HLD患者由于銅在體內(nèi)廣泛沉積，因此臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，極易誤診。本病絕大多數(shù)以兒童期或青少年期起病，發(fā)病年齡在5-35歲。然而,近年隨著診斷水平的不斷提高,，少數(shù)表現(xiàn)無(wú)癥狀性肝脾腫大，或僅轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高無(wú)任何肝臟癥狀。肝臟損害可使體內(nèi)激素代謝異常，導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂，青春期延遲，女性月經(jīng)不調(diào)、閉經(jīng)或流產(chǎn)史，男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等。極少數(shù)患者以急性肝衰竭起病，可能由于肝細(xì)胞內(nèi)銅向溶酶體轉(zhuǎn)移過(guò)快，引起溶酶體損害，導(dǎo)致肝細(xì)胞大量壞死。具體臨床表現(xiàn)如下：（1）通常約5-10歲發(fā)病。由于肝臟內(nèi)銅離子沉積達(dá)超飽和而致急性肝功能衰竭，即腹型肝豆?fàn)詈俗冃浴ＥR床表現(xiàn)為，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于一周至一月左右死亡。（2）約半數(shù)患者在5-10歲內(nèi)，出現(xiàn)一過(guò)性黃疸、短期谷丙轉(zhuǎn)氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復(fù)。數(shù)年后當(dāng)神經(jīng)癥狀出現(xiàn)時(shí)，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但彩超檢查已有不同程度損害。 (3)少兒期緩慢進(jìn)行食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化的表現(xiàn)。經(jīng)數(shù)月至數(shù)年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現(xiàn)震顫、言語(yǔ)不清，肌張力障礙等神經(jīng)癥狀.神經(jīng)癥狀一旦出現(xiàn)，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至2-3月內(nèi)并發(fā)肝性腦病。（4）部分青少年患者可表現(xiàn)緩慢進(jìn)行脾臟腫大，并引致貧血、白細(xì)胞及/或血小板減少等脾功能亢進(jìn)征象，一般在脾切除或/及門(mén)脈分流術(shù)后不久，出現(xiàn)神經(jīng)癥狀并迅速惡化，常于短期內(nèi)死亡；少數(shù)患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發(fā)神經(jīng)癥狀。 （5）肝癥狀發(fā)生于其他癥狀后 ①先出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，長(zhǎng)期誤診或未進(jìn)行規(guī)律驅(qū)銅治療，神經(jīng)癥狀遷延達(dá)晚期，漸發(fā)生黃疸、腹水乃至肝昏迷。②以神經(jīng)癥狀獲得正確診斷，體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)輕度肝脾腫大或/及肝功能異常。 6.腎臟損害 多項(xiàng)研究已證實(shí)過(guò)量銅離子在近端腎小管及腎小球沉積，造成腎小管重吸收障礙，出現(xiàn)腎性糖尿、多種氨基酸尿、尿酸尿、高鈣尿及蛋白尿等，少數(shù)患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，伴發(fā)腎衰竭。并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松、骨及軟骨變性等。 7.血液系統(tǒng)損害 極少數(shù)患者以急性溶血性貧血起病，大量銅從壞死肝細(xì)胞中釋放入血液，多見(jiàn)于青少年，大多數(shù)為致命性。部分患者因脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致全血細(xì)胞減少，出現(xiàn)鼻衄、牙齦出血及皮下出血等。 8.大部分患者有皮膚色素沉著，面部及雙小腿伸側(cè)明顯?？沙霈F(xiàn)眼調(diào)節(jié)功能減弱、集合能力及暗適應(yīng)功能下降，發(fā)生心律失常等。

