2020年4月20日上午是門診的時間，就診的患者中，有5例患者其本人和(或)家屬傾向于病人所患疾病可能是運動神經(jīng)元病即漸凍癥。 5例患者中：男性1例，女性4例；年齡：25歲-64歲，病程：5月-24月。臨床癥狀：均有肢體肌肉萎縮(包括局限性)和肌肉無力等癥狀，其中3例是持續(xù)有進展性的，近期癥狀有所加重(這里面1例男性患者37歲，已經(jīng)癱瘓了，失去運動功能）、2例患者的癥狀有緩解復發(fā)等情況； 5例患者中，均有超過3家以上醫(yī)院就診史、其中有1例患者已經(jīng)有8家醫(yī)院的就診史；5例患者中病歷袋內(nèi)都裝有超過2家醫(yī)院以上的肌電圖檢查結(jié)果，最少的有4份肌電圖檢查結(jié)果、最多的有11份肌電圖檢查結(jié)果； 5例患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診看病，診斷結(jié)論如下：肌肉無力、萎縮原因待查，頸椎病，運動神經(jīng)元病，ALS，軀體化癥狀，多發(fā)性周圍神經(jīng)病，MS等常見病種和名稱； 5例患者中，經(jīng)對就診資料、臨床癥狀和實驗室檢查結(jié)果等信息綜合分析做出判斷結(jié)論：2例是漸凍癥（男性1例37歲，女性1例64歲），另外3例排除漸凍癥(均為女性)； 5例患者中有2例(排除名單中的2位女性患者)準備去北京的幾家大醫(yī)院再就診，讓我推薦醫(yī)院和專家，已經(jīng)推薦； 發(fā)現(xiàn)一個奇怪的問題：臨床癥狀和資料基本證實為漸凍癥的患者和家屬一直都在認為自己不是這種疾病，他們看病的目的好像就是想排除自己的ALS，一直問我＂不會是漸凍癥吧??。⒒蛘撸⑹遣皇桥e了＂； 而給合病史、病情及一切臨床資料排除ALS(漸凍癥)這個疾病的患者中，有許多人卻是為了證明自己患了ALS這個疾病，多家醫(yī)院多名醫(yī)生就診和不斷刷肌電圖檢查的目的好像就是為了確診自己或者強烈懷疑自己是＂漸凍癥＂，總是問我＂李大夫，我這癥狀是漸凍癥的什么地步？能給我開些好藥嘛＂或者＂李大夫，你說還可以做什么最先進的檢查，再證實一下＂等等。 針對患者的這種心理狀況和對疾病的焦慮情緒，我理解，因為現(xiàn)代社會是一個信息大爆炸的時代，人們手指輕輕一點就可以上網(wǎng)絡平臺上，能看到大量的有關各種疾病的發(fā)生發(fā)展和預后等等狀況的信息，甚至還有詳細的病例分析在網(wǎng)絡上可以清晰地看到和分享，的確是很方便，然而針對疾病病種的診斷和鑒別診斷、以及治療用藥等醫(yī)學領域方面的判斷絕對不是一個簡單的閱讀過程、和自我對比癥狀就能達到診斷明確、妙手回春的作用的，沒有一定的醫(yī)學知識積累和臨床經(jīng)驗的沉淀、豐富，得出的疾病結(jié)論往往是風馬牛不相及的，甚至會害了自己，疑病癥是一種情緒和心態(tài)，它會很嚴重地傷害個人的判斷力和認識問題的標準。 譬如肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS，又稱漸凍癥，常在3-5年內(nèi)因呼吸功能衰竭而死亡)，這一種疾病是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中最嚴重的疾病之一，它的主要癥狀是肌肉萎縮、肌肉無力和肌肉跳動等，而這些臨床表現(xiàn)也是許多別的神經(jīng)系疾病所屬的情況，所以導致人們一出現(xiàn)這種現(xiàn)象就開始上網(wǎng)絡對比癥狀、就猜測自己和這種疾病的關系，就接二連三地去多家醫(yī)院看醫(yī)生做檢查等等，連醫(yī)生給予確切的判斷結(jié)論也持懷疑態(tài)度，這種情況的確是應該有一個好的解決方案才是正確的。 我認為，看病上還是應該持有＂把專業(yè)的事情，交給最專業(yè)的人來處理＂的原則，有了疾病就去找一個負責任的、醫(yī)學經(jīng)驗豐富的醫(yī)生來完成這個診療過程，這是一件非常重要的事情。 ALS(漸凍癥)患者中最知名的人：斯蒂芬·霍金(英國物理學家)。

【關于漸凍癥（運動神經(jīng)元病，肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）與肌電圖檢查的3問3答-來自我自己的＂好大夫在線＂】 1問：若是肌電圖檢查正常，是否排除這個病ALS呢？ 1答：這個問題提的很好，我認為必須結(jié)合患者的病程早晚情況和運動神經(jīng)元病的類型、以及癥狀，肌電圖檢查項目是一項有臨床意義的輔助方法，但臨床醫(yī)生是不能僅僅依靠肌電圖結(jié)果來確診漸凍癥疾病，必須結(jié)合患者臨床情況；另外，早期的ALS患者和PLS的患者肌電圖檢查結(jié)果有許多是正常的或者局限性的異常。 臨床上對漸凍癥(ALS，肌萎縮側(cè)索硬化）診斷和鑒別最有價值的神經(jīng)電生理項目是：＂四肢肌電圖(針極和神經(jīng)傳導）+運動誘發(fā)電位+下肢體感誘發(fā)電位＂這3項檢測方法才是完整的、規(guī)范化的對運動神經(jīng)元病這個疾病確診、分類和是否排除的超強的評估項目組合。 2問：如果再做一次肌電圖檢測，沒有異常的話是不是徹底排除ALS呢？ 2答：排除肌電圖檢查醫(yī)生的技術因素。 假如您的ALS疾病發(fā)病于肢休，病程如現(xiàn)在一樣，已達5月余的時間，肌電圖檢測其結(jié)果依然正常，我肯定會對診斷是ALS這個結(jié)論持懷疑態(tài)度，也不支持診斷。 是不是徹底排除了呢？這需要慎重，如原發(fā)性側(cè)索硬化癥(PLS)，肌電圖檢查結(jié)果會是正常的，但是大部分患者MEP檢查是異常。當然還有別的因素。 3問：醫(yī)生若是不懷疑ALS，一般肌電圖都不建議做，請問您說的肌肉廣泛的意思是指？ 3答：廣泛檢測肌肉的意思是指針極肌電圖時，必須檢測多個節(jié)段支配的肌肉包括顱神經(jīng)、頸段、胸段和腰骶段，這樣范圍更廣泛、可信度高，其臨床評估意義重大。當然如果肯定已經(jīng)排除ALS，可以依據(jù)病情再決定是否檢測，如果患者個人內(nèi)心已經(jīng)釋然，不做肌電圖是理所應當?shù)氖虑椋蝗绻廊粦岩勺约菏茿LS的情況，患者自己就堅持要求做，肌電圖檢測還是應該做的，這些狀況都要依據(jù)患者的不同情況來決定取舍。 (圖片知識來源于公開書籍和網(wǎng)絡上)。

