異染性腦白質營養(yǎng)不良（metachromaticleukodystrophy，MLD）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是最常見的溶酶體病，其發(fā)病是由于芳基硫酸酯酶A（aryIsulfataseA，ARSA）或神經鞘脂激活蛋白B（sphingolipidactivatorproteinB，SAP-B，saposinB）即腦硫脂激活蛋白的缺陷中，使溶酶體內腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經系統(tǒng)（centralnervoussystem，CNS）的白質、周圍神經及其他內臟組織，引起腦白質、周圍神經及其他內臟組織等病變，從而產生嚴重代謝異常的脫髓鞘性神經系統(tǒng)退行性疾病。本病因為病理檢查時腦白質中異常沉積的腦硫脂顆粒和藍色的染料作用后變?yōu)榧t色的異染性顆粒而得名。異染性腦白質營養(yǎng)不良約占兒童腦白質病的8%左右。按照發(fā)病年齡，可分為經典晚期嬰兒型（占50%-60%）、青少年型（占20%~30%）及成人型（占15%~20%）。遺傳和流行病學MLD致病基因主要為ARSA，ARSA基因定位于22q13.33.全長3.2kb，包含8個外顯子，編碼蛋白含509個氨基酸。除了ARSA基因突變，也有報道PSAP基因突變導致SAP-B蛋白缺陷引起MLD，但非常少見。ARSA是一種酸性水解酶，由核糖體合成，通過甘露糖-6-磷酸依賴途徑進入溶酶體內，使腦硫脂上的半乳糖3-硫酸水解脫落，而變成可溶性的小分子物質被人體再利用。ARSA基因突變可導致溶酶體內腦硫脂水解障礙，而在腦白質、周圍神經及其他內臟組織內沉積，從而抑制髓鞘的形成，促進脫髓鞘的進展。體外實驗表明腦硫脂沉積可引發(fā)炎癥因子反應，促發(fā)細胞凋亡，導致疾病產生。異染性腦白質營養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳，部分國家及地區(qū)有該病發(fā)病率數據。瑞典晚期嬰兒型的發(fā)病率約為1/40000，青少年型發(fā)病率約為1/160000。在孤立的Habbanite猶太人群，該病發(fā)病率高達1/75。臨床表現1.嬰兒晚期型典型的嬰兒晚期型疾在出生后30個月前發(fā)病，在1到7歲內逐漸死亡。第一個表現是喪失了習得的運動技能，特別是步態(tài)不穩(wěn)，此時的檢查顯示肌張力減退，并且通常有明顯的膝關節(jié)反曲，深部肌腱反射減弱甚至消失，提示神經病變。有些患者走路時間延遲，還有些也許從不會走路，但大多數患兒會獨立行走，學會說簡短的句子，然后這些技能就會退化。共濟失調和無力可能會并發(fā)感染。最初的表現為肌張力減低和反射改變可能提示肌病或周圍神經病變，腿上可能會有間歇性的劇烈疼痛。疾病進展可分為四個階段，最初出現癥狀代表階段一，在第二階段，患者不能再站立，但可以坐，共濟失調，步態(tài)不穩(wěn)，構音障礙或失語，智力倒退，下肢肌張力增加，跟腱反射亢進。發(fā)展為眼球震顫，眼底鏡檢查顯示視神經萎縮。在III期患者發(fā)生痙攣性四肢癱?？