如何證實運動神經(jīng)元病(MND，AlS。漸凍癥)的診斷？ 運動神經(jīng)元病(MND)的診斷依賴于識別臨床的特征性表現(xiàn)，如果能發(fā)現(xiàn)特異性的生物化學標記，則有利于提高診斷準確率及盡早進行干預治療。 目前對診斷運動神經(jīng)元病(漸凍癥)最有用的方法是肌電圖學檢查，其檢測結(jié)果可顯示廣泛的去神經(jīng)改變和去神經(jīng)恢復(肌束顫動和高波幅丶多相的電位);肌肉活檢顯示神經(jīng)元性萎縮(小的成角纖維);血清肌酸磷酸激酶(CK)可輕度升高。其他的檢查結(jié)果一般是正常的。 列舉6例漸凍癥患者中的名人： 雅各布.金維茨，美國參議員。 享利.華萊士，美國副總統(tǒng)。 艾扎特.查理，世界重量級拳王。 斯蒂芬.霍金，著名物理學家。 鮑博.懷特斯，足球運動員和教練。 德米崔.索斯特科維契，著名作曲家。

肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateralsclerosis,ALS），是運動神經(jīng)元病的一種，我們常常把得此病的患者稱為“漸凍人”。ALS是一種特異性累及上、下運動神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病，以進行性的肌無力和肌肉萎縮為臨床特征。ALS表現(xiàn)為不可逆的病程和漸進性的肌肉萎縮。同時，多數(shù)患者在病程的中、晚期常出現(xiàn)明顯的消瘦和營養(yǎng)不良，這種現(xiàn)象已經(jīng)引起大家越來越多的關(guān)注。疾病和營養(yǎng)之間相輔相成，其原因可能包括吞咽困難、肢體無力及患者心理因素導致食欲下降、進食減少，進而能量攝入不足；疾病導致機體代謝率增高、能耗增加；營養(yǎng)不良會使患者機體耐受力下降，病情進展加快。因此，加強營養(yǎng)支持在ALS患者治療中尤為重要。作為ALS專病護士，在門診中被患者及家屬咨詢較多的，也是關(guān)于飲食方面的需求，大到“我們可以吃點什么？吃什么可以增加營養(yǎng)？”小到“我們咖啡可以喝嗎？辣的能吃點嗎？”從專業(yè)的角度說，哈佛大學麻省總醫(yī)院的 Anne-Marie Wills 教授報道了一項關(guān)于高卡路里腸內(nèi)營養(yǎng)對肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）研究的主要結(jié)局，指標為治療的安全性和耐受性。該研究的結(jié)果證明，高卡路里的腸內(nèi)營養(yǎng)對于ALS患者安全且耐受性好。基于營養(yǎng)支持是一種常規(guī)、經(jīng)濟、低風險的干預手段，以及ALS尚缺乏有效治療手段的現(xiàn)狀，營養(yǎng)支持治療可能是目前較為理想的ALS輔助治療方法。（一）針對ALS的患者，飲食上要注意1、在主食的基礎(chǔ)上，要加用補益脾腎的八寶粥、龍眼肉粥、山藥粥、海參粥和補益精血的肉食。平時要多食豆芽菜、菠菜、白菜、蘿卜、西紅柿等蔬菜，尤以牛奶、羊奶為佳。水果宜多食山楂、大棗、橘柑之類。2、有飲酒習慣者，可適量飲用果酒，如葡萄酒之類。飲食宜五味得當，不可偏食。避免暴飲暴食，吸煙有害無益，應當禁忌。3、要注意食品可口，相同大類中等價熱量的食物可根據(jù)患者的喜好，進行相互替換，原則就是易于消化吸收，根據(jù)患者的吞咽能力，選擇食物的類型。不要因為得病了，一味追求營養(yǎng)，強迫患者改變原來的飲食偏愛。4、研究表明，運動神經(jīng)元病患者身體中的谷氨酸含量較高，而人們?nèi)粘３缘奈毒械闹饕煞志褪枪劝彼?，因而，最好不要再吃味精、雞精等。5、此外還需要注意，應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經(jīng)過合理的營養(yǎng)搭配，選擇適當?shù)呐胝{(diào)方法，盡可能提高患者食欲，使患者飲食中的營養(yǎng)及能量能滿足機體的需要。不宜服用對病情不利的食物和刺激性強的食品，如辣椒等。我們建議采取蒸、煮、燉、煲湯等方法烹調(diào)食物，這樣可以盡可能多的保留食物的營養(yǎng)成分。（二）、食物的選擇：1、富含Ω-3脂肪酸食物：Ω-3脂肪酸屬于多不飽和脂肪酸，是一種降低腫痛并有利于幫助肌肉修復的健康脂肪。人體不能合成Ω -3 系列脂肪酸，特別是α- 亞麻酸，必需從食物中攝取。飲食上，多吃亞麻油是最有效的方法。多吃魚類如鮭魚、金槍魚、鱒魚、鯡魚。清蒸或清燉的方法較好，既不會嚴重地破壞Ω-3脂肪酸，又能殺死寄生蟲。多吃植物蛋白如：豌豆、大豆以及堅果類如核桃等，多吃綠葉蔬菜。2、合理應用含脂食物：比如瘦牛肉，牛肉中除了含有豐富的優(yōu)質(zhì)脂肪外，還富含肌酸，維生素B和鋅。