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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 一、基本概念1.定義：????-胼胝體是連接左右大腦半球的最大白質(zhì)纖維束。????-完全性胼胝體發(fā)育不全：胼胝體完全缺失。????-部分性胼胝體發(fā)育不全：僅部分結(jié)構(gòu)（如壓部或膝部）缺失。??2.流行病學(xué)：????-發(fā)病率約0.3-0.7%，是較常見的腦發(fā)育畸形。????-約30-45%合并其他腦結(jié)構(gòu)異常（如腦裂畸形、小頭畸形）。???二、病因與發(fā)病機(jī)制?1.遺傳因素????-單基因突變：?????ARID1B（Coffin-Siris綜合征）、DCC（軸突導(dǎo)向基因）、L1CAM（X連鎖腦積水）。????-染色體異常：?????-8號(hào)、11號(hào)、13-18號(hào)染色體缺失/重復(fù)（如18p缺失綜合征）。????-綜合征型ACC：?????-Aicardi綜合征（X連鎖顯性，僅女性存活）、Andermann綜合征（伴周圍神經(jīng)?。?。???2.非遺傳因素????-產(chǎn)前感染：巨細(xì)胞病毒（CMV）、弓形蟲。????-母體疾?。禾悄虿?、苯丙酮尿癥（未控制）。????-毒素暴露：酒精、抗癲癇藥（丙戊酸）。???3.發(fā)病機(jī)制????-胚胎期（妊娠12-20周）胼胝體形成受阻，可能與軸突導(dǎo)向障礙或神經(jīng)元遷移異常有關(guān)。???三、臨床表現(xiàn)?1.孤立性ACC（30-50%病例）????-新生兒期：可能無癥狀，或表現(xiàn)為輕度肌張力低下、喂養(yǎng)困難。????-兒童期：?????-輕至中度神經(jīng)發(fā)育遲緩（語言、運(yùn)動(dòng)、社交）。?????-部分患兒智力正常，但存在執(zhí)行功能或社交認(rèn)知障礙。???2.合并其他腦畸形或綜合征????-神經(jīng)系統(tǒng)異常：?????-癲癇（30-60%）、腦積水、小頭畸形。????-顱面部畸形：?????-眼距過寬、唇腭裂（如Aicardi綜合征）。????-多系統(tǒng)受累：?????-先天性心臟病、腎臟畸形（如CHARGE綜合征）。???3.特殊綜合征舉例????-Aicardi綜合征（X連鎖顯性）：?????-三聯(lián)征：ACC、嬰兒痙攣癥、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜缺損。?????-僅女性存活，男性胚胎致死。????-Andermann綜合征：?????-ACC+周圍神經(jīng)病（進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)?。?。???四、診斷流程?1.產(chǎn)前診斷????-胎兒超聲：?????-“太陽征”（側(cè)腦室前角向外側(cè)展開，第三腦室上移）。?????-冠狀切面顯示胼胝體缺失，透明隔腔消失。????-胎兒MRI（妊娠18周后）：?????-明確ACC及合并畸形（敏感性>90%）。???2.新生兒/兒童期診斷????-頭顱MRI（金標(biāo)準(zhǔn)）：?????-矢狀位顯示胼胝體缺如，側(cè)腦室呈“平行征”，Probst束存在。????-遺傳學(xué)檢查：?????-染色體微陣列（CMA）+全外顯子測(cè)序（WES）。????-眼科評(píng)估：排查視網(wǎng)膜異常（Aicardi綜合征）。???五、治療與管理?1.多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作????-神經(jīng)科：癲癇管理（左乙拉西坦、丙戊酸）。????-康復(fù)科：早期干預(yù)（物理治療、語言訓(xùn)練）。????-遺傳科：家系檢測(cè)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。???2.對(duì)癥支持????-癲癇：根據(jù)發(fā)作類型選擇抗癲癇藥物，警惕Aicardi綜合征的嬰兒痙攣癥（ACTH可能有效）。????-發(fā)育遲緩：個(gè)性化教育計(jì)劃（IEP），加強(qiáng)執(zhí)行功能訓(xùn)練。????-精神行為問題：ADHD、自閉癥樣癥狀（行為干預(yù)或藥物）。???3.隨訪建議????-神經(jīng)發(fā)育評(píng)估：每6-12個(gè)月評(píng)估運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知功能。????-影像學(xué)復(fù)查：若出現(xiàn)頭圍增長過快或神經(jīng)癥狀惡化，復(fù)查MRI排查腦積水。???六、預(yù)后與咨詢?1.預(yù)后因素????-孤立性ACC：約65%患兒智力正常或輕度障礙，但可能存在學(xué)習(xí)困難。????