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楊垂勛主治醫(yī)師 江西省中醫(yī)院 重癥醫(yī)學(xué)科 大腸癌 高危對象 1. 45 歲以上無癥狀人群； 2. 40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上：大便習(xí)慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細(xì))；大便性質(zhì)改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 長期患有潰瘍性結(jié)腸炎的患者； 4. 大腸癌手術(shù)后的人群； 5. 大腸腺瘤治療后的人群； 6. 有大腸癌家族史的直系親屬； 7. 診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。 篩查建議 1. 符合1~5的“一般人群”篩查： (1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲； (2) 76~85 歲，體健者、預(yù)期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查； (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。 2. 符合 “ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查： (1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲 開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查； (2)有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。 3. 符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查:對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當(dāng)家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。 (1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進(jìn)行 1 次腸鏡檢查 ; (2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進(jìn)行篩查。 4. 關(guān)于篩查方法推薦： (1) FOBT 檢測 + 問卷調(diào)查是篩查主要手段，證據(jù)充分; (2) 血液的多靶點基因檢測可能有助于提高篩查準(zhǔn)確度，價格較為昂貴; (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進(jìn)行篩查。 預(yù)防建議 1. 運動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食； 3. 非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預(yù)防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風(fēng)險，具體使用須咨詢醫(yī)生； 4. 戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。 2. 乳腺癌 高危對象 1. 既往有乳腺導(dǎo)管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 歲前接受過胸部放療。 3. 有明顯的遺傳傾向： (1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者； (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側(cè)或 2 個單側(cè))，發(fā)病年齡在45~50 歲； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。 篩查建議 1. 一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查； (2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進(jìn)行 1 次乳腺 X 線檢查； (3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合； (4) 70 歲以上，體健者、預(yù)期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查； (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查； (3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查； (4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢； (5) 必要時每年 1 次乳腺增強核磁共振 MRI 檢查。 預(yù)防建議 1. 養(yǎng)成健康的生活方式，遠(yuǎn)離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉； 2. 適時生育，母乳喂養(yǎng)； 3. 參加乳腺篩查，定期體檢。 3. 宮頸癌 高危對象 1. 有多個性伴侶者； 2. 性生活過早者； 3. 人乳頭瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宮頸病變史的女性。 篩查建議 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進(jìn)行篩查： 1. 21~29 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 與宮頸細(xì)胞學(xué)聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次； 3. 篩查結(jié)束時間：> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結(jié)束篩查；若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定； 4. 接受過子宮全切術(shù)的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查； 5. 接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。 預(yù)防建議 1. 接種 HPV 疫苗； 2. 不吸煙或戒煙； 3. 安全與健康性行為； 4. 及時治療生殖道感染疾??； 5. 增強體質(zhì)。 4. 肺癌 高危對象 年齡> 40 歲，至少合并以下一項危險因素者： 1. 吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年； 2. 被動吸煙； 3. 有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者)； 4. 有惡性腫瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。 篩查建議 1. 對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進(jìn)行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€ CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至專科醫(yī)院咨詢具體下一步診療計劃； 2. 若檢出肺內(nèi)結(jié)節(jié)，根據(jù)結(jié)節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結(jié)節(jié)及多 發(fā)結(jié)節(jié)的具體情況進(jìn)行 LDCT 復(fù)查； 3. 根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩 查的方法。 預(yù)防建議 1. 建議戒煙； 2. 有職業(yè)暴露危險的人群應(yīng)做好防護(hù)措施； 3. 注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等； 4. 大氣嚴(yán)重污染時，避免外出和鍛煉； 5. 有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進(jìn)行治療。 5. 肝癌 高危對象 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 藥物性肝損患者； 5. 遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯 積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 篩查建議 1. 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應(yīng)進(jìn)行篩查； 2. 聯(lián)合應(yīng)用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。 預(yù)防建議 1. 