多飲全脂奶，牛奶中的脂肪一般都是短鏈的。短鏈脂肪有促合成，防止肌肉分解的作用，而且它們比其他脂肪更不容易被儲存為體脂。別經(jīng)常喝脫脂、減脂牛奶，那些對生長肌肉不利。3、多吃易消化吸收的蛋白質(zhì)類食物：身體可以輕易把優(yōu)質(zhì)蛋白分解為氨基酸，成為肌肉增長的原料。最常見的食物是雞蛋。全雞蛋還富含健康脂肪、飽和脂肪和卵磷脂，這些都是幫助肌肉生長的。4、合理的碳水化合物：容易消化的碳水化合物可以恢復較低的肌糖原水平并提升胰島素分泌用于幫助肌肉生長。碳水化合物可以從根本上加強蛋白質(zhì)代謝的效率，使得攝入的蛋白質(zhì)進入肌肉幫助生長。換句話說就是，沒有碳水化合物，你吸收的蛋白質(zhì)不會很好地用于肌肉生長。有研究表明，每餐至少需要的45克碳水化合物。5、多食大蒜：可大家不禁要問，大蒜是一種基本不含熱量、碳水化合物、蛋白或脂肪的植物怎么會幫助長肉呢？答案是，它會顯著提升你體內(nèi)的荷爾蒙水平。長肉就是在適當?shù)臅r間攝入了適當?shù)臓I養(yǎng)——碳水化合物、蛋白質(zhì)和脂肪。但是這也需要適當?shù)暮蔂柮森h(huán)境刺激生長。動物研究表明大量攝入大蒜并攝入高蛋白飲食可以使得肌肉分解降低。這正是一個促生長的狀態(tài)。6、酸奶：天然酸奶，不論是低脂還是全脂都能在健康食品店買到。最好的選擇是含有活性“益生菌”的酸奶。這種細菌到達胃腸道，幫助身體保持健康的平衡，提升免疫系統(tǒng)，增加對營養(yǎng)物質(zhì)的吸收。另一個好處是鈣，鈣控制肌肉收縮，也可以減少脂肪儲存。7、橄欖油：橄欖油營養(yǎng)成分橄欖油中含有65.8－84.9％的單不飽和脂肪酸。除了供給人體大量的熱能外，還能調(diào)整人體血漿中高、低密度脂蛋白膽固醇的比例，以保證人體對膽固醇的要求。8、咖喱：咖喱中的的主要成分姜黃素能促進唾液和胃液的分泌，增加胃腸蠕動，增進食欲。姜黃色素還可以消除吸煙和加工食品對身體產(chǎn)生的有害作用。研究還發(fā)現(xiàn)，咖喱中含的其他成分孜然芹和胡荽等物質(zhì)對心臟有益，咖喱可以改善便秘，益于腸道健康。（三）勻漿膳飲食 對于出現(xiàn)吞咽困難需要通過胃管或腸管給予營養(yǎng)的ALS病人，我們可以將以上對ALS病人有幫助的飲食做成勻漿膳飲食方便攝入。勻漿膳是按照科學的配方將多種或一種食物混合搗碎而制成的勻漿液，通過胃管注入胃內(nèi),以保證病人獲得維持生命所必需的營養(yǎng)。對ALS伴吞咽障礙的患者而言,勻漿膳是保證營養(yǎng)的重要膳食類型。那么，勻漿膳怎么制作呢？家庭自制勻漿膳方法：谷類食品（稠粥、軟面條、面片，饅頭）可制成爛飯，或?qū)㈦u蛋、肉類、蔬菜，豆腐等煮熟后切碎、牛奶或豆?jié){煮沸消毒，與糖油鹽等混合；如需制作魚類，將草魚洗凈、去皮、去骨，雞蛋煮熟去殼，然后將所有食物混合經(jīng)組織搗碎機搗碎成勻漿液，加水稀釋至1500～1800ml，按照6大膳食寶塔的比例，裝入電動攪拌機攪成勻漿。勻漿可每日早上做出一天的用量。每次喂食時吃多少用多少，剩下的還要放回冰箱中保存，保質(zhì)期24小時。每日保證200毫升菜汁或果汁。如配制菜汁，需加幾滴橄欖油并煮開才能將其中的營養(yǎng)成分吸收。每日可酌情加乳清蛋白粉10-20克。至于每次給予的劑量、速度、溫度，以及鼻飼中的注意事項，在我們“全神關(guān)注”公眾號前幾期里已經(jīng)做了相關(guān)的介紹。無論是哪種膳食類型，都是從ALS患者的實際情況出發(fā)，制定出個性化的食譜，在改善口味的同時，保證機體所需要的營養(yǎng)。本文系許雅芳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

對于這類病人，我們可應用以下的辦法幫助病人排痰：1. 爆發(fā)性咳嗽：先深吸氣而后聲門關(guān)閉，隨后胸膜驟然收縮，咳嗽一聲將氣流沖出。2. 分段咳嗽：連續(xù)性小聲咳嗽，待痰液排出為止，該方法排痰效果稍差，但適用于咳嗽無力的患者。3. 發(fā)聲性咳嗽：讓病人深吸氣而后張口保持聲門開放后咳嗽，該方法可減少對患者外源性的刺激，減輕患者的痛苦，易于被患者理解和接受;可減少患者對藥物的依賴，可以通過自身在隨時隨地都可以進行有效的咳嗽排痰。4. 輔助咯痰：對痰液較粘稠不易咯出的患者應采用輔助咯痰，如口服化痰藥;超聲霧化吸入稀釋痰液。5. 顫胸廓輔助排痰：我們要先將雙手洗干凈，雙手手掌盡量大地張開，放在病人胸廓上，手指放于肋間部，與患者肋骨解剖走行一致，并與患者胸廓緊密接觸，盡量增大與患者胸廓的接觸面積，通過手掌的感覺，確定胸廓的運動方向，在患者呼氣時，操作者雙手擠壓并振顫其胸廓，擠壓方向與胸廓的運動方向一致，擠壓上部胸廓時，從前方向后方用力，擠壓下部胸廓時，從前側(cè)方向內(nèi)下方用力，擠壓時不僅雙上肢用力，還要利用操作者上半身的重量，用肘關(guān)節(jié)的彎曲度來調(diào)節(jié)擠壓力度，振顫頻率為3-5次/秒，吸氣時停止擠壓，但手掌仍要與胸廓密切接觸，以感覺胸廓的運動和呼吸型態(tài)的變化，注意不要妨礙患者的自然吸氣，沿著胸廓的運動方向,做下次呼氣時的擠壓。