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靳文劍主任醫(yī)師 江西省腫瘤醫(yī)院 老年腫瘤科 遺傳性癌癥綜合征是指對某些癌癥具有遺傳易感性，是由于一個或多個基因的致病性突變所致。通常，這些遺傳性致病突變會導(dǎo)致同一個人或家族人群的多個器官發(fā)生癌癥，且常常在年輕時發(fā)病。江西省腫瘤醫(yī)院老年腫瘤科靳文劍 2015 年美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會（ACOG）發(fā)布了《遺傳性癌癥綜合征及風(fēng)險評估》的委員會意見，并在 2019 年底進(jìn)行了更新。該意見對那些導(dǎo)致乳腺癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險增高的主要遺傳性癌癥綜合征進(jìn)行了重點(diǎn)介紹。 大多數(shù)遺傳性癌癥綜合征是常染色體顯性遺傳。常見的乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌和結(jié)腸癌，就有可能是某些遺傳性癌癥綜合征的一部分。與女性癌癥最相關(guān)的遺傳性癌癥綜合征包括遺傳性乳腺癌卵巢癌（HBOC）綜合征、林奇綜合征（Lynch syndrome）、Li-Fraumeni 綜合癥、Cowden 綜合癥、Peutz-Jegher 綜合癥和遺傳性彌漫性胃癌。 醫(yī)師和患者及家屬應(yīng)具備識別這些具有癌癥風(fēng)險患者的意識，如應(yīng)立即將所有自己或一級親屬患有上皮性卵巢癌的女性轉(zhuǎn)診接受遺傳咨詢和檢測，并評估所有患有子宮內(nèi)膜癌或結(jié)腸癌女性的遺傳性癌癥風(fēng)險。病史及家族史篩查遺傳性癌癥的風(fēng)險評估是確定可能罹患某些類型癌癥風(fēng)險增加的患者及家族的關(guān)鍵。評估應(yīng)由婦產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行，并應(yīng)對評估進(jìn)行定期更新，以反映患者病史及家族史的變化。評估包括對個人和家族史的采集（包括病理和影像學(xué)報告），以及對癌癥的其他醫(yī)學(xué)風(fēng)險因素的評價。病史采集是風(fēng)險評估的第一步，也是極其重要的組成部分。許多機(jī)構(gòu)都采用患者自填式表格來快速收集信息。ACOG 第 478 號委員會意見《家族史作為一種風(fēng)險評估的工具》確立了收集家族史和構(gòu)建種族關(guān)系的一般概念，患者和醫(yī)生均可獲得自填式表格的在線版本。篩查至少應(yīng)包括患者本人以及一級和二級親屬的癌癥史，其中應(yīng)包括對原發(fā)癌癥類型、癌癥發(fā)病年齡以及家族成員間血緣關(guān)系的描述。此外，還應(yīng)評估患者的種族背景，因其可能與遺傳性癌癥綜合的易感性有關(guān)（如德系猶太人中的 BRCA 突變）。病史的篩查中，需要特別注意的是，某些個人或家族史的特征可能提示存在遺傳性癌癥綜合征。常見的特征性線索有：異常年輕的癌癥，或小于 50 歲的乳腺癌、卵巢癌或結(jié)腸癌。江西省腫瘤醫(yī)院老年腫瘤科靳文劍同一個人患有幾種不同類型的癌。同一個人，特別是在同一器官（如乳房或直腸）具有多個原發(fā)腫瘤。多個近親患有相同類型的癌癥（如母親、女兒和姐妹都有乳腺癌），尤其當(dāng)他們的血緣關(guān)系都在同一側(cè)時（母系或父系）。特定類型癌癥的少見表現(xiàn)（如男性乳腺癌）。已知與遺傳性癌癥綜合征有關(guān)的特定良性疾病，特別是皮膚生長或骨骼異常。成年人中出現(xiàn)提示遺傳性癌癥綜合征幾率很高的某些癌癥：①三陰乳腺癌（缺乏雌激素或孕激素受體的表達(dá)，以及缺乏 HER2 的過表達(dá)）（小于 60 歲者 30% 為 HBOC）；②上皮性卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌，尤其是漿液性癌（10%～15% 為 HBOC）；③存在 DNA 錯配修復(fù)缺陷的結(jié)直腸癌（24% 為林奇綜合征）。④存在 DNA 錯配修復(fù)缺陷的子宮內(nèi)膜癌（12% 為林奇綜合征）。但應(yīng)特別注意：第一，目前有很多直接面向消費(fèi)者的商業(yè)性基因檢測的結(jié)果可能難以解讀，因?yàn)殛栃越Y(jié)果不等于臨床診斷，陰性結(jié)果也并不表明沒有疾病風(fēng)險。結(jié)果的解讀必須根據(jù)檢測的原因以及包括家族史在內(nèi)的其他因素進(jìn)行綜合考慮。第二，很多基于癌癥組織的基因檢測已被用于評估進(jìn)行靶向治療的潛能。