接種乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者應(yīng)盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復(fù)制； 3. 戒酒或減少飲酒； 4. 清淡飲食，減少油膩食物攝入； 5. 避免發(fā)霉食物的攝入。 6. 胃癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危對象： 1. 60 歲以上； 2. 中度及重度萎縮性胃炎； 3. 慢性胃潰瘍； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皺褶征； 6. 良性疾病術(shù)后殘胃； 7. 胃癌術(shù)后殘胃(術(shù)后 6~12 個月)； 8. 幽門螺桿菌感染者； 9. 明確胃癌或食管癌家族史； 10. 惡性貧血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌(HNPCC)家族史。 篩查建議 年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應(yīng)根據(jù)醫(yī)師建議定期進(jìn)行胃鏡檢查。 預(yù)防建議 1. 建立健康的飲食習(xí)慣和飲食結(jié)構(gòu)，不暴飲暴食； 2. 根除幽門螺桿菌感染； 3. 減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物； 4. 戒煙； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理減壓。 7. 前列腺癌 高危對象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進(jìn)行有針對性的 檢查，對異常結(jié)果進(jìn)行合理隨訪。 1. 年齡> 50 歲的男性； 2. 年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性； 篩查建議 1. 建議對身體狀況良好，且預(yù)期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應(yīng)詳細(xì)說明前列腺癌篩查的風(fēng)險和獲益； 2. 血清PSA檢測每2年進(jìn)行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間； 3. 對于前列腺癌高危人群應(yīng)盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查； 4. 不建議針對 40 歲以下男性進(jìn)行人群篩查。 預(yù)防建議 1. 避免吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣； 2. 減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入； 3. 避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血； 4. 日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動； 5. 建議適度體育運動。 8. 甲狀腺癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對象： 1. 童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史； 2. 由于其他疾病，頭頸部進(jìn)行過放療； 3. 有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關(guān)系)； 4. 甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，且結(jié)節(jié)生長迅速，半年內(nèi)增長到1 cm以上； 5. 甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等)； 6. 甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴頸部淋巴結(jié)腫大； 7. 降鈣素高于正常范圍； 8. RET 基因突變。 篩查建議 1. 甲狀腺篩查要同時進(jìn)行功能檢查和形態(tài)檢查； 2. 一般人群目前沒有用于甲狀腺癌早期檢測或常規(guī)篩查的標(biāo)準(zhǔn)試驗。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)； 3. 甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期結(jié)束時，建議分別進(jìn)行 1 次頸部超聲檢查。 預(yù)防建議 1. 避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史； 2. 健康生活，合理飲食，增加運動； 3. 合理疏導(dǎo)不良情緒。 9. 淋巴瘤 高危對象 1. 放射線照射史或放射性塵埃接觸史者； 2. 感染及慢性炎癥患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 篩查建議 1. 一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群臨床體檢，每年 1 次。 3. 上述臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié)； (3) 血常規(guī)檢查。 預(yù)防建議 1. 避免放射線照射和放射性塵埃接觸； 2. 健康生活，加強運動等體育鍛煉； 3. 積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥； 4. 合理疏導(dǎo)不良情緒。 10. 食管癌 高危對象 年齡 >40 歲，并符合下列任 1 項危險因素者： 1. 來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側(cè)，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū))； 2. 有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進(jìn)食不適等癥狀； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病變； 5. 具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。 篩查建議 食管癌高危人群： 1. 普通內(nèi)鏡檢查，每兩年 1 次； 2. 內(nèi)鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內(nèi)鏡檢查； 3. 內(nèi)鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內(nèi)鏡檢查。 預(yù)防建議 1. 不吸煙或戒煙； 2. 少量飲酒或不飲酒； 3. 合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜； 4. 增強運動，保持健康體重； 5. 不食用燙食或飲用燙水。 11. 皮膚癌 高危對象 具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對象： 1. 經(jīng)常暴曬與紫外線照射； 2. 長期接觸化學(xué)性物質(zhì)，如瀝青、焦油衍化物； 3. 患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮膚癌； 5. 持續(xù)增大或近期生長明顯的胎記； 6. 足底、掌心等易接觸摩擦部位長痣。 篩查建議 臨床體檢，每年 1 次。 有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質(zhì)地的變化，必要時進(jìn)行活檢。 預(yù)防建議 1. 定期皮膚自查(以尺比對，拍照備用)； 2. 戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬； 3. 足趾或皮膚色斑勿自行反復(fù)修剪或弄破； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 12. 胰腺癌 高危對象 40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項因素者(第 6 項因素會 增加胰腺癌風(fēng)險，但一般不做篩查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史； 3. 無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀； 4. 慢性胰腺炎反復(fù)發(fā)作，尤其合并胰管結(jié)石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿??； 6. 有幽門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J綜合征等。 篩查建議 1. 上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標(biāo)志物的血液檢查結(jié)果結(jié)合腹部 CT、MRI 進(jìn) 行篩查，B 超也能提供相應(yīng) 的幫助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。 預(yù)防建議 1. 戒煙、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪飲食； 3. 