漸凍癥患者疼痛癥狀主要在中晚期頻繁出現(xiàn)，但也可出現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)癥狀前，早期大多數(shù)為輕、中度疼痛為主，可能隨病程逐漸加重，最終嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量。漸凍癥患肢體痙攣與強(qiáng)直是直接引起疼痛較常見的原因;其次為疾病癥狀引起，如肌萎縮、肌無力、肢體活動(dòng)障礙等，或病程中相關(guān)并發(fā)癥如褥瘡、無創(chuàng)通氣等造成的非神經(jīng)受累的繼發(fā)性傷害性疼痛;以及與神經(jīng)-精神因素相關(guān)的中樞性疼痛敏化等也會(huì)導(dǎo)致疼痛。目前由于缺乏合適的指南，漸凍癥疼痛藥物的選擇更多還是依賴經(jīng)驗(yàn)治療。除藥物治療外，物理治療主要包括適度的癱瘓肢體的被動(dòng)或主動(dòng)活動(dòng)、按摩、針灸、經(jīng)皮神經(jīng)電刺激等。物理治療在延緩漸凍癥患者運(yùn)動(dòng)功能損害具有一定幫助。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）

漸凍癥的主要臨床表現(xiàn)有肌無力、肌萎縮、吞咽困難、呼吸不暢等。部分中晚期患者由于活動(dòng)減少或長(zhǎng)期臥床，常出現(xiàn)肌肉疼痛、僵硬及局部腫脹的癥狀。為了預(yù)防這些癥狀的發(fā)生，可給予適當(dāng)?shù)闹鲃?dòng)或被動(dòng)的鍛煉，以保持肌肉和關(guān)節(jié)的萎縮和功能退化。但鍛煉要找到適合自身的方法，不要讓自身出現(xiàn)疲勞感，如果鍛煉過度，反而會(huì)對(duì)肌肉造成進(jìn)一步傷害，因此建議根據(jù)自身狀況制定適宜的運(yùn)動(dòng)方案。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王俊嶺行走、騎車、游泳及一些替代性鍛煉方法如瑜伽、普拉提和太極都是比較適合漸凍癥患者的運(yùn)動(dòng)方式。但是鍛煉計(jì)劃必須隨著疾病的進(jìn)展而進(jìn)行調(diào)整，需要跟醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)保持溝通接受指導(dǎo)以保持安全性。如果在鍛煉過程中出現(xiàn)氣短、過度的肌肉抽筋、異常的大量出汗，應(yīng)該停止鍛煉活動(dòng)；要減少損害風(fēng)險(xiǎn)，需要避免以下情況，如負(fù)重鍛煉、在極端溫度下鍛煉；在疲勞或不適狀態(tài)下鍛煉；超過疼痛點(diǎn)或者對(duì)抗過大阻力地移動(dòng)四肢。

漸凍癥多中年發(fā)病，高發(fā)年齡段為50-75歲，病程2-6年不等。在臨床上的表現(xiàn)是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無力，晚期會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭的癥狀。這種疾病相對(duì)來說預(yù)后較差，但該病也分很多亞型，有些亞型的患者的預(yù)后還是相對(duì)比較好的，比如連枷臂和連枷腿綜合征，平均生存期約為75.9-87個(gè)月，而經(jīng)典ALS平均生存期為45.2個(gè)月。 漸凍癥的診斷主要依靠臨床、電生理和相關(guān)影像資料，并且是排他性疾病，因此，漸凍癥的確實(shí)是非常的困難的，需要完善相關(guān)檢驗(yàn)、檢查，排除可以其它疾病解釋的LMN和/或UMN改變的電生理或病理證據(jù)。因此，診斷漸凍癥和排除其他相關(guān)鑒別診斷的疾病所具體的時(shí)間要根據(jù)個(gè)人的病情來判定，每個(gè)人的情況是不同的。一般來講如果2-3年病情仍比較平穩(wěn)沒有進(jìn)展基本可以排除漸凍癥，但最好是到醫(yī)院在專科醫(yī)生指導(dǎo)下完善檢查之后，根據(jù)檢查結(jié)果來進(jìn)行最終的診斷。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）

漸凍癥又叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，目前漸凍癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)與神經(jīng)電生理檢查。排除自己是漸凍癥，首先要知道漸凍癥的臨床表現(xiàn)。其臨床上可表現(xiàn)為單側(cè)或者雙側(cè)上肢或下肢的肢體受累導(dǎo)致的無力、萎縮和肌肉跳動(dòng)。咽喉部肌肉受累導(dǎo)致吞咽困難，飲水嗆咳、言語含糊，咳嗽無力等，呼吸肌受累導(dǎo)致呼吸費(fèi)力、缺氧等表現(xiàn)。肌電圖檢查常發(fā)現(xiàn)腦干、頸、胸、腰骶段多個(gè)階段的廣泛慢性進(jìn)行性神經(jīng)源性改變。同時(shí)需要體格檢查來發(fā)現(xiàn)是否有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。