肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叱Ｒ妴栴}問答唐琢 鄧艷春1.肝豆?fàn)詈俗冃允且环N什么病？答：它是一種常染色體基因遺傳病，從它的名字就能看出，這種疾病主要損害肝臟和腦中一個(gè)叫做豆?fàn)詈说慕Y(jié)構(gòu)，從而引發(fā)各種癥狀。它是被一名叫Wilson醫(yī)生最早發(fā)現(xiàn)的，因而也叫Wilson病。它是一種銅代謝異常疾病。人體從食物中獲取的銅元素是超過人體需要量的，多余的銅元素正常主要通過肝臟合成的一種叫銅藍(lán)蛋白的物質(zhì)幫助下代謝并排出體外，而這種病主要是因?yàn)檫z傳的原因?qū)е碌幕虍惓?，進(jìn)一步導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白合成障礙，所以過多的銅元素不能排出體外，而銅元素有一定毒性且特別容易沉積在肝臟、腦的神經(jīng)核（最主要就是豆?fàn)詈耍?，從而引發(fā)一系列癥狀如肝功能異常、肝硬化、不自主的手足舞動(dòng)、做鬼臉、流涎、各種精神癥狀、行走不穩(wěn)、癲癇等。如果不早期治療或者不認(rèn)真治療，患者預(yù)后不好，威脅生命。但是如果早期診斷，認(rèn)真治療，預(yù)后是比較好的。2.這種病是少見病嗎？怎么以前很少聽說？答：它是一種罕見病，沒有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)務(wù)人員也不容易識(shí)別。3.肝豆?fàn)詈俗冃赃@種病，是基因遺傳病，而患者父母都沒有這種病，為什么還會(huì)患病？答：它是一種常染色體隱性遺傳病。人體有些性狀比如膚色、單眼皮還是雙眼皮、血型等都是由一對(duì)基因決定的，這一對(duì)基因一半來(lái)自父親，一般來(lái)自母親。所謂隱性遺傳病，就是要來(lái)自父親的和來(lái)自母親的基因都是致病基因，才會(huì)發(fā)病，而病人的父親和母親這對(duì)基因中只有一半是患病基因，另一半是正常的，所以不發(fā)病。這種病患者的子女一般來(lái)說只繼承了一半的致病基因，也不會(huì)發(fā)病，除非其配偶也是患病基因的攜帶者，并且剛好把致病基因傳給下一代，那樣患者子女也會(huì)發(fā)病。因?yàn)榛颊叩母改甘侵虏』驍y帶者，患者的叔姑姨舅也可能是攜帶者，他們的子女也可能是攜帶者，所以如果在姑表親或者姨表親之間近親婚配的話，其子女就會(huì)有很高的患病概率。這就是為什么婚姻法禁止近親結(jié)婚的原因。4.肝豆?fàn)詈俗冃允怯赡膫€(gè)基因致病引起的？它是怎么變?yōu)橹虏』虻模炕驒z測(cè)可以檢測(cè)到異常嗎？答：目前研究肝豆?fàn)詈俗冃灾饕怯葾TP7B 這個(gè)基因突變所致，它位于人的13號(hào)染色體上。這個(gè)基因信息是由成百上千的更小的單位叫做堿基組成的，這些堿基中的一個(gè)可能因?yàn)樯渚€、毒物、藥物或者其他偶然的原因突然發(fā)生變化，就叫做點(diǎn)突變，有些堿基發(fā)生變化就會(huì)導(dǎo)致這個(gè)基因變?yōu)橹虏』颉３薃TP7B ，研究人員還發(fā)現(xiàn)COMMD1,XIAP,Atox1這幾個(gè)基因也可能與肝豆?fàn)詈俗冃圆∠嚓P(guān)?；驒z測(cè)是檢測(cè)ATP7B基因的常見突變位點(diǎn)，因此對(duì)該病確診很有幫助，但是目前檢測(cè)技術(shù)還做不到百分之百的對(duì)應(yīng)，檢測(cè)到突變位點(diǎn)可以說明是攜帶者或者患者，檢測(cè)不到很可能不是，但也有少部分可能是很少見的位點(diǎn)突變所致，也是攜帶者，也可能是其他疾病，所以有時(shí)候做全外基因檢測(cè)也很必要。5.肝豆?fàn)詈俗冃圆∮心男┨卣靼Y狀？患者一般是什么年齡發(fā)??？答：本病最具有特征性的癥狀是角膜K-F環(huán)，即仔細(xì)觀察情況下在患者角膜和鞏膜交界處可以看見藍(lán)綠色，或者褐色的一個(gè)圓環(huán)，是因?yàn)殂~元素沉積所致。但并非所有患者都會(huì)出現(xiàn)K-F環(huán)。患者的臨床癥狀常見的有手足舞蹈樣動(dòng)作、肌張力障礙、鬼臉面容、張口流涎、吞咽困難、發(fā)音障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩、肢體震顫、肌肉強(qiáng)直等。嚴(yán)重的可以出現(xiàn)站立行走不穩(wěn)、動(dòng)作不協(xié)調(diào)、癲癇發(fā)作等。精神癥狀表現(xiàn)為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應(yīng)遲鈍、情緒不穩(wěn)，常伴有強(qiáng)笑、傻笑，也可伴有行為沖動(dòng)或人格改變。體檢可以發(fā)現(xiàn)肝腎功能損害，嚴(yán)重者出現(xiàn)肝硬化病的各種癥狀?；颊甙l(fā)病年齡一般是青少年。6.肝豆?fàn)詈俗冃圆≈皇菗p害肝和豆?fàn)詈藛幔繒?huì)威脅生命嗎？答：本病除了損害肝臟、腦神經(jīng)核外，對(duì)腎臟、大腦皮質(zhì)、小腦、骨關(guān)節(jié)、血液系統(tǒng)都有損害，是一種累及全身的代謝性異常的疾病。如果不從早期開始認(rèn)真治療，最終將無(wú)法逆轉(zhuǎn)，危及生命。7.如果懷疑得了肝豆?fàn)詈俗冃圆?，哪些檢查能夠幫助確診？