多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等； 4. 提倡戶外有氧活動； 5. 為防止良性病變惡化，有胰管結(jié)石、導(dǎo)管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應(yīng)及時就醫(yī)。 13. 膽囊癌 高危對象 1. 慢性結(jié)石性膽囊炎患者(結(jié)石越大風(fēng)險越高)； 2. 長有膽囊息肉(直徑超過 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者； 3. 瓷化膽囊或膽囊萎縮者； 4. 膽胰管匯合異?；蛳忍煨阅懝苣夷[患者； 5. 膽囊腺肌癥患者； 6. 慢性傷寒感染人群； 7. 原發(fā)性硬化性膽管炎人群； 8. 炎癥性腸病人群； 9. 合并糖尿病人群。 篩查建議 1. 高危人群：建議每 6 個月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查； 2. 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。 預(yù)防建議 1. 超過1 cm的膽囊息肉、超過1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術(shù);有癥狀的慢性結(jié)石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術(shù)。 2. 按照篩查建議進(jìn)行定期體檢。 14. 腦部腫瘤 高危對象 腦部腫瘤的十大早期信號： 1. 頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動后逐漸緩解或消失； 2. 噴射狀嘔吐； 3. 視力模糊，視覺障礙； 4. 精神異常;常常有興奮、躁動、憂郁、壓抑、遺忘、虛構(gòu)等表現(xiàn)； 5. 單側(cè)肢體感覺異常;痛覺、溫覺、震動覺減退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)； 8. 耳鳴、耳聾;多在打電話時，一耳聽到，另一耳聽不到； 9. 巨人癥； 10. 幼兒發(fā)育停止。 篩查建議 重視腦部腫瘤的十大早期信號，需要到神經(jīng)科或相關(guān)科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食。 15. 惡性黑色素瘤 高危對象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑點者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍； 4. 長有巨大的先天性色素痣者； 5. 長期暴曬在太陽下者。 篩查建議 1. 重視皮膚上各個部位的色素痣和斑點，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點。 2. 遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對現(xiàn)有色素痣或斑點的變化情況進(jìn)行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)。 A. 表示不對稱。如果痣兩邊看起來不一樣，需要請醫(yī)生檢查一下。 B. 代表邊界。痣周圍的邊界應(yīng)該光滑均勻。 C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應(yīng)該只有一種顏色。 D. 代表直徑。痣的直徑應(yīng)該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴大，請立即就醫(yī)檢查。 E. 代表進(jìn)展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請立即就醫(yī)檢查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考慮預(yù)防性手術(shù)切除，以防惡變。 預(yù)防建議 1. 戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬； 2. 特殊部位色素痣勿自行反復(fù)修剪或弄破，這一點尤為重要； 3. 嚴(yán)禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌) 高危對象 1. 遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者； 2. 攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者； 3. 林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征)患者； 4. 一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌及其他林奇綜合征相關(guān)腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風(fēng)險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者； 6. 具有顯著的卵巢癌及相關(guān)腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。 篩查建議 1. 不推薦對無癥狀、非高危女性進(jìn)行卵巢癌篩查。 2. 推薦對尚未接受預(yù)防性輸卵管 - 卵巢切除手術(shù)的上述高危女性進(jìn)行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。 (1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查； (2) 篩查項目：血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查； (3) 篩查間隔：每 3 個月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在 篩查探討的范疇內(nèi)，應(yīng)盡早就醫(yī)接受臨床評估。 預(yù)防建議 1. 經(jīng)遺傳咨詢及風(fēng)險評估后需要進(jìn)一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風(fēng)險； 2. 攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生 育后，于相應(yīng)的年齡段預(yù)防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險； 3. 理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng)； 4. 經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險)； 5. 育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案； 6. 保持良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強體育鍛煉。 17. 骨腫瘤 高危對象 骨腫瘤的八大早期信號： 1. 骨關(guān)節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時不能消退，持續(xù)增大； 2. 骨和臨近關(guān)節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴(yán)重程度與活動無關(guān)； 3. 出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等； 4. 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見的頸椎病、腰椎病解釋； 5. 肢體遠(yuǎn)端有麻木感或頑固性放射痛，無力，甚至功能障礙； 6. 發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折； 7. 出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高； 8. 中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進(jìn)行性加重的趨向時，要警惕出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。 篩查建議 重視骨腫瘤的八大早期信號，出現(xiàn)異常及時就診，行查體、影像學(xué)檢查，必要時結(jié)合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動障礙等情況時，及時到骨軟組織腫瘤科等相關(guān)科室進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1. 避免外傷； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食； 4. 避免接觸放射性物質(zhì)； 5. 控制情緒，保持健康樂觀的心態(tài)。 18. 膀胱癌 高危對象 1. 長期吸煙者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者； 4. 接受過盆腔部位放射治療者； 5. 