陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種出生后獲得的,由于造血干細胞基因突變而引起的血液系統(tǒng)疾病。
本病好發(fā)于 30-40 人群,女性稍多。
主要癥狀是早晨排尿發(fā)現(xiàn)尿液變?yōu)椴枭?/p>
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種出生后獲得的,由于造血干細胞基因突變而引起的血液系統(tǒng)疾病。
本病好發(fā)于 30-40 人群,女性稍多。
主要癥狀是早晨排尿發(fā)現(xiàn)尿液變?yōu)椴枭?/p>
本病是由于造血干細胞表面上一種叫做 pig-α 的基因后天發(fā)生了突變導致的。
pig-α 基因突變,導致造血細胞表面缺乏一種叫做 GPⅠ 的蛋白,缺乏 GPⅠ 蛋白的血細胞在從骨髓到外周血管的整個過程中隨時都易遭到破壞。而被破壞的血細胞都通過尿液排出體外,因此發(fā)生血紅蛋白尿。
但 pig-α 基因發(fā)生突變的原因目前尚不清楚。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的典型癥狀是清晨的尿液為茶色。國內(nèi)患者多以貧血、出血或血紅蛋白尿為首發(fā)癥狀,可伴有反復血栓形成、乏力、腹痛、吞咽困難、陰莖勃起功能障礙等。
除了上述表現(xiàn),本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀:
本病的常見并發(fā)癥有:
本病具體病因未明,尚無有效預防措施。
本病主要依靠外周血、骨髓、尿液相關檢查、分子生物學及細胞遺傳學、影像學等進行診斷,具體檢查方法如下:
骨髓移植是在現(xiàn)有條件下唯一可能徹底治愈本病的方法,但因受到骨髓配型、移植并發(fā)癥等限制,并不能廣泛開展。
目前主要采取常規(guī)對癥治療,效果較好。
主要治療方法包括藥物治療和其他治療。
本病的主要治療方法,常用藥物如下:
經(jīng)過正規(guī)治療后,大多病情能夠得到控制,但部分患者反復發(fā)作溶血,影響生活質(zhì)量。
若不接受正規(guī)治療,可反復溶血發(fā)作,影響生活質(zhì)量,20% ~ 40% 的患者在確診后 5 ~ 6 年內(nèi)死亡。
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