6. 扣拍法：我們先將手洗干凈，將手掌微屈或用機械扣拍器在吸氣或呼氣時叩擊患者胸壁，最好沿著支氣管的大致走向，從下往上拍，避開脊柱，扣拍時間5分鐘左右，扣拍頻率為30-40/分，注意不要在脊柱、胸骨和腎臟等重要器官區(qū)扣拍。7. 多食用具有化痰作用的食品，比如說梨、蘿卜、茼蒿、葫蘆、竹筍、百合、蘋果、甘蔗、羅汗果、荸薺、紫菜、豆腐、銀耳、芹菜、柚子等。8. 一般抽痰有兩種方式，一種是經(jīng)由鼻腔、口腔，一種就是直接通過氣切口。在整個的抽痰過程中，都會有感染的問題，所以要特別注意清潔和消毒的工作。9. 病人會常常感覺到鼻塞，這時我們可以為他從鼻梁外部輕輕按摩，這樣可以增加鼻腔的溫度，就像你我一樣，有時候感冒鼻塞，我們自己做這個按摩也是可以改善鼻塞的情況。 本文系曹軍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

2014年風靡全球的冰桶挑戰(zhàn)是為了對“漸凍人”研究基金會籌款，使得“漸凍人”-肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）進入普通大眾的視野。肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是運動神經(jīng)元病中最常見的一種類型，患者表現(xiàn)為肌肉無力，萎縮，肌肉跳動，隨著疾病的進展，患者將會出現(xiàn)肢體癱瘓，吞咽困難、飲水嗆咳，最后出現(xiàn)呼吸費力。運動神經(jīng)元病發(fā)病率無法同高血壓、糖尿病、腦卒中相比，因而是一種罕見病，另一方面，由于目前缺乏有效的逆轉(zhuǎn)疾病病理改變的藥物，一旦發(fā)病患者通常病情進行性發(fā)展，給患者及其家庭帶來極大的心理、經(jīng)濟負擔。 中國的神經(jīng)病學專家通過多年來對中國運動神經(jīng)元病患者的研究發(fā)現(xiàn)，中國肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）患者具有一些不同于西方國家患者的特點，北京大學第三醫(yī)院樊東升教授指出，發(fā)病年齡早，是中國ALS患者的重要特征。中國患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡約為49.8歲，而日本患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡為64.8歲，意大利約為64.8歲，歐洲其他國家約為64.4歲，中國ALS患者的首發(fā)癥狀出現(xiàn)年齡顯著早于其他國家 。發(fā)病年齡是疾病預后的重要變量，通常發(fā)病年齡越早，其發(fā)病后生存期越長。中國ALS流行病學調(diào)查的結(jié)果還顯示：延髓起病型（高危型）患者比例低也是中國ALS患者的特征之一，2015年的流調(diào)數(shù)據(jù)還顯示，中國患者發(fā)病后中位生存期為71.0月，英國是35.0月，意大利為28.0月，澳大利亞為31.0月，西班牙為68.6月，中國ALS患者發(fā)病后生存期較國外患者更長。中國人民解放軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科黃旭升教授介紹，我國ALS平均診斷時間僅為14個月，比歐美發(fā)達國家14-17.8個月要快。中國ALS協(xié)作組醫(yī)院的平均診斷用時更短（2004年的數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示僅需13個月）。歐美國家往往采用分級診療制度，病人需要先去社區(qū)醫(yī)院初診，然后再轉(zhuǎn)至?？漆t(yī)院確診。中國的患者可以直接前往三甲醫(yī)院找到ALS專家看病，因此診斷上，中國患者享有體制上的優(yōu)勢，有助于中國患者從早期治療中獲益更多。但相較于鄰邦日本，平均診斷時間僅為11.6個月，我國依舊有較大的進步空間。 但是，目前廣大運動神經(jīng)元病患者，包括很多神經(jīng)內(nèi)科專科醫(yī)生對于本病的認識存在一些誤區(qū)，誤區(qū)之一就是對生存期的誤解，認為每個運動神經(jīng)元病患者生存期都只有3-5年，治療也無濟于事。對于這一點，專家解釋：患者生存期個體差異大。有些積極治療的患者病情穩(wěn)定而且保持某一程度很長時間，相當大比例積極治療的ALS患者病程進展比平均水平更加緩慢。