1、概述 運動神經(jīng)元病(MND）是一系列以上、下運動神經(jīng)元損害為突出表現(xiàn)的慢性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾?。?臨床表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元損害的不同組合，特征的臨床癥狀是肌肉萎縮、肌肉無力、錐體束征和延髓麻痹; MND患者一般沒有感覺系統(tǒng)障礙、面部肌肉癥狀和括約肌受累。 2、診斷要點 臨床特征：多起病隱匿、緩慢進展，部分患者有亞急性進展。由于患者發(fā)病部位的不同而表現(xiàn)各不相同，臨床表現(xiàn)大致有肌肉無力、萎縮，逐漸出現(xiàn)肌肉跳動，或者有錐體束征，出現(xiàn)了許多不同的癥狀組合，容易導致誤診誤治。不少病例先出現(xiàn)一種疾病類型的表現(xiàn)，隨后又出現(xiàn)另一種類型的癥狀，當然也有極少孤立型癥狀的病例，最后都演變?yōu)榧∥s側(cè)索硬化(ALS、漸凍癥，ALS 的另一個別稱叫做 Lou Gehrig 疾病) 3、MND的類型 肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)； 進行性肌萎縮(PMA)； 進行性延髓麻痹(PBP) 原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）。 4、常用輔助檢查項目 血清生化； 血清肌酶譜； 頭顱CT／MR； 脊髓(頸、腰骶段)MRI； 肌電圖檢查(尤其是針極肌電圖不可缺少)； 運動誘發(fā)電位+體感； 腦脊液常規(guī)與生化； 甲狀腺功能； 維生素B12； 血清蛋白電泳； 免疫學指標和腫瘤標志物； 其中肌電圖檢查項目+運動誘發(fā)電位對ALS的確定診斷和鑒別具有很高的臨床價值，許多時候起到?jīng)Q定性的作用。 5、診斷要點 多中年以后隱匿起病，慢性進行性加重的病程，一般來說從肢體肌肉起病的占75％、顱神經(jīng)癥狀起病20％或以上、肺部起病者5％或以下； 主要癥狀為上、下運動神經(jīng)元損害導致的肌肉無力、萎縮和肌肉跳動、延髓麻痹、錐體束征等不同組合，無感覺障礙，腦脊液和影像學檢查可能有異常但與MND無相關性，肌電圖呈神經(jīng)源性損害(范圍廣、損害程度重，早期損害狀況可能是局限性的，應定期2-3個月復查肌電圖，重新評估診斷結(jié)論）。根據(jù)以上因素基本可以對是否是MND(漸凍癥)做出診斷。 6、鑒別診斷 漸凍癥尚無有明確標準的早期診斷方法，治療手段也不理想，因此鑒別診斷是不是ALS(漸凍癥)就顯得尤為重要； 如果將其他可治性疾病誤診為MND，不僅會延誤治療，還會對患者家庭帶來嚴重的經(jīng)濟和精神負擔； 如果將MND誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病給予不適合的治療(如手術）則有可能加重病情； 常見的鑒別疾病有：脊髓型頸椎病、腰骶椎病、平山病、多灶性運動神經(jīng)病、脊髓灰質(zhì)炎綜合征、副腫瘤綜合征、單克隆丙種球蛋白血癥、良性肌肉束顫癥、糖尿病性肌萎縮、重金屬中毒、肯尼迪病、類ALS綜合征、脊肌萎縮癥(SMA）、遺傳性痙攣性截癱等。 7、治療原則 MND是一組異質(zhì)性疾病，發(fā)病機制尚未確定，致病因素多樣且相互影響，治療方法也要聯(lián)合多種方案； MND治療原則包括病因治療、對癥治療、支持治療和各種非藥物療法等措施(包括藥物、對癥用藥、康復訓練、必要時候的手術即胃造瘺術、心理醫(yī)學治療方法等）； 目前的主要藥物是：利魯唑，依達拉奉和一些抗氧化清除自由基的藥物。 ALS疾病2位世界知名患者是： 斯蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking ，著名物理學家，圖片1)； 盧·伽雷(Lou Gehrig，美國知名棒球手，圖片2)； 冰桶挑戰(zhàn)活動(圖片3)。 (部分圖片來自網(wǎng)絡，謝謝！）

【回復一位朋友的一個有關漸凍癥患者的問題】 您好！ALS的起病方式常見的有三種，肢體肌肉、顱神經(jīng)支配肌、肺部，其中起自肢體的患者占75％，起自顱神經(jīng)的患者占20%，起自肺部的很少占5%或以下，ALS起自顱神經(jīng)，多涉及損害的神經(jīng)為：舌咽神經(jīng)，迷走神經(jīng)，副神經(jīng)和舌下神經(jīng)，因此起自顱神經(jīng)發(fā)病的ALS患者或者進展到顱神經(jīng)受累的患者會有舌肌萎縮，說話不清，喝水發(fā)嗆，吞咽困難，胸鎖乳突肌萎縮等癥狀，ALS患者的顱神經(jīng)損害很少累及視神經(jīng)、三叉神經(jīng)、面神經(jīng)和聽神經(jīng)。另外針對漸凍癥患者〖ALS〗的診斷和明確診斷肌電圖檢查+運動 誘發(fā)電位檢查+下肢SSEP檢查是 起到很重要的作用，是診斷ALS不可缺少的檢測和評估項目。不知道解釋的可否?祝福您！

