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趙鑫主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 內(nèi)鏡科 結(jié)直腸腫瘤分為良性腫瘤（最常見是腺瘤）和惡性腫瘤（癌），由腺瘤發(fā)展成結(jié)直腸癌，大概需要5-10年時間。結(jié)直腸癌是威脅我國居民健康的主要癌癥之一，造成了嚴(yán)重的社會負(fù)擔(dān)。根據(jù)國家癌癥中心最新公布的數(shù)據(jù)，2016年中國結(jié)直腸癌的新發(fā)病例40.89萬例，占全部惡性腫瘤新發(fā)病例的10.04%，在全部惡性腫瘤中排名第2位，因結(jié)直腸癌死亡的病例有19.56萬例，占全部惡性腫瘤死亡例數(shù)的8.10%，在全部惡性腫瘤死亡病例中排名第4位，且有逐年上升的趨勢。下圖是結(jié)直腸癌在不同性別中發(fā)病率和死亡率的情況。目前診斷結(jié)直腸腫瘤最靠譜的手段還是結(jié)腸鏡，但結(jié)腸鏡的不適感依舊讓很多人恐懼，當(dāng)然也不是每個人都需要查結(jié)腸鏡。所以這就需要我們自我評估一下是不是結(jié)直腸腫瘤的高危人群，如果是高危人群，還是建議早做結(jié)腸鏡篩查。具體詳見：結(jié)直腸腫瘤預(yù)測評分系統(tǒng)。參考文獻(xiàn)：1、RongshouZheng,etal.JournaloftheNationalCancerCenter.Volume2,Issue1,?March2022,Pages1-9.2、WongMC,etal.Avalidatedtooltopredictcolorectalneoplasiaandinformscreeningchoiceforasymptomaticsubjects[J].Gut,2014,63(7):1130‐1136.2022年05月13日
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費健主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 普外科 原創(chuàng)健康中國健康中國2022-04-0114:01腫瘤標(biāo)志物升高是否意味著得了癌癥？腫瘤標(biāo)志物異常，應(yīng)該如何應(yīng)對？哪些腫瘤標(biāo)志物要特別重視，而哪些指標(biāo)升高無須太緊張？腫瘤標(biāo)志物是什么腫瘤標(biāo)志物是腫瘤細(xì)胞或正常細(xì)胞受到腫瘤刺激之后釋放出來的一些物質(zhì)。它可以在血液、體液及組織中檢測到，作為診斷腫瘤的輔助指標(biāo)之一。腫瘤標(biāo)志物升高就代表患癌嗎腫瘤標(biāo)志物雖然跟腫瘤有關(guān)聯(lián)，但并非只有腫瘤才分泌這些標(biāo)志物。其他疾病也可致腫瘤標(biāo)志物輕度升高，如結(jié)核等。有些腫瘤標(biāo)志物特異性很高，輕度升高就可能提示有腫瘤。有些腫瘤標(biāo)志物特異性低，幾個指標(biāo)同時升高或反復(fù)升高時才提示有腫瘤。不同醫(yī)院、不同設(shè)備檢測出的腫瘤標(biāo)志物數(shù)值可能存在差異，甚至有時會出現(xiàn)誤差。發(fā)現(xiàn)腫瘤標(biāo)志物升高時怎么辦大多數(shù)人是在體檢時發(fā)現(xiàn)腫瘤標(biāo)志物異常的。大家一旦發(fā)現(xiàn)腫瘤標(biāo)志物升高，不要盲目去做檢查，更不能聽信謠言、自行服藥，應(yīng)根據(jù)腫瘤相關(guān)科室（如腫瘤內(nèi)科）醫(yī)生的建議做特定的檢查。請您根據(jù)以下情況判斷其嚴(yán)重性：1.特異性很高的標(biāo)志物如癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP），即便是輕度升高也需高度重視。2.其他腫瘤標(biāo)志物升高時，可復(fù)查1～2次，確定明顯異常再就診。3.同時有幾種腫瘤標(biāo)志物升高時，應(yīng)重視并就醫(yī)、檢查。4.腫瘤標(biāo)志物異常值雖不太高，但多次復(fù)查后，發(fā)現(xiàn)指標(biāo)越來越高，需及時檢查。5.腫瘤標(biāo)志物升高并伴有身體異常時，需及時檢查。