 癲癇中心 又稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy，SMEI)，是一種罕見的進行性癲癇性腦病。1歲內(nèi)發(fā)病，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，占3歲以內(nèi)嬰幼兒童癲癇的7%，具有發(fā)病年齡早、發(fā)作形式復(fù)雜、發(fā)作頻率高、智能損害嚴(yán)重、熱敏感、光敏感、藥物治療有效率低、預(yù)后差、死亡率高等特點。臨床表現(xiàn)：1）早發(fā)的嬰兒熱性陣攣性痙攣（發(fā)作持續(xù)時間超過15~30分鐘，低熱可誘發(fā)，熱水浴也可誘發(fā)，交替性單側(cè)陣攣發(fā)作為主）2）肌陣攣發(fā)作3）不典型失神發(fā)作4）復(fù)雜局灶性發(fā)作各種形式的抽搐發(fā)作都可以持續(xù)相當(dāng)長時間（大于30分鐘或反復(fù)發(fā)作），演變?yōu)榘d癇持續(xù)狀態(tài)，需要靜脈用藥或輔助呼吸支持，并逐漸出現(xiàn)認(rèn)知和神經(jīng)功能衰退診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)2001年有關(guān)癲癇綜合征的分類，對Dravet綜合征進行診斷的標(biāo)準(zhǔn)如下：(1)有熱性驚厥和癲癇家族史傾向；(2)發(fā)病前智力運動發(fā)育正常；(3)l歲以內(nèi)起病，首次發(fā)作為一側(cè)性或全面性陣攣或強直陣攣，常為發(fā)熱所誘發(fā)，起病后出現(xiàn)肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作等各種方式；(4)病初腦電圖正常，隨后表現(xiàn)為廣泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出現(xiàn)；(5)精神、智力、運動患病前正常，第二年出現(xiàn)停滯或倒退，并可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)體征(如共濟失調(diào)、錐體束征)；(6)抗癲癇藥物治療不理想。早期診斷的基本條件必須具備：(1)患病前發(fā)育正常。(2)多由發(fā)熱所誘發(fā)的重復(fù)的長時間一側(cè)驚厥或全面性陣攣發(fā)作。(3)對所有抗癲癇藥物都不敏感。遺傳學(xué)：目前認(rèn)為SCN1A基因突變導(dǎo)致其編碼的鈉離子通道a亞基功能異常是Dravet綜合征的主要原因。在Dravet病人樣本中SCN1A基因突變的檢出率為30-100%。遺傳方式：常染色體顯性遺傳。幾乎所有的患兒所攜帶的基因突變?yōu)樾掳l(fā)突變，其父母均不攜帶該突變?；驒z測結(jié)果判讀：致病突變?yōu)殡s合突變（即來自精子或來自卵子的SCN1A基因發(fā)生了新發(fā)突變），患兒父母在該位點無突變（即父母非攜帶者）。突變類型可以是無義突變，錯義突變或剪切突變等。對未見報道的錯義突變的解釋必須謹(jǐn)慎，可結(jié)合其父母是否有該突變以及該氨基酸在物種進化過程中是否保守等因素幫助判斷。產(chǎn)前診斷：由于先證者為新發(fā)突變，因此本沒有進行產(chǎn)前診斷的必要。但是由于有父母存在嵌合體的可能性（該可能性尚無法通過常規(guī)基因檢測排除），因此，在條件允許的情況下，進行產(chǎn)前診斷，排除胎兒攜帶與先證者相同的突變的可能性，可以更大程度地減少再發(fā)風(fēng)險。新發(fā)突變的原因：人類進化過程是以人類的基因發(fā)生無選擇的突變?yōu)榛A(chǔ)的，換言之，無任何誘因的情況下，人類就會在生育過程中發(fā)生突變。有的突變有利于后代生存，有的突變不利于生存則被淘汰，這就是“自然選擇”。罕見病家庭無需去追蹤突變的源頭，因為除了帶來不必要的自責(zé)或他責(zé)，毫無意義。突變是不可預(yù)防的，不可預(yù)測的。治療Dravet綜合征屬于難治性癲癇，對所有抗癲癇藥物均不敏感。