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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 嬰兒癲癇性痙攣發(fā)作綜合征（ISs)是年齡依賴性癲癇性腦病，不僅發(fā)作控制困難，而且常導(dǎo)致發(fā)育停滯或倒退，導(dǎo)致不良預(yù)后。近年來(lái)的研究進(jìn)展提示，合理化的病因診斷、精心調(diào)整抗發(fā)作治療方案、早期發(fā)育評(píng)估和康復(fù)介入，半數(shù)以上的患兒可以控制發(fā)作、改善腦電、促進(jìn)發(fā)育?；純耗袑殻?月齡。自幼發(fā)育落后，至今仍豎頭不穩(wěn)、不會(huì)翻身和獨(dú)坐、不會(huì)主動(dòng)抓物，對(duì)視和互動(dòng)少，極少能逗笑。生后5個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)醒后發(fā)作性擁抱樣動(dòng)作，每日2～3次，每次10～20幾下。寶寶系足月兒，生后有缺氧，新生兒1分鐘阿氏評(píng)分2分，NICU住院治療2周余。體格檢查：表情淡漠，視聽(tīng)反應(yīng)欠佳，運(yùn)動(dòng)認(rèn)知符合2個(gè)月水平，右側(cè)為主四肢肌張力增高伴不隨意運(yùn)動(dòng)，腱反射亢進(jìn)。顱腦磁共振檢查：顯示多發(fā)性腦軟化灶伴局部萎縮膠質(zhì)增生腦電圖監(jiān)測(cè)到醒睡各期多灶性放電，睡眠期高度失律。初步診斷：1.癲痛（痙攣發(fā)作，嬰兒痙攣癥，結(jié)構(gòu)性）；2.腦癱高危兒。治療經(jīng)過(guò)：初診后收住院擬激素治療，但因感染肺炎只能抗癲癇發(fā)作藥物治療，先后給予氨己烯酸、妥泰、硝西泮、德巴金等，發(fā)作減輕，每天3-4串，每串?dāng)?shù)1下至8左右不等。發(fā)病2個(gè)月后住院激素治療，仍每日單下發(fā)作6-7次，精神狀態(tài)見(jiàn)好，能逗笑和追視，進(jìn)一步調(diào)整治療方案，終于2022年12月24日至今未再發(fā)作，認(rèn)知反應(yīng)改善。目前指導(dǎo)下家庭康復(fù)中。復(fù)查2小時(shí)視頻腦電圖顯示高度失律消失僅有睡眠期前頭部偶發(fā)性尖慢波。希望通過(guò)這個(gè)案例增加癲癇治療的信心，只要依從-堅(jiān)持-耐心，總歸能夠增加可能控制的機(jī)會(huì)。治療癲癇需要醫(yī)患攜手共同努力！更多癲癇相關(guān)信息請(qǐng)關(guān)注我的科普公眾號(hào)，也歡迎大家問(wèn)診和就診。2023年02月20日
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)專(zhuān)科聯(lián)盟基地 整理/北京甜媽2016&甜爸2016?修訂/北京兒童醫(yī)院田小娟醫(yī)生審核/北京大學(xué)第一醫(yī)院張?jiān)氯A教授?Dravet綜合征（DravetSyndrome,簡(jiǎn)稱DS），原稱“嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（SMEI）”，是一種罕見(jiàn)的癲癇性腦病。在日常照顧DS患者時(shí)，除了避免讓其接觸中高溫度的固體或液體或悶熱環(huán)境外，還要密切關(guān)注因感染或接種疫苗導(dǎo)致的發(fā)熱。不過(guò)，發(fā)作仍會(huì)不時(shí)發(fā)生。由于DS患者一旦發(fā)作，容易出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，而長(zhǎng)時(shí)間持續(xù)可導(dǎo)致急性腦病、增加死亡風(fēng)險(xiǎn)，因此，及時(shí)終止驚厥對(duì)于DS家庭來(lái)說(shuō)十分重要。本文提供了家庭急救的具體做法，請(qǐng)所有參與照顧的人熟知并提前做好相關(guān)準(zhǔn)備。當(dāng)Dravet綜合征患者癲癇發(fā)作時(shí)，您需要采取以下措施：【方括號(hào)】中內(nèi)容為本項(xiàng)措施要點(diǎn)。0.?【冷靜】請(qǐng)保持冷靜1.?【呼吸】解開(kāi)衣領(lǐng)，去枕平臥，頭偏向一側(cè)，清除口鼻中、影響呼吸通暢的分泌物。不建議墊牙墊、塞毛巾。不建議掐人中。2.?【時(shí)間】如有人手，請(qǐng)記錄準(zhǔn)確的發(fā)作時(shí)間。（除了紙筆，借助手機(jī)撥打電話的記錄、截屏等方式也可在最短的時(shí)間內(nèi)記錄發(fā)現(xiàn)發(fā)作的時(shí)間）。3.?【給藥】如發(fā)作超過(guò)3至5分鐘不緩解，建議給藥。將地西泮灌腸劑（俗稱“安定栓”）細(xì)管一段插入患者肛門(mén)1.5至3厘米，擠入藥液后，捏屁股夾緊肛門(mén)約5-10分鐘，防止藥液漏出。關(guān)于給藥劑量，見(jiàn)相關(guān)說(shuō)明1。4.?【氧氣】觀察口唇顏色，有條件給予吸氧。氧氣面罩或吸氧管可放置在口鼻周?chē)灰趽跤^察視線。