腦發(fā)育不良是指多種因素導致的大腦、小腦等發(fā)育異常，包括顱骨裂、腦穿通畸形、前腦無腦畸形、腦膜膨出、無腦回畸形、蛛網膜囊腫、胼胝體發(fā)育不良、第四腦室孔閉塞綜合征、小腦發(fā)育不良等。

臨床表現、治療及預后因腦發(fā)育不良的病因和部位而異。

發(fā)病原因可能與下列因素有關：

• 父母為近親婚配。
• 母親懷孕年齡在 16 歲以下或 40 歲以上。
• 母親患有高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病。
• 母親有習慣性流產、先兆流產、妊娠高血壓、羊水過多史；生產過程為早產、急產、引產、剖腹產小兒。
• 出生后有新生兒窒息、缺氧、核黃疸等病史。
• 孕婦營養(yǎng)不良：孕婦營養(yǎng)不良常常導致低體重兒的出生或胎兒的腦發(fā)育不良，從而引起腦發(fā)育不良。缺碘母親所生的嬰兒往往有神經系統(tǒng)缺陷表現。母親缺鐵除引起自身的貧血外，還可影響嬰兒的智能。
• 感染性疾?。禾浩谀X發(fā)育極為迅速，如果發(fā)生先天性感染，如風疹(在妊娠早期)或弓形蟲病、李司忒氏菌病(在妊娠晚期)、肝炎病毒、梅毒等都可導致嚴重的腦發(fā)育不良。

臨床癥狀與腦發(fā)育不良的類型、程度等有關。

• 部分腦發(fā)育不良的輕癥患兒可無明顯癥狀，智力也可正常。
• 大部分長期存活的腦發(fā)育不良患兒可有大腦、小腦及腦神經損傷等表現。表現如下：
  大腦損傷：智力低下、視力障礙、感覺異常、肢體癱瘓、癲癇發(fā)作、惡心、嘔吐等。
  小腦損傷：姿勢和步態(tài)異常，動作幅度過大，語言障礙、書寫障礙、眼球運動障礙，指鼻試驗異常、快速輪替試驗異常、跟-膝-脛試驗異常、反跳試驗異常等。
  腦神經損傷：復視、眼瞼下垂、面部感覺異常、眼球運動障礙、咀嚼乏力、面癱、頭暈、耳鳴、聽力下降、飲水嗆咳、聲音嘶啞、吞咽困難、伸舌困難等腦神經損傷表現。
  其他：還可合并有其他畸形。
• 有的患兒可因腦發(fā)育不良而夭折。

• 婚前保健：預防腦發(fā)育不良，應從婚前開始，實行婚前保健。對準備結婚的男女雙方進行性衛(wèi)生、生育和遺傳病知識的指導。
• 定期產前檢查：孕婦定期到醫(yī)療、保健機構進行產前檢查，是保障母嬰健康的重大措施，亦是保證優(yōu)生優(yōu)育的良好舉措。
• 增加營養(yǎng)：懷孕期間注意補充營養(yǎng)。
• 防止感染性疾病的發(fā)生：孕婦注意預防風疹、弓形蟲、梅毒、肝炎等傳染性疾病。

• 體格檢查：有腦發(fā)育不良的體征。
• 孕期檢查：妊娠期女性在孕期檢查（主要是 B 超）可發(fā)現腦發(fā)育不良。
• 基因檢測：與基因突變等有關的腦發(fā)育不良，可通過基因檢測明確診斷。
• 影像學檢查：X 線片、CT、MRI 等影像學檢查的改變可為診斷提供依據，可見顱骨、腦回、灰質等結構的異常改變。
• 其他：腦電圖、誘發(fā)電位檢查等可了解腦電活動及神經通路，對診斷有提示意義。

本病以對癥治療為主，如抗癲癇藥物、矯形術等治療。

藥物治療

以對癥治療為主，新生兒等用藥應考慮藥物對整體發(fā)育的影響。如小腦發(fā)育不良出現共濟失調者可選擇 5-羥色胺能藥物等改善癥狀，B 族維生素、三磷酸腺苷等有助于改善腦功能和代謝，發(fā)生癲癇者使用抗癲癇藥物等。

手術治療

對于有面部及其他骨骼畸形的患者，可行矯形術、顱骨減壓術等糾正畸形、減輕神經功能損傷。

不要吃過咸食物、含味精多的食物、含過氧化脂質的食物、含鉛食物、含鋁食物。

• 注意衛(wèi)生，避免繼發(fā)感染。
• 不虐待、遺棄患兒。
• 有神經功能損害的患兒應對癥護理，如預防跌落、外傷等，提高其生活質量。

預后與腦發(fā)育不良的類型、程度等有關，治療可改善預后。部分患者可完全喪失自理能力，生活質量較低。