肝豆?fàn)詈俗冃韵党Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳。父母一般為無(wú)癥狀的雜合子，其子女不分性別、胎次，有1/4機(jī)會(huì)為純合子病人（隱性基因純合子（aa）方得以表現(xiàn)性狀），2/4為雜合子（雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)相應(yīng)性狀），1/4機(jī)會(huì)為正常兒。故按照孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，肝豆?fàn)詈俗冃缘耐灰欢ň褪腔颊?，同樣是?/4機(jī)會(huì)為純合子病人，2/4為雜合子，1/4機(jī)會(huì)為正常。

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呙庖吖δ懿糠值拖?；部分患者有假性延髓麻痹的癥狀如吞咽困難、飲水返嗆等；長(zhǎng)期臥床的患者更容易患?jí)嫹e性肺炎尿路感染與褥瘡。有錐體外系癥狀的患者，行走困難易跌倒而出現(xiàn)骨折。脾功能亢進(jìn)的患者宜出現(xiàn)感染、皮膚及粘膜出血等； 肝硬化失代償期有門(mén)靜脈高壓合并食管胃低靜脈曲張患者，易出現(xiàn)急性上消化道出血甚至發(fā)生出血性休克；少數(shù)肝臟的解毒能力下降，易出現(xiàn)肝性腦病、肝腎綜合征等；亦有患者由于腦部損害而并發(fā)癲癇發(fā)作、精神障礙、焦慮、抑郁癥等。

我們根據(jù)美國(guó)和我國(guó)肝豆?fàn)詈俗冃灾委熤改辖Y(jié)合最新治療進(jìn)展采用治療方法有以下幾種：（1）低銅高蛋白飲食。（2）應(yīng)用驅(qū)銅藥物：PCA、DMPS、DMSA膠囊。（3）應(yīng)用阻止腸道對(duì)銅吸收和促進(jìn)排銅的藥物如醋酸鋅等。（4）對(duì)癥治療綜合治療。我們中心可以根據(jù)患者病情免費(fèi)隨時(shí)組織消化內(nèi)科、肝膽外科、肝移植科、心內(nèi)科、腎內(nèi)科、整形科、骨科等科室的院內(nèi)專家大會(huì)診，現(xiàn)已成為我國(guó)中、西部地區(qū)唯一規(guī)范化治療肝豆?fàn)詈俗冃缘奶厣珜？?，通過(guò)以上綜合治療，臨床治愈率達(dá)到95%以上。

肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）患者的預(yù)后是患者本人及家人最為關(guān)心的，也是肝豆?fàn)詈俗儗？漆t(yī)師必須熟悉的一個(gè)問(wèn)題。值得慶幸的是，肝豆?fàn)詈俗冃允巧贁?shù)可治的遺傳性疾病之一，倘若早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，通過(guò)在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下系統(tǒng)治療，多數(shù)患者可以象正常健康人一樣的學(xué)習(xí)、工作。如果得不到規(guī)律的治療，通常于發(fā)病后數(shù)年死亡，死亡原因多為合并感染，肝功能衰竭，極少數(shù)病人死亡于食管靜脈曲張破裂導(dǎo)致上消化道大出血。已出現(xiàn)植物樣狀態(tài)或嚴(yán)重?cái)伩s畸形的晚期病例，預(yù)后不良。具體地說(shuō)，肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩念A(yù)后與多種因素相關(guān)。1.遺傳因素有研究結(jié)果提示不同臨床表型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呔哂胁煌寞熜Х磻?yīng)。因此可見(jiàn)遺傳因素是肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哳A(yù)后的重要影響因素。腹型肝豆?fàn)詈俗冃暂^為少見(jiàn)，其臨床表現(xiàn)類似于重癥、暴發(fā)性肝炎，病情嚴(yán)重、兇猛，進(jìn)展迅速，絕大多數(shù)于發(fā)病后2周至1～2個(gè)月內(nèi)死亡，目前尚無(wú)特效的治療手段?