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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 呃，有網(wǎng)友問啊，這個單核細胞高，這是在這個血常規(guī)里面，呃比較重要的一種情況呢，我們一般說單核細胞升高啊，如果考慮是個感染的話啊是個炎癥的話考慮病毒性感染的可能性比較大，那么另外一方面從。 血液這個角度來考慮那么單核細胞高。 我們說考慮是有這個原始細胞混入了啊，特別是單核細胞高得很多的時候，比如說正常的單核細胞啊，在1000以下，如果這個單核細胞超過2000啊，或者整體的伴隨而來的白細胞的總數(shù)啊，接近了兩萬三萬，這樣的水平，那我們說一定要做一個外周血的白細胞分類，看看這么多的白細胞里面是不是患有。 原始細胞啊，或者說這些細胞的來源，到底是什么。2020年02月16日
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吳彤主任醫(yī)師 北京高博博仁醫(yī)院 造血干細胞移植科 經(jīng)常會有患者問：“醫(yī)生，為什么我們還要做染色體檢查啊，有什么意義嗎？徒勞增加我們的負擔！”好吧，下面我就和大家聊聊：血液病患者為什么要做染色體核型的檢查！一、染色體的定義染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是遺傳物質(zhì)—基因的載體。所謂染色體核型檢查屬于我們通常所說的細胞遺傳學(xué)檢查的一部分。源自于網(wǎng)絡(luò)二、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)正常情況下，人體有46條染色體：包括44條常染色體，2條性染色體，如女性正常染色體為46，XX；男性正常染色體為46，XY。每條染色體均有其自己固定的形態(tài)結(jié)構(gòu)，在細胞增殖周期中的不同時期，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)不斷變化，在有絲分裂中期的染色體的形態(tài)是最典型的。如果染色體發(fā)生了異常，無論是數(shù)目還是結(jié)構(gòu)的畸變，都會導(dǎo)致許多基因的增加或缺失，進而會導(dǎo)致疾病的發(fā)生。在血液病患者中，很多的異常還可由不同染色體之間易位造成，進而導(dǎo)致不同基因的融合，激活癌基因?qū)е卵翰〉陌l(fā)生。 細胞遺傳實驗室晏炬主任提供三、染色體檢查的臨床意義1. 疾病的診斷：根據(jù)最新版世界衛(wèi)生組織淋巴造血系統(tǒng)腫瘤的診斷及分類一書中所提到，有部分急性白血病是依據(jù)染色體的異常而診斷的，如：2. 預(yù)后分層：為什么罹患同一種血液系統(tǒng)疾病，有些患者好治，有些患者卻是復(fù)發(fā)難治呢，這當然與眾多因素有關(guān)，染色體是其中一個很重要的因素，如：依據(jù)染色體異常的急性髓系白血病的預(yù)后分層。2017歐洲白血病網(wǎng)（ELN）急性髓系白血病遺傳學(xué)風險分層如：慢性淋巴細胞白血病如為復(fù)雜染色體核型改變，則提示預(yù)后不良2020美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）慢性淋巴細胞白血?。–LL）指南3. 療效評估：染色體異常可作為急性白血病緩解、復(fù)發(fā)以及疾病進展的重要指標。1）細胞遺傳學(xué)完全緩解：治療前有染色體異常的，緩解后染色體恢復(fù)正常核型；2）細胞遺傳學(xué)復(fù)發(fā)：已達細胞遺傳學(xué)完全緩解的患者，再次出現(xiàn)細胞遺傳學(xué)異常；3）疾病進展：在疾病治療過程中，除原有異常外，又出現(xiàn)了新的異常，可能提示疾病進展，但此種情況需綜合分析，有些染色體異常需長期追蹤隨訪；4）殘留白血病監(jiān)測：雖然殘留白血病的監(jiān)測手段眾多，如流式細胞術(shù)、融合基因定量，其靈敏度遠高于染色體核型分析，但是，染色體核型分析仍是殘留白血病監(jiān)測的重要手段之一，而且在某些患者，染色體異常是其殘留白血病監(jiān)測中所檢測到唯一的異常。Monitoring minimal residual disease in acute leukemia: Technical challenges and interpretive complexities.Blood reviews 2017 03; 31(2):63-75.4. 