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劉震雄副主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 消化內(nèi)科 在抗癌的漫漫征程中，外科手術(shù)切除腫瘤，可能僅僅是“萬里長征”的第一步。因為腫瘤一直伺機而動，隨時準(zhǔn)備卷土重來——復(fù)發(fā)，或是到別的地方興風(fēng)作浪——轉(zhuǎn)移。因此打好和腫瘤的持久戰(zhàn)，是取得抗癌勝利的關(guān)鍵。唐都醫(yī)院消化內(nèi)科劉震雄臨床治愈不是切除腫瘤這么簡單很多人認(rèn)為，通過外科手術(shù)把腫瘤切除干凈就萬事大吉了。做完外科手術(shù)真的等于臨床治愈嗎？“對不同類型、不同分期的癌癥，答案顯然是不同的，不能一概而論。”專家舉例說，大多數(shù)甲狀腺癌、I期胃癌患者僅進行根治性手術(shù)就有機會獲得治愈，但是對于大多數(shù)惡性腫瘤，僅通過外科手術(shù)無法達到臨床治愈。目前臨床上推薦多學(xué)科合作機制，根據(jù)患者初診的腫瘤分期、患者體質(zhì)等情況選擇手術(shù)、放療、化療、靶向治療等個體化的綜合治療方案。規(guī)范治療后隨訪滿5年，依然沒有異常癥狀（如局部出血、疼痛）或體征（如異常的淋巴結(jié)腫大），超聲、CT 等影像學(xué)檢查也未發(fā)現(xiàn)明確轉(zhuǎn)移性病變，可認(rèn)為達到“臨床治愈”，這也是醫(yī)生們通常所說的“5年生存率”。癌細(xì)胞為何像打不死的“小強”根據(jù)國家癌癥中心2020年度工作報告，我國總體癌癥5年生存率為40.5%。也就是說，有近 60%的癌癥患者無法達到臨床治愈?！皬?fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移是癌癥病人無法獲得治愈的重要原因?！睂＜艺f，對于癌癥復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移的機制，目前尚無定論，依然是科學(xué)研究的熱點。比較常見的有干細(xì)胞假說。在各種治療后，大部分癌細(xì)胞死亡，但仍有一小部分細(xì)胞存活下來。這些存活下來的就是癌癥干細(xì)胞，它們就像大樹的根一樣，具有自我更新和無限增殖的潛能，對多種治療藥物具有耐藥性，其運動和遷徙能力又增加了癌癥轉(zhuǎn)移的風(fēng)險。除了干細(xì)胞假說，科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)，癌細(xì)胞為了存活下來，還具備“休眠”的能力。腫瘤休眠假說也是公認(rèn)的癌癥復(fù)發(fā)的機制之一。頂級期刊《自然評論》（Nature Reviews）曾總結(jié)休眠癌細(xì)胞的生命周期：擴散的癌細(xì)胞首先會選擇合適的生態(tài)位，但缺氧等微環(huán)境特點會抑制細(xì)胞增殖、引起細(xì)胞周期停滯，癌細(xì)胞此時會進行重編程而逐漸適應(yīng)周圍環(huán)境，在具備了逃脫免疫監(jiān)視的能力后開始長期休眠。當(dāng)癌細(xì)胞在貧瘠的環(huán)境中慢慢攢夠了能量后就會被激活，或因微環(huán)境因素誘導(dǎo)而被激活?！鞍┌Y的轉(zhuǎn)移包含癌細(xì)胞浸潤、血管生成等多個步驟，除了這兩種與轉(zhuǎn)移相關(guān)的假說外，還有上皮—間質(zhì)轉(zhuǎn)化假說、種子—土壤假說等?！睂＜艺f，每一個假說背后都存在很復(fù)雜的生物學(xué)機制，但到底哪種才是真正的轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)原因，目前還沒有明確的說法。身心都要“硬”才有希望打“勝仗”國家癌癥中心的數(shù)據(jù)顯示，2012年—2015年，被稱為“癌癥之王”的胰腺癌的5年生存率僅為7.2%，而甲狀腺癌卻高達84.3%。