垂體腺瘤的基因篩查不作為常規(guī)。但有以下兩種情況應(yīng)考慮基因篩查：1.垂體瘤或內(nèi)分泌腫瘤家族史，或者與內(nèi)分泌相關(guān)的綜合征家族史；2.發(fā)病年齡較小患者。因這些情況提示了遺傳性和種系細胞基因突變。垂體瘤基因篩查可參考Pituitary第四版的的路徑

分泌性垂體瘤的癥狀取決于垂體瘤分泌的激素種類；而非分泌性垂體瘤，可能會出現(xiàn)激素分泌減少的表現(xiàn)。一、激素分泌過多的相關(guān)癥狀。（一）分泌促腎上腺皮質(zhì)激素的垂體瘤：主要會引起庫欣綜合征，表現(xiàn)如下：1.軀干和背部脂肪聚集較多。2.滿月臉：面部肥胖，像滿月一樣。3.四肢變瘦：四肢明顯變瘦、變細。4.高血壓：收縮壓在140毫米汞柱（mmHg）以上，舒張壓在90毫米汞柱以上。5.高血糖：空腹血糖超過6.1毫摩爾/升（mmol/L），餐后血糖超過7.8毫摩爾/升。6.痤瘡：面部可能出現(xiàn)大量痤瘡。7.骨質(zhì)疏松：較輕的外傷都會引起骨折；體檢X線檢查發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松。8.紫裂紋：腹部、尤其下腹部皮膚出現(xiàn)紫裂紋。9.焦慮、易激惹或抑郁：容易情緒激動，經(jīng)常發(fā)脾氣。（二）分泌生長激素的垂體瘤：1.面部變化：成人期發(fā)病，主要表現(xiàn)為面目變丑尤其前額隆起、下頜前突及其皮膚粗糙和手腳增大、足跟增厚。2.多汗。3.高血糖：血糖增高，空腹血糖超過6.1毫摩爾/升，餐后血糖7.8毫摩爾/升以上。4.心臟不適：感覺心慌、胸悶不適等表現(xiàn)。5.關(guān)節(jié)疼痛：關(guān)節(jié)部位疼痛，多為大關(guān)節(jié)，比如膝關(guān)節(jié)等。6.牙列不齊：即牙齒不齊。7.體毛增加：胡須、汗毛增多較明顯。8.兒童和青少年可能生長過快，或個子過高。（三）分泌催乳素的垂體瘤：1.月經(jīng)紊亂：女性患者月經(jīng)不準(zhǔn)時，月經(jīng)量減少等。2.閉經(jīng)：女性患者月經(jīng)停止。3.溢乳：女性患者在非懷孕哺乳期間有乳汁分泌；男性也可有乳房增大或乳汁分泌。4.性功能障礙：男性出現(xiàn)勃起障礙、陽痿和性欲減退；女性表現(xiàn)為性欲下降和性冷淡。（四）分泌促甲狀腺激素的垂體瘤：1.體重減輕：如1個月內(nèi)體重減輕4公斤或以上。2.心率過快或不規(guī)則：感覺心慌，心跳快，或一陣跳一陣不跳，心跳無規(guī)律。3.易激動、急躁及易怒。4.出汗多、不耐熱。5.吃得多：與以前相比，食量明顯增加。6.眼球突出。二、激素分泌缺乏的相關(guān)癥狀。大型垂體瘤可導(dǎo)致激素缺乏。1.惡心和嘔吐：惡心的同時有時會有嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)食物。2.無力：全身疲憊，沒有力氣。3.怕冷。4.月經(jīng)減少或閉經(jīng)：與以往相比，月經(jīng)量減少，甚至?xí)脦讉€月不來月經(jīng)。5.性功能障礙：男性患者可能出現(xiàn)勃起功能障礙和陽痿，女性可能出現(xiàn)性欲減退和性冷淡。6.尿量增加：尿量增加，24小時內(nèi)尿量可超過4000毫升。7.體重減輕或增加：近期體重有明顯變化，如1個月內(nèi)增加或減輕4公斤左右或更多。三、垂體瘤壓迫的癥狀1.頭痛：頭痛且休息后不能緩解。2.視力減退及視野缺損：視物模糊、視力減退，可能伴視野改變，偏盲。

1.垂體瘤是一種常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。垂體可分為腺垂體和神經(jīng)垂體兩部分。腺垂體主要功能是分泌人體內(nèi)各種激素；神經(jīng)垂體本身不會分泌激素，主要功能是輔助下丘腦分泌的激素產(chǎn)生作用。當(dāng)垂體出現(xiàn)腫瘤時，主要影響激素分泌和激素發(fā)揮作用，因而會引起各種不同的癥狀。垂體瘤屬于一類疾病，其中包括有限的幾種子疾病。2.垂體瘤如何分類？根據(jù)癥狀不同，可分為兩大類，即分泌性（又叫功能性）和非分泌性（無功能性）垂體瘤。其中，分泌性垂體瘤約占65%~85%。根據(jù)分泌的激素種類不同，分泌性垂體瘤又可分為生長激素細胞腺瘤、泌乳素腺瘤、促腎上腺皮質(zhì)激素細胞腺瘤、促甲狀腺素細胞腺瘤、生殖激素型腺瘤。這些分類對于患者來說，意味著不同的癥狀表現(xiàn)及治療方法。3.垂體瘤會累及哪些部位或器官？垂體瘤可能會累及大腦的視交叉、下丘腦、腦干等部位。這個病不會傳染。垂體瘤幾乎都是良性的，部分患者可以治愈。但有可能復(fù)發(fā)。會有遺傳傾向。4.垂體瘤很常見嗎？垂體瘤是顱內(nèi)常見腫瘤，約占顱內(nèi)腫瘤的10%~15%[3]?？梢娪谌魏文挲g段的人群，但隨著年齡增長，發(fā)生率也增加。