聽到肌萎縮側(cè)索硬化的診斷，患者及家屬心態(tài)一定要盡快穩(wěn)定下來，要考慮具體應對的問題。既然得了肌萎縮側(cè)索硬化，該怎么辦呢？閱讀《給新診斷肌萎縮側(cè)索硬化患者及家屬的忠告》，有助于領悟該病的應對策略。多了解《肌萎縮側(cè)索硬化的相關知識》，準確獲得疾病相關信息，無論診斷及治療都會少走彎路。一定要意識到，肌萎縮側(cè)索硬化是一種影響患者整個家庭生活的疾病，需要全程管理，患者和家人都須和該病長期共處，家人的參與至關重要?；颊吆图覍匐S時面臨治療和護理措施的選擇，隨時要決定活調(diào)整之后的治療方案?；颊呋蚣胰吮匦柚涝摬〉牧鶄€方面，歸納起來講就是：明確診斷，明確分型，明確分期，明確基因，規(guī)范治療，社會支持。目標是：減緩疾病進展，如何讓患者存活更長。減少疾病過程的痛苦，提高生活質(zhì)量。一、明確診斷。即患的究竟是不是肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）懷疑肌萎縮側(cè)索硬化后盡快找專家就診，盡早徹底檢查，盡量明確診斷。但要掌握好來京面診的時機。1，不要剛從當?shù)蒯t(yī)院出院就來京面診。很多人沒有等到住院病歷可以打印，就赤手空拳來京就診，給自己制造了進退兩難的局面。本次就診如果不做檢查，也沒有對當?shù)貦z查資料詳盡的分析，當?shù)卮蠓蚪ㄗh來京確診的目的就達不到。看不到當?shù)氐臋z查結(jié)果，再做檢查，意味著部分檢查是重復的，有可能大部分檢查是沒必要再做的，造成極大浪費。好多時候患者和家屬口述的檢查結(jié)果都是有偏差的，常常把明確異常的結(jié)果描述成正常，或相反。2，有些病友在當?shù)貎H做了一個肌電圖，初步考慮運動神經(jīng)元病，來北京就診，在門診聽到醫(yī)生支持該病的診斷，就放棄了進一步必要的檢查。但肌電圖提示的神經(jīng)源性損害否一定是肌萎縮側(cè)索硬化，要依據(jù)肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標準，需要進一步除外相似疾病，如除外脊髓性肌萎縮(SMA)，痙攣性截癱(HSP)，多灶性運動神經(jīng)病(MMN)，平山?。℉irayamadisease），肯尼迪病(Kennedy"disease)，脊髓灰質(zhì)炎后遺癥綜合征(postpoliosyndrome)，腓骨肌萎縮癥脊髓型(SpinaltypeofCMT)，頸椎病，脊髓空洞癥，脊髓血管畸形，甚至腕管綜合征，肘管綜合征，臂叢神經(jīng)麻痹等等。我們在電話隨訪中發(fā)現(xiàn)部分在外院曾懷疑肌萎縮側(cè)索硬化的患者最終也未能確診，翻閱病歷，就發(fā)現(xiàn)這組患者就診時從未在我院做過任何檢查，只是拿了當?shù)氐囊粋€肌電圖報告考慮肌萎縮側(cè)索硬化，接診后建議進一步復查，家屬往往以預約時間過長，患者行動不便等等原因沒有做，許多開出的檢查也因為患者家屬咨詢其他非專業(yè)的醫(yī)生后未做。3，確定診斷后不要再為診斷問題困擾。尋求更多大夫的意見是有必要的，但不能跑太多醫(yī)院。面診避免看過多醫(yī)生，看多了適得其反。有些病友一個月就在不同醫(yī)院做了4次肌電圖；有些病友在不同肌萎縮側(cè)索硬化專家門診之間周旋，靠醫(yī)生回答問題的口氣和方式自己判斷診斷的肯定程度；有些病友剛在一家醫(yī)院出院就直奔另一家醫(yī)院就診。尤其拿著前一家醫(yī)院的檢查結(jié)果和診斷跑3-5家醫(yī)院看大夫或在一家醫(yī)院看數(shù)個大夫，徒增就醫(yī)花費。我在門診看到過一個病友一周之內(nèi)在數(shù)家醫(yī)院看了5個肌萎縮側(cè)索硬化專家。許多患者看病，走的是逛街模式，就像女士購物，花了許多時間在“逛”上，對之后的檢查和治療都沒有幫助。門診常?？吹接行┗颊吣昧嗽?-4家層次不同醫(yī)院，結(jié)果有可能相互矛盾的檢查項目?？吹拇蠓蛟蕉?，患者及家屬的困惑會越多，因為接診大夫的心理或思路是默認你本次就診的原因是不接受診斷或不信任前一家醫(yī)院的檢查結(jié)果及大夫的診斷，而接診大夫也不一定了解前一家醫(yī)院的檢查和診斷是否值得信賴，所以通常會建議進一步檢查?；颊吆图覍偻诼牭讲煌蠓虻母嘟ㄗh后，沒法理解，又不得不再尋求下一個大夫解讀前面幾個大夫的建議。這樣的情形在每次門診屢見不鮮。4，有些病友及家屬到晚期還在為自己理解的“確定診斷”奔波，支出許多不必要的費用。所做檢查多為無意義的重復性項目。5，有些時候，患者情況不能馬上確診肌萎縮側(cè)索硬化，就需要定期隨診復查。這種情況往往是患者臨床表現(xiàn)不典型，或不符合肌萎縮側(cè)索硬化診斷標準，又不能除外，其他疾病也不能診斷，定期隨診復查就是最科學合理的合適策略。以上種種情況實際就是不了解肌萎縮側(cè)索硬化診斷的過程和診斷標準。建議閱讀《A2肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)》，《A3肌萎縮側(cè)索硬化的診斷過程》。這些文章不是教患者和家屬怎么診斷，而是幫助讀者了解肌萎縮側(cè)索硬化是怎么診斷的，依據(jù)是什么。如免疫固定電泳檢查，許多患者，家屬，甚至非專業(yè)的醫(yī)生不理解肌萎縮側(cè)索硬化患者要做這個檢查的意義，其實我們經(jīng)常發(fā)現(xiàn)M蛋白而血液科會診后建議化療的。希望門診面診進一步確診，一定配合醫(yī)生進行進一步檢查，不建議走形式，別抱著多找個專家看看放心的心態(tài)面診。二、明確分型。即臨床表現(xiàn)歸為那一種肌萎縮側(cè)索硬化目前肌萎縮側(cè)索硬化分八個類型。⑴、經(jīng)典型ALS（CALS）；⑵、延髓型ALS（BALS）：⑶、連枷臂綜合征（FAS）；⑷、連枷腿綜合征（FLS）；⑸、錐體束征型ALS（PALS）（上運動神經(jīng)元損害突出的ALS）；⑹、呼吸型ALS（RALS）；⑺、純下運動神經(jīng)元綜合征（PLMND或PMA）；⑻、純上運動神經(jīng)元綜合征（PUMN或PLS）。ALS各種類型的預后和治療選擇有所不同。分型有助于幫助家人選擇治療方案及了解疾病預后。臨床分型可以有的放矢，可以在眾多臨床證明有一定效果的藥物中，患者和家屬可選擇性用藥，不盲目用藥。如經(jīng)典型肌萎縮側(cè)索硬化，延髓型肌萎縮側(cè)索硬化服利魯唑，其他型的就不一定必須服用。如延髓型肌萎縮側(cè)索硬化較早影響吞咽，家屬要有避免嗆咳，預防吸入性肺炎的意識。臨床分型會有變化。