-合并其他畸形：預(yù)后差，重度智力障礙、癲癇難控風(fēng)險(xiǎn)高。???2.遺傳咨詢????-再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：?????-孤立性ACC：3-5%（若父母攜帶隱性突變）。?????-綜合征型ACC：根據(jù)具體遺傳模式（如Aicardi綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極低）。????-產(chǎn)前咨詢：?????-建議后續(xù)妊娠行胎兒MRI及遺傳學(xué)檢測(cè)。???七、最新研究進(jìn)展1.神經(jīng)可塑性研究：????-ACC患兒可能通過增強(qiáng)半球內(nèi)連接代償胼胝體功能缺失。??2.基因治療探索：????-針對(duì)DCC或ARID1B等基因的靶向修復(fù)（臨床前階段）。??3.生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)：????-腦脊液或血液中軸突導(dǎo)向因子（Netrin-1）水平可能與預(yù)后相關(guān)。???八、臨床案例?場(chǎng)景??一名足月新生兒因產(chǎn)前超聲懷疑ACC出生，生后頭顱MRI證實(shí)完全性ACC，無其他畸形。??-處理：???1.完善CMA及WES（結(jié)果陰性）。???2.啟動(dòng)早期康復(fù)干預(yù)（物理治療、感官整合訓(xùn)練）。???3.家長教育：強(qiáng)調(diào)大部分孤立性ACC患兒可正常入學(xué)，但需關(guān)注學(xué)習(xí)能力。???關(guān)鍵總結(jié)-診斷核心：MRI明確胼胝體缺失，排查合并畸形及遺傳病因。??-管理重點(diǎn)：個(gè)體化康復(fù)+癲癇防控，長期神經(jīng)發(fā)育隨訪。??-家長溝通：避免過度悲觀，強(qiáng)調(diào)功能代償潛力。??05月13日
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林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 FCD就是，呃，皮層發(fā)育不良，那么F就是局燥的意思，CD就是皮層發(fā)育不良。 就是FCD就是局燥性脾臟發(fā)育不良。 那么MCD就是比較廣泛的脾臟發(fā)育不良啊。 這個(gè)葉什么心這個(gè)啊，病友這個(gè)FCD，我們比較喜歡做FCD。 是吧，比較比較局躁，比較小范圍的這個(gè)P量范圍不良，這樣切除范圍比較小，效果比較好是吧，MCD范圍比較大。 范圍比較大，有可能有時(shí)候就是就是由于它的邊界可能還不太清楚，你不知道它范圍在哪。 是吧？ 就是有時(shí)候你看到的只是露出這個(gè)。 海面上的冰山一角是吧，可能在海海的水平面下面，它可能就是為FCD1型，就是這樣。 核磁上能看到的啊，你按照核磁上那個(gè)范圍給他切了，可能癲癇還發(fā)作，因?yàn)椤? 一起來。 FCD啊。 那個(gè)范圍可能邊界不清楚啊，核磁上，核磁上看到的那個(gè)病變范圍，可能就是露出這個(gè)海平面的一個(gè)冰山是吧，下面還有很大的這個(gè)基底。 邊界不清楚啊，邊界不清楚，就可能會(huì)導(dǎo)致你的切除的范圍，呃，不夠或者偏小是吧？ 可能導(dǎo)致最后效果不好。 二型的那個(gè)FCDFFCD2型2B型的東西，這個(gè)一般就是說。 范圍比較小，邊界比較。 清2022年11月17日131
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耿杰峰副主任醫(yī)師 鄭大一附院 神經(jīng)外科 主任好，孩子拍腦部核磁發(fā)現(xiàn)下矢狀竇發(fā)育的變異。 一般這種先天性的這種。 這種大的靜脈竇的發(fā)育異常。 嗯，肯定不處理。 啊，這是不，不需要處理的。 或者說根本就沒有辦法去處理。 因?yàn)槟氵@些，有些人，呃。 有些人你說這個(gè)。 長得。 帥啊，有些人長得不帥，那你一定要都要去做整形手術(shù)嗎？也不一定吧，是吧，這個(gè)這個(gè)視狀痘的發(fā)育異常，它只要是不引起這種我們叫顱內(nèi)高壓的這種狀態(tài)啊，還有這個(gè)小孩，如果說你真這樣子的這個(gè)提示啊。 它是一側(cè)疼痛，然后呢，跟矢狀竇，它局部的這種靜脈啊，靜脈發(fā)育如果真有異常，咱不敢說它100%沒有關(guān)系，可能就是這一側(cè)能力比較弱。 可能就這能力，能力比較弱，就是這種我們叫這個(gè)靜脈回流的能力比較弱，導(dǎo)致了局部性的這種血液瘀滯，局部性的這種腦子腫脹也會(huì)引起。 就是偏側(cè)的頭痛，這是有可能的。 因?yàn)槠^痛的原因非常多，為什么剛才說我說這個(gè)一定要先找內(nèi)科先評(píng)估？ 原因比較多啊。 你這個(gè)，呃，這么說吧，只要是影響到。 一側(cè)。 啊，所有引起疼痛的神經(jīng)的因素，都有可能會(huì)引起偏頭痛。 啊，最常見的肯定是這種，呃，頭皮表面的這2022年11月08日51