赡苡腥ゴ竽X或去皮質強直或有肌張力活動障礙，大約三分之一的患者發(fā)生癲癇發(fā)作，咽肌協調功能喪失，進食困難及呼吸困難，智力進一步退化，語言功能喪失。第四階段患者不能溝通，失明，不能吞咽，此時需要鼻飼，一般死于肺炎。2.青少年型MLD一般為4到16歲之間起病，學習成績下降，看起來不清醒或者容易走神，有些患有癡呆癥，精神錯亂或情緒異常。有些年紀較小的患者像嬰兒型一樣步態(tài)不穩(wěn)。肌肉強直，姿勢異常以及可能出現共濟失調。發(fā)病后不到一年，患者不能行走，出現尿失禁。跟晚期嬰兒型一樣，進展到第三階段和第四階段。很明顯，晚期嬰兒型的病人表型可能與少年型和成年型病人表型相重疊，這種區(qū)分可能是人為的。事實上，在同一家族中，同胞兄弟姐妹可能分別被歸納為少年型和成人型。急性膽囊炎，慢性出血性胰腺炎，腹部腫塊或胃腸道出血可以是這個病的特殊臨床表現。3.成人型MLD成人MLD是指青春期后出現的患者。發(fā)病年齡可能早到15歲或晚到62歲。生存期可能是5年，10年甚至更長，主要表現為精神異常，可以通過神經影像學來和精神病患者區(qū)分。癡呆可能表現為記憶喪失或智力下降，精神變化可能是精神分裂癥癥狀，情緒不穩(wěn)定、焦慮或淡漠。視覺空間區(qū)分能力可能會受到損害。有患者表現為抑郁癥和長期酗酒。據報道，18％和27％的患者出現幻聽和妄想，53％的患者出現精神病，有患者出現抑郁癥和慢性酒精中毒。運動障礙從步態(tài)笨拙發(fā)展為構音障礙，肌張力增加，跟腱反射亢進，共濟失調，出現類似于帕金森的特征。后期發(fā)展為肌張力障礙，痙攣性四肢癱，延髓受累和去皮質狀態(tài)，也會出現視神經萎縮和眼球震顫，癲癇發(fā)作。疾病終末期患者失明、失語，對外界失去反應。輔助檢查1.白細胞ARSA的活性?是確診的可靠辦法，該癥患者不同的組織包括腦、培養(yǎng)的成纖維細胞、白細胞和尿液中均有酶活性的缺乏。（1）ARSA缺乏：白細胞中ARSA活性低于正常對照10%者為患者。（2）ARSA假性缺乏：是指表現正常健康而白細胞中ARSA活性水平低，為正常對照的5%~20%。在晚期嬰兒型中ARSA的活性可全部缺乏，而少年型可在0%~10%之間。尿液中腦硫脂含量增多，ARSA活性降低，也可進行診斷。2.基因檢測??ARSA基因和PSAP基因突變檢測多用于鑒別攜帶者及產前診斷，并可鑒別患者基因型。3.腦脊液中蛋白質濃度的升高??腦脊液蛋白水平在嬰幼兒疾病早期可能是正常的，但它濃度逐漸上升到100mg/dl或更高。這對少年早期型患者也是如此；而少年晚期型患者和成人型患者通常有正常的蛋白質水平，有少數人的濃度升高。4.影像學??計算機斷層掃描(CT)或磁共振(MR)的神經成像與髓鞘水分的丟失增加是相一致的。CT低密度和磁共振成像(MRI)腦室周圍的白質T2WI呈高信號、提示腦白質營養(yǎng)不良，后期會出現明顯的腦萎縮，質子磁共振波譜提示N-乙酰天門冬氨酸的含量減少和神經膠質細胞標志物肌醇的增加。5.腦電圖(EEG)?患者腦電圖可能是不正常的，特別是在癲癇發(fā)作的時候，可能會有彌漫的慢波和局限的棘波發(fā)放，噪聲可能引起明顯的驚嚇反應。成人型病人的腦電圖接近是正常的。6.活檢?周圍神經的活檢顯示出有特征的包涵體。7.其他檢查腦干聽覺誘發(fā)反應(BAERs)、視覺誘發(fā)反應或軀體感覺反應也可能出現異常。