關(guān)于吸氧裝備，見(jiàn)相關(guān)說(shuō)明3。5.?【錄像】觀察發(fā)作形式。從哪個(gè)部位先開(kāi)始？叫名字是否有回應(yīng)？單側(cè)還是全身？頭部還是四肢？抖動(dòng)、僵直還是無(wú)力？眼神如何？是否有大小便失禁？如有條件，拍攝發(fā)作時(shí)視頻，注意將眼神、口唇顏色、四肢狀態(tài)全部納入到畫(huà)面中。6.?【體溫】測(cè)量體溫，并記錄。如體溫超過(guò)37.5℃，建議給予降溫處理。關(guān)于降溫方法，見(jiàn)相關(guān)說(shuō)明4。7.?【終止】多數(shù)情況下，發(fā)作會(huì)自發(fā)緩解。不應(yīng)強(qiáng)行按壓肢體，不建議掐或針刺人中。如發(fā)作停止，記錄發(fā)作停止的時(shí)間。（如發(fā)作時(shí)間較長(zhǎng)，可考慮頭部周?chē)胖糜妹戆谋禍兀?.??【不終止，再給藥】在首次給藥的5分鐘后、發(fā)作仍未終止，可以再次給予水合氯醛灌腸，或可再次給予地西泮灌腸劑。第二次給予止驚藥物后，應(yīng)特別注意監(jiān)測(cè)口唇顏色、呼吸及心率情況。關(guān)于再次給藥劑量，見(jiàn)相關(guān)說(shuō)明2。9.?【仍不終止，就醫(yī)】準(zhǔn)備好去醫(yī)院的相關(guān)物品，包括就診卡、診斷證明、既往病歷等。如果發(fā)作超過(guò)十分鐘，立即送往就近醫(yī)院。10.?【特殊情況】為應(yīng)對(duì)呼吸、心跳停止的情況，請(qǐng)家長(zhǎng)提前掌握心肺復(fù)蘇具體流程和操作標(biāo)準(zhǔn)，詳情請(qǐng)見(jiàn)單篇推送——心肺復(fù)蘇術(shù)。1.?【給藥劑量】地西泮灌腸劑的給藥劑量為每公斤體重給予藥物0.3-0.5mg（即給藥劑量），需提前計(jì)算，計(jì)算方法是：給藥量=給藥劑量患兒體重/藥物規(guī)格。如果患兒體重高于20公斤，每次最大量為10mg。藥物規(guī)格通常會(huì)標(biāo)在外包裝上，寫(xiě)法通常為每支5mg或10mg，或者5mg/2.5mL或10mg/2.5mL，其中2.5mL是每支藥品的體積。以體重為10kg的患者為例，需要給藥量為3-5mg，如果灌腸劑每支含有藥物5mg，則需要給藥1.5-2.5mL，即大半支至一支。因?yàn)榛颊唧w重千差萬(wàn)別，一些情況下，所需的給藥量和藥品規(guī)格無(wú)法嚴(yán)格對(duì)應(yīng)，當(dāng)緊急使用時(shí)，通常也難以做到精確掌握給藥體積，因此需要照顧者提前計(jì)算好，選擇恰當(dāng)?shù)囊?guī)格，確保緊急給藥劑量在0.3-0.5mg/kg范圍內(nèi)。劑量過(guò)低，可能導(dǎo)致鎮(zhèn)靜無(wú)效；劑量過(guò)高，可能導(dǎo)致呼吸抑制，都應(yīng)注意避免。值得注意的是，應(yīng)急給藥量需要根據(jù)患者體重變化調(diào)整，建議定期更新。此外，急救藥物應(yīng)放在固定的陰涼、避光環(huán)境，務(wù)必確保所有照顧者都能第一時(shí)間拿到。2.?【再次給藥劑量】首次給藥無(wú)效后，可給水合氯醛的給藥劑量為0.4-0.6mL/kg（濃度為10%，即10g/100mL），每次最大量為10mL。當(dāng)給藥體積大于5mL（患兒體重大于10kg）時(shí)用原液,當(dāng)體積不足5mL(患兒體重不足10kg）用生理鹽水稀釋至5mL后，從肛門(mén)灌入?；蛘撸俅谓o予說(shuō)明1中提到的地西泮灌腸劑，劑量與上一次相同。3.?【吸氧裝備】吸氧可選用制氧機(jī)、瓶裝者氧氣等醫(yī)療器械，購(gòu)買(mǎi)時(shí)請(qǐng)選擇正規(guī)渠道。購(gòu)買(mǎi)后請(qǐng)照顧者熟練掌握使用方法，并將其放置在便于取用的固定位置。吸氧時(shí)注意避免明火。4.?【降溫方法】常見(jiàn)的物理降溫方法包括退熱貼、冰袋、減少衣物、更換薄被，溫水擦拭血流豐富的腋窩、大腿根及頭頸部。如體溫超過(guò)37.5℃，可積極使用藥物退熱。結(jié)合患兒意識(shí)決定退燒藥給藥方式，如口服、肛門(mén)栓。給予退熱藥物后1小時(shí)內(nèi)不建議物理降溫。退熱肛門(mén)栓最好與地西泮灌腸劑間隔半小時(shí)以上。提示：發(fā)熱但尚未發(fā)作情況下，如長(zhǎng)期抗癲癇藥物中不包含氯硝西泮、硝西泮或氯巴占，發(fā)熱期間可考慮口服地西泮片預(yù)防發(fā)作，劑量為0.1-0.3mg/kg/次，最大量5mg/次，8小時(shí)1次。在給予口服地西泮片后，如出現(xiàn)發(fā)作情況，可按照家庭急救流程，在發(fā)作3至5分鐘不緩解的情況下，按照上述劑量給予地西泮灌腸劑，同時(shí)注意觀察呼吸和心率。如長(zhǎng)期抗癲癇藥已經(jīng)使用了氯硝西泮、硝西泮、氯巴占三種的任意一種，則不需要再給予地西泮口服片。本文轉(zhuǎn)發(fā)至：?卓蔚倡導(dǎo)專(zhuān)注Dravet2022年12月15日457
