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張鳳奎主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院 血液內(nèi)科 認(rèn)識再生障礙性貧血再生障礙性貧血是一種因骨髓造血功能障礙而引起的血液疾病，表現(xiàn)為外周血液中白細(xì)胞、血小板減少及貧血。這種疾病在國際上有時被視為少見病，但在臨床上較為常見。診斷時，常見的表現(xiàn)包括三系血細(xì)胞（紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板）減少，需通過骨髓穿刺進(jìn)一步確認(rèn)，診斷關(guān)鍵在于觀察骨髓中造血細(xì)胞數(shù)量顯著減少而無異常細(xì)胞浸潤或纖維化。再生障礙性貧血分為先天性和獲得性兩大類。先天性主要與遺傳因素相關(guān)，涉及的疾病包括范科尼貧血、先天性紅細(xì)胞生成不良等。相比之下，獲得性再生障礙性貧血更常見，可分為繼發(fā)性和特發(fā)性。繼發(fā)性通常與特定原因如放射性物質(zhì)暴露或細(xì)胞毒性藥物相關(guān)，而特發(fā)性則是指未找到明確原因的情況。臨床上，醫(yī)生在診斷后需確定再生障礙性貧血的類型，并進(jìn)一步區(qū)分為原發(fā)性或繼發(fā)性。此外，還需考慮是否伴有染色體異?；騊NH（陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥）克隆，以確保選擇較為合適的治療方案。?診斷與表現(xiàn)：再生障礙性貧血的臨床特征再生障礙性貧血的主要臨床表現(xiàn)包括貧血、出血和感染，這些癥狀與骨髓中造血細(xì)胞的產(chǎn)生障礙有直接關(guān)系。貧血表現(xiàn)為患者感到疲乏、面色蒼白及活動后心慌氣短。貧血的影響受患者年齡和健康狀況影響，年輕人可能表現(xiàn)出更好的耐受性，而老年人或心臟病患者的癥狀可能更為明顯。出血是再生障礙性貧血的第二大表現(xiàn)，通常與血小板生成減少相關(guān)。血小板計數(shù)低下時，患者易發(fā)生出血，尤其是計數(shù)低于50×109/L時，患者可能不表現(xiàn)出明顯的出血癥狀，但在劇烈運(yùn)動或外傷后容易出血。當(dāng)血小板計數(shù)進(jìn)一步下降至30×109/L以下時，可能會出現(xiàn)自發(fā)性出血，如鼻出血或齒齦出血，甚至可能發(fā)生皮膚出血點(diǎn)或紫癜。非常低的血小板計數(shù)（低于10×109/L）可能導(dǎo)致嚴(yán)重的內(nèi)臟或顱內(nèi)出血。感染是第三大表現(xiàn)，主要由于白細(xì)胞數(shù)量的顯著減少。白細(xì)胞計數(shù)低于1×109/L時，感染風(fēng)險增加，尤其是中性粒細(xì)胞減少至少于0.5×109/L時，被稱為粒細(xì)胞缺乏癥，此時感染可能快速進(jìn)展且難以用常規(guī)抗生素控制。因此，再生障礙性貧血患者的免疫力下降，容易感染一些常見細(xì)菌?？偟膩碚f，再生障礙性貧血的表現(xiàn)多樣且復(fù)雜，嚴(yán)重程度可以從輕微到危及生命不等。臨床上，醫(yī)生會根據(jù)貧血、出血和感染的嚴(yán)重程度來分類患者，并據(jù)此制定治療方案。這種分類對決定患者是否需要住院治療、選擇何種治療方法至關(guān)重要。?治療策略與自我管理：應(yīng)對重型與非重型再生障礙性貧血在我國，再生障礙性貧血主要表現(xiàn)為非重型，可通過門診治療和定期復(fù)查進(jìn)行管理。非重型再障患者通常不表現(xiàn)出嚴(yán)重的貧血、出血或感染癥狀，與重型再障有顯著差異。非重型再障患者可能不需立即進(jìn)行積極治療，取決于病情的活躍程度和血細(xì)胞減少的情況。在這些情況下，醫(yī)生通常采取“等待和觀察”的策略，定期監(jiān)測疾病進(jìn)展情況，只有當(dāng)病情顯示活躍跡象或血細(xì)胞減少至一定程度時才推薦開始治療。