為何同樣是惡性腫瘤，復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的能力卻大相徑庭呢？“由于腫瘤的異質(zhì)性，不同類型、不同分化程度的腫瘤惡性程度不同，侵襲、轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)能力以及對治療的敏感度也大不相同?！睂＜医忉專科涓驹?，還是腫瘤細(xì)胞內(nèi)在的基因調(diào)控層面的差異?？茖W(xué)家利用基因魔剪技術(shù)（CRISPR技術(shù)）為每個癌細(xì)胞打上一個獨特的“標(biāo)簽”后，追蹤它們及其后代的演變和轉(zhuǎn)移過程，發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致轉(zhuǎn)移的“熱點”基因（IF127和REG4等基因與高轉(zhuǎn)移潛力相關(guān)）。除了腫瘤本身的情況外，宿主的因素影響也非常大。比如對于同一腫瘤類型來說，分期越晚，腫瘤負(fù)荷越重，預(yù)后也越差；按計劃接受規(guī)范化治療的患者，其預(yù)后優(yōu)于依從性差的患者；患者的身心因素、經(jīng)濟因素、家庭社會因素等也會影響預(yù)后?！霸谂R床上不難發(fā)現(xiàn)，體質(zhì)好的患者、生活態(tài)度積極向上的患者以及親朋好友給予更多支持的患者可以更好地耐受治療，更有機會從治療中獲益。”專家說?！拔淦鳌鄙売型岣呋颊呱媛省叭绾翁岣甙┌Y患者的生存率，是我們每一個臨床醫(yī)生關(guān)注的問題?！睂＜医榻B，醫(yī)學(xué)研究中的新進展、新成果不勝枚舉，但要落地到提高患者的生存，可能還有很長的路要走。首先，探索新藥物、新治療模式的臨床研究是提高癌癥患者生存率最直接的方法。如今最火的癌癥治療藥物當(dāng)屬免疫檢查點抑制劑。惡性腫瘤可以逃避免疫系統(tǒng)的攻擊，而免疫檢查點抑制劑可以讓免疫系統(tǒng)重新奮起攻擊腫瘤細(xì)胞。專家介紹，免疫檢查點抑制劑的使用已經(jīng)在多種實體瘤的治療中獲得成功?！靶轮委熌Ｊ街饕嵌鄬W(xué)科討論，相比于以往的單學(xué)科孤軍奮戰(zhàn)，目前腫瘤多學(xué)科討論的協(xié)作模式也可以提高患者的生存率?！睂＜遗e例，對于腸癌肝轉(zhuǎn)移這樣的晚期患者，在內(nèi)科、外科、介入科、放療科等多方協(xié)作的基礎(chǔ)上，依然有治愈的機會。其次，轉(zhuǎn)化研究也在為提高患者的生存率而蓄力。比如，很多轉(zhuǎn)化研究開始尋找療效預(yù)測分子標(biāo)志物，這些標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)將有助于醫(yī)生針對不同患者篩選治療方案。例如相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)JAK1/2 突變、PTEN基因突變等與免疫治療療效呈負(fù)相關(guān)；POLD1/POLE 基因突變等與免疫治療療效呈正相關(guān)。醫(yī)生看到攜帶這些基因突變的患者，自然就會對免疫治療的取舍做出判斷。最后，基礎(chǔ)研究的發(fā)展一直是臨床進步的后盾。新的治療靶點、新的治療藥物都依賴于基礎(chǔ)研究的支撐。專家舉例說，肥胖已被證實與癌癥的發(fā)生及患者更差的預(yù)后相關(guān)。2020年12月發(fā)表于《細(xì)胞》（Cell）雜志上的一項研究顯示，肥胖會使癌細(xì)胞在與免疫細(xì)胞（CD8+T細(xì)胞）爭奪燃料的競爭中勝出。在高脂肪飲食下，癌細(xì)胞能夠進行代謝重編程以增加脂肪的攝取和利用，而 CD8+T細(xì)胞則不能。這個研究讓我們知道T細(xì)胞與腫瘤細(xì)胞之間的拉鋸戰(zhàn)會因肥胖而改變，雖然還不能確定明確治療靶點，但這一發(fā)現(xiàn)為通過代謝弱點來對抗癌癥的新策略打開了大門?！熬湍壳扒闆r下，接受規(guī)范合理的抗腫瘤治療是降低復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移、延長生存最有效的手段。進行定期復(fù)查和隨訪是早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移最有效的方式?！睂＜覐娬{(diào)。2021年03月01日