但是，需要明確的是，腫瘤測序反映的是體細(xì)胞的基因情況，而遺傳性癌癥綜合征的診斷需基于胚系的基因檢測結(jié)果。轉(zhuǎn)診至遺傳學(xué)專家如果風(fēng)險評估提示遺傳性癌癥綜合征的風(fēng)險增加，建議將患者轉(zhuǎn)診給癌癥遺傳學(xué)專家或具有遺傳學(xué)專業(yè)知識的醫(yī)療保健提供者，以擴(kuò)大對其家族史采集、風(fēng)險評估、教育和咨詢的范圍，從而進(jìn)一步?jīng)Q定是否需要進(jìn)行基因檢測及個性化的癌癥篩查和/或降低風(fēng)險性措施。下一代測序技術(shù)（NGS）可以進(jìn)行基因檢測，增加了發(fā)現(xiàn)意義未明突變的可能性，同時也可檢測出與特定癌癥綜合征或家族性癌表型（或多表型）相關(guān)的多個基因中的致病性突變及疑似致病性突變，因?yàn)橥ǔ?dǎo)致家族性癌癥的原因可能不止一種綜合征。遺傳咨詢是一個評估癌癥風(fēng)險，確定進(jìn)行基因檢測的合適患者，審查檢測的局限性、風(fēng)險、益處和范圍，以及在患者接受咨詢后獲得知情同意的過程。目前，是否進(jìn)行基因檢測是以個人史、家族史及家譜分析為指導(dǎo)的，某些情況下還要以基于包括癌癥病理報告、病歷和死亡證明在內(nèi)的風(fēng)險模型為指導(dǎo)。基因檢測后的咨詢也是遺傳咨詢的重要組成部分，其主要用于討論基因檢查的原理及結(jié)果，明確其他癌癥的風(fēng)險，確定教育的必要性，以及對于需要進(jìn)一步治療者進(jìn)行及時轉(zhuǎn)診。此外，基因檢測后的咨詢還應(yīng)討論其他家庭成員的癌癥風(fēng)險，以及當(dāng)確定存在致病性突變時要對哪些人需要進(jìn)行級聯(lián)檢測給出明確建議。與女性癌癥最相關(guān)的遺傳癌癥綜合征與女性癌癥最相關(guān)的遺傳性癌癥綜合征及其可能導(dǎo)致的癌癥見下表：HBOCHBOC 最常見的原因是常染色體顯性遺傳的 DNA 修復(fù)基因 BRCA1 和 BRCA2 之一的胚系致病性突變。但是，諸如 ATM，BRIP1，CDH1，CHEK2，NBN，NF1，PALB2，RAD51C，RAD51D 等基因也與很多 HBOC 密切相關(guān)。其中，有些基因（CDH1、CHEK2）可會提高乳腺癌的風(fēng)險，但尚無足夠證據(jù)證明其會增加卵巢癌的風(fēng)險。有些基因（BRIP1、RAD51C、RAD51D）與卵巢癌的風(fēng)險增加有關(guān)，而不會增加乳腺癌的風(fēng)險。盡管大多數(shù)乳腺癌和卵巢癌都是偶發(fā)性的，但是其中有 5%～15% 存在致病性 BRCA1 和 BRCA2 突變。BRCA2 的致病性突變還與胰腺癌和黑色素瘤有關(guān)。在男性中，BRCA2 的致病性突變與乳腺癌和前列腺癌有關(guān)。因此，遺傳咨詢時應(yīng)對患者父系和母系雙方的男女親屬都要進(jìn)行詳細(xì)的病史采集。一般人群中攜帶 HBOC 相關(guān)基因的幾率約為 1/500，但是在德系猶太人群中為 1/40。HBOC 與許多其他遺傳性癌癥綜合征一樣都具有不完全的外顯率（即并非每個基因突變者都會罹患癌癥）。HBOC 的女性終生罹患乳腺癌的風(fēng)險為 65%～74%，卵巢癌的風(fēng)險為 39%～46%（BRCA1）或 12%～20%（BRCA2），因此建議進(jìn)行篩查和/或降低風(fēng)險性手術(shù)，以改善癌癥的發(fā)病率和死亡率。林奇綜合征大約有 3%～5% 的子宮內(nèi)膜癌是由于遺傳原因引起的，其中大多數(shù)是林奇綜合征。林奇綜合征是一種高度外顯的常染色體顯性遺傳性癌癥綜合征，是由于 DNA 錯配修復(fù)基因（包括 MLH1，MSH2，MSH6，PMS2 和 EPCAM）的缺陷所致。林奇綜合征占遺傳性子宮內(nèi)膜癌和結(jié)直腸癌的大多數(shù)，并且是遺傳性卵巢癌第二大常見原因（僅次于 HBOC）。其在人群中的患病率約為 1/3000 至 1/600。林奇綜合征會增加結(jié)腸癌（52%～82%）、子宮內(nèi)膜癌（25%～60%）和卵巢癌（4%～24%）的終生風(fēng)險。其他與林奇綜合征相關(guān)的腫瘤包括胃癌、小腸癌、肝膽癌、腎盂和輸尿管癌、某些類型的乳腺癌、某些腦腫瘤以及皮脂瘤。LiFraumeni 綜合征Li-Fraumeni 綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，伴有多種腫瘤風(fēng)險的增加，如骨肉瘤、乳腺癌、結(jié)腸癌、腎上腺皮質(zhì)癌、白血病和淋巴瘤，以及腦癌。Li-Fraumeni 綜合征的確切患病情況尚不清楚。美國一項(xiàng)針對 Li-Fraumeni 綜合征患者的注冊資料表明，有來自 64 個家庭的大約 400 人可能患有此病。