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腦發(fā)育不良

就診科室: 小兒神經內科  兒科  小兒康復科  小兒神經外科 

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目錄
  • 1介紹
  • 2發(fā)病原因
  • 3癥狀表現(xiàn)
  • 4如何預防
  • 5檢查
  • 6治療方式
  • 7營養(yǎng)與飲食
  • 8注意事項
  • 9康復鍛煉
  • 10預后

介紹

腦發(fā)育不良是指多種因素導致的大腦、小腦等發(fā)育異常,包括顱骨裂、腦穿通畸形、前腦無腦畸形、腦膜膨出、無腦回畸形、蛛網膜囊腫、胼胝體發(fā)育不良、第四腦室孔閉塞綜合征、小腦發(fā)育不良等。

臨床表現(xiàn)、治療及預后因腦發(fā)育不良的病因和部位而異。

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發(fā)病原因

發(fā)病原因可能與下列因素有關:

  • 父母為近親婚配。
  • 母親懷孕年齡在 16 歲以下或 40 歲以上。
  • 母親患有高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病。
  • 母親有習慣性流產、先兆流產、妊娠高血壓、羊水過多史;生產過程為早產、急產、引產、剖腹產小兒。
  • 出生后有新生兒窒息、缺氧、核黃疸等病史。
  • 孕婦營養(yǎng)不良:孕婦營養(yǎng)不良常常導致低體重兒的出生或胎兒的腦發(fā)育不良,從而引起腦發(fā)育不良。缺碘母親所生的嬰兒往往有神經系統(tǒng)缺陷表現(xiàn)。母親缺鐵除引起自身的貧血外,還可影響嬰兒的智能。
  • 感染性疾?。禾浩谀X發(fā)育極為迅速,如果發(fā)生先天性感染,如風疹(在妊娠早期)或弓形蟲病、李司忒氏菌病(在妊娠晚期)、肝炎病毒、梅毒等都可導致嚴重的腦發(fā)育不良。
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癥狀表現(xiàn)

臨床癥狀與腦發(fā)育不良的類型、程度等有關。

  • 部分腦發(fā)育不良的輕癥患兒可無明顯癥狀,智力也可正常。
  • 大部分長期存活的腦發(fā)育不良患兒可有大腦、小腦及腦神經損傷等表現(xiàn)。表現(xiàn)如下:
    大腦損傷:智力低下、視力障礙、感覺異常、肢體癱瘓、癲癇發(fā)作、惡心、嘔吐等。
    小腦損傷:姿勢和步態(tài)異常,動作幅度過大,語言障礙、書寫障礙、眼球運動障礙,指鼻試驗異常、快速輪替試驗異常、跟-膝-脛試驗異常、反跳試驗異常等。
    腦神經損傷:復視、眼瞼下垂、面部感覺異常、眼球運動障礙、咀嚼乏力、面癱、頭暈、耳鳴、聽力下降、飲水嗆咳、聲音嘶啞、吞咽困難、伸舌困難等腦神經損傷表現(xiàn)。
    其他:還可合并有其他畸形。
  • 有的患兒可因腦發(fā)育不良而夭折。
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如何預防

  • 婚前保健:預防腦發(fā)育不良,應從婚前開始,實行婚前保健。對準備結婚的男女雙方進行性衛(wèi)生、生育和遺傳病知識的指導。
  • 定期產前檢查:孕婦定期到醫(yī)療、保健機構進行產前檢查,是保障母嬰健康的重大措施,亦是保證優(yōu)生優(yōu)育的良好舉措。
  • 增加營養(yǎng):懷孕期間注意補充營養(yǎng)。
  • 防止感染性疾病的發(fā)生:孕婦注意預防風疹、弓形蟲、梅毒、肝炎等傳染性疾病。
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檢查

  • 體格檢查:有腦發(fā)育不良的體征。
  • 孕期檢查:妊娠期女性在孕期檢查(主要是 B 超)可發(fā)現(xiàn)腦發(fā)育不良。
  • 基因檢測:與基因突變等有關的腦發(fā)育不良,可通過基因檢測明確診斷。
  • 影像學檢查:X 線片、CT、MRI 等影像學檢查的改變可為診斷提供依據(jù),可見顱骨、腦回、灰質等結構的異常改變。
  • 其他:腦電圖、誘發(fā)電位檢查等可了解腦電活動及神經通路,對診斷有提示意義。
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治療方式

本病以對癥治療為主,如抗癲癇藥物、矯形術等治療。

藥物治療

以對癥治療為主,新生兒等用藥應考慮藥物對整體發(fā)育的影響。如小腦發(fā)育不良出現(xiàn)共濟失調者可選擇 5-羥色胺能藥物等改善癥狀,B 族維生素、三磷酸腺苷等有助于改善腦功能和代謝,發(fā)生癲癇者使用抗癲癇藥物等。

手術治療

對于有面部及其他骨骼畸形的患者,可行矯形術、顱骨減壓術等糾正畸形、減輕神經功能損傷。

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營養(yǎng)與飲食

不要吃過咸食物、含味精多的食物、含過氧化脂質的食物、含鉛食物、含鋁食物。

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注意事項

  • 注意衛(wèi)生,避免繼發(fā)感染。
  • 不虐待、遺棄患兒。
  • 有神經功能損害的患兒應對癥護理,如預防跌落、外傷等,提高其生活質量。
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預后

預后與腦發(fā)育不良的類型、程度等有關,治療可改善預后。部分患者可完全喪失自理能力,生活質量較低。

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