，F(xiàn)代分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，腹型肝豆?fàn)詈俗冃云銩TP7B基因的突變位點(diǎn)與類型不同于其它臨床表型的肝豆?fàn)詈俗冃裕浠虮磉_(dá)的結(jié)果為預(yù)后極差的臨床表型。 2.病情不同預(yù)后不同 一般情況下，癥狀前期或具有較輕臨床表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，?jīng)過(guò)正規(guī)、系統(tǒng)的驅(qū)銅療程和輔助治療，絕大多數(shù)病人病情緩解，能達(dá)到于正常人相仿的生活質(zhì)量和壽命。因此倡導(dǎo)患者提高警惕，早期診斷與正規(guī)、系統(tǒng)的治療對(duì)獲得良好的預(yù)后極為重要。而對(duì)于病情嚴(yán)重的晚期患者，經(jīng)過(guò)規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療后，患者病情大多數(shù)也可有不同程度的改善。 3.不同證型預(yù)后不同 不同臨床類型的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸m都進(jìn)行了正規(guī)、系統(tǒng)的驅(qū)銅治療，但其預(yù)后亦不盡相同。肝硬化代償期的肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，其中樞神?jīng)系統(tǒng)未見(jiàn)明顯器質(zhì)性損害，無(wú)錐體外系癥狀，經(jīng)過(guò)綜合驅(qū)銅治療后，多數(shù)預(yù)后較好。扭轉(zhuǎn)痙攣型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哳A(yù)后欠佳。而爆發(fā)性肝衰竭的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸渌劳雎蕵O高。另外，同型患者肝、腦等的臟器受損程度不同預(yù)后也不相同。其他各型對(duì)癥治療的同時(shí)貴在堅(jiān)持長(zhǎng)期的驅(qū)銅治療，因此，必須患者和其家屬與醫(yī)師密切配合，才可能獲得較為滿意的療效。 4.有無(wú)并發(fā)癥預(yù)后不同 肝豆?fàn)詈俗冃圆糠只颊卟l(fā)免疫功能低下、脾功能亢進(jìn)、假性延髓麻痹、墜積性肺炎、尿路感染、壓瘡、骨折、急性上消化道出血、肝性腦病、肝腎綜合征、癲癇發(fā)作、抑郁、焦慮、精神障礙等，上述各種并發(fā)癥常會(huì)加重病情，必會(huì)影響患者治療效果。如不及時(shí)、準(zhǔn)確的處理，部分患者預(yù)后較無(wú)并發(fā)癥的患者要差。 5.藥物選擇不同預(yù)后不同 青霉胺PCA在治療肝豆?fàn)詈俗冃缘男Ч驯粡V泛證明,很多患者未接受正規(guī)驅(qū)銅治療時(shí)多在服用PCA治療，然而,由于不良反應(yīng)的存在和治療開(kāi)始階段對(duì)肝臟損害與神經(jīng)功能一過(guò)性或持久性加重等眾多影響（這種影響可出現(xiàn)在20%～50%的患者中）。有研究表明DMSA長(zhǎng)期療效優(yōu)于PCA,尤其適用于PCA過(guò)敏或治療無(wú)效者。另有研究顯示，不同銅螯合劑治療前后尿排銅量各組由高到低依次為DMPS組、PCA組、DMS組、DMSA組、EDTA組。治療后各組的有效率由高至低依次為DMPS組、DMS組、PCA組、DMSA組，組間比較差異有非常顯著性。各治療組不良反應(yīng)發(fā)生率由高至低依為PCA組、DMPS組、DMS組、DMSA組、EDTA組，認(rèn)為尿排銅和有效率等比較,口服藥以PCA為最好,DMSA次之；注射藥則以DMPS為最佳,DMS次之, EDTA較差。此外，各種驅(qū)銅藥物對(duì)人類淋巴細(xì)胞影響的研究表明DMSA、DMPS和PCA對(duì)人類淋巴細(xì)胞DNA都有一定的損傷作用；PCA對(duì)DNA的損傷顯著高于DMPS和DMSA；DMPS和DMSA對(duì)DNA損傷相似，建議在進(jìn)行肝豆?fàn)詈俗冃灾委煏r(shí)盡量選用DMSA和DMPS。因此，作為驅(qū)銅治療，不再一味強(qiáng)調(diào)PCA作為治療肝豆?fàn)詈俗冃允走x藥物，而應(yīng)根據(jù)驅(qū)銅藥物的治療作用、毒性及不良反應(yīng)、患者的臨床癥狀、臨床檢查結(jié)果等注重個(gè)體化選擇治療，故同樣病情的患者，不同的驅(qū)銅藥物選擇，對(duì)其預(yù)后有顯著的影響。總之，肝豆?fàn)詈俗冃詫偕贁?shù)可以治療的神經(jīng)遺傳病之一，早期(尤其是癥狀前)診斷和及時(shí)、接受并堅(jiān)持個(gè)體化的綜合驅(qū)銅治療多可獲得與健康人一樣的生活和壽命，若不接受正規(guī)治療，最終致殘、致死。

肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）又稱Wilson?。╳ilson's disease，WD），屬常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，是目前對(duì)癥治療有效的遺傳病之一。因患者ATP7B 基因突變，導(dǎo)致銅在體內(nèi)過(guò)度蓄積而引起一系列臨床癥狀，尤以腦基底節(jié)神經(jīng)核、肝臟、腎臟及角膜等組織蓄積為重，發(fā)病率約為1-3/10萬(wàn)。臨床表現(xiàn)復(fù)雜，癥狀多樣，極易誤診。此病病情發(fā)展緩慢，治療以驅(qū)銅、阻止銅的吸收為主，其療效與開(kāi)始治療的時(shí)間、飲食控制、是否堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)律治療密切相關(guān)。如能獲得早期診斷、早期有效的排銅治療，對(duì)改善患者的生活質(zhì)量、降低病死率均有重要意義，故加強(qiáng)對(duì)HLD的護(hù)理尤為重要?；颊咴谖以航?jīng)積極治療與護(hù)理后，95%的患者能好轉(zhuǎn)出院。現(xiàn)將我院的護(hù)理體會(huì)報(bào)告如下。1.基礎(chǔ)護(hù)護(hù)理住院期間保持病區(qū)清潔、舒適。定期做好病房空氣消毒，保持室內(nèi)合適的溫度，加強(qiáng)個(gè)人衛(wèi)生，盡量少去人多的公共場(chǎng)所。對(duì)患者進(jìn)行常規(guī)的的生命體征的監(jiān)護(hù),定期測(cè)量體溫、血壓、脈搏、呼吸,對(duì)并發(fā)腦病的患者密切觀察呼吸及神經(jīng)、精神癥狀。2.用藥指導(dǎo)服用PCA前應(yīng)做青霉素皮試，皮試陽(yáng)性者禁用。因青霉氨有抗維生素B6作用，可引起維生素B6 缺乏的神經(jīng)炎,因而應(yīng)同時(shí)口服補(bǔ)充維生素B6。服用DMSA，應(yīng)適量服用碳酸氫鈉，防止酸堿失衡；以上藥物最宜餐前2 h服用，以避免食物干擾，影響吸收。抑制Cu吸收的Zn制劑，最好和青霉胺不同時(shí)服用，間隔2 h。3.觀察用藥后反應(yīng)在驅(qū)銅治療時(shí),密切注意觀察患者的各種反應(yīng),在連續(xù)大劑量驅(qū)銅時(shí),患者極易出現(xiàn)：（1）低鈣引起的抽搐癥狀。（2）低鉀出現(xiàn)的疲倦、神情淡漠、惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、心律失常、心功能下降等癥狀,嚴(yán)重者可出現(xiàn)四肢對(duì)稱性肌無(wú)力,甚至呼吸困難、昏迷、心臟收縮期停搏而死亡。（3）過(guò)敏反應(yīng)：患者在實(shí)用驅(qū)銅藥后1-2天便可出現(xiàn)，少數(shù)在2-4周出現(xiàn)。過(guò)敏反應(yīng)主要表現(xiàn)為發(fā)熱、皮疹或多形性紅斑，常伴食欲減退、淋巴結(jié)腫大等。（4）消化道反應(yīng)：少數(shù)患者早期即出現(xiàn)食欲不振、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。（5）血液系統(tǒng)損害如白細(xì)胞減少，血小板下降，粒細(xì)胞缺乏，再生障礙性貧血等。（6）免疫性疾病：如紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、腎病綜合征、重癥肌無(wú)力等。（7）皮膚、粘膜出血：常可發(fā)現(xiàn)鼻出血，牙齦出血及皮下紫癜等癥狀。（8）其他如輕度頭暈、無(wú)力、關(guān)節(jié)酸痛、維生素B6缺乏癥、鋅缺乏癥、巨乳癥等。嚴(yán)重者出現(xiàn)視神經(jīng)炎或誘發(fā)癲癇。