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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 再生障礙性貧血是臨床最常見的骨髓衰竭性疾病,大約1/3的再生障礙性貧血患者對免疫抑制治療缺乏反應(yīng),這些患者的端粒明顯縮短,且端??s短的程度與疾病的嚴(yán)重程度呈正相關(guān)。端粒越短的患者病程越長、越易復(fù)發(fā)、總體生存率越低,患上晚期和惡性克隆性并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)越高。正常造血干細(xì)胞表達(dá)端粒酶以維持自我更新和分化,再生障礙性貧血患者的端粒酶活性減低,與外周血血紅蛋白水平和淋巴細(xì)胞百分率呈顯著正相關(guān)性,端粒酶基因突變者顯著,這是由于基因突變導(dǎo)致單倍劑量不足所致。再生障礙性貧血患者端粒酶活性較健康人增高,且病程越長,端粒酶活性越高,產(chǎn)生機(jī)理為造血壓力、機(jī)體代償性調(diào)節(jié)和造血負(fù)反饋。再生障礙性貧血患者免疫功能異常,T淋巴細(xì)胞功能亢進(jìn),分泌大量造血負(fù)調(diào)控因子抑制骨髓造血干細(xì)胞的功能,為了代償衰竭的造血功能,骨髓干細(xì)胞增殖分裂加速導(dǎo)致端粒磨損,繼發(fā)引起端粒酶活性增強(qiáng)以彌補(bǔ)端粒的缺失。且部分?jǐn)y帶端粒結(jié)合蛋白突變基因,存在端粒縮短、血液學(xué)改變(如輕度貧血、血小板或粒細(xì)胞減少)和骨髓發(fā)育不良等異常的個(gè)體,在病毒感染、毒物接觸和氧化損傷的影響下,較正常人更容易發(fā)展成再生障礙性貧血,端粒酶基因突變是發(fā)生骨髓衰竭并最終導(dǎo)致再生障礙性貧血的重要遺傳致病因素。2022年09月03日
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胡冬菊主任醫(yī)師 河北省中醫(yī)院 血液科 [cp](說說再障治療之二)我記得去年一個(gè)28歲年輕小伙子,診斷重再。我擔(dān)心年輕人耐不住性子吃藥。直接讓他去找張主任做移植去吧。張主任勸小伙子,環(huán)孢素還沒有試。還回我這里試試環(huán)孢素,結(jié)果,沒找到小伙子依從性非常好。那也是治療9個(gè)月后,才脫離輸血?,F(xiàn)在恢復(fù)的很好。開始減藥了。???(說說再障治療之三)這么多年,最深的體會就是,再障的治愈,跟年齡沒有多大關(guān)系。小孩子,還有80歲的老人,都有治愈的。關(guān)鍵是找個(gè)專業(yè)的血液病科醫(yī)生。規(guī)矩用藥。越是年輕人,中年人,得了再障,有的時(shí)候,反而是治療難點(diǎn),難就難在這個(gè)人群,太追求速效了。???[/cp]2022年09月01日
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全日城主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 啊,因?yàn)檠“鍦p少癥和再生在內(nèi)貧血呢,都表現(xiàn)為這個(gè)血小板減少,那這個(gè)血小板減少區(qū)別在哪里啊?其實(shí)呢,區(qū)別就在它的一個(gè)骨川報(bào)告里,它的一個(gè)骨髓,呃,再生在的貧血呢,它的骨髓里的血小板不僅很少,它的血小板的一個(gè)母細(xì)胞,我們叫聚核細(xì)胞,血核細(xì)胞也是未見,就是說缺乳或者是沒有的,但是呢,血小板減少癥的這個(gè)在骨川里頭,它的這個(gè)血小板呢,我們叫血小板成輸障礙,它的顆粒劑非常非常多,但是它的產(chǎn)板劑非常少,產(chǎn)生血小板的這個(gè)力量是非常低的,所以呢,它的外周血象表現(xiàn)為也是血小板減少,呃,這是這兩個(gè)疾病在血小板減縮當(dāng)中的一個(gè)區(qū)別。2022年08月24日
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陳姣副主任醫(yī)師 北京京都兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 再生障礙性貧血呢,簡稱再障啊,它是一種骨髓衰竭性疾病,患者主要就是表現(xiàn)為感染,貧血,出血等等,患者呢,他的肝脾一般是不大的,血常規(guī)呢,一般都是三級減低,也就是我們的粒細(xì)胞低下,血紅蛋白低下,以及血小板減低的一個(gè)狀態(tài),骨川呢,其實(shí)是一個(gè)增生低下的聚合細(xì)胞是減少的,我們要注意的是,在障樣絕對不是僅憑一個(gè)骨川來診斷,它是一個(gè)除外性的診斷,我們一般都會收住院,做一些其他的這個(gè)檢查,除外其他能夠引起三系減低的這個(gè)疾病,最終才能夠給他扣上再脹的這個(gè)診斷。