答：下列檢查有助于診斷肝豆?fàn)詈俗冃圆。?1)銅代謝相關(guān)的生化檢查：①血清銅藍(lán)蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是診斷的強(qiáng)烈證據(jù)。②尿銅增加：24h尿銅排泄量正常<100μg，患者≥100μg；(2)血尿常規(guī)：患者有肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞和(或)紅細(xì)胞減少；尿常規(guī)鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。(3)肝腎功能：患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測(cè)定顯示大量銅過剩，可能超過正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時(shí)，可表現(xiàn)氨基酸尿癥，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。(4)腦影像學(xué)檢查：頭部CT可顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性低密度影。MRI比CT特異性更高，表現(xiàn)為豆?fàn)詈耍ㄓ绕錃ず?、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號(hào)和T2加權(quán)像高信號(hào)，或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號(hào)，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等。（5）基因診斷：本病致病基因突變位點(diǎn)和突變方式復(fù)雜，不能完全取代常規(guī)檢查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例，或?qū)ΠY狀前期患者、基因攜帶者篩選時(shí)，可考慮基因檢測(cè)。8.一旦確診患了肝豆?fàn)詈俗冃?，?yīng)該怎樣治療呢？答：患者的治療主要有藥物治療、飲食治療、康復(fù)治療和心理調(diào)整治療。藥物治療以驅(qū)銅藥物為主。驅(qū)銅及阻止銅吸收的藥物主要有兩大類藥物，一是絡(luò)合劑，能強(qiáng)力促進(jìn)體內(nèi)銅離子排出，如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等；二是阻止腸道對(duì)外源性銅的吸收，如鋅劑、四硫鉬酸鹽。（1）D-青霉胺（PCA）：是本病的首選藥物，為強(qiáng)效金屬螯合劑，在肝臟中可與銅形成無(wú)毒復(fù)合物，促使其在組織沉積部位被清除，減輕游離狀態(tài)銅的毒性。青霉胺與組織中的銅離子絡(luò)合成銅-青霉胺復(fù)合物，從尿中排出。本藥物口服易吸收。藥物副作用有惡心、過敏反應(yīng)、重癥肌無(wú)力、關(guān)節(jié)病，少數(shù)可以引起白細(xì)胞減少和再生障礙性貧血、視神經(jīng)炎、狼瘡綜合癥。剝脫性皮炎、腎病綜合征等較嚴(yán)重的毒副作用。另外，當(dāng)患者首次用藥時(shí)應(yīng)做青霉胺皮試，陰性者才能使用。本病需長(zhǎng)期甚或終生服藥，應(yīng)注意補(bǔ)充足量維生素B。（2）二巰基丙磺酸（DMPS）：DMPS 5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中緩慢靜滴，每日1次，6天為1療程，2個(gè)療程之間休息1-2天，連續(xù)注射6-10個(gè)療程。不良反應(yīng)主要是食欲減退及輕度惡心、嘔吐。可用于有輕、中、重度肝損害和神經(jīng)精神癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊?。?）三乙烯-羥化四甲胺（TETA）：藥理作用與D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治療時(shí)的主要藥物。副作用小，但藥源困難、價(jià)格不菲。（4）鋅制劑：常用有硫酸鋅、醋酸鋅、葡萄糖酸鋅、甘草鋅等。在餐后1 h服藥以避免食物影響其吸收，盡量少食粗纖維以及含大量植物酸的食物。鋅劑副反應(yīng)較小，主要有胃腸道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清膽固醇紊亂等。對(duì)胎兒無(wú)致畸作用。鋅劑的缺點(diǎn)是起效慢(4～6個(gè)月)，嚴(yán)重病例不宜首選。（5）四硫鉬酸鹽：能促進(jìn)體內(nèi)的金屬銅較快排出，改善WD的癥狀與D-青霉胺相當(dāng)，副作用則少得多。本藥在國(guó)外仍未商品化，至今國(guó)內(nèi)沒有使用的經(jīng)驗(yàn)。（6）中藥治療：大黃、黃連、姜黃、金錢草、澤瀉、三七等由于具有利尿及排銅作用而對(duì)本病有效，少數(shù)患者服藥后早期出現(xiàn)腹瀉、腹痛。單獨(dú)使用中藥治療，效果常不滿意，中西醫(yī)結(jié)合治療效果會(huì)更好。推薦用于癥狀前患者、早期或輕癥患者、兒童患者以及長(zhǎng)期維持治療。9.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴谥委煼矫孢€有哪些注意事項(xiàng)呢？答：本病要注意：1）早診斷，早治療，則預(yù)后很好；不遵醫(yī)囑用藥復(fù)診，忽視治療，則預(yù)后很差。