語言障礙的小孩除了有聽力、智力、發(fā)展性語言障礙的因素引起語言發(fā)育遲緩外，多數(shù)小孩會存在構(gòu)音障礙，以下方法，介紹構(gòu)音障礙的評定，可以試著看下你的小孩是否存在以下問題。Frenchay構(gòu)音障礙評定法一、 反射詢問患者、親屬或其他有關人員，以觀察、評價咳嗽反射、吞咽動作是否有困難和困難的程度；觀察患者有無不能控制的流涎1、咳嗽：提出問題：（1）、當你吃飯或喝水時，你咳嗽或嗆住嗎？（2）、你清嗓子有困難嗎？ 分級： a--------沒有困難 b--------偶有困難，嗆住或有時食物進入氣管，說明患者必須小心些 c--------患者必須特別小心，每日嗆一到兩次，清痰可能有困難 d--------患者在吃飯或喝水時頻繁嗆住，或有吸入食物的危險。偶爾不是在吃飯的時候嗆住，例如在咽唾液時 e--------沒有咳嗽反射，患者用鼻飼管進食或在吃飯、喝水、咽唾液時連續(xù)咳嗆2、吞咽要求：如有可能，觀察患者和140ml的冷開水和吃兩塊餅干，要求盡可能很快 完成。另外，詢問患者是否吞咽時有困難，并詢問有關進食的速度及飲食情況評分：記住喝這一定量的水的正常時間是14~15s，平均8s，超過15s為異常緩慢分級：a-------沒有異常b-------患者述說有一些困難，注意到吃飯\喝水緩慢，喝水時停頓比通常次數(shù)多c-------進食明顯緩慢，主動避免一些食物或流質(zhì)飲食d-------患者僅能吞咽一些特殊的飲食，例如單一的或攪碎的食物e-------患者不能吞咽，須用鼻飼管3、流涎：詢問患者在這方面是否有異常，在會話期間留心觀察分級：a-------沒有困難b-------嘴角偶有潮濕，患者可能敘述在夜間枕頭是濕的（應注意這應是以前沒有的現(xiàn)象，因一些正常人在夜間也可有輕微的流涎）。當喝水時輕微流涎c-------當傾身向前或精力不集中時流涎，略微能控制d-------在靜止狀態(tài)時流涎非常明顯，但是不連續(xù)e-------連續(xù)不斷地過多流涎，不能控制4、呼吸（1）、靜止狀態(tài)：在患者靜坐后和沒有說話的情況下，進行觀察和評價，當評價有困難時，可讓患者作下列動作：用嘴深吸氣且聽到指令時盡可能地緩慢呼出，然后記下所需的秒數(shù)。記住，正常能穩(wěn)定呼出且平均時間只用5s分級：a------沒有困難b------吸氣或呼氣不平穩(wěn)或緩慢c------有明顯的吸氣或呼氣中斷，或深吸氣時有困難d------吸氣或呼氣的速度不能控制，可能顯出呼吸短促，比c更加嚴重e------患者不能完成上述動作，不能控制（2）、言語：同患者談話并觀察呼吸，問患者在說話時或其他場合下是否有氣短，下面的要求可能用來輔助評價：讓患者盡可能快地一口氣數(shù)到20（10s內(nèi)）。檢查者不應注意受檢者的發(fā)音，只應注意完成這一要求所需呼吸的次數(shù)。記住，正常情況下這一要求是一口氣能完成的 分級： a------沒有異常 b------由于呼吸控制較差，流暢性極偶然的被破壞，患者可能聲明他感到必須停下來做一下深呼吸，即需要一個外加的呼吸來完成這一要求 c------患者必須說的快，因為呼吸控制較差，聲音可能消失，患者可能需4次呼吸才能完成此要求 d------患者用吸氣或呼吸說話，或呼氣非常表淺，只能運用幾個詞，不協(xié)調(diào)，且有明顯的可變性，患者可能需7次呼吸才能完成此要求 e------由于整個呼吸缺乏控制，言語受到嚴重阻礙，可能1次呼吸只能說1個詞（3）、唇 i—靜止狀態(tài)：當患者沒有說話時，觀察唇的位置 分級： a------沒有異常 b------唇輕微下垂或不對稱，只有熟練的檢查者才能觀察到 c------唇下垂，但是患者偶爾示圖復位，位置可變 d------唇不對稱或變形，顯而易見 e------嚴重不對稱或兩側(cè)嚴重病變，位置幾乎不變化ii—唇角外展：要求：請患者做一個夸張的笑，示范并鼓勵患者唇角盡量抬高，觀察雙唇抬高的和收縮運動 a------沒有異常 b------輕微不對稱，熟練的檢查者能觀察到 c------嚴重變形的笑，顯出只有一側(cè)唇角抬高 d------患者試圖作這一動作，但是外展和抬高兩項均在最小范圍 e------患者不能再任何一側(cè)抬高唇角，沒有唇的外展iii—閉唇鼓腮：讓患者進行下面的一項或兩項動作以幫助建立閉唇鼓腮。 1、讓患者吹氣，鼓氣兩頰，并堅持15s，示范并記下所有的秒數(shù)。注意是否有氣從唇邊漏出。若有鼻漏氣則不記分。如果有鼻漏氣，治療者應該用拇、食指捏住患者的鼻子。2、讓患者清脆的發(fā)出“P”音10次，示范并鼓勵患者強調(diào)這一爆破音，記下所用的秒數(shù)并觀察“P”爆破音的閉唇的連貫性分級： a------唇閉合極好，能保持唇閉合15s或用連貫的唇閉合來重復“P”“P” b------偶爾漏氣，在爆破音的每次發(fā)音中唇閉合閉不一致 c------患者能保持唇閉合7~10s。在發(fā)音時觀察有唇閉合，但是聽起來聲音微弱 d------唇閉合很差，唇的一部分閉合喪失?；颊咴噲D閉合但不能堅持，聽不到發(fā)聲 e------患者不能保持任何唇閉合，看不見也聽不到患者發(fā)音 iv—交替發(fā)音：要求：讓患者重復“u”“i”10次，示范，在10s內(nèi)做10次，讓患者突出運動并使速度與運動相一致（每秒鐘做1次）。