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見(jiàn)的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關(guān)癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機(jī)制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見(jiàn)的致病基因?yàn)镾CN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門(mén)控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經(jīng)元的連接和突觸上信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)有關(guān)。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會(huì)在1歲以內(nèi)起病，平均發(fā)病年齡為5.6個(gè)月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作，具有反復(fù)發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點(diǎn)。②FS具有熱敏感特征，運(yùn)動(dòng)、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無(wú)熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會(huì)出現(xiàn)無(wú)熱驚厥，發(fā)作類(lèi)型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強(qiáng)度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動(dòng)作，嚴(yán)重會(huì)出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見(jiàn)。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側(cè)肢體(或)頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運(yùn)動(dòng)性發(fā)作伴意識(shí)障礙和自主神經(jīng)癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進(jìn)入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見(jiàn)的發(fā)作類(lèi)型為全面強(qiáng)直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個(gè)特征，是疾病嚴(yán)重程度的標(biāo)志，對(duì)視覺(jué)刺激的敏感性在DS中很常見(jiàn)，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，尤其是語(yǔ)言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長(zhǎng)可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無(wú)表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動(dòng)異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類(lèi)型增多，腦電圖背景逐漸惡化。基因檢測(cè)對(duì)已知致病基因進(jìn)行檢測(cè)，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關(guān)檢查，根據(jù)ILAE制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長(zhǎng)發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類(lèi)型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見(jiàn)廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開(kāi)始后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對(duì)于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進(jìn)行性陣攣癲癇、嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無(wú)法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質(zhì)量。