2）飲食方面①避免進(jìn)食含銅量高的食物：小米、養(yǎng)麥面、糙米、豆類、堅(jiān)果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動(dòng)物、貝類、螺類、蝦蟹類、動(dòng)物的肝和血、巧克力、可可。某些中藥(龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎)等。②適宜的低銅食物：精白米、精面、新鮮青菜、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉、雞鴨鵝肉、牛奶等。③高氨基酸或高蛋白飲食。④勿用銅制的食具及用具。3）患者中抑郁癥很常見，家人和社會(huì)要加強(qiáng)關(guān)懷，必要時(shí)要到心身科?？凭驮\。通過進(jìn)行文娛體療和各種技能訓(xùn)練，有利于改善睡眠與精力、進(jìn)食、運(yùn)動(dòng)與感覺等軀體功能異常狀況，創(chuàng)造寬松舒適的住院環(huán)境和豐富的訓(xùn)練活動(dòng)，有利于緩解精神緊張，減輕焦慮、抑郁等負(fù)性情感。4）患者的預(yù)后與家庭支持有密切關(guān)系，患者家庭作為其最主要的支持系統(tǒng)，對(duì)患者心理及身體的康復(fù)起著至關(guān)重要的作用。10.這種病的預(yù)后有多么不好？答：這種病若早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，一般較少影響生活質(zhì)量和生存期。晚期治療基本無(wú)效，少數(shù)病情進(jìn)展迅速或未經(jīng)治療出現(xiàn)嚴(yán)重肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損害者預(yù)后不良，會(huì)致殘甚至死亡。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩闹饕酪蚴歉嗡ソ?、自殺和腫瘤。盡管20年來(lái)早期診斷和治療水平有了較大的進(jìn)步，但肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩乃劳雎蔬€是比較高。11.患者的親屬中有很高的致病基因攜帶概率，應(yīng)該怎么預(yù)防或者采取哪些檢查措施？答：患者的家族成員可以通過測(cè)定血清銅藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅及體外培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞的含銅量檢查，幫助發(fā)現(xiàn)其是潛在的患者，還是致病基因的攜帶者。如果是潛在患者，應(yīng)該在沒有癥狀前就及早治療，則預(yù)后會(huì)很好。如果是致病基因攜帶者，則應(yīng)禁忌與其他攜帶者結(jié)婚以免其將來(lái)孩子有很高的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前檢查如發(fā)現(xiàn)孩子為潛在發(fā)病者，應(yīng)終止妊娠。12.肝豆?fàn)詈俗冃灾委煹乃幬锖茈y買,哪里能夠買到？答：的確因?yàn)榛颊吆币?，其治療藥物也難買。建議患者可以通過組成病友會(huì)等方式信息共享，一旦獲得可靠的藥源，建議建立穩(wěn)定的聯(lián)系，以保障藥物獲得，且可以分享給病友，這樣對(duì)供求雙方都有利。13.D-青霉胺皮試怎么做?。看穑鹤銮嗝顾仄ぴ?，不過敏就可以。

手抖分兩種情況，一種是生理性，一種是病理性。生理性手抖常在精神緊張、恐懼、情緒激動(dòng)、劇痛及極度疲勞的情況下出現(xiàn)，一旦引起手抖的這些原因消除，手抖也隨之消失。 病理性手抖，醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)稱為震顫。它是一種癥狀，指身體的一部分或全部表現(xiàn)為不隨意的有節(jié)律性的顫動(dòng)。 病理性手抖在老年人中較常見，兩只手抖個(gè)不停，吃飯、寫字都受到嚴(yán)重影響，令老人們非?？鄲?。那到底是什么原因引起的手抖呢？它的主要原因有以下幾個(gè)方面： 1.帕金森：帕金森又叫做震顫性麻痹，該病的典型癥狀就是雙手不停顫抖，早期的帕金森患者有60-70%會(huì)出現(xiàn)震顫，也就是常說的手抖。其中，絕大部分人是在靜止不動(dòng)時(shí)出現(xiàn)手抖，另外有10%~20%的患者僅表現(xiàn)為倒酒、拿筷子、寫字等動(dòng)作時(shí)出現(xiàn)手抖。 2.特發(fā)性震顫：特發(fā)性震顫患者手在拿東西、做一些精細(xì)動(dòng)作、緊張激動(dòng)、注意力集中時(shí)顫抖，這種病在剛發(fā)病時(shí)表現(xiàn)輕微，但癥狀會(huì)隨著年齡的增加而逐漸加重，精神緊張、長(zhǎng)時(shí)間壓力過大會(huì)導(dǎo)致病情發(fā)展速度加劇。 3.生理性震顫：手抖的震幅較小，肉眼難以覺察。若以紙片放在向前平伸的指背上，則顫抖較為容易發(fā)現(xiàn)。震顫的頻率隨年齡變化，一般在9歲以下約為6次/秒；16歲時(shí)約為10次/秒；40歲以后震顫的頻率又開始減慢，至70歲左右又恢復(fù)到6次/秒。 4.肝豆?fàn)詈俗冃裕菏窍忍煨糟~代謝障礙性疾病。震顫是常見首發(fā)癥狀，自一側(cè)手部開始，先為細(xì)小震顫，逐漸變?yōu)榇执笳痤?，隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)加重，可呈靜止性、意向性或姿勢(shì)性震顫，往往幾種震顫形式合并出現(xiàn)，隨病情進(jìn)展震顫可波及四肢、頭部及下頜等。 