曾使用過環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者； 6. 曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風(fēng)、朱砂蓮等； 7. 飲水中砷含量高者； 8. 飲用用氯處理過的水者； 9. 反復(fù)急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲引起的膀胱感染者； 10. 長期使用導(dǎo)尿管者。 篩查建議 一般風(fēng)險人群：60 歲開始，尿常規(guī)，每年 1 次。 高危人群：50 歲開始，尿常規(guī)、血尿檢測聯(lián)合尿液腫瘤標(biāo)志物如 NMP22，每年 1 次。 預(yù)防建議 1. 減少環(huán)境和職業(yè)暴露； 2. 增加飲水量，注重飲水質(zhì)量； 3. 戒煙； 4. 避免長期使用藥物帶來的藥物毒性； 5. 養(yǎng)成良好的生活飲食習(xí)慣，提高免疫力。 19. 軟組織肉瘤 高危對象 1. 軟組織肉瘤的高危因素： (1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料長期接觸史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 輻射或放射治療史； 2. 軟組織肉瘤的四大早期信號： (1) 體表或大關(guān)節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長期不能消退的腫塊； (2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解； (3) 可出現(xiàn)疼痛和關(guān)節(jié)活動障礙，且逐漸加重； (4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。 篩查建議 重視軟組織肉瘤的四大早期信號，出現(xiàn)異常及時到軟組織腫瘤?？凭歪t(yī)。 1. 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動度、有無壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個方面對腫物進(jìn)行初步定性。 2. 影像學(xué)：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高?；颊邞?yīng)行胸部 CT 以排除肺轉(zhuǎn)移。同時應(yīng)檢查區(qū)域淋巴結(jié)情況。 3. 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開活檢。細(xì)針或粗針穿刺，必要時 CT 或 B 超引導(dǎo)。穿刺困難或失敗可實施手術(shù)切開活檢。 預(yù)防建議 1. 避免輻射及強烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入；2. 減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時規(guī)范治療感染； 3. 合理飲食，增強體育鍛煉，提高免疫力。 20. 白血病 高危對象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有機溶劑接觸史者； 4. 曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者； 5. 自身免疫功能異常者； 6. 有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習(xí)慣者； 7. 無誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等； 8. 全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關(guān)節(jié)疼痛等者。 篩查建議 高危人群：臨床體檢，每年 1 次。 臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié)； (3) 血常規(guī)。 預(yù)防建議 1. 避免苯及相關(guān)化學(xué)物、化學(xué)制品的環(huán)境接觸； 2. 避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙； 3. 定期體檢。2020年08月26日
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韓鴻彬主任醫(yī)師 河科大第一附屬醫(yī)院 胃腸腫瘤外科 結(jié)直腸癌是胃腸道中常見的惡性腫瘤，可以發(fā)生在結(jié)腸或直腸的任何部位,但以直腸、乙狀結(jié)腸最為多見，其余依次見于盲腸、升結(jié)腸、降結(jié)腸及橫結(jié)腸。 PART 1 結(jié)直腸癌概述 1. 定義 結(jié)直腸癌是胃腸道中常見的惡性腫瘤，可以發(fā)生在結(jié)腸或直腸的任何部位,但以直腸、乙狀結(jié)腸最為多見，其余依次見于盲腸、升結(jié)腸、降結(jié)腸及橫結(jié)腸。 結(jié)腸癌是指回盲部至乙狀結(jié)腸直腸交界處的癌。以橫結(jié)腸的脾曲為界，將結(jié)腸分為左、右半結(jié)腸。據(jù)統(tǒng)計，2/3的結(jié)直腸癌發(fā)生于左半結(jié)腸，另外1/3則發(fā)生于右半結(jié)腸。 直腸癌是乙狀結(jié)腸直腸交界處至齒狀線之間的癌。 2. 發(fā)病機制 發(fā)病相關(guān)的因素主要包括：飲食因素、疾病因素、家族遺傳因素及年齡等。 飲食因素：高脂肪、高蛋白、低膳食纖維素的攝入；維生素缺乏；腸道菌群失調(diào)；亞硝酸鹽類化合物的攝入 疾病因素：潰瘍性結(jié)腸炎、大腸息肉和腺瘤等疾病均與CRC有關(guān)，目前認(rèn)為腺瘤性息肉、絨毛狀腺瘤、家族性多發(fā)息肉病等是CRC的癌前病變 家族遺傳因素：遺傳相關(guān)的結(jié)直腸癌的發(fā)病率約占CRC的20%，主要包括Lnych綜合癥、家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉病綜合征、鋸齒形息肉病綜合征、色素沉著息肉綜合征、李-弗美尼綜合征和Cowden綜合征、 MUTYH相關(guān)性息肉病 年齡因素：既往認(rèn)為CRC的發(fā)病率隨著年齡的增大而增高 3. 臨床表現(xiàn) 早期結(jié)直腸癌可無明顯癥狀，病情發(fā)展到一定程度可出現(xiàn)下列癥狀： 排便習(xí)慣改變 大便性狀改變（變細(xì)、血便、黏液便等） l腹痛或腹部不適 腹部腫塊 腸梗阻相關(guān)癥狀 貧血及全身癥狀：如消瘦、乏力、低熱等 PART 2 病理分型 以病理組織學(xué)檢查為依據(jù)，根據(jù)WHO分型系統(tǒng)，結(jié)直腸癌可分為： 普通類型腺癌 特殊類型腺癌：篩狀粉刺型腺癌、髓樣癌、微乳頭狀癌、黏液腺癌、鋸齒狀腺癌、印戒細(xì)胞癌 少見類型癌：腺鱗癌、梭形細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌、未分化癌 其他類型癌：其中黏液腺癌、印戒細(xì)胞癌、未分化癌的惡性程度高 PART3 臨床分期及預(yù)后 1. 臨床分期 結(jié)直腸癌的TNM分期系統(tǒng) 最常用來對結(jié)直腸癌進(jìn)行分期的系統(tǒng)是美國癌癥聯(lián)合委員會（AJCC）的TNM分期系統(tǒng)。在TNM分期系統(tǒng)中，醫(yī)生使用體格檢查、活檢和影像檢查等的結(jié)果來回答TNM分期中的3個關(guān)鍵問題： 腫瘤（T）：原發(fā)腫瘤在哪里，擴散到腸壁和臨近器官有多深？ 淋巴結(jié)（N）：腫瘤是否擴散到淋巴結(jié)？如果有的話，擴散到了哪里的淋巴結(jié)和影響到了多少淋巴結(jié)？ 轉(zhuǎn)移（M）：癌癥已經(jīng)轉(zhuǎn)移到身體的其他部位嗎？ 原發(fā)腫瘤 (T) 描述了癌癥在腸壁5層浸潤的程度： Tis 原位癌，局限于上皮內(nèi)或侵犯黏膜固有層 T1 腫瘤侵犯黏膜 T2 腫瘤侵犯固有肌層 T3 腫瘤穿透固有肌層到達(dá)漿膜下層，或侵犯無腹膜覆蓋的結(jié)直腸旁組織 T4a 腫瘤穿透腹膜臟層 T4b 腫瘤直接侵犯或粘連于其他器官或結(jié)構(gòu) 區(qū)域淋巴結(jié)（N） 描述了淋巴結(jié)受累的程度： N1 有1-3枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 N1a 有1枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 N1b 有2-3枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 N1c 漿膜下、腸系膜、無腹膜覆蓋結(jié)腸/直腸周圍組織內(nèi)有腫瘤種植, 無區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 N2 有4枚以上區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 N2a 4-6枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 N2b 7枚及更多區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（M） 描述了遠(yuǎn)端轉(zhuǎn)移的情況： M1 存在一個或多個遠(yuǎn)隔部位、器官或腹膜的轉(zhuǎn)移 M1a 遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移局限于單個轉(zhuǎn)移部位或器官，無腹膜轉(zhuǎn)移 M1b 遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移局限于兩個及以上的轉(zhuǎn)移部位或器官，無腹膜轉(zhuǎn)移 M1c 腹膜轉(zhuǎn)移，伴或不伴其他部位或器官轉(zhuǎn)移 結(jié)直腸癌的TNM分期組合 一旦確定了T、N和M，就將這些信息組合并使用數(shù)字0和羅馬數(shù)字I到IV來表示一個分期，這稱為分期組合。