對于病情進(jìn)展并出現(xiàn)更嚴(yán)重癥狀的患者，如新的出血點(diǎn)或加重的感染，需要采取更積極的治療措施，可能包括住院治療。重型再障的患者通常表現(xiàn)出更為嚴(yán)重的貧血、出血和感染癥狀，這些癥狀可能危及生命，因此這些患者通常需要住院治療，并采取規(guī)范的保護(hù)性隔離措施。積極治療對于重型再障患者至關(guān)重要，未經(jīng)適當(dāng)治療，患者的出血和感染風(fēng)險極高，可能導(dǎo)致生命危險。國際研究表明，未經(jīng)有效治療的重型再障患者一年內(nèi)生存率顯著降低。治療策略包括免疫治療或造血干細(xì)胞移植，需根據(jù)患者的具體情況和醫(yī)生的專業(yè)判斷進(jìn)行選擇。盡管我國再障患者多為非重型，不需要住院治療，但患者在日常生活中仍然需要注意自我管理和護(hù)理指導(dǎo)，以防在治療過程中出現(xiàn)復(fù)雜性的病情。?日常生活中的注意事項與健康建議對于非重型再生障礙性貧血患者，通常不在醫(yī)院接受持續(xù)監(jiān)管，日常自我管理顯得尤為重要。這包括規(guī)范用藥、預(yù)防感染和避免可能引起或加重骨髓衰竭的有害因素。首先，規(guī)范用藥是管理再障的關(guān)鍵?；颊邞?yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑使用藥物，并定期復(fù)查以監(jiān)控病情進(jìn)展和藥物效果。這有助于確保治療的有效性，并在出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)時，與及時與主治醫(yī)師溝通，便于調(diào)整治療方案。其次，預(yù)防感染對于維持患者健康狀態(tài)至關(guān)重要。非重型再障患者應(yīng)避免人群密集的地方，正確佩戴口罩，注意食品衛(wèi)生，避免食用未經(jīng)充分清潔的食物。因感染可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果，預(yù)防措施是管理病情的關(guān)鍵一環(huán)。此外，患者應(yīng)盡量避免接觸化學(xué)物品和放射性物質(zhì)，特別是含苯和其他有害化學(xué)物質(zhì)的環(huán)境，如油漆、粘合劑或工業(yè)環(huán)境。選擇職業(yè)時也應(yīng)考慮避開可能增加疾病風(fēng)險的行業(yè)。再生障礙性貧血患者還應(yīng)避免劇烈運(yùn)動或可能導(dǎo)致外傷的活動，如拳擊或踢足球等高風(fēng)險運(yùn)動，以減少出血的風(fēng)險?；颊咄ㄟ^治療后，即使恢復(fù)了造血功能，無論是通過自體恢復(fù)還是通過造血干細(xì)胞移植，仍需定期進(jìn)行隨訪檢查以監(jiān)測可能的疾病轉(zhuǎn)化。這些措施的目的是防止疾病加重，尤其是減少感染頻率和出血風(fēng)險。對于重型再障患者，緊急住院治療和醫(yī)生的密切監(jiān)控是必需的。這些日常生活中的注意事項和健康建議對于非重型再障患者來說是至關(guān)重要的。?在醫(yī)學(xué)界不斷探索與進(jìn)步的當(dāng)下，再生障礙性貧血的治療前景日益光明。張鳳奎教授的專業(yè)解析強(qiáng)調(diào)了治療的多樣性和自我管理的重要性。通過共同的努力和科學(xué)的管理，我們有理由相信，更多的再障患者將能夠有效控制病情，邁向健康的生活。未來，隨著治療方法的不斷創(chuàng)新，生命之花將在更多患者身上盛開，照亮希望之路！2024年09月09日