5.甲亢：不正常的手抖是很多老年人疾病發(fā)生的前兆。甲亢也會(huì)發(fā)生手抖的癥狀，心慌手抖、怕熱多汗、多食易饑等是甲亢的典型癥狀，手抖多見于老年人，年輕人手抖應(yīng)該小心甲亢。甲亢是甲狀腺功能亢進(jìn)的簡(jiǎn)稱，是由多種原因引起的甲狀腺激素分泌過多所至的一組常見內(nèi)分泌疾病。當(dāng)出現(xiàn)手抖的癥狀時(shí)最好進(jìn)行一次常規(guī)檢查，查查血液中甲狀腺激素水平，這樣就很容易將背后作怪的甲亢查出來(lái)。 一般來(lái)說，手抖多在老年出現(xiàn)。應(yīng)該及時(shí)找神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生、內(nèi)分泌科醫(yī)生做適當(dāng)檢查，明確病因，正確治療。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝異常的遺傳性肝病，由于轉(zhuǎn)運(yùn)銅離子的ATP7B蛋白功能缺陷，大量的銅堆積在肝臟，臨床可以表現(xiàn)為慢性肝炎、肝硬化甚至肝衰竭。肝豆?fàn)詈俗冃允巧贁?shù)幾種可以通過藥物控制的遺傳性肝病，主要的治療藥物包括青霉胺、葡萄糖酸鋅、二巰丙磺鈉等等。近期，由于生產(chǎn)的原料藥缺乏，國(guó)內(nèi)唯一生產(chǎn)青霉胺的廠家上海信誼藥業(yè)無(wú)法供應(yīng)青霉胺，全國(guó)范圍內(nèi)出現(xiàn)大面積青霉胺斷貨，不少肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邽橹只?。?lái)自上海兒科醫(yī)院的一項(xiàng)回顧性研究，研究了單用葡萄糖酸鋅治療肝豆?fàn)詈俗冃缘寞熜Ш桶踩?。該研究納入了30例兒童，平均年齡2.7~16.8歲，予以葡萄糖酸鋅（60~210mg/天）單藥治療，平均隨訪4.4年。在治療1個(gè)月后，肝功能明顯改善，6個(gè)月后，尿銅水平顯著下降。在隨訪過程中，大劑量的葡萄糖酸鋅與常規(guī)劑量比較并未明顯增加不良反應(yīng)。該研究提示，葡萄糖酸鋅單藥治療兒童肝豆?fàn)詈俗冃允前踩行У摹Ｇ嗝拱肥且环N銅螯合劑，本身具有一定的不良反應(yīng)。早期不良反應(yīng)多發(fā)生在1-3周，包括過敏、發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)腫大、中性粒細(xì)胞減少，血小板減少和蛋白尿；晚期不良反應(yīng)包括腎毒性（狼瘡樣損害）和骨髓抑制。有些患者，由于對(duì)青霉素過敏，或者早期出現(xiàn)不良反應(yīng)，不得不終止青霉胺的治療。從上海的這項(xiàng)研究結(jié)果來(lái)看，單用葡萄糖酸鋅，至少對(duì)于兒童肝豆?fàn)詈俗冃允前踩行У?，而且減少了青霉胺的潛在不良反應(yīng)。對(duì)于成人肝豆?fàn)詈俗冃詥斡闷咸烟撬徜\是否有效，目前尚無(wú)數(shù)據(jù)證實(shí)，但從本人有限的臨床資料來(lái)看，單藥治療也不失為一種可選的治療方案。本文系陳立醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

原則：低銅飲食，減少銅的攝入。禁食含銅的食物：動(dòng)物內(nèi)臟，肝腎，血液，貝殼類，堅(jiān)果類，葡萄干，干豆，可可，巧克力，獼猴桃，菌類，蝦蟹類，魷魚，烏賊等。少吃含銅較高的食物：牛肉，雞蛋，菠菜，香菜，芥菜，茄子，芋頭，蔥，糙米，標(biāo)準(zhǔn)面和蜂蜜等。日常攝入含銅較少的食物：精白米，面，瘦豬肉，瘦雞鴨肉，馬鈴薯，蘿卜，藕，桔子，蘋果，桃子及砂糖，牛奶，少量蛋類，淺色蔬菜等。禁用含銅高的藥物：龜板，鱉甲，珍珠，牡蠣，地龍，全蝎，僵蠶，螺螄等。注意：不用銅器烹調(diào)，有肝硬變的應(yīng)調(diào)整飲食中蛋白質(zhì)攝入量。

一、疾病名稱：肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙引起的慢性、進(jìn)行性疾病。二、病因：病因與先天性銅藍(lán)蛋白低下有關(guān)，體內(nèi)的銅代謝障礙，銅不能正常排出體外而蓄積在體內(nèi)的組織、器官而引起的一系列綜合病癥。該病具有家族遺傳性，屬常染色體隱性遺傳性疾病。三、臨床表現(xiàn)：漸進(jìn)性肢體震顫、肌肉強(qiáng)直、構(gòu)音困難、精神障礙、肝硬化、肝功能失代償及角膜色素環(huán)（K—F環(huán)）等。四、處理：驅(qū)銅、保肝、支持、對(duì)癥等中醫(yī)綜合治療以及限制銅的攝入。五、|服藥：護(hù)肝，清熱解毒，利膽排銅藥物口服，使用中要觀察有無(wú)不良反應(yīng)。六、飲食1.給予低銅、高蛋白、易消化、富含維生素、鈣和鐵的食物。2.禁忌：（1）動(dòng)物內(nèi)臟：肝心肚腎等；動(dòng)物脂肪：肥肉、豬油等。 （2）無(wú)鱗的魚類。（3）貝殼類：蟹、蚌、蝦、螺螄、海產(chǎn)品等。（4）堅(jiān)果類：瓜子、核桃、花生、栗子、桂圓等。（5）豆類：黃豆、豇豆、豌豆、蠶豆、赤豆、豆?jié){等。（6）其他：蘑菇、香菇、芝麻、枸杞子、小米、雪菜等。3.限食類：豬舌、牛肉、馬肉、鴨蛋、松花蛋、蛋黃、巧克力、土豆、芋頭、豆芽、菠菜、芹菜、薺菜、茄子、金針菇，草菇、木耳、金針菜等。4.可食類：（1）主食類:面條、粳米、粙米、糯米、薏米、粉絲、粉條。（2）蔬菜類：蘿卜、黃胡蘿卜、生瓜、葫蘆、黃瓜、南瓜、蒜苗、青蒜、洋蒜頭、韭苔、白菜、卷心菜、花椰菜、西蘭花、生菜、蘿卜纓、小茴、野蒜、菱蒿、銀耳。