某些分期會有進(jìn)一步的亞分期，通過字母來表示，如IIA和IIB都是II期。舉例，如果一個患者是T4a、N2a、M0，對應(yīng)具體的腫瘤分期就是ⅢC期。 Ⅰ期：侵犯粘膜或基層，無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 Ⅱ期：侵犯外膜或漿膜，無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 Ⅲ期：已經(jīng)有局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險高 Ⅳ期：出現(xiàn)了遠(yuǎn)端轉(zhuǎn)移 結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)移途徑，1.局部擴散（壁內(nèi)環(huán)形，縱行擴散，壁外蔓延）；2.淋巴道擴散；3.血道擴散：肝臟最常見；4.種植轉(zhuǎn)移（粘膜面，漿膜面） 2. 預(yù)后 結(jié)直腸癌預(yù)后主要和分期相關(guān)，一般Ⅰ期的結(jié)直腸癌五年生存率大概是80%-90%，Ⅱ期的結(jié)直腸癌五年生存率在70%左右，Ⅲ期的五年生存率一般在30%-50%，Ⅳ期的五年生存率一般在10%左右 PART 2 治療與基因檢測 目前腫瘤的主要治療方法包括：手術(shù)治療、放射治療、化學(xué)藥物、靶向藥物、免疫治療和聯(lián)合治療。2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中宣布“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”，標(biāo)志著精準(zhǔn)醫(yī)療時代的到來，精準(zhǔn)醫(yī)療就是指根據(jù)患者的基因檢測結(jié)果給予相匹配的靶向/免疫治療策略。 根據(jù)CSCO指南和NCCN指南： IA、IB期結(jié)直腸癌患者給予手術(shù)治療即可，無須術(shù)后輔助治療； IIA、IIB期結(jié)直腸癌患者以手術(shù)治療為主，高危患者術(shù)后需要輔助治療，推薦進(jìn)行MSI-H/dMMR的檢測， MSI-H/dMMR型患者預(yù)后較好，但不能從術(shù)后5-FU輔助治療中獲益； IIIA-IIIC期結(jié)直腸癌患者主要是術(shù)前同步放化療+手術(shù)+輔助化療，指南里并未推薦進(jìn)行基因檢測； Ⅳ期結(jié)直腸癌患者指南里推薦進(jìn)行KRAS、NRAS、BRAF等基因的檢測，并且根據(jù)具體的檢測結(jié)果給予對應(yīng)治療。 指導(dǎo)靶向、免疫治療用藥 以KRAS、NRAS和BRAF的檢測結(jié)果為例，如果這三個基因均是野生型，可以推薦使用兩藥或三藥化療（5FU/奧沙利鉑、卡培他濱、伊立替康）±西妥昔單抗/帕尼單抗（左半結(jié)腸癌），患者PFS（ 無進(jìn)展生存期）和OS（總生存期）均有受益，其他基因?qū)?yīng)治療方案詳見下表。 指導(dǎo)化療用藥 伊立替康和氟尿嘧啶是結(jié)直腸癌常用的化療藥物，現(xiàn)有研究結(jié)果表明UGT1A1*28等位基因的存在可導(dǎo)致伊立替康活性代謝產(chǎn)物SN-38的顯著增加，從而發(fā)生腹瀉/中性粒細(xì)胞減少的幾率顯著增加，因此建議該基因純合型患者每3周最大輸注劑量降低至400mg。接受氟尿嘧啶類藥物治療的患者，需要考慮DPYD的基因狀態(tài)，并根據(jù)突變狀態(tài)給予合適的藥物劑量。 評估遺傳風(fēng)險 遺傳性腫瘤是指由特定致病基因突變導(dǎo)致并具有家族聚集性的腫瘤類型，約占癌癥的5-10%。遺傳性腫瘤具有如下特征：發(fā)病年齡輕、成對器官的雙側(cè)腫瘤，如雙側(cè)乳腺癌，雙側(cè)腎癌、無外環(huán)境風(fēng)險因素出現(xiàn)、多發(fā)原發(fā)性腫瘤、有家族史和罕見腫瘤。 與遺傳性結(jié)直腸癌相關(guān)的綜合征有很多，以林奇綜合征（LS）為例，該綜合征由EPCAM, MLH1,MSH2, MSH6和PMS2的胚系致病性突變相關(guān)，患CRC等多種惡性腫瘤的風(fēng)險增加，有這些基因突變導(dǎo)致的結(jié)直腸癌占總患者群體的2-4%。 針對于LS個體，結(jié)腸癌的風(fēng)險管理措施： 從20-25歲開始進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查（如果是MSH6致病性突變，可以適當(dāng)延遲結(jié)腸鏡檢查時間，比如從30歲開始，如果家族中有親屬罹患結(jié)腸癌需早于被確診親屬發(fā)病年齡的10年開始結(jié)腸鏡檢查； PMS2的數(shù)據(jù)較少，暫時沒有明確的結(jié)腸鏡檢查起始年齡推薦），如果最早的結(jié)腸癌患者早于25歲被確診，建議早于確診年齡的2-5年開始，每1-2年進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查（包含有結(jié)直腸癌家族史，性別為男性，攜帶MLH1/MSH2致病性突變，年齡大于40歲，有腺瘤史這些危險因素的個體更容易從每年的篩查中獲益），有數(shù)據(jù)支持阿司匹林可以降低LS綜合征患結(jié)腸癌的風(fēng)險，但是合適的劑量和用藥時間不明確。 總結(jié) 基于NGS的結(jié)直腸癌基因檢測可以做到ALL IN ONE，一次檢測提供多種提示信息： 指導(dǎo)結(jié)直腸癌患者靶向藥物選擇，如靶向藥西妥昔單抗只適用于KRAS、NRAS和BRAF野生型患者 指導(dǎo)結(jié)直腸癌患者免疫藥物選擇，如免疫治療藥物適合dMMR/MSI-H型患者 指導(dǎo)結(jié)直腸癌患者化療藥物選擇，如UGT1A1*28等位基因的存在使得伊立替康毒副作用增加，因此應(yīng)降低藥物使用劑量 提示結(jié)直腸癌患者家族遺傳風(fēng)險，如攜帶MLH1基因胚系致病性突變個體，患結(jié)直腸癌風(fēng)險增加，應(yīng)加強篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療，爭取最佳預(yù)后。2020年08月22日3352
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胡鳳山主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 腫瘤科 這個癌胚抗原啊，是我們在臨床當(dāng)中一個縮寫叫cea，是一個常用的腫瘤標(biāo)志物，這個腫瘤標(biāo)志物呢，因為它呢，在很多組織當(dāng)中呢，存在的范圍啊，也比較廣，在臨床中，而且這個指標(biāo)還是非常準(zhǔn)確的，它在1965年呢，首先從這個結(jié)腸癌和胚胎組織中呢，提取出來，它是一種腫瘤的相關(guān)抗原，是一種具有人類胚胎抗原性的酸性的糖蛋白，存在于內(nèi)胚層細(xì)胞當(dāng)中分化出來的，它跟這癌細(xì)胞呢，表面的這種組織呢，有一定的相似，是一種細(xì)胞膜樣的結(jié)構(gòu)蛋白，在細(xì)胞漿中形成，通過細(xì)胞膜分泌到這個細(xì)胞外，然后進(jìn)入到周圍體液當(dāng)中，在臨床過程中呢，可以被我們檢測到。2020年08月13日1611
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元海成主任醫(yī)師 天津市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 胃腸外科 大腸癌是消化系統(tǒng)常見的腫瘤之一，也是早期表現(xiàn)非常隱匿的惡性腫瘤，本文就來詳細(xì)介紹其相關(guān)的醫(yī)學(xué)知識。 什么是大腸癌 大腸癌（又稱結(jié)直腸癌）是指發(fā)生于大腸、來源于大腸上皮的惡性腫瘤，包括結(jié)腸癌與直腸癌，病理類型以腺癌最為常見，極少數(shù)為鱗癌。 在我國，以直腸癌最為常見，其次是結(jié)腸癌（乙狀結(jié)腸、盲腸、升結(jié)腸、降結(jié)腸及橫結(jié)腸）。 全球范圍內(nèi)，大腸癌發(fā)病率、死亡率在全部惡性腫瘤中均位居第5位。大腸癌的發(fā)病與年齡、地區(qū)、性別等因素有關(guān)。近年來，我國大腸癌的發(fā)病率和死亡率呈明顯上升趨勢，應(yīng)引起足夠重視。 大腸癌類型 （一）大體（肉眼）分型 潰瘍型：腫瘤表面形成深達(dá)腸壁肌層的潰瘍，腫瘤可穿破腸壁向周圍浸潤，轉(zhuǎn)移較早； 隆起型：腫瘤主體向腸腔突出，腫塊較大時表面可有潰瘍，向周圍浸潤少； 浸潤型：腫瘤沿著腸壁生長，使腸壁增厚，腸腔變窄，但表面常無隆起或潰瘍。 （二）組織學(xué)分類 腺癌：為大腸癌中最常見的病理類型，又可以分為管狀腺癌、乳頭狀腺癌、黏液腺癌和印戒細(xì)胞癌； 腺鱗癌：少見，腫瘤由鱗癌細(xì)胞和腺癌細(xì)胞兩種細(xì)胞構(gòu)成，主要位于直腸下段和肛管； 未分化癌：癌細(xì)胞呈片狀或團狀，無成熟腺管樣結(jié)構(gòu)，細(xì)胞排列無規(guī)則，預(yù)后很差。 （三）解剖部位分類 直腸癌：直腸癌是指從齒狀線至直腸乙狀結(jié)腸交界處之間的癌（直腸長約15-18cm）； 左半結(jié)腸癌：指腹部左側(cè)結(jié)腸發(fā)生的癌，包括左側(cè)橫結(jié)腸癌、降結(jié)腸癌和乙狀結(jié)腸癌； 右半結(jié)腸癌：指腹部右側(cè)結(jié)腸發(fā)生的癌，包括盲腸癌、升結(jié)腸癌和右側(cè)橫結(jié)腸癌。 