診斷1.診斷患兒有運動智力表現倒退的臨床表現，頭顱MRI提示有特征性腦白質病變，芳基硫酸酯酶A活性缺乏或者檢測到PSAP基因突變，即可診斷異染性腦白質營養(yǎng)不良。2.鑒別診斷該病需要考慮的相鑒別的是其他類型的腦白質病，如球形腦白質營養(yǎng)不良、多種硫酸酯酶缺乏癥等，最重要的鑒別點是外周血檢測到相對應的酶活性缺陷。治療1.對癥治療如控制抽搐，使用肌松劑預防肌肉攣縮等。氨己烯酸可能有助于減少痙攣發(fā)作。2.骨髓移植青少年型及成人型在疾病早期骨髓移植有一定效果。對晚期嬰兒型患者不建議骨髓移植。

一、什么是Krabbe病？Krabbe病（Krabbedisease），又稱為球形細胞腦白質營養(yǎng)不良，是一由beta半乳糖腦苷脂酶（也稱為半乳糖神經酰胺酶，galactosylceramidebetahydrolase，GALC）缺乏導致的溶酶體貯積病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。歐洲發(fā)病率估計為1/100000，美國發(fā)病率估計為1/250000，我國目前缺乏相關的流行病學資料。二、Krabbe病的致病機制是什么？Krabbe病是一種遺傳病，致病基因是GALC基因，也稱為半乳糖神經酰胺酶基因，位于染色體14q31，目前已識別約200種GALC突變形式。半乳糖神經酰胺酶可以使白質髓鞘形成過程中形成的半乳糖脂體發(fā)生脂質體水解。當編碼半乳糖神經酰胺酶的基因發(fā)生突變時，會造成酶的活性缺陷，使半乳糖腦苷脂不能降解成神經酰酰胺和半乳糖，周圍神經和中樞神經系統(tǒng)出現球樣細胞形成和髓磷脂減少，這些病理改變和GALC缺乏時蓄積的鞘氨醇半乳糖苷和半乳糖腦苷脂的毒性有關。三、Krabbe病患者有什么臨床表現？癥狀的嚴重程度和發(fā)病時間密切相關。根據發(fā)病年齡可以分為早發(fā)嬰兒型（約占85％-90%），和晚發(fā)型（10%－15%）。早發(fā)嬰兒期發(fā)病進展迅速，通常在2歲內去世。晚發(fā)型的癥狀相對輕，生存期相對更長，可以進一步分為晚發(fā)嬰兒型、青少年型和成年型。早發(fā)嬰兒型：癥狀通常可以分成三個階段。第一階段，在4-6個月發(fā)病之前生長良好，發(fā)病之后，出現靜止不能，易激惹，嘔吐，喂養(yǎng)困難，嬰兒可能對光、聲或觸摸刺激異常敏感，出現強直性伸肌痙攣。第二階段，逐漸出現視力障礙，出現對抗驚厥藥物反應差的癲癇樣發(fā)作。第三階段，疾病的晚期，出現視力喪失、聽力喪失和去大腦狀態(tài)。晚發(fā)嬰兒型：通常13-36個月齡發(fā)病，出現易激惹、視力障礙和步態(tài)異常，隨著疾病進展，這些癥狀逐漸加重，并且出現癇性發(fā)作，情緒不穩(wěn)定等。通常在6歲左右去世。青少年型：患兒逐漸出現視力障礙、震顫、步態(tài)障礙和注意力缺陷多動障礙，并且以不可預測的速度進行性加重，導致患兒嚴重失能，通常在診斷后的十年內去世。成年型：可表現為手靈活性喪失，無力，四肢燒灼樣感覺異常，痙攣狀態(tài)、共濟失調、視力和聽力障礙、精神發(fā)育遲滯，或可表現為肢體遠端感覺喪失和肌肉萎縮，脊柱側彎。極少患者癥狀局限于無力且不伴智力衰退。