（3）肉魚類：畜禽類瘦肉、有鱗片的淡水魚類。（4）奶類：牛奶、羊奶、雞蛋白、鵪鶉蛋、鵝蛋白。（5）水果：桃子、草莓、無(wú)花果、柑橘、木瓜、哈密瓜、香瓜、西瓜。（6）不含有豆渣的食物如豆腐、千張（豆皮）、素雞（豆腐卷）、豆腐干等，可以正常食用；七、保?。?.堅(jiān)持用藥，堅(jiān)持低銅飲食。2.注意安全，防止跌倒至摔傷、骨折。3.保持心情舒暢，情緒穩(wěn)定，避免各種不良刺激。4.有吞咽障礙的病人，宜給軟食或半流質(zhì)飲食，避免進(jìn)食堅(jiān)硬、辛辣、油煎之品，吃飯宜慢，防止誤入氣管引起嗆咳或窒息。5.定期檢查肝腎功能、血象，遵醫(yī)囑用藥，定期復(fù)查。注1、 除以上食物外，其它大部分水果、蔬菜都可以少量食用的以淺色蔬菜、水果為宜。2、 禁忌使用銅制品的餐具烹制食品，少食加工后的成品食物。本文系李亞軍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

最近病房里連續(xù)收治了兩例肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∪?，而他們?duì)于什么是低銅飲食知之甚少，所以今天和大家聊聊什么是低銅飲食。低銅飲食 肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson’s病，是一種銅代謝障礙的遺傳性疾病，這種疾病的病因主要是由于過量的銅蓄積在患者體內(nèi)。銅是一種人體所需要的微量元素，但如果身體里的銅太多，它們就會(huì)蓄積在眼睛、大腦、腎臟和肝臟并引起相應(yīng)的癥狀及表現(xiàn)，比如過量的銅蓄積在腦內(nèi)會(huì)出現(xiàn)錐體外系損害的表現(xiàn)；蓄積在肝臟會(huì)引起肝硬化；蓄積在角膜會(huì)出現(xiàn)角膜K-F環(huán)；蓄積在腎臟會(huì)引起腎功能的改變等。但所幸的是，肝豆?fàn)詈俗冃允强梢灾委煹?。Wilson's病的病因主要是因?yàn)轶w內(nèi)銅太多，D-青霉胺和鹽酸曲恩汀等藥物常被用于幫助病人將過量的銅從尿中排泄出體外。雖然藥物可以幫助銅的排泄，但是限制進(jìn)食含銅量高的食物還是需要的，通過飲食攝入的銅應(yīng)該少于每天1mg。在食物中銅的含量會(huì)受到一些因素的影響。比如同樣的植物在不同地區(qū)的土壤里種植，銅的含量就與該地區(qū)土壤中銅的含量密切相關(guān)；不同的加工方法也會(huì)對(duì)食物中銅的含量產(chǎn)生影響。一般來(lái)說，低銅飲食是指限制含銅量高的食物，如動(dòng)物的內(nèi)臟、貝殼類食物、干豆類、豌豆、蕎麥、葡萄干、椰子、西紅柿、櫻桃和巧克力等。在飲水時(shí)也要注意關(guān)注水中銅的含量。如果每升水中銅含量大于100微克，那么最好選擇去礦物質(zhì)水或蒸餾水，去礦物質(zhì)水每升的含銅量只有1微克。避免飲酒，因?yàn)轱嬀茖?duì)肝臟是有害的， 而肝臟可能已經(jīng)被Wilson’s病損傷了。養(yǎng)成閱讀食物標(biāo)簽的習(xí)慣，關(guān)注食物中銅的含量。在控制銅攝入的同時(shí)也要保證食物的多樣性，每頓主食最好包含有肉、魚，蔬菜及米飯。在烹飪食物時(shí)，應(yīng)避免使用銅制的炊具或餐具。低銅飲食并不會(huì)造成身體營(yíng)養(yǎng)素的缺乏，但如果病人一直服用D-青霉胺會(huì)導(dǎo)致維生素B6的缺乏，所以醫(yī)生會(huì)開具處方幫助病人每天補(bǔ)充25mg的維生素B6。以上就是我們?yōu)槟榻B的低銅飲食，如果有任何疑問請(qǐng)不要猶豫，給我們的平臺(tái)留言，我們會(huì)很快的給您幫助和指導(dǎo)。本文系許雅芳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

建議在準(zhǔn)備懷孕前至少三到六個(gè)月行正規(guī)驅(qū)銅治療，最好等待尿銅降至500ug/d以下時(shí)，停用絡(luò)合劑至少三個(gè)月，之后持續(xù)服用葡萄糖酸鋅及肝豆靈，待懷孕時(shí)僅服用葡萄糖酸鋅，產(chǎn)后過了新生兒期，再到醫(yī)院對(duì)病情進(jìn)行全面檢查評(píng)估，并進(jìn)行正規(guī)驅(qū)銅治療，如果孕婦服用青霉胺，應(yīng)避免母乳喂養(yǎng)，葡萄糖酸鋅治療的劑量，在整個(gè)妊娠期間不需要減量，對(duì)于妊娠婦女的肝豆患者的妊娠期間，產(chǎn)檢及病情監(jiān)測(cè)頻率高于健康受孕者 本文系李亞軍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

一、什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?，叉稱Wilson病(簡(jiǎn)稱WD)，是一種遺傳性的銅代謝障礙性疾病，由飲食中攝取的銅在體內(nèi)過度蓄積而損害肝、腦等器官而引起。它是由人類常染色體隱性遺傳，在人群中發(fā)病率約為十萬(wàn)分之三。早期診斷和及時(shí)、確切的治療?？墒共∪双@得與健康人一樣的生活和壽命。但在臨床中本病誤診率極高。 二、肝豆?fàn)詈俗冃杂惺裁磁R床表現(xiàn)? 　　本病發(fā)病年齡在4 - 50歲左右，大多在10-25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩慢，臨床表現(xiàn)多種多樣精神神經(jīng)癥狀、肝癥狀及骨關(guān)節(jié)癥狀都可以見到。 　　