6.腫瘤標(biāo)志物升高并伴有相關(guān)危險因素時，需及時檢查。哪些腫瘤標(biāo)志物要特別重視哪些腫瘤標(biāo)志物能夠?qū)Π┌Y“報警”，與您哪些身體異常表現(xiàn)有關(guān)？哪些腫瘤標(biāo)志物容易“報假警”，與您哪些身體情況相關(guān)？醫(yī)生一般會給您開什么檢查？一起來看一下。1甲胎蛋白（AFP）特異性高。升高見于肝癌或膽管癌，也見于畸胎瘤、睪丸癌、卵巢癌等。注意：極少數(shù)情況下，妊娠期、肝炎也可能導(dǎo)致AFP升高。身體異常表現(xiàn)：乙型和丙型肝炎病毒攜帶者需長期監(jiān)測，若AFP升高同時伴有面黃肌瘦、腹脹厭食、惡心想吐等癥狀，需警惕肝癌。建議檢查：肝臟超聲造影，或肝腫瘤特異性磁共振，或上腹部增強(qiáng)計算機(jī)X線斷層掃描（CT），必要時穿刺活檢。2癌胚抗原（CEA）特異性高。升高見于腸癌、胃癌、肺癌、胰腺癌、甲狀腺癌、乳腺癌、泌尿系統(tǒng)腫瘤等。注意：該指標(biāo)特異性非常高，即使有輕微升高，也必須及時就診進(jìn)一步篩查。身體異常表現(xiàn)：中老年吸煙人士；咳嗽、痰中帶血者；長期厭食消瘦者；大便帶血或膿血者。建議檢查：胃腸鏡、胸部CT、腹部CT。3糖類抗原125（CA125）特異性較高。升高見于婦科腫瘤（卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌），也可見于膽管癌、胰腺癌、乳腺癌、肺癌等。注意：妊娠期、月經(jīng)期、盆腔感染、結(jié)核感染、肝膽胰慢性炎癥時，也可能升高。身體異常表現(xiàn)：下腹部脹、痛；腹部膨??；若為結(jié)核感染導(dǎo)致升高，則可能出現(xiàn)午后低燒、半夜盜汗、咳嗽等癥狀。建議檢查：子宮附件超聲，全腹部增強(qiáng)CT，結(jié)核菌素試驗（PPD）。4前列腺特異性抗原（PSA）特異性較高。升高見于前列腺癌，也可見于其他泌尿系統(tǒng)腫瘤等。注意：極少數(shù)情況下，前列腺增生或前列腺炎也可升高。身體異常表現(xiàn)：小便不暢、下腹疼痛。若為前列腺癌骨轉(zhuǎn)移，患者還可能出現(xiàn)骨痛。建議檢查：經(jīng)直腸前列腺超聲，或前列腺磁共振，必要時穿刺活檢。5糖類抗原19-9（CA19-9）特異性較高。升高見于胰腺癌，也可見于膽管癌、胃腸癌等。注意：極罕見情況下，肝膽胰慢性炎癥也能導(dǎo)致輕度升高。身體異常表現(xiàn)：上腹隱痛、消瘦厭食。建議檢查：腹部增強(qiáng)CT或超聲。注意：腹部超聲對小腫瘤容易漏診。6糖類抗原15-3（CA15-3）特異性較低。升高見于晚期的乳腺癌。注意：若僅此一項輕度升高，無須緊張，但須多次復(fù)查該指標(biāo)。建議檢查：乳腺彩超。若既往有乳腺癌病史，則應(yīng)做全身CT，評估是否有轉(zhuǎn)移。7糖類抗原72-4（CA72-4）特異性較低。升高見于消化道腫瘤。注意：若僅此一項輕度升高，一般不提示腫瘤。建議檢查：腹部超聲或腹部增強(qiáng)CT。作者|陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院腫瘤科副主任醫(yī)師余松濤審核|國家健康科普專家?guī)鞂＜谊戃娷娽t(yī)大學(xué)西南醫(yī)院腫瘤科主任醫(yī)師梁后杰策劃|譚嘉編輯|劉洋2022年04月29日2280
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王鵬主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 胰胃外科 在我們醫(yī)院，結(jié)直腸癌初診病人，行CT檢查之前要求喝瀉藥、MRI檢查之前需要用甘油灌腸劑灌腸，這是為什么呢？術(shù)前CT/MRI是結(jié)直腸癌術(shù)前臨床分期的重要檢查方式，準(zhǔn)確的臨床分期對于選擇合適的治療方式至關(guān)重要，從而影響病人的預(yù)后。CT/MRI檢查前的腸道準(zhǔn)備，能夠?qū)⒛c內(nèi)容物排出體外，檢查時通過肛門向腸腔內(nèi)注入氣體，可將腸管充盈，這樣便排除了腸內(nèi)容物以及腸管蠕動對病變的干擾，對于明確病變部位、病變個數(shù)、病變浸潤深度至關(guān)重要。而胃的排空時間為4-6小時，對于懷疑胃病變的病人，禁食4-6小時后便可行CT檢查。檢查前，適量飲水/可樂便可將胃充盈，從而減少生理性蠕動對觀察病變的影響，從而準(zhǔn)確判斷病變部位、病變范圍、病變浸潤深度。2022年04月23日272