日常防護(hù)日常應(yīng)避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過(guò)度運(yùn)動(dòng)，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時(shí)應(yīng)口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對(duì)于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒(méi)有明確DS患兒不能注射疫苗，對(duì)于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應(yīng)對(duì)策略是在注射時(shí)和注射后24小時(shí)應(yīng)預(yù)防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀(jì)20年代開(kāi)始廣泛應(yīng)用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報(bào)到了其對(duì)DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時(shí)也可改善患者認(rèn)知功能。迷走神經(jīng)刺激術(shù)迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)是通過(guò)間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經(jīng)達(dá)到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對(duì)不同癲癇發(fā)作類(lèi)型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作?；蛑委焽?guó)外Stoke公司開(kāi)發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結(jié)果(點(diǎn)擊可跳轉(zhuǎn)至該研究)。相關(guān)藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院張?jiān)氯A主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉病等。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二全天周五全天具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)內(nèi)科主任擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無(wú)力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動(dòng)、多動(dòng)癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二上午周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長(zhǎng)：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術(shù)前評(píng)估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經(jīng)中心-神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周一下午周三周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)相關(guān)組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡(jiǎn)介】卓蔚寶貝支持中心，是中國(guó)內(nèi)地首家專(zhuān)門(mén)針對(duì)Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務(wù)的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導(dǎo)”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊(cè)。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機(jī)構(gòu)是執(zhí)行委員會(huì)，圍繞「患者關(guān)愛(ài)」「社會(huì)倡導(dǎo)」「醫(yī)療協(xié)作」三大關(guān)鍵詞，采用項(xiàng)目制的方式開(kāi)展工作。項(xiàng)目由負(fù)責(zé)人牽頭協(xié)調(diào)，招募家長(zhǎng)志愿者和外部志愿者參與、引進(jìn)外部資源支持，共同推進(jìn)項(xiàng)目實(shí)施和組織發(fā)展。【卓蔚愿景】治愈Dravet綜合征?！咀课凳姑筷P(guān)愛(ài)Dravet綜合征患者家庭，推動(dòng)研究進(jìn)展，呼吁社會(huì)支持。