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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 一、基本概念1.定義：????-胼胝體是連接左右大腦半球的最大白質(zhì)纖維束。????-完全性胼胝體發(fā)育不全：胼胝體完全缺失。????-部分性胼胝體發(fā)育不全：僅部分結(jié)構(gòu)（如壓部或膝部）缺失。??2.流行病學(xué)：????-發(fā)病率約0.3-0.7%，是較常見的腦發(fā)育畸形。????-約30-45%合并其他腦結(jié)構(gòu)異常（如腦裂畸形、小頭畸形）。???二、病因與發(fā)病機(jī)制?1.遺傳因素????-單基因突變：?????ARID1B（Coffin-Siris綜合征）、DCC（軸突導(dǎo)向基因）、L1CAM（X連鎖腦積水）。????-染色體異常：?????-8號(hào)、11號(hào)、13-18號(hào)染色體缺失/重復(fù)（如18p缺失綜合征）。????-綜合征型ACC：?????-Aicardi綜合征（X連鎖顯性，僅女性存活）、Andermann綜合征（伴周圍神經(jīng)?。?。???2.非遺傳因素????-產(chǎn)前感染：巨細(xì)胞病毒（CMV）、弓形蟲。????-母體疾?。禾悄虿?、苯丙酮尿癥（未控制）。????-毒素暴露：酒精、抗癲癇藥（丙戊酸）。???3.發(fā)病機(jī)制????-胚胎期（妊娠12-20周）胼胝體形成受阻，可能與軸突導(dǎo)向障礙或神經(jīng)元遷移異常有關(guān)。???三、臨床表現(xiàn)?1.孤立性ACC（30-50%病例）????-新生兒期：可能無癥狀，或表現(xiàn)為輕度肌張力低下、喂養(yǎng)困難。????-兒童期：?????-輕至中度神經(jīng)發(fā)育遲緩（語言、運(yùn)動(dòng)、社交）。?????-部分患兒智力正常，但存在執(zhí)行功能或社交認(rèn)知障礙。???2.合并其他腦畸形或綜合征????-神經(jīng)系統(tǒng)異常：?????-癲癇（30-60%）、腦積水、小頭畸形。????-顱面部畸形：?????-眼距過寬、唇腭裂（如Aicardi綜合征）。????-多系統(tǒng)受累：?????-先天性心臟病、腎臟畸形（如CHARGE綜合征）。???3.特殊綜合征舉例????-Aicardi綜合征（X連鎖顯性）：?????-三聯(lián)征：ACC、嬰兒痙攣癥、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜缺損。?????-僅女性存活，男性胚胎致死。????-Andermann綜合征：?????-ACC+周圍神經(jīng)?。ㄟM(jìn)行性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病）。???四、診斷流程?1.產(chǎn)前診斷????-胎兒超聲：?????-“太陽征”（側(cè)腦室前角向外側(cè)展開，第三腦室上移）。?????-冠狀切面顯示胼胝體缺失，透明隔腔消失。????-胎兒MRI（妊娠18周后）：?????-明確ACC及合并畸形（敏感性>90%）。???2.新生兒/兒童期診斷????-頭顱MRI（金標(biāo)準(zhǔn)）：?????-矢狀位顯示胼胝體缺如，側(cè)腦室呈“平行征”，Probst束存在。????-遺傳學(xué)檢查：?????-染色體微陣列（CMA）+全外顯子測(cè)序（WES）。????-眼科評(píng)估：排查視網(wǎng)膜異常（Aicardi綜合征）。???五、治療與管理?1.多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作????-神經(jīng)科：癲癇管理（左乙拉西坦、丙戊酸）。????-康復(fù)科：早期干預(yù)（物理治療、語言訓(xùn)練）。????-遺傳科：家系檢測(cè)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。???2.對(duì)癥支持????-癲癇：根據(jù)發(fā)作類型選擇抗癲癇藥物，警惕Aicardi綜合征的嬰兒痙攣癥（ACTH可能有效）。????-發(fā)育遲緩：個(gè)性化教育計(jì)劃（IEP），加強(qiáng)執(zhí)行功能訓(xùn)練。????-精神行為問題：ADHD、自閉癥樣癥狀（行為干預(yù)或藥物）。???3.隨訪建議????-神經(jīng)發(fā)育評(píng)估：每6-12個(gè)月評(píng)估運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知功能。????-影像學(xué)復(fù)查：若出現(xiàn)頭圍增長(zhǎng)過快或神經(jīng)癥狀惡化，復(fù)查MRI排查腦積水。???六、預(yù)后與咨詢?1.