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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 一、基本概念1.定義：????-胼胝體是連接左右大腦半球的最大白質(zhì)纖維束。????-完全性胼胝體發(fā)育不全：胼胝體完全缺失。????-部分性胼胝體發(fā)育不全：僅部分結(jié)構(gòu)（如壓部或膝部）缺失。??2.流行病學(xué)：????-發(fā)病率約0.3-0.7%，是較常見的腦發(fā)育畸形。????-約30-45%合并其他腦結(jié)構(gòu)異常（如腦裂畸形、小頭畸形）。???二、病因與發(fā)病機(jī)制?1.遺傳因素????-單基因突變：?????ARID1B（Coffin-Siris綜合征）、DCC（軸突導(dǎo)向基因）、L1CAM（X連鎖腦積水）。????-染色體異常：?????-8號(hào)、11號(hào)、13-18號(hào)染色體缺失/重復(fù)（如18p缺失綜合征）。????-綜合征型ACC：?????-Aicardi綜合征（X連鎖顯性，僅女性存活）、Andermann綜合征（伴周圍神經(jīng)?。?。???2.非遺傳因素????-產(chǎn)前感染：巨細(xì)胞病毒（CMV）、弓形蟲。????-母體疾?。禾悄虿?、苯丙酮尿癥（未控制）。????-毒素暴露：酒精、抗癲癇藥（丙戊酸）。???3.發(fā)病機(jī)制????-胚胎期（妊娠12-20周）胼胝體形成受阻，可能與軸突導(dǎo)向障礙或神經(jīng)元遷移異常有關(guān)。???三、臨床表現(xiàn)?1.孤立性ACC（30-50%病例）????-新生兒期：可能無癥狀，或表現(xiàn)為輕度肌張力低下、喂養(yǎng)困難。????-兒童期：?????-輕至中度神經(jīng)發(fā)育遲緩（語言、運(yùn)動(dòng)、社交）。?????-部分患兒智力正常，但存在執(zhí)行功能或社交認(rèn)知障礙。???2.合并其他腦畸形或綜合征????-神經(jīng)系統(tǒng)異常：?????-癲癇（30-60%）、腦積水、小頭畸形。????-顱面部畸形：?????-眼距過寬、唇腭裂（如Aicardi綜合征）。????-多系統(tǒng)受累：?????-先天性心臟病、腎臟畸形（如CHARGE綜合征）。???3.特殊綜合征舉例????-Aicardi綜合征（X連鎖顯性）：?????-三聯(lián)征：ACC、嬰兒痙攣癥、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜缺損。?????-僅女性存活，男性胚胎致死。????-Andermann綜合征：?????-ACC+周圍神經(jīng)?。ㄟM(jìn)行性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)?。?。???四、診斷流程?1.產(chǎn)前診斷????-胎兒超聲：?????-“太陽征”（側(cè)腦室前角向外側(cè)展開，第三腦室上移）。?????-冠狀切面顯示胼胝體缺失，透明隔腔消失。????-胎兒MRI（妊娠18周后）：?????-明確ACC及合并畸形（敏感性>90%）。???2.新生兒/兒童期診斷????-頭顱MRI（金標(biāo)準(zhǔn)）：?????-矢狀位顯示胼胝體缺如，側(cè)腦室呈“平行征”，Probst束存在。????-遺傳學(xué)檢查：?????-染色體微陣列（CMA）+全外顯子測(cè)序（WES）。????-眼科評(píng)估：排查視網(wǎng)膜異常（Aicardi綜合征）。???五、治療與管理?1.多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作????-神經(jīng)科：癲癇管理（左乙拉西坦、丙戊酸）。????-康復(fù)科：早期干預(yù)（物理治療、語言訓(xùn)練）。????-遺傳科：家系檢測(cè)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。???2.對(duì)癥支持????-癲癇：根據(jù)發(fā)作類型選擇抗癲癇藥物，警惕Aicardi綜合征的嬰兒痙攣癥（ACTH可能有效）。????-發(fā)育遲緩：個(gè)性化教育計(jì)劃（IEP），加強(qiáng)執(zhí)行功能訓(xùn)練。????