記下所用的秒數(shù)，可不必要求患者發(fā)出聲音 分級： a------患者能在10s內(nèi)有節(jié)奏地連接這兩個動作，顯出有很好的唇收攏和外展 b------患者能在15s內(nèi)連接這兩個動作，在春收攏、外展時能出現(xiàn)有節(jié)奏的震顫或改變 c------患者試圖做兩個動作，但是很費力，一個動作可能在正常范圍內(nèi)，但是另一個動作嚴重變形 d------可辨別出唇形有所不同，或一個唇形的形成需3次努力 e------患者不能做任何運動 v—言語：觀察會話時唇的運動，重點注意唇在發(fā)音時的形狀 分級： a------唇運動在正常范圍內(nèi) b------唇運動有些減弱或過度，偶爾有漏音 c------唇運動較差，聲音微弱或出現(xiàn)不應有的爆破音，嘴唇形狀有許多不符合要求 d------患者有一些唇運動，但是聽不到發(fā)音 e------沒有觀察到兩唇的運動 vi—頜i、靜止狀態(tài)：當患者沒有說話時觀察其頜的位置 分級： a------頜自然地在正常的位置 b------頜偶爾下垂，或偶爾過度閉合 c------頜松弛下垂，口張開，但是偶爾試圖閉合或頻繁試圖使頜復位 d------大部分時間頜均松弛的下垂，且有緩慢不隨意的運動 e------頜下垂張開很大或非常緊的閉合住，下垂非常嚴重，不能復位 ii—言語：當患者說話時觀察頜的位置 分級： a------無異常 b------疲勞時有最小限度的偏離 c------頜沒有固定位置或頜明顯的痙攣，但是患者在有意識地控制 d------明顯存在一些有意識地控制，但是仍有嚴重的異常 e------試圖說話時頜沒有明顯的運動 v—軟腭 i—進食流質(zhì)飲食：觀察并詢問患者吃飯或喝水時是否進入鼻腔 分級： a------沒有困難 b------偶有困難，患者回答有一兩次，咳嗽時偶然出現(xiàn) c------有一定的困難，患者注意到1星期內(nèi)發(fā)生幾次 d------患者注意到在每次進餐時至少有1次這樣的困難 e------患者進食流質(zhì)或事物時，接連發(fā)生困難 ii—抬高：讓患者發(fā)“啊—啊—啊”5次，保持在每個“啊”之間有一個充分的停頓，為的是使腭有時間下降，給患者做示范并觀察患者的軟腭運動 分級： a------軟腭能充分保持對稱的運動 b------輕微的不對稱但是能運動 c------在所有的發(fā)音中腭均不能抬高，或嚴重不對稱 d------軟腭僅有一些最小限度的運動 e------軟腭沒有擴張或抬高 iii—言語：在會話中注意鼻音和鼻漏音?？梢杂孟旅娴囊髞韼椭u價：讓患者說“妹、配、”和“內(nèi)、貝”檢查者注意傾聽音質(zhì)的變化 分級： a------共鳴正常，沒有鼻漏音 b------輕微的鼻音過重和不平衡的鼻共鳴，或偶然有輕微的鼻漏音 c------中度的鼻音過重或缺乏鼻共鳴，有一些鼻漏音 d------中到重度的鼻音過重或缺乏鼻共鳴，或明顯得鼻漏音 e------言語完全表現(xiàn)為嚴重的鼻音或鼻漏音 vi—喉i—發(fā)音時間：讓患者盡可能長地說“啊”，示范，并記下所用的秒數(shù)。注意每次發(fā)音的清晰度 分級：a------患者能持續(xù)說“啊”15sb------患者能持續(xù)說“啊”10sc------患者能持續(xù)說“啊”5~10s，但斷續(xù)沙啞或發(fā)音中斷d------患者能清楚持續(xù)地說“啊”3~5s；或雖能發(fā)“啊”5~10s，但有明顯的沙啞e------患者不能持續(xù)清楚地說“啊”達3s ii—音調(diào)：讓患者唱音階（至少6個音符）。示范，并在患者唱時作評價 分級： a------無異常 b------好，但有一些困難，嘶啞或吃力 c------患者能表達4個清楚的音高變化，上升不均勻 d------音調(diào)變化極少，顯出高、低音間有差異 e------音調(diào)無變化 iii—音量：讓患者從1數(shù)到5，每數(shù)一次增大一次音量。開始用一個低音，結(jié)束用一個高音。示范。 分級： a------患者能用有控制的方式來改變音量 b------中度困難，偶爾數(shù)數(shù)時聲音相似 c------音量有變化，但是明顯地不均勻 d------音量只有輕微的變化，很難控制 e------音量無變化，或全部過大或過小 iv—言語：注意患者在會話中是否發(fā)音清晰，音量和高音是否適宜 分級a------無異常b------輕微的沙啞，或偶爾不恰當?shù)剡\用音量或音調(diào)，只有留心才能注意到這一輕微的改變c------由于段落長聲音變質(zhì)，頻繁 地調(diào)整發(fā)音，或音調(diào)有異常d------發(fā)音連續(xù)出現(xiàn)變化，在持續(xù)清晰地發(fā)音和運用適宜的音量和音調(diào)方面都有困難，如果這些中的任何一項始終有困難，患者應該被定在這一級上e------聲音異常嚴重，可以顯出兩個或全部下面特征：連續(xù)的沙啞，連續(xù)不恰當?shù)剡\用音調(diào)和音量vii—舌i—靜止狀態(tài)：讓患者張開嘴，在靜止狀態(tài)觀察舌1min。記住，舌可能在張嘴之后馬上不能完全靜止，因此，這段時間應不計在內(nèi)。如果患者張嘴有困難，就用壓舌板協(xié)助 分級：a------無異常b------偶爾有不隨意運動，或最低限度的偏斜c------舌明顯偏向一邊，或不隨意運動明顯d------舌的一側(cè)明顯皺縮，或成束狀e------舌顯出嚴重的不正常，即舌體小，皺縮或過度肥大 ii—伸舌：讓患者完全伸出舌并收回5次，以4s內(nèi)做5次的速度示范。