預(yù)后因素????-孤立性ACC：約65%患兒智力正?；蜉p度障礙，但可能存在學(xué)習(xí)困難。????-合并其他畸形：預(yù)后差，重度智力障礙、癲癇難控風(fēng)險(xiǎn)高。???2.遺傳咨詢????-再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：?????-孤立性ACC：3-5%（若父母攜帶隱性突變）。?????-綜合征型ACC：根據(jù)具體遺傳模式（如Aicardi綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極低）。????-產(chǎn)前咨詢：?????-建議后續(xù)妊娠行胎兒MRI及遺傳學(xué)檢測(cè)。???七、最新研究進(jìn)展1.神經(jīng)可塑性研究：????-ACC患兒可能通過增強(qiáng)半球內(nèi)連接代償胼胝體功能缺失。??2.基因治療探索：????-針對(duì)DCC或ARID1B等基因的靶向修復(fù)（臨床前階段）。??3.生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)：????-腦脊液或血液中軸突導(dǎo)向因子（Netrin-1）水平可能與預(yù)后相關(guān)。???八、臨床案例?場(chǎng)景??一名足月新生兒因產(chǎn)前超聲懷疑ACC出生，生后頭顱MRI證實(shí)完全性ACC，無其他畸形。??-處理：???1.完善CMA及WES（結(jié)果陰性）。???2.啟動(dòng)早期康復(fù)干預(yù)（物理治療、感官整合訓(xùn)練）。???3.家長(zhǎng)教育：強(qiáng)調(diào)大部分孤立性ACC患兒可正常入學(xué)，但需關(guān)注學(xué)習(xí)能力。???關(guān)鍵總結(jié)-診斷核心：MRI明確胼胝體缺失，排查合并畸形及遺傳病因。??-管理重點(diǎn)：個(gè)體化康復(fù)+癲癇防控，長(zhǎng)期神經(jīng)發(fā)育隨訪。??-家長(zhǎng)溝通：避免過度悲觀，強(qiáng)調(diào)功能代償潛力。??05月13日
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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 北京兒童醫(yī)院方鐵???兒童腦發(fā)育不良，也就是兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題。這種疾病是兒童時(shí)期最嚴(yán)重的兒童神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，困擾了大量患兒和其家屬，造成患兒和其家庭陷入長(zhǎng)期的治療困境和誤區(qū)。在這里，我盡量使用通俗的語言，為大家梳理一下這種疾病的來龍去脈，家屬究竟該如何面對(duì)這種疾病。???神經(jīng)系統(tǒng)是人體最復(fù)雜、最精密的器官和系統(tǒng)。在兒童時(shí)期，正是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生，發(fā)育和逐步成熟的階段。在這個(gè)階段，神經(jīng)系統(tǒng)會(huì)出現(xiàn)各種發(fā)育相關(guān)的問題。???神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育是在特定基因表達(dá)的編碼下，逐步發(fā)育的。基因的完整和功能健全，是神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育的關(guān)鍵。???人類基因從父母雙方各獲得一半等位基因，在發(fā)育過程中，不斷會(huì)有基因出現(xiàn)突變，也就是變異。一些變異就會(huì)影響到基因功能，出現(xiàn)癥狀，造成發(fā)育問題。因此，不是父母正常孩子就一定正常的。另外，等位基因的功能有一些是顯性的表現(xiàn)，有一些是隱性的表現(xiàn)。如果出問題的基因是隱性的表現(xiàn)，那么只要其另一條等位基因功能正常，孩子就不出現(xiàn)問題，成為隱性攜帶者。因此，一些家長(zhǎng)常常是疾病基因的隱性攜帶者，并不發(fā)病。如果父母都是問題基因的隱性攜帶者，那么后代中就會(huì)出現(xiàn)等位基因都是問題基因的情況，進(jìn)而出現(xiàn)癥狀。對(duì)于家屬而言，切莫認(rèn)為自己家族沒有疾病孩子就不會(huì)出現(xiàn)基因問題。???絕大多數(shù)病理性發(fā)育落后的核心原因是基因問題。目前，已經(jīng)明確了幾十種會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題的基因。