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王曉強(qiáng)主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 胼胝體發(fā)育不全很多在母體內(nèi)，在胎兒階段，做產(chǎn)篩即可發(fā)現(xiàn)，也就是說在胎兒階段，做超聲即可發(fā)現(xiàn)。如果此時(shí)有問題，可以進(jìn)一步做胎兒MRI以了解胼胝體發(fā)育情況。在胎兒出生以后，可以做頭顱CT檢查，但是，比較清楚的檢查還是頭顱MRI，尤其是矢狀位MRI檢查。頭顱MRI檢查，還可以發(fā)現(xiàn)伴發(fā)的顱內(nèi)其他畸形，有利于進(jìn)一步評(píng)估患兒預(yù)后。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年09月23日3339
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王慧欣主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒中心 高危新生兒出院隨訪時(shí)，根據(jù)不同月齡、年齡，可以采取以下神經(jīng)發(fā)育評(píng)估方法判斷有否神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，以便早期指導(dǎo)康復(fù)治療。足月/糾正40周的28天內(nèi)新生兒行為評(píng)分（NBNA）＜6個(gè)月全身運(yùn)動(dòng)質(zhì)量評(píng)估（GMs）0-1歲運(yùn)動(dòng)神經(jīng)發(fā)育20項(xiàng)評(píng)估（20項(xiàng)）0~1.5歲Alberta嬰兒運(yùn)動(dòng)量表（AIMS）0~3歲Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表（Peabody）0~6歲小兒神經(jīng)心理發(fā)育檢查（兒心）1~3歲Gesell神經(jīng)發(fā)育評(píng)估（Gesell）＞6歲韋氏智力測(cè)試（智測(cè)）2020年04月11日2225
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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經(jīng)外科 你好，各位家長您好，我今天跟大家談一談腦發(fā)育落后呃，很多家長特別擔(dān)心自己孩子有腦發(fā)育落后，有些家長得了腦發(fā)育落后，孩子得了腦發(fā)育落后之后呢，很絕望，所以我今天用簡單的時(shí)間跟大家說一下，對(duì)于有腦發(fā)育落后的孩子，首先家長要區(qū)分是生理性的還是病理性對(duì)于生理性的腦發(fā)育落后呢，往往結(jié)構(gòu)是正常的，沒有一些高危因素啊，孩子，只是簡單，你是一個(gè)很短暫的發(fā)育落后一般落后不超過一個(gè)月，對(duì)于生理性的發(fā)育落后呢，一般給予簡單的康復(fù)訓(xùn)練就可以家長不要過度擔(dān)憂，不要給予過度的這種康復(fù)訓(xùn)練，對(duì)于病理性的發(fā)育落后呢，我們需要做進(jìn)一步的檢測(cè)，包括進(jìn)行檢測(cè)，包括遺傳代謝，包括核磁，孩子往往有一些異常。 在在發(fā)育評(píng)估上呢，往往落后兩個(gè)月以上，所以對(duì)于病理性的發(fā)育落后呢，家長一定要堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練，對(duì)癥治療，這樣才能有更好的一個(gè)效果，家長總體而言呢發(fā)育落后還是有治療的方法的，不要太擔(dān)憂。2019年06月18日3278
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腦發(fā)育不良相關(guān)科普號(hào)
李奇峰醫(yī)生的科普號(hào)
李奇峰 副主任醫(yī)師
杭州市婦幼保健院兒童院區(qū)
神經(jīng)外科
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王新利醫(yī)生的科普號(hào)
王新利 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第三醫(yī)院
兒科
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王海祥醫(yī)生的科普號(hào)
王海祥 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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