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黃兆明主任醫(yī)師 溫州中醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 作者:黃兆明?結(jié)直腸癌（以下簡稱腸癌）是我國前五大腫瘤之一，近年來發(fā)病率還在緩慢上升。早期腸癌大多能根治，遺憾的是，很多腸癌一發(fā)現(xiàn)就是中晚期。腸鏡篩查是發(fā)現(xiàn)早期腸癌最有效的辦法。不僅是腸癌高風(fēng)險人群容易生腸癌，一般風(fēng)險人群也是易患腸癌的，同樣需要重視腸鏡篩查。高風(fēng)險人群是指有以下情況之一的人:1、有腸腺瘤、無蒂鋸齒狀息肉,或有炎性腸病(克羅恩病和潰瘍性結(jié)腸炎)病史;2、有腸癌病史;3、有腹部腫瘤或盆腔腫瘤放射治療史;4、家族里有人患腸癌或有腸息肉;5、有遺傳性綜合征(占所有結(jié)腸癌的5%～10%),例如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉病、Lynch（林奇）綜合征等。一般風(fēng)險人群是指無上述任一因素但年齡≥50歲的人。對絕大多數(shù)成年人來說,腸癌最重要的危險因素是年齡，大于50歲，腸癌發(fā)病率顯著上升。此外,男性、腹部肥胖、吸煙、低體力活動、大量喝酒、大量吃紅肉（豬羊牛肉等）和加工肉類,常吃低纖維食物等與發(fā)病風(fēng)險增加有關(guān);2型糖尿病也與腸癌風(fēng)險增加相關(guān)。對這部分人群要更早、更頻繁地開展腸鏡篩查，建議至少要從50歲開始，高風(fēng)險人群要提前至40歲開始。腸鏡篩查真能降低腸癌發(fā)生率和死亡率嗎？答案是肯定的，我們來看看腸鏡篩查做得比較好的美國。美國癌癥協(xié)會曾報告，50歲以上的美國成年人，腸鏡檢查率已經(jīng)從2000年的21%上升至2015年的60%。與此相伴的是，自2000年后，美國腸癌發(fā)病率和死亡率逐年下降。這歸功于大范圍腸鏡篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)癌前病變，并及時施以治療，比如容易癌變的腸息肉，腸鏡一發(fā)現(xiàn)就摘除了，腸癌的發(fā)病率自然就下降了。而我國腸癌發(fā)病率卻還在上升，這與國人腸鏡檢查接受度不高不無關(guān)系。除腸鏡篩查外，以下四項預(yù)防因素可以幫助降低腸癌發(fā)病風(fēng)險:1、保持正常體重。肥胖尤其是男性腹部肥胖，與腸癌發(fā)病相關(guān)?？刂企w重、防止肥胖對降低腸癌發(fā)病風(fēng)險有益。我國生活水平的大幅提高，出現(xiàn)大量超重和肥胖人群，這也推高了腸癌的發(fā)病率。2、保持一定頻率的中等強(qiáng)度以上的運動。國人運動量不足也造就了一批腸癌病人。3、健康的飲食。少吃紅肉，不吃加工肉，多吃富含膳食纖維的蔬菜水果，對預(yù)防腸癌相當(dāng)有益。我國腸癌發(fā)病率還在上升，這與紅肉吃得太多、部分人群果蔬吃得太少關(guān)系相當(dāng)密切。4、限制酒精攝入量。大量飲酒不僅增加肝癌患病風(fēng)險，同時也會增加口腔癌、食管癌、胃癌和腸癌的發(fā)病風(fēng)險，控制飲酒量對預(yù)防腸癌也相當(dāng)有益。黃兆明腫瘤團(tuán)隊由核心專家黃兆明主任中醫(yī)師、陶玉主任醫(yī)師、陳后良副主任醫(yī)師領(lǐng)銜，有夏盛主治中醫(yī)師、醫(yī)學(xué)碩士林賽艷主治醫(yī)師、醫(yī)學(xué)碩士李謙毅醫(yī)師、李文旭醫(yī)師等醫(yī)療骨干。團(tuán)隊病房設(shè)在溫州市中醫(yī)院大士門老院區(qū)（溫州老年病醫(yī)院）住院部五樓，床位42張。學(xué)科開展了中醫(yī)藥治療惡性腫瘤、中醫(yī)藥預(yù)防腫瘤術(shù)后復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移，中醫(yī)藥聯(lián)合化療、分子靶向治療、PD-1免疫治療等項目，開展了胸穿、腹穿、肺穿、骨穿、心包穿刺、腔內(nèi)化療、CVC及PICC置管等腫瘤內(nèi)科常規(guī)項目。?2021年，黃兆明腫瘤團(tuán)隊門診量超2.5萬人次，出院病人超1600人次，平均住院日低至8.2天。