隨著科學(xué)研究的進(jìn)展，還會(huì)有越來越多的問題基因被發(fā)現(xiàn)。對(duì)于病理性發(fā)育落后的孩子，一定要盡早進(jìn)行基因檢測(cè)，明確問題的具體情況，這對(duì)于診斷和后期治療具有巨大幫助。很多家屬和部分地方醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員存在認(rèn)識(shí)誤區(qū)：對(duì)于發(fā)育落后的孩子，認(rèn)為查出來基因問題也沒有幫助。這種觀點(diǎn)是非常錯(cuò)誤，非常落伍的。如果家屬想放棄孩子，那么任何檢查和治療都不需要。如果家屬不想放棄孩子，那么應(yīng)該盡早明確病因，進(jìn)行基因檢測(cè)。???腦發(fā)育不良包括結(jié)構(gòu)發(fā)育不良和功能發(fā)育不良。一些情況下，結(jié)構(gòu)發(fā)育不良并不一定有功能發(fā)育不良。比如有一些孩子，胼胝體發(fā)育不好，但是功能并不受影響。反過來，很多腦功能發(fā)育不良的孩子，腦結(jié)構(gòu)并不能看出問題，也就是核磁看不出問題。???一般而言，如果一個(gè)孩子，腦結(jié)構(gòu)發(fā)育不良，同時(shí)臨床有明確發(fā)育落后時(shí)，家屬一定要帶著孩子找?？漆t(yī)生進(jìn)行病因檢查，常常就是基因有問題，特別是如果腦電圖也異常的情況下。???兒童發(fā)育落后可以大體分為生理性發(fā)育落后和病理性發(fā)育落后。在嬰幼兒期，也就是1歲以內(nèi)，很多所謂的發(fā)育落后的孩子，實(shí)際上是生理性發(fā)育落后，也就是并沒有正真的問題，只是最初發(fā)育晚一些而已，就像龜兔賽跑一樣，烏龜爬的慢，但是一直在前進(jìn)，最后可能比兔子更早到達(dá)終點(diǎn)。這些孩子如果進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育評(píng)估，常常是輕度發(fā)育落后，或者是發(fā)育落后一般不超過2個(gè)月以上。???生理性發(fā)育落后的孩子不需要特殊治療。如果家屬積極，可以給予孩子基本的康復(fù)訓(xùn)練，也就是運(yùn)動(dòng)康復(fù)，按摩等物理康復(fù)。絕對(duì)沒有必要打針吃藥和過度康復(fù)！一般而言，生理性發(fā)育落后的孩子，3個(gè)月左右的運(yùn)動(dòng)康復(fù)就會(huì)有明顯效果。如果一個(gè)孩子，3個(gè)月左右的康復(fù)進(jìn)展不大，家屬一定要高度懷疑是否是病理性發(fā)育落后，盡快尋找病因。???病理性發(fā)育落后是真正意義的腦發(fā)育落后，是有明確病因的。造成腦發(fā)育落后的原因主要包括：基因問題、腦損傷以及其它疾病伴發(fā)發(fā)育落后。???基因問題是最主要的發(fā)育落后原因，不同基因問題帶來的臨床表現(xiàn)和疾病出現(xiàn)的時(shí)間不同，治療方式也有差異，需要明確具體基因情況給予針對(duì)性治療。???腦損傷，特別是嚴(yán)重皮層和皮層下腦軟化、外傷造成軸索損傷，重度腦積水等，會(huì)造成運(yùn)動(dòng)障礙之外，出現(xiàn)認(rèn)知等腦功能問題。???癲癇和一些代謝性疾病，比如線粒體病，會(huì)隨著病情進(jìn)展出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙。如果不去積極解決原發(fā)病，那么認(rèn)知損傷會(huì)越來越重。???腦發(fā)育落后的治療，不能千篇一律的單純給予康復(fù)訓(xùn)練。也不要不切合實(shí)際的幻想著使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物來解決問題。沒有任何神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物，能夠改變腦發(fā)育，解決腦發(fā)育落后問題。???腦發(fā)育落后治療的核心是明確病因，針對(duì)病因給予綜合治療。在明確病因的前提下，以康復(fù)訓(xùn)練為核心，配合針對(duì)病因的對(duì)癥藥物，必要時(shí)聯(lián)合促進(jìn)神經(jīng)功能和腦網(wǎng)絡(luò)改變的微創(chuàng)手術(shù)（比如迷走神經(jīng)刺激和頸動(dòng)脈外膜剝脫）。???腦發(fā)育從胚胎期開始，經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的時(shí)間，直至青春期停止。這個(gè)過程很漫長(zhǎng)！同時(shí)，治療腦發(fā)育落后也是漫長(zhǎng)的過程，家屬需要耐心和堅(jiān)持。???在明確病因，給予積極的針對(duì)性的積極綜合治療下，大多數(shù)腦發(fā)育落后的孩子都會(huì)獲得良好的治療效果。讓我們一起努力來改變這些孩子的命運(yùn)！2024年02月07日456
