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2024年09月26日
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孟凡斌副主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)大一院 胰膽外科 通常情況下，胰腺炎患者會(huì)有血清和尿的淀粉酶升高，臨床也經(jīng)常據(jù)此來(lái)診斷胰腺炎。但這也不是絕對(duì)的，簡(jiǎn)單一些說(shuō)，胰腺炎患者淀粉酶不一定升高，而淀粉酶升高的患者也不一定都是胰腺炎。下表總結(jié)了能引起淀粉酶升高的情況。因此，遇到淀粉酶升高，應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：1.?除了淀粉酶，其實(shí)應(yīng)用于臨床診斷胰腺炎的化驗(yàn)指標(biāo)還有脂肪酶等其他化驗(yàn)指標(biāo)。2.?診斷胰腺炎要根據(jù)病史、查體、化驗(yàn)、影像等綜合判斷，不能單靠某一指標(biāo)或表現(xiàn)。3.?淀粉酶只用來(lái)診斷是否有胰腺炎，他具體數(shù)值的高低和胰腺炎嚴(yán)重程度無(wú)關(guān)。4.?容易和胰腺炎相混淆的疾病非常多，除了膽囊炎、胃腸炎、消化性潰瘍、消化道穿孔、腸梗阻、腎結(jié)石等腹部疾病，甚至有時(shí)候連帶狀皰疹、心梗等看似風(fēng)馬牛不相干的疾病都有可能誤診為胰腺炎，因此建議有相關(guān)問(wèn)題及時(shí)就診，讓專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生來(lái)判斷，以免延誤救治，釀成大錯(cuò)。2024年08月05日352
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舒晴主任醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 消化內(nèi)科 有朋友問(wèn)到胰腺有問(wèn)題，彩超查不出來(lái)嗎？嗯。 是這樣的，胰腺這個(gè)臟器呢，相對(duì)是特殊的。 因?yàn)樗奈恢煤苌畎?，它呢是在我們的胃的后面呢，被我們的十二指腸包繞，所以我們叫它腹膜后的臟器啊，胰腺有問(wèn)題呢，要看什么問(wèn)題。 比如說(shuō)您是這個(gè)胰腺炎，胰腺炎腫的很大了，那彩超醫(yī)生呢，彩探草一放上去就看出來(lái)了啊，有一些呢是很明顯，比如說(shuō)胰腺長(zhǎng)了個(gè)大大的囊腫，那彩超也很清楚啊，那有些問(wèn)題，有些人確實(shí)是不好看啊，比如說(shuō)胰腺早期的腫瘤，那連CT啊磁共振呢都不一定看得出來(lái)啊，在B超呢，看深度的又受到長(zhǎng)期的干擾，胃期的干擾情況下，是比較難看的，那總。 我們常常呢，因?yàn)槭裁?，比如說(shuō)C199增高啊，想看一些排除胰腺腫瘤啊，所以用單純的一個(gè)彩超來(lái)看是不夠的。2023年08月24日127
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陳波主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 肝膽胰外科 血淀粉酶113，正常值90情況，這是胰腺有問(wèn)題哦，這個(gè)我最常見(jiàn)的就是一個(gè)，我們一個(gè)新手臨床醫(yī)生，我們經(jīng)常問(wèn)他的就是啊，定位酶高是不是就是胰腺炎啊，是不是胰腺有問(wèn)題啊，啊不是這樣的啊，一般正常超過(guò)我們?cè)\斷胰腺炎的標(biāo)準(zhǔn)，胰腺有問(wèn)題的標(biāo)準(zhǔn)啊，這三個(gè)里面有兩個(gè)，一個(gè)癥個(gè)沒(méi)增高到正常值三倍以上，第二個(gè)有臨床表現(xiàn)，比如中上腹痛舒服，第三個(gè)CT的表現(xiàn)啊，你這個(gè)正常值90，你這個(gè)113啊，一般的消化道疾病，消化道疾病啊，它也會(huì)引起淀粉酶稍微增高一點(diǎn)啊，比如說(shuō)肚痛啊，嗯嗯，或者說(shuō)腹瀉啊，或者胃腸炎啊，或者說(shuō)膽管炎，胰腺炎膽管炎。 可能定位會(huì)高一點(diǎn)，但是不一定要到極線好吧。2023年05月07日257