神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 　　(1)晨顫，多表現(xiàn)為節(jié)律性、快速的意向性震顫或緩曼、粗大的體位生震顫。 　　(2)發(fā)音或構(gòu)語(yǔ)障礙，包括吟詩(shī)狀語(yǔ)言、暴發(fā)性語(yǔ)言、斷綴性語(yǔ)言、污言穢語(yǔ)等。 　　(3)步行障礙或步態(tài)異常，有行走困難、凍結(jié)足、慌張步態(tài)及共濟(jì)失調(diào)步態(tài)等。 　　(4)肌張力及反射改變，出現(xiàn)肌僵直、肌張力增高或肌張力減低。部分出現(xiàn)下肢病理反射。 　　(5)震顫以外的不自主運(yùn)動(dòng)，包括舞蹈、手足徐動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣生斜頸、肌陣攣等。 　　(6)精神癥狀， 般智力無(wú)太大變化，但急性起病的兒童可智力下降。生格改變極常見，通常表現(xiàn)為自制力減退，情緒不穩(wěn)，易激動(dòng)，偶有情緒抑郁或出現(xiàn)幻覺、妄想、沖動(dòng)打人等。 　　肝臟癥狀表現(xiàn)：可有食欲減退、惡心、嘔吐以及發(fā)作性生黃疸、肝脾腫大、腹水等。 　　其他表現(xiàn)：絕大多數(shù)角膜K- F環(huán)為陽(yáng)性，僅極少數(shù)為陰性，皮膚變黑、流涎等也較常見，腎臟損害可出現(xiàn)氨基酸尿、高鈣尿、腎性糖尿或腎小管性酸中毒等;骨骼改變可發(fā)生骨質(zhì)疏松。 三、需要做哪些檢查診斷肝豆?fàn)詈俗冃? 　　(1)血清銅藍(lán)蛋白：大部分有肝臟損傷表現(xiàn)的患者中，銅藍(lán)蛋白低于正常。但只憑銅藍(lán)蛋白降低并不能確診WD，因?yàn)殡s合子血清銅藍(lán)蛋白水平低下，有少部分慢性活動(dòng)性肝炎患者血清銅藍(lán)蛋白低下，另外還有很少的WD伴嚴(yán)重復(fù)生活動(dòng)性肝病的患者血清銅藍(lán)蛋白可正常。 　　(2)血清銅及血清銅氧化酶大多數(shù)患者血清總銅量降低，少數(shù)可以正?；蛏?。血清銅氧化酶降低。 　　(3)尿銅本病患者尿銅增高，并且尿銅排出量的多少與疾病的嚴(yán)重程度成正相關(guān)。但因?yàn)槠渌蛩碌母斡不?、慢性活?dòng)性肝炎、膽汁淤積包括原發(fā)性膽汁性肝硬化也可升高，因而不能以此指標(biāo)單獨(dú)診斷本病。 　　(4)肝銅 未經(jīng)治療的WD肝銅可明顯增高。但是原發(fā)性膽汁性肝硬化、原發(fā)性硬化性膽管炎、肝外膽管阻塞、膽管閉鎖、肝內(nèi)膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高。 　　(5)放射性核素銅滲入試驗(yàn)。 　　(6)影像學(xué)檢查：頭部MR及CT檢查可發(fā)現(xiàn)豆?fàn)詈薴殼核及蒼白球1部位的特殊表現(xiàn)。肝臟超聲檢查亦可發(fā)現(xiàn)異常改變。 （7）基因診斷：肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛎鞔_，臨床可以檢測(cè)基因的突變位點(diǎn)進(jìn)行確診。 四、肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┡R床癥狀？ 　　(1)青少年患者有病因不明的肝炎、肝硬化、脾腫大、脾功能亢進(jìn)、腎炎、關(guān)節(jié)炎、溶血性貧血、器質(zhì)性精神病、腦病(尤其錐體外系)等疾病的癥狀，特別是多個(gè)系統(tǒng)損害的癥狀同時(shí)或先后發(fā)生時(shí).要想到WD診斷的可琵;( 一、什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?，叉稱Wilson病(簡(jiǎn)稱WD)，是一種遺傳性的銅代謝障礙性疾病，由飲食中攝取的銅在體內(nèi)過度蓄積而損害肝、腦等器官而引起。它是由人類常染色體隱性遺傳，在人群中發(fā)病率約為十萬(wàn)分之三。早期診斷和及時(shí)、確切的治療?？墒共∪双@得與健康人一樣的生活和壽命。但在臨床中本病誤診率極高。 二、肝豆?fàn)詈俗冃杂惺裁磁R床表現(xiàn)? 　　本病發(fā)病年齡在4 - 50歲左右，大多在10-25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩慢，臨床表現(xiàn)多種多樣精神神經(jīng)癥狀、肝癥狀及骨關(guān)節(jié)癥狀都可以見到。 　　神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 　　(1)晨顫，多表現(xiàn)為節(jié)律性、快速的意向性震顫或緩曼、粗大的體位生震顫。 　　(2)發(fā)音或構(gòu)語(yǔ)障礙，包括吟詩(shī)狀語(yǔ)言、暴發(fā)性語(yǔ)言、斷綴性語(yǔ)言、污言穢語(yǔ)等。 　　(3)步行障礙或步態(tài)異常，有行走困難、凍結(jié)足、慌張步態(tài)及共濟(jì)失調(diào)步態(tài)等。 　　(4)肌張力及反射改變，出現(xiàn)肌僵直、肌張力增高或肌張力減低。部分出現(xiàn)下肢病理反射。 　　(5)震顫以外的不自主運(yùn)動(dòng)，包括舞蹈、手足徐動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣生斜頸、肌陣攣等。 　　(6)精神癥狀， 般智力無(wú)太大變化，但急性起病的兒童可智力下降。