20%患者存活超過5年，超過10%的患者存活達10年，有5%患者存活達20年（這部分患者與正常人壽命相差無幾）。一個最典型的例子就是著名的天體物理學家霍金，其從發(fā)病到現(xiàn)在已經(jīng)30多年了，仍然健在。誤區(qū)之二在于對治療目標的誤解，認為藥物治療不能治愈就不存在治療價值，從而拒絕用藥。專家說明：ALS現(xiàn)階段的治療目標很明確，就是延長生存期，提高生活質(zhì)量。針對病因治療能達到這個目的，為患者爭取更長的有生活質(zhì)量的時間，推遲死亡或氣管切開的時間。從我國患者疾病特質(zhì)的特異性上看，中國ALS患者有望從積極治療中獲益更多。 中國目前成立了ALS協(xié)作組，定期開展學術(shù)交流，國內(nèi)北京、上海、廣州等城市各大醫(yī)院相繼成立了運動神經(jīng)元?。u凍人癥）專病門診。由我承擔的重醫(yī)大附一院神經(jīng)肌肉病專病門診也在負責運動神經(jīng)元病專病的診治，目前已有一定數(shù)量的患者定期隨訪。通過和國內(nèi)同道密切的學術(shù)交流，力爭將有關(guān)運動神經(jīng)元病的最新診療動態(tài)及時傳遞給重慶地區(qū)的患者。希望通過我們的共同努力，緩疾病發(fā)展，改善患者的生活質(zhì)量，早期診斷，早期治療，提高生活質(zhì)量和生命尊嚴。

運動神經(jīng)元?。∕ND），相信大家并不陌生，有點“聽病色變”的感覺。狹義的MND指的是肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）。ALS是一組病因未明，選擇性侵犯脊髓前角細胞，腦橋、延髓運動神經(jīng)核，皮質(zhì)錐體細胞和錐體束的慢性進行性疾病。世界各地均有發(fā)病，90％ ～95％散發(fā)，5％ ～10％ 為常染色體顯性遺傳。臨床上兼有上下運動神經(jīng)元受損的體征，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮、肌肉跳動和錐體束征的不同組合，感覺和括約肌功能一般不受影響 。ALS患者晚期往往出現(xiàn)延髓麻痹，導致飲食困難、吞咽嗆咳并易并發(fā)肺部感染，是影響患者預后的主要因素之一。ALS的發(fā)病機制不清，通常認為其共同的病理過程包括“氧化損傷”、“興奮性氨基酸毒性作用”、“線粒體功能障礙”等。目前的治療也是針對這幾方面進行。北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科魯明利魯唑是一種興奮性氨基酸拮抗劑，針對的是“興奮性氨基酸毒性作用”這一機制，這也是迄今為止唯一經(jīng)過臨床驗證可以延緩ALS進展的藥物。本藥可適當延緩患者生存期。但它的效果只限于使病情發(fā)展減慢，而不能使病情逆轉(zhuǎn)，也很難使病情停止發(fā)展，也不能使患者力量恢復，而且價格昂貴。如果患者經(jīng)濟條件允許，可使用。但我們在臨床經(jīng)常遇到經(jīng)濟條件難以維持長期服用利魯唑的情況，對這些患者難道就沒有辦法了嗎？我今天只是分享一點自己的心得，為ALS的患者給出自己的一點建議。由于ALS主要是“氧化損傷”、“興奮性氨基酸毒性作用”、“線粒體功能障礙”等機制參與，故可以使用一些抗氧化劑和神經(jīng)保護劑。大劑量維生素C和維生素E是強抗氧化劑，，“輔酶Q10、艾地苯醌、左卡尼汀”是線粒體功能保護劑，這些藥物即使組合使用，其總體價格便宜，副作用小，患者耐受性良好，理論上是有效的，但沒有大樣本調(diào)查結(jié)論。還有一些專門改善癥狀的對癥治療。如對合并焦慮、失眠的患者可使用新型抗失眠藥，不建議使用安定類藥物，因為此類藥物可加重肌無力、抑制呼吸。因吞咽困難而造成的流涎可用藥以減少唾液分泌，建議在醫(yī)生指導下使用。痰多不易咳出患者可使用化痰藥、咳痰機輔助咳痰等。患者是個完整的個體，抗氧化劑和神經(jīng)保護劑只能從分子水平去起作用，看不見，摸不著。還有什么患者和家屬可以實實在在能做，能看到效果，至少在一段時間內(nèi)可以改善患者的肌萎縮、肌無力的呢？那就是保障營養(yǎng)供應和呼吸功能，這兩點的作用甚至比藥物更為重要。為了減少“興奮性氨基酸毒性作用”，建議患者不要食用味精、雞精及芹菜、香菜等各種鮮味劑，盡量減少含谷氨酸鈉、谷氨酸鉀的食物，盡量進食新鮮制作的飯食、蔬菜和水果。建議ALS患者平時的飲食以高熱量高蛋白為主，可以食用瘦肉燉香菇等增加營養(yǎng)，要保證體重不降低甚至略有增加，盡量讓肚子上長點肉，哪怕是肥肉，不要服用“降脂藥”。體重增加對患者是有一定的保護作用的。ALS是高消耗疾病，一旦出現(xiàn)營養(yǎng)不足或氧供減少，病情會迅速進展。