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2023年04月22日110
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王云峰主任醫(yī)師 上海市浦東新區(qū)人民醫(yī)院 肝膽胰疝及減重外科 今天我們講講膽染性胰腺炎。 膽源性胰腺炎是指膽汁的異常反流，呃進(jìn)入胰管，呃是一些消化酶被激活而從而產(chǎn)生呃，胰為自身消化而產(chǎn)生急性炎癥的反應(yīng)。嗯，發(fā)生率呢，在胰腺炎癥所在的比例超過(guò)50%，多將于50到60歲體型肥胖的女性患者。 那它的表現(xiàn)呢，病因可能就是虎腹部的一個(gè)結(jié)石的淺蹲，另一方面膽道炎癥以及毒素，還有一個(gè)就是膽石，通過(guò)的一個(gè)學(xué)說(shuō)，臨床表現(xiàn)呢，可能表現(xiàn)腹痛，腹脹，惡心嘔吐，發(fā)熱，黃疸，實(shí)驗(yàn)室檢查啊，可能是血尿尿酶升高啊，B超可能是看的胰腺病變腫大，同時(shí)C體可能以它表現(xiàn)為胰腺炎的表現(xiàn)。 腹腔穿刺呢，可能有會(huì)出到膿性啊，診斷呢，主要是病史癥狀，輔助體征，一般治療呢，就是保守治療，抗炎結(jié)晶啊，必要時(shí)呢，可能需要一個(gè)ERCP的一個(gè)取食或者是。2022年10月09日143
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李博主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 消化科 這個(gè)CT增強(qiáng)顯示胰尾增粗細(xì)變異啊，是什么意思？它提示可能啊，有一定的這個(gè)炎癥嘛，啊，急性胃腸它單憑一項(xiàng)檢查，就是我們所有這個(gè)診斷和治療啊，是要經(jīng)過(guò)你的病史，你的癥狀，你的檢查啊，以及呢，啊，你的這個(gè)，呃，平時(shí)的這個(gè)情況，他不是說(shuō)有一個(gè)什么就是什么情況啊，很多時(shí)候不是絕對(duì)的，你比如說(shuō)我診斷艾滋病，那你那個(gè)艾滋病那個(gè)病毒檢測(cè)到就是診斷了，對(duì)不對(duì)啊，新冠啊，診斷有那個(gè)核酸陽(yáng)性啊，然痿孕的癥狀就診斷了，對(duì)吧，它不是單憑一個(gè)診斷的，明白嗎？你這個(gè)問(wèn)我什么意思，沒(méi)啥意思，我不知道這是什么意思哈。 好。 父親，本門(mén)。2022年08月02日231
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錢(qián)祝銀主任醫(yī)師 六合區(qū)人民醫(yī)院 普外科 有大部分患者疑問(wèn)，胰腺炎與胰腺癌有沒(méi)有關(guān)系。胰腺是一個(gè)含有豐富管道系統(tǒng)的器官，管道中流淌著可以消化食物的各種活性酶。正常情況下這些酶處于無(wú)活性的酶原狀態(tài)，以保證不會(huì)消化損傷自身胰腺組織。但是各種原因?qū)е碌倪@些酶在胰管內(nèi)流通不暢、過(guò)多蓄積，加上異?；罨?，就會(huì)啟動(dòng)自身消化過(guò)程，導(dǎo)致胰腺水腫、出血、或壞死。臨床以急性上腹痛、惡心、嘔吐、發(fā)熱和淀粉酶增高等為特點(diǎn)。急性胰腺炎常見(jiàn)的病因包括膽石癥、酒精性、高脂血癥、和腫瘤等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大約20%患者通過(guò)各種檢查手段無(wú)法找到明確的病因。而早期腫瘤形成后可以直接堵塞胰管，或分泌粘液等造成胰管的引流不暢，最終的結(jié)果必然是胰酶的過(guò)多蓄積和胰腺自身消化，這就是導(dǎo)致急性胰腺炎的重要原因。因此反復(fù)發(fā)作的胰腺炎，需及時(shí)排查胰腺癌。出現(xiàn)下列特征的慢性腹痛患者，應(yīng)警惕慢性胰腺疾病，尤其胰腺癌，必須及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查。1）反復(fù)中上腹不適、飽脹、疼痛，對(duì)癥治療無(wú)好轉(zhuǎn)；2）持續(xù)食欲不振、乏力；3）無(wú)誘因的腰背部酸痛；4）晚間上腹痛或背痛，坐立或俯臥后好轉(zhuǎn)；5）無(wú)法解釋的短時(shí)間內(nèi)消瘦；6）葷食或油膩食物后上腹不適加重、腹瀉、厭油；7）無(wú)痛性眼白發(fā)黃、小便深黃；8）新發(fā)不明原因難治性或嚴(yán)重腹瀉，對(duì)癥治療后無(wú)好轉(zhuǎn)；9）體型不胖者突然血糖升高、糖尿病；10）無(wú)明顯誘因的原因不明的急性胰腺炎；2022年02月09日1241