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常文舉副主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 結(jié)直腸外科 各位觀眾大家好，今天我們討論的話題是結(jié)直腸癌這個常見疾病，我是來自于復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院普外科的常文舉醫(yī)生。 之所以選擇這個話題呢，是因為近十年來，結(jié)直腸癌的發(fā)病率逐年升高，目前已位居消化道惡性腫瘤的第一位，是嚴(yán)重影響國民健康的惡性腫瘤。 因此，很有必要針對這個話題。 圍繞著廣大居民關(guān)心的問題進行解答。為什么要進行結(jié)直腸癌的篩查呢？因為結(jié)直腸癌的發(fā)生是一個多步驟、多階段的過程，從正常的粘膜發(fā)生增生，到小腺瘤和大腺瘤，再到重度不典型增生發(fā)生癌變。 往往需要數(shù)年的時間。更重要的是呢，腫瘤的發(fā)生過程與患者的生存期顯著相關(guān)，越早發(fā)現(xiàn)，治療效果越好。如果在癌前病變期就能夠手術(shù)切除，則不影響患者的生存，如果在一期進行切除，患者的五年生存率可以高達90%。 二期、三期結(jié)直腸癌患者的生存呢，只有60%-80%，而四期結(jié)直腸癌患者的五年生存率僅僅只有10%左右，因此非常有必要。 通過積極有效的篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療來提高患者的生存。2021年02月28日1054
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丁培榮主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 結(jié)直腸科 林奇綜合征是一種常見的遺傳性腫瘤綜合征，占所有結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌患者的3-5%。林奇綜合征的發(fā)現(xiàn)的得益于醫(yī)生和患者的緊密合作。1895年“癌癥遺傳學(xué)之父”的Dr. Warthin發(fā)現(xiàn)他的女裁縫整天悶悶不樂，仔細(xì)詢問之后發(fā)現(xiàn)她的曾祖父和父親的兄弟姐妹有8個人死于癌癥（圖1）。她認(rèn)為她的家族受到了詛咒，她很恐懼卻又無能為力，害怕有一天厄運也會降臨在自己的身上。不幸的是她真的是如自己所料，最終死于子宮內(nèi)膜癌。1966和1971年林奇教授先后報道了這個家族650余名成員的信息，這其中有95人已經(jīng)罹患癌癥，包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌等。研究者通過科學(xué)分析找到了這個疾病的遺傳規(guī)律。1984年，這個疾病被正式命名為林奇綜合征，以表彰林奇醫(yī)生在該領(lǐng)域做出的卓越貢獻。再到后來科學(xué)家們終于明確了致病的原因，也找到了干預(yù)的方法。雖然這是個遙遠(yuǎn)的故事，但是實際上林奇綜合征導(dǎo)致的悲劇每天都在發(fā)生。圖2是本團隊近期診治的一個家系，三代人中有11例癌癥，以結(jié)直腸癌和胃癌為主。因此，認(rèn)識這個疾病非常重要，在生物醫(yī)藥技術(shù)發(fā)到的今天，我們完全有可能打破林奇綜合征的魔咒。