另外，各種對(duì)癥治療如改善肌張力的藥物宜出現(xiàn)口干、視力模糊、便秘、惡心、尿潴留、出汗障礙、心動(dòng)過(guò)緩、小便潴留、視物模糊等副反應(yīng)，抗精神藥宜出現(xiàn)錐體外系反應(yīng)，如：震顫、僵直、流涎、運(yùn)動(dòng)遲緩、靜坐不能、急性肌張力障礙、乏力、頭暈、心動(dòng)過(guò)速、便秘、出汗等。密切觀察患者用藥后的反應(yīng)，,如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)師，并積極配合醫(yī)生相應(yīng)處理，同時(shí)嚴(yán)密觀察病情,記錄24 h出入量、心電圖改變等,如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)師,并積極配合檢測(cè)血生化檢查。4.飲食護(hù)理肝豆?fàn)詈俗冃允巧贁?shù)對(duì)癥治療有效的遺傳病之一，是遺傳性銅代謝障礙導(dǎo)致的正銅平衡，使大量銅在器官組織中尤其是肝、腦、腎和角膜中沉積，其治療的關(guān)鍵除了排銅和保護(hù)受損臟器的功能外，必須減少銅的攝入，也就是低銅飲食。飲食治療的目的就是通過(guò)利用食物因素，大大減少銅的攝入、促進(jìn)銅的排出，保護(hù)肝功能，減輕癥狀，防止病情發(fā)展，維持和鞏固已獲得的療效。飲食治療是治療本病的一項(xiàng)基本的、必要的有效措施，是一項(xiàng)長(zhǎng)期、細(xì)致的工作，而飲食護(hù)理是重要的一環(huán)。必須讓患者知道飲食治療的重要性, 把飲食治療建立在患者自覺(jué)自愿的基礎(chǔ)之上, 同時(shí)做好必要的飲食指導(dǎo)，我們給予病人每天飲食中銅的含量不超過(guò)1～l.5mg。(1)低銅飲食，避免食用含銅量高的食物。聯(lián)合國(guó)世界衛(wèi)生組織(WHO)建議，銅的日攝入量以0.05 mg /Kg體重為宜。中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)未制定銅的供給量標(biāo)準(zhǔn)，但認(rèn)為每日膳食中的安全和適宜攝入量青少年及成年人為1.2～2.0 mg，低銅膳食中銅的含量尚無(wú)明確規(guī)定，一般認(rèn)為不應(yīng)超過(guò)每日260mg ，兒童患者0.1mg /Kg體重以下。對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸话愀稍锸澄锖~量＜0.3mg/100g的可食、0.3～0.5mg/100g的少食、＞0.13mg/100g的禁食。(2) 嚴(yán)格限制銅攝入的同時(shí)，應(yīng)給予高蛋白飲食。①嚴(yán)格限制飲食中的銅鹽比較困難，但應(yīng)盡量避免含銅高的食物。如肝、血、豬肉、蛤貝類 (蛤蜊、牡蠣、田螺)、魚(yú)類、烏賊、魷魚(yú)、堅(jiān)果類(如花生、核桃)、干豆類(豌豆、蠶豆、黃豆、黑豆、小豆、扁豆、綠豆)、芝麻、可可、巧克力、明膠、櫻桃和一些含銅高的蔬菜(蘑菇、薺菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋頭、龍須菜等)，也應(yīng)少用或不用。②高熱量飲食:2000 Kcal/d,以克服患者伴有肝硬化等肝臟損害。③高蛋白飲食:大于80 g/d,其中優(yōu)質(zhì)蛋白最好在50%以上。④高碳水化合物:熱比大于60%,谷類不足用食糖補(bǔ)充,以上均利于保肝。(3)選用精細(xì)米、面作為主食，不用銅制器皿烹調(diào)食物。(4)補(bǔ)充含鈣和維生素豐富的食物。肝豆?fàn)詈俗冃缘膬和?，常因鈣磷代謝障礙，發(fā)生骨質(zhì)疏松及佝僂病，除用藥物外，飲食中應(yīng)供給富于鈣及維生素D的食物。但因許多含鈣豐富的食品含銅量也高。所以，應(yīng)供給奶類食品，奶也易被人體吸收和利用。魚(yú)肝油含有大量維生素D，也是維持身體鈣和磷吸收的主要因素，故每日應(yīng)在膳食內(nèi)供應(yīng)或補(bǔ)充。(5)供給充足的維生素C、維生素B1和維生素B6的食物。充足的維生素C，可以防止肝功能衰竭和感染，應(yīng)用大量維生素C的食品，每日宜攝入維生素C500mg。為了保護(hù)神經(jīng)系統(tǒng)，肌緊張不全和震顫可多用含維生素B1、維生素B6豐富的食物。維生素B6還可以避免因用促進(jìn)銅鹽排瀉的藥物(D-青霉胺)而引起的維生素B6缺乏。（6）此外，我們要求患者：①每餐還應(yīng)攝食含鉀鹽、增加Zn、Mn含量豐富的食物，可減少胃腸道對(duì)銅的吸收；②肝硬化門(mén)脈高壓及吞咽困難的患者，讓他們禁食饅頭、包子、燒餅等油炸、有渣、帶刺或生硬的塊狀食物,以防止患者誘發(fā)上消化道出血、誤咽食物阻塞氣管引致窒息,應(yīng)盡量讓患者服用軟食或半流質(zhì)飲食。