Li-Fraumeni 綜合征是由于抑癌基因 TP53 的胚系突變所致。實(shí)際上，臨床診斷的 Li-Fraumeni 綜合征有超過 70% 的 TP53 基因存在可檢測到的突變。Li-Fraumeni 綜合征具有很高的外顯性，到 60 歲時患癌癥的風(fēng)險為 90%。當(dāng)患者診斷有 Li-Fraumeni 綜合征相關(guān)的惡性腫瘤（如軟組織肉瘤、骨肉瘤、絕經(jīng)前乳腺癌、腦腫瘤和腎上腺皮質(zhì)癌），尤其當(dāng)有多個家庭成員都罹患此類癌癥時，應(yīng)將其轉(zhuǎn)診給癌癥遺傳學(xué)專家以進(jìn)一步進(jìn)行 Li-Fraumeni 綜合征的評估。??Cowden 綜合征Cowden 綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，由磷酸酶及張力蛋白（PTEN）基因的致病性突變引起，該基因參與細(xì)胞周期的調(diào)控。該綜合征比較罕見，人群患病率為二十萬分之一。Cowden 綜合征是錯構(gòu)瘤綜合征之一，其特征是甲狀腺、乳腺和子宮內(nèi)膜的良惡性腫瘤。受影響的個體通?；加写箢^畸形。特征性的皮膚病變，包括面部和黏膜的乳頭狀丘疹，幾乎總是在 30 歲時出現(xiàn)。Cowden 綜合征終生罹患乳腺癌（25%～50%）、子宮內(nèi)膜癌（5%～10%）、結(jié)腸癌（9%）和甲狀腺癌的風(fēng)險很高。?? Peutz-Jeghers 綜合征Peutz-Jeghers 綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，是由絲氨酸/蘇氨酸激酶 11（STK11）基因突變引起，其特征是存在以下三個標(biāo)準(zhǔn)中的兩個：Peutz-Jeghers 綜合征與罹患乳腺癌（終生風(fēng)險為 50%）、卵巢性索間質(zhì)癌、宮頸癌（尤其是腺癌）、子宮內(nèi)膜癌、胰腺癌、肺癌、胃癌及結(jié)腸癌的風(fēng)險增加有關(guān)。遺傳性彌漫性胃癌遺傳性彌漫性胃癌的特點(diǎn)是彌漫性胃癌、小葉性乳腺癌和結(jié)直腸癌的風(fēng)險增加，其是由于 CDH1 基因的致病性突變所致。據(jù)報道，具有 CDH1 胚系突變的女性發(fā)生癌癥的終生風(fēng)險是 42%?？?結(jié)1 遺傳性癌癥的風(fēng)險評估是確定可能罹患某些類型癌癥風(fēng)險增加的患者及家族的關(guān)鍵。評估應(yīng)由婦產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行，并應(yīng)對評估進(jìn)行定期更新，以反映患者病史及家族史的變化。2 如果風(fēng)險評估提示遺傳性癌癥綜合征的風(fēng)險增加，建議將患者轉(zhuǎn)診給癌癥遺傳學(xué)專家或具有遺傳學(xué)專業(yè)知識的醫(yī)療保健提供者。3 NGS多基因檢測增加了發(fā)現(xiàn)意義未知突變的可能性，同時也可檢測出與特定癌癥綜合征或家族性癌表型（或多表型）相關(guān)的多個基因中的致病性突變及疑似致病性突變。整個胃腸道中有兩個或多個錯構(gòu)瘤性息肉；口腔、嘴唇、鼻子、眼睛、生殖器或手指的皮膚黏膜色素沉著；Peutz-Jeghers 綜合征家族史。2020年04月30日
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郭曉彤主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院深圳醫(yī)院 胸外科 一提起癌癥，相信所有人腦海里都會閃過“死亡”這個詞匯。癌癥是威脅人類生命健康的主要因素之一，它對人們的生命健康造成了巨大的威脅，也給全世界的科學(xué)家們出了一道難題，人類完全攻克癌癥、治愈癌癥的道路還很漫長。那么，癌癥究竟是怎么一步一步摧毀人們的身體健康的呢？癌細(xì)胞瘋狂生長，最終導(dǎo)致患者死亡，那癌細(xì)胞不也跟著死亡了嗎，為什么明知會“同歸于盡”，癌細(xì)胞還是要無限生長呢？要想解答這個疑惑，我們就要從癌的來龍去脈開始，進(jìn)行一番了解。癌細(xì)胞為什么要一直瘋長，停不下來？癌細(xì)胞生長繁殖，但患者死亡，癌細(xì)胞也會跟著死亡，但癌細(xì)胞就是不會停止復(fù)制的腳步，這到底是因?yàn)槭裁茨?？答案還要從基因說起。每個細(xì)胞中，都有兩類基因，分別是原癌基因，主管細(xì)胞分裂與細(xì)胞增殖；但為了能更好地“管束”原癌基因，人體里還有另一種抑癌基因。正常的時候，這兩種基因互相制衡，但如果在致癌因素的作用下，原癌基因的力量會逐漸變得強(qiáng)大，從而容易造成細(xì)胞異常，這些異常的細(xì)胞，就有可能是癌細(xì)胞的“后備軍”。