連續(xù)觀察的目的就是看疾病變化，有些分型是變化的，尤其進行性肌萎縮，原發(fā)性側(cè)索硬化，梿枷臂綜合癥，梿枷腿綜合癥，都有相應的時間標準。通常經(jīng)典型，延髓型，呼吸型，以上運動神經(jīng)元病表現(xiàn)突出型不會變化。原發(fā)性側(cè)索硬化也是運動神經(jīng)元病的一個亞型，主要損害上運動神經(jīng)元，臨床表現(xiàn)行走費力，痙攣步態(tài)，神經(jīng)科檢查肌張力高，腱反射亢進，病理征陽性。肌萎縮不明顯。相當比例患者最后也發(fā)展為肌萎縮側(cè)索硬化，但也不是全部。原發(fā)性側(cè)索硬化確診確實比較困難，需要排除許多相似的疾病，尤其遺傳性痙攣性截癱，并需要定期復查。原發(fā)性側(cè)索硬化治療原則和肌萎縮側(cè)索硬化一樣。如果有條件可以使用利魯唑。妙納是減低肌張力的，使用后行走會有改善。輔酶Q10可以改善機體線粒體能量代謝，有助于減緩疾病損害。進行性肌萎縮的確定比較困難，有時候臨床習慣用下運動神經(jīng)元病綜合癥的診斷，以提示原因不明，或有些患者起病形式不典型，或不除外運動神經(jīng)病。大部分進行性肌萎縮患者都會出現(xiàn)上運動神經(jīng)元損害的表現(xiàn)。有可能類型轉(zhuǎn)變?yōu)榻?jīng)典型。三、明確分期。即肌萎縮側(cè)索硬化病程處于那一階段（KCL分五期）臨床分期分五期：I，II，III，VI，V期。分期主要依據(jù)是病變累及部位（球部，頸部，腰部），營養(yǎng)狀態(tài)（體重下降10%），呼吸困難（需要呼吸支持）。I期為一個區(qū)域出現(xiàn)表現(xiàn)。II期為兩個區(qū)域出現(xiàn)表現(xiàn)。III期為三個區(qū)域出現(xiàn)表現(xiàn)。IV期A為體重下降超過原體重10%。IV期B為出現(xiàn)呼吸困難，需要呼吸支持。V期為氣管切開或死亡。其中I，II，III期及V期的界定比較簡單，而IV期的確定需要綜合判斷。這個分期與發(fā)病多長時間關系不大，指標是營養(yǎng)及呼吸功能的狀態(tài)。如果ALS醫(yī)生建議胃造瘺術或無創(chuàng)呼吸機，即使患者拒絕干預也確定為IV期。如果有明確證據(jù)提示存在繼發(fā)于ALS的營養(yǎng)衰竭或呼吸衰竭可確定IV期A或IV期B。已在好大夫在線開辟了肌萎縮側(cè)索硬化隨訪方案自助式分期表格，通過如實填寫，可以初步獲得分期情況。四、明確分子分型，進行基因檢測。了解疾病是否由基因變異造成基因分析對盡早診斷，明確診斷，除外其他與肌萎縮側(cè)索硬化相似的疾病，判斷預后及后代遺傳風險評估等均有幫助，對基因治療也提供了基礎，如查到SOD1基因變異等，多一個治愈治療的機會。目前肌萎縮側(cè)索硬化的基因檢測已經(jīng)比較成熟，商業(yè)化的基因檢測使得費用降低，檢測周期縮短。五，明確治療方案。即選擇最適合患者的治療方案肌萎縮側(cè)索硬化的藥物治療治療目前分兩種，病因治療和支持性治療與癥狀治療。（一），病因治療目前利魯唑和依達拉奉在我國基本醫(yī)保目錄。托夫生注射液在2024年10月8日通過中國藥監(jiān)局批準在中國使用。其他藥物是否要服，在了解疾病知識及自己狀態(tài)的基礎上選擇適合自己經(jīng)濟狀況及具體類型的治療。建議閱讀《A4肌萎縮側(cè)索硬化的治療藥物》。（二），呼吸支持及營養(yǎng)支持治療與癥狀治療支持治療可以延長生存期，提高患者生活質(zhì)量。癥狀治療是針對病程中出現(xiàn)的一些癥狀進行治療。目的是減輕患者不適癥狀，對疾病發(fā)展沒有減緩作用。建議閱讀《A5肌萎縮側(cè)索硬化的呼吸支持治療》，《A6肌萎縮側(cè)索硬化的營養(yǎng)支持治療》，《A7肌萎縮側(cè)索硬化的伴隨癥狀治療》。六，取得社會及親友支持，病友群抱團取暖肌萎縮側(cè)索硬化是罕見病，社會資源，信息資源及醫(yī)療資源較少，爭取社會支持，參加病友群無疑是一種有益的自助形式。病友群是這個病的特殊現(xiàn)象，現(xiàn)在有許多病友群，甄別是否真正對您或家人有幫助后積極參加。李曉光大夫的肌萎縮側(cè)索硬化云隨訪病友群是為參加隨訪計劃的病友提供的互助交流平臺。如果患者及家屬愿意參加隨訪計劃，能堅持填隨訪表格，在門診就診時提出即可申請免費加入。---更多內(nèi)容，點擊下方鏈接---相約星期二總目錄及導覽A肌萎縮側(cè)索硬化患者及家屬必讀目錄B肌萎縮側(cè)索硬化百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化

英國物理學家史蒂芬·霍金因肌萎縮側(cè)索硬化癥并發(fā)癥離開人世，享年76歲。 霍金，于1942年1月8日生于英國牛津，同一天也是伽利略的忌日，愛因斯坦的誕生日。 霍金，英國劍橋大學著名的物理學家，現(xiàn)代最偉大的物理學家之一，代表作《時間簡史》。提出了驚世預言：“1000年內(nèi)地球毀滅、時間旅行不是夢、黑洞不存在、沒有天堂……”。隨著大師的離去，這些懸念也將在未來伴隨著人類文明的進步得到后人的證實。 霍金得的這種怪病，到底是什么病？ 肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），又稱漸凍癥，也稱漸凍人，是一種神經(jīng)系統(tǒng)運動神經(jīng)元病，是每一位神經(jīng)科醫(yī)生都應熟知的疾病。正是這種疾病折磨著霍金大師的后半生。 根據(jù)上下運動神經(jīng)元受累的程度，可分為肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）、原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）、進行性脊肌萎縮（PSMA）和進行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）等類型。 肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），主要累及錐體束、腦干和脊髓前角細胞，臨床表現(xiàn)為進行性加重的肌肉萎縮、肌無力、吞咽困難、飲水嗆咳、吐詞不清及肌肉痙攣等。 肌萎縮側(cè)索硬化癥，以上運動神經(jīng)元變性（主要特征為腱反射亢進、肌張力增高）和下運動神經(jīng)元變性（肌萎縮、肌無力、束顫和腱反射喪失）為主要癥狀與體征。傳統(tǒng)觀念認為，肌萎縮側(cè)索硬化癥患者認知功能保存完好，但隨著神經(jīng)影像學、神經(jīng)心理學等診斷技術的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)認知功能受損亦是肌萎縮側(cè)索硬化癥的常見特征。 肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病與基因突變有關?；蛐椭校撼趸锲缁?1（SOD1）、TAR DNA 結(jié)合蛋白（TARDBP）、血管生成素（ANG）、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)轉(zhuǎn)運 ATP 酶（VCP）和肉瘤融合基因（FUS）突變與典型的肌萎縮側(cè)索硬化癥相關。其他基因與不常見表型相關，或在人數(shù)較少的譜系中被描述。 肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病部位對預后具有重要意義：以肢體癥狀發(fā)病者預后優(yōu)于延髓癥狀發(fā)病者，下肢發(fā)病者優(yōu)于上肢者；肌萎縮側(cè)索硬化癥肢體連帶變異型和孤立延髓表型也較典型的肌萎縮側(cè)索硬化癥患者預后佳；以呼吸系統(tǒng)癥狀發(fā)病的類型預后不良。 2014 年8月，“冰桶挑戰(zhàn)”活動，風靡全球，喚起了人們對肌萎縮側(cè)索硬化癥的關注。如今大師的離去，依然顯示了人類在肌萎縮側(cè)索硬化癥疾病面前的無助。 目前，對肌萎縮側(cè)索硬化癥的治療仍集中于控制癥狀和維持患者生活質(zhì)量，如呼吸功能和營養(yǎng)支持治療。隨著遺傳學檢測技術的進步，對肌萎縮側(cè)索硬化癥不同表型、重疊疾病、基因型相關表型等的認識不斷提高，新興檢查方法包括基因?qū)W診斷的臨床應用，有利于更深入認識肌萎縮側(cè)索硬化癥 的 起 源 和 本 質(zhì) ，從 而 早 期 明 確 診斷、評判疾病嚴重程度和預后，以及進 一 步 改 善 患 者 生 存 的 治 療 策 略。目前已有新的治療藥物被研發(fā)，利用寡義核苷酸、 外顯子跳躍等技術，開發(fā)出新的藥物，進行基因治療，部分患者已取得顯著療效。漸凍人再次看到了未來的希望。

口臭嗎？漸凍人患者機體抵抗力減弱，唾液腺分泌減少，溶菌酶殺菌作用降低，為口腔內(nèi)內(nèi)細菌大量繁殖創(chuàng)造了條件，若不注意口腔衛(wèi)生，不僅容易發(fā)生口臭及口腔炎，影響食欲及消化功能，而且可因口腔感染導致腮腺炎。因此口腔護理非常常規(guī)也很重要。 口腔護理技巧口腔護理時，臥床患者頭偏向一側(cè)或側(cè)臥，頸下墊一干毛巾，口角處放一小碗，應協(xié)助刷牙。如果病人張嘴伸舌困難時，可用消毒后的鑷子夾緊鹽水棉球，或用手指纏繞上消毒紗布，由外至內(nèi)擦凈牙齒各面、舌及口腔粘膜，擦拭時注意多更換幾次棉球。 注意要點做口腔護理時，動作要輕，防止損傷口腔粘膜?？谇蛔o理至少早晚各一次，必要時餐前餐后也應進行。

朋友們大家好！今天是2019年11月19日周二。開卷有益！歡迎您來到《聽高緒仁講肩關節(jié)那些事兒》第169期！沒有天生的專家，唯有每天堅持不懈地努力學習、實踐和提升！ 上圖：2019年11月19日周二，高緒仁在徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院（徐醫(yī)附院）暨徐州二院骨科膝肩髖關節(jié)專家門診為雙側(cè)肩關節(jié)疼痛、抬不起來的患者進行體格檢查。今天有人問我：“高主任您好！我的雙側(cè)肩關節(jié)越來越抬不起來是什么原因？是連枷臂綜合征么？桶人綜合征？肩袖損傷？”這個問題問的非常好！每天都有很多來自全國各地的肩關節(jié)疼痛、活動受限的患者來我門診尋求診斷和治療。我們不要一看到肩關節(jié)疼痛抬不起來就想到肩袖損傷。其中有一類患者其實是得了連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）。1、為什么大多數(shù)的醫(yī)生都診斷不出來連枷臂綜合征這個病？連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）比較少見。中國的肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophie lateralsclerosis，ALS）發(fā)病率約為3／100，000。2018年5月正式將ALS納入“國家第一批罕見病目錄”。FAS是肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS）的一種良性變異型，占運動神經(jīng)元病的5％一10％，更為罕見。所以如果這個醫(yī)生沒有見過這個病就很難診斷出來。2、什么是運動神經(jīng)元病？運動神經(jīng)元病(motor neumn disease，MND)是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)元、皮質(zhì)錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經(jīng)變性疾病，發(fā)病率約為每年1～3／10萬，患病率為每年4～8／10萬。