③對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃阅X病患者應(yīng)注意忌服興奮神經(jīng)系統(tǒng)的食物,如濃茶、咖啡、肉湯、雞湯等食物,以免加重腦損害。④對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃砸鸶斡不案喂δ艽鷥斊诘牟∏閲?yán)重合并有腹水的患者,一般給予低鹽高蛋白飲食,多食黑魚(yú)湯、冬瓜湯有利尿消腫功效。⑤對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂屑?qiáng)直或嚴(yán)重震顫、不自主運(yùn)行等癥狀者,因其體力消耗過(guò)多,故囑患者注意適當(dāng)補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。多選用蛋清、牛奶及奶制品等優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)。這類食物中不僅低銅,而且長(zhǎng)期服用有排銅效果,還有保護(hù)肝臟的作用。⑥對(duì)低鈣患者要求患者多食用去油骨頭湯、蛋黃等含鈣豐富的食物,必要時(shí)口服或靜脈補(bǔ)充鈣劑。⑦對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃猿霈F(xiàn)溶血性貧血的患者,囑其多補(bǔ)充含鐵和VitC多的食物,對(duì)改善癥狀是十分有利的。⑧對(duì)有精神癥狀而拒食的患者,我們耐心勸喂,必要時(shí)采用鼻飼或靜脈營(yíng)養(yǎng)供給,以保證營(yíng)養(yǎng)需要。另一方面還需注意維持水、電解質(zhì)平衡。5.并發(fā)癥的護(hù)理（1）長(zhǎng)期臥床的患者 宜出現(xiàn)壓瘡，我們采用具體措施包括： 1）體位變換：解除壓迫是預(yù)防壓瘡的主要原則，體位變換可防患者同一部位受到長(zhǎng)時(shí)間的持續(xù)壓力，又是治療壓瘡的先決條件。我們采用各種翻身床、氣墊床或砂床的應(yīng)用已取的較好的效果，護(hù)理人員或家屬給患者翻身，一般交替地利用仰臥位、俯臥位，體位變換的間隔時(shí)間小于2小時(shí)。①在床頭設(shè)明顯標(biāo)志，并貼好體位變時(shí)間表，表中記錄翻身時(shí)間，體位等。②翻身前后要對(duì)壓瘡好發(fā)部位的皮膚認(rèn)真檢查并記錄結(jié)果。③翻身時(shí)間要嚴(yán)格按時(shí)間表進(jìn)行，不得隨意更改。④翻身動(dòng)作輕柔，不可拖曳。⑤翻身前后要注意整理床面，使之平整無(wú)雜物。⑥對(duì)排泄物污染的褥單，要及時(shí)更換清洗，保持皮膚清潔干燥。⑦在骨突部位墊好軟枕，減少壓力過(guò)于集中。2）減輕骨突出部位的壓迫：用軟枕、泡沫塑料、海棉等物品駕空骨突部位。3）觀察皮膚：每天最少一次檢查全身皮膚，特別是壓瘡好發(fā)部位，急性期患者可由醫(yī)生、護(hù)士、家屬進(jìn)行。慢性期患者可自己用手鏡檢查，當(dāng)發(fā)現(xiàn)皮膚有異常時(shí)應(yīng)立即采取減輕措施，防止病情發(fā)展。4)支撐訓(xùn)練：長(zhǎng)期依靠輪椅生活的患者，為了減輕臀部的壓力，應(yīng)練習(xí)雙手支撐床面、椅子扶手等將臀部抬起。如雙手無(wú)力，可先向一側(cè)傾斜上身，讓對(duì)側(cè)臀 部離開(kāi)椅面，再向另一側(cè)斜。5）避免外傷缺乏神經(jīng)支配或營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)即使是很輕的皮膚損傷，也會(huì)發(fā)生感染，演變成與壓瘡相似的創(chuàng)面，因此要特別注意清除床面，座椅上的異物。訓(xùn)練中也要防止外傷。6）皮膚護(hù)理工 受壓部位的皮膚常因出汗、分泌物、尿液等污染，尤其是大小便失禁的患者，床單下常鋪有防濕用的通氣性差的塑料墊，這些都易引起皮膚浸潤(rùn)和感染。因此，要注意每天早晚各擦洗次受壓部位，保持皮膚的清潔和干燥。7）加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)營(yíng)養(yǎng)不良的患者，因皮膚對(duì)壓力損傷的耐受力下降，容易發(fā)生壓瘡，而且愈合困難。