另外，需要注意要和以下疾病進(jìn)行鑒別診斷，如頸椎病、延髓空洞癥、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、頸段脊髓腫瘤、肯尼迪病等。綜上可以看出，漸凍癥的診斷還是比較麻煩的，因此需要非常有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)內(nèi)科專科醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的問診和體格檢查，再結(jié)合肌電圖和相關(guān)影像學(xué)及抽血的結(jié)果進(jìn)行綜合的判斷分析才能診斷。如果出現(xiàn)以上癥狀，需要及時(shí)就診，避免誤診從而延誤了最佳的診治時(shí)機(jī)。 （中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺 團(tuán)隊(duì)）

肌萎縮側(cè)索硬化疾病知識(shí)患者教育視頻系列：V1.4哪些因素影響肌萎縮側(cè)索硬化存活時(shí)間？---擴(kuò)展閱讀---A1.4肌萎縮側(cè)索硬化能活多長(zhǎng)時(shí)間？---更多內(nèi)容，點(diǎn)擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化患者及家屬必讀目錄B肌萎縮側(cè)索硬化百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實(shí)錄目錄相約星期二總目錄

我從2003年開始，采用神經(jīng)修復(fù)方案研究和治療肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）。這種病也稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND），2018年5月11日國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，ALS被收錄其中。病因：病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有：1. 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。2. 自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。3. 神經(jīng)生長(zhǎng)因子缺乏。臨床表現(xiàn)：早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆?；颊呖赡苤皇歉械接幸恍o力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭。根據(jù)臨床癥狀大致可分為兩型：1. 肢體起病型癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。2. 延髓起病型先期出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快進(jìn)展為呼吸衰竭。輔助檢查：要早期診斷肌萎縮側(cè)索硬化，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，肌肉活檢。藥物治療：推薦先必新（依達(dá)拉奉右莰醇注射用濃溶液），國(guó)家一類新藥。目前，依達(dá)拉奉在日本、韓國(guó)、美國(guó)、加拿大、中國(guó)均已獲批治療ALS適應(yīng)癥。作用機(jī)制：清除自由基，抑制炎癥反應(yīng)，抑制谷氨酸興奮性毒性。適應(yīng)癥：1. 用于改善急性缺血性腦卒中所致的神經(jīng)癥狀，日常生活活動(dòng)能力和功能障礙。2. 抑制肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）所致功能障礙的進(jìn)展。用法：每日1次，共30ml（6支），分兩個(gè)15ml（3支），分別用100ml生理鹽水稀釋滴注，每個(gè)15ml滴注30分鐘，連續(xù)滴注。療程：本品給藥期與停藥期組合的28天為一個(gè)周期，共6個(gè)周期（第一周期在連續(xù)給藥14天，之后停藥14天；自第二周期起在14天內(nèi)給藥10天（5天/周）；之后停藥14日，以此重復(fù)（第2-第6周期）。實(shí)際使用，可以根據(jù)醫(yī)生建議，調(diào)整劑量。主診醫(yī)師：陳琳博士。每周五下午專家門診（北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院門診二樓腦病三科神經(jīng)外科門診）。因有時(shí)外出，敬請(qǐng)關(guān)注好大夫網(wǎng)站首頁的“陳琳大夫的門診時(shí)間”http://chenlinbeijing.haodf.com/主治：面肌痙攣，面癱/連帶運(yùn)動(dòng)，三叉神經(jīng)痛，舌咽神經(jīng)痛，眼肌痙攣（Meige綜合征），腦出血，腦梗死，腦血管疾?。i動(dòng)脈狹窄等），腦積水，帕金森病，頸椎病，腰椎間盤突出，腰椎管狹窄，脊髓腫瘤，脊髓栓系，顱內(nèi)腫瘤，腦外傷顱骨缺損，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。ˋLS）。傳承創(chuàng)新，求實(shí)善行東直門醫(yī)院腦病中心神經(jīng)外科全體醫(yī)護(hù)人員將竭誠(chéng)為您服務(wù)！

肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)是一種不能治愈的神經(jīng)退行性疾病，其病因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元線粒體改變，導(dǎo)致神經(jīng)元進(jìn)行性死亡。雖然ALS的特征是巨大的氧化應(yīng)激，但已觀察到地中海飲食具有較高的抗氧化能力。因此，本研究的目的是確定地中海飲食如何改善線粒體活性，確定特定營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，此外，觀察與實(shí)現(xiàn)這種改善的疾病相關(guān)的致病機(jī)制。為此，使用PubMed對(duì)文獻(xiàn)進(jìn)行了全面綜述。已觀察到KB具有神經(jīng)保護(hù)作用，可改善能量平衡，增加存活率和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元數(shù)量。這種酮體生成可以在遵循地中海飲食后實(shí)現(xiàn)，這與其他神經(jīng)退行性疾?。ㄈ绨柎暮Ｄ?、帕金森病和ALS）的巨大獲益相關(guān)。這些益處是由于其較高的抗氧化能力，尤其是基于主要存在于橄欖油、葡萄酒、堅(jiān)果或漿果中的多酚。總之，KB可被認(rèn)為是ALS治療的一種有前景的選擇，通過提供神經(jīng)保護(hù)，代表運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中葡萄糖的替代來源。此外，由于地中海飲食具有較高的抗氧化特性，可改善酮癥生成（KB增加），同時(shí)改善疾病的高氧化應(yīng)激。

1. 什么是肌萎縮側(cè)索硬化？ 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），俗稱「漸凍人」，是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，指上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷導(dǎo)致患者逐漸出現(xiàn)并加重的肌無力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳以及說話不清，伴有肌肉跳動(dòng)，檢查身體發(fā)現(xiàn)腱反射（包括膝跳反射等）增強(qiáng)等癥狀。 2. 神經(jīng)元是什么？ 神經(jīng)元（或神經(jīng)）其實(shí)是一個(gè)細(xì)胞，它有一個(gè)細(xì)胞體和很多伸向四周的「胳膊」，末端有很多「小觸手」，處在不同位置的神經(jīng)元長(zhǎng)得不大一樣。多數(shù)神經(jīng)元有一條很長(zhǎng)的「胳膊」，它又叫「軸突」；其它比較短的則叫做「樹突」。 神經(jīng)元之間通過叫做「突觸」的「小觸手」相互聯(lián)系，有些聯(lián)系方式是傳送電信號(hào)，有些則是通過化學(xué)物質(zhì)傳送信號(hào)。神經(jīng)元的軸突末梢，也可以接收或者發(fā)送信號(hào)，比如感受壓力、拉力、光線變化、化學(xué)物質(zhì)改變等等。 神經(jīng)元相當(dāng)于人體內(nèi)的電線，它們接受身體產(chǎn)生的某種信號(hào)，將其轉(zhuǎn)化為電脈沖，沿著神經(jīng)纖維（軸突），發(fā)送脈沖，然后傳遞到另一神經(jīng)或到肌肉，使機(jī)體產(chǎn)生相應(yīng)的變化。 3. 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是什么？ 我們平時(shí)之所以能運(yùn)動(dòng)，是因?yàn)榧∪馐苌窠?jīng)支配，牽動(dòng)骨骼引起的，其中，控制肢體運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)就稱為「運(yùn)動(dòng)神經(jīng)」或「運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元」?？梢园堰\(yùn)動(dòng)神經(jīng)看作是從脊髓發(fā)出來的連接大腦和肌肉的電線，如果作為電信號(hào)的「神經(jīng)沖動(dòng)」無法傳遞到支配肌肉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，肌肉就不能正常工作，就會(huì)出現(xiàn)肌無力。 4. 什么是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元？ 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元指分布在大腦皮層運(yùn)動(dòng)區(qū)，和從大腦發(fā)出的、到達(dá)脊髓和腦干的一些有特定走向的神經(jīng)元。