臨床根據(jù)肌無力、肌萎縮、肌肉纖顫和錐體束損害等癥狀的不同組合將經(jīng)典的MND分為肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)、脊肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，SMA)、原發(fā)性側(cè)索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)和進行性延髓麻痹(progressive bullar palsy，PBP)。近年來，隨著對該疾病認識的深入，發(fā)現(xiàn)MND除了肌萎縮側(cè)索硬化。還有不同的臨床亞型，并且各亞型間的臨床表現(xiàn)和預后均存在一定差異。連枷臂綜合征(flail arm syndmme，F(xiàn)AS)就是其中的一種特殊類型，該病起病形式緩慢，呈進行性加重的雙上肢肌無力和肌萎縮。3、什么是連枷臂綜合征？連枷臂綜合征：又稱為Vulpian-Bernhardt綜合征或肌萎縮性雙側(cè)臂癱。是運動神經(jīng)元病的一種。男性多見，以上肢局限受累起病，患者表現(xiàn)為雙側(cè)肢體近端對稱的肢體無力和萎縮，后期出現(xiàn)吞咽困難和呼吸困難50-70%出現(xiàn)上運動單位損害體征。人群發(fā)病率為1.5-2.5/10萬人年，50-70歲時發(fā)病高峰年齡段。絕大多數(shù)患者是在起病后1年才就診。典型表現(xiàn)為隱匿起病的上、下運動神經(jīng)元損害癥狀和體征，如逐漸出現(xiàn)的肢體肌肉萎縮和無力，吞咽、言語、呼吸困難，部分患者以肉跳（束顫）、痛性痙攣、肌肉痙攣、發(fā)僵為最早癥狀。吞咽障礙的出現(xiàn)和加重，導致患者營養(yǎng)障礙，肌無力和肌萎縮加重。隨著病程進展，出現(xiàn)呼吸困難。主因呼吸衰竭和肺炎而死亡。4、連枷臂綜合征主要有什么表現(xiàn)？連枷臂綜合征(flail arm syndrome，F(xiàn)AS)是肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS)的良性臨床變異型，占運動神經(jīng)元病的5％一10％。FAS是ALS的變異型，臨床特點為雙上肢近端肌群進行性、對稱性肌無力及萎縮，男性多見，病程進展緩慢。主要表現(xiàn)為緩慢進展的雙上肢近端為主的肌無力及萎縮，以雙側(cè)不對稱起病多見，病程相對緩慢，癥狀局限在雙上肢時間長，早期球部及雙下肢不受累或輕度受累，預后較相對經(jīng)典的ALS好。5、連枷臂綜合征主要有什么臨床特征？①FAS好發(fā)于50～60歲中老年男性，男女性比例約4-10：1，明顯高于ALS的1.5：1。②主要臨床表現(xiàn)為進行性對稱性雙上肢的肌無力及萎縮，以岡上肌、岡下肌、三角肌等上肢近端肌肉為主，疾病早期相當長的時間內(nèi)球部和下肢肌肉不受累或輕度受累;由于三角肌、岡上肌、岡下肌、胸鎖乳突肌和小圓肌明顯萎縮無力而出現(xiàn)肩部下垂，雙上肢呈旋前位，松弛垂放于軀干的兩側(cè)，這種特殊姿勢命名為“桶人綜合征”。③FAS患者首發(fā)癥狀多樣，早期易被誤診。有研究提示76％患者以不對稱的雙上肢遠端或遠端及近端均受累起病，24％患者以近端肌無力起病(3％患者以雙側(cè)對稱起病)。有研究表明以右上肢起病多見，原因可能與大多數(shù)人為右利手對無力癥狀相對敏感有關。④FAS臨床癥狀個體差異較大，上肢的下運動神經(jīng)元體征多明顯，下肢也可出現(xiàn)上運動神經(jīng)元損害體征，但與經(jīng)典肢體起病ALS同一節(jié)段上下運動神經(jīng)元均受累的特點不同。⑤FAS臨床進展相對緩慢，臨床表現(xiàn)局限在頸部的時間較長，從發(fā)病至第2個脊髓節(jié)段受累的平均時間(34.3個月)較ALS(12.3個月)長；從第2至第3個脊髓節(jié)段受累的平均時間為13.9個月，與ALS(10.6個月)比較差異無顯著性；從發(fā)病至需要呼吸機輔助通氣的時間，F(xiàn)AS患者(61.6個月)較以肢體起病ALS(26.7個月)明顯延長，早期診斷困難。6、如何治療連枷臂綜合征？目前，臨床缺乏有效FAS治療手段，以對癥治療為主。經(jīng)臨床證實，利魯唑能改善ALS患者生存期和推遲呼吸衰竭發(fā)生，是目前唯一批準的ALS治療用藥，但利魯唑治療FAS的療效仍有待臨床觀察，缺乏相關臨床研究。與ALS比較，F(xiàn)AS患者生存期相對較長，呼吸功能衰竭出現(xiàn)較晚?；贔AS相對于經(jīng)典ALS而言，擁有相對較好的預后，若早期能明確診斷，更利于患者建立自信。7、什么是桶人綜合征？和連枷臂綜合征及運動神經(jīng)元病之間什么關系？桶人綜合征(man in the_barrel svyndrome，MIBS)的病因和發(fā)病機制呈多樣性，任何同時支配雙上肢的中樞或周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)受累都可以表現(xiàn)為MIBS。1983年Sage最先報道了一組昏迷伴腦灌注不足的患者，這些患者雙上肢完全癱瘓，給予任何刺激均不能引起上肢的主動運動，但是雙下肢運動功能正常，并且無病理反射，就像是一個人的上身被限制在一個桶內(nèi)，并將此臨床癥候群命名為桶人綜合征(man—in—the_barrel svdrome，MIBS)。自此概念提出之后，越來越多的研究陸續(xù)發(fā)現(xiàn)腦及脊髓的各種病變均有可能導致該綜合征。不僅僅是中樞性病變，周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變同樣可以引起MIBS。此外，運動神經(jīng)元病的特殊類型．甚至經(jīng)典型的早期，也可以MIBS的癥狀為起病形式．表現(xiàn)為進行性加重的雙上肢肌無力和肌萎縮。直到1998年，Hu等對395例運動神經(jīng)元病的病例進行分析，發(fā)現(xiàn)39例患者為FAS．于是首先概括描述了該類型的臨床表現(xiàn)，并將其命名為連枷臂綜合征(flail arm syndrome，F(xiàn)AS)。