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 組織多肽抗原(TPA)是存在于胎盤(pán)和大部分腫瘤組織細(xì)胞膜和細(xì)胞質(zhì)中的一種單鏈多肽，在惡性腫瘤病人血清中的檢出率高達(dá)70%以上，但它的增高與腫瘤發(fā)生部位和組織類(lèi)型沒(méi)有相關(guān)性。血液內(nèi)組織多肽抗原水平與細(xì)胞分裂增殖程度密切相關(guān)，惡性腫瘤細(xì)胞分裂、增殖越活躍，血清中組織多肽抗原水平越高，臨床上常用于迅速增殖的惡性腫瘤的輔助診斷，特別是已知腫瘤治療過(guò)程中的療效監(jiān)測(cè)?；?yàn)正常參考值2021年08月28日3650
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高文濤主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院 胰腺中心 遺傳性胰腺炎很多人都知道，飲酒、暴飲暴食、膽石癥、高脂血癥是胰腺炎的主要原因。此外，青年人群還需注意發(fā)育解剖因素，如是否存在胰腺分裂、環(huán)狀胰腺、膽胰管匯合異常等，這往往需要用MRCP來(lái)篩查；少見(jiàn)原因還有自身免疫異常、毒素和藥物的作用。但是，還有很多人沒(méi)有上述誘因，還有的是青年或甚至兒童時(shí)就發(fā)作胰腺炎，是否存在遺傳因素呢？確實(shí)存在所謂的“遺傳性胰腺炎”，其初步診斷要求是家族中3代內(nèi)有兩人以上出現(xiàn)“不明原因”的胰腺炎，或者兒童時(shí)期急性胰腺炎，或者25歲前慢性胰腺炎。符合以上要求，需要做遺傳學(xué)檢測(cè)，基因檢測(cè)包括PRSS1，和（SPINK1、CFTR、CTRC、CLDN2）等（目前相關(guān)基因5個(gè)）1、陽(yáng)離子胰蛋白酶原基因PRSS1基因: 檢查出雜合致病性變異即可確立遺傳性胰腺炎診斷2、SPINK1、CFTR、CTRC、CLDN2基因：其致病效力不如PRSS1 全名：絲氨酸蛋白酶抑制因子Kazal1型基因（SPINK1）、囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）、CTRC（糜蛋白酶C）和 CLDN2大多數(shù)單基因變異者不發(fā)病。如果多個(gè)變異組合出現(xiàn)，或單個(gè)“純合”變異、或復(fù)合-雜合變異會(huì)帶來(lái)遺傳胰腺炎風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)解讀需注意1）遺傳性胰腺炎屬于多基因遺傳病，不同基因作用不同，有累加效應(yīng)；同時(shí)環(huán)境因素影響大；2）SPINK1、CFTR、CTRC 、CLDN2單獨(dú)的變異不足以導(dǎo)致胰腺炎 3）可能會(huì)檢測(cè)出很多意義不明的變異 4）基因變異帶來(lái)的遺傳性胰腺炎，可能是某種罕見(jiàn)綜合征的一部分檢測(cè)方案選擇：①患者個(gè)人檢測(cè)，②患者+父母家系檢測(cè)，檢出率高,同時(shí)能發(fā)現(xiàn)新發(fā)突變（de novo），推薦。需要注意的是，目前測(cè)序公司沒(méi)有專(zhuān)門(mén)針對(duì)胰腺炎的檢測(cè)套餐（基因的組合），需要注意盡量選擇包含這5個(gè)基因在內(nèi)的檢測(cè)套餐治療同一般胰腺炎的治療。