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 哺乳動(dòng)物的乳汁里天然含有乳糖，乳糖進(jìn)入消化道后，會(huì)被水解成為葡萄糖和半乳糖，可以給身體提供能量。 同時(shí)，葡萄糖和半乳糖還可以發(fā)揮其它的生理功能，比如均可作為合成半乳糖脂的材料，而半乳糖脂是一種腦苷脂，大量存在于腦神經(jīng)組織中。 所以，推測(cè)乳糖對(duì)孩子的大腦發(fā)育有意義，進(jìn)而擔(dān)心喝無乳糖奶粉會(huì)影響腦部發(fā)育也是合理的。 但實(shí)際而言，乳糖不是體內(nèi)葡萄糖的唯一來源。根據(jù)研究，小貓的大腦可以通過非半乳糖的材料來合成腦苷脂和神經(jīng)節(jié)苷脂，不論是小貓或人類的大腦，均不是一定需要預(yù)備好的半乳糖才能合成半乳糖脂。根據(jù)2018年發(fā)表在《自然》雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究，添加麥芽糊精的配方奶比添加乳糖的配方奶的小豬有更好的長(zhǎng)時(shí)空間記憶能力。 另外，作為一種被批準(zhǔn)上市特殊用途的嬰兒配方奶，去乳糖奶粉（腹瀉奶粉）廣泛應(yīng)用于乳糖不耐受的治療，所以整體認(rèn)為是安全的，目前也沒有發(fā)現(xiàn)影響腦部發(fā)育的相關(guān)證據(jù)。 原發(fā)的乳糖不耐受比較少見，腹瀉引起的繼發(fā)性乳糖不耐受大部分癥狀不嚴(yán)重，需要用無乳糖奶粉的情況不多，即便要用，用的時(shí)間也不會(huì)太長(zhǎng)，所以這個(gè)問題基本不需要擔(dān)心。2021年10月05日680
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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 腦發(fā)育落后常常是家長(zhǎng)最不愿意看到或者聽到的診斷。面對(duì)自己孩子懷疑是腦發(fā)育落后時(shí)，家長(zhǎng)該怎么辦？ 首先，家屬要堅(jiān)定信心，自己的孩子一定會(huì)是正常孩子，腦發(fā)育落后只是暫時(shí)的。在臨床上，一歲以內(nèi)的腦發(fā)育落后的孩子，大多數(shù)是生理性腦發(fā)育落后，是暫時(shí)的。我常常拿龜兔賽跑來比喻，一部分孩子起跑慢一些，但是慢慢會(huì)跟上來。因此，我們要努力的去明確孩子是否是生理性腦發(fā)育落后，還是病理性腦發(fā)育落后。 對(duì)于大多數(shù)病理性腦發(fā)育落后，病因常常是顯而易見的。早產(chǎn)，生后缺血缺氧，腦出血等腦損傷是最常見的病因。對(duì)于腦損傷，頭顱核磁共振檢查會(huì)明確程度和預(yù)后。對(duì)于沒有明確腦損傷病史的孩子，當(dāng)我們懷疑有腦發(fā)育落后時(shí)，頭顱核磁共振檢查也是必須的。頭顱核磁共振檢查能夠明確孩子腦發(fā)育的狀態(tài)，是否有結(jié)構(gòu)性問題，一旦發(fā)現(xiàn)問題，那么要高度懷疑病理性發(fā)育落后，繼續(xù)尋找病因。 整體而言，病理性腦發(fā)育落后分為先天性和后天獲得性。我們?cè)谇斑吿接懥四X損傷，就是典型的后天獲得性的原因。先天性的原因大多數(shù)和基因相關(guān)。基因問題可以來自于父母的問題基因，也可以是自發(fā)基因突變產(chǎn)生的，和父母的基因無關(guān)。 一旦懷疑孩子有腦發(fā)育落后時(shí)，需要明確孩子是否有先天和后天造成腦發(fā)育落后的病因，明確病因后才能針對(duì)性的治療。 我們一般認(rèn)為，在一歲以內(nèi)的孩子如果發(fā)育落后超過正常標(biāo)準(zhǔn)2個(gè)月以上，常常要高度懷疑存在病理性發(fā)育落后。對(duì)于懷疑病理性發(fā)育落后的孩子，要盡快篩查病因，明確病因?；驒z測(cè)，頭顱核磁以及2小時(shí)以上的視頻腦電檢查是最基本的篩查手段，必要時(shí)需要進(jìn)一步的遺傳代謝篩查。 在明確病因后，制定明確的針對(duì)性的治療計(jì)劃。 我們非常反對(duì)千篇一律的給予神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)治療，也就是打針吃藥治療。目前的研究沒有明確任何一種藥物真正能夠改變兒童腦發(fā)育狀態(tài)。也就是，對(duì)于病理性腦發(fā)育落后，打針吃藥是不管用的。對(duì)于生理性腦發(fā)育落后，治療效果并不是打針吃藥帶來的，患兒本身就不是真正的發(fā)育落后，訓(xùn)練一下，慢慢就恢復(fù)到正常發(fā)育水平。 當(dāng)我們面對(duì)腦發(fā)育落后孩子時(shí)，不要慌張，不要喪失信心。要盡快明確孩子發(fā)育落后的程度，明確是否是病理性發(fā)育落后，在給予康復(fù)訓(xùn)練的基礎(chǔ)上針對(duì)性的給予治療。