如果疾病累及的是下肢，則稱為連枷腿綜合征(flail leg syndrome，F(xiàn)LS)。MIBS的病因和發(fā)病機制呈多樣性，任何同時支配雙上肢中樞或周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)受累都可以表現(xiàn)為MIBS。在這樣的概念下，F(xiàn)AS只是MIBS的一種類型。是神經(jīng)元變性導致的雙上肢進行性無力伴萎縮，也可以是MND的一種良性亞型。上圖：FAS、MND和MIBS之間的關系。8、作為一名骨科肩關節(jié)專家，我們要知道什么？當臨床上遇到以雙上肢近端肌無力及肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)、且EMG提示神經(jīng)源性改變的患者，排除其他疾病后，應考慮連枷臂綜合征FAS的可能。“借問肩痛去哪里，路人遙指高緒仁”。如果您有任何關于肩關節(jié)的問題，歡迎您登錄高緒仁好大夫在線網(wǎng)站進行咨詢！網(wǎng)址鏈接https://gaoxurendr.haodf.com/謝謝！高緒仁 副主任醫(yī)師、副教授、醫(yī)學博士/博士后、骨科關節(jié)病方向碩士研究生導師徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院骨科高緒仁膝肩髖關節(jié)醫(yī)療組徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院骨科關節(jié)外科膝肩髖關節(jié)人工關節(jié)置換與關節(jié)鏡手術品牌專家參考文獻：1.龍 艷，李子益，李向東，等.連枷臂綜合征(附1例報告及文獻復習)[J].中國臨床神經(jīng)科學,2018,6:652-657.2.吳欣桐,索朗德吉.連枷臂綜合征及其與桶人綜合征和運動神經(jīng)元病的鑒別診斷[J].實用醫(yī)藥志,2019,5:444-446.3.Al-Chalabi A,Hardiman O,Kiernan MC,et al.Amyotrophic lateral sclerosis: moving towards a new classification system[J].Lancet Neurol. 2016,15(11):1182-1194.4.Hübers A,Hildebrandt V,Petri S,,et al.Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome.J Neurol. 2016 Feb;263(2):390-395.關鍵詞：肩袖損傷 桶人綜合征 和連枷臂綜合征 運動神經(jīng)元病 高緒仁 江蘇省 徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 徐醫(yī)附院 徐州二院 骨科 肩關節(jié) 關節(jié)外科 肩關節(jié)疼痛 肩膀疼 肩痛不等于肩周炎 肩周炎 凍結(jié)肩 肩關節(jié)粘連 肩袖損傷 肱二頭肌長頭腱 炎癥 損傷 撕裂 肩關節(jié)鏡微創(chuàng)手術 反式人工肩關節(jié)及置換手術 聽高緒仁講肩關節(jié)那些事兒

以前寫這篇短文是給患者看，由于國家實施DRG收費，患者花錢讓醫(yī)院掏錢，國家給醫(yī)院按病種付費，這篇文章更應該讓年輕大夫看看，節(jié)省醫(yī)院的支出，否則一個月的獎金就沒了。神經(jīng)系統(tǒng)罕見病數(shù)量龐大，國家公布的121種罕見病有1/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，要明確其診斷一般只需要1-2個關鍵的檢查，個別出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的罕見病需要3個關鍵檢查。少花錢、多辦事才符合醫(yī)療經(jīng)濟學價值。在進行檢查中要算一算成本／效益比值。越多的檢查說明診斷思路越混亂。要不混亂就需要大夫有很好的臨床基本功，能夠把病看出來，知道做哪些關鍵檢查，這可能就是大夫之間診斷水平高低的差異。

冰桶挑戰(zhàn)網(wǎng)紅以來，“漸凍人”逐漸被大眾所熟知，但是人們還是聞“漸凍人”色變。然而，自偉大物理學家霍金去世的病因被大眾所知以后，人們對“漸凍人”經(jīng)典的預后判斷（3-5年病程）提出了質(zhì)疑。近來越來越多的研究也提示，“漸凍人”的預后也不都是人們認為3-5年生存期，預后的好壞與疾病的臨床表型、是否恰當治療等有密切的關系。今天我們來認識一種預后較好的“漸凍人”臨床表型：連枷臂綜合征。連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）是肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的良性臨床變異型，占運動神經(jīng)元病的5％-10％，主要表現(xiàn)為緩慢進展的雙上肢近端為主的肌無力及萎縮，以雙側(cè)不對稱起病多見，病程相對緩慢，癥狀局限在雙上肢時間長，早期球部及雙下肢不受累或輕度受累，預后相對較經(jīng)典的ALS好。臨床上正確識別，及時到位的與患者溝通病情及預后，減輕患者心理負擔，贏得戰(zhàn)勝疾病的信心。我們還是先看一個病例：患者男性，73歲，主訴“雙上肢無力1年余”。1年前無誘因出現(xiàn)左手指無力，持物時陣發(fā)性痙攣，持續(xù)時間3-5秒，勞累、遇冷加重，未予治療。8個月前左手無力癥狀，精細動作受到影響。6個月前右手亦出現(xiàn)無力，端碗受到影響，拿筷子尚可，癥狀呈進行性加重，服用甲鈷胺、維生素B1及中藥治療，癥狀仍呈進行性加重。3月前左側(cè)上肢近端也感到無力，肩膀上抬費力。病程中無肉跳，無肢體麻木，無大小便障礙。