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全日城主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 啊，因為血小板減少癥和再生在內(nèi)貧血呢，都表現(xiàn)為這個血小板減少，那這個血小板減少區(qū)別在哪里?。科鋵嵞?，區(qū)別就在它的一個骨川報告里，它的一個骨髓，呃，再生在的貧血呢，它的骨髓里的血小板不僅很少，它的血小板的一個母細(xì)胞，我們叫聚核細(xì)胞，血核細(xì)胞也是未見，就是說缺乳或者是沒有的，但是呢，血小板減少癥的這個在骨川里頭，它的這個血小板呢，我們叫血小板成輸障礙，它的顆粒劑非常非常多，但是它的產(chǎn)板劑非常少，產(chǎn)生血小板的這個力量是非常低的，所以呢，它的外周血象表現(xiàn)為也是血小板減少，呃，這是這兩個疾病在血小板減縮當(dāng)中的一個區(qū)別。2022年08月24日236
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2019年11月人民網(wǎng)：“9個月大造血干細(xì)胞移植患兒順利出倉，曾患罕見骨髓衰竭病”這是一則罕見病患兒造血干細(xì)胞移植的新聞。據(jù)了解，這名小患兒3個月大的時候，在醫(yī)院經(jīng)過多項檢查后，最終被確診為罕見的范可尼貧血，這種疾病不僅會導(dǎo)致發(fā)育異常、骨髓衰竭等癥狀，而且腫瘤發(fā)生風(fēng)險也會增高，唯一根治方式就只有造血干細(xì)胞移植。范可尼貧血(Fanconianemia，F(xiàn)A)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再生障礙性貧血。主要與基因組的不穩(wěn)定性有關(guān)。臨床表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常、進(jìn)行性骨髓衰竭以及發(fā)生惡性腫瘤風(fēng)險增高。1927年，瑞士兒科醫(yī)生Fanconi首次報道了此病，并以其名命名。FA的發(fā)病率在不同種族、不同地區(qū)都有所不同。在亞洲人群中發(fā)病率約1/16萬，多發(fā)于兒童，通常在5～10歲起病，男女發(fā)病比例約1.2:1。國內(nèi)相關(guān)報道較少。1FA的病因FA是一種由基因突變或缺失導(dǎo)致DNA損傷后修復(fù)調(diào)節(jié)以及DNA鏈間交聯(lián)修復(fù)等多個過程異常。目前已發(fā)現(xiàn)至少19個基因，定位在不同的染色體上，根據(jù)不同的基因類型，可以分為多種亞型，不同的亞型癥狀的嚴(yán)重程度不同。其中最常發(fā)生突變的基因為FANCA、FANCC和FANCG，新的基因仍有可能被發(fā)現(xiàn)。2FA的病癥FA的主要癥狀包括各種發(fā)育異常、進(jìn)行性骨髓衰竭和腫瘤發(fā)生率增高，部分患者可無發(fā)育異?；蚬撬杷ソ弑憩F(xiàn)。1、發(fā)育異常通?；颊咭远喾N形體和智力發(fā)育異常，生長缺陷、異常皮膚色素沉著、上肢單側(cè)或雙側(cè)骨骼畸形、體格矮小、小頭畸形、聽力損失、外耳異常、眼部異常、泌尿生殖道畸形、內(nèi)分泌異常、先天性心臟缺陷、消化道異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常及面部畸形、脊柱畸形、頸部畸形及發(fā)育遲緩和(或)智力殘疾等。這些表現(xiàn)多為非特異性，拇指及上肢畸形較為特異。2、進(jìn)行性骨髓衰竭血液系統(tǒng)的異常是FA最嚴(yán)重的臨床特征。一項來源于國際FA登記處(IFAR)的大樣本研究顯示，截至40歲，90%的FA患者會進(jìn)展至骨髓衰竭，骨髓衰竭發(fā)生的中位年齡為7歲。血小板減少常出現(xiàn)于紅細(xì)胞和(或)中性粒細(xì)胞減少之前，并且與患者體內(nèi)胎兒血紅蛋白增多相關(guān)。3、腫瘤發(fā)生風(fēng)險增高包括血液系統(tǒng)惡性疾病及非血液系統(tǒng)惡性實體瘤。急性髓系白血病(AML)發(fā)生危險增加約500倍，50歲時AML累計發(fā)生率約13％，多發(fā)生于15～35歲。