網(wǎng)站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號(hào)）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關(guān)注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學(xué)會(huì)相應(yīng)的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關(guān)注癲癇外還需關(guān)注患兒后續(xù)的心理健康與教育問(wèn)題。③對(duì)于較大的孩子建議使用急救藥物時(shí)選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學(xué)用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問(wèn)題依然存在阻礙，希望科學(xué)上能有更大的進(jìn)展。END2022年07月15日361
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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 方鐵嬰兒痙攣是最常見(jiàn)的嬰幼兒癲癇性腦病的一種，屬于嚴(yán)重癲癇，老百姓也稱之為“惡性癲癇”。嬰兒痙攣的臨床表現(xiàn)為以成串痙攣發(fā)作，點(diǎn)頭，抱球樣擁抱為主，高度失律為其特征性腦電圖改變，常常伴有發(fā)育遲緩或者出現(xiàn)明顯發(fā)育倒退。嬰兒痙攣病因復(fù)雜，部分患兒病因難以明確，常常治療困難，如果不給予積極治療，預(yù)后很差。除嬰兒痙攣癥外，其他癲癇性痙攣亦多發(fā)于嬰幼兒期，也有3歲以上的報(bào)道，但發(fā)作同樣難以控制，發(fā)育轉(zhuǎn)歸不比嬰兒痙攣癥樂(lè)觀。國(guó)外學(xué)者Riikonen對(duì)214例嬰兒痙攣患者進(jìn)行3-19年隨訪，死亡率為19.6%。幸存者中88%伴有智力障礙，70.8%仍有癲癇發(fā)作；統(tǒng)計(jì)149例患者末次隨訪腦電圖結(jié)果，發(fā)現(xiàn)82%有異常放電。1996年，Riikonen對(duì)214例既往有嬰兒痙攣病史的成人患者進(jìn)行回顧性研究，隨訪時(shí)間為20-35年，發(fā)現(xiàn)31%患者死亡；幸存者中統(tǒng)計(jì)到147例患者智力水平，83%患者有智力障礙，51%為重度智力障礙；末次隨訪時(shí)67%患者仍有反復(fù)癲癇發(fā)作。2歲以前是腦發(fā)育最關(guān)鍵的重要時(shí)期，需要在這一階段盡早控制或者減少癲癇發(fā)作，使患兒在腦發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期減輕對(duì)認(rèn)知的損害，保障大腦正常發(fā)育。目前嬰兒痙攣癥一線治療藥物包括促腎上腺皮質(zhì)激素（Adrenocorticotrophic hormone，ACTH）和氨己烯酸（喜寶寧）。在這兩種藥物無(wú)效后，其他治療藥物包括妥泰、丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪、左乙拉西坦等很難有效。在一線治療藥物（ACTH，喜寶寧）無(wú)效后，應(yīng)該盡快考慮其它治療方法。藥物治療失敗后，首先需要排除是否有顱內(nèi)病灶，也就是確定是否是顱內(nèi)病變?cè)斐傻睦^發(fā)性嬰兒痙攣。如果能夠明確是顱內(nèi)病變?cè)斐傻膵雰函d攣，可以盡早的通過(guò)外科手術(shù)（病灶切除，離斷手術(shù)或者微創(chuàng)熱凝治療）來(lái)徹底治愈嬰兒痙攣發(fā)作。如果不能發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病變，那么需要在基因水平尋找病因。有相當(dāng)一部分嬰兒痙攣等癲癇性腦病是基因問(wèn)題造成的。部分基因問(wèn)題是可以通過(guò)特殊藥物治療的。這些基因問(wèn)題可能來(lái)自于父母的問(wèn)題基因攜帶，但更多的是后天的自發(fā)突變?cè)斐傻?。在明確基因問(wèn)題后，能夠更好的制定治療方式。對(duì)于非病灶引起的嬰兒痙攣，在一線抗癲癇治療無(wú)效時(shí)，可以選擇第三種抗癲癇藥物治療，一般1-3個(gè)月就能明確是否藥物有效。如果無(wú)效，需要盡快考慮迷走神經(jīng)刺激治療。迷走神經(jīng)刺激術(shù)能夠在相當(dāng)程度上控制癲癇發(fā)作并改善和保護(hù)認(rèn)知發(fā)育。對(duì)于有條件的家庭，聯(lián)合迷走神經(jīng)刺激治療和生酮飲食治療可能是最為有效的治療方式。嬰兒痙攣患兒如果不能盡快控制或者減少癲癇發(fā)作，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的認(rèn)知損傷和發(fā)育倒退，表現(xiàn)為語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力明顯退化，反應(yīng)遲鈍，容易激惹，煩躁不安等。