大腸癌分期 在臨床上，根據(jù)癌變的原發(fā)灶侵犯范圍、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的情況進(jìn)行精準(zhǔn)分期。常用的是TMN分期系統(tǒng)（AJCC/UICC，即美國癌癥聯(lián)合委員會/國際抗癌聯(lián)盟。T：原發(fā)腫瘤；N：區(qū)域淋巴結(jié)；M：遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移）以及中國結(jié)直腸腫瘤篩查、早診早治和綜合預(yù)防共識意見，制定指導(dǎo)治療方案。 結(jié)直腸癌的TNM分期（AJCC第八版）如下表：（專業(yè)性太強，此處省略T、N、M相關(guān)分級內(nèi)容） 大腸癌的病因 大腸癌的具體病因尚未明確。目前認(rèn)為，大腸癌是環(huán)境、飲食習(xí)慣、遺傳等多種因素協(xié)同作用的結(jié)果。 （一）基本病因 1、飲食因素 大腸癌的發(fā)病與飲食因素密切相關(guān)。低纖維飲食、高脂高蛋白飲食、缺乏微量元素與維生素（包括缺乏鈣、硒、鉬、抗氧化維生素A、C、E和β-胡蘿卜素）等都是大腸癌的危險因素。 2、遺傳因素 遺傳因素在大腸癌發(fā)病中起重要作用。其中，家族性腺瘤性息肉?。‵AP）100%的會發(fā)生癌變。此外，有大腸癌家族史者，大腸癌的風(fēng)險比正常人高4倍。 3、化學(xué)致癌物質(zhì) 亞硝胺及其化合物是導(dǎo)致腸癌最重要的化學(xué)致癌物，油煎、烘烤食品中的甲基芳香胺也與腸癌的發(fā)生密切相關(guān)。此外，膽汁酸和膽固醇在腸道厭氧菌群的作用下也可形成多種化學(xué)致癌物質(zhì)。 4、消化道疾病 患有潰瘍型結(jié)腸炎、克羅恩病、大腸腺瘤、直腸息肉的患者，后期患大腸癌的幾率也會上升。 5、生活方式 煙草是一種明確的致癌物質(zhì)，吸煙與大腸腺瘤的發(fā)生有密切關(guān)系。此外，肥胖、心理情緒緊張也是大腸癌的危險因素。 6、寄生蟲 患有血吸蟲病也被認(rèn)為是大腸癌的病因之一，尤其慢性血吸蟲病患者。 （二）誘發(fā)因素 長期處于極輕體力活動有可能會是大腸癌的誘發(fā)因素，因體力活動可以促進(jìn)腸道蠕動，幫助糞便排出，減少腸道和糞便中致癌物質(zhì)的接觸時間。 癥狀與表現(xiàn) 大腸癌的癥狀與疾病的發(fā)展階段、病變所在部位有關(guān)；隨著疾病的進(jìn)展，會出現(xiàn)各種各樣的消化道癥狀及全身癥狀。 其中，左半結(jié)腸癌，右半結(jié)腸癌及直腸癌臨床癥狀略有不同。如發(fā)生轉(zhuǎn)移，可能引起轉(zhuǎn)移器官的功能障礙，如肝轉(zhuǎn)移后肝功能受損、黃疸、肺轉(zhuǎn)移后呼吸困難、頭暈頭痛以及骨轉(zhuǎn)移部位的疼痛等。 1、早期癥狀 早期大腸癌可以無明顯癥狀，可能出現(xiàn)一些排便習(xí)慣的改變及大便性狀改變的非特異性癥狀，而容易被忽略。 2、直腸癌 直腸癌的主要臨床癥狀為便血、排便習(xí)慣的改變及大便性狀改變。 （1）便血：多由于糞塊摩擦癌組織引起出血，出血多為鮮紅色。 （2）排便習(xí)慣的改變：由于病灶刺激腸黏膜，引起排便反射，表現(xiàn)為里急后重、排便不盡感。 （3）大便性狀改變：由于癌腫環(huán)狀生長，導(dǎo)致腸腔縮窄，表現(xiàn)為糞柱變形、變細(xì)，甚至腸腔阻塞。 3、左半結(jié)腸癌 更容易引起完全或部分性腸梗阻，表現(xiàn)為腹痛、腹脹、肛門無排氣，無排便。 此外，左半結(jié)腸癌患者還可出現(xiàn)大便習(xí)慣改變，便秘、便血、腹瀉等不適。 4、右半結(jié)腸癌 主要臨床癥狀為腹部包塊、貧血、消瘦及腹痛。當(dāng)合并貧血時，出現(xiàn)疲勞、乏力、氣短等癥狀。當(dāng)患者出現(xiàn)消瘦，說明患者病情往往屬于晚期。 5、伴隨癥狀 （1）體重下降及消瘦 是大腸癌常見伴隨癥狀，因長期腹脹、腹痛，導(dǎo)致進(jìn)食減少及腸道功能減退，引起營養(yǎng)不良，體重明顯下降，后期可出現(xiàn)嚴(yán)重消瘦。 （2）腫瘤局部浸潤癥狀 大腸癌侵及周圍組織或器官，造成相應(yīng)的臨床癥狀。直腸癌侵及骶神經(jīng)叢，可導(dǎo)致腰骶部持續(xù)疼痛。侵犯前列腺、膀胱，可引起血尿、尿頻、尿急。 （3）腫瘤轉(zhuǎn)移癥狀 大腸癌可通過隨血液轉(zhuǎn)移至肝臟、肺部、骨等部位，轉(zhuǎn)移至肝臟可出現(xiàn)肝功能受損、黃疸、轉(zhuǎn)移至肺部時出現(xiàn)呼吸困難、頭暈頭痛，骨轉(zhuǎn)移部位的疼痛等。 相關(guān)檢查 （一）體格檢查 直腸指檢：醫(yī)生將食指頭伸進(jìn)患者的肛門，檢查直腸有無腫塊。 我國大腸癌中約60%為直腸癌，直腸指診可發(fā)現(xiàn) 60%~70%的直腸癌，是簡單、經(jīng)濟、有效的檢查方法。 （二）內(nèi)鏡檢查 根據(jù)內(nèi)鏡可檢查的范圍及部位不同分為：肛門鏡、乙狀結(jié)腸鏡和結(jié)腸鏡。 內(nèi)鏡檢查可通過活檢獲得病理診斷，是制定治療方案的重要依據(jù)?，F(xiàn)在已成為大腸癌患者術(shù)前的常規(guī)檢查。內(nèi)鏡主要有以下幾種： 1、電子內(nèi)鏡檢查：中晚期大腸癌內(nèi)鏡下表現(xiàn)為結(jié)節(jié)狀或菜花樣腫物，或表現(xiàn)為深達(dá)肌層的潰瘍，部分合并管腔狹窄。 2、色素內(nèi)鏡：將各種染料噴灑在大腸管腔上后，病灶可與正常黏膜形成鮮明對比，可以提高早期大腸癌的檢出率。 3、超聲內(nèi)鏡：超聲內(nèi)鏡可以清楚顯示大腸癌浸潤深度及其與周圍組織的關(guān)系，可用于術(shù)前分期。 （三）實驗室檢查 1、大便隱血試驗：是篩查大腸癌最為主要的檢查方法。 2、腫瘤標(biāo)志物檢查：癌胚抗原（CEA）及CA19-9是大腸癌患者需要檢測的重要腫瘤標(biāo)志物，這兩種腫瘤指標(biāo)可以評估病情、檢測復(fù)發(fā)。 3、免疫組化及基因監(jiān)測：推薦檢測錯配修復(fù)蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）表達(dá)情況，腫瘤K-ras、N-ras、BRAF基因狀態(tài)、錯配修復(fù)缺陷（dMMR）情況以及腫瘤微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），可以指導(dǎo)大腸癌患者的用藥。 （四）影像學(xué)檢查 1、氣鋇雙重對比造影（鋇餐X線）：是目前診斷大腸癌最常用、最經(jīng)濟的檢查手段，結(jié)腸氣鋇雙重對比造影可發(fā)現(xiàn)早期黏膜表淺病變，以及中晚期大腸癌病變。 2、CT：是術(shù)前判斷大腸癌分期的重要方法，可清晰顯示大腸癌外侵程度、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況，以及判斷腫瘤可切除性具有重要意義。 3、MRI：可以清晰地顯示大腸癌病灶以及周圍組織侵犯情況，多與CT檢查聯(lián)合，尤其是直腸癌的術(shù)前診斷及手術(shù)評估。但該檢查相對費時、費用也較高。 4、PET-CT：主要用于大腸癌患者懷疑存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，但普通CT或MRI檢查無陽性發(fā)現(xiàn)時，PET-CT可同時顯示全身情況，篩查腫瘤轉(zhuǎn)移情況。 診斷與鑒別診斷 大腸癌除早期無癥狀之外，絕大部分均不同程度的癥狀存在。詳細(xì)詢問病史、認(rèn)真體格檢查以及實驗室、內(nèi)鏡和X線檢查，診斷一般無困難。 大腸癌需要鑒別診斷的有： 1、右側(cè)結(jié)腸癌需要注意和腸阿米巴病、腸結(jié)核、血吸蟲病、闌尾病變、克羅恩病相鑒別； 2、左側(cè)結(jié)腸癌及直腸癌需要與直腸結(jié)腸息肉、痔瘡等鑒別。 主要的鑒別手段是結(jié)腸鏡，并結(jié)合組織病理檢查，這均由醫(yī)生進(jìn)行安排。 3、注意與痔的鑒別診斷： 痔瘡為常見的肛腸良性疾病，主要表現(xiàn)為肛門岀血，血色鮮紅，多在便后流出鮮紅色血液，往往在飲酒、進(jìn)食辛辣刺激食物后發(fā)作。 直腸癌表現(xiàn)出為大便帶血，一般為每次大便均帶血，無明顯的飲酒刺激等誘因，且出血時間短。表現(xiàn)為鮮紅色，如血液在腸道內(nèi)存留時間較長時則為暗紅色血液。此外，直腸癌還可出現(xiàn)腸梗阻癥狀，如腹痛、腹脹等。 大腸癌的治療 大腸癌的治療應(yīng)采取個體化治療原則，根據(jù)患者的年齡、體質(zhì)、腫瘤的病理類型、侵犯范圍（分期），選用合適的治療方法，以期最大幅度地根治腫瘤，提高治愈率。 （一）治療原則 大腸癌侵犯范圍不同，治療原則也相應(yīng)不同： 1、原位癌可在內(nèi)鏡下治療，效果較好，可達(dá)到根治的效果。 2、早期大腸癌，外科手術(shù)治療可以達(dá)到根治的目的，部分也可采用內(nèi)鏡治療達(dá)到根治。 3、中晚期大腸癌，多以手術(shù)為主的綜合治療，即術(shù)后輔助應(yīng)用化療及靶向治療、放療等方法。 4、對于不能做手術(shù)的中晚期大腸癌患者，可采用根據(jù)病情選用放療、化療或靶向治療，以改善患者生存。 5、復(fù)發(fā)或者伴遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移性大腸癌的患者，可以采取化療或者靶向治療，部分患者也可采用手術(shù)來延長患者的生存，尤其是結(jié)腸癌患者。 6、復(fù)發(fā)或者轉(zhuǎn)移的直腸癌，則以放化療或靶向治療為主，一般不做手術(shù)。 如果大腸癌并發(fā)急性腸梗阻，出現(xiàn)腹脹、腹痛、惡心嘔吐等癥狀時，應(yīng)及時就醫(yī)。 （二）一般治療 大腸癌患者尤其注意營養(yǎng)支持治療，因為大部分惡性腫瘤患者都存在營養(yǎng)不良的情況，晚期還可出現(xiàn)惡病質(zhì)（嚴(yán)重營養(yǎng)不良）?；颊呙咳账枰臓I養(yǎng)攝入量以及形式，首選經(jīng)口進(jìn)食，不能進(jìn)食者可輸液補充營養(yǎng)。營養(yǎng)攝入量需根據(jù)患者體質(zhì)，活動量以及營養(yǎng)狀況等由醫(yī)生或營養(yǎng)師綜合決定。 此外，疼痛管理也是大腸癌患者一般治療的重要組成部分。 （三）藥物治療 大腸癌的藥物治療主要為靶向藥物：貝伐珠單抗和西妥昔單抗。 貝伐珠單抗可與血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）結(jié)合，抑制腫瘤血管內(nèi)皮的增殖和新生血管形成，減少腫瘤組織營養(yǎng)，從而可抑制腫瘤生長； 貝伐珠單抗聯(lián)合化療是轉(zhuǎn)移性大腸癌患者的一線治療方式，可以明顯延長患者的生存； 貝伐珠單抗還可以聯(lián)合用于大腸癌的降期治療，使原來不能行手術(shù)治療的患者獲得手術(shù)機會； 西妥昔單抗推薦用于K-ras、N-ras、BRAF基因野生型患者，它通過對與表皮生長因子（EGF）受體結(jié)合，阻斷細(xì)胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑，從而抑制癌細(xì)胞的增殖，誘導(dǎo)癌細(xì)胞的凋亡。 （四）手術(shù)治療 手術(shù)是大腸癌最為主要的治療方法。早期患者通過手術(shù)可獲得根治。中晚期患者手術(shù)依然非常重要，通過手術(shù)把腫瘤取出，再輔助化療、放療等手段，可獲得較好效果。部分遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移也應(yīng)手術(shù)治療，尤其是結(jié)腸癌患者。 1、手術(shù)方式 有常規(guī)開腹手術(shù)和腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)兩種，目前隨著腹腔鏡技術(shù)普及，多數(shù)大腸癌患者可采用腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)治療。但低位直腸癌患者并不適用，仍以傳統(tǒng)開刀手術(shù)為主。 2、術(shù)后護(hù)理 通常來說，患者術(shù)后應(yīng)當(dāng)禁食3~5天，此時需要提供足夠的腸外或腸內(nèi)營養(yǎng)支持；當(dāng)患者恢復(fù)肛門排氣排便后才可考慮經(jīng)口進(jìn)食后，先試飲水，再流質(zhì)、半流質(zhì)引流、逐漸過渡到普通飲食。 3、術(shù)后康復(fù) 在醫(yī)護(hù)指導(dǎo)下，術(shù)后早期（一般術(shù)后2-3天）應(yīng)下床活動，可有效避免肺部感染等并發(fā)癥，還可促進(jìn)腸蠕動，加速術(shù)后康復(fù)。 （五）其他治療 內(nèi)鏡治療 內(nèi)鏡治療具有創(chuàng)傷小、并發(fā)癥少、恢復(fù)快、費用低等優(yōu)點。適用于早期無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移大腸癌及癌前病變患者。治療效果與傳統(tǒng)手術(shù)方法無差異。 內(nèi)鏡下切除或局部切除必須滿足如下要求： 1、腫瘤最大徑＜3 cm； 2、切緣距離腫瘤＞3 mm； 3、腫瘤活動，不固定； 4、僅適用于早期（T1期，由醫(yī)生判斷）腫瘤； 5、高-中分化； 6、治療前影像學(xué)檢查無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移征象。 （六）放療/化療 1、放射治療 放射治療是大腸癌綜合治療的重要組成部分，尤其直腸癌。放療方式有多種，具體要根據(jù)患者的病情選擇合適的放療方案。放療方式主要包括以下幾種： （1）新輔助放療：是指在手術(shù)前進(jìn)行放療，主要應(yīng)用于晚期直腸癌，可使腫瘤縮小，增加腫瘤的可切除性。新輔助長程同步放化療結(jié)束，推薦間隔5～12周接受根治性手術(shù)，短程放療（25Gy/5次）聯(lián)合即刻根治性手術(shù)（放療完成后1～2周內(nèi)）；輔助放療是指手術(shù)后進(jìn)行放療。2020年08月06日2208
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葉樂馳主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 結(jié)直腸外科 工作中，經(jīng)常有腸癌患者家屬會問上述問題，首先讓我們了解以下事實：同樣是腸癌，同樣的方案與藥物所帶來的整體療效實際上是很不一致的同樣是腸癌伴有類似轉(zhuǎn)移，有些病人會進(jìn)展很快一種靶向藥物，同樣是腸癌轉(zhuǎn)移，有些人使用是毫無意義的近年來流行的，不同于傳統(tǒng)化療的靶向治療或免疫治療，可以適用于每個腸癌患者嗎？病理報告單的腸癌分期一模一樣，一些人建議口服化療預(yù)防，但一些人卻被建議不要口服化療。如何解釋上述困惑呢？這都離不開腸癌的基因檢測。通俗點說，可將腸癌想象成一個流氓，當(dāng)我們抓住他后，不可能一棍子打死，而要仔細(xì)分析他的性格本質(zhì)、弱點及犯罪原因等，從而可以更好對癥下藥。因此，發(fā)現(xiàn)腸癌后，有時需要進(jìn)一步檢測腫瘤基因特點。1.?腸癌基因檢測，會帶給我們哪些信息？評估腸癌家族遺傳性相關(guān)信息，如是否存在腫瘤遺傳性易感基因腸癌化療不良反應(yīng)，化療方案選擇腸癌預(yù)后（評估復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險）對哪些靶向藥物敏感免疫治療是否敏感治療過程中出現(xiàn)耐藥或復(fù)發(fā)，通過基因檢測，了解耐藥機制，調(diào)整藥物中晚期腫瘤病人，血液中會有一定量的來源于腫瘤的DNA（ctDNA，俗稱腫瘤殘渣痕跡）,可通過監(jiān)測ctDNA變化提早發(fā)現(xiàn)腸癌復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。?2.?哪些人建議做結(jié)直腸癌基因檢測？發(fā)病年齡小于45歲的結(jié)直腸癌患者；就診時已發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的結(jié)直腸癌患者；腸癌術(shù)后病理報告提示腫瘤惡性度高，或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移多，提示復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險高一級親屬（父母或子女）有結(jié)直腸癌病史的健康人群；親屬中3例以上惡性腫瘤，且至少1例發(fā)病年齡小于50歲胃腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)息肉（腺瘤）多發(fā)，超過10個與大腸癌診斷治療密切相關(guān)的基因目前有哪些？RAS基因（包括KRAS、NRAS基因）：接近一半的腸癌會發(fā)生該基因突變，提示預(yù)后較差，且腸癌經(jīng)典靶向藥物之一的西妥昔單抗（商品名：愛必妥）治療基本無效。BRAF基因：約5%腸癌中發(fā)生該基因突變，且提示預(yù)后很差（很容易出現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移）；若存在轉(zhuǎn)移，西妥昔單抗靶向治療基本無效，且首選三藥化療聯(lián)合貝伐單抗治療；目前有針對該突變基因的特效靶向藥物，但費用大。錯配修復(fù)基因（主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）：若其中之一突變（發(fā)生率約10%），可從免疫治療（即PD-1藥物）中顯著獲益；無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的腸癌單純口服卡培他濱無意義；需要進(jìn)一步抽血化驗，排除腫瘤遺傳性風(fēng)險。POLE或POLD1基因：突變發(fā)生率為6%，若出現(xiàn)突變，患者預(yù)后會好些，且對免疫治療（即PD-1類藥物）敏感。Her-2基因（ERBB2）：該基因擴增大約發(fā)生在6%的腸癌患者中，可以接受曲妥珠單抗（商品名：赫賽汀）聯(lián)合帕妥珠單抗或拉帕替尼的抗HER2治療。MET基因擴增：腸癌MET基因突變和MET擴增陽性率約為15.3%。MET基因抑制劑，如和黃醫(yī)藥研發(fā)的小分子MET抑制劑賽沃替尼。NTRK基因：NTRK融合在腸癌中發(fā)生率很低（小于2%），若出現(xiàn)，對靶向藥物拉羅替尼非常敏感。PIK3CA基因：該基因突變者預(yù)后可能差些，且能從長期規(guī)律服用阿司匹林中獲益；UGT1A1基因：該基因突變發(fā)生率約18%，若發(fā)生突變，則提示患者使用伊立替康（腸癌經(jīng)典化療藥物）所帶來的副作用更明顯，包括腹瀉、白細(xì)胞下降等。DPYD基因：該基因異常，則患者使用氟尿嘧啶類（5-FU）化療藥物的不良反應(yīng)可能明顯增加，需要減量。SMAD4基因突變或缺失：SMAD4缺失預(yù)示著更差的預(yù)后，并且呈現(xiàn)化療耐藥傾向。ARID1A基因突變：可引起西妥昔單抗耐藥，但引起的免疫廣泛活躍可能有利于腫瘤免疫治療。在結(jié)直腸腫瘤中發(fā)現(xiàn)的突變?nèi)绻谕庵苎馨图?xì)胞或口腔黏膜細(xì)胞中得到證實，就可推定患者所有細(xì)胞都攜帶有該突變，可以認(rèn)為是胚系突變。與結(jié)直腸癌遺傳易感性相關(guān)的基因包括APC、MMR和STK11等基因。