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生問題，會(huì)產(chǎn)生肌肉僵直，以及膝跳反射這樣的神經(jīng)腱反射增強(qiáng)，臨床表現(xiàn)為患者走路時(shí)，步態(tài)發(fā)僵，無法協(xié)調(diào)。因?yàn)榉瓷湓鰪?qiáng)，有些患者會(huì)膝蓋一直抖個(gè)不停，這些都是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的癥狀。 5. 什么是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元？ 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元指從腦干、脊髓這樣的神經(jīng)中樞發(fā)出，支配肌肉活動(dòng)的神經(jīng)元。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害以肌肉萎縮，肌無力為主要臨床表現(xiàn)。 6. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病有什么區(qū)別？ ALS 也叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∟MD），后一名稱英國(guó)常用。嚴(yán)格意義來講，ALS 是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中的一種。我國(guó)通常將 ALS 與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病混用。 7. 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的分類有哪些？ 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∟MD）可分為以下幾類：（1）肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：患者上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并存；（2）進(jìn)行性脊肌萎縮癥（PSMA）：患者僅有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害而無上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)；（3）進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）：患者以延髓損害為主要表現(xiàn)；（4）原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）：患者僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害而無下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)。其中，以 ALS 最為常見。 8. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的好發(fā)年齡與發(fā)病率是多少？ ALS 好發(fā)于男性，男女比例為 1.2~2.6：1。ALS 發(fā)病年齡大多在 40－70 歲，但也有年齡更大或十幾歲的青少年發(fā)病。國(guó)外 ALS 的患病率約為（4－6）/10 萬，中國(guó)目前尚缺乏 ALS 患病率的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。但以全球患病率折算，中國(guó)大陸約有 6－8 萬 ALS 患者。 9. 為什么會(huì)患肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）？ 目前原因不明，與遺傳和環(huán)境都可能有關(guān)。從事軍事服務(wù)、吸煙或暴露于殺蟲劑、鉛、有機(jī)毒物和電磁放射等環(huán)境中，都被認(rèn)為可能是導(dǎo)致 ALS 的危險(xiǎn)因素。此外，還有氧化自由基學(xué)說、免疫學(xué)說、神經(jīng)生長(zhǎng)因子缺乏學(xué)說、神經(jīng)元蛋白及神經(jīng)微絲的新陳代謝異常學(xué)說以及興奮性氨基酸毒性學(xué)說等，但目前尚無統(tǒng)一定論。 10. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）會(huì)遺傳嗎？ 國(guó)外的研究表明，5%－10% 的 ALS 患者有家族遺傳史，大多數(shù)的 ALS 患者并不遺傳。家族性 ALS（FALS）的臨床表現(xiàn)與散發(fā)性 ALS（SALS）相似。 11. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）典型的臨床表現(xiàn)有哪些？ ALS 多從一側(cè)肢體起病，再發(fā)展至對(duì)側(cè)，也可雙側(cè)同時(shí)出現(xiàn)癥狀。首發(fā)癥狀常為手指活動(dòng)不靈活和無力，隨之出現(xiàn)手部肌肉萎縮，逐漸向手臂、肩膀甚至是軀干、下肢發(fā)展。萎縮的肌肉常常伴有肌肉跳動(dòng)。延髓損害的癥狀通常在晚期出現(xiàn)，表現(xiàn)為喝水嗆咳、說話不清以及吞咽困難。有些患者也可能會(huì)出現(xiàn)夸張的笑或哭。上述癥狀持續(xù)進(jìn)展，最終因呼吸困難或并發(fā)呼吸道感染死亡。 12. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）還會(huì)出現(xiàn)其他癥狀嗎？ 除了肌萎縮、肌無力、肌肉跳動(dòng)以及延髓損害的癥狀外，大多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)抑郁及焦慮情緒, 表現(xiàn)為絕望、憤怒、食欲減退、易怒及失眠等。后期絕大多數(shù)患者不僅對(duì)配偶、朋友, 對(duì)醫(yī)生也產(chǎn)生對(duì)立情緒。此外，還有流口水、抽筋、關(guān)節(jié)僵硬及便秘等癥狀。這些癥狀都是可能通過藥物緩解的。 13. 所有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者均會(huì)癱瘓嗎？ 肌無力的逐漸加重可導(dǎo)致晚期 ALS 患者癱瘓，然而由于起病部位、病情進(jìn)展速度以及個(gè)體之間的差異，每個(gè) ALS 患者的臨床表現(xiàn)可能不一樣。約 1/3 的 ALS 患者為延髓起病，因此，不是每個(gè) ALS 晚期患者均會(huì)癱瘓，有些患者可能永遠(yuǎn)不需要坐輪椅。同樣，有些患者也永遠(yuǎn)不會(huì)出現(xiàn)延髓損害的癥狀。 14. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）哪些功能和正常人沒區(qū)別？ ALS 患者很少損害眼球運(yùn)動(dòng)肌肉和肛門及膀胱括約肌。不受影響的其他功能有：內(nèi)臟器官（如心臟、肝臟及腎臟），性功能和五種感覺（視覺、聽覺、嗅覺、味覺、觸覺）。此外，智能的影響也較小。 比如說，他們?nèi)阅芩伎?，包括看書、看電視、上網(wǎng)，也能正常大小便，癥狀較輕的患者甚至仍能進(jìn)行性生活。 15. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者的生存時(shí)間一般為多久？ ALS 的進(jìn)展是不可避免的，但難以預(yù)測(cè)其進(jìn)展速度。研究表明，約 80% 的 ALS 患者平均生存時(shí)間為 3－5 年，但仍有少部分 ALS 生存時(shí)間超過 10 年，甚至數(shù)十年。一般來講，發(fā)病年齡越早，生存時(shí)間越長(zhǎng)。 16. 如果懷疑自己得了肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）怎么辦？ 如果懷疑自己得了 ALS，你需要及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科門診就診，若神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師懷疑你得了 ALS，則需要到 ALS 專病門診就診以明確診斷，目前全國(guó)多已開展多中心的 ALS 專病門診，包括北京、上海、成都、廣州等。 17. 確診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）需要做哪些檢查？ 對(duì)確診 ALS 推薦的必須進(jìn)行的檢查有： （1）血液學(xué)檢查：包括腫瘤標(biāo)志物、免疫、肌酶、甲狀腺激素等； （2）肌電圖：多次、多部位的肌電圖檢查，尤其是胸鎖乳突肌的肌電圖檢查，對(duì)早期診斷有幫助； （3）核磁共振成像（MRI）或 CT 檢查：包括頭部、頸椎、胸椎以及腰椎等部位，可根據(jù)患者臨床表現(xiàn)進(jìn)行選擇。 此外，為排除其他與 ALS 相類似的其他疾病，有時(shí)需要做腰椎穿刺，甚至是肌肉活檢。 18. 懷疑肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的患者為什么需要進(jìn)行肌電圖檢查？ 確診 ALS 需要明確上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的范圍，而肌電圖可以幫助醫(yī)生判斷下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的范圍和程度，從而幫助醫(yī)生更準(zhǔn)確的做出診斷。 19. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）可能被誤診嗎？ 部分 ALS 早期診斷困難，許多肌無力或肌肉萎縮的疾病，可能在最初被誤診為 ALS。因此，早期為了明確診斷，患者必須做肌電圖、腰穿等檢查。如懷疑 ALS 的患者，應(yīng)定期于神經(jīng)內(nèi)科專病門診復(fù)診，復(fù)查肌電圖。 20. 