因此，對(duì)于嬰兒痙攣患兒的治療要盡早積極治療，避免認(rèn)知損傷。不建議長(zhǎng)時(shí)間的反復(fù)調(diào)藥延誤治療時(shí)機(jī)，在一線治療無(wú)效后，盡快考慮進(jìn)一步的治療方式選擇。對(duì)于嬰兒痙攣等癲癇性腦病的治療，我主張盡早、聯(lián)合、耐心。盡早是關(guān)鍵，如果延誤治療，出現(xiàn)嚴(yán)重認(rèn)知損傷，后期很難恢復(fù)。聯(lián)合是通過(guò)適當(dāng)?shù)乃幬?，結(jié)合迷走神經(jīng)刺激和生酮飲食，配合康復(fù)訓(xùn)練，給與患兒多種治療方式相結(jié)合。耐心是家屬要保持足夠的治療耐心，堅(jiān)持積極治療，積極配合醫(yī)生。以現(xiàn)有的醫(yī)療手段和條件，對(duì)于絕大多數(shù)的患兒是可以找到最佳的治療方式的。希望通過(guò)我們的努力，幫助每個(gè)患兒解除癲癇病痛，開(kāi)始正常生活。2021年01月29日3961
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)專(zhuān)科聯(lián)盟基地 我參與了她生酮治療的過(guò)程，我知道在這個(gè)治療中每個(gè)家庭所面對(duì)的諸多的問(wèn)題，同時(shí)也非常的開(kāi)心和他們一起分享喜悅?？吹揭粋€(gè)又一個(gè)“帶電的娃”能慢慢的恢復(fù)直至康復(fù)，這是對(duì)我工作最大的肯定，讓我意識(shí)到我工作的意義。同時(shí)我一直鼓勵(lì)在生酮飲食治療道路上成功的家長(zhǎng)來(lái)分享治療的經(jīng)歷，讓更多的孩子少走彎路，早日擺脫病痛的折磨，讓笑容在他們臉上綻放。以下內(nèi)容來(lái)自家長(zhǎng)的分享；2016年6月20日是個(gè)開(kāi)心的日子，這天悅悅來(lái)到了我的世界，是個(gè)女孩子，因?yàn)槲覀冞€有一個(gè)孩子也是女孩，當(dāng)時(shí)五歲了，所以悅悅得到來(lái)，有了一丟丟遺憾，并不是因?yàn)橹啬休p女，而是想嘗試換換不同性別的孩子養(yǎng)養(yǎng)，但是當(dāng)看到她像蘋(píng)果一樣紅紅的臉，這些想法早就拋到九霄云外了，心里只有高興還是高興。孩子很孝順我，我是自己辦午托班的，只有暑假的時(shí)候才能休息一下，孩子就生在我放暑假的第一天，像是算好的一樣，從陣痛到出生僅僅只用了20分鐘，姥姥高興的合不攏嘴，嘴里叨叨著真好，不讓媽媽受罪。出生哭的聲音響亮，但是在產(chǎn)房哭了快兩個(gè)小時(shí)，我問(wèn)醫(yī)生怎么回事，醫(yī)生開(kāi)玩笑說(shuō)寶寶太愛(ài)說(shuō)話了（不知道當(dāng)時(shí)是不是不舒服）。就這樣我們歡天喜地回家了，一周后孩子黃疸嚴(yán)重住院一周，醫(yī)生說(shuō)沒(méi)事治好了我們就接回家了（這可能也是病因），之后的日子里怎么說(shuō)呢，過(guò)的很辛苦因?yàn)楹⒆尤找诡嵉箍偸强?，晚上七點(diǎn)睡覺(jué)睡到九點(diǎn)像定鬧鐘一樣準(zhǔn)時(shí)醒，然后就哭一直哭到半夜一兩點(diǎn)就睡了，想著睡顛倒了，從未想過(guò)是哪里不舒服。很快孩子四個(gè)月了，我們就這樣煎熬的度過(guò)，她翻身不是太好，去醫(yī)院檢查說(shuō)肌張力低做做康復(fù)，做康復(fù)也是拼命的哭，只做了一個(gè)月，她會(huì)翻身了，也會(huì)在腿上蹦蹦了，我們就不做康復(fù)了，覺(jué)得孩子正常了，后來(lái)她晚上不怎么哭了，我們想這種日子就過(guò)去了，孩子如約會(huì)坐、會(huì)站、會(huì)走、會(huì)跑了，就是說(shuō)話不太好，還是比較愛(ài)哭，我們也沒(méi)在意想想大了就好了。這樣的日子一直到兩歲，孩子晚上又開(kāi)始哭，睡到半夜就哭，午睡醒了也哭，根本哄不?。ìF(xiàn)在想想當(dāng)時(shí)就發(fā)病了只是不懂），去醫(yī)院檢查醫(yī)生說(shuō)沒(méi)事。因?yàn)楣ぷ髅?，想著沒(méi)多大問(wèn)題，就這樣又過(guò)了兩個(gè)月，我和孩子在玩的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子眼睛突然愣了一下，心想怎么回事，后來(lái)在有時(shí)就能看到她眼睛愣一下，因?yàn)檫€哭鬧，就做了核磁看看，醫(yī)生說(shuō)沒(méi)問(wèn)題，我們就放心了，腦子沒(méi)事能會(huì)有什么病，在給醫(yī)生看病時(shí)，說(shuō)到愣眼睛，醫(yī)生說(shuō)拍下來(lái)看看，可以做個(gè)24小時(shí)腦電圖看看，我們聽(tīng)說(shuō)24小時(shí)太麻煩了，還要上班哪有時(shí)間（寫(xiě)到這只想胡自己幾巴掌），這又耽擱了，直到放寒假，發(fā)現(xiàn)孩子愣眼睛次數(shù)多了，才想起來(lái)做腦電圖的事，這時(shí)孩子兩歲半了被我整整耽誤半年，腦電做完了，醫(yī)生說(shuō)腦電有問(wèn)題，讓我去鄭州兒童醫(yī)院看，這時(shí)才認(rèn)識(shí)到嚴(yán)重性，趕快去了鄭州兒童醫(yī)院，又做了24小時(shí)腦電，醫(yī)生說(shuō)痙攣，我說(shuō)嚴(yán)重嗎？