急性淋巴細(xì)胞白血病和淋巴瘤也有報道。實體腫瘤可以單發(fā)，也可多發(fā)，最常見的是鱗狀細(xì)胞癌(SCC)，尤其是頭頸部、肛門、生殖道的鱗狀細(xì)胞癌。FA患者相對普通人，出現(xiàn)頭頸部鱗狀細(xì)胞癌的風(fēng)險是500～700倍，發(fā)病年齡20～40歲，50歲時發(fā)病率為50%。食道癌、宮頸癌、陰道癌風(fēng)險更高，分別為2000倍、3000倍和3000倍。其他還有肝細(xì)胞癌、肝腺瘤、腎母細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、纖維瘤、黑色素瘤、骨肉瘤等。3FA的檢查診斷通常以實驗室檢查、患者年齡和家族史為診斷標(biāo)準(zhǔn)，基因檢測可診斷分型。1、實驗室檢查①血象全血細(xì)胞減少是FA典型表現(xiàn)。大多先有血小板減少，逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。少數(shù)病例可能只有一系或兩系細(xì)胞減少。貧血可呈大細(xì)胞性。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。粒細(xì)胞可見中毒顆粒。②骨髓象與再生障礙性貧血相同?？捎性钚栽錾?，可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細(xì)胞。骨髓體外干細(xì)胞培養(yǎng)示粒、紅系細(xì)胞集落減少。③生化改變約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿(多為脯氨酸尿)，胎兒血紅蛋白增多(5%～15%)。紅細(xì)胞長期存在(抗原)。④染色體異常外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)作染色體分析可見斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。2、發(fā)病年齡大多兒童期起病，男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發(fā)病者較多。3、家族史約10%～30%父母為近親結(jié)婚。4、基因測序分析基因檢測可用于FA的診斷及分型，而且可以發(fā)現(xiàn)新的突變基因及FA基因攜帶者。第二代高通量測序技術(shù)結(jié)合微陣列技術(shù)而衍生的目標(biāo)序列捕獲測序技術(shù)，可快速檢測FA的分子遺傳學(xué)突變。4FA相關(guān)治療主要以對癥治療來治療骨髓衰竭以及腫瘤，需要注意的是貧血嚴(yán)重時應(yīng)進(jìn)行輸血。1、骨髓衰竭的治療①雄激素：可以促進(jìn)造血，延長端粒長度。②粒細(xì)胞集落刺激因子(G-CSF)：可提高部分患者中性粒細(xì)胞計數(shù)。需警惕G-CSF刺激白血病克隆生長的風(fēng)險。③造血干細(xì)胞移植(HSCT)：是唯一的根治性治療。但患者發(fā)生實體瘤的高危風(fēng)險仍然存在，甚至在HSCT后增加。移植預(yù)處理方案需要考慮到FA患者對化療和放療敏感、耐受性差以及放療會增加移植后第二腫瘤發(fā)生率，盡量避免放療。④FA患者發(fā)生MDS或AML的治療仍然具有挑戰(zhàn)性，包括化療、造血干細(xì)胞移植和參加臨床試驗。FA患者對化療耐受性差，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的或不可逆的骨髓抑制。2、腫瘤的治療和監(jiān)測實體瘤的治療仍有賴于早期發(fā)現(xiàn)，手術(shù)切除治療。采用化療和放療治療，因毒性增加，可能出現(xiàn)致死性并發(fā)癥，目前還沒有明確的劑量減量方法，需要定期篩查和監(jiān)測。