查肌電圖示（2019-04-11）：四肢感覺運動神經(jīng)傳導速度正常，雙上肢及胸段椎旁肌活動性失神經(jīng)損害，不除外前角病變（見圖1）。為進一步明確病因，腰穿行腦脊液查神經(jīng)節(jié)苷脂抗體譜：抗-Sulfatide抗體IgG陽性，血副腫瘤綜合征抗體、甲狀腺激素及抗體、自身免疫抗體均正常。給以營養(yǎng)神經(jīng)藥物治療。1個月前癥狀較前加重，雙側(cè)上肢近端均感無力，脫衣服受限，上肢力量吃飯時不能將食物正常送到口中，左手指仍偶有痙攣。復查肌電圖示（2019-08-07）：右側(cè)正中神經(jīng)、雙側(cè)尺神經(jīng)運動傳導波幅降低，左側(cè)正中神經(jīng)出現(xiàn)重復性F波，右側(cè)正中神經(jīng)F波出現(xiàn)率下降，左側(cè)第一骨間肌、雙側(cè)伸指總肌、左脛前肌、胸椎旁肌可見異常自發(fā)點位（見圖2）。既往有高血壓病史10余年，服藥降壓藥后血壓控制在140-145/80-85mHg左右。 神經(jīng)系統(tǒng)查體：意識清楚，言語流利，高級智能活動正常。顱神經(jīng)無異常。無舌肌萎縮和纖顫，唇反射、下頜反射陰性，胸鎖乳突肌肌力正常，雙上肢岡上肌、岡下肌、三角肌肌力4級，肱二頭肌、肱三頭肌肌力3+級，前臂肌、手部肌力均為3級，可見手部小肌肉、肱二頭肌、三頭肌肌肉萎縮。雙上肢腱反射（++），胸肌反射（+），雙側(cè)霍夫曼征陽性，腹壁反射（-），雙下肢腱反射（+++），雙側(cè)巴氏征陰性。深淺感覺無異常，共濟運動無異常。結(jié)合患者老年男性，進行性加重病程，同時累及上、下運動神經(jīng)元，而且感覺系統(tǒng)無受累，肌電圖廣泛神經(jīng)元性損害，符合運動神經(jīng)元病診斷。根據(jù)1998年修訂的El-Escorial診斷標準，頸、胸、腰骶3段同時出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元損害的證據(jù)，符合確診的運動神經(jīng)元病，同時相關輔助檢查也排除了ALS-mimic。該患者以雙上肢受累為主，沒有下肢和球部癥狀，支持FAS。經(jīng)典FAS上肢近端受累嚴重，但是臨床上部分患者上肢遠端受累較重，波及近端較輕，但是較長時間（12個月）不累及下肢和球部，往往也歸屬FAS的診斷范疇。我們復習一下FAS的臨床特點和診斷標準，以提高對該病的認識。FAS于1998年Hu等正式提出。認為FAS與Vulpian在1886年和Gower在1888 年書中所提的Vulpian-Bernhart型或者肩肱型極為類似。其臨床特征為顯著性對稱性雙上肢近端為主的萎縮積無力，特別是以岡上肌、岡下肌、三角肌等上肢近端肌肉萎縮為主。在疾病早期相對長的時間內(nèi)球部和下肢肌肉受累輕微。FAS診斷標準：（1）臨床上具有顯著的進行性發(fā)展的上肢下運動神經(jīng)元體征；（2）在病程中可出現(xiàn)上肢的病理反射活躍，但不能伴有上肢的肌張力增高或者肌陣攣；（3）在上肢下運動神經(jīng)元體征出現(xiàn)12個月以內(nèi)不能出現(xiàn)臨床上明顯的下肢或者球部的下運動神經(jīng)元體征；（4）僅有上肢遠端的無力或肌萎縮而不具備上肢近端受累的病例不能診斷為FAS。FAS鑒別診斷：在臨床上，F(xiàn)AS首先要與脊髓型頸椎病相鑒別，F(xiàn)AS的患者一般均同時合并有頸椎退行性改變，容易造成誤診?？赏ㄟ^是否有球部、胸、腰骶區(qū)域臨床或臨床下（神經(jīng)電生理）下運動神經(jīng)元癥狀和體征，是否合并有感覺障礙和括約肌障礙相鑒別。而FAS的上運動神經(jīng)元的癥狀和體征可與以下運動神經(jīng)元損害為主的疾病如脊肌萎縮（spinal muscular atrophy，SMA）、多灶性運動神經(jīng)?。╩ultifocal motor neuropathy，MMN）、Kennedy病、單克隆丙種球蛋白血癥等相鑒別，同時需進一步行SMN基因、雄激素受體CAG、節(jié)段性運動傳導速度、血免疫球蛋白等檢測明確診斷。另外，根據(jù)FAS特殊的肌肉萎縮部位和神經(jīng)肌肉活檢的病理檢查結(jié)果與線粒體肌病、包涵體肌炎（inclusion body myositis，IBM）等特殊肌病相鑒別。上述疾病均為可治性疾病，因此診斷 FAS時需仔細鑒別。根據(jù)各研究報道總結(jié)FAS臨床特征如下：①FAS好發(fā)于50-60歲中老年男性，男女性比例約4-10：1，明顯高于ALS的1.5：1。②主要臨床表現(xiàn)為進行性對稱性雙上肢的肌無力及萎縮，以岡上肌、岡下肌、三角肌等上肢近端肌肉為主，疾病早期相當長的時間內(nèi)球部和下肢肌肉不受累或輕度受累；由于三角肌、岡上肌、岡下肌、胸鎖乳突肌和小圓肌明顯萎縮無力而出現(xiàn)肩部下垂，雙上肢呈旋前位，松弛垂放于軀干的兩側(cè)，這種特殊姿勢命名為“桶人綜合征”。“連枷臂”也是一個形象的稱謂。③FAS患者首發(fā)癥狀多樣，早期易被誤診。有研究提示76％患者以不對稱的雙上肢遠端或遠端及近端均受累起病，24％患者以近端肌無力起?。?％患者以雙側(cè)對稱起?。?。有研究表明以右上肢起病多見，原因可能與大多數(shù)人為右利手對無力癥狀相對敏感有關。 ④FAS臨床癥狀個體差異較大，上肢的下運動神經(jīng)元體征多明顯，下肢也可出現(xiàn)上運動神經(jīng)元損害體征，但與經(jīng)典肢體起病ALS同一節(jié)段上下運動神經(jīng)元均受累的特點不同。⑤FAS臨床進展相對緩慢，臨床表現(xiàn)局限在頸部的時間較長，從發(fā)病至第2個脊髓節(jié)段受累的平均時間（34.3個月）較ALS（12.3個月）長；從第2至第3個脊髓節(jié)段受累的平均時間為13.9個月，與ALS（10.6個月）比較差異無顯著性；從發(fā)病至需要呼吸機輔助通氣的時間，F(xiàn)AS患者（61.6個月）較以肢體 起病ALS（26.7個月）明顯延長，早期診斷困難。