記下所用的秒數(shù) 分級： a------舌在正常范圍內(nèi)活動平穩(wěn)、清晰 b------活動慢（在4~6s），其余正常 c------活動不規(guī)則或伴隨面部怪相；或伴有明顯的震顫；或在6~8s內(nèi)完成 d------只能把舌恰伸出唇外，或運動不超過兩次，時間超過8s e------患者不能做這一要求，舌不能伸出唇 iii—上下運動：讓患者把舌伸出指向鼻，然后向下指向下下頜，連續(xù)做5次。做時鼓勵保持張嘴，以6s內(nèi)運動5次的速度示范，記下測試的時間 分級： a------無異常 b------活動好，但慢（8s內(nèi)） c------兩個方向都能運動，或不完全d------只能向一個方向運動或運動遲鈍e------不能完成這一要求，舌不能抬高或下降 iv—兩側(cè)運動：讓患者伸舌，從一邊到另一邊運動5次，在4s內(nèi)，示范，記下所用的秒數(shù) 分級： a------無異常 b------運動好但慢，5~6s完成 c------能向兩側(cè)運動，但吃力或不完全，可在6~8s內(nèi)完成 d------只能向一側(cè)運動，或超過10s完成 e------患者不能做任何運動，或超過10s完成 v—交替發(fā)音：讓患者以盡可能快的速度說“喀、啦”10次，記下秒數(shù) 分級： a------無困難 b------有一些困難，輕微的不協(xié)調(diào)，稍慢；完成需要5~7s c------發(fā)音時一個較好，另一個較差，需10s才能完成 d------舌僅在位置上有變化，只能識別出不同德聲響，聽不到清晰的詞 e------舌沒有位置的改變 vi—言語時的活動：記下舌在會話中的運動 分級： a------無異常 b------舌運動稍微不準確，偶有發(fā)錯的音 c------在會話過程中需經(jīng)常糾正發(fā)音，運動緩慢，言語有吃，個別輔音省略 d------運動嚴重變形，發(fā)音固定在一個位置上，舌位嚴重偏離正常，元音變形，輔音頻繁遺漏 e------舌沒有明顯的運動viii—言語i—讀字：將下面的字以每字一張地寫在卡片上 民 熱 爹 水 諾 名 休 貼 嘴 若 盆 神 都 圍 女 棚 人 偷 肥 呂 法 字 驕 學 船 瓦 次 悄 絕 床 牛 鐘 呼 暈 潤 劉 沖 軍 倫 哭 該 脖 南 桑 搬 開 模 蘭 臟 攀 要求：打亂卡片并將有字的一面朝下放置，隨意挑選12張個患者，逐張揭開卡片，讓患者讀字，記下能聽明白的字，12個卡片中的前面為練習卡，其余10個位測試卡，當患者讀完所有的卡片時，將這些卡片對照所記下的字，把正確的字數(shù)加起，記下數(shù)量，用下列分級法評分 分級： a------10個字均正確，言語容易理解 b------10個字均正確，但是治療師必須特別仔細聽并加以猜測才能理解 c------7~9個字正確 d------5個字正確 e------兩個或更少的字正確、ii—讀句子：清楚地將下列句子寫在卡片上 這是風車 這是篷車 這是大哥 這是大車 這是木盆 這是木棚 這是人民 這是人名 這是一半 這是一磅 這是木船 這是木床 這是繡球 這是牛油 這是闊倬 這是過錯 這是淡季 這是氮氣 這是公司 這是工資 這是工人 這是功臣 這是山植 這是山茶 這是資料 這是飼料 這是老牛 這是老劉 這是雞肉 這是機構(gòu) 這是旗子 這是席子 這是溪谷 這是西湖 這是文物 這是墳墓 這是生日 這是繩子 這是蓮花 這是年畫 這是零件 這件零錢 這是果子 這是果汁 這是詩詞 這是誓詞 這是伯伯 這是婆婆 這是街道 這是切刀 要求和評分分級：運用這些卡片，按照上述（i）中方法和同樣的分級法評分Iii—會話：鼓勵患者會話，大約持續(xù)5min，詢問有關工作、業(yè)余愛好、親屬等等 分級： a------無異常 b------言語異常但可理解，患者偶爾會重復 c------言語嚴重障礙，其中能明白一半，經(jīng)常重復 d------偶爾能聽懂 e------完全聽不懂患者的言語iv—速度：從患者會話時錄得的錄音帶中，判斷患者的言語速度，計算每分鐘字的數(shù)量，填在圖表中適當?shù)姆秶鷥?nèi)，記住，正常言語變化的速度為每秒2~4個字由于a為正常，e為最嚴重，故迅速看出異常的項目所在

自閉癥患兒大多都伴隨有“智力障礙”，用什么眼光看待“智力障礙”呢？東西壞了就想把他“修理好”，生病了就想把他“醫(yī)好”，那么“智力障礙”呢？現(xiàn)今社會福利潮流對于智障愈來愈用正向且積極的眼光予以看待。因此，并不是原本五十的智商應該被“修理”到七十；也不是經(jīng)過妙手回春以后智障就痊愈了。如果大家能用平常心看待智障者，知道他也和你我一樣有優(yōu)點也有缺點，給予符合其能力的期待與看法，提供適合的支持與幫助，這樣智障者就能走出以往偏遠隔離的豢養(yǎng)對待，融入彼此同理接納、互助共存的小區(qū)生活中。以下提出由專業(yè)機構(gòu)輔導的個案做舉例︰ 華華是五歲的小男孩，在幼兒園里相當活潑，喜歡音樂和體能活動，還經(jīng)常主動幫忙老師做事情。雖然華華喜歡與小朋友一起玩，但班上的小朋友卻常會因為他不懂規(guī)則、動作太慢而不愿意讓他加入…..。 學校老師發(fā)現(xiàn)華華在畫畫時只會涂鴉或畫圈圈，不像其它小朋友已經(jīng)可以畫出太陽、汽車及人等簡單的圖案。還有在團體討論時間分享個人生活經(jīng)驗時，華華經(jīng)常也只是靜靜的坐著，不像其它小朋友侃侃而談；即使老師找機會問華華，他也多半回答：“不知道”或“忘記了”。 剛開始媽媽總以為華華是因為男孩子愛玩、不用心學習才會這樣，希望老師能多教教他。