正常人體細(xì)胞一般分裂50代左右就會失去復(fù)制能力，但失去控制的癌細(xì)胞就像沒了剎車的汽車，只會一直瘋狂的復(fù)制下去，直到與患者同歸于盡。癌細(xì)胞是如何“殺人”的？1.瘋狂生長，掠奪營養(yǎng)物質(zhì)。癌癥在瘋長的過程中，需要大量的營養(yǎng)供給，因此許多惡性程度較高的癌癥病人往往后期會出現(xiàn)“惡病質(zhì)”體征。當(dāng)營養(yǎng)物質(zhì)大量被癌細(xì)胞占據(jù)，機(jī)體就會出現(xiàn)各個臟器功能衰竭，許多癌癥患者，最后都是這個原因死掉的。因此對于短時間內(nèi)無緣由消瘦很多的人來說，需要盡早去進(jìn)行檢查。2.血管破裂出血。當(dāng)癌細(xì)胞繁殖到一定體積后，就會對周圍組織血管產(chǎn)生壓迫，進(jìn)而會浸潤侵蝕周圍組織及血管。當(dāng)癌癥侵蝕的正好是主要大血管時，就會有血管破裂出血的風(fēng)險，一旦破裂患者可能會很快死于失血過多。3.攻城略地，四處轉(zhuǎn)移。癌癥怕最可怕的地方除了無限繁殖，再就是遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的能力。癌細(xì)胞隨著血液、淋巴還有脫落種植等途徑，會在人體任何器官組織中生根發(fā)芽。轉(zhuǎn)移到其他器官就會侵蝕破壞其功能，如轉(zhuǎn)移到大腦就會導(dǎo)致大腦功能障礙，轉(zhuǎn)移到骨就可能造成骨折或造血機(jī)能受損。另外，癌癥還會形成癌栓，一旦脫落就會形成肺栓塞。癌細(xì)胞最喜歡人的哪些行為？1.吸煙喝酒：每吸一口煙都會帶來78種明確的致癌物質(zhì)，這些物質(zhì)會增加肺部細(xì)胞癌變的概率。大量喝酒和消化系統(tǒng)癌癥（食道癌、肝癌、結(jié)腸直腸癌）有著密切的關(guān)聯(lián)。2.缺少運(yùn)動：越來越多的證據(jù)表明，運(yùn)動過少和許多疾病存在關(guān)聯(lián)，也包括癌癥。3.不良生活習(xí)慣：比如過胖、不健康的飲食習(xí)慣（吃霉變食物等）、惡劣的居住環(huán)境以及室內(nèi)污染等。4.不體檢：其實(shí)一些癌癥在早期發(fā)現(xiàn)是完全可以治愈的，對于高危人群來說，進(jìn)行相應(yīng)的體檢很有必要。癌癥雖然可怕，但不要過于恐懼，要摒棄不良生活習(xí)慣，定期體檢，經(jīng)常鍛煉。雖然攻克癌癥我們還有很長的路要走，但我們要相信科學(xué)，不能被恐懼迷惑雙眼。2020年04月26日2275
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彭軍良主任醫(yī)師 金山區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 肛腸科 當(dāng)出現(xiàn)便血、肛門疼痛、肛門墜脹、肛門瘙癢、肛門潮濕、肛內(nèi)塊物脫出、便秘等癥狀時，應(yīng)及時到肛腸科就診。楓涇醫(yī)院痔科值得您信賴（上海市金山區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院肛腸科），每天都有門診。彭軍良主任醫(yī)師專家門診時間:每周星期天全天（上午、下午）門診，無需預(yù)約，不限號。 原創(chuàng) 胡志明 胃腸病 3月21日 大腸癌近年來處于高發(fā)、低齡化的趨勢。 筆者今年上半年在門診發(fā)現(xiàn)的結(jié)直腸癌病人共有47人，其中50歲以下的有18個，占到38%，其中最小的只有26歲，是個剛畢業(yè)的大學(xué)生。 所以，重視腸癌，了解腸癌，不光是中老年人的事，年輕人也是時候重視起來了。 還有一點(diǎn)是非常重要的： 大腸癌（結(jié)腸癌、直腸癌）卻有一定的家族聚集性，直系親屬有罹患的，一定要及早篩查，這很重要！ 先來看看這對母女的經(jīng)歷—— 上個月，一位60多歲的阿姨，因?yàn)槌掷m(xù)便血、腹瀉，來到我們內(nèi)鏡中心檢查，腸鏡顯示，進(jìn)展期直腸癌。（我寫這篇文章時，已經(jīng)行外科根治術(shù)，手術(shù)也很成功）。 在詢問病史我了解到，患者的哥哥去年剛剛因?yàn)榻Y(jié)腸癌去世，這讓我高度懷疑其家族聚集性。 于是我動員陪阿姨來就診37歲的女兒，老人的直系血親，都要及早做一次腸鏡篩查，以防患于未然。 就在6月23號，老人的女兒安頓好老人后，在我們這里做了腸鏡檢查，果然不出所料： 在直腸、乙狀結(jié)腸等處，發(fā)現(xiàn)有0.3-1cm大小不等的息肉4枚，當(dāng)時活檢鉗切除了2枚直徑較小的，并在乙狀結(jié)腸的2枚直徑在1cm左右的息肉取了活檢。 4天后，病理結(jié)果出來了：較小的是管狀腺瘤，較大的是絨毛狀管狀腺瘤，其中的一個伴中度異型增生，也可以說是極早癌。 