-精神行為問題：ADHD、自閉癥樣癥狀（行為干預(yù)或藥物）。???3.隨訪建議????-神經(jīng)發(fā)育評(píng)估：每6-12個(gè)月評(píng)估運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知功能。????-影像學(xué)復(fù)查：若出現(xiàn)頭圍增長(zhǎng)過快或神經(jīng)癥狀惡化，復(fù)查MRI排查腦積水。???六、預(yù)后與咨詢?1.預(yù)后因素????-孤立性ACC：約65%患兒智力正?；蜉p度障礙，但可能存在學(xué)習(xí)困難。????-合并其他畸形：預(yù)后差，重度智力障礙、癲癇難控風(fēng)險(xiǎn)高。???2.遺傳咨詢????-再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：?????-孤立性ACC：3-5%（若父母攜帶隱性突變）。?????-綜合征型ACC：根據(jù)具體遺傳模式（如Aicardi綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極低）。????-產(chǎn)前咨詢：?????-建議后續(xù)妊娠行胎兒MRI及遺傳學(xué)檢測(cè)。???七、最新研究進(jìn)展1.神經(jīng)可塑性研究：????-ACC患兒可能通過增強(qiáng)半球內(nèi)連接代償胼胝體功能缺失。??2.基因治療探索：????-針對(duì)DCC或ARID1B等基因的靶向修復(fù)（臨床前階段）。??3.生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)：????-腦脊液或血液中軸突導(dǎo)向因子（Netrin-1）水平可能與預(yù)后相關(guān)。???八、臨床案例?場(chǎng)景??一名足月新生兒因產(chǎn)前超聲懷疑ACC出生，生后頭顱MRI證實(shí)完全性ACC，無其他畸形。??-處理：???1.完善CMA及WES（結(jié)果陰性）。???2.啟動(dòng)早期康復(fù)干預(yù)（物理治療、感官整合訓(xùn)練）。???3.家長(zhǎng)教育：強(qiáng)調(diào)大部分孤立性ACC患兒可正常入學(xué)，但需關(guān)注學(xué)習(xí)能力。???關(guān)鍵總結(jié)-診斷核心：MRI明確胼胝體缺失，排查合并畸形及遺傳病因。??-管理重點(diǎn)：個(gè)體化康復(fù)+癲癇防控，長(zhǎng)期神經(jīng)發(fā)育隨訪。??-家長(zhǎng)溝通：避免過度悲觀，強(qiáng)調(diào)功能代償潛力。??05月13日
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張晨冉主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 挖呀挖，挖出“虎紋斑”：小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤(dysplasticcerebellargangliocytoma)又名Lhermitte—Duclos病(Lhermitte—Duclosdisease，LDD）。同行咨詢病歷，我的直覺是腫瘤，有占位效應(yīng)。本院復(fù)查了磁共振，全國(guó)小兒腫瘤讀片非常厲害[強(qiáng)]的李玉華老師，術(shù)前直接給了我病理診斷[強(qiáng)]“影像學(xué)表現(xiàn)深刻，看一眼就終身不忘的腫瘤”。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤確實(shí)很漂亮，有賞心悅目的感覺-是不是很專(bian)業(yè)(tai）[捂臉]。良性的腫瘤，有望治愈的腫瘤。2023年06月26日162