對(duì)于生理性發(fā)育落后，給予適當(dāng)?shù)挠?xùn)練即可，不要拔苗助長(zhǎng)。 對(duì)于腦發(fā)育落后，過度治療是最長(zhǎng)見到的現(xiàn)象。我們反對(duì)過度的傷害性的康復(fù)訓(xùn)練，常常起不到效果同時(shí)給孩子產(chǎn)生嚴(yán)重的心理陰影。 當(dāng)懷疑孩子有發(fā)育落后時(shí)，父母不要緊張，盡快到權(quán)威機(jī)構(gòu)評(píng)估一下孩子發(fā)育，和專業(yè)醫(yī)生協(xié)商診療計(jì)劃，大多數(shù)孩子是會(huì)恢復(fù)到健康狀態(tài)的。2021年05月25日8071
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 2. 多小腦回是怎么造成的?病因是什么？發(fā)病原因不清，可能與環(huán)境因素及遺傳因素有關(guān)。如感染，宮內(nèi)缺血，缺氧，代謝性疾病等。先天性感染，尤其是巨細(xì)胞病毒感染，以及宮內(nèi)缺血可能與多小腦回有關(guān)；微管蛋白基因突變、染色體 ２２ｑ１１．２缺失等，也可能與多小腦回有關(guān)。先天性感染相關(guān)。包括巨細(xì)胞病毒，梅毒，水痘，帶狀皰疹病毒等。多小腦回還與多種代謝性疾病相關(guān)。包括腦肝腎綜合征，過氧化物酶病，新生兒腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，反丁烯二酸尿癥，線粒體病，佩 - 梅病，戊二酸尿癥II型，，糖尿病和組氨酸酶缺乏癥等。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年10月18日1934
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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 各位家長(zhǎng)大家好，我希望在今天這里面利用一個(gè)短暫的時(shí)間，把腦發(fā)育落后的一個(gè)基本的一個(gè)知識(shí)，跟家長(zhǎng)簡(jiǎn)單的介紹一下。腦發(fā)育落后來一般來講分成生理性的病理性的。如何對(duì)待生理性的腦發(fā)育落后，以及如何對(duì)待病理性的腦發(fā)育落后，以及其中的一些相關(guān)的常識(shí)，我也主要提出了我的一個(gè)觀點(diǎn)。對(duì)于生理性的腦發(fā)育落后不建議過度治療。對(duì)于病理性的腦發(fā)育落后一定要明確病因針對(duì)性的治療。我反對(duì)千篇一律的所謂的神經(jīng)藥物治療，所謂的傷害性的、過度的治療。一定得針對(duì)病因有的放矢的去治療對(duì)于大多數(shù)腦發(fā)育落后的孩子經(jīng)過系統(tǒng)積極的，尤其是長(zhǎng)期的、有效的家庭康復(fù)訓(xùn)練的話，一定會(huì)有一個(gè)很好的治療的效果，希望家長(zhǎng)能夠堅(jiān)持這種信心，長(zhǎng)期的去付出，一旦家長(zhǎng)付出了，我想將來一定會(huì)有個(gè)很好的一個(gè)治療效果，希望家長(zhǎng)堅(jiān)持，謝謝。2019年08月27日5555
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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 有的家長(zhǎng)帶孩子做體檢或檢查時(shí)，頭顱CT或核磁共振報(bào)告單上會(huì)出現(xiàn)“腦發(fā)育落后”這幾個(gè)字，不禁讓家長(zhǎng)的心咯噔一下。那么腦發(fā)育落后究竟是怎么回事兒呢？對(duì)孩子會(huì)有哪些影響呢？下面就為大家介紹一下。 一、什么是腦發(fā)育落后？ 很多家長(zhǎng)看到腦發(fā)育落后，會(huì)認(rèn)為就是智力低下，或是腦癱，其實(shí)并不是這樣的。目前，腦發(fā)育落后仍是一個(gè)比較模糊性的概念，腦部的損傷或者腦外間隙增寬、側(cè)腦室增寬、腦白質(zhì)發(fā)育不良等都有可能導(dǎo)致腦發(fā)育落后的情況。 腦發(fā)育落后是一種非常嚴(yán)重的兒童常見疾病，也是造成殘疾的最大一類疾病，需要引起家長(zhǎng)們的高度重視。腦發(fā)育落后主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩或智力落后等不同癥狀，而這些癥狀都會(huì)嚴(yán)重的影響到孩子今后的正常學(xué)習(xí)和生活。 二、導(dǎo)致兒童腦發(fā)育落后的原因有哪些？ 有的家長(zhǎng)會(huì)有這樣的疑問：我家?guī)状硕紱]出現(xiàn)過這樣的問題，為什么我的孩子會(huì)這樣呢？