在我們前期的一篇文章中，我們幫一例非常年輕的晚期林奇綜合征患者取得非常好療效的同時，成功的幫他母親發(fā)現(xiàn)了非常早的腫瘤。這樣的例子還有很多！什么是林奇綜合征（Lynch Syndrome）林奇綜合征既往也稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC），是一種呈常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤綜合征，是由一組被稱為錯配修復(fù)基因（MMR基因）其中之一突變引起。家族中異常基因攜帶者早期發(fā)生結(jié)直腸癌（平均年齡44歲），子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的惡性腫瘤亦明顯高于正常人群。為什么要關(guān)注林奇綜合征？對患者本人而言，遺傳性腸癌患者發(fā)生多原發(fā)結(jié)直腸癌（其他位置的腸癌）及多原發(fā)腸外癌（如子宮內(nèi)膜癌、泌尿生殖系腫瘤、小腸癌等）的風(fēng)險顯著增加，確定是否為林奇綜合征能夠指導(dǎo)治療和隨診，及早發(fā)現(xiàn)和處理再次發(fā)生的腸癌或其他相關(guān)腫瘤，從而改善預(yù)后。對遺傳性腸癌患者的家屬（一、二、三級親屬）而言，發(fā)生腸癌及遺傳性腸癌相關(guān)腫瘤的風(fēng)險顯著高于普通人群，并且發(fā)病較年輕，進行必要的遺傳篩查及腸癌相關(guān)腫瘤的篩查能早期發(fā)現(xiàn)癌前病變，早期干預(yù)，從而改善預(yù)后。舉三個比較典型的案例：案例一男性74歲患者，5年前因小腸中午在外院手術(shù)；術(shù)后一年因為腹痛，再次到該院復(fù)查，發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸癌，再次手術(shù)時發(fā)現(xiàn)除乙狀結(jié)腸之外橫結(jié)腸也存在腫物，切除后均證實為結(jié)腸癌；第二次手術(shù)后一年，患者再發(fā)腹痛，再次復(fù)查，發(fā)現(xiàn)升結(jié)腸癌；第三次行手術(shù)切除；術(shù)后不到兩年，患者再次因為腹痛入院，發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸癌，最后把結(jié)腸全切了?；颊吆髞淼轿以壕驮\行林奇綜合征的篩查，診斷為林奇綜合征。案例中的患者就是一個典型的遺傳性大腸癌患者（林奇綜合征），如果第一次發(fā)現(xiàn)腫瘤的時候能認(rèn)識到這一點，做完手術(shù)密切訪查或者預(yù)防性切除全結(jié)腸，就有可能避免腸癌的再次發(fā)生。案例二男性26歲患者，因腹痛來院就診，腸鏡發(fā)現(xiàn)升結(jié)腸癌，CT檢查發(fā)現(xiàn)腹盆腔多發(fā)種植轉(zhuǎn)移；追問家族史發(fā)現(xiàn)其母親7年前曾患結(jié)腸癌，外院手術(shù)治愈。對該患者行林奇綜合征的篩查，最后診斷為林奇綜合征。但是因為腹腔已存在廣泛的轉(zhuǎn)移，患者失去手術(shù)機會，只能進行姑息化療。這是非常令人遺憾的事情，如果其母親就診的時候醫(yī)生對這個遺傳性腸癌有深刻的認(rèn)識，并推薦家屬進行定期篩查，這種悲劇完全有可能避免。案例三女性55歲患者，體檢發(fā)現(xiàn)了結(jié)腸癌，追問患者的病史，6年前曾患過子宮內(nèi)膜癌；有明顯的家族史，其女兒有子宮內(nèi)膜癌病史，侄子有結(jié)腸癌病史。我們考慮患者高度可疑為林奇綜合征患者，手術(shù)后的基因檢測也證實了這一點。對家屬進行高危癌種的篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)小女兒有結(jié)腸絨毛狀腺瘤（癌前病變），給予腸鏡下的息肉摘除，并建議1-2年復(fù)查腸鏡及其他相關(guān)檢查。