早期確診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）有哪些好處？ 過去，許多醫(yī)生認(rèn)為沒有作出早期診斷的理由是因?yàn)樵缙谠\斷對(duì) ALS 患者沒有利益。然而過去幾十年的研究進(jìn)展顯示，早期確診 ALS 具有明確優(yōu)勢(shì)。第一，早期確診可減少患者為進(jìn)行排除性檢查和四處就醫(yī)而耗費(fèi)的時(shí)間和金錢。第二，早期診斷可以為 ALS 患者及早就診于 ALS 專病門診而獲益。第三，也是最重要的一點(diǎn)，不斷產(chǎn)生的研究證據(jù)表明早期干預(yù)對(duì) ALS 的預(yù)后是非常重要的。 21. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）能治愈嗎？ 很遺憾，目前 ALS 尚不能被治愈。力如太（國(guó)產(chǎn)的又名利魯唑）是目前唯一被美國(guó)食品及藥物管理局（FDA）和歐盟批準(zhǔn)用于治療 ALS 的藥物。力如太不能徹底治愈 ALS，但及時(shí)服用力如太能顯著延長(zhǎng) ALS 患者的生存時(shí)間、延緩病情的惡化，使患者能夠更長(zhǎng)時(shí)間更好質(zhì)量的生存。但力如太費(fèi)用昂貴，需結(jié)合自身家庭條件謹(jǐn)慎購(gòu)買。 22. 力如太是什么？ 力如太是第一種也是目前唯一一種有效的治療 ALS 的藥物。它的活性成分是利魯唑，能夠防止過多的谷氨酸（一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生的物質(zhì)，可能參與 ALS 的發(fā)病過程）所致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷，起神經(jīng)保護(hù)作用。力如太對(duì)延髓起病型和肢體起病型的 ALS 患者都有效。 23. 力如太能為我做什么？ 超過 1100 例 ALS 患者參加了力如太的臨床試驗(yàn)。在治療的第 1 年，服用力如太的 ALS 患者與服用安慰劑的患者相比，存活時(shí)間更長(zhǎng)。法國(guó)和比利時(shí)的研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)延髓起病的 ALS 患者，力如太可以使患者的生存時(shí)間幾乎延長(zhǎng)兩倍。 24. 力如太需要使用多長(zhǎng)時(shí)間才能有效？ 目前沒有研究的數(shù)據(jù)能夠回答這一問題，但一般的原則是 ALS 患者應(yīng)一直使用力如太，直到咨詢過醫(yī)生后，認(rèn)為這種藥物不再獲益。例如患者已經(jīng)到了疾病終末期，需要有創(chuàng)呼吸機(jī)維持生命，就要停止服用力如太。 25. 治療肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）還有哪些辦法？ 目前國(guó)際上正嘗試以神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子、抗氧化劑如維生素 E、維生素 C 以及肌酸、輔酶 Q10 等與力如太聯(lián)合治療來對(duì) ALS 進(jìn)行保護(hù)性治療研究，但上述治療還有待于臨床試驗(yàn)的證實(shí)。此外，有研究也正在進(jìn)行有關(guān) ALS 基因治療的實(shí)驗(yàn)研究。 26. 哪些關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）藥物試驗(yàn)有望成功？ 雖然在過去 20 年中許多治療 ALS 的藥物試驗(yàn)均失敗了，但下面幾種藥物可能有希望獲得成功： （1）神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子，包括合成腦衍生神經(jīng)生長(zhǎng)因子、神經(jīng)膠質(zhì)衍生的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子、肌營(yíng)養(yǎng)素、小分子神經(jīng)生長(zhǎng)因子； （2）新型抗谷氨酸藥； （3）加巴賁?。?（4）肌酸療法； （5）基因療法。這些試驗(yàn)尚處于研究階段。 被臨床試驗(yàn)證實(shí)無效的治療有： （1）促甲狀腺釋放激素； （2）抗病毒治療； （3）血漿置換； （4）神經(jīng)干細(xì)胞移植等。 27. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者有哪些禁忌？ 除飲食方面需禁服雞精、味精之外，ALS 患者應(yīng)禁煙或避免暴露于殺蟲劑、鉛、有機(jī)毒物和電磁放射等環(huán)境中。 28. 導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者死亡的最大原因有哪些？ 導(dǎo)致 ALS 患者死亡的主要原因有呼吸衰竭和并發(fā)呼吸道感染。此外，也要格外留心喝水嗆咳和吞咽困難，它們也是 ALS 患者的潛在殺手。 29. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者出現(xiàn)危險(xiǎn)情況怎么辦？ ALS 到晚期可能會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭，此時(shí)需要到醫(yī)院進(jìn)行肺功能檢測(cè)，如有問題則可使用一種便于家用的雙水平正壓通氣機(jī)（BiPAP），若 BiPAP 功能不良，則需要到醫(yī)院進(jìn)行氣管切開而使用人工呼吸機(jī)了。嚴(yán)重的進(jìn)食困難和喝水嗆咳需要到醫(yī)院安置胃管或進(jìn)行胃造瘺手術(shù)，以維持患者營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。 30. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的家族史影響治療嗎？ 目前的研究表明，不管是家族性 ALS 還是散發(fā)性 ALS，谷氨酸蓄積損傷神經(jīng)細(xì)胞是其中的關(guān)鍵之一，因此，兩者的治療原則并沒有明顯區(qū)別。 31. 如何照顧患有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的親人？ ALS 親人的照顧是綜合性的、多方面的，應(yīng)著重強(qiáng)調(diào)以下幾點(diǎn)： （1）情緒：多給予患者鼓勵(lì)和安慰，樹立信心，切忌不能在患者面前表露出悲觀失望的情緒； （2）康復(fù)鍛煉：適當(dāng)?shù)腻憻拰?duì)患者絕對(duì)有幫助，在疾病早期，當(dāng)患者日常生活能夠處理時(shí)，應(yīng)鼓勵(lì)患者自己完成日?；顒?dòng)并進(jìn)行適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，但要適度； （3）飲食：由于患者肌肉萎縮，體重逐漸下降，所以應(yīng)選擇富含營(yíng)養(yǎng)的食物，當(dāng)患者出現(xiàn)吞咽困難時(shí)，宜選擇軟食、流食為佳。 此外，ALS 患者應(yīng)保持溫暖，盡量避免感冒；多食富含纖維素的食物，定期規(guī)律排便；性生活應(yīng)與配偶共同商討；如患者臥床，則需至少兩小時(shí)為其翻身、拍背和按摩，防止壓瘡形成。 32. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者可能需要的家庭醫(yī)療設(shè)備有哪些？ ALS 患者可能需要某些家用醫(yī)療設(shè)備以協(xié)助日常生活，每個(gè)患者的需要不同，列舉常用的如下：可以調(diào)節(jié)的醫(yī)療床、助行器、輪椅、坐便器、緊急呼叫裝置、沐浴椅、眼動(dòng)儀、呼吸機(jī)等。 33. 國(guó)內(nèi)有哪些比較成熟的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）互助小組或援助機(jī)構(gòu)？ 目前國(guó)內(nèi)對(duì) ALS 的認(rèn)識(shí)與關(guān)注與日劇增，但目前尚缺乏一家成熟的 ALS 援助機(jī)構(gòu)。ALS 患者可向以下機(jī)構(gòu)尋求幫助： （1）瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心：是一個(gè)從事公益性、非盈利性社會(huì)工作的民間公益組織，致力于為經(jīng)濟(jì)困難的罕見病患者提供幫助； （2）中華醫(yī)師協(xié)會(huì)； （3）新聞媒體。 文章來源：丁香園論壇 bgs1108 發(fā)布于 2018-03-14 12:48

【每周三下午是神經(jīng)電生理科科內(nèi)講課時(shí)間。今天下午我講課，聽課的都是來科里進(jìn)修學(xué)習(xí)的醫(yī)生，聽課很認(rèn)真仔細(xì)。講課題目《肌萎縮側(cè)索硬化-ALS、漸凍癥》】 ＂漸凍癥”又稱“漸凍人”是我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)對(duì)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病很形象的一個(gè)稱呼，現(xiàn)廣泛使用于國(guó)內(nèi)，不是標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)名稱，但很形象地描述了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)展過程，準(zhǔn)確的學(xué)術(shù)名稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（MND）或肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的概念更廣泛一些，患漸凍癥最知名的人物是英國(guó)物理學(xué)家霍金； 漸凍癥的起病部位主要有3個(gè)方面：肢體肌肉、顱神經(jīng)支配肌、肺部；是一組主要選擇性損害上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的慢性變性疾病，常中年發(fā)病，男性多于女性，大多數(shù)患者起病緩慢； 患者多數(shù)在悄無聲息中發(fā)生肌肉無力、肌肉萎縮或者動(dòng)作不靈活，然后癥狀逐漸擴(kuò)大范圍，譬如從手部-前臂-上臂-肩胛部位-對(duì)側(cè)上肢-下肢等，肌肉萎縮、無力的癥狀同時(shí)伴發(fā)著肌肉跳動(dòng)，隨著病情的進(jìn)展，合并有肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理反射；如果病變累及顱神經(jīng)時(shí)有說話不清、舌肌萎縮和無力、吞咽困難，強(qiáng)哭強(qiáng)笑等臨床表現(xiàn)。 