先天性膽道閉鎖是指肝臟向膽囊輸送膽汁的膽管，在胎兒還在宮內或母親處于圍生期時就發(fā)生閉塞，導致膽汁無法排出，長期膽汁淤積引起肝臟功能損害，是僅見于新生兒期的一種嚴重疾病，表現(xiàn)為持續(xù)性黃疸、陶土色糞便、濃茶樣尿、肝脾腫大等，如不及時治療，可進展為肝硬化甚至肝衰竭，危及生命。

基本病因

本病的發(fā)生可能與以下病因相關：

• 感染因素：胎兒膽道已經(jīng)發(fā)育完好，但出生前后病毒，如巨細胞病毒、輪狀病毒引起的肝內外膽道炎癥，可導致膽道閉鎖。
• 胚胎因素：胎兒發(fā)育過程中膽道受到干擾，出生時會表現(xiàn)出膽道閉鎖；肝內解剖結構異常（如肝動脈畸形），也會合并膽道閉鎖。
• 遺傳因素：某些基因突變可能會導致膽道閉鎖。
• 免疫因素：患兒體內常常巨細胞數(shù)量增多，自身免疫細胞攻擊膽道上皮細胞，導致肝內膽管變性。另外，先天性發(fā)育異常的膽管上皮細胞也會被自身的免疫細胞當做外來物受到攻擊，造成膽道閉鎖。

危險因素

• 有毒物質：母親孕期接觸有毒物質，會誘發(fā)膽道閉鎖。
• 免疫系統(tǒng)受損：嬰兒免疫系統(tǒng)受損后易于受病毒感染，進而誘發(fā)膽道閉鎖。
• 性別因素：女嬰多于男嬰。
• 種族因素：以亞洲報道的病例居多。
• 早產(chǎn)因素：膽道閉鎖多見于早產(chǎn)兒。

典型癥狀

• 黃疸：本病最突出、最早的表現(xiàn)是梗阻性黃疸。因肝臟不能有效代謝膽紅素，使患兒的皮膚和黏膜發(fā)黃，并逐漸加重。應注意與生理性黃疸鑒別，生理性黃疸多數(shù)在出生后 2-3 周，且會自動消失。
• 白陶土色大便：因膽汁不能順利排入腸道，沒有黃色的膽紅素產(chǎn)生所致。
• 黃褐色尿：因肝臟功能受損，無法代謝膽紅素所致，部分黃色的膽紅素只能通過尿液排出體外。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 部分患兒因會伴有肝脾腫大，常表現(xiàn)為腹脹如球。
• 有些患兒還會出現(xiàn)黃疸引起的癥狀，如煩躁不安、易怒、喂養(yǎng)困難、皮膚瘙癢等。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 上呼吸道感染
• 食管靜脈曲張，可發(fā)生破裂、出血
• 臍疝或腹股溝疝

本病病因未明，也沒有特別的預防方法?？梢酝ㄟ^以下方法降低發(fā)病概率：

• 注意日常寶寶的護理工作，避免病毒感染。
• 孕期注意避免與有毒有害物質接觸。
• 做好對新生兒、嬰兒的阻塞性黃疸的早期篩查，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

本病主要依靠實驗室檢查、影像學檢查及病理學檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

影像學檢查

• B 超檢查：是肝膽疾病的首選檢查項目，也可以反復檢查。
• 膽道造影：是確診膽道閉鎖的金標準，通常有開腹探查及腹腔鏡下探查兩種方式，目前常用腹腔鏡探查，具有操作簡單、創(chuàng)傷小等優(yōu)點。
• 同位素檢查：是利用膽汁的排泄，將同位素通過膽汁排泄到腸道，通過了解同位素有沒有排泄，來了解膽道的阻塞情況，間接判斷是否存在膽道閉鎖。

病理學檢查

• 肝臟活檢：可做肝穿刺活檢或經(jīng)皮肝穿刺造影及活檢，取肝臟組織進行病理分析，并有助于排除其他肝病。

實驗室檢查

• 血液生化檢查：通過分析患兒出生后血生化指標，有助于診斷。膽道閉鎖患兒的血生化異常，主要表現(xiàn)為肝功能指標和膽紅素指標的異常。
• 糞便檢查：糞便比色卡顯示患兒的糞便顏色較淺，甚至呈白陶土色，是早期篩查的重要手段。

外科手術是本病唯一治療方法，應在出生 2 個月內進行，此時尚未發(fā)生不可逆的肝損害，因此務必及時就診治療，以免貽誤手術最佳時機。

手術治療

• 葛西手術
  即肝門空腸吻合術，是先天性膽道閉鎖的首選手術方法。此手術主要是將肝門部膽道閉鎖形成的纖維塊切除，利用周邊肝的創(chuàng)面和空腸做一個膽道的重建，讓膽汁排出來。
  葛西手術并不能解決所有問題，它可緩解早期癥狀，為進一步治療提供時間。
  年齡的掌握是手術治療成功的關鍵之一，手術時間越早越好。一般來講，最好是在患兒 2 月齡之前做葛西手術。
• 肝移植
  肝移植就是用親體的一部分肝來代替自己的肝，是可以完全治愈先天性膽道閉鎖的方法，是一種根治性手術。
  手術適應證：診斷的時機太晚，已經(jīng)超過 90 天大，葛西手術的成功率比較低；硬化的程度太過嚴重，合并有很嚴重的門靜脈高壓或嚴重的肝功能異常；在實行葛西手術后無法成功的引流膽汁，手術后三個月內，患兒黃疸指數(shù)無法回到正常值，且出現(xiàn)嚴重的并發(fā)癥。

• 避免到人多的公共場合，避免接觸呼吸道感染者。
• 注意天氣變化，注意保暖，避免受涼感冒。
• 保證充足營養(yǎng)，應給予患兒高熱量的配方食物或其他所需的營養(yǎng)補充劑以維持正常的生長率。
• 保持口腔清潔，喂奶后需喂少量溫開水，清除殘留奶液。有鵝口瘡者，喂奶后用生理鹽水清潔口腔。
• 養(yǎng)成觀察寶寶大小便情況的習慣，尤其注意關注大小便的顏色變化，如有異常需及時就醫(yī)。
• 穿全棉的衣服，睡覺時被子不要蓋太厚，以免引發(fā)皮膚瘙癢。
• 每天測量、關注寶寶肚子腹圍。每半個月至 1 個月血檢體內蛋白指標，蛋白過低，容易造成肝腹水、腹脹，敲上去聲音像西瓜似的，即需要及時補充蛋白質。

• 先天性膽道閉鎖患兒如果不進行手術治療，一般會在 2 年內死亡。
• 接受葛西手術治療的患兒，5 年生存率可達 50%-60%，但是如果肝臟已經(jīng)發(fā)生嚴重纖維化和肝衰竭的情況，生存期會明顯縮短。
• 對于接受葛西手術以及后續(xù)進行肝移植的患兒，預后會更好，基本可以長期生存。