所以要注意增加蛋白，高熱量飲食，防止患者出現(xiàn)貧血和低蛋白血癥。（2）終末期或吞咽困難的患者宜出現(xiàn)口腔感染，我們采用具體措施包括：1）．患者頭側(cè)向操作者，取治療巾圍頸下，置彎盤(pán)于口角旁。2）．觀察口腔粘膜有無(wú)出血點(diǎn)、潰瘍、真菌感染及青苔性質(zhì)，有活動(dòng)性假牙，取下妥善保管。3）．將漱口液倒入藥碗，以彎止血鉗夾棉球，小鑷子助絞干棉球。由內(nèi)至外輕柔的擦凈牙齒各面及頰部、舌面、軟愕。擦洗完畢，給予漱口，擦干面頰部。4）．酌情處理口腔疾患，口唇干裂者，可涂潤(rùn)唇劑。6.心理護(hù)理肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病,患者對(duì)自己疾病的愈后持悲觀態(tài)度,在做好患者基礎(chǔ)護(hù)理的前提下,我們著重做好患者的心理護(hù)理。①對(duì)新入院的患者熱情接待,詳細(xì)介紹入院須知,讓患者盡快熟悉環(huán)境,以積極的心態(tài)適應(yīng)角色的轉(zhuǎn)換。幫助患者建立良好的人際關(guān)系,包括醫(yī)患關(guān)系、護(hù)患關(guān)系、患者與患者之間的關(guān)系等。② 對(duì)焦慮、煩躁的患者我們對(duì)患者的焦慮和恐懼表示同情、理解，給予關(guān)心、鼓勵(lì)和安慰等心理支持，我們主動(dòng)與他們交朋友,促膝談心,從工作、家庭、生活等方面入手聊天,加強(qiáng)護(hù)患溝通，做好家屬工作，共同配合，以緩解患者焦慮情緒，樹(shù)立信心。當(dāng)對(duì)自己病情提出疑問(wèn)的患者,做好科學(xué)的解釋工作, 緩解他們的身心壓力。③肝豆?fàn)詈俗冃詫儆谶z傳性疾病,患者對(duì)自身病情易產(chǎn)生悲觀情緒,要在協(xié)助醫(yī)生做好治療的前提下,一方面加強(qiáng)與患者的心理溝通,以嚴(yán)謹(jǐn)、熱情的工作態(tài)度,耐心細(xì)致的工作作風(fēng)最大限度地取得患者的信任,使他們視護(hù)士為親人,有什么心里話愿意對(duì)護(hù)士說(shuō);另一方面我們積極與患者的單位、家屬、朋友取得聯(lián)系,讓他們時(shí)常探望、細(xì)心照顧患者,給予患者更多的關(guān)愛(ài),讓患者有歸屬感, 以利于患者病情的穩(wěn)定與恢復(fù)。④對(duì)于出現(xiàn)躁狂等精神癥狀的患者,密切觀察,一旦有初期表現(xiàn)立刻報(bào)告醫(yī)師,及時(shí)應(yīng)用鎮(zhèn)靜劑,所有患者均未出現(xiàn)因?yàn)榫癜Y狀而致傷害或影響治療的情況發(fā)生。7.出院指導(dǎo) 囑患者出院后定期復(fù)查相關(guān)檢查，規(guī)律服藥，保持良好的精神狀態(tài)，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，合理飲食，預(yù)防感染。

肝豆?fàn)詈俗冃约碬ilson病，為一種好發(fā)于青少年的神經(jīng)遺傳病，殃及腦和肝臟等多個(gè)器官，亞洲包括日本韓國(guó)和印度等比歐美要多見(jiàn),在中國(guó)不算少見(jiàn),已報(bào)道病例在5000例,我們也診療過(guò)來(lái)自紐約 香港和海南等的患者。不治療平均壽命為3-4年,經(jīng)正規(guī)治療大多生活壽命可近似正常人，但終身排銅治療是必需的。自從青霉胺首次應(yīng)用臨床五十余年來(lái),在全世界挽救了一大批患者,當(dāng)然要防止誘發(fā)白細(xì)胞減少，國(guó)內(nèi)外陸續(xù)使用二巰基丁二酸鈉針劑/片劑及鉬制劑等，其中鋅劑價(jià)廉物美，屬非處方藥，主要有葡萄糖酸鋅和硫酸鋅、甘草鋅，醋酸鋅在歐美多用。當(dāng)然他們逐步和我們一樣，也趨向用葡萄糖酸鋅。國(guó)外報(bào)道用鋅劑治療本病近二十年癥狀穩(wěn)定的，我們也有類似病例，另外因經(jīng)濟(jì)限制單用中藥， 也有達(dá)到類似效果的。手術(shù)治療包括肝移植和脾切除要慎重, 肝移植的指證在國(guó)內(nèi)部分地區(qū)有過(guò)分?jǐn)U大化的傾向! 現(xiàn)在需要強(qiáng)調(diào)的是，肝豆?fàn)詈俗冃砸喜⑦M(jìn)行替代治療，即飲食治療和中藥治療。飲食治療：含銅量高，禁止攝食的食物：動(dòng)物內(nèi)臟（豬牛肝）等；蟹、蝦、烏賊、章魚(yú)、貝介類等魚(yú)貝類；黑豆、扁豆、熟葷豆等豆類；花生、芝麻、胡桃等堅(jiān)果類。