這個患者今年才剛剛37歲，平時也沒有任何癥狀，僅僅是聽從了我的勸告，才來做的腸鏡。 這種腺瘤，是典型的癌前病變，有研究表明，伴中度異型增生的腺瘤在1年內(nèi)癌變的幾率在10-24%左右。 假如晚一年再發(fā)現(xiàn)，可能已經(jīng)不是息肉，而是結(jié)腸癌了。 告訴了她的情況，她既驚訝，又感激，當(dāng)然，也是后怕的不得了。 她說：“萬一到便血才檢查，不就和我媽、我舅一樣了嗎！想想頭皮都發(fā)麻！謝謝你！” 我們已經(jīng)安排了近日行內(nèi)鏡下切除術(shù)，切除后，完全能夠100%根治，阻斷其癌變的進(jìn)程； 此后只需要定期復(fù)查腸鏡就可以了。 如果是像她媽媽那樣，到中晚期才發(fā)現(xiàn)，不僅要承受巨大的經(jīng)濟(jì)損失，今后的生活質(zhì)量也將大大折扣，盡管醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)的今天，其預(yù)后還有許多未知的變數(shù)！ 關(guān)于大腸癌的遺傳性和家族聚集性 大腸癌本身不是遺傳性疾病，但有一定的遺傳性。大約20%的大腸癌伴有家族聚集性。 也就是說，如果家中老人患了腸癌，并不是說孩子就一定也會得癌，但在相同的生活環(huán)境下，較其他人群更加容易患癌。 事實(shí)上，大腸癌的遺傳性涉及多基因、多步驟作用，可以理解為： 既有一部分遺傳因素，也有很多非遺傳因素例如飲食、肥胖、生活習(xí)慣等在大腸癌的發(fā)生中也起到了重要作用。 研究表明，如果某一個家族中發(fā)現(xiàn)一個大腸癌患者，那么與他有血緣關(guān)系的親屬（父母、子女、兄弟姐妹），大腸癌的發(fā)生率大約是普通人群的2-3倍。 如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則發(fā)生大腸癌的風(fēng)險更高。尤其是年輕的大腸癌患者，它與遺傳因素的相關(guān)性更密切，他的直系親屬大腸癌的發(fā)生率更高。 而非息肉性遺傳性大腸癌比如林奇綜合癥，其親屬患癌的幾率則會更高、子女罹患的年紀(jì)會更年輕。 腸癌是最容易預(yù)防的癌癥，如果患上實(shí)在太冤！ 前幾天，我在一篇文章中說過，患上腸癌，是最冤枉的人！ 為什么呢？ 95%的大腸癌是從這些小息肉慢慢長大、變壞的，一般這個過程需要5-10年，甚至20年不等； 我們就在它變壞之前，做一次腸鏡，找到它，切除它，然后定期監(jiān)視它，它就永遠(yuǎn)也沒有變壞的機(jī)會！ 一般大腸癌好發(fā)于50歲以后，所以，你必須趕在它變壞之前找到它，殺掉它！ 很簡單，從息肉到腸癌，其實(shí)就隔了一條腸鏡的距離！ 通過這個例子，我想告訴大家以下幾點(diǎn)： 1.年輕人（45歲以下）由于工作、生活習(xí)慣的改變，一旦發(fā)現(xiàn)腸道不適，比如，長期便秘、腹瀉、便血、大便性狀改變、腹痛等....金標(biāo)準(zhǔn)就是做個腸鏡看看； 2.大腸癌有一定的家族聚集性： 直系親屬如果有消化道腫瘤史，應(yīng)在40歲前做相應(yīng)檢查。 3.年過45歲以上的，無論有無癥狀，都要做一次腸鏡檢查。 盡管我國指南建議的首次無癥狀篩查年齡是50歲，但是我還是建議有條件的話，盡量提前！ 4.腸腺瘤息肉不可能通過服藥消除掉，千萬所以不要相信“”江湖神醫(yī)”和“包治百病”的保健品！ 哪些病人必須做結(jié)腸鏡檢查？ 一般認(rèn)為有以下情況者為大腸癌高危人群，應(yīng)及時做大結(jié)腸鏡檢查，以有助于發(fā)現(xiàn)早期大腸癌。 1、有原因不明的便血，血性粘液便、大便潛血試驗(yàn)陽性、腹痛、腹瀉，消瘦，腹部包塊，肛門急墜不適、貧血患者； 2、有大腸癌癌前期病變?nèi)绱竽c腺瘤性息肉，家族家族性息肉病、潰瘍性結(jié)腸炎、血吸蟲病史者； 3、有精神刺激，闌尾、膽囊手術(shù)手術(shù)史者； 4、飲食以肉類及精細(xì)飲為主者；缺乏運(yùn)動者； 5、有大腸癌病史、癌胚抗原（CEA）試驗(yàn)陽性者； 6、有子宮及前列腺盆腔放療史、膽囊或闌尾切除史者。 如果出現(xiàn)上述癥狀及上述大腸癌高危人群者，建議應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，以排除早期大腸癌或大腸癌前變的可能。 潛心科普，不媚俗流 作者：胡志明 副主任醫(yī)師 漯河市公益醫(yī)院2020年04月21日1066