為眾多腫瘤病人提供了優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，顯著降低了術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移率，改善了生存質(zhì)量，延長了晚期病人的生存期和生存質(zhì)量，在中醫(yī)中西醫(yī)結(jié)合治療腫瘤方面，黃兆明腫瘤團(tuán)隊贏得了社會的廣泛贊譽。黃兆明，溫州市中醫(yī)院腫瘤科主任，主任中醫(yī)師，教授。1984年中醫(yī)本科畢業(yè)，1990年研究生畢業(yè)，從事中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合腫瘤臨床三十余年，發(fā)表學(xué)術(shù)論文二十余篇，完成課題多項。年門診量超1.5萬人次。擅長：中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合診治肺癌、胃癌、腸癌、食管癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、鼻咽癌、惡性淋巴瘤等多種腫瘤，有效預(yù)防腫瘤復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。對肺結(jié)節(jié)的研判有獨特經(jīng)驗。黃兆明醫(yī)師門診時間地點:周一周四上午，大士門院區(qū)226診室周二全天周五周六上午，大士門名醫(yī)館4號診室2022年04月20日402
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孫隆慈副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 胃腸外科 有很多患者術(shù)后可能不清楚胃腸道腫瘤術(shù)后的隨訪時間和隨訪項目，一般出院時手術(shù)團(tuán)隊醫(yī)生都會交代來院復(fù)查的時間，以下是最新版CSCO（中國臨床腫瘤學(xué)會）的胃腸道癌癥術(shù)后的隨訪計劃，可以給廣大患者作為參考，當(dāng)然，最終還是以手術(shù)組醫(yī)生門診根據(jù)每位患者的情況所開具的檢驗檢查為準(zhǔn)。結(jié)直腸癌：胃癌：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院胃腸外科孫隆慈2022年04月18日322
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黃玉紅主任醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 消化內(nèi)科 結(jié)直腸腫瘤是原發(fā)于結(jié)直腸粘膜上皮的惡性腫瘤，是常見的惡性腫瘤之一。發(fā)病率比較高，在我國其發(fā)病率居全部惡性腫瘤的第3位，死亡率居全部惡性腫瘤的第5位。早期結(jié)直腸癌的5年生存率達(dá)90%，晚期約為10%，差別巨大，所以提醒大家千萬不要等到大便出血、腹痛、腸梗阻等癥狀出現(xiàn)時才去醫(yī)院檢查。因為結(jié)直腸腫瘤早期常無癥狀，如何篩查早期結(jié)直腸腫瘤就顯得非常的重要。一、結(jié)直腸腫瘤早期篩查方法有哪些？?1．糞便檢查：（1）隱血試驗：免疫化學(xué)法、愈創(chuàng)木脂法；（2）DNA檢測：DNA甲基化、突變DNA。2．血液檢查：（1）腫瘤標(biāo)志物：CEA、CA724等；（2）DNA標(biāo)志物：異常DNA甲基化、突變DNA。3．肛門指診：是篩查直腸腫瘤最簡單有效的方法。4．內(nèi)鏡檢查：是眾多篩查方法中最好的方法，是確診的診斷依據(jù)。（1）電子結(jié)腸鏡；（2）膠囊結(jié)腸鏡。5．影像學(xué)檢查：（1）腹部增強(qiáng)CT掃描；（3）PET-CT。二、哪些人群需要做結(jié)腸鏡篩查國內(nèi)外專家一致推薦45歲以上無任何不適的正常人群，一定要擇期做一次結(jié)腸鏡檢查。