老師還特別撥出時間教華華認顏色、認數(shù)字及練習數(shù)數(shù)，幾經(jīng)嘗試，老師無意間發(fā)現(xiàn)如果一次只認一個顏色，配合生活中各樣機會重復練習，兩、三個月后漸漸可說出常見的顏色，也能用手指比出“5”以內(nèi)的數(shù)量。 早期療育 有效輔導 華華雖然慢慢在進步中，但學校老師對他的學習仍感到困擾，尤其上課時華華經(jīng)常發(fā)呆、自己玩小玩具或是逗弄身旁的小朋友，對于老師的問題更是經(jīng)常答非所問。 要華華學習認知的東西他就一付漫不經(jīng)心的樣子，反而是進行動態(tài)的活動他就表現(xiàn)得興致勃勃。大班上課的內(nèi)容對華華來說似乎太難，別的小朋友三兩下就學會，華華總是要教個五次、十次才有可能學得會，有時候好不容易今天學起來的東西很可能明天又混淆不清，只好再從頭開始。 媽媽開始覺得華華學習上的問題恐怕不是愛玩造成的，同時也擔心明年念小學功課會跟不上，于是聽從班上老師的建議，帶著華華到醫(yī)院兒童心智科接受評估。經(jīng)過專業(yè)醫(yī)師的診斷及智力測驗的評量，發(fā)現(xiàn)華華是“輕度智力障礙”。 一開始媽媽與老師都無法接受華華有智力方面的問題，因為印象當中的智障者多半動作遲鈍、眼神呆滯，連吃飯穿衣都要他人幫忙；但是華華會說話、會自己上廁所、吃飯、玩玩具，還會唱唱跳跳，甚至幫大人做事情，怎么可能是“智力障礙”？ 經(jīng)過醫(yī)師和特教老師的解說后才了解，原來華華是先天智力方面的輕度落后，由于學校和家里一直提供他很多生活經(jīng)驗和學習的機會，華華在團體生活與自我照顧方面表現(xiàn)得還算獨立，但一遇上需要記憶、思考及抽象概念方面的學習，華華就顯得吃力困難了。 由于家里和學校了解華華的情況，幼兒園開始與“早期療育專業(yè)機構(gòu)”合作，定期都有特殊教育的巡回輔導老師到華華的幼兒園，教班上的老師和媽媽怎么樣用更有效的方法幫助華華學習，經(jīng)過半年的努力，華華終于慢慢跨越智力的藩籬，且愈來愈喜歡上課，也做好了上小學的準備。

智力低下（mental retardation，MR），又稱精神發(fā)育遲滯、智力落后或智力障礙，是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病最為常見的癥狀，也是兒童各類殘疾中發(fā)病率最高、危害性最大的一種殘疾。MR在學齡前期主要表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩（development dalay，DD），在學齡期則主要表現(xiàn)為學習成績差。MR的人群發(fā)病率約為1%-3%。我國人口基數(shù)大，智力低下的絕對人數(shù)多，1995年抽樣調(diào)查報告證實我國兒童MR現(xiàn)患率為1.27%，對人口素質(zhì)造成了嚴重的影響。MR病因十分復雜，主要包括遺傳性因素、致畸性環(huán)境因素和圍產(chǎn)期窒息等，病因診斷較為困難，隨著社會的發(fā)展和醫(yī)療檢測技術水平的提高，目前大約50%-80%的患者最終可得以明確病因。病因診斷明確的MR/DD患者中，以遺傳性因素最為重要，約占50%-70%，主要包括染色體畸變、遺傳綜合征和遺傳代謝病等。尤其近年來隨著分子生物學檢測技術的發(fā)展和多學科間合作的加強，越來越多與MR/DD相關的微小的染色體異常被發(fā)現(xiàn)。本文就遺傳性因素所致智力低下的診斷進展作一簡要綜述。1 智力低下的定義與分級智力低下有多種定義，但目前認識已趨向于一致。1985年WHO提出MR的定義：在發(fā)育期間一般智力功能明顯低于同一年齡平均水平，同時伴有適應性行為缺陷，即對社會環(huán)境日常要求的適應能力有明顯的缺陷。即目前公認并廣泛應用的MR診斷的雙重標準。由于MR的定義主要由智力功能和適應能力這兩方面決定，其分級也根據(jù)這兩個方面來劃分。按照患兒的智力商數(shù)（Intelligence Quotient，IQ）/發(fā)育商數(shù) （developmental quotient ，DQ），可將MR分為輕度、中度、重度、極重度四個等級：0-6歲兒童采用DQ診斷標準：極重度DQ≤25，重度DQ ～39，中度DQ ～54，輕度DQ ～75；＞6 歲兒童采用IQ診斷標準：極重度IQ<20，重度IQ ～34，中度IQ ～49，輕度IQ ～69。但需結(jié)合適應行為的評定結(jié)果予以綜合判斷。習慣上將中度、重度、極重度MR統(tǒng)稱為重度MR。重度MR約占MR的1/4～1/3，常于6歲以前起病，多數(shù)由遺傳病或出生前因素等生物醫(yī)學因素引起，常伴有面容畸形、癲癇等其他異常，更容易明確病因診斷。輕度MR約占MR的2/3-3/4，多由于社會心理文化因素引起，常見于經(jīng)濟較差的群體中，由于常無明顯的臨床癥狀，多數(shù)要到學齡期才被發(fā)現(xiàn)，病因診斷相當困難。2 智力低下的病因智力低下的病因十分復雜，分類方法也多種多樣。不同的分類方法對于臨訂床工作中進行MR的病因診斷有所幫助。目前國際上最為統(tǒng)一并廣泛應用的分類法由WHO在1985年提出，共分為十大類：①感染、中毒；②腦的機械損傷和缺氧；③代謝、營養(yǎng)和內(nèi)分泌疾患；④腦部結(jié)構(gòu)性病變；⑤腦的先天畸形或遺傳性綜合征；⑥染色體畸變；⑦圍生期其他因素；⑧伴發(fā)于精神病；⑨社會心理因素；⑩特殊感官缺陷及其他因素。按照病因性質(zhì)，可分為兩大類：一類為生物醫(yī)學因素，約90%，一類為社會心理文化因素，約10%。