除了遺傳因素外，孩子腦發(fā)育落后還可能與這些原因有關(guān)： 1.父母為近親婚配； 2.母親懷孕年齡在16歲以下或40歲以上； 3.母親患有高血壓、糖尿病、甲狀腺等疾??； 4.母親在懷孕早期有病毒感染史； 5.母親有習(xí)慣性流產(chǎn)、先兆流產(chǎn)、妊娠高血壓、羊水過多史； 6.生產(chǎn)過程為早產(chǎn)、急產(chǎn)、難產(chǎn)、引產(chǎn)、剖腹產(chǎn)； 7.出生后有新生兒窒息、缺氧、核黃疸、新生兒顱內(nèi)出血等病史。 三、孩子腦發(fā)育落后有哪些常見表現(xiàn)？ 由于對(duì)疾病的不了解或不夠細(xì)心，有的家長(zhǎng)不能及時(shí)的發(fā)現(xiàn)孩子的異常表現(xiàn)。因此，日常生活中，父母要多注意觀察孩子。以下這些現(xiàn)象，如果發(fā)現(xiàn)孩子超過兩項(xiàng)，家長(zhǎng)最好帶孩子去醫(yī)院進(jìn)行檢查，以便明確診斷。 1.睡覺過多或入睡后易驚醒；活動(dòng)時(shí)胳膊和腿抖動(dòng)；易尖叫或哭鬧，且哭鬧后不易安撫；軀干四肢發(fā)僵，頭和軀干容易向后仰。 2.注視能力異常，表現(xiàn)為2-3個(gè)月后仍然無法注視或注視時(shí)間短，眼神飄移，不能微笑，不能發(fā)出“咿呀”等愉快的聲音。 3.3個(gè)月后仍然緊握雙拳，且手不能打開；雙手不能在胸前相觸，不會(huì)吃手；哭鬧時(shí)雙上肢緊張、彎曲或背向身后；趴著時(shí)不能抬頭或抬頭時(shí)間短暫，或抬頭時(shí)頭總轉(zhuǎn)向一側(cè)，不易左右轉(zhuǎn)動(dòng)；孩子往往不喜歡趴這種姿勢(shì)，一放下就頭低臀高并哭鬧。 4.2-3個(gè)月時(shí)抬頭過高，有些孩子在此時(shí)抬頭達(dá)90度甚至更高，身體也伴隨一起向后仰，多在哭鬧時(shí)出現(xiàn)。 5.雙下肢僵硬，還伴有不易屈伸，交替蹬動(dòng)少，家長(zhǎng)常發(fā)現(xiàn)換尿布時(shí)雙腿不易分開。扶站在床上雙腿過分伸直，甚至腳尖著床。 6.運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后：2-3個(gè)月不會(huì)抬頭；4-5個(gè)月不會(huì)夠東西；5-6個(gè)月不會(huì)翻身；7-8個(gè)月不會(huì)坐；9-10個(gè)月不會(huì)爬行。 7.過度軟弱無力；在運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后的情況下，還伴有表情淡漠、不哭不鬧、不與人交流、不易興奮、對(duì)外界刺激不感興趣、仰臥時(shí)手腳活動(dòng)少等。 8.喂養(yǎng)困難：喝水時(shí)容易嗆咳；該發(fā)出“啊”、“爸”、“媽”、“大”等聲音時(shí)卻不能發(fā)出。 9.頭圍小于正常孩子的發(fā)育。 四、腦發(fā)育落后對(duì)孩子有哪些危害呢？ 腦發(fā)育落后對(duì)孩子的影響并不局限于腦，而是全方面的，具體表現(xiàn)在： 1.生長(zhǎng)發(fā)育落后：大多數(shù)的腦發(fā)育落后兒童都比同年齡的正常孩子個(gè)子長(zhǎng)得矮小，生長(zhǎng)發(fā)育顯得落后。 2.運(yùn)動(dòng)能力落后：腦發(fā)育落后兒童的運(yùn)動(dòng)能力低于同年齡的正常孩子，運(yùn)動(dòng)自我控制能力差。 3.智力落后：大部分腦發(fā)育落后兒童都有智力低下的現(xiàn)象，少部分為重度智力落后。 4.姿勢(shì)異常：腦發(fā)育落后兒童身體的各種姿勢(shì)異常，且姿勢(shì)的穩(wěn)定性差。 5.語言能力落后：大多數(shù)腦發(fā)育落后兒童伴有不同程度的語言障礙，表現(xiàn)為講話困難，無法將整句話都說出來，無法準(zhǔn)確的表達(dá)出自己的想法。病情比較嚴(yán)重的，甚至連講話都不會(huì)。 6.視、聽覺障礙：不少腦發(fā)育落后兒童伴有近視或斜視，其中以內(nèi)斜視為多見。腦發(fā)育落后兒童往往對(duì)聲音的節(jié)奏辨別存在困難。 7.社交能力落后：腦發(fā)育落后兒童不愿意跟陌生人講話，注意力也無法集中。 五、腦發(fā)育落后的早期篩查 因?yàn)閮和X發(fā)育落后是最常見的致殘性疾病，因此早期的篩查十分重要。孕婦在孕檢時(shí)發(fā)生相關(guān)疑似時(shí)，可在孕16-20周時(shí)，用羊水做染色體及生化檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)落后原因，必要時(shí)可終止妊娠。同時(shí)對(duì)于疾病的治療，要爭(zhēng)取早診斷、早治療、早康復(fù)，以減輕對(duì)孩子各種功能的影響，促進(jìn)孩子的康復(fù)。 