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李照主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 肝膽外科 結(jié)腸癌穿孔了，怎么辦？前幾天急診值班，碰到了一個棘手危重的病例?；颊呤且晃?6歲老太太，以突發(fā)下腹部疼痛前來急診就診，因在疫情期間，已經(jīng)輾轉(zhuǎn)了好幾家醫(yī)院?；颊咛弁措y忍，查體全腹腹膜炎表現(xiàn)，外院腹部CT提示結(jié)腸穿孔可能，心率170次/分，血壓持續(xù)下降，最低80/60mmHg，病情極其危重，呈感染中毒性休克的狀態(tài)，需要立即急診手術(shù)，在迅速為患者及家屬進(jìn)行了新冠肺炎相關(guān)篩查后，將患者直接從急診室推入手術(shù)室進(jìn)行手術(shù)治療，術(shù)中發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸腫瘤合并穿孔，腹腔內(nèi)大量糞便，污染嚴(yán)重，在與麻醉醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的通力配合下為患者順利實(shí)施乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)，術(shù)后患者順利轉(zhuǎn)回外科重癥監(jiān)護(hù)室，目前血壓和體溫已經(jīng)恢復(fù)正常，病情在逐步的好轉(zhuǎn)中。盡管熬了一個通宵，手術(shù)也沒有做成多大的大手術(shù)，但是還是感受到了極大的成就感，從外科醫(yī)生的角度來說，這真的是救命的手術(shù)。今天我們就聊聊結(jié)腸癌穿孔應(yīng)該怎么辦？1、 什么是結(jié)腸癌穿孔？結(jié)腸癌是常見的消化道惡性腫瘤，當(dāng)腫瘤逐步變大，侵透了腸管的全層，同時堵塞腸腔造成腸梗阻，引起近端的腸管擴(kuò)張，管壁變薄、缺血，這時就會造成腸穿孔。結(jié)腸穿孔是結(jié)腸癌的嚴(yán)重并發(fā)癥之一，多發(fā)生于老年人，近期病死率較高,可達(dá)10%-15%。2、 結(jié)腸癌穿孔了會有什么表現(xiàn)？結(jié)腸癌穿孔后腸腔內(nèi)的氣體、腸液、糞便等就會流入腹腔，造成嚴(yán)重的腹腔感染，最典型的臨床表現(xiàn)就是突發(fā)腹痛，臨床上查體典型的體征就是腹膜炎。腹痛的范圍因穿孔的部位和時間而表現(xiàn)不同，多是先從一個部位開始逐步彌漫到整個腹部。隨著感染的逐步加重，患者可能會出現(xiàn)高熱、心率加快、血壓下降等感染中毒性休克的表現(xiàn)。3、 結(jié)腸癌穿孔了怎么辦？結(jié)腸腫瘤穿孔的患者，可根據(jù)患者整體狀況和腹膜炎是局限性還是廣泛性選擇不同的治療方法，對于急性穿孔患者，急診手術(shù)是治療結(jié)腸癌伴穿孔的首選方案，術(shù)中應(yīng)根據(jù)患者具體情況選擇手術(shù)方式，大致有以下幾種手術(shù)方式：l 對于全身情況好、無中毒性休克、穿孔時間短、腹腔污染輕的患者可以行腫瘤切除，腸管一期吻合手術(shù)l 對體質(zhì)不能耐受根治性手術(shù)的直腸癌患者，可以進(jìn)行上段腸管拉出體外造口，中段腸管（腫瘤所在部位）切除，下段腸管（腫瘤以下至肛門處）封閉的手術(shù)方式（也稱為Hartmann手術(shù)）l 對年齡大、腹腔污染嚴(yán)重、全身狀況差，或腫瘤浸潤周圍組織無法切除的患者，可不切除腫瘤，直接行近端腸管造瘺，以搶救生命為首要原則。（那位老太太就是選擇了這種手術(shù)方式）通過這個病例回顧，我們又回到了對于腫瘤“早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療”的原則。我國每年新發(fā)結(jié)腸癌病例25萬例，死亡約14萬例，結(jié)腸癌的預(yù)后與診斷時機(jī)密切相關(guān)，早期的結(jié)腸癌可以通過手術(shù)得到完全治愈，而在我國很多結(jié)腸癌病例都是因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)時已經(jīng)是晚期，無法手術(shù)根治，才導(dǎo)致了最終的死亡。大部分結(jié)腸癌都是在結(jié)腸息肉的基礎(chǔ)上逐步發(fā)展而來的，定期體檢，進(jìn)行直腸指診，篩查便潛血、腫瘤標(biāo)記物，同時對結(jié)直腸癌的高危人群（例如男性，>50歲，肥胖，有結(jié)直腸癌家族史，吸煙，糖尿?。┻M(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，能夠發(fā)現(xiàn)早期的腫瘤，千萬不要等結(jié)腸癌穿孔了或轉(zhuǎn)移了才來診治。前文提到的那個穿孔老太太盡管手術(shù)把她從死亡的邊緣救了回來，但是她已經(jīng)合并有肺轉(zhuǎn)移，結(jié)腸的原發(fā)腫瘤也因?yàn)楦腥緡?yán)重而沒有切除，即使這次挺過來后面還有很長的一段路要走，讓我們一起為她祝福加油吧！2020年04月13日9282