如有息肉家族史、結(jié)直腸腫瘤家族史或有不良生活習(xí)慣的高危人群（吸煙、肥胖、糖尿病等），建議30-45歲就要做一次腸鏡篩查。有排便習(xí)慣的改變、大便性狀的改變、便血、粘液便、腹部不適、腹痛等癥狀的患者隨時做結(jié)腸鏡篩查。三、多長時間做一次篩查1、每年一次糞便隱血是最好的初篩檢查；2、有條件每1～2年做一次糞便DNA檢測；3、推薦45歲以上無癥狀人群應(yīng)進(jìn)行一次高質(zhì)量的腸鏡篩查，結(jié)果正常者可隔5年復(fù)查一次，如洗腸不干凈建議1～2年后再復(fù)查一次，如有息肉切除，應(yīng)根據(jù)不同病理類型確定復(fù)查時間，炎癥性腸病患者應(yīng)定期每1～3年復(fù)查一次結(jié)腸鏡。2022年04月17日805
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劉茂興副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 胃腸腫瘤中心四病區(qū) 1、微衛(wèi)星不穩(wěn)定（microsatelliteinstability，MSI）是什么？微衛(wèi)星是一段DNA序列，指分布在人類基因組中的簡單重復(fù)序列，是一類呈高度多態(tài)性的遺傳標(biāo)記，可用于遺傳性疾病的連鎖分析和基因診斷。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）是指微衛(wèi)星在DNA復(fù)制時發(fā)生錯誤，出現(xiàn)插入或缺失突變引起的微衛(wèi)星重復(fù)單位的數(shù)目改變。最早發(fā)現(xiàn)于結(jié)直腸癌，也可發(fā)生于胃癌、子宮內(nèi)膜癌等。?2、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）和錯配修復(fù)蛋白（MMR）有什么關(guān)系？??錯配修復(fù)（Mismatchrepair，MMR）基因，其具有修復(fù)DNA堿基錯配的功能，可維持基因組的穩(wěn)定性和降低自發(fā)性突變的概率，是生物進(jìn)化的保衛(wèi)者。當(dāng)機(jī)體出現(xiàn)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）時，錯配修復(fù)蛋白（Mismatchrepair，MMR）可修復(fù)上述錯誤，在錯配修復(fù)蛋白功能正常（proficiencyofMMR，pMMR）的情況下，發(fā)生不穩(wěn)定的微衛(wèi)星會被修復(fù)，保持微衛(wèi)星穩(wěn)定（microsatellitestability，MSS）的狀態(tài)；但是，當(dāng)錯配修復(fù)蛋白缺失（deficiencyofMMR，dMMR）時，微衛(wèi)星不穩(wěn)定的現(xiàn)象得不到修復(fù)，逐步積累到一定程度，則形成了高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-high，MSI-H）?？梢源致缘卣J(rèn)為，pMMR≈MSS，dMMR≈MSI-H。但由于檢測手段以及其他因素，導(dǎo)致二者并不完全等同。?3、檢測MSI或MMR有什么用呢？1)?遺傳篩查：林奇綜合征，即就是遺傳性非息肉性結(jié)腸癌，是一種家族性的常染色體顯性遺傳病，超過90%的HNPCC是由微衛(wèi)星不穩(wěn)定引起的。2)?手術(shù)后藥物治療決策：在結(jié)直腸癌中，dMMR/MSI-H結(jié)腸癌與pMMR/非MSI-H型結(jié)腸癌相比臨床進(jìn)展緩慢，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移較少，預(yù)后相對較好；MSI-H的II期結(jié)直腸癌患者對單藥氟脲嘧啶類藥物不敏感，因而對于II期患者的輔助治療不推薦氟尿嘧啶單藥（可考慮氟尿嘧啶聯(lián)合奧沙利鉑或觀察，目前更傾向于觀察）。?在胃癌中，與結(jié)直腸癌相似，MSI-H的胃癌患者預(yù)后明顯好于MSS患者，且術(shù)后輔助化療并不獲益，甚至化療后，可能更差。?3)?