按病因的作用時間，可分為出生前、圍生期和出生后三大類。按照有無明顯的臨床癥狀，分為兩大類：①伴有臨床癥狀的MR，多為重度，主要包括染色體病、遺傳代謝病、其他疾病等原因所造成的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥等；②不伴有明顯臨床癥狀的MR，多為輕度及邊緣型，多由于社會心理文化因素引起。3 遺傳性因素所致的智力低下遺傳性因素主要包括染色體畸變、遺傳綜合征和遺傳代謝病等，是MR/DD患者最主要的致病因素，在病因診斷明確的病例中約占50%-70%，尤以染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常最為重要。盡管隨著產(chǎn)前檢查、遺傳咨詢工作的開展以及近親結(jié)婚的減少，遺傳性疾病患兒的出生數(shù)略有下降，但由于此類疾病治療手段有限，故仍是重度MR最主要的病因。雖然目前遺傳性疾病治療手段尚有限，多數(shù)預后較差，但少數(shù)IMD如苯丙酮尿癥、肝-豆狀核變性、甲基丙二酸尿癥等通過早期干預可獲得較為滿意的療效，故早期診斷、及時治療仍可挽救一部分患兒。而對于無法醫(yī)治的其他遺傳性疾病患兒，早期明確診斷亦十分必要，病因明確后可對其家庭進行遺傳咨詢，開展相應的孕期篩查和產(chǎn)前診斷，從而減少殘疾兒童的出生，對于減輕家庭和社會負擔、提高人口素質(zhì)具有重要的指導意義。因此，對于來就診的MR/DD患兒，經(jīng)詳細詢問病史、進行仔細的體格檢查后，根據(jù)患兒的臨床特點選擇合適的實驗室檢查，早期明確病因診斷意義重大。3.1 染色體畸變?nèi)旧w的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所導致的疾病稱為染色體病，又稱為染色體畸變綜合征。據(jù)報道染色體畸變在MR/DD患兒中所占比例最大，達4%-28%。染色體畸變常累及多個基因，故可累及多器官多系統(tǒng)的形態(tài)和功能，臨床表現(xiàn)多樣，除智力低下和發(fā)育落后外，常伴有多發(fā)畸形：如特殊面容、內(nèi)臟及骨骼畸形。常見引起MR/DD的染色體畸變包括21-3體綜合征、13-3體綜合征、Turner綜合征、5p綜合征（貓叫綜合征）、Prader-Willi綜合征、Angelman綜合征和脆性X綜合征等。近年來關于脆性X綜合征的文獻報道最多，故在此以脆性X綜合征為代表闡述此類疾病。脆性X綜合征（Fragile X syndrome，F(xiàn)XS）又稱為Martin-Bell綜合征，是一種發(fā)病率僅次于21-3體綜合征的遺傳性智力低下綜合征，占遺傳性智力低下綜合征的30%。其致病基因稱為脆性X智力障礙（Fragile X-linked mental retardationtype 1，F(xiàn)MR-1）基因，位于Xq27.3處，已于1991年由Verkerk AJ等定位克隆。當FMR-1基因5’端出現(xiàn)CGG重復序列異常擴增或CpG島的異常甲基化等變異時，則引起此病。FXS發(fā)病的性別差異十分明顯，據(jù)報道男性發(fā)病率約為1/1500，男女發(fā)率比例約為4~5: 1，且男性患兒幾乎全部表現(xiàn)為嚴重的智力低下，女性攜帶者僅30%表現(xiàn)為智力低下，且程度較輕。除智力低下外，尚可伴有長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸等癥狀。FXS可通過細胞遺傳學方法、Southern-blot雜交以及PCR確診，更多的快速、簡單、價格低廉的檢測方法如血涂片F(xiàn)MR1蛋白快速抗體檢測亦有報道。目前治療在探索階段，因此FXS的產(chǎn)前篩查十分重要?？偟膩碚f，當MR/DD患兒出現(xiàn)以下情況時，應首選染色體檢查：①合并先天畸形（如顱面部畸形、手足畸形、內(nèi)臟畸形等）；②家族中有MR/DD患者；③母親有不良生育史：如反復流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎等。由于細胞培養(yǎng)、染色技術的提高，分子遺傳學的不斷進步，促進了染色體定位技術的發(fā)展。近年來，大量與MR/DD相關染色體異常疾病被發(fā)現(xiàn)，由于此類疾病的染色體異常通常較為微小，用常規(guī)染色體顯帶技術難以檢測，故另起一節(jié)進行闡述。3.2 遺傳綜合征近年來隨著熒光原位雜交（fluorescence in situhybridization，F(xiàn)ISH）、多重連接依賴探針擴增（multiplex ligation-dependentprobe amplification，MLPA）、微陣列技術等一系列技術應用于染色體、基因檢測，發(fā)現(xiàn)了許多常規(guī)光學顯微鏡不能檢測出的染色體的微小缺失或重復，稱為染色體微缺失或微重復綜合征（microdeletion or microrepetition syndrome）。FISH技術利用熒光標記的核酸探針與目標核酸序列進行雜交，經(jīng)洗滌后在熒光顯微鏡下檢測，從而分析染色體的結(jié)構(gòu)，可以發(fā)現(xiàn)一些微小的結(jié)構(gòu)畸變，目前已被公認為染色體微缺失或微重復檢測的金標準，但核酸探針的制作需要知道致病位點或可疑位點，無法對未知變異進行篩查。MLPA技術則利用探針和靶序列DNA進行雜交，之后通過連接和PCR擴增，其產(chǎn)物通過毛細管電泳分離和數(shù)據(jù)收集，然后采用軟件對收集的數(shù)據(jù)進行分析，具有同時高效檢測多個位點的能力，比FISH和 Southern-blot等更具優(yōu)勢。