四、對診斷有幫助的輔助檢查有哪些？影像學檢查：在嬰兒型Krabbe病患兒中，最常見的MRI異常累及深部腦白質、齒狀核和小腦白質（圖1）。在青少年型和成人型Krabbe病患者中，腦部MRI可顯示出頂枕區(qū)域白質病變和／或皮質脊髓束萎縮和T2信號增高（圖2），齒狀核和小腦白質通常不受累。電生理檢查：大多數嬰兒型krabbe病患兒的運動和感覺神經傳導速度均顯著減慢，20%的晚發(fā)型患者中也是如此。有癥狀的兒童常有腦干誘發(fā)電位、視覺誘發(fā)電位和EEG異常。Krabbe病患者腦脊液腦脊液蛋白質含量通常升高，高于61.5mg／dl通常提示生存期較短。病理學檢查顯示周圍神經脫髓鞘和過碘酸－希夫陽性多核球樣細胞，中樞神經系統(tǒng)病理表現包括球樣細胞、髓磷脂廣泛性丟失，以及少突神經膠質細胞幾乎完全丟失。五：如何診斷Krabbe??？通過測定勸全血中分離出的白細胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中GALC活性而確診；GALC基因檢測證實Krabbe病的診斷，為遺傳咨詢提供依據。六、Krabbe病如何治療？目前沒有針對癥狀性嬰兒型Krabbe病患者的對因治療。目前有初步證據表明，如果在癥狀出現前進行造血干細胞移植，嬰兒型Krabbe病患者可獲益，但是還沒有可靠的方法預測這些嬰兒的較晚期表型，而且一些患者不接受治療也僅有及輕微癥狀或沒有癥狀?，F有證據表明，有癥狀的晚發(fā)型（青少年型）Krabbe病兒童即使癥狀出現后進行造血干細胞移植，也是可以獲益的。對癥支持療法包括：肌松劑緩解痙攣，抗驚厥藥物控制癇性發(fā)作，康復治療改善運動能力，對吞咽困難患者給予管喂營養(yǎng)支持等。七、Krabbe病如何預防？遺傳代謝性疾病預防至關重要。預防措施包括避免近期結婚，進行遺傳咨詢、攜帶者做基因檢測以及產前診斷和胚胎植入前診斷等。八、Krabbe病的預后如何？早發(fā)嬰兒型的Krabbe病患者的平均壽命是13個月。大多數晚發(fā)嬰兒型的患者在發(fā)病后2年內去世。青少年型和成年型的患者疾病進展速度和壽命差異較大。

哺乳動物的乳汁里天然含有乳糖，乳糖進入消化道后，會被水解成為葡萄糖和半乳糖，可以給身體提供能量。 同時，葡萄糖和半乳糖還可以發(fā)揮其它的生理功能，比如均可作為合成半乳糖脂的材料，而半乳糖脂是一種腦苷脂，大量存在于腦神經組織中。 所以，推測乳糖對孩子的大腦發(fā)育有意義，進而擔心喝無乳糖奶粉會影響腦部發(fā)育也是合理的。 但實際而言，乳糖不是體內葡萄糖的唯一來源。根據研究，小貓的大腦可以通過非半乳糖的材料來合成腦苷脂和神經節(jié)苷脂，不論是小貓或人類的大腦，均不是一定需要預備好的半乳糖才能合成半乳糖脂。根據2018年發(fā)表在《自然》雜志上發(fā)表的一項研究，添加麥芽糊精的配方奶比添加乳糖的配方奶的小豬有更好的長時空間記憶能力。 另外，作為一種被批準上市特殊用途的嬰兒配方奶，去乳糖奶粉（腹瀉奶粉）廣泛應用于乳糖不耐受的治療，所以整體認為是安全的，目前也沒有發(fā)現影響腦部發(fā)育的相關證據。 原發(fā)的乳糖不耐受比較少見，腹瀉引起的繼發(fā)性乳糖不耐受大部分癥狀不嚴重，需要用無乳糖奶粉的情況不多，即便要用，用的時間也不會太長，所以這個問題基本不需要擔心。