如果患者體重較發(fā)病前降低超過10%，或吃飯時間超過30分鐘，要考慮進行“胃造瘺”手術(shù)，“胃造瘺”即是通過胃鏡在腹壁上留置管道，通過“造瘺口”進食，其實際操作和護理并不復雜，患者平時也不會有明顯不適。留置的造瘺管每年更換一次即可。另一點很重要的就是患者病情發(fā)展到一定程度，會出現(xiàn)憋氣、氣短等癥狀，因此，在診斷ALS后要盡早進行“肺功能”檢查，如FVC值小于75%，要考慮使用“無創(chuàng)呼吸機”。無創(chuàng)呼吸機可以幫助患者增加吸氣和呼氣的幅度、深度，從而來完成氣體交換。由于患者呼、吸均有問題，因此一定要選擇雙水平無創(chuàng)呼吸機。開始可每天使用1小時，待患者耐受后逐漸增加使用時間和頻率。關(guān)于患者和家屬很關(guān)心的一個問題，是不是要加強運動？建議適度鍛煉，根據(jù)患者自身情況制定運動計劃，以運動后自己不感到疲勞、難以恢復為度，運動的強度可根據(jù)自身運動能力慢慢增加，切勿過度運動。黑夜給了我黑色的眼睛，我卻要用它尋找光明。既已患病，何不換個心態(tài)對待疾病，保持樂觀的態(tài)度對延緩疾病發(fā)展很有幫助，積極提高生活質(zhì)量，一起攜手尋找光明。本文系趙桂憲醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

漸凍人癥”是運動神經(jīng)元疾?。∕ND）的一種，醫(yī)學上稱肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。因為特征性表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。這是無法治愈而且致命的病。史蒂芬·霍金也是得這種病。患者常在病后3～5年內(nèi)死亡。ALS患病率4-6/10萬，發(fā)病年齡20～80歲，平均57歲，男患者數(shù)量倍于女患者?！皾u凍人”的特征是腦和脊髓中的運動神經(jīng)細胞的進行性退化。由于運動神經(jīng)元控制著使我們能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動，如果沒有神經(jīng)刺激它們，肌肉將逐漸萎縮退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至因呼吸衰竭而死亡。對ALS的規(guī)范處理主要包括3個方面：1、力魯太是唯一被證明有效減緩病情進展的神經(jīng)保護治療藥物。2、有創(chuàng)及無創(chuàng)呼吸機輔助呼吸支持；3、腸內(nèi)營養(yǎng)支持。吞咽困難的ALS患者吃飯往往非常慢，他們不得不保持精力集中以避免可能發(fā)生的嗆咳和窒息，卡路里的攝入逐漸落后于消耗。通常體重下降超過平時的10%，體重指數(shù)低于18.5kg/m2時要考慮行經(jīng)皮胃造瘺術(shù)補充營養(yǎng)。美國神經(jīng)病學會制定的ALS治療指南建議最好在出現(xiàn)吞咽困難以后馬上置放造瘺管。而且ALS患者因呼吸肌無力或延髓麻痹逐漸發(fā)展為呼吸衰竭，由食物及口水等引起的誤吸幾率不斷增大。需無創(chuàng)呼吸機或氣管切開后使用有創(chuàng)呼吸機。經(jīng)皮胃造瘺術(shù)可以明顯減少誤吸的風險。常用的胃造瘺術(shù)為經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺術(shù)（PEG）及經(jīng)皮透視下胃造瘺術(shù)（PRG）。PEG植入過程要用到胃鏡，從食道進入胃部以觀察具體情況，且需要在全麻下進行。美國神經(jīng)病學會制定的ALS治療指南建議PEG置放時機用力肺活量（FVC）應大于50%。較低的FVC指標意味著PEG飼管植入過程的麻醉風險增大，主要是怕在全麻插管后不能恢復自主呼吸；而且即使PEG成功，1月內(nèi)的死亡率高達8-10%。對于PEG1月內(nèi)的高死亡率和那些呼吸功能損害嚴重（FVC＜50%）的患者，近期我院介入科團隊研究發(fā)現(xiàn)可行經(jīng)經(jīng)皮透視下胃造瘺術(shù)（PRG），PRG無需全麻，只需局麻，不用鎮(zhèn)靜劑，可作為該類病人的一種安全、有效的方法。目前已行幾十例患者100%手術(shù)成功率，目前患者耐受性好，未出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，1月內(nèi)的死亡率為0。PRG給這些因呼吸功能差而被許多大醫(yī)院都回絕了的漸凍人患者帶來了福音。主要適應癥包括各種原因造成經(jīng)口進食困難引起營養(yǎng)不良，而胃腸道功能正常，需長期營養(yǎng)支持者。特別適合于下列情況：1.各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病及全身性疾病所致的不能下咽，伴或不伴有吸入性呼吸道感染；2.食管病變所致狹窄，頭頸部腫瘤及下咽部和食管造成進食困難者；3.惡性腫瘤引起惡病質(zhì)及厭食，需經(jīng)胃腸道補充營養(yǎng)者。本文系曹軍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