該案例也是一個典型遺傳性大腸癌，因為及時地診斷，及時地發(fā)現(xiàn)和治療了親屬的癌前病變，并且為她制定了不同于其他散發(fā)性腸癌患者的復(fù)查方案。確診為林奇綜合征應(yīng)該怎么辦？這是一個比較復(fù)雜的疾病綜合征，建議到有豐富診治經(jīng)驗的團隊就診。林奇綜合征在術(shù)前治療、手術(shù)切除范圍、預(yù)防性手術(shù)、術(shù)后輔助治療、化療方案的選擇、隨訪和家族風(fēng)險管理方面都完全不同于普通的結(jié)直腸癌。因此需要專業(yè)、全程和系統(tǒng)的管理。林奇綜合征患者的腸道切除范圍是手術(shù)前需要決定的一個重要問題。因為林奇綜合征患者異時性第二原發(fā)癌的風(fēng)險隨著時間的推移而顯著增加。因此，理論上切除更大范圍的腸管能降低異時性第二原發(fā)癌的風(fēng)險。但是目前腸管切除范圍目前仍有爭議。我們建議應(yīng)該根據(jù)患者的年齡、基因型、隨訪的依從性、預(yù)計術(shù)后的排便控制能力及患者的意愿綜合考慮并個體化決定切除范圍。未接受擴大切除的患者應(yīng)嚴(yán)格按照計劃密切腸鏡隨訪。為了降低子宮內(nèi)膜癌以及卵巢癌的風(fēng)險，對于35歲以上沒有生育要求或者絕經(jīng)后的林奇綜合征的女性患者，可以考慮采取預(yù)防性的子宮和/或卵巢切除。林奇綜合征患者的治療主要靠手術(shù)、化療、放療和免疫治療等手段組成的綜合性治療。值得注意的是，免疫治療是林奇綜合征（分子分型表現(xiàn)為MSI-H/dMMR）的特效藥物，不管在術(shù)前治療或者晚期患者的姑息治療都有非常重要作用。最后，雖然林奇綜合征終身患癌風(fēng)險很高，但是對攜帶突變的健康人群，不建議進行預(yù)防性結(jié)腸切除。親屬的篩查：建議親屬20‐25歲時開始結(jié)腸鏡檢查，每隔1到2年復(fù)查一次。沒有確定具體的上限，上限應(yīng)基于個體的健康狀況。從30‐35歲開始，每年可通過婦科檢查、盆腔超聲檢查、CA125檢測和抽吸活檢的方法篩查子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌。監(jiān)測胃癌時，推薦對突變攜帶者檢查有無幽門螺旋桿菌并清除這些細(xì)菌。對于胃癌發(fā)病率高的某些群體，一些專家推薦每1到3年做一次上消化道內(nèi)鏡檢查。目前不推薦監(jiān)測其他林奇相關(guān)癌癥，因為監(jiān)測手段的敏感性和特異性低。林奇綜合征預(yù)后如何？雖然林奇綜合征復(fù)雜多變，篩查、診斷、治療和隨訪比較復(fù)雜。但是總體預(yù)后比較良好。早中期患者預(yù)后由于普通結(jié)直腸癌患者。在免疫治療尚未出現(xiàn)的年代，晚期的林奇綜合征患者預(yù)后差于普通結(jié)直腸癌患者，但是免疫治療為這類患者打開了一扇希望之窗。這類患者即使到非常晚期，免疫治療都可能神奇般的讓患者起死回生。怎樣判斷自己有沒有林奇綜合征或其他遺傳性腸癌的風(fēng)險（哪些人需要接受篩查）？理論上，如果一個人有三個或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結(jié)直腸癌，那么他患大腸癌的機會是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遺傳性大腸癌的篩查1) 50歲以下患有結(jié)直腸癌；2) 患有多原發(fā)結(jié)直腸癌或其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；3) 直系親屬中有50歲以前發(fā)現(xiàn)的結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；4)2位或2位以上親屬結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；5） 健康個體腸鏡下發(fā)現(xiàn)十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤??；6） 病理特征及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。如何進行林奇綜合征的篩查和診斷？對于已經(jīng)患有大腸癌的患者，我們會對切下來的腫瘤進行免疫組化檢測，初步判斷有無蛋白缺失，如果發(fā)現(xiàn)缺失，再行相應(yīng)的基因檢測進一步明確。對于符合上述特征懷疑患有遺傳性結(jié)直腸癌的無癥狀的人群或者腫瘤組織檢測有蛋白的缺失，我們建議接受遺傳咨詢，必要時抽外周血進行胚系突變檢測。目前多用二代測序技術(shù)進行檢測。該技術(shù)在靈敏度、準(zhǔn)確度、覆蓋度等方面顯著優(yōu)于傳統(tǒng)的技術(shù)方法。對于符合要求的疑似家系，我們團隊長期有免費的檢測項目幫助疑似者及其健康家屬。林奇綜合征能否藥物預(yù)防？國外一項大型臨床試驗發(fā)現(xiàn)，林奇綜合征患者每天服用600mg阿司匹林并至少持續(xù)2年之后，大腸癌和其他林奇綜合征相關(guān)癌癥的發(fā)病率明顯下降60%。目前的研究支持阿司匹林用于林奇綜合征患者的化學(xué)預(yù)防性治療，但用藥劑量和用藥時間尚未確定。林奇綜合征患者及家屬怎樣接受隨訪和篩查？和散發(fā)性大腸癌患者一樣，林奇綜合征患者術(shù)后一樣要接受隨訪和復(fù)查。但不同的是，因為遺傳性大腸癌患者再次發(fā)生腸癌的概率高，并且時間最短可以為11個月（也就是11個月前檢查沒問題，11個月后再次檢測發(fā)現(xiàn)腸癌），所以我們建議遺傳性大腸癌患者每1-2年復(fù)查一次腸鏡。另外因為遺傳性大腸癌是一類綜合征，除了腸癌，其它類型的癌癥發(fā)生概率也會高于普通人。所以復(fù)查主要分為兩個部分：對腸癌的復(fù)查，對腸外癌的復(fù)查。林奇綜合征患者相比普通人群，結(jié)直腸癌(10%–80% vs. 5.5%)、子宮內(nèi)膜癌(16%–60% vs. 2.7%)、以及胃癌、卵巢癌等腫瘤風(fēng)險顯著升高。專家組對不同突變類型（MLH1/MSH2, MSH6, 和 PMS2）的患者制定了不同的隨訪建議。例如，攜帶MSH6和 PMS2突變的個體到70歲時患結(jié)腸癌風(fēng)險為10%-22%，而攜帶MLH1和MSH2的風(fēng)險為40%-80%。如果確定是MLH1或MSH2突變的林奇綜合征，建議在20到25歲或比家族中已診斷最年輕的患者早2到5年開始行腸鏡檢查，且無論是哪種情形開始，建議每1到2年重復(fù)。MSH6突變攜帶者應(yīng)該在30到35歲時開始結(jié)腸鏡檢查，PMS2突變攜帶者應(yīng)該在35到40歲時開始結(jié)腸鏡檢查。當(dāng)然，依據(jù)已發(fā)病家族成員的年齡，在某些家族中篩查應(yīng)該提早開始。建議對MSH6突變攜帶者直到40歲，PMS2患者直到50歲每2-3年進行一次篩查，以后每1-2年行一次腸鏡檢查。林奇綜合征女性患者患子宮內(nèi)膜癌與卵巢癌的風(fēng)險加?。ǚ謩e高達60%和24%）。對相關(guān)癥狀（如不規(guī)則子宮出血等）應(yīng)該提高警惕。目前還沒有清晰的證據(jù)支持對婦科腫瘤進行常規(guī)的篩查。每年一次子宮內(nèi)膜活檢是MLH1或MSH2突變攜帶者的一種選擇。因為沒有被證明有足夠的敏感性和特異性，不支持常規(guī)行經(jīng)陰道超聲或血清CA125檢查。林奇綜合征患者在不同的人群中患胃癌及小腸癌的終身風(fēng)險差異很大，目前還沒有清晰的數(shù)據(jù)支持對林奇綜合征患者進行胃癌、十二指腸癌、小腸癌的篩查。對非MLH1或MSH2突變的患者，建議這些患者從30-35歲開始每3-5年行延伸到十二指腸或空腸的食管胃十二指腸鏡檢查。對MLH1或MSH2突變的攜帶者應(yīng)考慮在25-30歲時開始每年行尿液檢查，篩查尿路上皮癌。