指導(dǎo)免疫治療（PD-1/PD-L1）各種腫瘤如果屬于MSI-H/dMMR類型，往往基因突變多，對于PD-1/PD-L1抑制劑治療敏感。美國于2017年即批準(zhǔn)PD-1抑制劑用于治療MSI-H/dMMR的無法手術(shù)或者轉(zhuǎn)移的實體瘤患者，因此，目前腫瘤患者在接受免疫治療前，需要檢測MSI/MMR情況。?4、MSI/MMR怎么檢測？?目前臨床上主要采用兩種方法檢測MSI/MMR：（1）免疫組織化學(xué)法（IHC）檢測MMR異常蛋白，主要是檢測4個已知MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）；（2）聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)檢測MSI，通常對BAT25，BAT26，D2S123,D5S346和D17S250等位點進(jìn)行檢測。MSI-PCR和MMR-IHC的一致性約在90%以上。(3)基因測序（NGS），可以更快速準(zhǔn)確地檢測整個基因組的MSI，同時進(jìn)行腫瘤相關(guān)基因測序，實現(xiàn)“oneforall”的檢測，但費用相對較高。2022年03月20日5454
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楊孟選主任醫(yī)師 上海市閔行區(qū)中心醫(yī)院 普外科 什么是MMR？其檢測有何價值？MMR是mismatchrepair的縮寫，指錯配修復(fù)，MMR基因是生物進(jìn)化過程中的保守基因，屬于看家基因，具有修復(fù)DNA堿基錯配，防止基因突變，有利于DNA復(fù)制高保真性，在維持基因組的穩(wěn)定性和降低自發(fā)性突變方面起到關(guān)鍵作用。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類MMR基因有9個，其中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是MMR家族中的主要成員。MMR基因缺陷，則會導(dǎo)致微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI），即由于DNA復(fù)制錯誤導(dǎo)致微衛(wèi)星重復(fù)序列長度的改變，進(jìn)一步可導(dǎo)致MMR蛋白表達(dá)缺失，從而影響正常細(xì)胞功能。MMR功能缺陷與多種腫瘤，尤其是與遺傳性非息肉性大腸癌，部分散發(fā)性大腸癌密切相關(guān)。大約有15%的結(jié)腸癌患者存在MMR功能的缺陷，MMR功能缺陷的患者的腫瘤具有復(fù)發(fā)率低、緩解期長、低轉(zhuǎn)移和存活率較高，預(yù)后相對較好。MMR蛋白缺失不僅提示Lynch綜合征，還可能成為預(yù)測結(jié)直腸癌化療療效及預(yù)后的指標(biāo)。Ⅱ期結(jié)直腸癌，有高危因素，需要輔助化療患者。建議檢測組織標(biāo)本MMR或MSI，如為dMMR或MSI-H，不推薦氟尿嘧啶類藥物的單藥輔助化療。此外，MMR基因檢測可用于指導(dǎo)免疫治療，2017年5月PDA批準(zhǔn)了PD-1單抗（pembrolizumab）治療攜帶有MMR基因缺失的實體瘤患者，患者的總體客觀緩解率達(dá)到了39.6%。18059064號-12022年03月20日3775
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朱志主任醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 胃腸腫瘤外科 術(shù)后復(fù)查是結(jié)直腸癌治療計劃里不可或缺的一部分，但很多結(jié)直腸癌患者及家屬對于結(jié)直腸癌外科手術(shù)后該怎樣復(fù)查并不十分清楚，本文將為大家?guī)碓敿?xì)的指導(dǎo)。結(jié)直腸癌的術(shù)后復(fù)查是為了早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)和二次癌癥，以便于及時治療。檢查項目包括血液檢查（包括腫瘤標(biāo)志物），CT（肺CT和全腹CT），直腸指診，腸鏡等，見下圖。結(jié)直腸癌術(shù)后復(fù)查I期和II期患者在第3年后每年CT檢查一次即可。