今年“漸凍人”的話題很火，“漸凍人”是指運動神經(jīng)元病患者。雖然發(fā)病率很低，僅有（1-2）/10萬，但是不得不說運動神經(jīng)元病無論在身體還是精神上都是最具破壞力的神經(jīng)變性病，它發(fā)病之初一般只有單側(cè)肢體的輕度無力，最常見的是手指運動不靈和力弱，隨著疾病的發(fā)展，會出現(xiàn)整個上肢的無力，并伴有肌萎縮，逐漸發(fā)展至全身，最后摧毀人的整個運動系統(tǒng)，出現(xiàn)呼吸衰竭致命。這個過程感覺系統(tǒng)和認知功能都是保留的，我想這也是這個病的格外殘忍之處。 看著鋪天蓋地的“漸凍人”話題，讓我想起幾年前親手診斷的一例運動神經(jīng)元病，那個時候“漸凍人”這個詞還沒有如此高頻率的進入大眾的視線。病人是我大學同學的高中數(shù)學老師，很善良脾氣很好的一個人，經(jīng)我同學介紹從沈陽過來找我看病。我清楚的記得，那天我把最后診斷告訴他愛人時，她在辦公室里痛徹心扉的哭泣，整個人蹲在地上根本起不來，我知道她平時其實是個很含蓄的人，只聽她嘴里念叨著，為什么這么好的人會得這樣的病，太不公平了。我們沒有直接把這個噩耗告訴病人，但他應該大概猜出來了結(jié)果，臨走時他卻一直忠厚的笑著對我們表示感謝，我的心里很不是滋味，很無奈，因為我心里清楚的知道這個病大多數(shù)在5年之內(nèi)就會發(fā)展出現(xiàn)呼吸衰竭，條件好可以上著呼吸機勉強維持生命，如果沒有條件，呼吸衰竭出現(xiàn)之后也就意味著生命走到了終點。 確診后他們就回了當?shù)兀瑳]幾個月他愛人就給我打電話問有關(guān)呼吸機的事情，才知道上機有一段時間了，之后又是很久不聯(lián)系，至少五年過去了，前一陣又收到了短信，有些驚訝，可能在我心里沒想到他們能堅持這么久，很多病人上呼吸機后可以活很長時間，但耗資巨大，單呼吸機、監(jiān)護儀、營養(yǎng)劑等基本維持費用每天就會花掉上千元，更別說偶爾出現(xiàn)個肺部感染等并發(fā)癥了，對于他們這樣的工薪家庭負擔應該很大吧?？吹蕉绦牛倚睦锊唤活?，也說不清是對這夫妻情義的感動，是對病人的心疼，還是對疾病的無奈。她問我，李老師現(xiàn)在就快只剩眼球可以動了，有沒有什么新的治療辦法。其實目前經(jīng)報道有效的藥物如力如太、輔酶Q10等都早就已經(jīng)用上了，而對于這個疾病還有太多太多的未知需要探索。最后，我沒有回復，我想這樣她可能心里還能有點希望吧。 在很多醫(yī)院的病房里躺著很多像李老師這樣的病人，他們中的絕大多數(shù)人應該比判了死刑還要煎熬，沒有人知道他們在想什么。真心希望有一天我們能找到根治這個疾病的有效之法。也希望公眾、社會能給“漸凍人”們更多物質(zhì)與精神上的支持。本文系王韻醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

對于運動神經(jīng)元病患者來說，在病程的發(fā)展過程中，或早或晚都會有吞咽困難的出現(xiàn)，使得本來應該是對美食的享受變成每一餐飯都成為一場戰(zhàn)斗，是患者與吞咽食物的戰(zhàn)斗，也是家屬或照料者與千方百計為患者增加營養(yǎng)的戰(zhàn)斗。我們可以先了解一下什么是營養(yǎng)不良，通常定義是以下兩項標準之一：體重下降超過10%或BMI<18.5kg/m2。營養(yǎng)不良是ALS患者預后不良的獨立危險因素，使死亡風險增加8倍。我們再來了解一下吞咽的三個步驟，以及運動神經(jīng)元病患者在每個步驟可能出現(xiàn)的問題：第一步，舌頭把食物向后移動到軟腭——ALS患者很可能是食物停留在口腔或沒有充分咀嚼就到了喉嚨.第二步，上、下喉部的肌肉把食物向下送到胃部(食道),同時關(guān)閉通向鼻子鼻腔)和肺部的空氣通道(氣管)——而ALS患者往往會把食物送入鼻腔,特別是平臥位時;或是食物粘在喉部咽不下去; 阻塞氣管產(chǎn)生窒息.第三步，食道上部括約肌放松接納食物——ALS患者常常肌肉不能放松而使食物受阻,感覺阻塞在喉嚨.在初期的吞咽困難時，可以通過以下辦法幫助吞咽更容易些，1.適當多花些時間,不要著急.2.讓患者更放松,有自信(自己能把握時間).3.集中精力(至少周圍一個人陪伴)，但是要避免一邊吃飯一邊聊天，或是一邊吃飯一邊看電視等.4.注意進食姿勢(直立,調(diào)節(jié)椅背舒適,吞咽時收下頜以關(guān)閉氣道,塑料杯子).5.