目前針對林奇綜合征患者易發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤及胰腺癌尚沒有更好的篩查方法，建議行定期的體檢。有沒有辦法解除家族的魔咒？對于攜帶林奇綜合征相關(guān)基因致病性變異的患者可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)幫助其家族解除林奇綜合征的魔咒。通過采用輔助生殖技術(shù)與植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)相結(jié)合，對胚胎進行了篩查和篩選，將不存在該致病變異的胚胎移植入母親子宮，最終生育出不攜帶致病變異的寶寶。本團隊也與多個生殖中心合作，幫助數(shù)位年輕患者實現(xiàn)其夢想。2021年02月25日7417
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張亞歷主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 消化內(nèi)科 絕大多數(shù)的胃腸癌是不會遺傳的，只有極少數(shù)的可以遺傳，如家族性腺瘤病、遺傳性大腸癌。 但胃腸癌很多都有遺傳易感因素，比如說家族直系親屬中患有胃腸癌的話，癌的發(fā)生率要比一般的人要高3-4倍。 胃腸癌的發(fā)生是可防可控可治的。因為它有一個明顯的癌變過程，把癌前病變治好，就可以防止胃腸癌的發(fā)生，定期做胃腸鏡檢查是早期發(fā)現(xiàn)癌前病變最有效的方法。 那么有遺傳因素的人群，或者出現(xiàn)過癌前病變的患者，有沒有好的藥物預(yù)防胃腸癌的發(fā)生？ 到目前為止，除了胃腸鏡檢查，并沒有特別有效的藥物預(yù)防方法。 研究表明胃腸癌的發(fā)生雖然有遺傳的易感性，但也和胃腸內(nèi)的環(huán)境密切相關(guān)。我們的胃腸道有很多的細(xì)菌，絕大多數(shù)的是益生菌，他們住在胃腸道陪伴我們一輩子，就像住在地球的人類一樣，他們的天空就是腸腔。 如果菌群失調(diào)致病菌增多，會產(chǎn)生了一些致癌的因子，容易造成胃腸道的污染，誘發(fā)胃腸病變的出現(xiàn)。一些益生菌不僅能夠抑制致病菌，還能釋放一些抗炎抗癌因子，因為有他們的保護，胃腸道處于一個比較健康的環(huán)境，對胃腸癌的預(yù)防有一定的幫助。2021年02月19日3864
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夏城東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 內(nèi)分泌科 記錄一下近期我新發(fā)現(xiàn)并最終確診的三例癌癥患者:其一，從來沒有系統(tǒng)看過病的糖尿病患者，男性，年齡60多歲，血糖20mmol/L左右，建議住院系統(tǒng)診治，發(fā)現(xiàn)重度貧血，住院后腸鏡檢查高度考慮早中期結(jié)腸癌可能；其二，男性糖尿病患者，大約60歲，因為考慮安排住院，例行常規(guī)檢查胸部CT發(fā)現(xiàn)肺部占位病變，后進一步活檢確診“小細(xì)胞肺癌”（靶向及化療）；其三，老年女性患者（75歲）因為反復(fù)咳嗽至我處謀求服用中醫(yī)藥治療，處方中藥療效可，我要求同時檢查胸部CT，發(fā)現(xiàn)肺部腫瘤，后經(jīng)手術(shù)切除病理證實為“肺腺癌”（因為發(fā)現(xiàn)早，病理分期較好術(shù)后不需要放化療，定期復(fù)查）。