診斷之后我們要做兩件事情,第一就是明確在障的程度,包含重型在障,集重型在長,以及我們的非重型在障,還有呢,就是它的原因,它是不是有先天骨髓衰竭的這個(gè)問題,有先天的這個(gè)基因的異常,還是說是我們后天的問題,后天呢,我們也要找它有沒有肝炎后再障啊,或者是一些其他。 的這個(gè)原因,導(dǎo)致它的這個(gè)繼發(fā)的一個(gè)在長,治療方面呢,我們主要有免疫抑制治療,以及造血干細(xì)胞移植,像我們的重型在長,集重性在長,以及有輸血依賴的非重型在長,都是有移植指征的。目前呢,我們的這個(gè)造血干細(xì)胞移植的技術(shù)越來越好,它的整體的移植生存率能夠達(dá)到90%,并且呢,如果你是一個(gè)獲得性的在長,2022年07月27日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2019年11月人民網(wǎng):“9個(gè)月大造血干細(xì)胞移植患兒順利出倉,曾患罕見骨髓衰竭病”這是一則罕見病患兒造血干細(xì)胞移植的新聞。據(jù)了解,這名小患兒3個(gè)月大的時(shí)候,在醫(yī)院經(jīng)過多項(xiàng)檢查后,最終被確診為罕見的范可尼貧血,這種疾病不僅會導(dǎo)致發(fā)育異常、骨髓衰竭等癥狀,而且腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也會增高,唯一根治方式就只有造血干細(xì)胞移植。范可尼貧血(Fanconianemia,F(xiàn)A)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病,屬于先天性再生障礙性貧血。主要與基因組的不穩(wěn)定性有關(guān)。臨床表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常、進(jìn)行性骨髓衰竭以及發(fā)生惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增高。1927年,瑞士兒科醫(yī)生Fanconi首次報(bào)道了此病,并以其名命名。FA的發(fā)病率在不同種族、不同地區(qū)都有所不同。在亞洲人群中發(fā)病率約1/16萬,多發(fā)于兒童,通常在5~10歲起病,男女發(fā)病比例約1.2:1。國內(nèi)相關(guān)報(bào)道較少。1FA的病因FA是一種由基因突變或缺失導(dǎo)致DNA損傷后修復(fù)調(diào)節(jié)以及DNA鏈間交聯(lián)修復(fù)等多個(gè)過程異常。目前已發(fā)現(xiàn)至少19個(gè)基因,定位在不同的染色體上,根據(jù)不同的基因類型,可以分為多種亞型,不同的亞型癥狀的嚴(yán)重程度不同。其中最常發(fā)生突變的基因?yàn)镕ANCA、FANCC和FANCG,新的基因仍有可能被發(fā)現(xiàn)。2FA的病癥FA的主要癥狀包括各種發(fā)育異常、進(jìn)行性骨髓衰竭和腫瘤發(fā)生率增高,部分患者可無發(fā)育異?;蚬撬杷ソ弑憩F(xiàn)。1、發(fā)育異常通常患者以多種形體和智力發(fā)育異常,生長缺陷、異常皮膚色素沉著、上肢單側(cè)或雙側(cè)骨骼畸形、體格矮小、小頭畸形、聽力損失、外耳異常、眼部異常、泌尿生殖道畸形、內(nèi)分泌異常、先天性心臟缺陷、消化道異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常及面部畸形、脊柱畸形、頸部畸形及發(fā)育遲緩和(或)智力殘疾等。這些表現(xiàn)多為非特異性,拇指及上肢畸形較為特異。2、進(jìn)行性骨髓衰竭血液系統(tǒng)的異常是FA最嚴(yán)重的臨床特征。一項(xiàng)來源于國際FA登記處(IFAR)的大樣本研究顯示,截至40歲,90%的FA患者會進(jìn)展至骨髓衰竭,骨髓衰竭發(fā)生的中位年齡為7歲。血小板減少常出現(xiàn)于紅細(xì)胞和(或)中性粒細(xì)胞減少之前,并且與患者體內(nèi)胎兒血紅蛋白增多相關(guān)。3、腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高包括血液系統(tǒng)惡性疾病及非血液系統(tǒng)惡性實(shí)體瘤。急性髓系白血病(AML)發(fā)生危險(xiǎn)增加約500倍,50歲時(shí)AML累計(jì)發(fā)生率約13%,多發(fā)生于15~35歲。急性淋巴細(xì)胞白血病和淋巴瘤也有報(bào)道。實(shí)體腫瘤可以單發(fā),也可多發(fā),最常見的是鱗狀細(xì)胞癌(SCC),尤其是頭頸部、肛門、生殖道的鱗狀細(xì)胞癌。