醫(yī)生說(shuō)多大了，我說(shuō)兩歲半了，醫(yī)生說(shuō)那還好。給我開(kāi)了德巴金回家吃。我們就回家了，回家后我在網(wǎng)上搜索“痙攣”沒(méi)查到，只有強(qiáng)直，肌陣攣，失神等等這些發(fā)作，而且百分之八十吃藥就控制了，所以沒(méi)那么緊張，也看到嬰兒痙攣，說(shuō)是一歲以內(nèi)發(fā)病，我們都兩歲多了，更不可能了，懸著心漸漸放下等著吃藥見(jiàn)效果，可是吃了一周沒(méi)有改善，睡覺(jué)好些不很哭了，我又開(kāi)始查，突然一篇文章映入眼簾，“晚發(fā)型嬰兒痙攣癥生酮治療”這里講述的小男孩和我家悅悅一樣都是兩歲多有病都是痙攣，這是我才恍然大悟，這嬰兒痙攣還有晚發(fā)嬰兒痙攣，同樣難治，同樣精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育嚴(yán)重落后，看完后整個(gè)人都呆住了，一點(diǎn)不夸張整個(gè)世界都黑了，向我壓來(lái)喘不過(guò)氣。我那幾天不吃不睡拼命的找治療方法，除了看手機(jī)就是看著孩子哭，不敢想象這么可愛(ài)活潑的小人，以后癱了傻了怎么辦。在這篇文章里，我不僅知道了悅悅的病同時(shí)也知道一種治療方法“生酮飲食”，這篇文里的小男生就是試過(guò)很多方法最后生酮飲食控制的。所以我就立刻聯(lián)系了王醫(yī)生，更進(jìn)一步了解了一下生酮飲食，不知為何就覺(jué)得生酮飲食可能會(huì)對(duì)我們有用（女人第六感），了解后和家人商量，家人不理解這種限制飲食的方法怎么可以治病，天方夜譚。姥姥最為心疼說(shuō)：孩子已經(jīng)這樣了，還不讓好好吃飯，說(shuō)啥都不同意。后來(lái)和王醫(yī)生溝通一下，說(shuō)可以先試激素，激素起效快，不行再生酮。我們就北上激素治療了，雖然說(shuō)激素到達(dá)百分之七十的有效率，但是不知道為什么我總覺(jué)得會(huì)對(duì)我們無(wú)效，果不其然兩周的激素治療，我們更嚴(yán)重了，從單點(diǎn)到成串，兩個(gè)小時(shí)一發(fā)作，比鬧鐘還準(zhǔn)，就精神狀態(tài)好一些。我們抱這遺憾回家了，回家后服用喜保寧，無(wú)效，醫(yī)生說(shuō)核磁有病灶，我們又去做了手術(shù)評(píng)估，又沒(méi)發(fā)現(xiàn)病灶。讓在等一年再評(píng)估，一年啊！孩子都傻完了，評(píng)估完又讓吃妥泰，吃上看著更遲鈍了。沒(méi)辦法了，生酮又提上日程，這次不管家里反對(duì)了，我決定要去了，姥姥看也沒(méi)辦法，只好帶著懷疑支持我了。我們又踏上去往上海的火車(chē)，姥姥說(shuō)：我一輩子沒(méi)出過(guò)遠(yuǎn)門(mén)，這次跟著外孫女南征北戰(zhàn)了。說(shuō)完苦苦的笑了笑。我心里好難過(guò)，沒(méi)讓媽媽跟我過(guò)一天好日子，現(xiàn)在又為了我的孩子勞累奔波。太對(duì)不起她。來(lái)到德濟(jì)醫(yī)院，醫(yī)院雖然不大，環(huán)境還不錯(cuò)，第一次見(jiàn)到王醫(yī)生就感覺(jué)很熟悉，王醫(yī)生很隨和，說(shuō)話就像朋友，她很敬業(yè)，印象最深的是，我們?cè)谧≡浩陂g，她父親生了重病，她沒(méi)有休息一天還是每天來(lái)上班，每天依然和藹的面對(duì)我們，我們都知道她心里一定很難過(guò)。還有愛(ài)笑的丹丹醫(yī)生，我們遇到問(wèn)題她總能及時(shí)回答。我們啟動(dòng)生酮還算順利，只有一天有點(diǎn)拉肚子，第二天就好啦。但也遇到拒食的問(wèn)題，我們孩子屬于喂養(yǎng)困難型，本來(lái)吃飯就不好，每次追著吃，很挑食。吃上生酮第一天，味口挺好飯都吃完了，我還攤了個(gè)小餅很香，三下兩下吃完了。第二天可就不吃飯了，怎么哄也不吃，光睡覺(jué)沒(méi)胃口，王醫(yī)生讓我們測(cè)一下血酮，一測(cè)酮5.3糖3.2，王醫(yī)生說(shuō)酮太高，就讓我們吃了一點(diǎn)普通的包子餡，果然孩子又慢慢的有胃口了，這下我們也放心了（所以一定要到醫(yī)院?jiǎn)?dòng)生酮）。我們?cè)卺t(yī)院住院一周，我們并不像有些幸運(yùn)的孩子，吃上就有效果，或沒(méi)有發(fā)作或減少發(fā)作，我們依然發(fā)作很多（兩個(gè)小時(shí)一次發(fā)作），也有病友告訴我，吃生酮沒(méi)用麻煩還發(fā)作增多，可是這是唯一能通過(guò)我自己的努力，來(lái)幫助孩子的方法，而不是像吃藥一樣，只有不斷加量，干著急沒(méi)辦法。