小口進食,干稀分開(容易處理,減小窒息可能).6.緊急應對——拍打后背會引起食物在喉嚨處卡得更緊.不要用液體向下沖食物 .可以使用沖擊腹部的方法解決窒息，并同時呼叫急救系統(tǒng)。當患者的進食能力進一步減退時，就需要考慮創(chuàng)造一個新的通路解決營養(yǎng)問題，即做胃造瘺手術(shù)。現(xiàn)在的研究已經(jīng)有越來越多的證據(jù)表明豐富合理的營養(yǎng)狀態(tài)可以延緩患者病情的發(fā)展，那么當患者出現(xiàn)哪些表現(xiàn)時需要考慮接受胃造瘺手術(shù)了呢？一般有如下的癥狀時就要考慮胃造瘺手術(shù)了1， 明確的吞咽困難，進食時間超過一個小時。2， 有過多次的進食嗆咳，誤吸。3， 因為進食障礙導致營養(yǎng)不良，體重下降超過10%。4， 進食已經(jīng)完全不是一個享受的過程，相反，因為恐懼進食中可能出現(xiàn)的嗆咳等而患者拒絕或主動減少飲食。

2014年的夏天一場冰桶挑戰(zhàn)讓一個罕見的疾病進入到了大家的視野中——漸凍人。這是一個非常“可怕”的疾病，很多人在網(wǎng)上不停的搜索著相關(guān)的信息，越看越害怕，越害怕越仔細的觀察自己，不少人甚至憑空出現(xiàn)了肌肉的顫動，一對照疾病的描述發(fā)現(xiàn)“肉跳”是運動神經(jīng)元病的常見癥狀，不由得更加緊張，隨之越發(fā)感到全身乏力，食不甘味，甚至出現(xiàn)了體重的下降消瘦，而患者又往往把這種消瘦認為是肌肉萎縮所致，總而言之，自己給自己帶上了“漸凍人”的帽子。在此還要再老生常談，ALS的診斷要綜合病史（特別是起病情況，病情的發(fā)展情況）、專門的神經(jīng)系統(tǒng)查體、必要的輔助檢查，并結(jié)合醫(yī)生的經(jīng)驗，排除其他疾病，才能最終完成。雖然沒有哪種檢查可以確診，但肌電圖對于定位診斷和鑒別診斷還是非常關(guān)鍵的，可以說是最重要的客觀的輔助檢查。單獨出現(xiàn)的癥狀而不伴隨相應的體格檢查異常和肌電圖的改變是可以除外運動神經(jīng)元病的。在網(wǎng)站咨詢的患者中，就有不少是這樣的例子，他們并非得了“漸凍人”，而是得了時刻擔心受怕的“恐凍癥”。漸凍人“石頭”也有這樣的體會，不少人也向他不停的咨詢，這個“恐凍癥”就是來自于石頭的命名。什么是“恐凍癥”呢？這是疑病癥的一種。本病患者常有擔心或深信自己患有運動神經(jīng)元病的持久的先占觀念?；颊咦⒁獾膶ο蠡蛩枷氲膬?nèi)容經(jīng)常過分地集中于自己的身體健康，對自身健康過分擔憂，惟恐患上運動神經(jīng)元病病或堅信自己已經(jīng)患了漸凍人，并為此十分煩惱。雖然患者訴述諸多的軀體癥狀，但經(jīng)反復就醫(yī)及反復檢査均未發(fā)現(xiàn)相應疾病的證據(jù)，醫(yī)生耐心的解釋也不能打消病人的疑慮，而且常伴有焦慮或抑郁等癥狀。其實"漸凍人"仍然是一種非常罕見的疾病,發(fā)病率僅僅在10萬分之個位數(shù),還不如每年參加高考的同學中清華大學的錄取率高(以2007年為例,全國高考清華錄取率最低的省份為河南,仍在0.015133464641740%,即十萬分之十五左右,而錄取比例最高的北京市,高達394/10萬），所以在普通人群中沒有那么多的人不幸的患上運動神經(jīng)元病。我們先看看患者最常提及的三個癥狀：肉跳，無力，肌肉萎縮。往往運動神經(jīng)元病患者都會伴有肉跳現(xiàn)象。但肉跳不是神經(jīng)元病的特有癥狀。肉跳的原因有很多，有些是病理性的，還有些是生理性的，比如劇烈運動之后、服用一些藥物后，或者一些心理因素如有緊張焦慮情況下等。光有肉跳不能診斷ALS，除了肉跳必須要有肌肉萎縮無力和上運動神經(jīng)元損害的證據(jù)。大多數(shù)人的一生中都可能會有“肉跳”的經(jīng)歷，如眼皮不自主跳動等，我們可以通過放松身心、緩壓舒神、轉(zhuǎn)移注意力等來改善這種癥狀，當這種肉跳廣泛而持續(xù)時可以去醫(yī)院進行檢查。用一個不恰當?shù)臄?shù)學名詞闡述就是：運動神經(jīng)元病是肉跳的充分非必要條件。運動神經(jīng)元病的肌肉無力是常常是由手部小動作不靈活開始的，如寫字擰鑰匙系鞋帶扣子不靈活或不能完成。也有些患者是下肢無力開始，表現(xiàn)為腿站不穩(wěn)，容易摔跤，就是說一樣的外力作用，以前沒事或別人沒事而自己會摔倒。這和乏力，以及懶言少動絕不是一個概念。有的人說我就是肌肉無力，走一小段路就走不動了，上樓沒勁，干活累，不愿意動，這只是一些主觀癥狀，可以在醫(yī)生進行詳細的神經(jīng)系統(tǒng)檢查時判斷出來是否有確切的肌力減退。有經(jīng)驗的醫(yī)生可以準確的判斷出來患者是否是真的存在力弱，當然還有一些更客觀的檢查幫助判斷。