部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所血液病醫(yī)院白潔主任醫(yī)師、博士、碩士生導(dǎo)師擅長領(lǐng)域真性紅細(xì)胞增多癥、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、溶血性疾病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板增多癥、慢性粒細(xì)胞白血病等的診斷。北京協(xié)和醫(yī)院韓冰主任醫(yī)師、博士、博士生導(dǎo)師、教授擅長各種血細(xì)胞減少(包括再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等)、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。2022年07月14日720
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2015年，在美國奧蘭多舉辦的國際Zumba大賽上，一位特殊的美國小女孩吸引了很多人目光。她是一位先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者，不到7歲的她已經(jīng)經(jīng)歷20多次的成分輸血支持。但這并未使她失去小女孩該有的熱情與活潑。從小熱衷于音樂的她，在父母的鼓勵下學(xué)習(xí)起舞蹈，并加入了舞蹈隊，活潑開朗的性格以及不被疾病打倒的精神，讓很多人為之動容。這位小女孩名叫AudreyNethery，她的表現(xiàn)讓很多人了解并關(guān)注到這些罕見病患兒。先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血也叫做Diamond-Blackfananemia(DBA)，是一種由于核糖體蛋白結(jié)構(gòu)基因突變，而導(dǎo)致核糖體生物合成異常的罕見遺傳性疾病，由紅細(xì)胞內(nèi)源性生成缺陷所致，呈常染色體顯性或隱性遺傳。大多數(shù)患兒在1歲以內(nèi)起病，通常表現(xiàn)為大細(xì)胞性貧血、發(fā)育畸形和腫瘤易感性增高、骨髓紅系細(xì)胞明顯減少等。1936年Josephs首次報道了此病，1938年學(xué)者Diamond和Blackfan報道并描述了該病，DBA也因而得名。DBA確切的發(fā)病率難以確定，歐洲回顧性研究表明，在≤15歲兒童中年發(fā)病率約為1.5/100萬～1/20萬，男女患者比例約為1.1∶1，10％～25％有家族史。DBA的病因先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是由于基因突變，引起紅細(xì)胞生成不良，出現(xiàn)紅細(xì)胞在增殖、分化、凋亡等過程的內(nèi)在缺陷，發(fā)展為貧血，還可累及除紅系造血外的多個系統(tǒng)。當(dāng)紅細(xì)胞生成過程中的基因出現(xiàn)異常，如編碼核糖體蛋白19的基因(RPS19)、編碼核糖體大亞基基因(RPL35A、RPL5、RPL11)和核糖體小亞基基因(RPS24、RPS17、RPS7、RPS10、RPS26)出現(xiàn)突變時，其中RPS19突變是最為常見的DBA，RPL5或RPL11的突變更容易出現(xiàn)軀體畸形。DBA的病癥1、發(fā)病年齡絕大多數(shù)的患者會在1歲半以內(nèi)發(fā)病，出生時發(fā)病者約35%，大多數(shù)患者會在出生后3～4周出現(xiàn)貧血癥狀。2、貧血表現(xiàn)起病較為緩慢，隨著時間推移逐漸加重。通常表現(xiàn)為面色蒼白、精神萎靡、軟弱無力、無肝脾淋巴結(jié)腫大，重癥患者可會出現(xiàn)心臟擴(kuò)大，甚至心力衰竭。患者無出血傾向，晚期容易發(fā)生感染以及腫瘤。3、腫瘤易患性相比正常人群，DBA患者容易患腫瘤，概率大約為4%。并且發(fā)生年齡早，中位年齡為15歲。患者容易罹患的腫瘤有急性淋巴細(xì)胞白血病、淋巴瘤、胸腺癌、肝細(xì)胞癌、黑色素瘤、以及胃癌和腸癌等。