我們回到家，每餐認(rèn)真的做，認(rèn)真的觀察孩子的變化，認(rèn)真做好記錄，一個(gè)月后孩子的發(fā)作還是沒(méi)有什么改善，王醫(yī)生當(dāng)機(jī)立斷減少熱卡，我家孩子可能對(duì)熱卡敏感，減少熱卡后，發(fā)作有些改善了，以前兩小時(shí)一次發(fā)作一天發(fā)作六七次，漸漸變成三個(gè)小時(shí)到四個(gè)小時(shí)一發(fā)作一天發(fā)作四次，孩子玩的時(shí)間更長(zhǎng)一些，雖然發(fā)作完需要睡一會(huì)兒，但是其它時(shí)間精神好多了，第二個(gè)月我們繼續(xù)調(diào)整，但是發(fā)作時(shí)多時(shí)少，但是我沒(méi)有氣餒，心里安慰自己不是三個(gè)月觀察嗎？我還有機(jī)會(huì)。我每天都搜尋成功的案例，看看別人是怎么做的，看到一個(gè)寶媽孩子也是兩歲多有病，生酮吃了一年多才控制，其中很多艱辛和淚水，孩子現(xiàn)在都上小學(xué)了，她就是我的榜樣和動(dòng)力。孩子大腦受損，恢復(fù)也得需要時(shí)間，孩子腦子里正在打仗呢！打贏了我們就勝利了。這樣我們堅(jiān)持到兩個(gè)半月，在這期間我們是每餐2.5：1發(fā)作有時(shí)每天三次，有時(shí)還會(huì)兩次，比以前好多了，最主要孩子精神好多了，愛(ài)跑愛(ài)玩了，還會(huì)了一些兒歌。后來(lái)王醫(yī)生把早餐調(diào)整到3：1吃上后三天里發(fā)現(xiàn)發(fā)作多了變四次了，我有些著急，私自降比例調(diào)到2.5：1當(dāng)天就只有一串發(fā)作，我心里暗暗高興，高興我的英明決定?？烧l(shuí)知道第二天變成兩串了，第三天變成三串了，我看著情況不對(duì)呀，趕快聯(lián)系王醫(yī)生，王醫(yī)生說(shuō)每調(diào)整一次你要給它觀察的時(shí)間，不能一調(diào)整沒(méi)效果就換這樣就不知道到底哪個(gè)比例適合你。王醫(yī)生當(dāng)機(jī)立斷又把早餐調(diào)整3：1，我們又吃了三天，第一第二天還是發(fā)作不少，第三天時(shí)一天只發(fā)作兩串，孩子狀態(tài)很好，2019年9月4日我忘不了這天，老大發(fā)燒感冒，急著給老大看病，沒(méi)很觀察悅悅，晚上和我媽說(shuō)起來(lái)今天發(fā)作情況，我媽說(shuō)今天沒(méi)見(jiàn)到發(fā)作呀，我不敢相信自己的耳朵，心想一定是我媽沒(méi)注意，第二天我自己盯著孩子觀察，就只發(fā)現(xiàn)一次眼睛稍微愣一下很輕不注意觀察不到，我心里那是一個(gè)又激動(dòng)又害怕，五味雜陳。可隨之而來(lái)的是孩子脾氣很鬧，一直要出去玩，不出去就哭鬧哄不住，一天到晚就是哭，但是發(fā)作幾乎沒(méi)有了，我又害怕了，害怕孩子這樣哭再給我來(lái)個(gè)大發(fā)作，我又咨詢王醫(yī)生，王醫(yī)生安慰我，說(shuō)孩子鬧是因?yàn)樽约河辛讼敕?，還給我舉了她治療過(guò)的一個(gè)孩子的例子，好轉(zhuǎn)時(shí)各種哭鬧出去玩。她說(shuō)只要你滿足孩子的要求她不鬧了就說(shuō)明沒(méi)事不用擔(dān)心，果不其然，悅悅只要出去玩心情大好，回家就鬧。我們就明白怎么回事了，就帶她出去玩，就這樣過(guò)了一個(gè)星期，孩子脾氣好多了，也沒(méi)有發(fā)作了，我是打心里佩服王醫(yī)生，一個(gè)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)是多么得重要，她讓你少走彎路，彷徨時(shí)給你定心丸，在這里特別感謝您王醫(yī)生。孩子完全控制后，立馬狀態(tài)就有了大的改變，特別愛(ài)笑，一點(diǎn)小事情就格格笑個(gè)不停，好像把這三年的笑全部找回來(lái)似的。滿屋子都是悅悅的笑聲，我們?nèi)胰艘捕几ζ饋?lái)，孩子的眼睛特別的有神，很亮，像有兩顆星星，從未感到孩子的眼睛如此漂亮，整整八個(gè)月我們終于看到點(diǎn)陽(yáng)光了。此后我們小心翼翼，控制住心里更緊張，害怕孩子有什么閃失，孩子一天天都有變化，語(yǔ)言越來(lái)越多，互動(dòng)越來(lái)越多，雖然記性不大好，但是可以跟著學(xué)說(shuō)話學(xué)認(rèn)卡片了，最主要是可以溝通交流了，大人說(shuō)的話能聽(tīng)懂反應(yīng)快，可以交流正常一些了，孩子變的聽(tīng)話，出門(mén)不亂跑了，能乖乖的站著學(xué)會(huì)等待，有時(shí)還你一言我一語(yǔ)的說(shuō)話，就像變了一個(gè)人，說(shuō)實(shí)話這是從她出生以來(lái)過(guò)的最順利的日子。腦電圖也有了很大的改善，在生酮的過(guò)程中，孩子還會(huì)出現(xiàn)拒食，但是每次在王醫(yī)生的指導(dǎo)下，都能順利的度過(guò)，拒食是暫時(shí)的，控制才是王道，辦法總比困難多，我相信在王醫(yī)生的帶領(lǐng)下，我們會(huì)一步一步更好的?，F(xiàn)在我在群里和有經(jīng)驗(yàn)的家長(zhǎng)學(xué)了很多生酮餐，孩子的飯也多樣化了，有餃子，面條，還有漢堡包，還有雙皮奶，舒芙蕾都是孩子愛(ài)吃的，孩子生酮后很少生病，長(zhǎng)胖了長(zhǎng)高了，生酮真神奇呀！2020年05月13日4098
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