病期的診斷來源于術(shù)后的病理關(guān)于腸鏡的提示：1.復(fù)查發(fā)現(xiàn)的息肉均推薦切除，并在一年內(nèi)再次復(fù)查腸鏡2.術(shù)前腸鏡因腫瘤處腸道狹窄或腸道準(zhǔn)備不佳而未檢查全部結(jié)腸的患者，術(shù)后3-6個月應(yīng)再次行腸鏡檢查3.術(shù)前腸鏡發(fā)現(xiàn)息肉而未切除，術(shù)后3個月內(nèi)應(yīng)在應(yīng)行腸鏡下息肉切除小貼士：1.以上復(fù)查計劃僅為常規(guī)指導(dǎo)，復(fù)查時醫(yī)生會根據(jù)您的病情適當(dāng)增減檢查項目。2.如有不適癥狀時請在復(fù)查就診時主動向醫(yī)生描述，以便于醫(yī)生結(jié)合您病情開據(jù)相應(yīng)檢查。3.一部分患者術(shù)后需要進(jìn)行為期3個月到半年的化療或放化療，這部分患者在化療或放化療期間的復(fù)查計劃可遵循化療或放療醫(yī)生的安排。2022年03月18日1454
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陳玲娟副主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 腫瘤中心 結(jié)直腸癌是目前我國發(fā)病率及死亡率最高的惡性腫瘤之一。結(jié)直腸癌的早期篩查及預(yù)防可以降低發(fā)病率、提高治愈率；隨著腫瘤相關(guān)分子標(biāo)志物的迅猛發(fā)展，相關(guān)分子標(biāo)志物的檢測是結(jié)直腸癌篩查的有效補(bǔ)充，同時對個體化方案的判定、預(yù)后判斷及療效預(yù)測等方面起到重要作用。因此本文就結(jié)直腸癌的相關(guān)分子標(biāo)志物進(jìn)行整理闡述。結(jié)直腸癌分子標(biāo)志物檢測的適應(yīng)證與時機(jī)：除上述常用分子標(biāo)志物外，Her-2擴(kuò)增/過表達(dá)、PIK3CA突變、NTRK融合和腫瘤突變負(fù)荷（tumormutationalburden，TMB）的發(fā)生率較低，臨床意義及靶向治療的反應(yīng)尚在評價中；可能是潛在的分子標(biāo)志物。遺傳易感性基因檢測對結(jié)直腸癌的遺傳易感性基因的檢測需要在胚系細(xì)胞中檢測才能明確，臨床上常用外周血淋巴細(xì)胞或口腔黏膜細(xì)胞代替遺傳易感性相關(guān)的基因包括APC、MMR和STK-11等APC基因的突變和家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyps，F(xiàn)AP）有關(guān)，基因型和臨床表型相關(guān)，即堿基突變的位置和息肉發(fā)生的嚴(yán)重程度有關(guān)如懷疑FAP而APC基因無突變者，還需要進(jìn)一步檢測MUTYH基因突變林奇綜合癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其發(fā)病與MMR基因的胚系突變有關(guān)。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2?是最常見發(fā)生突變的?4?個MMR。大約?70%?的林奇綜合征患者是由MSH2和MLH1突變所致，其余?30%?多由?MSH6?和?PMS2?突變所致。結(jié)直腸癌相關(guān)蛋白表達(dá)檢測IHC檢測對判定腫瘤來源、類型、惡性程度、耐藥和預(yù)后都提供了重要價值。檢測結(jié)果的解讀在對結(jié)直腸癌基因檢測報告進(jìn)行解讀時，需對樣本的來源、檢測方法、檢測覆蓋的基因、變異類型、檢測結(jié)果等方面進(jìn)行詳細(xì)解讀。檢測結(jié)果證據(jù)等級：在文獻(xiàn)綜述基礎(chǔ)上，建議將腫瘤體細(xì)胞基因變異根據(jù)證據(jù)等級分為4類。加強(qiáng)對分子標(biāo)志物機(jī)制、意義的認(rèn)識，合理應(yīng)用分子標(biāo)志物結(jié)直腸癌治療中是基礎(chǔ)更是未來發(fā)展方向。2022年03月13日1842
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