戒煙戒酒、止痛、預(yù)防并發(fā)癥（包括胰腺癌）全胰腺切除和自體胰島移植僅限于嚴(yán)重者盡可能的提高患者生活質(zhì)量、控制癌變風(fēng)險(xiǎn)、監(jiān)控癌變時(shí)間、延長(zhǎng)生存周期預(yù)防：對(duì)遺傳性胰腺炎患者、高風(fēng)險(xiǎn)家屬推薦：從兒童早期開(kāi)始，低脂飲食、少食多餐、多飲水、戒煙酒、抗氧化劑應(yīng)用，以預(yù)防急性胰腺炎發(fā)作對(duì)有PRSS1相關(guān)遺傳性胰腺炎風(fēng)險(xiǎn)家屬，建議家族性生殖細(xì)胞PRSS1變異檢測(cè)，以早期診斷，預(yù)防和治療以下是專(zhuān)業(yè)內(nèi)容遺傳學(xué)的一些概念基因變異（遺傳變異）包括多態(tài)和突變兩大類(lèi)突變：是指引起“表型”改變的核苷酸序列變異，包括無(wú)害性和有害性表型變異多態(tài)：包括遺傳多態(tài)性（在一般一群中高于1%）和罕見(jiàn)變異（在一般人群中小于1%）；也分為溫和性（為主）、功能性、致病性三類(lèi)?；蜃儺愑小凹儭焙汀半s”人體是“雙倍體”，有兩套相似的染色體。在基因組上，每個(gè)基因有對(duì)應(yīng)兩個(gè)拷貝，稱(chēng)為等位基因。當(dāng)兩個(gè)拷貝都變異，稱(chēng)為“純合”變異，而其中一個(gè)變異稱(chēng)為“雜合”變異基因變異和遺傳病基因變異、遺傳因素傳遞的是“遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)”，環(huán)境因素和疾病的發(fā)生發(fā)展轉(zhuǎn)歸有影響。遺傳病表現(xiàn)為有親緣關(guān)系個(gè)體的垂直性傳播、家族聚集性。經(jīng)典的遺傳病分為單基因病、多基因病、染色體病。單基因病由單基因突變所致，單基因突變發(fā)生在一條染色體上影響“表型”，呈顯性遺傳；出現(xiàn)在兩條染色體上，呈隱性遺傳；多基因病不同基因、環(huán)境因素發(fā)揮不同的作用；多基因病：多對(duì)基因共同控制，而且環(huán)境影響很大；貢獻(xiàn)率高的稱(chēng)“主基因”，貢獻(xiàn)率低的稱(chēng)“微效基因”，之間有“累加關(guān)系”，其控制的性狀可以是“數(shù)量性狀”，例如身高的遺傳性，是多基因的“數(shù)量性狀”遺傳。也可以是“易患性和發(fā)病閾值”基因變異對(duì)“表型”的影響基因變異是否影響“表型”，對(duì)于遺傳病來(lái)說(shuō)是否致病。表型可以是單一，也可以是復(fù)雜的，同時(shí)會(huì)有不同的標(biāo)準(zhǔn)。首先基因具有多效性，單個(gè)基因可能影響多個(gè)性狀，但另一方面，一種遺傳性狀又可能由多個(gè)不同的遺傳改變引起，稱(chēng)為“遺傳異質(zhì)性”。對(duì)于某個(gè)表型的影響，又有“顯性”和“隱性”之分，有影響率和影響力的區(qū)別，是個(gè)“質(zhì)”和“量”的概念“顯性”和“隱性”等位基因“雜合”變異時(shí)，其中一個(gè)變異，還有另一個(gè)“正?！被虼嬖?，根據(jù)兩者對(duì)表型影響的相互關(guān)系，基因變異存在“顯性”（dominant）和“隱性”（recessive）之分，也就是說(shuō)當(dāng)只有一個(gè)“單倍體”有變異時(shí)，它可能影響（顯性）或不影響（隱性）表型。同一基因不同的變異可表現(xiàn)為“顯性”或“隱性”“顯性”遺傳主要是單基因病的概念，在雜合子狀態(tài)可致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀。常染色體“完全”顯性遺傳病如下特點(diǎn)：與性別無(wú)關(guān)、父母必有一個(gè)為患者、子代1/2發(fā)病，系譜中連續(xù)傳代“隱性”遺傳指只有純合子才會(huì)發(fā)?。浑s合子為攜帶者，表現(xiàn)特點(diǎn)為患者雙親往往正常、但都為攜帶者，患者同胞有1/4發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，子女一般不發(fā)病但都為攜帶者，系譜中病例散發(fā)，看不到連續(xù)傳遞，甚至只有先證者一個(gè)病人“顯性”和“隱性”對(duì)“表型”影響之間的灰色地帶顯性和隱性有時(shí)是相對(duì)的，還存在以下?tīng)顩r：不完全顯性，共顯性（如ABO系統(tǒng)），延遲顯性，不規(guī)則顯性（表現(xiàn)為個(gè)體差異）。而即使是“顯性”也不是100%影響表型，而且基因變異表達(dá)與否稱(chēng)為“外顯率”，是“質(zhì)”的概念。