生格改變極常見，通常表現(xiàn)為自制力減退，情緒不穩(wěn)，易激動(dòng)，偶有情緒抑郁或出現(xiàn)幻覺、妄想、沖動(dòng)打人等。 　　肝臟癥狀表現(xiàn)：可有食欲減退、惡心、嘔吐以及發(fā)作性生黃疸、肝脾腫大、腹水等。 　　其他表現(xiàn)：絕大多數(shù)角膜K- F環(huán)為陽(yáng)性，僅極少數(shù)為陰性，皮膚變黑、流涎等也較常見，腎臟損害可出現(xiàn)氨基酸尿、高鈣尿、腎性糖尿或腎小管性酸中毒等;骨骼改變可發(fā)生骨質(zhì)疏松。 三、需要做哪些檢查診斷肝豆?fàn)詈俗冃? 　　(1)血清銅藍(lán)蛋白：大部分有肝臟損傷表現(xiàn)的患者中，銅藍(lán)蛋白低于正常。但只憑銅藍(lán)蛋白降低并不能確診WD，因?yàn)殡s合子血清銅藍(lán)蛋白水平低下，有少部分慢性活動(dòng)性肝炎患者血清銅藍(lán)蛋白低下，另外還有很少的WD伴嚴(yán)重復(fù)生活動(dòng)性肝病的患者血清銅藍(lán)蛋白可正常。 　　(2)血清銅及血清銅氧化酶大多數(shù)患者血清總銅量降低，少數(shù)可以正?；蛏?。血清銅氧化酶降低。 　　(3)尿銅本病患者尿銅增高，并且尿銅排出量的多少與疾病的嚴(yán)重程度成正相關(guān)。但因?yàn)槠渌蛩碌母斡不⒙曰顒?dòng)性肝炎、膽汁淤積包括原發(fā)性膽汁性肝硬化也可升高，因而不能以此指標(biāo)單獨(dú)診斷本病。 　　(4)肝銅 未經(jīng)治療的WD肝銅可明顯增高。但是原發(fā)性膽汁性肝硬化、原發(fā)性硬化性膽管炎、肝外膽管阻塞、膽管閉鎖、肝內(nèi)膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高。 　　(5)放射性核素銅滲入試驗(yàn)。 　　(6)影像學(xué)檢查：頭部MR及CT檢查可發(fā)現(xiàn)豆?fàn)詈薴殼核及蒼白球1部位的特殊表現(xiàn)。肝臟超聲檢查亦可發(fā)現(xiàn)異常改變。 四、肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┡R床癥狀？ 　　(1)青少年患者有病因不明的肝炎、肝硬化、脾腫大、脾功能亢進(jìn)、腎炎、關(guān)節(jié)炎、溶血性貧血、器質(zhì)性精神病、腦病(尤其錐體外系)等疾病的癥狀，特別是多個(gè)系統(tǒng)損害的癥狀同時(shí)或先后發(fā)生時(shí).要想到WD診斷的可琵; (2)因?yàn)楸静∠党Ｈ旧w隱性遺傳，故在本家族(尤其同胞)中有該病或上述癥狀者，應(yīng)高度懷疑本??； (3)對(duì)懷疑WD者可先用裂隙燈檢查患者有無(wú)特征性的角膜K-F環(huán)，陽(yáng)性者可初步診斷； (4)確診需行銅代謝檢查； (5)無(wú)條件行銅代謝檢查的，對(duì)疑診者行顱腦CT(或MRl)及腹部B超檢查亦有助于診斷。 五、肝亙狀核變性的治療有哪些? 　　應(yīng)提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，只有做到早期診斷，才能進(jìn)行早期治療。對(duì)WD患者家族成員進(jìn)行血清銅藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅和體外培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞含銅罩的測(cè)定有助于發(fā)現(xiàn)WD癥狀前純合子和雜合子。前者應(yīng)正規(guī)治療，后者應(yīng)禁忌其與雜合子婚配，避免子代發(fā)生純合子。早期治療可使患者獲得與正常人接近的生活質(zhì)量和壽命。WD患者治療的重點(diǎn)就在于堅(jiān)持藥物驅(qū)銅，并減少食物中銅攝取。在本病極為嚴(yán)重和用藥無(wú)效時(shí)可采用肝臟移植術(shù)，部分患者術(shù)后臨床癥狀及生化指標(biāo)均獲恢復(fù)，并可存活多年。 六、肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邞?yīng)該怎樣調(diào)控飲食? 　　(1)禁食含銅高的食物：肥豬肉、動(dòng)物內(nèi)臟和血、小牛肉等肉類;各種豆類、堅(jiān)果類和蕈類，軟體動(dòng)物(烏賊、魷魚、河蚌、螺螄等)和蝦蟹類;龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎、僵蠶等動(dòng)物性中藥，以及巧克力、可可、咖啡等。 　　(2)盡量少吃含銅較高的食物：牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、薺菜、茄子、芋頭、蔥、糙米、標(biāo)準(zhǔn)面和蜂蜜等。 　　(31適宜日常攝食的含低銅食物精白米、面，瘦豬肉、瘦雞鴨肉(去皮去油)，馬鈴薯、小白菜、蘿卜、藕、苤藍(lán);橘子、蘋果、桃子，以及砂糖、牛奶(不僅低銅，且長(zhǎng)期飲用有排銅效果)。2)因?yàn)楸静∠党Ｈ旧w隱性遺傳，故在本家族(尤其同胞)中有該病或上述癥狀者，應(yīng)高度懷疑本?。?3)對(duì)懷疑WD者可先用裂隙燈檢查患者有無(wú)特征性的角膜K-F環(huán)，陽(yáng)性者可初步診斷，(4)確診需行銅代謝檢查，(5)無(wú)條件行銅代謝檢查的，對(duì)疑診者行顱腦CT(或MRl)及腹部B超檢查亦有助于診斷。 五、肝亙狀核變性的治療有哪些? 　　應(yīng)提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，只有做到早期診斷，才能進(jìn)行早期治療。