單一作用于鈉離子通道藥物如拉莫三嗪、卡馬西平，可使患兒發(fā)作加重，而有多重作用機制或作用于鈉離子通道以外的藥物可有一定療效，苯二氮卓類、丙戊酸只能使發(fā)作頻率減少、持續(xù)時間縮短，氯硝西泮或硝基安定優(yōu)于氯巴占，還可選擇托吡酯、唑尼沙胺、左乙拉西坦。給予生酮飲食能減少患兒的發(fā)作頻率和發(fā)作持續(xù)時間。溴化鉀可有效減少驚厥發(fā)作(總有效率77%)，可作為癲癇持續(xù)狀態(tài)者首選藥物。靜脈注射免疫球蛋白有效，皮質(zhì)類固醇可使臨床癥狀短期改善。預(yù)后本病預(yù)后較差。在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)?；純簬缀?00%都有認(rèn)知損傷，50%出現(xiàn)嚴(yán)重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進展。約有14%一20%的患兒死亡，其主要原因為癲癇持續(xù)狀態(tài)。但并不是所有的Dravet發(fā)育都特別差，有一部分患兒只是比同齡兒發(fā)育輕度落后，甚至看不出顯著差距。2014年07月28日8545
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張光明主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 神經(jīng)外科分院 嬰兒痙攣癥是癲癇的一種類型，它們最初在1841年被描述。它們通常開始于嬰兒出生后的第一年，大多數(shù)在3個月至12個月時開始。嬰兒痙攣癥有時稱為行額手禮式發(fā)作或韋斯特（west）綜合征。嬰兒痙攣癥具有三個特征：癲癇性痙攣發(fā)作、腦電圖高峰節(jié)律紊亂和運動心理發(fā)育障礙。病因嬰兒痙攣癥約有80％的嬰兒痙攣癥是癥狀型的，也就是說有明確的顱內(nèi)病灶導(dǎo)致的， 200多種疾病都與嬰兒痙攣癥有關(guān)，其中包括：腦畸形，結(jié)節(jié)性硬化癥，由于各種原因引起的腦損傷，包括出生前或出生后最初幾個月的腦感染（如腦膜炎巨細胞病毒和弓形蟲?。?，出生時缺氧，以前的中風(fēng)或血栓，或腦部創(chuàng)傷，代謝狀況，腦腫瘤（罕見），遺傳異常（如唐氏綜合征）。隨著神經(jīng)影像技術(shù)（核磁共振和計算機掃描）得到改善，被歸類為癥狀性的嬰兒痙攣癥的比例近年來有上升趨勢。其余20％的嬰兒痙攣癥是隱源性的。這些兒童可能在痙攣出現(xiàn)之前，就已經(jīng)出現(xiàn)發(fā)展遲緩，但沒有已知因素導(dǎo)致癲癇發(fā)作，影像學(xué)觀察也沒有顯示任何問題。嬰兒痙攣癥的遺傳學(xué)資料很少。大量研究已經(jīng)表明，7％至17％的有嬰兒痙攣癥的兒童有癲癇或高熱驚厥的家族病史。有少數(shù)的家庭（約3％至6％的病例）有嬰兒痙攣癥的歷史，嬰兒痙攣癥的一些潛在病因有遺傳基礎(chǔ)。發(fā)病機制確切發(fā)病機制不清?，F(xiàn)認(rèn)為嬰兒痙攣癥是腦皮質(zhì)損傷和皮質(zhì)下腦干功能相互左右在不成熟腦的結(jié)果。嬰兒痙攣癥的臨床特點通常嬰兒痙攣癥發(fā)生在出生后的第一年，一般在3至8個月之間。發(fā)病率約為2-5%的活產(chǎn)嬰兒。一些研究報告說，男嬰比女嬰患嬰兒痙攣癥的比率高。嬰兒痙攣癥的典型模式包括頭部輕微擺動，它隨著時間的推移變得更加迅速。最后，孩子開始有屈、伸，或混合痙攣。屈肌痙攣是最常見的。兒童的頸部，手臂，腿向他的胸部彎屈。兒童常常在腰處呈“折刀狀”的動作。伸肌痙攣是第二最常見的。兒童的頸部，手臂和腿向外伸展?；旌席d攣，兒童的手臂和身體收縮，他的雙腿向外伸出，也很普遍。痙攣通常是對稱的，盡管在某些情況下，一側(cè)的動作更強些。強度因兒童的不同和痙攣的不同而有差異。有些孩子的痙攣很細微，這可能只是眼睛輕微地轉(zhuǎn)向一邊，或聳聳肩膀。在大多數(shù)情況下，痙攣是叢集性的。它們每隔5至30秒重復(fù)一次，有時一組有10至40次，叢集性的痙攣通常持續(xù)兩至三分鐘，但也可以是幾分鐘。