什么是腦外間隙增寬？ 腦外間隙指的是蛛網膜下腔，也就是蛛網膜和軟腦膜之間形成的間隙。 嬰兒顱骨長得快，而腦組織長得慢，在顱骨和腦組織之間就會形成一個間隙，這個間隙充滿了腦脊液。 嬰兒額頂區(qū)的腦外間隙一般在0~4毫米左右，如果檢查發(fā)現腦外間隙增寬，可能有三個原因： 腦脊液增多 腦組織變小 顱骨增大 ①大部分寶寶腦外間隙增寬是生理性的 一般來說，絕大多數寶寶的腦外間隙增寬是生理性的，因為嬰兒和新生兒腦外間隙經常是比較寬的，而且呈現一個動態(tài)的變化過程： 剛剛出生的寶寶，腦外間隙一般都比較小，然后逐漸增寬，最后隨著腦子的發(fā)育就又變小了，這是一個正常的演變過程。 這是由于寶寶出生后顱骨發(fā)育得特別快，而腦組織發(fā)育得慢一點，因此相對的腦外間隙增寬了。但過一段時間后，他們的顱骨和腦組織發(fā)育匹配了就正常了，我們稱之為生理性的腦外間隙增寬。 ☆ 一般來說，寶寶兩個月以后慢慢出現腦外間隙增寬，到6個月左右，大部分寶寶慢慢就能恢復正常。 ☆ 有少數寶寶可能持續(xù)還會更寬一點，以及一些其他因素的影響，在2~6個月左右，腦外間隙（即蛛網膜下腔）就會出現明顯增寬。 ☆ 到兩歲左右，絕大多數寶寶的腦外間隙就慢慢地消失了。 這些寶寶發(fā)育都是正常的，因為這是一個生理性的過程，家長不必過于緊張。 ②部分早產兒的腦外間隙增寬是病理性的 部分早產寶寶胎齡比較小，出生后還伴有很多疾病，從而影響到大腦的發(fā)育，因此腦容積比較小，腦外間隙也比較寬。這些寶寶在臨床上發(fā)育可能會有些落后。 隨著寶寶的生長，可能會有兩種結果： 1.良性的蛛網膜下腔增寬 隨著寶寶的生長發(fā)育，一些寶寶大腦發(fā)育好，能實現追趕生長；這種良性的腦外間隙增寬，寶寶的神經發(fā)育是正常的，而且往往是有家族性的。 2.病理性的腦外間隙增寬 如果寶寶大腦的發(fā)育偏離了正常軌跡，腦外間隙過寬，寶寶的神經發(fā)育就會出現問題。 這類寶寶一般都患有不同類型的疾病，例如腦膜炎、腦炎、嚴重腦損傷等，會造成比較嚴重的腦外間隙增寬，而且腦組織的體積也是明顯減少的。 腦外間隙增寬是否異常如何判斷？ 對于檢查結果為腦外間隙增寬的寶寶，醫(yī)生會詳細了解病史，以便做出診斷，包括： ①孕產期病史：懷孕期間媽媽患什么疾病或合并癥，是順產還是難產？ ②寶寶出生狀況：是足月還是早產？是否出現腦損傷？出生后出現哪些疾病？ ③家族史：孩子的父母、兄弟姐妹頭大不大？等等。 對于這類寶寶，醫(yī)生會進行全面詳細的檢查： A.影像學的全面評估 包括腦外間隙增寬的程度，大腦內部結構是否正常，如腦室寬不寬，大腦內部是否有出血等。 此外，出現腦外間隙增寬，還需經過專業(yè)的測量，看看寶寶大腦的體積是否正常。因為有部分寶寶顱骨發(fā)育太快，腦子是正常的，即使腦外間隙增寬也沒有什么影響。 B.神經發(fā)育水平的評測 全面評測寶寶智力發(fā)育及各個功能區(qū)的發(fā)育是否正常。如果不正常，還要看看和腦外間隙是否有關系，還是存在其他的原因。 腦外間隙增寬是否需要治療？ ☆ 對于發(fā)育性的、良性的腦外間隙增寬，無需治療。 ☆ 而對于由病理因素造成的腦外間隙增寬的寶寶，要定期復查，包括對孩子發(fā)育水平的評價。