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劉繼喜主任醫(yī)師 北京宜和醫(yī)院 內(nèi)科 典型病例：男性，48歲，右下腹疼痛半年，體重減輕4.5公斤，化驗(yàn)示大便潛血陽性并輕度貧血,腹盆腔CT顯示盲腸壁增厚，腸鏡發(fā)現(xiàn)盲腸息肉樣隆起腫塊，病理活檢示低分化腺癌。家族史中母親45歲時發(fā)現(xiàn)婦科腫瘤，外祖父63歲時診斷結(jié)直腸癌。不難看出，該病例是與遺傳相關(guān)的腫瘤。遺傳性大腸癌約占結(jié)直腸癌5～10%。遺傳性大腸癌分為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌和家族性遺傳性息肉病。前者目前稱為林奇綜合征，約占大腸癌的2%～4%，是一種常染色體顯性遺傳病，其遺傳學(xué)基礎(chǔ)是錯配修復(fù)基因的種系突變，目前已明確的基因有MLHl、MSH2、MSH6、PMS2和上皮細(xì)胞黏附分子，前二者占主要地位，其中MLH1約占42%，MSH2約占33%。根據(jù)阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)I、II以及日本標(biāo)準(zhǔn)，林奇綜合征在中國結(jié)直腸癌患者中所占的比例分別0.5%～1.2%，2.1～2.9%,和2.4～2.9%。林奇綜合征患者有特征性的臨床特點(diǎn)：發(fā)病年齡低，約45歲，且隨遺傳的代數(shù)越高發(fā)病年齡約低；腫瘤好發(fā)于右半結(jié)腸；同時癌和異時癌發(fā)生率高，約40％的患者在10年內(nèi)在結(jié)直腸部分切除后再發(fā)結(jié)直腸癌或發(fā)生第二種或第三種甚至更多的原發(fā)腫瘤，多為子宮內(nèi)膜癌、腎癌、胃癌、乳腺癌及卵巢癌等多見；病理類型以低分化粘液腺癌、粘液腺癌或者印戒細(xì)胞癌更為常見并常伴發(fā)有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。2004年中國抗癌協(xié)會提出了中國人林奇綜合征篩查標(biāo)準(zhǔn)：家系中至少有2例為大腸癌；其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹關(guān)系；至少1例為多發(fā)性大腸癌（包括腺瘤）；至少1例大腸癌發(fā)病年齡早于50歲；家系中至少1例患 林奇綜合征相關(guān)性腸外惡性腫瘤（包括子宮內(nèi)膜癌、胃癌、腎癌、肝膽系統(tǒng)癌、卵巢癌、輸尿管癌等）。目前MMR基因的檢測是公認(rèn)的最準(zhǔn)確的診斷依據(jù)，主要包括 MLH1、MSH2、MSH6及PMS2基因檢測，其中任意一種基因突變陽性均可診斷。由于MMR突變基因檢測費(fèi)用高，美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）結(jié)直腸癌指南建議可以對可疑患者進(jìn)行免疫組化MMR蛋白分析和微衛(wèi)星不穩(wěn)定測定。如果微衛(wèi)星和免疫組化檢測結(jié)果均為陰性，基因突變檢測則沒必要再進(jìn)行。但如果兩者檢測有一項(xiàng)為陽性，則應(yīng)行MLHl和MSH2基因胚系突變檢測。對于已患結(jié)直腸癌的患者不推薦常規(guī)服用阿司匹林等藥物進(jìn)行化學(xué)預(yù)防。 對于MMR基因胚系突變攜帶者，有可能從阿司匹林治療中獲益，以降低林奇綜合征相關(guān)結(jié)直腸癌的發(fā)病率，但是最佳劑量和服用時間尚不確定，且需平衡好阿司匹林長期使用的利與弊。對于MMR突變基因攜帶者的預(yù)防主要以定期腸鏡檢查為主。2016年NCCN指南推薦自20～25歲開始腸鏡檢查為宜，每1～2年復(fù)查一次；但如果家系中出現(xiàn)20～25歲前患林奇綜合征的患者，則應(yīng)提前2～5年行腸鏡檢查，并每1～2年復(fù)查1次結(jié)腸鏡。對于子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌者，30～35歲起每年進(jìn)行1次子宮內(nèi)膜診刮，定期經(jīng)陰道子宮雙附件超聲及血清CA125檢測等排除卵巢癌風(fēng)險。胃癌、小腸癌者30～35歲起每3～5年進(jìn)行1次胃鏡和十二指腸鏡檢查。外科手術(shù)仍然是治療林奇綜合征的主要方式。但手術(shù)方式目前仍存在爭議。一些專家認(rèn)為，確診結(jié)直腸癌患者行全結(jié)腸切除術(shù)可以有效預(yù)防結(jié)直腸異時癌和殘余結(jié)直腸癌的漏診。目前NCCN指南推薦，林奇綜合征家系成員一旦發(fā)生結(jié)直腸癌則應(yīng)行結(jié)直腸全切術(shù)。