FA患者相對普通人,出現(xiàn)頭頸部鱗狀細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)是500~700倍,發(fā)病年齡20~40歲,50歲時(shí)發(fā)病率為50%。食道癌、宮頸癌、陰道癌風(fēng)險(xiǎn)更高,分別為2000倍、3000倍和3000倍。其他還有肝細(xì)胞癌、肝腺瘤、腎母細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、纖維瘤、黑色素瘤、骨肉瘤等。3FA的檢查診斷通常以實(shí)驗(yàn)室檢查、患者年齡和家族史為診斷標(biāo)準(zhǔn),基因檢測可診斷分型。1、實(shí)驗(yàn)室檢查①血象全血細(xì)胞減少是FA典型表現(xiàn)。大多先有血小板減少,逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。少數(shù)病例可能只有一系或兩系細(xì)胞減少。貧血可呈大細(xì)胞性。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。粒細(xì)胞可見中毒顆粒。②骨髓象與再生障礙性貧血相同??捎性钚栽錾?,可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細(xì)胞。骨髓體外干細(xì)胞培養(yǎng)示粒、紅系細(xì)胞集落減少。③生化改變約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿(多為脯氨酸尿),胎兒血紅蛋白增多(5%~15%)。紅細(xì)胞長期存在(抗原)。④染色體異常外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)作染色體分析可見斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。2、發(fā)病年齡大多兒童期起病,男孩以4~7歲、女孩以6~10歲發(fā)病者較多。3、家族史約10%~30%父母為近親結(jié)婚。4、基因測序分析基因檢測可用于FA的診斷及分型,而且可以發(fā)現(xiàn)新的突變基因及FA基因攜帶者。第二代高通量測序技術(shù)結(jié)合微陣列技術(shù)而衍生的目標(biāo)序列捕獲測序技術(shù),可快速檢測FA的分子遺傳學(xué)突變。4FA相關(guān)治療主要以對癥治療來治療骨髓衰竭以及腫瘤,需要注意的是貧血嚴(yán)重時(shí)應(yīng)進(jìn)行輸血。1、骨髓衰竭的治療①雄激素:可以促進(jìn)造血,延長端粒長度。②粒細(xì)胞集落刺激因子(G-CSF):可提高部分患者中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)。需警惕G-CSF刺激白血病克隆生長的風(fēng)險(xiǎn)。③造血干細(xì)胞移植(HSCT):是唯一的根治性治療。但患者發(fā)生實(shí)體瘤的高危風(fēng)險(xiǎn)仍然存在,甚至在HSCT后增加。移植預(yù)處理方案需要考慮到FA患者對化療和放療敏感、耐受性差以及放療會增加移植后第二腫瘤發(fā)生率,盡量避免放療。④FA患者發(fā)生MDS或AML的治療仍然具有挑戰(zhàn)性,包括化療、造血干細(xì)胞移植和參加臨床試驗(yàn)。FA患者對化療耐受性差,可能導(dǎo)致嚴(yán)重的或不可逆的骨髓抑制。2、腫瘤的治療和監(jiān)測實(shí)體瘤的治療仍有賴于早期發(fā)現(xiàn),手術(shù)切除治療。采用化療和放療治療,因毒性增加,可能出現(xiàn)致死性并發(fā)癥,目前還沒有明確的劑量減量方法,需要定期篩查和監(jiān)測。部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所血液病醫(yī)院白潔主任醫(yī)師、博士、碩士生導(dǎo)師擅長領(lǐng)域真性紅細(xì)胞增多癥、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、溶血性疾病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板增多癥、慢性粒細(xì)胞白血病等的診斷。北京協(xié)和醫(yī)院韓冰主任醫(yī)師、博士、博士生導(dǎo)師、教授擅長各種血細(xì)胞減少(包括再生障礙性貧血,骨髓增生異常綜合癥,陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等)、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。2022年07月14日
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