指導(dǎo)治療：某些特定的染色體異常，不僅可以診斷疾病，還可以指導(dǎo)治療，為我們所熟知的如：具有t（9;22）（q34.1;q11.2）染色體改變的急性B淋巴細胞白血病或慢性粒細胞白血病患者，可以用酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療，療效肯定。5. 發(fā)現(xiàn)新的染色體異常：染色體核型分析可以對患者的整個染色體組做宏觀的分析，與基因檢查互相補充，能夠發(fā)現(xiàn)某些新的染色體異常，對患者的診斷、預(yù)后等提供更全面的支持，為研究白血病的發(fā)病機制、探索新的治療手段和治療靶點提供線索。說到這，大家明白了嗎？是不是對血液病患者為什么要做染色體檢查有了一些些認識呢？其實，總結(jié)一句話就是：血液病患者的診斷、預(yù)后、治療、殘留白血病的追蹤及疾病的演變等都與染色體密切相關(guān)哦！2020年02月14日7123
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田晨主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院 血液科 白血病是發(fā)生在血液系統(tǒng)的惡性腫瘤。血液主要有紅細胞、白細胞、血小板、血漿四種成份，前三種細胞成份漂在血漿里，到達全身各處，發(fā)揮他們各自的生理作用。白血病是白細胞發(fā)生的腫瘤，它不是長在一起的腫塊，而是白細胞發(fā)生了變化，變得沒有正常功能且不受控制。結(jié)果就是瘋長的變異白細胞變成了穿著警服的“恐怖分子”不會抗感染；它霸占了造血司令部骨髓，使其它血細胞的生成發(fā)生障礙；它還跑到血細胞所能到達的所有部位，骨、關(guān)節(jié)、淋巴結(jié)、肝、脾、神經(jīng)系統(tǒng)、性腺、皮膚等等，使它們發(fā)生病變，引起一系列臨床表現(xiàn)。常見的臨床表現(xiàn)：1.發(fā)熱和感染，約半球以上患者以發(fā)熱起病，有原發(fā)病導(dǎo)致的發(fā)熱和感染性發(fā)熱，感染是急性白血病最常見死亡原因之一。2.出血，約一半患者起病時伴有出血傾向。3.貧血，約2/3的急性白血病患者在確診時有中度貧血，某些急性白血病在發(fā)病的數(shù)月至數(shù)年可先出現(xiàn)難治性貧血。4.淋巴結(jié)和肝、脾腫大。5.中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病，以蛛網(wǎng)膜及硬腦膜浸潤最多見。6.骨、關(guān)節(jié)病變，骨痛及胸骨下端壓痛常見。 白血病的診斷需要做一些檢查，比如血常規(guī)、生化、出凝血檢查、骨髓細胞形態(tài)學(xué)、細胞化學(xué)染色、免疫變型、細胞遺傳學(xué)檢查、分子學(xué)檢測及一些影像學(xué)檢查。 白血病又根據(jù)白細胞的不同類型和不同階段、起病的急緩，分為不同類型的白血病，不同類型白血病有不同的臨床表現(xiàn)和結(jié)局。慢性白血病自然病程長于急性白血病。急性髓系白血病和急性淋巴細胞白血病又有各自的臨床特點。 白血病的治療：1.對癥支持治療：控制感染、糾正貧血、防治出血、糾正高尿酸血癥等。2.化學(xué)治療：不同類型白血病治療方案不同。目前有一些新的藥物，其療效正在臨床評估階段。3.造血干細胞移植，分為異體造血干細胞移植和自體造血干細胞移植，AML和ALL是異基因造血干細胞移植的適應(yīng)證。對于有條件的患者，移植仍是白血病可能治愈的唯一治療手段。2020年02月11日1694
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吳彤主任醫(yī)師 北京高博博仁醫(yī)院 造血干細胞移植科 聽說谷歌的創(chuàng)始人之一謝爾蓋·布林做過基因檢測，也聽說蘋果的創(chuàng)始人之一史蒂夫·喬布斯做過基因檢測，還聽說著名歌手鄧紫棋做過基因檢測......他們?yōu)槭裁醋龌驒z測？基因檢測辣么重要么？！是的，基因檢測很重要，基因突變檢測，遺傳易感基因檢測，藥物代謝基因檢測在血液腫瘤的診斷與治療中發(fā)揮了巨大作用，接下來小編有圖有真相地幫你縷縷，告訴你為什么基因檢測辣么重要！NO.1 精準診斷基因檢測給你一個精確的診斷。不同的血液病表現(xiàn)可以很相近，同類血液病表現(xiàn)可以千差萬別。