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麥堅(jiān)凝主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 神經(jīng)內(nèi)科 近20年來，隨著生活水平的提高，和大腦有關(guān)的神經(jīng)發(fā)育，精神心理，行為方面的疾病和功能障礙越來越多，例如有以下主要疾病和功能障礙：廣州市婦女兒童醫(yī)療中心神經(jīng)內(nèi)科麥堅(jiān)凝(1) 運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩（精細(xì)運(yùn)動(dòng)和粗大運(yùn)動(dòng)）(2) 自閉癥譜系障礙(3) 語言發(fā)育遲緩；社交性的語言障礙(4) 兒童多動(dòng)癥(5) 睡眠問題和睡眠障礙(6) 情緒問題和情緒障礙，(7) 學(xué)習(xí)困難，特別是數(shù)學(xué)學(xué)習(xí)困難、閱讀和運(yùn)動(dòng)技能障礙等上述的問題常常在孩子比較大的時(shí)候才被發(fā)現(xiàn)和診斷，從而導(dǎo)致了治療的困難，甚至無法治愈。那上面的這些問題是否能夠早期的預(yù)防和早期的干預(yù)，以免造成嚴(yán)重的后果？答案是大多數(shù)都是可以早期發(fā)現(xiàn)和早期干預(yù)的。因?yàn)樵诤⒆拥陌l(fā)育早期就會(huì)已經(jīng)出現(xiàn)了這些疾病的先兆或早期表現(xiàn)，例如：兒童多動(dòng)癥的孩子，三歲以前已經(jīng)出現(xiàn)有工作人員的早期表現(xiàn)；自閉癥的孩子在一歲以前就可能已經(jīng)出現(xiàn)了先兆表現(xiàn).我們知道，在出現(xiàn)先兆，或者還僅僅有早期表現(xiàn)的時(shí)候就給予干預(yù)效果是最好的，就像在剛開始出現(xiàn)火苗的時(shí)候就容易被撲滅一樣。這樣就會(huì)防止疾病的發(fā)展或病情的加重。在孩子的發(fā)育過程中，由于的不良的撫養(yǎng)方式，人為限制孩子的自主活動(dòng)，長(zhǎng)時(shí)間看視頻和讓孩子單獨(dú)玩耍，晚睡，抱著睡覺等等，也常常導(dǎo)致孩子出現(xiàn)有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，語言發(fā)育遲緩或睡眠問題，而這些問題是可以被早期預(yù)防的。為了達(dá)到早期預(yù)防和早期干預(yù)的目的，從3個(gè)月齡開始定期每2~3個(gè)月給孩子做一次神經(jīng)發(fā)育保健，評(píng)估孩子的大腦發(fā)育水平，及時(shí)地指導(dǎo)正確的教育、撫養(yǎng)方式和設(shè)置良好的養(yǎng)育、生活環(huán)境等等是必要的。2021年04月24日1130
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 胼胝體發(fā)育不全會(huì)影響智力嗎？胼胝體發(fā)育不全表現(xiàn)各異，有的完成正?；蚪咏＃械牟∪撕喜⑵渌窠?jīng)系統(tǒng)異常，可以表現(xiàn)為智力低下，甚至自閉癥。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年09月23日2936
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 胼胝體發(fā)育不全會(huì)有什么表現(xiàn)？它偶然發(fā)現(xiàn)，無任何臨床癥狀。也可以作為復(fù)雜臨床綜合征表現(xiàn)之一，如Aicardi綜合征（患兒表現(xiàn)為胼胝體發(fā)育不全，癲癇，發(fā)育遲緩，視網(wǎng)膜色素沉著）。可以表現(xiàn)為：腦積水，小頭畸形，癲癇，性早熟，分離綜合征。還可以表現(xiàn)為自閉癥。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年09月23日2576
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 灰質(zhì)異位癥表現(xiàn)不同，有的終生無任何癥狀，有的到成年起病，但多數(shù)在兒童就起病。因?yàn)榭梢院喜⑵渌未嬖冢R床表現(xiàn)癥狀不一。成年人灰質(zhì)異位癥的主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。兒童灰質(zhì)異位癥臨床疾病譜廣泛，以癲癇發(fā)作、智力低下、腦性癱瘓為主。包括頭圍偏小、喂養(yǎng)困難、語言發(fā)育遲緩、肌張力異常等表現(xiàn)。但要注意，不同類型灰質(zhì)異位癥臨床表型不同：室管膜下型及板層型以癲癇發(fā)作為特點(diǎn)。室管膜下型女性多智力正常或輕度受損，板層型則幾乎均存在一定程度的智力缺陷。皮層下型患兒多可發(fā)生局灶性運(yùn)動(dòng)功能障礙。要注意的是，灰質(zhì)異位癥所產(chǎn)生的癲癇，多為藥物難治性癲癇。2020年09月20日8248