最后還要說說肌肉萎縮，首先我們一定要知道，肌肉萎縮和“瘦”完全不是一個概念，“瘦”是皮下脂肪的減少，但是肌肉仍然是飽滿的，而萎縮的肌肉一定伴隨的肌肉功能的下降，即原來靠這塊肌肉完成的動作不能完成了。比如，有的患者說醫(yī)生您看，我的胳膊都細了，可是你和他掰手腕，仍可以看到隆起的肌肉和強勁的力量，這就不是肌肉萎縮。那么哪些人容易患“恐凍癥”呢？這部分患者往往有個人的疑病傾向，比如患者對健康和生命抱有憂慮和恐懼心理，自認為自幼體弱多病，先天不足，后天失調(diào)，但卻“虛不受補”，且此種信念根深蒂固；而有些患者過分注意來自內(nèi)臟和軀體的各種感覺，常常產(chǎn)生異常感覺體驗，十分關(guān)心臉色、舌苔、脈搏、體重及大小便等，對生活方式的改變及氣候變化十分敏感，容易出現(xiàn)“水土不服”；還有些患者則是聽到或看到他人患病時立即體驗到自己也有類似癥狀，自己患病時常常過分地擔心和害怕，癥狀往往比其他人更嚴重而持久，治療上表現(xiàn)為依從性差，服藥不是副作用大，就是容易產(chǎn)生耐藥性，因而治療困難，療效不佳，這些病人常在軀體疾病以后通過自我暗示或聯(lián)想而患病。最后，得了“恐凍癥”又該怎么辦呢？俗話說，心病還須心藥醫(yī)，患者還是應該調(diào)整個人心態(tài)，積極的投入的工作生活當中，不要過于乃至畸形的關(guān)注身體的變化。對于過于焦慮的患者，可能還是需要一些抗焦慮的藥物治療。

ALS患者常伴有營養(yǎng)不良，其原因可能包括吞咽困難、肢體無力及患者心理因素導致食欲下降、進食減少，使得能量攝入不足；疾病導致機體代謝率增高、能耗增高。營養(yǎng)不良會使患者病情進展加快，因此，加強營養(yǎng)支持在ALS患者治療中尤為重要。當患者延髓肌肉受累時，會引起吞咽困難、飲水嗆咳，不少患者會有流涎、流鼻涕等情況。當ALS患者出現(xiàn)咀嚼和吞咽問題時，應改變食譜，建議患者少食多餐、進食軟食（比如爛飯、米糊等）、非流食（如避免湯等，因進食液體易引起嗆咳），必要時可使用增稠劑將液體調(diào)成糊狀以增加水分攝入量，并避免食用刺激性食物。選擇合適的體位進食，進食應小口、緩慢，避免食物誤吸入肺內(nèi)引起窒息或肺炎，進食后保持坐位半小時以避免食物返流、嗆咳。有條件的患者可接受吞咽訓練等適當?shù)目祻椭委煟梢欢ǔ潭壬暇徑馔萄世щy、流涎等癥狀，具體可咨詢康復科醫(yī)師。受流涎癥狀困擾的患者，注意調(diào)整頭的位置（低頭時流涎加重，吞咽困難時仰頭易引起嗆咳），并有意識地鍛煉用一定力量閉口，對控制流涎有一定幫助，必要時可在神經(jīng)科醫(yī)師指導下服用少量阿米替林減少唾液分泌，改善癥狀。流鼻涕的患者可用熱水蒸汽熏蒸鼻子，以減輕癥狀。當以上均不能這些措施仍不能保證患者攝取足夠的營養(yǎng)，患者出現(xiàn)進行性吞咽困難、體重加速下降、脫水、嗆咳導致進餐過早停止時，應盡早使用營養(yǎng)供給裝置為患者人工補充足夠營養(yǎng)。經(jīng)鼻腔置入鼻飼管一般為患者提供2-3周的營養(yǎng)支持，并且對患者造成鼻咽部刺激感，患者感覺不舒服，也容易引起反流、誤吸。對于需長期人工補充營養(yǎng)的ALS患者，我們建議采用更方便、更安全的胃造瘺管。經(jīng)皮內(nèi)鏡胃造瘺術(shù)（PEG），指在胃鏡引導下，在患者上腹部經(jīng)皮穿刺留置胃飼管，可經(jīng)造瘺管注入食物及水分，從而能補充營養(yǎng)，保證足夠的能量和液體攝入，對于延長ALS患者生存期和改善生活質(zhì)量有作用。此外，PEG本身的操作相對簡單，風險和創(chuàng)傷不大，有經(jīng)驗的醫(yī)師可將風險控制在極低的幾率內(nèi)。經(jīng)皮內(nèi)鏡胃造瘺術(shù)由專業(yè)的消化科內(nèi)鏡醫(yī)師進行操作，由于ALS患者吞咽困難通常伴隨著呼吸功能下降，當呼吸功能下降時，行PEG操作風險將加大，因此我們建議患者如果出現(xiàn)進行性吞咽困難，應盡早行手術(shù)。許多患者及家屬對手術(shù)操作存有恐懼，誤以為PEG會對以后的生活帶來很大不便，其實PEG術(shù)后患者不僅可保留現(xiàn)有的吞咽和說話能力，可依舊經(jīng)口進食，也不妨礙運動和洗澡，出門時穿上衣服也不會因為腹部造瘺口影響外觀。而且由于營養(yǎng)狀態(tài)的保證，對于以上日常生活能力的保持有很大幫助。關(guān)于術(shù)后胃造瘺口的護理，家屬需要注意的是每次經(jīng)造瘺管喂食后注入清水，避免造瘺管堵塞；保持造瘺口清潔干燥，避免造瘺口感染；觀察造瘺管有無移位等。一般護理得當?shù)那闆r下造瘺口感染情況并不多見，如果出現(xiàn)造瘺口發(fā)紅、腫脹、疼痛、液體滲出等感染癥狀，盡快到醫(yī)院就診，予抗感染、局部換藥等處理。