臨床表現(xiàn)惡化很快的可能是良性病，發(fā)展緩慢的可能是惡性的。這個時候基因檢測就發(fā)揮了重要作用。小編先帶你認識一下世界衛(wèi)生組織2016版血液腫瘤的分類與診斷標準（實在太長太多，小編部分節(jié)選以AML為例~）?？戳松蠄D你有什么發(fā)現(xiàn)么？沒錯，那些斜體字母串就是不同的基因名稱，很多基因出現(xiàn)在了分類中。除了上面小編展示的2016WHO標準，NCCN(美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)）、國內(nèi)專家共識等重要臨床指南中已經(jīng)將基因突變引入惡性血液腫瘤的細化分類中。比如下圖NCCN AML（急性髓細胞白血病）指南建議做基因突變篩查。2019年NCCN急性髓細胞白血病臨床實踐指南繼續(xù)往下看圖，越來越多的白血病根據(jù)基因分類。怎么樣，開眼界了吧，小編也是。由此可見，基因檢測已經(jīng)成為癌癥診療的標準動作，如同其他檢查一樣是你治療路上的第一步，只有診斷明確了，醫(yī)生才能制定合理的治療方案。小編真是特別佩服醫(yī)生的腦容量，他們竟然能記住這么紛繁復(fù)雜的疾病分類發(fā)現(xiàn)這么多跟疾病相關(guān)的基因。NO.2 預(yù)后分層小編還是以AML為例，化療、靶向藥物和造血干細胞移植目前仍是AML治療的主要手段。AML患者在臨床表現(xiàn)和治療預(yù)后方面呈現(xiàn)很大的異質(zhì)性，因此在治療前進行充分的危險度分層對于選擇合理的治療路徑尤為重要。除了常規(guī)的預(yù)后分層因素外，近年來基因組測序技術(shù)在AML中的廣泛應(yīng)用為危險度分層提供了更為豐富和有效的分子標志，將對AML的精準治療產(chǎn)生深遠影響。請看下圖不同的基因突變，預(yù)后也不同。2017年歐洲白血病網(wǎng)絡(luò)（ELN）急性髓系白血病危險度分層體系NO.3 指導(dǎo)治療接上面一條，對白血病基因變異的認識越來越細致，治療才能越來越精準。接下來小編放大招，給你看下AML可以有多少種分子亞型。真可謂是沒有完全相同的人，也沒有完全相同的腫瘤啊。那么問題來了，同是AML的病人治療方案一樣嗎？當然不是！因為還有那么多亞型存在呢。那么問題又來了，同一個亞型，治療方案一樣么？當然不是！因為基因突變位點不一樣分子亞型不一樣呢！不同的基因突變位點，對藥物的反應(yīng)也不一樣。多的不說，以大家都熟知的靶向藥物選擇為例，認識一下基因檢測的重要性。伊馬替尼和達沙替尼到底該選哪個呢？請看下圖劃重點部分。NEJM 2013;368:1781-90此外，我們都知道化療是急性白血病的主要治療方法，但是有的人化療效果好，有的人化療效果卻不好，這是為什么呢？因為每個患者之間存在著個體差異，也就是個體間遺傳性藥物代謝能力的差異性，從而導(dǎo)致每個人對化療藥物的反應(yīng)不一樣，毒副反應(yīng)也有差異。此外，還有多種血液病的化療藥物的代謝和遺傳有關(guān)，如用于ALL誘導(dǎo)緩解治療的門冬酰胺酶，用于ALL維持治療的6-巰嘌呤（6-MP）和甲氨蝶呤（MTX），用于常規(guī)化療的經(jīng)典藥物阿糖胞苷等，都有遺傳相關(guān)的代謝能力差異。對于化藥藥物代謝毒副作用的基因檢測，也就是檢測那些影響化療藥物代謝敏感性的基因多態(tài)性位點，用于科學(xué)地預(yù)測藥物的療效，可為臨床用藥提供指導(dǎo)。所以，基因檢測使個性化精準治療成為可能。NO.4 復(fù)發(fā)監(jiān)控最后這點小編累了不想寫了，還記得之前我們們推送過一篇《??？！我的白血病復(fù)發(fā)了嗎？》一文么？小編在里面講述了基因檢測白血病微小殘留的意義。你們自己點開看去吧。看完以上知道基因檢測為什么辣么重要了吧，因為通過基因檢測可以實現(xiàn)精準診斷，對疾病的預(yù)后進行評估，從而可以實現(xiàn)精準的個性化治療。這樣，腫瘤的治愈率自然就會有提高。在后續(xù)的科普中小編將繼續(xù)為你科普不同基因檢測項目所帶來的重要治療指導(dǎo)意義。2020年01月03日3206