如果罹患腫瘤，患者會比一般人預(yù)后要差。4、先天發(fā)育異常30%～35%的患者可能存在先天發(fā)育異常，比如特殊面容、突眼、斜視、唇腭裂、頸蹼、腎臟畸形、先天性心臟病、指或趾畸形、皮膚色素異常、泌尿生殖器官畸形等。DBA檢查診斷1、血常規(guī)及網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)檢測對于疑似DBA者應(yīng)進(jìn)行，一般是大細(xì)胞性貧血，紅細(xì)胞平均容積（MCV）增大。通常在診斷時貧血很嚴(yán)重，2個月以下的嬰兒平均血紅蛋白水平65g/L，2個月以上的嬰兒為40g/L。但部分非典型的DBA患者僅有輕度貧血、輕微的紅系異常。網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)有明顯降低。通常患者的白細(xì)胞和血小板計數(shù)不受影響。2、血紅蛋白電泳分析因DBA患兒多表現(xiàn)為胎兒造血特征，6個月內(nèi)血紅蛋白F（HbF）百分比也比正常同齡兒升高，6個月后HbF仍持續(xù)升高，多保持在5％～10％，這些胎兒樣紅細(xì)胞特征表明應(yīng)激性紅細(xì)胞生成。3、紅細(xì)胞中腺苷脫氨酶活性患者通常存在嘌呤核苷代謝異常，可表現(xiàn)為47％～100％患者出現(xiàn)紅細(xì)胞腺苷脫氨酶的活性升高。4、骨髓檢查原始紅細(xì)胞缺少，粒紅比例增大，幼紅細(xì)胞顯著減少，并有成熟障礙和巨幼變現(xiàn)象。其他骨髓細(xì)胞增生正常。5、其他檢查推薦進(jìn)行心臟超聲和腎臟影像檢查篩查器官發(fā)育異?？赡?。對于臨床高度懷疑DBA的患者，建議進(jìn)行與DBA相關(guān)基因突變的基因篩查。最有效的方法是首先進(jìn)行RPS19基因突變的序列分析，然后通過分子學(xué)檢測方法檢測其他與DBA相關(guān)的基因。DBA相關(guān)治療DBA的主要治療為皮質(zhì)類固醇和輸血1、皮質(zhì)類固醇藥物促進(jìn)骨髓產(chǎn)生更多紅細(xì)胞，使血紅蛋白達(dá)到生長發(fā)育所需水平，減輕貧血癥狀。需要注意的是，在嬰兒中使用類固醇有嚴(yán)重的不良反應(yīng)，尤其是早產(chǎn)兒中激素長期應(yīng)用可能出現(xiàn)生長延遲，學(xué)步時期易出現(xiàn)神經(jīng)肌肉發(fā)育不良及運(yùn)動神經(jīng)延遲。所以多數(shù)專家推薦在6～12月齡之前應(yīng)避免使用類固醇治療，在此期間可以通過輸血治療進(jìn)行替代。2、輸血治療對于皮質(zhì)類固醇治療無效或存在類固醇使用禁忌的患者，輸血是主要治療手段。此類患者依賴長期間斷性輸血，應(yīng)進(jìn)行完全紅細(xì)胞分型、去除白細(xì)胞處理，避免直系親屬供給。通常每4～6周輸血1次，血紅蛋白水平維持在80g/L以上，可保證生長發(fā)育及日?；顒有枰?。3、免疫抑制劑治療皮質(zhì)類固醇療效較差的患者，控制病情發(fā)展，減輕貧血。4、造血干細(xì)胞移植重建患兒受損的骨髓，達(dá)到治愈本病的效果，適用于類固醇藥物無效、輸血依賴的患者。同胞供者需注意篩查排除供者攜帶致病基因突變。5、基因治療伴有RPS19基因缺陷的DBA患者的基因治療正在研究中，體外實驗顯示，在患者紅系祖細(xì)胞中增加RPS19基因的表達(dá)可促進(jìn)紅細(xì)胞發(fā)育，用轉(zhuǎn)基因病毒載體來驗證基因治療功效的動物模型（去除RPS19基因表達(dá)）已經(jīng)被成功制成。大約20％患者可自發(fā)達(dá)到緩解，約70％經(jīng)過治療可達(dá)到完全緩解。但部分患者也存在復(fù)發(fā)傾向，需再次治療達(dá)到完全緩解。還有部分患者預(yù)后較差，可因輸血引起血色病，或者死于充血性心力衰竭或腫瘤等并發(fā)癥。