三個腫瘤患者的發(fā)現(xiàn)體會如下:1）腫瘤患者的早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷至關(guān)重要:對上面兩個患者貧血及咳嗽原因的分析檢查或者忽視，往往是疾病是否得以規(guī)范診斷治療的關(guān)鍵，患者到醫(yī)院里的目的是看病(往往被簡化為單一指標(biāo)或癥狀不適的就診目的)，實際上我們更應(yīng)該學(xué)會看命（即對患者生命的全面和整體把控），這也是我看病速度較慢的最根本原因了；2）合適的檢查手段:上述發(fā)現(xiàn)肺癌的兩個患者原來也曾經(jīng)做過胸部X光片，沒有發(fā)現(xiàn)異常。其實上胸部X光片發(fā)現(xiàn)肺部腫瘤大多數(shù)較晚，與X線胸片相比，低劑量胸部CT對肺癌高危人群的篩查可使肺癌病死率下降20%；3）規(guī)范化診治也很重要:上述三個患者后來采取了不同的診治策略，都建議多到幾家正規(guī)腫瘤醫(yī)院或腫瘤?？谱龀鲈u估診治。用知識點亮生命，用智慧維護健康！我對腫瘤患者的建議是:1，早防早查早治；2，合理規(guī)范診治；3，正確對待人瘤關(guān)系與疾病健康生存；4，客觀看待中醫(yī)藥。 一個朋友帶他父親來找我開中藥調(diào)理，因為胃口不好。結(jié)果我看后感覺不對，建議檢查發(fā)現(xiàn)是食道癌晚期。在疾病的診治過程中最重要的就是最佳最合理的診治方案的選擇。明確診斷，結(jié)合身體情況，決定最適合的治療策略，做出一個合理的治療策略。這才是對待疾病的正確方法。就普通大眾而言，許多治療決策都是不很恰當(dāng)?shù)模遣∪瞬欢?，大夫不說，所以多問幾家單位很重要，有助于獲得最恰當(dāng)?shù)臎Q策。遇到家人生病，一定會很著急，但也一定要注意權(quán)衡，明白病情，合理治療。我的個人觀點是：在正規(guī)醫(yī)院腫瘤科就診，正確評價治療方案的選擇和可能的效果，如利大于弊，可以考慮進行合適方案的選擇。如評價風(fēng)險較差的話，也許更好的生活質(zhì)量會是一個可考慮的方式。腫瘤患者的治療一定要注意集思廣益，盡可能獲取真實信息。在條件允許情況下多學(xué)科評價。要以患者為中心；要以療效為目的；要以循證醫(yī)學(xué)為依據(jù)。不要以自己一技之長，專業(yè)喜好決定患者的治療方案；不要不顧及病情及患者實際情況而過多的單一治療；不要以經(jīng)濟利益來決定治療方案。實則上述幾點所暴露出的問題對患者來說以及在醫(yī)院里比比皆是。2021年02月18日1349
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王貴紅副主任醫(yī)師 河南大學(xué)第一附屬醫(yī)院 普通外科 大腸癌就叫結(jié)直腸癌，2018年，中國腫瘤登記年報顯示，大腸癌是僅次于肺癌，胃癌的第三大癌癥發(fā)病率以每年4.2%的速率增長，十年累計增長了百分之一百四十三大腸癌是富貴病生活條件越好，發(fā)病率越高，大魚大肉，抽煙酗酒，久坐運動少等城市人普遍的生活習(xí)慣都會引起大腸癌的好感喲，在腸癌患者中，中年人群是主力軍發(fā)病率在40歲以上達到高峰，但近年來逐漸年輕化睡眠少壓力大，飲食不規(guī)律是年輕人得腸癌的主要原因，更可怕的是大腸癌具有遺傳性要是你有親人不幸患上了大腸癌也就極有可能被大腸癌盯上腸癌早期癥狀不明顯危險信號有便血，排便習(xí)慣改變腹瀉或便秘，貧血，消瘦大腸癌，有時候會偽裝成志。 痔瘡痔瘡務(wù)必要重視，很多人往往沒有引起重視，八成患者確診時已是中晚期華陀再世也回天乏力，這也正是腸癌殺手的可怕之處，腸癌固然可怕，但對付腸癌也并非沒有方法，腸癌檢測并不難做，通過腸鏡檢查即可發(fā)現(xiàn)癌前病變早五年發(fā)現(xiàn)腸癌少花30萬多活30年，那么資料直腸癌的手段呢也很多有手術(shù)放療，化療，松子聊，還有靶向治療，我們河南大學(xué)一附院普通外科二病區(qū)采用3D打印技術(shù)準(zhǔn)確定位腹腔鏡機制上根治效果非常明顯，腹腔鏡技術(shù)啊最優(yōu)啊，切口小損傷小病人2021年02月04日809
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