隨著微陣列技術分辨率的提高，Array-CGH、SNP Array等技術亦開始用于全基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations，CNVs）的研究。此外，MLPA可以和微陣列芯片相結(jié)合，發(fā)展成為MLPA-微陣列技術，使得實驗操作更加簡便快捷，并可檢測出更多微小的染色體畸變。因微陣列技術檢測CNVs可發(fā)現(xiàn)多種變異，因此適應于對不明原因的MR/DD患兒進行篩查，有文獻報道使用Array-CGH對不明原因的MR/DD患兒進行CNVs分析發(fā)現(xiàn)11.7%的患兒存在染色體微小畸變。目前已經(jīng)報道的染色體微缺失或微重復綜合征有70余種，包括17q21.31微缺失綜合征、3q29微缺失綜合征、15q24微缺失綜合征、2q32.3q33微缺失綜合征、22q11.2微重復綜合征、7q11.23微重復綜合、17p11.2綜合征、2q23.1微重復綜合征、16p11.2微缺失綜合征[36]等。相信隨著檢測技術的進一步發(fā)展，還將會有更多的染色體微小畸變將被發(fā)現(xiàn)。3.3 遺傳代謝病遺傳代謝?。╥nherited metabolicdisorders，IMD）又稱先天代謝性疾?。╥nborn error of metabolism，IEM），是遺傳性生化代謝缺陷的總稱。IMD絕大多數(shù)均屬于常染色體隱性遺傳病，少數(shù)為常染色體顯性遺傳或性連鎖伴性遺傳，尚有少數(shù)為線粒體遺傳。IMD都是罕見病，但此類疾病常對機體造成嚴重損害，尤其常在早期即累及神經(jīng)系統(tǒng)，預后很差，常導致早期夭折、終身殘疾，尤以智力殘疾為最多。常見的引起MR/DD的IMD有：苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、異戊酸血癥、甲基丙二酸尿癥、戊二酸尿癥、戈謝病、尼曼-匹克病、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、肝-豆狀核變性等。由于IMD均為罕見病，故由其引起的MR/DD比例較低，占1%-5%。因此不能將血尿代謝篩查作為MD/RR診斷的常規(guī)檢查。但當患兒合并以下表現(xiàn)：①頑固性驚厥；②黃疸、肝脾腫大、肝功能損害；③肌張力異常；④行為異常；⑤反復嘔吐、腹瀉，喂養(yǎng)困難，體重不增，體重下降，嚴重營養(yǎng)不良；⑥尿液顏色/氣味異常，毛發(fā)異常；⑦小頭畸形；⑧頭部影像學示雙側(cè)基底節(jié)病變；⑨反復出現(xiàn)的嚴重代謝性酸中毒、低血糖、高血氨者，應考慮其為IMD高?；純?，進一步行血尿代謝篩查十分必要。國內(nèi)外亦有不少對懷疑IMD的MR/DD患兒進行血尿代謝篩查的文獻報道，其陽性檢出率可達6%-18%。IMD的確診依賴于生化檢查，即代謝物的測定和酶活性測定。氣相色譜-質(zhì)譜分析（gaschromatography - mass spectrometry，GC-MS）和串聯(lián)質(zhì)譜分析（tandem mass spectrometry，MS-MS）已成為遺傳性代謝病最重要的診斷手段之一。目前GC-MS可識別IMD的病種已多達數(shù)十種，尤其在有機酸代謝疾?。ㄈ绫嵫Y、甲基丙二酸血癥等），大大提高了篩查與診斷的效率，而MS-MS技術對脂肪酸代謝紊亂的診斷較GC-MS更有優(yōu)勢。兩者互補可使診斷更為可靠。但許多IMD呈急性發(fā)作，間歇期可無明顯異常代謝產(chǎn)物排出，此時行血尿代謝篩查可無明顯異常，常需多次反復檢測、多項檢測聯(lián)合應用才能確診，因此其他方法如酶活性測定和分子生物學技術的聯(lián)合應用也十分重要。由于遺傳代謝病大多為單基因遺傳病，少數(shù)為線粒體基因遺傳病，隨著分子遺傳學技術的發(fā)展，可結(jié)合DNA分析提供疾病突變的特征，通過上述的FISH、MLPA、Array-CGH、SNP Array等技術進行基因診斷，可提高IMD的診斷率，而且還可以檢測出致病基因的攜帶者，通過遺傳咨詢指導優(yōu)生，在遺傳代謝病的預防方面有著重要的意義。相信隨著社會的進步，在不久的將來，IMD的診斷會進入嶄新的DNA水平診斷的新時期。4 結(jié)語遺傳性因素是引起小兒MR/DD特別是重度MR的最主要病因，嚴重危害著小兒的健康，給家庭和社會造成了沉重的精神和經(jīng)濟負擔。早期診斷對于挽救部分患兒、進行遺傳咨詢、開展優(yōu)生優(yōu)育意義重大。隨著社會經(jīng)濟文化的發(fā)展和分子生物學檢測技術的進步，越來越多的染色體微小畸變被發(fā)現(xiàn)，越來越多的IMD的基因定位克隆和表達檢測得以實現(xiàn)，因此積極開展多科室間的合作，根據(jù)患兒特點選擇合適的實驗室檢查，提高MR/DD患兒的病因診斷率，對于減輕家庭和社會負擔、改善人口素質(zhì)均具有重要的意義。