其他：TMB（腫瘤突變負(fù)荷）、ctDNA（循環(huán)腫瘤DNA）具體見“了解液體活檢ctDNA與MRD監(jiān)測”一文。4.?如何進(jìn)行腸癌相關(guān)基因檢測？對于腸癌患者來說，最好選用腫瘤切除的標(biāo)本或活檢標(biāo)本送基因檢測（流程：帶病理報告單——病理科窗口申請切白片10~15張——病理科檢測或聯(lián)系測基因的公司代表）對于健康者，可直接聯(lián)系測基因的公司代表，抽血10ml送檢。5.?腸癌基因檢測費用是多少？可以醫(yī)保報銷嗎？目前基因檢測還未納入醫(yī)保報銷范圍（基本自費），費用根據(jù)檢測方法、基因數(shù)量（影響最大）、報告分析、公司平臺及當(dāng)?shù)卣叨兴煌?，一般?千至2萬不等。6.?查出易感基因陽性，該怎么辦？ 遺傳性易感基因會在家族中遺傳，遺傳給后代的概率為50%（顯性遺傳），遺傳到該突變的家族成員會有較高的風(fēng)險罹患相應(yīng)腫瘤，醫(yī)學(xué)上稱為“遺傳易感性”?；驒z測可以通過對被檢查者的血液樣本進(jìn)行基因排序，從而發(fā)現(xiàn)是否攜帶有某種腫瘤的“易感基因”但提醒的是：易感基因陽性只是提示有較高可能性患相關(guān)腫瘤，并不意味著100%會患腫瘤。如果檢測結(jié)果陽性，不要過于擔(dān)心，可以在生活方式方面進(jìn)行干預(yù)，并將相關(guān)檢查時間提前。以結(jié)直腸癌為例，如果你攜帶有易感基因，那么在生活上要盡量做到戒煙、少吃加工類食物、減少肉食攝入。對于普通人群，建議人生第一次胃腸鏡檢查的時間是40—45歲，那么你可以在30歲時就開始做胃腸鏡。就算不幸罹患腸癌，可以在早期，甚至在癌前病變期就能發(fā)現(xiàn)，將腫瘤扼殺在搖籃里。作者簡介：葉樂馳，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院，結(jié)直腸外科主任醫(yī)師，副教授，復(fù)旦大學(xué)外科學(xué)博士，擅長大腸腫瘤微創(chuàng)手術(shù)、結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)移以手術(shù)為主的綜合治療。先后在美國耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院、香港中文大學(xué)威爾斯親王醫(yī)院訪學(xué)，主持國家自然科學(xué)基金面上項目2個，以第一或通訊作者發(fā)表論文近20篇（SCI收錄）,曾獲浙江省衛(wèi)生高層次人才，擔(dān)任中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會肝轉(zhuǎn)移學(xué)組委員、中國醫(yī)師協(xié)會肛腸分會轉(zhuǎn)化學(xué)組成員等。2020年08月01日4403
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 一、CEA，癌胚抗原，這個名詞或者說這個指標(biāo)可是大名鼎鼎，現(xiàn)在有體檢不查癌胚抗原的嗎？除非是那種入學(xué)或就職體檢可能不會查這個指標(biāo)，只要你是沖著檢查身體的目的，或主動或單位組織的體檢，到體檢中心或體檢機構(gòu)或醫(yī)院的體檢部，沒有不推薦查這個指標(biāo)的。 二、癌胚抗原體檢有必要查嗎？查了有什么意義嗎？能起什么作用嗎？通常那些主動要求查這個或這些指標(biāo)，或被推薦查這個或這些指標(biāo)的人，目的當(dāng)然是為了查一下有沒有得癌癥？能起到這個作用嗎？就拿這個問題中的癌胚抗原來說吧，這個指標(biāo)正常就表示沒有得癌癥？這個指標(biāo)升高就表示得了癌癥？當(dāng)然沒有這么簡單！ 癌胚抗原，名稱中帶有“癌”字，這個殺傷力可大了，它一升高，當(dāng)然就是得了癌，沒有升高當(dāng)然就是沒得癌。這表面上看起來似乎挺有道理，但它之所以叫這個名稱，是因為它最早是在結(jié)腸癌的提取物中發(fā)現(xiàn)的，而此提取物也出現(xiàn)在胚胎細(xì)胞上，所以稱為癌胚抗原，但并不表示癌胚抗原升高就是得了癌癥，而正常就沒得癌癥。 三、分三種情況來分析： 1、如果明顯升高，是正常參考范圍上限的很多倍，并經(jīng)過復(fù)查排除了檢驗出錯的可能，多半表示惡性腫瘤的可能性較大（一般是上皮來源的癌，比如胃癌、肺癌、結(jié)腸癌等），但這也只是提示有這個可能，決不能根據(jù)這個就確診癌癥，必須要進(jìn)一步進(jìn)行影像學(xué)檢查（也就是CT、磁共振、彩超等）和內(nèi)鏡檢查（也就是胃鏡、結(jié)腸癌等），如發(fā)現(xiàn)病灶，取活檢。 2、如果升高不明顯，也就是升高一點，輕度升高，這是最讓人糾結(jié)的地方，也是導(dǎo)致很多人焦慮的原因，這正是濫查腫瘤標(biāo)志物的危害之一，不管什么人，動不動查這個指標(biāo)，很多人可能結(jié)果是輕度升高，于是擔(dān)心焦慮了，怎么解釋也還是解除不了這種焦慮擔(dān)心。要是中老年人，不管這個指標(biāo)是正常還是異常，都會推薦進(jìn)一步做其他篩查檢查，但如果是一個很年輕的人，比如一個二十歲出頭的小伙子大姑娘，你讓他做這個那個的CT、胃鏡腸鏡之類的檢查，這個就顯然是導(dǎo)致不必要的過度檢查。有的人會說，難道這個年輕的人沒有可能得癌癥嗎？當(dāng)然有可能，可我們做每件事都是根據(jù)概率，一個年輕人，沒有高危因素，盡管也有得癌癥的可能，但這種可能性很小，沒必要杞人憂天去查這個查那個，至于癌胚抗原這類指標(biāo)，更沒有必要查，純屬瞎扯騰，也是添亂，花錢找煩惱。 3、如果結(jié)果正常，是不是表示沒得癌癥？當(dāng)然不能這樣說！這也是濫查這類指標(biāo)的危害之一。你想啊，不管什么人，動不動就查這個指標(biāo)，明顯升高的人是極少數(shù)，輕度升高的人多一些（這部分必定是為此糾結(jié)焦慮，前面分析過了），多數(shù)人的結(jié)果正常，白白陪著查。結(jié)果正常是好事啊，有什么危害？它的危害就是來自于對所謂結(jié)果正常的解讀，很多人一看結(jié)果正常，于是放心了，認(rèn)為沒得癌癥，于是就這樣每年查一查這個指標(biāo)，每年都正常，可以高枕無憂。真的嗎？事實上，大量的癌癥病人，它的這個指標(biāo)是正常的，也就是說，你的這個指標(biāo)正常，很可能你已經(jīng)得了癌癥，可你卻不知道，被這個所謂的“結(jié)果正?！泵曰罅耍⒄`了，導(dǎo)致你沒有做那些更有針對性的篩查檢查，從而可能誤事。 四、想要篩查癌癥，請找相關(guān)醫(yī)生，根據(jù)情況進(jìn)行綜合評估風(fēng)險，有針對性地安排篩查檢查，而不要指望靠查這個那個所謂的腫瘤標(biāo)志物來篩查癌癥，偶爾有人通過查這個指標(biāo)而檢查出癌癥，那純屬瞎貓碰上死耗子。有人會說，瞎貓碰上死耗子也多少有點用啊，萬一碰上呢？可關(guān)鍵是，絕大多數(shù)人可能只是輕度升高，不能說明什么，或者結(jié)果正常，會讓他誤以為沒事而不做其他更有用的檢查而耽誤了。有人又會說，我查這個指標(biāo)，其他檢查也做，既然這樣的話，為什么不直接做其他更有用的檢查？比如，你想篩查結(jié)腸癌，那你直接做結(jié)腸鏡才有用，查腫瘤標(biāo)志物豈不是畫蛇添足，純屬多余，你即便查了，也不能說明什么問題，還是得靠查結(jié)腸鏡。2020年07月31日11535
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王俊副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 普外科 病友們好，作為體檢的重要一項，我想許多朋友都查過腫瘤標(biāo)志物，做為反映消化道腫瘤常見的有：AFP，CEA，CA199，CA125，CA724這幾項。許多門診掛號的病友說：王醫(yī)生我這些指標(biāo)都正常 是不是就代表沒有生腫瘤啊。答案是否定的，理由有兩點：1.這些腫瘤指標(biāo)尚不具備特異性，不能完全反映消化道腫瘤的真實情況；2.腫瘤指標(biāo)異常升高了，往往提示腫瘤已經(jīng)處于進(jìn)展期。反過來說，部分早中期的腫瘤患者其腫瘤指標(biāo)仍處于正常范圍。 還有部分患者查過了一圈檢查都沒有特殊異常，但就是腫瘤指標(biāo)有輕度升高，病人往往恐慌的不得了。在此王醫(yī)生告訴你：部分臟器的炎癥如膽囊炎，胃腸炎等也會引起腫瘤指標(biāo)的升高，因此這部分患者也不必過分驚慌，只需要動態(tài)監(jiān)測即可，一般再觀察一段時間后指標(biāo)都會轉(zhuǎn)歸正常。 綜上所述，對腫瘤指標(biāo)要“愛恨相加，”需要結(jié)合患者的具體情況區(qū)分看待。 PS：有問題可以@我哈 祝大家像她一樣健康?。?！2020年07月27日1716
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宋順心主任醫(yī)師 郴州市第一人民醫(yī)院 普通腹部外科 臨床上很多人經(jīng)常懷疑自己是不是得了腸道腫瘤........臨床上很多人會問直系親屬有結(jié)直腸癌自己會不會患病，該怎么辦.......其實能夠重視自身健康的問題是好事對于結(jié)直腸癌，從某種程度上來說，是可以“預(yù)防”的，也就是通過篩查來預(yù)防開展篩查是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療的基礎(chǔ)篩查分為一般人群的篩查和高危人群的篩查，CSCO指南里面的兩張表格非常簡單明了，在此分享：一般人群：高危人群：備注：圖片來自于CSCO結(jié)直腸診療指南2019版，在此引用并感謝。2020年07月23日964
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結(jié)腸癌相關(guān)科普號
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