隨著叢集性的痙攣的進展，痙攣的強度下降。一個孩子每天可能有幾組發(fā)作。癲癇發(fā)作很少在孩子睡著時發(fā)生，經(jīng)常發(fā)生在他剛醒來時。他可能在發(fā)作之前和發(fā)作期間是平靜的，或者他可能在痙攣的間隔時間內(nèi)哭或甚至笑。一組痙攣之后，他可能精疲力竭或更警覺。癲癇發(fā)作通常不是由任何明顯的刺激引起的。在某些情況下，孩子在痙攣之前和發(fā)作期間，可能有其他的癲癇類型（局部或全身）。出現(xiàn)嬰兒痙攣癥之后，有些孩子還可能失去其發(fā)展的一些技能。這意味著他們失去已獲得的能力，如坐、控制頭部、夠東西、微笑，或用眼睛追逐物體。和出現(xiàn)痙攣之前比，他們對人和周圍事情的興趣減少。由于大多數(shù)患嬰兒痙攣癥的兒童有已經(jīng)存在的神經(jīng)或發(fā)展問題，這種惡化可能很難確定。嬰兒痙攣癥如何診斷醫(yī)生通常通過觀察兒童癲癇發(fā)作的類型和癲癇發(fā)作之間腦電圖的模式來決定嬰兒是否有痙攣癥。許多有嬰兒痙攣癥的兒童在癲癇發(fā)作之間有腦電圖高峰節(jié)律紊亂的特點。腦電圖顯示隨機的、高電壓慢波和幾乎是連續(xù)的尖峰。其他模式可能會發(fā)生。至今仍未鑒定出腦電圖模式和痙攣的潛在原因之間的關(guān)系。嬰兒痙攣癥的治療有兩種我們知道是阻止嬰兒痙攣癥最好的藥物。一個叫氨己烯酸片，另一種是促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）。在某些情況下，醫(yī)生也可能會使用其他藥物來控制癲癇發(fā)作。氨己烯酸片經(jīng)口服。它已被證明是控制嬰兒痙攣癥，特別是有結(jié)節(jié)性硬化癥兒童的相當(dāng)有效的藥物。促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）是一種類固醇藥物，經(jīng)肌肉注射。促腎上腺皮質(zhì)激素在許多情況下控制嬰兒痙攣癥，但它可能有一定的副作用。許多醫(yī)生將首先用氨己烯酸片開始治療并換到促腎上腺皮質(zhì)激素，如果氨己烯酸片不能停止的痙攣的話。不同的研究表明藥物治療的成功率不同。兒童通常會在藥物治療開始后兩個星期對藥物顯示出反應(yīng)。如果癲癇發(fā)作是由局部腦異常，如腫瘤或囊腫引起的，你的孩子的醫(yī)生可能決定進行手術(shù)，以消除異常狀況。雖然沒有很多研究顯示有多少兒童在手術(shù)后嬰兒痙攣癥消失，但這些情況確有發(fā)生。嬰兒痙攣癥兒童的前景如何？總體預(yù)后不良，半數(shù)以上患兒演變?yōu)槠渌l(fā)作類型和癲癇綜合征，以Lennox-Gastaut綜合征和復(fù)雜性局部發(fā)作最常見，通常為難治性。約50%患者有運動功能損害，70%的患者有智力障礙，常伴孤獨癥、多動癥等精神行為問題。在發(fā)達國家嬰兒痙攣癥的死亡率已降至5%以下。如同許多癲癇綜合征一樣，嬰兒痙攣癥兒童的前景取決于很多潛在的因素。前景可能會好，也可能會很差。許多研究人員認(rèn)為，嬰兒痙攣癥兒童的早期治療能改善愈后前景。嬰兒痙攣癥往往在孩子3歲或4歲消失。然而，很多有嬰兒痙攣癥的兒童繼續(xù)有神經(jīng)方面的問題。一些可能發(fā)展成自閉癥，大約一半的人在以后的生活中發(fā)展出其他形式的癲癇。在后續(xù)研究中，平均17％的有嬰兒痙攣癥兒童出現(xiàn)兒童期伴彌漫性慢棘一慢波(小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。藥物或手術(shù)僅僅是癲癇治療的一部分。癲癇發(fā)作控制是治療的第一步，但不是唯一的一步。即使很好地控制癲癇發(fā)作，癲癇癥患兒仍可能在自尊、學(xué)習(xí)、行為或社會調(diào)整方面經(jīng)歷困難。 中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院癲癇中心 張光明2012年02月03日15560
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