此外，蘑菇、牡蠣、蜈蚣、全蝎等含銅量亦高；含銅量低，適宜日常吃的食物 精白米面、蘿卜、藕、苤藍(lán)、芹菜、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨肉、馬鈴薯、牛奶等。需要補(bǔ)充的是國(guó)外一些學(xué)者通過(guò)嚴(yán)格的調(diào)查，認(rèn)為在大多數(shù)患者身上并未顯示飲食限制與預(yù)后之間的統(tǒng)計(jì)相關(guān)性，但一致同意對(duì)甲殼類、肝臟、硬果類、巧克力及蘑菇等必須避免食用；食物含銅量要結(jié)合當(dāng)?shù)貙?shí)際情況來(lái)定，要關(guān)心當(dāng)?shù)刈詠?lái)水的銅含量。國(guó)內(nèi)可參考人衛(wèi)版《食物成分量表》。中藥排銅：楊教授等曾對(duì)本病用中藥治療，尿排銅平均增加187.6毫克/24小時(shí)。依照中醫(yī)理論，本病證一般有肢體震顫、肌僵直、語(yǔ)言不清、口臭、流涎諸癥，有曾采用鎮(zhèn)肝熄風(fēng)予以龜板、鱉甲、龍骨等藥物治療，但患者臨床諸癥狀反日趨加重。分析原因是此類藥均屬含銅量高。鑒于大多數(shù)舌質(zhì)紅，苔黃或膩，脈弦數(shù)或弦滑，清熱利濕也適合本病治療，故用清熱解毒，通腑利尿之法?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為人體內(nèi)銅主要是從膽汁經(jīng)大便排泄，因此促使銅從膽汁經(jīng)大便排出或增加尿內(nèi)銅的排泄，是治療本病的主要措施。在肝豆湯中大黃泄熱毒為蕩滌積垢的要藥。黃連、黃芩、大黃又均有促進(jìn)膽汁分泌，增加膽汁形成，稀釋膽液，增進(jìn)膽汁排泄作用，通過(guò)利膽可以加快銅從膽汁中排出，我們也可發(fā)現(xiàn)，所選用的中藥基本也是高鋅低銅的。當(dāng)然國(guó)際上一些學(xué)者及病人對(duì)本中藥富含重金屬持疑慮觀點(diǎn)，主要是對(duì)擔(dān)心和恐懼中藥生產(chǎn)和加工過(guò)程中被污染。其實(shí)，中國(guó)學(xué)者在本病上的臨床和基礎(chǔ)研究，在國(guó)際上也是較先進(jìn)水平的。

肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson Disease(WD)，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，好發(fā)于青少年。由于銅代謝異常致使器官組織中尤其是肝、腦、腎和角膜中有大量銅沉積而造成損害。雖然是遺傳性疾病，但它的病情可以通過(guò)對(duì)癥治療得到有效的控制，療效與開(kāi)始治療的時(shí)間、飲食控制、是否堅(jiān)持長(zhǎng)期服藥密切相關(guān)。飲食控制是治療本病的一項(xiàng)基本的、必要的有效措施，也是一項(xiàng)長(zhǎng)期、細(xì)致的工作。1.低銅飲食，減少食物中銅的攝食在飲食治療最為重要，每天飲食中銅的含量不超過(guò)1～l.5mg。①禁止使用銅制的炊具、器皿燒煮食物。②禁止吃含銅量高的食物：肥豬肉、動(dòng)物內(nèi)臟和血、小牛肉等；各種豆類、堅(jiān)果類和菌類、貝類、牡蝸和蝦蟹類；龍骨、娛蛤、烏賊、魷魚(yú)、河蚌、螺獅、全蝎、僵蠶等動(dòng)物性中藥，以及巧克力、可可、咖啡等。③銅量較高，盡量少食的食物：小牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、芥菜、蔥、茄子、、芋頭、糙米、標(biāo)準(zhǔn)面和蜂蜜等等。④含銅量低，適宜日常吃的食物：牛奶、精白米面、蘿卜、藕、苤藍(lán)、芹菜、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨（去皮去油）、馬鈴薯等。牛奶不僅含銅量低，長(zhǎng)期服用有輕度排銅之效。2.低銅飲食的同時(shí)注意高蛋白質(zhì)飲食蛋白質(zhì)是構(gòu)成組織和修復(fù)細(xì)胞的重要物質(zhì)，還有保護(hù)肝的功能。所以多選用蛋清、牛奶及奶制品等優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)。3.補(bǔ)充鈣劑，兒童患者還應(yīng)同時(shí)給予維生素D。4.補(bǔ)充含鐵和維生素C多的食物。