部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)天津血液病研究所竺曉凡醫(yī)學(xué)博士、博士生導(dǎo)師、血液兒科主任從事血液病臨床及研究工作20余年，專長小兒血液病的診斷和治療。北京協(xié)和醫(yī)院韓冰血液內(nèi)科主任醫(yī)師、博士、教授、博士生導(dǎo)師擅長領(lǐng)域：各種血細(xì)胞減少（包括再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等）、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。通常嬰兒患有先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的癥狀非常明顯，當(dāng)出現(xiàn)典型癥狀時一定要及時診治，避免生命危險。由于DBA是一種遺傳性疾病，如果發(fā)生了遺傳的狀況，那么家族內(nèi)有人患上DBA的幾率會非常大，所以一定要做好相關(guān)檢查與遺傳咨詢。2022年07月14日364
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劉風(fēng)主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 首先，再障主要表現(xiàn)為骨髓造血功能衰竭導(dǎo)致的血象多系降低，患者多會出現(xiàn)貧血、感染、出血等癥狀，其中出血和反復(fù)感染癥狀多見于急性再障，病情較為嚴(yán)重。而貧血癥狀較為嚴(yán)重的再障病友多會用到輸血緩解不適，維持病情。因此，再生障礙性貧血的好轉(zhuǎn)跡象首先是脫輸，也就是擺脫輸血依賴，部分患者也會表現(xiàn)為輸血頻率降低，輸血次數(shù)變少。其次，再障好轉(zhuǎn)的跡象為血象逐漸提升，病情保持穩(wěn)定，患者沒有出現(xiàn)發(fā)熱、出血、呼吸不暢等癥狀。最后，再障患者血象接近正?；蛞呀?jīng)恢復(fù)正常，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整用藥劑量，同時介入針對性用藥輔助治療促進(jìn)病情穩(wěn)定。2022年04月12日1625
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師曉東主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 血液科 脹的早期癥狀，還有就是臨床表現(xiàn)是什么？再障的概念是什么概念？我們講再生障礙性貧血，就是因為我們因為各種的原因，當(dāng)然呢，主要是因為免疫的原因，然后呢，抑制了咱們這個造血干細(xì)胞，它呢，就不能夠生成足夠數(shù)量的我們所需要的外周血里邊這個鮮紅的這個紅細(xì)胞，就是有血氧的功能，這孩子就會貧血，面色蒼白，對吧，沒勁，然后呢，如果血小板不能夠生成的話呢，它不就是容易出血嘛，哎呀，身上。 或者是尿血，或者是吐血，或者是孩子大女孩的月經(jīng)的這個大量的這個失血，甚至還有咯血，然后就是就是出血，當(dāng)然呢，就是不能夠造白細(xì)胞，不能夠造白細(xì)胞，那不中性粒細(xì)胞也低了嗎？低的話呢，它就不就是嚴(yán)重的一個感染嘛，這各種各樣的一個感染，所以呢，表現(xiàn)重要的是這些表現(xiàn)，同時呢，查體的時候呢，看到孩子呢，他并沒有這個就是肝皮淋巴結(jié)是不大的，然后呢，我們檢測這個外周血呢，王志紅細(xì)胞是低的，然后呢，這時候呢，血液病嘛，當(dāng)然要做骨髓穿刺了，盡管這個我講起骨髓穿刺，我都心疼，孩子還這么小做骨髓穿刺，但是我們血液病有的時候特別特別不好，不好治愈的時候的，真的要需要骨髓，骨髓穿刺，而且這個骨髓穿刺也是我們診療指南規(guī)定的，就是要做骨髓穿刺的啊，2022年03月10日366
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