六、腦發(fā)育落后孩子一定會(huì)有問題嗎？不要粗暴確診！ 當(dāng)拿到孩子“腦發(fā)育落后”的檢查報(bào)告時(shí)，不能一概而論，還要結(jié)合孩子的發(fā)育情況具體分析。 如果孩子的整體發(fā)育落后，包括頭圍偏小、身材瘦小、面黃肌瘦、肢體活動(dòng)偏少，那么這個(gè)腦發(fā)育落后也是符合事實(shí)的，需要做相應(yīng)的治療和康復(fù)。但如果寶寶長(zhǎng)得白白凈凈、肉乎乎、手腳活動(dòng)很靈活，表情豐富，那么就不能簡(jiǎn)單的認(rèn)為是腦發(fā)育落后了，更不要簡(jiǎn)單粗暴的決定治療方式。因?yàn)閷?duì)于一周歲以內(nèi)的嬰幼兒來說，有些寶寶的腦子只是暫時(shí)還沒在顱腔內(nèi)“長(zhǎng)滿”，所以影像檢查看起來好像腦子跟顱骨壁的間隙有點(diǎn)大，但這不要緊，尤其是出生三個(gè)月以內(nèi)的小嬰兒，家長(zhǎng)們不要過度著急，等到孩子一周歲的時(shí)候，基本都會(huì)自然長(zhǎng)滿的，所以并不需要額外的“過度醫(yī)療”。 孩子是每個(gè)家庭的希望，每個(gè)家長(zhǎng)都望子成龍，但如果發(fā)現(xiàn)孩子腦發(fā)育落后的話，家長(zhǎng)們也不要慌亂，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題要比耽誤治療好的多。對(duì)于腦發(fā)育落后的孩子及早的進(jìn)行康復(fù)干預(yù)，對(duì)于治療發(fā)育落后問題有很大的幫助。在日常生活中，家長(zhǎng)也要更加的耐心和細(xì)心，多陪伴孩子，多讓孩子與外界接觸，在日常的點(diǎn)滴中，教給孩子生活技能，讓孩子將來能更好的適應(yīng)并融入到社會(huì)中。2019年06月14日12636
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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 每個(gè)孩子都應(yīng)該有個(gè)五顏六色的童年，然而腦發(fā)育落后的孩子因?yàn)榧膊〉脑?，卻使童年蒙上了灰色，也使很多家庭支離破碎。對(duì)于絕大多數(shù)腦發(fā)育落后的孩子，康復(fù)訓(xùn)練是唯一有效的治療方法。而兒童康復(fù)，就是幫助有問題的孩子們，通過科學(xué)的康復(fù)訓(xùn)練，引導(dǎo)孩子主動(dòng)練習(xí)運(yùn)動(dòng)缺失成分和功能性活動(dòng)，促進(jìn)腦功能重建，來幫助大腦創(chuàng)造新的潛力，獲得盡可能接近正常的運(yùn)動(dòng)技能。由于孩子的康復(fù)之路是一個(gè)長(zhǎng)期的過程，就像是一場(chǎng)馬拉松比賽，經(jīng)常會(huì)遇到困難或瓶頸，但正因?yàn)槿绱耍枰覀儤酚^積極的去面對(duì)，用系統(tǒng)科學(xué)的康復(fù)訓(xùn)練去解決困難。只要堅(jiān)持下去，孩子就多了一份擁有正常生活的希望。 對(duì)于腦發(fā)育落后，我們必須首先分清楚是生理性的還是病理性的。就像龜兔賽跑一樣，有些孩子在人生的初期，發(fā)育的較慢，但是是屬于生理性的發(fā)育落后，從根本上不需要過度治療！生理性的發(fā)育落后在主觀檢查上表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估落后不多，一般落后程度不超過2個(gè)月以上?？陀^的檢測(cè)指標(biāo)包括核磁和腦電圖正常，遺傳代謝以及基因檢測(cè)正常。對(duì)于生理性發(fā)育落后，我們不需要過度干預(yù)，簡(jiǎn)單的被動(dòng)操等家庭康復(fù)訓(xùn)練就足夠了。家長(zhǎng)不必要過度緊張，過度干預(yù)，尤其是使用一些傷害性的干預(yù)措施，讓孩子遭受痛苦治療，造成心理創(chuàng)傷。 對(duì)于病理性發(fā)育落后：首先，病理性發(fā)育落后常常有一些高危因素，也就是我們常說的腦損傷因素，包括早產(chǎn)，缺血缺氧，病理性黃疸，腦出血，感染等等。對(duì)于沒有高危因素的孩子，家屬不要輕易認(rèn)為孩子是病理性發(fā)育落后。一般而言，病理性發(fā)育落后的孩子，在出生3個(gè)月以后的發(fā)育評(píng)估中，至少落后2個(gè)月以上。對(duì)于病理性發(fā)育落后的患兒，要做病因檢查，包括頭顱核磁，腦電圖，代謝篩查和基因檢測(cè)。找到病因非常重要，針對(duì)病因的治療才能取得更好的效果！如果孩子發(fā)育落后病因不明確，那么，康復(fù)訓(xùn)練是唯一有效的方法。我們不主張傷害性的康復(fù)訓(xùn)練，我們主張以家庭康復(fù)訓(xùn)練為主，結(jié)合醫(yī)院和機(jī)構(gòu)康復(fù)為輔的長(zhǎng)期可持續(xù)的康復(fù)訓(xùn)練?；純杭覍僖欢▽W(xué)會(huì)基本康復(fù)技能，將家庭生活和康復(fù)訓(xùn)練融為一體，家屬成為第一康復(fù)師。 每個(gè)孩子都是降落人間的天使，我們祝愿每一個(gè)經(jīng)過康復(fù)訓(xùn)練的孩子都能如蝴蝶般“破繭重生”，擁有一個(gè)多彩的、充滿希望的未來。2019年06月14日7711