對(duì)WD患者家族成員進(jìn)行血清銅藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅和體外培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞含銅罩的測(cè)定有助于發(fā)現(xiàn)WD癥狀前純合子和雜合子。前者應(yīng)正規(guī)治療，后者應(yīng)禁忌其與雜合子婚配，避免子代發(fā)生純合子。早期治療可使患者獲得與正常人接近的生活質(zhì)量和壽命。WD患者治療的重點(diǎn)就在于堅(jiān)持藥物驅(qū)銅，并減少食物中銅攝取。在本病極為嚴(yán)重和用藥無(wú)效時(shí)可采用肝臟移植術(shù)，部分患者術(shù)后臨床癥狀及生化指標(biāo)均獲恢復(fù)，并可存活多年。 六、肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邞?yīng)該怎樣調(diào)控飲食? 　　(1)禁食含銅高的食物：肥豬肉、動(dòng)物內(nèi)臟和血、小牛肉等肉類;各種豆類、堅(jiān)果類和蕈類，軟體動(dòng)物(烏賊、魷魚、河蚌、螺螄等)和蝦蟹類;龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎、僵蠶等動(dòng)物性中藥，以及巧克力、可可、咖啡等。 　　(2)盡量少吃含銅較高的食物：牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、薺菜、茄子、芋頭、蔥、糙米、標(biāo)準(zhǔn)面和蜂蜜等。 　　(3）適宜日常攝食的含低銅食物精白米、面，瘦豬肉、瘦雞鴨肉(去皮去油)，馬鈴薯、小白菜、蘿卜、藕、苤藍(lán);橘子、蘋果、桃子，以及砂糖、牛奶(不僅低銅，且長(zhǎng)期飲用有排銅效果)。

1．避免進(jìn)食含銅量高的食物：豆類、堅(jiān)果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動(dòng)物、貝類、螺類、蝦蟹類、動(dòng)物的肝和血、巧克力、可可。某些中藥(龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎)等。2．盡量少食含銅量較高的食物：小米、養(yǎng)麥面、糙米。3．適宜的低銅食物：精白米、精面、新鮮青菜、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉、雞鴨鵝肉、牛奶等。4．高氨基酸或高蛋白飲食。5．勿用銅制的食具及用具。

前不久，我的一位肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?，由于長(zhǎng)期慢性肝功能衰竭，并發(fā)感染，最終不治。這名患者年僅29歲，從發(fā)病到死亡的時(shí)間僅僅不到10個(gè)月，大好年華，卻匆匆離去，留下不足2歲的幼子，令人唏噓不已。仔細(xì)詢問患者發(fā)病前的情況，誘因竟然是花生！原來(lái)該患者在發(fā)病前一個(gè)月，家里花生大豐收，每天都在家里吃花生，每次大概都要吃大半斤?；叵肫?年前收治的另外一名肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，年僅6歲，發(fā)病時(shí)已經(jīng)是嚴(yán)重的肝功能衰竭，伴有溶血和感染。仔細(xì)詢問病史，她特別喜歡吃蝦，發(fā)病前一個(gè)人父親天天都給她買蝦吃，卻沒想到因?yàn)檫^度吃蝦卻最終斷送了性命。為什么肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊卟荒艽罅康某曰ㄉ臀r這類的食物呢？這首先還得從肝豆?fàn)詈俗冃赃@個(gè)疾病本身說起。肝豆?fàn)詈俗冃允且环N少見的遺傳性肝病，是肝細(xì)胞上負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運(yùn)銅離子的蛋白基因缺陷造成的。由于銅不能及時(shí)的排泄，大量的銅離子堆積在肝細(xì)胞內(nèi)，造成肝細(xì)胞變性壞死、進(jìn)一步引起肝纖維化，最終導(dǎo)致肝硬化、肝衰竭。銅離子除了在肝臟沉積，還可以在腦組織、腎臟、骨骼、心臟沉積，短時(shí)間內(nèi)銅離子大量釋放，還可以造成紅細(xì)胞破壞，即溶血。當(dāng)大量攝入含銅食物時(shí)，可誘發(fā)肝衰竭的發(fā)生。所以對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?，必須限制食物中銅的攝入，增加銅的排泄，才可能控制病情的發(fā)展。那對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?，有哪些食物是不能吃的呢?.堅(jiān)果類：包括花生、核桃、碧根果、開心果、瓜子等等2.貝殼海鮮類：包括蝦、螃蟹、花蛤、海蚌、扇貝等等3.動(dòng)物內(nèi)臟：包括豬肝、豬腰子、腸子等等4.菌菇類5.豆類、薯類：黃豆、地瓜、馬鈴薯等等6.某些青菜：如菠菜、南瓜7.巧克力那些食物是可以安全食用的呢？–精白米、精面、新鮮青菜、蘋果、桃子、梨子、魚類、禽類、豬牛肉、牛奶最后還要強(qiáng)調(diào)的是，肝豆?fàn)詈俗冃允强梢酝ㄟ^肝移植治愈的。如果已經(jīng)發(fā)生了肝衰竭，唯一的辦法就是盡早行肝移植手術(shù)，內(nèi)科治療是無(wú)效的。