如果寶寶發(fā)育上存在問題，出現異常的癥狀和體征，就需要有針對性地進行康復治療。 ☆ 此外，對于腦外間隙增寬的寶寶，監(jiān)測頭圍也是非常重要的。 家長可以準備一個生長發(fā)育曲線表，給寶寶標記發(fā)育曲線，一個月左右給寶寶量一次頭圍，如果寶寶頭圍的發(fā)育保持在正常水平正常速度內，這樣的寶寶一般來說也是正常的。 對于哪些寶寶需要做手術，醫(yī)生會做非常嚴格的選擇，例如存在梗阻性的腦積水、嚴重的占位性病變或特殊的血管畸形等情況，就需要進行手術。

腦發(fā)育落后常常是家長最不愿意看到或者聽到的診斷。面對自己孩子懷疑是腦發(fā)育落后時，家長該怎么辦？ 首先，家屬要堅定信心，自己的孩子一定會是正常孩子，腦發(fā)育落后只是暫時的。在臨床上，一歲以內的腦發(fā)育落后的孩子，大多數是生理性腦發(fā)育落后，是暫時的。我常常拿龜兔賽跑來比喻，一部分孩子起跑慢一些，但是慢慢會跟上來。因此，我們要努力的去明確孩子是否是生理性腦發(fā)育落后，還是病理性腦發(fā)育落后。 對于大多數病理性腦發(fā)育落后，病因常常是顯而易見的。早產，生后缺血缺氧，腦出血等腦損傷是最常見的病因。對于腦損傷，頭顱核磁共振檢查會明確程度和預后。對于沒有明確腦損傷病史的孩子，當我們懷疑有腦發(fā)育落后時，頭顱核磁共振檢查也是必須的。頭顱核磁共振檢查能夠明確孩子腦發(fā)育的狀態(tài)，是否有結構性問題，一旦發(fā)現問題，那么要高度懷疑病理性發(fā)育落后，繼續(xù)尋找病因。 整體而言，病理性腦發(fā)育落后分為先天性和后天獲得性。我們在前邊探討了腦損傷，就是典型的后天獲得性的原因。先天性的原因大多數和基因相關?；騿栴}可以來自于父母的問題基因，也可以是自發(fā)基因突變產生的，和父母的基因無關。 一旦懷疑孩子有腦發(fā)育落后時，需要明確孩子是否有先天和后天造成腦發(fā)育落后的病因，明確病因后才能針對性的治療。 我們一般認為，在一歲以內的孩子如果發(fā)育落后超過正常標準2個月以上，常常要高度懷疑存在病理性發(fā)育落后。對于懷疑病理性發(fā)育落后的孩子，要盡快篩查病因，明確病因。基因檢測，頭顱核磁以及2小時以上的視頻腦電檢查是最基本的篩查手段，必要時需要進一步的遺傳代謝篩查。 在明確病因后，制定明確的針對性的治療計劃。 我們非常反對千篇一律的給予神經營養(yǎng)治療，也就是打針吃藥治療。目前的研究沒有明確任何一種藥物真正能夠改變兒童腦發(fā)育狀態(tài)。也就是，對于病理性腦發(fā)育落后，打針吃藥是不管用的。對于生理性腦發(fā)育落后，治療效果并不是打針吃藥帶來的，患兒本身就不是真正的發(fā)育落后，訓練一下，慢慢就恢復到正常發(fā)育水平。 當我們面對腦發(fā)育落后孩子時，不要慌張，不要喪失信心。要盡快明確孩子發(fā)育落后的程度，明確是否是病理性發(fā)育落后，在給予康復訓練的基礎上針對性的給予治療。對于生理性發(fā)育落后，給予適當的訓練即可，不要拔苗助長。 對于腦發(fā)育落后，過度治療是最長見到的現象。我們反對過度的傷害性的康復訓練，常常起不到效果同時給孩子產生嚴重的心理陰影。 當懷疑孩子有發(fā)育落后時，父母不要緊張，盡快到權威機構評估一下孩子發(fā)育，和專業(yè)醫(yī)生協商診療計劃，大多數孩子是會恢復到健康狀態(tài)的。