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文香淑主任醫(yī)師 珠海市婦幼保健院 兒童康復(fù)科 小兒發(fā)育一般指兩種：體格發(fā)育——身高、體重等生長(zhǎng)情況；器官、系統(tǒng)發(fā)育。神經(jīng)發(fā)育，尤其腦的發(fā)育在小兒發(fā)育中是十分重要的。一般情況下發(fā)育遲緩或稱精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩指的是神經(jīng)發(fā)育，即腦的發(fā)育。腦發(fā)育遲緩在小兒中不是少見的異常狀況。當(dāng)小兒被診斷為發(fā)育遲緩或精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯時(shí)，家長(zhǎng)最關(guān)心的一件事之一是：為什么會(huì)發(fā)生腦發(fā)育遲緩？原因是多種多樣、復(fù)雜的，有時(shí)候還可能找不到原因。一、胎兒期不良因素的影響腦發(fā)育：1、母親的因素： 妊娠時(shí)高危因素1）年齡：18歲以下及40歲以上的分娩，35歲以上的初產(chǎn)婦2）妊娠分娩既往史：習(xí)慣性流產(chǎn)、多胎、未成熟兒、畸形兒及巨大兒史3）妊娠早期性器官出血（先兆流產(chǎn)等）4）妊娠3個(gè)月內(nèi)致畸病毒感染：風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染5）放射線照射6）吸煙及飲酒習(xí)慣、飲咖啡過多7）糖尿病、高血壓及其他內(nèi)分泌病8）肥胖9）Rh陰性者抗體的升高10）妊娠中毒癥，特別是重癥11）妊娠中的感染癥：巨細(xì)胞、弓形蟲、梅毒、結(jié)核、慢性尿路感染及單純皰疹等12）妊娠中的重癥疾病：心臟病、腎臟病、肝臟病、營(yíng)養(yǎng)障礙及精神病等13）長(zhǎng)期服用治療藥物：抗癌劑、類固醇治療、抗癲癇劑14）嚴(yán)重貧血分娩時(shí)高危因素1）分娩時(shí)間的遷延：初產(chǎn)24小時(shí)，經(jīng)產(chǎn) 12小時(shí)，第二產(chǎn)程遷延4小時(shí)以上2）早期（提前）破水：分娩前24小時(shí)以上3）多胎4）胎盤早期剝離5）前置胎盤6）羊水異常：泥狀混濁、羊水過多7）臍帶異常：脫出、下垂、細(xì)8）臍帶繞頸9）胎兒窘迫10）高位或中位產(chǎn)鉗11）緊急剖宮產(chǎn)12）臀位及橫位13）胎盤功能不全二、出生后.新生兒高危因素1）出生體重：2.5kg以下及4.1kg以上，特別是2.0kg以下2）胎生周數(shù)少于34周或43周以上3）小于胎齡兒4）窒息：Apgar評(píng)分1分鐘在3分以下、5分鐘在5分以下5）多發(fā)性畸形及變性疾病6）分娩損傷7）呼吸障礙8）腦脊髓膜炎，皰疹性肝炎9）中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常癥狀：抽搐、哺乳障礙10）腦出血：腦實(shí)質(zhì)、腦室內(nèi)出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血11）新生兒低血糖癥12）病理性黃疸三、遺傳病、代謝性疾病四、社會(huì)文化原因等等。一般環(huán)境引起的醫(yī)學(xué)疾病占50%，遺傳因素占20%，社會(huì)文化原因占10%，原因不明約占20%。2010年06月15日43026
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腦發(fā)育不良相關(guān)科普號(hào)
文香淑醫(yī)生的科普號(hào)
文香淑 主任醫(yī)師
珠海市婦幼保健院
兒童康復(fù)科
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付朝杰醫(yī)生的科普號(hào)
付朝杰 副主任醫(yī)師
棗莊市婦幼保健院
新生兒科
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眭承志醫(yī)生的科普號(hào)
眭承志 主任醫(yī)師
廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院
康復(fù)醫(yī)學(xué)科
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