即使基因表達(dá)其表現(xiàn)程度有強(qiáng)弱之分稱(chēng)為“表現(xiàn)度”，是“量”的概念“顯性”基因變異的外顯率顯性基因在雜合狀態(tài)下是否表達(dá)相應(yīng)的性狀，常用外顯率來(lái)衡量。外顯率是指在一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。例如、在10名Aa下，只有8人形成了與基因（A）和他的性狀，為顯性基因A的外顯率為80%。那些未外顯的雜合子(Aa)，稱(chēng)為鈍挫型。由于頓挫型的存在，使家系中出現(xiàn)隔代遺傳。鈍挫型的致病基因雖未表現(xiàn)，但可傳遞給后代，另外，有些雜合子（Aa)，顯性基因A的作用雖然能表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，但在不同個(gè)體之間、表現(xiàn)出的輕重程度有所不同外顯率也和所定的“表型”標(biāo)準(zhǔn)相關(guān)胰腺炎、遺傳性胰腺炎顧名思義，胰腺炎就是存在胰腺炎癥，包括急性（急性起病，持續(xù)小于6月）、急性復(fù)發(fā)性（大于兩次）、慢性（持續(xù)大于6月）胰腺炎1、特發(fā)性散發(fā)性胰腺炎家族中單發(fā)、無(wú)確定的病因2、家族性胰腺炎familiar pancreatitis家族中發(fā)生胰腺炎的幾率大于偶然、表現(xiàn)為家族聚集性。包括遺傳性（genetic）和非遺傳性。genetic家族性胰腺炎包括常染色體顯性胰腺炎和胰腺炎癥狀。大多數(shù)家族性胰腺炎病因?qū)W是復(fù)雜、多基因、基因環(huán)境相作用的，涉及數(shù)目不等的“蛋白酶trypsin”相關(guān)基因如CASR, CTRC, and CLDN2的生殖細(xì)胞遺傳變異3、遺傳性胰腺炎hereditary pancreatitis家庭中2代或兩代以上出現(xiàn)2個(gè)以上發(fā)病者。表現(xiàn)為常染色體顯性模式，伴有生殖細(xì)胞PRSS1功能獲得性（gain of function）、致病性變異。其遺傳表型表現(xiàn)為對(duì)急性胰腺炎“易感性”增加，一些個(gè)體出現(xiàn)慢性胰腺炎。遺傳性胰腺炎家族中PRSS1的雜合致病性變異發(fā)現(xiàn)率為60-100%，大家族中病例跨越多代。SPINK1基因和CTFR基因的“雙等位基因”致病性變異導(dǎo)致常染色體隱性胰腺炎，表現(xiàn)為綜合癥包括；Pearson marrow pancreas syndrome, CEL maturity-onset diabetes of the young (CEL-MODY), and Johanson-Blizzard syndrome， Shwachman-Diamond syndrome, an autosomal recessive disorder, includes pancreatic exocrine insufficiency 。遺傳性胰腺炎相關(guān)基因變異1、PRSS1： 遺傳性胰腺炎家族中PRSS1的雜合致病性變異發(fā)現(xiàn)率為60-100%，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，其發(fā)病年齡（多小于10歲）早于其它非PRSS1相關(guān)遺傳性胰腺炎，臨床表現(xiàn)類(lèi)似2、SPINK1:編碼絲氨酸蛋白酶抑制物，其致病性變異表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳在美國(guó)、歐洲、印度SPINK1高危單倍體型為SPINK1 p.Asn34Ser (NM_003122.3:c.101A>G)，等位基因頻率約3%，2017年的薈萃分析表明是SPINK1慢性胰腺炎主要的致病突變，OR約10倍。在中國(guó)、日本、韓國(guó)，SPINK1的剪切變異splice variant (c.194+2T>C, also known as IVS3+2T>C) 常見(jiàn)。可導(dǎo)致第三外顯子skipping和SPINK1的缺陷表達(dá)。SPINK1在胰腺炎癥時(shí)表達(dá)增加，可保護(hù)胰腺避免反復(fù)和持續(xù)的蛋白酶激活。