近20年來，隨著生活水平的提高，和大腦有關的神經發(fā)育，精神心理，行為方面的疾病和功能障礙越來越多，例如有以下主要疾病和功能障礙：廣州市婦女兒童醫(yī)療中心神經內科麥堅凝(1) 運動發(fā)育遲緩（精細運動和粗大運動）(2) 自閉癥譜系障礙(3) 語言發(fā)育遲緩；社交性的語言障礙(4) 兒童多動癥(5) 睡眠問題和睡眠障礙(6) 情緒問題和情緒障礙，(7) 學習困難，特別是數學學習困難、閱讀和運動技能障礙等上述的問題常常在孩子比較大的時候才被發(fā)現和診斷，從而導致了治療的困難，甚至無法治愈。那上面的這些問題是否能夠早期的預防和早期的干預，以免造成嚴重的后果？答案是大多數都是可以早期發(fā)現和早期干預的。因為在孩子的發(fā)育早期就會已經出現了這些疾病的先兆或早期表現，例如：兒童多動癥的孩子，三歲以前已經出現有工作人員的早期表現；自閉癥的孩子在一歲以前就可能已經出現了先兆表現.我們知道，在出現先兆，或者還僅僅有早期表現的時候就給予干預效果是最好的，就像在剛開始出現火苗的時候就容易被撲滅一樣。這樣就會防止疾病的發(fā)展或病情的加重。在孩子的發(fā)育過程中，由于的不良的撫養(yǎng)方式，人為限制孩子的自主活動，長時間看視頻和讓孩子單獨玩耍，晚睡，抱著睡覺等等，也常常導致孩子出現有運動發(fā)育遲緩，語言發(fā)育遲緩或睡眠問題，而這些問題是可以被早期預防的。為了達到早期預防和早期干預的目的，從3個月齡開始定期每2~3個月給孩子做一次神經發(fā)育保健，評估孩子的大腦發(fā)育水平，及時地指導正確的教育、撫養(yǎng)方式和設置良好的養(yǎng)育、生活環(huán)境等等是必要的。

3. 多小腦回會造成什么不好？多小腦回的臨床表現各異，以癲癇發(fā)作，發(fā)育遲緩，智力低下和腦性癱瘓為主，包括喂養(yǎng)困難，共濟失調和眼球運動異常等其余表現。其中有 78%的患者伴有癲癇，而且多為藥物難治性癲癇?？杀憩F為非典型失神，肌強直堯肌陣攣或全身強直 - 陣攣性癲癇發(fā)作等。70%的患者伴有發(fā)育遲緩。51%的患者伴有痙攣型腦性癱瘓，一部分患者伴有四肢痙攣(雙側型多小腦回)或偏癱(單側型多小腦回)。 總的來說，廣泛型的多小腦回和雙側型的多小腦回的患者臨床癥狀更嚴重，出現臨床癥狀的年齡更小。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

2. 多小腦回是怎么造成的?病因是什么？發(fā)病原因不清，可能與環(huán)境因素及遺傳因素有關。如感染，宮內缺血，缺氧，代謝性疾病等。先天性感染，尤其是巨細胞病毒感染，以及宮內缺血可能與多小腦回有關；微管蛋白基因突變、染色體 ２２ｑ１１．２缺失等，也可能與多小腦回有關。先天性感染相關。包括巨細胞病毒，梅毒，水痘，帶狀皰疹病毒等。多小腦回還與多種代謝性疾病相關。包括腦肝腎綜合征，過氧化物酶病，新生兒腎上腺腦白質營養(yǎng)不良，反丁烯二酸尿癥，線粒體病，佩 - 梅病，戊二酸尿癥II型，，糖尿病和組氨酸酶缺乏癥等。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層