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顏華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-湖南 線上診療科 居家康復(fù)：教你簡(jiǎn)易判斷兒童感統(tǒng)失調(diào)有許多家長(zhǎng)和老師因?yàn)閮和淖⒁饬Σ患?、學(xué)習(xí)成績(jī)差、做作業(yè)拖拉、多動(dòng)、緊張、膽小、退縮、愛哭、不合群、吃飯?zhí)羰郴虮╋嫳┦车冗@些情況而頭疼。過去，有的人將這些問題診斷為多動(dòng)癥，給兒童吃藥、打針等，但效果甚微，還可能造成某些后遺癥；還有的家長(zhǎng)認(rèn)為兒童是有意不聽話，對(duì)兒童又打又罵。其實(shí)，家長(zhǎng)可能不知道，兒童出現(xiàn)這樣的表現(xiàn)，可能是存在感統(tǒng)失調(diào)喔！感統(tǒng)全稱感覺統(tǒng)合，指機(jī)體將人體器官各部分感覺信息（如視覺、聽覺、觸覺、前庭覺、本體覺、味覺、嗅覺等）輸入組合起來，經(jīng)大腦統(tǒng)合作用，完成對(duì)身體內(nèi)外的知覺做出反應(yīng)。只有經(jīng)過感覺統(tǒng)合，神經(jīng)系統(tǒng)的不同部分才能協(xié)調(diào)整體作用，使機(jī)體與環(huán)境順利適應(yīng)；沒有感覺統(tǒng)合，大腦和身體就不能協(xié)調(diào)發(fā)展。感覺統(tǒng)合是大腦的功能，感覺統(tǒng)合失調(diào)即為大腦功能失調(diào)的表現(xiàn)之一。感覺統(tǒng)合在兒童生長(zhǎng)發(fā)育過程中有著怎樣的作用呢？感覺統(tǒng)合能夠發(fā)展兒童的智力；增強(qiáng)兒童的體質(zhì)；對(duì)兒童心理發(fā)展有積極的影響；培養(yǎng)兒童勇敢頑強(qiáng)、克服困難、超越自我的意識(shí)品質(zhì)；培養(yǎng)兒童競(jìng)爭(zhēng)、團(tuán)結(jié)、協(xié)作的社會(huì)意識(shí)，培養(yǎng)兒童良好的社會(huì)適應(yīng)能力；提升兒童的語言能力等。那么，兒童感覺統(tǒng)合失調(diào)，會(huì)有怎樣的表現(xiàn)呢?視覺統(tǒng)合失調(diào)：盡管能長(zhǎng)時(shí)間地看動(dòng)畫片、玩電玩具，卻無法流利地閱讀，經(jīng)常多字少字；寫字時(shí)偏旁部首常顛倒，甚至不認(rèn)識(shí)字，學(xué)了就忘，不會(huì)做計(jì)算，常抄錯(cuò)題等。聽覺統(tǒng)合失調(diào)：表現(xiàn)為對(duì)別人的話聽而不見，丟三落四，經(jīng)常忘記老師說的話和留的作業(yè)等。觸覺統(tǒng)合失調(diào)：表現(xiàn)為緊張、孤僻、不合群、愛惹別人、偏食或暴飲暴食、脾氣暴躁、害怕陌生環(huán)境、吃手、咬指甲、愛哭等、反應(yīng)慢、動(dòng)作不靈活、缺乏安全意識(shí)，意外碰傷自己或流血時(shí)自己未察覺、對(duì)打罵不在乎等。本體覺統(tǒng)合失調(diào)：表現(xiàn)為缺乏自信，消極退縮，語言表達(dá)能力差，手腳笨拙等。前庭覺統(tǒng)合失調(diào)：表現(xiàn)為好動(dòng)不安，注意力不集中上課不專心，愛做小動(dòng)作。很難與其他人同樂，也很難與別人分享玩具和食物，不能考慮別人的需要。有些兒童還可能出現(xiàn)語言發(fā)展遲緩、說話晚、語言表達(dá)困難等。這些問題無疑會(huì)造成兒童學(xué)習(xí)和交往障礙，因?yàn)檫@樣的兒童盡管有正常或超常的智商，但由于大腦無法正常有效地工作，因而直接影響了兒童學(xué)習(xí)和運(yùn)動(dòng)的完成。家長(zhǎng)快來對(duì)比一下自己的孩子是否存在感統(tǒng)失調(diào)的情況喔，如果有，就需要帶孩子去醫(yī)院看看醫(yī)生喔，以便及時(shí)干預(yù)。2020年03月06日2737