漸凍癥疾病患者，早期肌電圖檢查以及持續(xù)肌電圖檢查對(duì)于診斷與鑒別診斷此類疾病臨床意義重大，甚至起到?jīng)Q定性的診斷作用！ 講課現(xiàn)場(chǎng) 講課題目 認(rèn)真聽課的學(xué)習(xí)人員

這幾年，在坐診或者咨詢疾病的過程中，接觸的患者里運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS，俗稱＂漸凍癥＂）的患者有著很大的比例，這些患者就診看病的經(jīng)歷往往讓我做為一名醫(yī)生感到震驚和無奈、也會(huì)盡自己的能力給他們解惑釋疑，解決他們面臨的困難和內(nèi)心的心理沉重負(fù)擔(dān)、糾結(jié)。 可以說，每一個(gè)確診為漸凍癥疾病的患者、或每一個(gè)被否定為漸凍癥疾病的人都是一篇內(nèi)容豐富、經(jīng)歷痛苦而又不愿承認(rèn)、不斷與這種疾病搏擊的精彩故事；他們從就診醫(yī)生的選擇人數(shù)、檢測(cè)項(xiàng)目的次數(shù)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果的多少、用藥的多少依從性和效果、心理的承受能力和家屬的理解支持等等方面，做出的努力和尋醫(yī)之路的艱辛，可能不會(huì)是所有具體疾病就診中最辛苦的，也是可以排列在前三名的; 譬如針對(duì)漸凍癥疾病診斷和鑒別診斷需要檢測(cè)項(xiàng)目中，就拿肌電圖這個(gè)必須的項(xiàng)目來說：患者中檢測(cè)肌電圖次數(shù)達(dá)5次以上的肯定會(huì)達(dá)100％，達(dá)10次的患者有80％，曾經(jīng)有一個(gè)患者懷疑自己是ALS疾病，從縣、市、省到北京各級(jí)醫(yī)院開始看病檢查，檢測(cè)肌電圖次數(shù)競(jìng)?cè)贿_(dá)46次之多，實(shí)在是一句話＂一把辛酸淚，誰與道陳說＂，他們這些檢測(cè)的過程和次數(shù)，都的確浸透了他們對(duì)生命的深深渴望、以及對(duì)漸凍癥這個(gè)疾病的恐懼，我做為醫(yī)生經(jīng)過與他們交流溝通和了解，知道在這些檢查中，一部分檢查次數(shù)是因?yàn)樵\病醫(yī)生決定的，大部分檢查次數(shù)多是自己認(rèn)為應(yīng)該去做去證明自己的疾病主動(dòng)去檢測(cè)的，尤其懷疑自己是漸凍癥的患者，而本身確實(shí)有神經(jīng)系統(tǒng)另外一種疾病的時(shí)候，往往會(huì)導(dǎo)致找醫(yī)生、檢查，檢查后又找醫(yī)生，確實(shí)沉浸在一個(gè)很奇怪的狀態(tài)里，不斷地做檢查證明自己而又不斷地否定自己、不斷地找醫(yī)生來診斷自己，而又不斷地上網(wǎng)絡(luò)上查找ALS疾病的病情對(duì)比自己的癥狀，又重新回歸對(duì)自己可能是漸凍癥、可能是早期漸凍癥患者的懷疑，又開始新的一番就診檢查。這就是一種＂看病的力量＂。 導(dǎo)致這種現(xiàn)象的出現(xiàn)，我認(rèn)為有如下幾點(diǎn)： 1．患者對(duì)ALS這種疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)的碎片化和單一性，造成患者稍有肌肉跳動(dòng)、無力和肌肉萎縮，就想到是漸凍癥，并且深以為然，而并不知曉以上的這些臨床表現(xiàn)和許多另外的具體的神經(jīng)系疾病也是匹配的； 2．患者對(duì)醫(yī)生的診斷結(jié)論的不信服，或者對(duì)ALS診斷有很大幫助的項(xiàng)目肌電圖結(jié)果的不相信或者檢測(cè)的時(shí)機(jī)不準(zhǔn)確，導(dǎo)致多次就診多次檢查，輪番而起，但依然不肯停止； 3．迷戀一種檢查項(xiàng)目，認(rèn)為這種檢查項(xiàng)目是唯一的診斷ALS疾病的依據(jù)，決不知道漸凍癥的明確診斷是醫(yī)生依據(jù)患者臨床表現(xiàn)、病情進(jìn)展和肌電圖檢查、許多實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)論等多種因素綜合考量，排除多種相似疾病而得出的診斷結(jié)果； 4．患者的心理情緒方面有大的異常變化而引起的； 5．其他因素。 解決或者怎么消除這種嚴(yán)重＂看病的力量＂的問題的方法只有一條：讓專業(yè)醫(yī)生解讀關(guān)于漸凍癥疾病病情和檢查結(jié)論，相信專業(yè)醫(yī)生的能力! 另外，有心理狀況改變的患者一定要及早干預(yù)治療。 這種＂看病的力量＂需要嘎然而止！