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 白血病看血常規(guī)里的哪幾項呢，我們看血常規(guī)主要是注意這個白細胞，所以白血病呢，主要是看白細胞的高低最常見的這個白血病，它一般是白細胞有明顯的升高，正常的白細胞數(shù)值在四到十乘以十的九次方，也就是4000到1萬，那我們說白血病的話一般是在50乘以十的九次方以上一般是5萬以上，那么這個高的白細胞可能會到呃，十萬二十萬，甚至30萬，當然這種情況下必然是非常危險的，容易出現(xiàn)這個包括肺栓塞腦栓塞在內(nèi)的這個很多的這種栓塞性的疾病導(dǎo)致生命的危險啊。 有的患者還會出現(xiàn)這個顱內(nèi)的出血，那么，另外就是看這個有沒有貧血和血小板減少，當然就是說白血病本身他這個白細胞高是一個非常重要的因素，但是有少數(shù)的白血病，它是以白細胞減少啊，特別像急性早幼粒細胞白血病，那么這個疾病的話，白細胞可能會非常的低，那么它低于1000就低于一乘以十的九次方每升如果出現(xiàn)這種情況我們最好能做一個外周血的白細胞分類，看看血里面，那么白細胞里面到底有沒有原始細胞可以幫我們早期判斷白血病的情況。2019年12月24日3694
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2019年12月24日14112
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 呃，白血病是怎么檢查出來的呢，首先就是呃，可能會有發(fā)燒或者是這種勞累的情況，到醫(yī)院去做一個呃，血常規(guī)，那么發(fā)現(xiàn)白細胞增高或者是伴有這個貧血和血小板減少，這樣就會轉(zhuǎn)到學(xué)科，那么血科醫(yī)生根據(jù)具體的情況可以先做一個外周血的白細胞分類，那么發(fā)現(xiàn)外周血有幼稚的細胞，那么就建議患者做骨穿那么骨穿呢，一般是采取髂后上棘或者髂前上脊啊，呃，少部分病人可能會做胸骨的骨穿，我們抽出一部分骨髓來做圖片，另外要送染色體還有基因這些呃檢查，那么最終是通過實驗室的這個呃手段來診斷這個病，所以我們血病跟其他的這個常見像心內(nèi)科的疾病啊，像呃消化科的疾病啊，這不是特別的一致啊，是通過實驗室來檢查出來的，那么檢查出來之后可以根據(jù)不同的情況啊，來治療包括。 嗯。 白血病，那么可以用化療那么同時配合中藥減輕化療的副作用延長患者的生存期。2019年12月18日862
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 呃，對于古川來講，它是學(xué)科的一個重要的檢查方式，我們說它就像是心內(nèi)科做心電圖是吧，消化科要做胃鏡一樣，如果我們不做骨穿，那么是診斷不了這個疾病的骨穿有什么危害嗎，并沒有什么危害啊，他，我們這個穿刺的話是取這個卡后上級或者卡錢上級啊，旋轉(zhuǎn)競爭之后抽一點骨髓液，那么因為骨髓里面，它是有血竇的，我們抽完骨髓之后，這個血竇會迅速的補充損失的骨髓啊，另外他會很快能代償，另外這個骨質(zhì)比較緊密，我們穿刺完之后很快這個骨質(zhì)就會能夠長上患者做完骨穿之后，呃五分鐘到十分鐘就可以起來了，但是局部的這個窗口啊，三天之內(nèi)不要洗澡啊。2019年12月11日1664
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 呃，有很多的急性白血病特別像成人的急性隨系白血病在發(fā)病的時候，血小板是降的非常低的，那么血小板會降到十以下，那么對于成人的急性淋巴細胞白血病，那么在早期的時候，可能血小板會正常啊，正常甚至血紅蛋白正常只有白細胞升高。 對兒童可能有類似的情況，那么血小板低于十會不會是白血病呢，就是這個事情，反過來說，那我們說。 對于這個惡性疾病的發(fā)病率，它跟良性疾病的發(fā)病率來講的話還是相對要低的很多，特別對于一個良性的單純性的血小板減少，那他的血小板是可以低到十以下的。 那不管是良性還是惡性病，只要血小板低到十以下，就是個比較危險的情況需要盡快的去急診啊，或者聯(lián)系學(xué)科的醫(yī)生來處理輸注血小板或者是應(yīng)用一些升血小板的藥物，在這個過程當中同時服用中藥也是非常有效的辦法。2019年12月10日1298
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2019年12月04日8471
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白血病相關(guān)科普號
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廣東省中醫(yī)院
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