什么是言語和語言障礙？是指在言語交流出現(xiàn)困難，可以表現(xiàn)為完全不能說話，不能恰當?shù)厥褂迷~匯，聽不懂對方的言語，以及以音不清晰。兒童表現(xiàn)為：不會說話，說話晚，說話不清楚。 什么情況下需要進行語言訓練？很多家長就診時，主訴是小孩到說話年齡不會說話，或者說話不清楚。而且不明白什么是語言訓練，下面我來介紹一下什么叫語言訓練的目的：主要是刺激、預防、代償和恢復其語言功能。什么情況下要進行語言訓練？有以下疾病的診斷，要進行語言訓練：1、兒童腦性癱瘓2、精神發(fā)育遲滯3、智力低下4、唐氏綜合癥5、語言發(fā)育遲緩6、構(gòu)音障礙7、唇腭裂術后的器質(zhì)性構(gòu)音障礙8、口吃9、自閉癥10、聽力障礙（聾兒）11、吞咽障礙12、兒童獲得性失語以上診斷的需要進行語言訓練或者指導。言語與語言障礙的表現(xiàn)有以下表現(xiàn)：1、到了說話年齡不會說話2、說話少（表達成不了句子）3、說話不清楚4、注意力不集中5、行為異常6、刻板行為7、韻律異常8、語調(diào)異常9、開始說話后，比別的正常小孩發(fā)展慢或停滯10、雖然會說話，但語言技能較低11、語言運用、詞匯和語法運用均低于同齡兒童12、只會用單詞交流，不會用句子表達13、回答問題反應差14、語言理解困難和遵循指令困難訓練的內(nèi)容有：1、注意力的訓練2、手勢符號的訓練3、聽覺訓練4、聲音符號的訓練5、構(gòu)音器官運動訓練6、發(fā)音訓練7、聲音的辨別訓練8、改善理解能力的訓練9、口語表達訓練10、擴大語匯量的訓練11、語句訓練12、語法訓練13、文字訓練另：兒童有語言發(fā)育黃金時期是3歲以前，進行訓練越早效果就越好，7歲左右基本完成了語言的發(fā)育。希望廣大的家長能夠?qū)ρ哉Z與語言障礙有個了解，有問題，及時進行治療。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 精力不集中*學不進 無 您能給一些治療建意？臺州市第一人民醫(yī)院兒科應小明：測量一下頭圍，看是否正常范圍。作韋氏智力測定，多動癥量表，父母CONNER‘S量表，可能是兒童多動癥了?？芍委?。

每個家庭中，作為父母，都希望自己有一個聰明、健康的小寶寶，孩子往往在父母的眼里都是完善的化身，然而現(xiàn)實有時是殘酷的，弱智指的是智力障礙兒，而這種智障兒目前已成為一個嚴重的社會，醫(yī)學、教育心理問題。據(jù)有關專家統(tǒng)計，在我國智障兒的發(fā)病率已達13.07‰，14歲以下的兒童智力落后的發(fā)病率為1.07%，也就是說大約在100個14歲以下的兒童中，就有1個是弱智的兒童。在我們目前門診的就診病人中，也常有這類病人因為智力發(fā)育異常而上醫(yī)院求治。有的家長就常為自己的孩子智力落后而傷腦筋，什么樣的狀況可以診斷成智力障礙、弱智？其實在兒科臨床上弱智也可稱為智力落后，智力低下，智力不足，精神發(fā)育不全，腦發(fā)育不全，精神發(fā)育遲滯等。簡單的說就是智力水平低于同齡的兒童，但要確定一個兒童是否存在智力的障礙，最好是進行智力的測驗，一般來說低于70，正常兒童的智商多在100左右。當智力落后的癥狀在兒童時期已經(jīng)出現(xiàn)，同時社會適應能力較正常兒差。造成兒童智力落后的原因很多，除了少數(shù)兒童的病因外，大多數(shù)都可因多方面的因素造成。最常見的就是產(chǎn)前因素，也就是在胎兒時期，包括遺傳因素，母親妊娠期的健康狀況，如孕期患病服藥物，孕期精神壓抑，母親孕期吸煙、酗酒、放射線的輻射，高齡產(chǎn)婦等。最近我們發(fā)現(xiàn)，在我們這個地區(qū)，有不少的兒童是因父母從事有放射性物質(zhì)及化學物質(zhì)的工作所致。據(jù)調(diào)查，一些農(nóng)村的年青男女在外打工從事的做皮鞋、制衣、裝潢、修理、印刷、玩具制作等工種，甚至有的孩子因為父母在結(jié)婚時住了剛裝修好的新房而引起；其次就是產(chǎn)時的因素，如窒息缺氧后引起腦缺血缺氧性腦病、顱內(nèi)出血、早產(chǎn)，在早產(chǎn)的病人中我們發(fā)現(xiàn)孕期低于28周，母親身體狀況不佳的發(fā)病較多，產(chǎn)后的因素多見有病理性黃疸、膽紅素腦病、腦外傷、高熱抽搐，或各種感染性疾病、中毒、外傷留守兒童等均可引起，為此，要減少智力落后病人的發(fā)病率必須從孕期開始注意防止，才能保證母嬰的健康，用父母的愛心去培養(yǎng)。作為家長來說如何早期發(fā)現(xiàn)，及早的干預治療是很重要的，因為早期正規(guī)的教育對于弱智兒童的身心發(fā)育起著至關重要的作用。如何才能早期識別弱智兒童？首先，必須了解母孕時是否存在高危的因素，也就是我們提到的孕產(chǎn)前、產(chǎn)時、產(chǎn)后的多方面的因素，然后再根據(jù)孩子的表現(xiàn)來進行綜合的判斷，在嬰幼兒時期孩子的生長發(fā)育是有一定的規(guī)律的，早期可遵循，從上到下，由近到遠，由不協(xié)調(diào)到協(xié)調(diào)，從粗到細，從簡單到復雜的規(guī)律。但是當孩子在生長發(fā)育的過程中不能按正常的規(guī)律發(fā)育時，家長就必須引起高度的重視，1~2個月時雙眼球活動不靈活，聽力差，3個月時不會笑，4個月時雙手不公握在一起，6個月時不會拿玩具，7個月不會坐，8個月見生人無反應，10個月不會扶物站立，不會發(fā)單音叫“爸”、“媽”，11個月不會揮手再見，1歲時不會扶物走路，都有可能對孩子的生長發(fā)育造成影響，有一些特殊的表現(xiàn)也可以結(jié)合起來進行分析判斷，雙眼凝視不能隨物體轉(zhuǎn)動，有吞咽的困難，特殊的面容，如21~三體綜合征病人，可表現(xiàn)方顱、眼裂小，雙眼斜吊，鼻梁低平，吐舌，身體矮小，運動落后，發(fā)育遲緩，語言發(fā)育遲緩。對外界沒有反應，行為異常不知道危險，聽力缺陷等多方面的情況。若是有這些情況必須盡早的上醫(yī)院進行檢查，請醫(yī)生根據(jù)病情提出早期干預的措施。