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馮金彩主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 兒童康復(fù)中心 有這么一群孩子，他們好動(dòng)、情緒不穩(wěn)定、注意力不佳、動(dòng)作笨拙、時(shí)常有奇怪的偏好或行為舉止……他們真的是大人們認(rèn)為的“淘氣”、“不聽話”的問題兒童嗎？或許，他們的問題只是出在感覺統(tǒng)合失調(diào)。眾所周知，人的感覺分為視覺、聽覺、嗅覺、味覺、觸覺，但還存在兩個(gè)不被大家認(rèn)知的感覺，分別是維持身體平衡的前庭覺和了解自己身體位置的本體覺。我們的大腦將身體器官接收到的外界感覺信息進(jìn)行組織、整合，再根據(jù)環(huán)境作出適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)的過程就是所謂的“感覺統(tǒng)合”。多多了解你的孩子，觀察他是否存在這些感覺統(tǒng)合失調(diào)的問題：聽不出聲音聲源、經(jīng)常被突如其來的噪音嚇到（聽覺統(tǒng)合失調(diào)），害怕或極度喜歡蕩秋千、時(shí)常不停跑跳或動(dòng)作過度謹(jǐn)慎（前庭覺失調(diào)），喜歡撞、跌等動(dòng)作或時(shí)常松垮無力（本體覺失調(diào)），寫字左右顛倒或閱讀常越行（視覺統(tǒng)合失調(diào)），排斥洗發(fā)、刷牙等清潔活動(dòng)（觸覺失調(diào)）。2020年02月24日1131
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王新利主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 兒科 異常的表現(xiàn)，王歆莉北京大學(xué)第三醫(yī)院兒科主任醫(yī)師神經(jīng)發(fā)育，應(yīng)該說起來寶寶在整個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育期不同七，它有不同的里程碑的變化，你比如說一個(gè)月的孩子頭應(yīng)該能夠床面傾斜，45度角，假如傾斜不起來，那可能他就算是有點(diǎn)落后了，到兩個(gè)月的時(shí)候，他就能抬頭了四個(gè)月的時(shí)候呢，它就能夠翻身了，然后到六個(gè)月的時(shí)候，寶寶就應(yīng)該能做了，七八個(gè)月的寶寶就應(yīng)該能爬了十個(gè)月的寶寶就應(yīng)該扶著能站了到一歲的時(shí)候能走了，如果做不到這一些，那提示他可能是神經(jīng)發(fā)育是落后的兩三個(gè)月的小寶寶就能夠咿咿呀呀的講話，其實(shí)，你跟他說話他也伊呀，他出的各種生，如果不這樣或者寶寶你看著他，他不愿意看你不愿意住是父母你跟他咿呀講話，他沒有任何呼應(yīng)，那提示他可能都有一定的問題就是。 不一定得過來找看看專家提示寶寶神經(jīng)發(fā)育異常的表現(xiàn)，根據(jù)個(gè)體發(fā)育里程碑而有所不同，因而一個(gè)月石頭能夠抬起與床面成45度角兩個(gè)月會(huì)抬頭四個(gè)月翻身六個(gè)月坐七八個(gè)月爬十個(gè)月扶著能站一歲會(huì)走，若做不到，則提示神經(jīng)發(fā)育異常。2020年01月20日1524
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腦發(fā)育不良相關(guān)科普號(hào)
劉建軍醫(yī)生的科普號(hào)
劉建軍 主任醫(yī)師
北京博愛醫(yī)院
兒童康復(fù)科
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王新利醫(yī)生的科普號(hào)
王新利 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第三醫(yī)院
兒科
1334粉絲18.9萬閱讀
王海祥醫(yī)生的科普號(hào)
王海祥 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
2314粉絲21.4萬閱讀