因此SPINK1并不是一個(gè)典型的急性胰腺炎敏感性基因，而是慢性或復(fù)發(fā)性急性胰腺炎的敏感性基因尚不清楚是否雙等位基因SPINK1基因變異足以引起胰腺炎，但已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個(gè)表現(xiàn)為雙等位基因變異的受累家族3、CFTR編碼囊性纖維化跨膜蛋白，是胰腺導(dǎo)管細(xì)胞分泌重碳酸鹽（胰液）最重要基因，其變異與復(fù)發(fā)性急性胰腺炎和慢性胰腺炎相關(guān)其臨床后果取決于CFTR等位基因變異的功能后果、調(diào)控基因和環(huán)境因素。其中p.Arg75Gln (NM_000492.3:c.224G>A)變異主要與胰腺（而不是肺）相關(guān)。純合或雜合致病性變異可導(dǎo)致單基因胰腺炎4、其它基因如CLDN2，編碼claudin 2蛋白，是一種緊密連接蛋白，在內(nèi)皮細(xì)胞間可形成陽(yáng)離子選擇性通道和水通道。遺傳性胰腺炎的診斷1、家族史三代中有2例以上胰腺炎同時(shí)詢(xún)問(wèn)煙酒史，飲酒史不能排除遺傳性胰腺炎2、基因檢測(cè)，指征：對(duì)于胰腺炎先證者，以下至少一條：1）兒童時(shí)期不明原因急性胰腺炎2）不明原因反復(fù)發(fā)作急性胰腺炎3）25歲前慢性胰腺炎4）一位親屬反復(fù)急性胰腺炎、不明原因慢性胰腺炎或兒童期胰腺炎基因檢測(cè)包括PRSS1，和（SPINK1、CFTR、CTRC、CLDN2）等，需注意1）SPINK1、CFTR、CTRC 單獨(dú)的致病性變異不足夠?qū)е乱认傺?2）可能會(huì)檢測(cè)出很多顯著性不確定的變異3、遺傳咨詢(xún)：遺傳性胰腺炎可以作為罕見(jiàn)綜合癥的一部分，或者被單獨(dú)發(fā)現(xiàn)。家族成員風(fēng)險(xiǎn)和內(nèi)在的病因?qū)W相關(guān)。致病性變異增加胰腺炎風(fēng)險(xiǎn)，可以表現(xiàn)為常染色體顯性、隱性或多基因模式，并由此分為致病性、增加敏感度、和疾病調(diào)節(jié)者（modifier）三類(lèi)基因檢測(cè)結(jié)果解讀1、PRSS1: 檢查出雜合致病性變異即可確立遺傳性胰腺炎診斷2、SPINK1、CFTR、CTRC：大多數(shù)單基因變異者不發(fā)病已確立了一組以上基因的致病性變異集。如果多變異組合出現(xiàn)，是疾病相關(guān)的強(qiáng)烈證據(jù)。如單基因變異，但存在胰腺炎家族聚集，則提示可能致病性變異、并可能存在其它致病因素SPINK1: 無(wú)PRSS1變異遺傳性胰腺炎家族中檢出率約20%。SPINK1 p.Asn34Ser的純合變異或復(fù)合-雜合變異帶來(lái)常染色體隱性遺傳胰腺炎高風(fēng)險(xiǎn)治療同一般胰腺炎的治療。戒煙戒酒、止痛、預(yù)防并發(fā)癥（包括胰腺癌）全胰腺切除和自體胰島移植僅限于嚴(yán)重者預(yù)防：對(duì)初次發(fā)病者預(yù)防能力有限對(duì)遺傳性胰腺炎和其風(fēng)險(xiǎn)增加者個(gè)人推薦：從兒童早期開(kāi)始，低脂飲食、少食多餐、多飲水、戒煙酒、抗氧化劑應(yīng)用，以預(yù)防急性胰腺炎對(duì)有PRSS1相關(guān)遺傳性胰腺炎風(fēng)險(xiǎn)家屬，建議家族性生殖細(xì)胞PRSS1變異檢測(cè)，以早期診斷，預(yù)防和治療2021年07月28日5483
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胰腺炎相關(guān)科普號(hào)
蔡軍醫(yī)生的科普號(hào)
蔡軍 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
普外科
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王明軒醫(yī)生的科普號(hào)
王明軒 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
急診科
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王軍華醫(yī)生的科普號(hào)
王軍華 主任醫(yī)師
佛山市第一人民醫(yī)院
肝胰外科
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