而行預(yù)防性切除術(shù)則需考慮臨床分期、預(yù)后、隨訪及患者個人意愿。是否保留直腸直接關(guān)系到患者的術(shù)后生活質(zhì)量。對于無生育要求的35歲以上女性患者可以考慮預(yù)防性切除全子宮及雙附件，但應(yīng)與患者充分溝通。林奇綜合征的科普及健康宣教工作應(yīng)當(dāng)引起重視。對于同1例患者出現(xiàn)2次異時性結(jié)直腸癌，或結(jié)直腸癌患者同時性或異時性患其它部位腫瘤（胃癌、小腸癌、女性生殖系統(tǒng)癌、泌尿系統(tǒng)癌、肝膽系統(tǒng)癌），或家系中2例以上結(jié)直腸癌或卵巢癌，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行遺傳性大腸癌的篩檢，早期發(fā)現(xiàn)，早期確診，并進(jìn)行相應(yīng)的防治。（英文術(shù)語：Lynch syndrome;hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC; National Comprehensive Cancer Network，NCCN；mismatch repair, MMR） 參考文獻(xiàn)：1.遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識，2018.2.林鵬.林奇綜合征的臨床及病理特點(diǎn)分析，2017碩士論文.3.李晨光.結(jié)直腸多發(fā)息肉患者基因突變與遺傳性結(jié)直腸癌綜合征的研究，2017碩士論文.4.Lynch syndrome associated colorectal cancer. N Engl J Med,2018,379:764-773.DOI:10.1056/NEJMcp1714533.2020年04月01日5295
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 癌癥究竟是怎么轉(zhuǎn)移的？發(fā)生轉(zhuǎn)移有哪些癥狀？腫瘤活檢會不會刺激轉(zhuǎn)移？ 癌細(xì)胞通常首先發(fā)生在上皮層內(nèi)，在上皮組織和結(jié)締組織之間，有一層基底膜。一旦癌細(xì)胞突破基底膜，就可能發(fā)生轉(zhuǎn)移，在別處繼續(xù)生長，甚至發(fā)展成跟原發(fā)部位相同類型的繼發(fā)性腫瘤。 癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)移主要有以下4種途徑： 1.直接侵犯 癌細(xì)胞的生長脫離了機(jī)體的控制，它的增殖速度相當(dāng)快，隨著腫瘤的不斷長大，癌細(xì)胞可以穿過間質(zhì)細(xì)胞，在體腔微環(huán)境中擴(kuò)散，直接侵犯臨近的組織或器官。腫瘤的直接侵犯就好比一個水果發(fā)霉，霉菌可能影響臨近的水果，導(dǎo)致這些水果也相繼發(fā)霉。 舉個例子，直腸癌可以侵犯到附近的膀胱、尿道、肛提肌，或者女性的陰道、子宮，男性的前列腺等，致使這些部位繼發(fā)腫瘤。 2.血行轉(zhuǎn)移 當(dāng)癌細(xì)胞發(fā)展到一定程度時，會發(fā)生脫落，穿過周圍血管的管壁，浸入血管，這個過程被稱為內(nèi)滲。癌細(xì)胞進(jìn)入血液后，可隨著血液流動到達(dá)身體各處，再通過外滲扎根某些組織或器官。 一般來說，血供豐富的器官或組織更容易發(fā)生血行轉(zhuǎn)移，如肝、肺、骨、大腦等。 3.淋巴轉(zhuǎn)移 淋巴系統(tǒng)遍布全身各處，是人體重要的免疫防御系統(tǒng)，按道理來說，是可以消滅癌細(xì)胞的。但癌細(xì)胞不是省油的燈，它可以通過不斷突變來逃脫免疫系統(tǒng)的追蹤，甚至讓淋巴系統(tǒng)變成自己的“幫兇”。 癌細(xì)胞可能進(jìn)入淋巴管，隨著淋巴循環(huán)先轉(zhuǎn)移到近端淋巴結(jié)，再向遠(yuǎn)處淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。如乳腺癌可以轉(zhuǎn)移到腋窩淋巴結(jié)、鎖骨下淋巴結(jié)等，可能引起淋巴結(jié)腫大、發(fā)硬。 4.種植轉(zhuǎn)移 癌細(xì)胞不斷發(fā)展，突破漿膜層并脫落后，就像蒲公英的種子一樣，可穿過腹膜、胸膜、心包膜或蛛網(wǎng)膜下腔的表層，到達(dá)體腔中，種植在其他組織或臟器表面。 比如胃癌細(xì)胞脫落后，可能種植在大網(wǎng)膜、腹膜、腸系膜表面、小腸表面、卵巢等腹腔的任何部位。2020年03月24日3108
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