前些日子我們就接診了一個8歲的小男孩，因為智力落后而就診，因孩子出生時是孕7個月早產(chǎn)，發(fā)現(xiàn)孩子與同齡相比不論身高、智力均較同齡兒差，他有一個鄰居的孩子與他一樣大，可個比他高，智力發(fā)育較他好，可是那孩子的父母就是不讓他們在一起玩，這樣大大的傷害了孩子的自尊心，使得他不愿出門，不愿與人交往，內(nèi)向，表達能力很差，不合群，家長為此非常的擔心。要用什么方法來使得孩子能健康的成長，提高孩子的適應能力，開發(fā)孩子的能力已成為了孩子父母的一種心病。我們發(fā)現(xiàn)除了以上談到的常見因素外，目前社會因素和心理的因素也嚴重的影響了兒童的智力開發(fā)，有的現(xiàn)在的單元房與外界的交流少，有的是因為祖輩帶孩子，只是不良的社會和心理因素作用下，智力沒有得到發(fā)展。要開發(fā)和提高弱智兒童的智商，最關鍵的是在出生的頭兩年，因為有很多的家長認為讓孩子睡覺，但過多的睡眠對孩子的智力開發(fā)有一定的影響，當人們認為孩子很聽話，不會吵鬧，把孩子當成溫室中的小植物，對孩子的生長發(fā)育及智能的開發(fā)不利，必須多與孩子進行溝通，這樣孩子長大后才能較好的應用語言來表達自己。但對弱智的孩子的智商提高，應早期發(fā)現(xiàn)，早期干預，根據(jù)不同的年齡、采用不同的方式，根據(jù)弱智兒的程度，給予視、聽、說、運動和人際交往的訓練，并結(jié)合實際給予全方位的信息刺激，同時注意四肢運動功能的鍛煉，對8個月~2歲小兒除聽覺、嗅覺、視覺、運動等訓練外，還應特別的注重觸覺刺激，以局部的按摩為主，2~3歲的小兒以全方位信息刺激和視、聽覺及運動訓練，4~6歲的孩子以觀察、記憶、注意、思維和想象同步訓練，作家長的必須結(jié)合個人的情況，利用實物引導孩子，充分的發(fā)揮自己的想象力，這樣才能因人而異的促使弱智兒在實際生活中提高智商的水平。也有的專家認為，只靠以上的訓練仍不能很好的全面提高智力，還必須保證孩子充足的營養(yǎng)，首先提出的是必須提倡母乳喂養(yǎng)，合理的添加輔食，合理的膳食，對孩子的智商提高起著重要的作用，在正常的飲食結(jié)構(gòu)中，還必須根據(jù)弱智兒的具體情況及時的添加一些微量元素，包括鐵、鋅、硒、鈣，這樣能對患兒的身高、智力、運動的發(fā)育都有很好的改善，有的父母當發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育落后于正常兒時就推動了治療的信心，這種做法是不對的，必須在醫(yī)生的指導下合理的進行對孩子的綜合開發(fā)，做父母的必須鼓勵孩子，提高孩子對事物的興趣，促使他們?nèi)チ私?，想象。有的弱智兒感觀靈敏度差，感受外界的能力不足，不能正確的區(qū)分顏色，不能區(qū)分動物，貓、狗的叫聲，家長就必須多帶孩子上動物園，不斷的講述在動物園中看到的各種動物如形狀、聲音，生活習慣結(jié)合圖片向孩子講述，當反復的刺激后加深孩子對外界事物的了解，當再次出現(xiàn)上述的情景時，就會使他有反應，增加識別的能力。當不能正確表態(tài)有語言障礙的孩子，必須不斷的引導孩子用語言表達，若4~5歲仍說話不清的，必須反復的給孩子給予引導，并可購一些學語言的光碟，使孩子反復的刺激，然后隨光碟的兒歌，以達到語言能力的提高。在活動能力障礙的孩子，因為容易出現(xiàn)興奮，好動，動作無節(jié)制，或動作不協(xié)調(diào)的，甚至做精細動作困難，注意力不集中的，當發(fā)現(xiàn)后必須盡早的進行干預同時進行矯治，因為對弱智兒來說，發(fā)現(xiàn)的越早，醫(yī)治的及時，康復的效果越好。對于這些孩子來說，千萬不能在治療上失去信心，必須有信心，有計劃的進行康復的訓練。另外，我們發(fā)現(xiàn)，有很多家長，對有弱智的孩子不讓他隨意自己活動，飯來張口，嬌生慣養(yǎng)，要什么就順從他，甚至不用自己走，出門家長常抱著，因為他們認為孩子的智力較同兒差，就認為他們不會與小朋友交流，不相信孩子自己的能力，為此，專家提出必須鼓勵孩子做適合自己的運動。當別人問及孩子的情況時，還沒等孩子開口家長就搶先說他還不會，他不會做這些，這種做法是不妥的，最好必須大膽的去鼓勵孩子，或說試著走，不會跌跤，我們會護著等。當有智力缺陷的兒童，如果是神經(jīng)系統(tǒng)遭到傷害，無論是在妊娠期，還是分娩的過程中，生前或是生后，均有不同程度的大腦的器質(zhì)性病變，因此而產(chǎn)生智力的障礙，多表現(xiàn)為發(fā)育的潛力減弱，成熟的速度落后，雖然可經(jīng)過各方面的干預治療，但能適當?shù)奶岣呱钯|(zhì)量，但仍需別人照顧，若大腦無器質(zhì)性的病變，只是因為環(huán)境因素對孩子造成的影響，通過干預治療和飲食調(diào)節(jié)，智力會有較大的提高，有專家提出，過多的吃甜食或帶有顏色的食物對智力的正常發(fā)育有很大的影響，為了使智障兒的智力有更好的提高，本著“用進廢退”的生理原則，對他們進行系統(tǒng)的教育和訓練，因為這種恢復需要一個較長的過程，要培養(yǎng)他們?nèi)蘸竽茉谏鐣嫌行У毓ぷ髋c生活，學前教育必須注重感智訓練，包括視、聽、觸、味、嗅覺等，按其不足進行有計劃的訓練，小學和中學除文化技能的學習外，應加強社會適應、語言、知覺、動作和自理訓練，溝通與實用技能等。除以上訓練外仍可采用中西醫(yī)結(jié)合的方法進行，①應用一些營養(yǎng)腦細胞的藥物；②中藥浴及熏蒸治療；③在飲食上可多食用一些堅果；④水果、蔬菜；⑤同時也可以應用音樂治療，以綜合的調(diào)理方式，使智障兒能盡早康復。