遺傳代謝病的相關(guān)問診
-
患者：女 12個月 阿拉基一型 最后交流時間06.06
阿拉基一型 1. odevixibat 600mg/天 從2024年12... 孩子alagille syndrome寶寶11月大 孩子有過4次住院抗生素治療 最近拒絕吃輔食2個半...
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 5歲3個月 巰嘌呤吃不上，MNGS檢測有細(xì)環(huán)病毒 最后交流時間06.04
巰嘌呤吃不上，MNGS檢測有細(xì)環(huán)病毒 巰嘌呤代謝正常，MNGS有細(xì)環(huán)病毒，巰嘌呤只能隔日吃2.5毫... 原有別的家長遇到同樣問題，用丙球沖了三天，每天7瓶，共計用21瓶丙球，請問我們是否也可以按此標(biāo)準(zhǔn)使用
總交流次數(shù) 48 已給處置建議 -
患者：男 1歲6個月 SLC52A2基因病 最后交流時間06.09
SLC52A2基因病 懷孕一個月保胎，打黃體酮和肝素一個月保住孩子，24周大排畸發(fā)... 這幾天去上海九院再次做了聽力檢查，也去杭州惠耳總部補(bǔ)做了CAEP，九院的醫(yī)生說我們的聽力沒什么解決辦...
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 5個月 代謝病，吐奶磕睡多，沒精神，沒力氣， 最后交流時間06.05
代謝病，吐奶磕睡多，沒精神，沒力氣， 吐奶，磕睡多，奶量減少，沒精神，大便不下皮膚倉白， 從出... 請問哈醫(yī)生要吃什么藥，藥要從那里買，要怎么吃
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 2個月 MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 最后交流時間06.03
MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 篩查出耳聾基因雜合后深度基因檢測，除耳聾基因雜合外又發(fā)現(xiàn)甲基... 當(dāng)前報告是否能確診甲基丙二酸尿癥？如何判斷是攜帶者還是的確患病，需要做哪些檢查？
總交流次數(shù) 9 已給處置建議 -
患者：女 2個月 MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 最后交流時間06.03
MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 篩查出耳聾基因雜合后深度基因檢測，除耳聾基因雜合外又發(fā)現(xiàn)甲基... 當(dāng)前報告是否能確診甲基丙二酸尿癥？如何判斷是攜帶者還是的確患病，需要做哪些檢查？
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：男 2個月 新生兒查足底血查的甲基丙二酸血癥 最后交流時間06.03
新生兒查足底血查的甲基丙二酸血癥 寶寶是懷孕36周出生的，出生后保溫箱待了7天，查足底血查出來... 問一下韓醫(yī)生，我們病情如何？應(yīng)怎么用藥？通過這些資料就確診是甲基丙二酸血癥了嗎？
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：男 7個月 醫(yī)生幫忙看一下孩子的基因檢測結(jié)果 最后交流時間06.02
醫(yī)生幫忙看一下孩子的基因檢測結(jié)果 孩子四個月的時候大運(yùn)動舉胸運(yùn)動落后，在兒研所做了全外顯基因檢... 醫(yī)生幫忙解讀一下孩子的基因檢測報告
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：男 4歲8個月 甲基丙二酸血癥 最后交流時間06.01
甲基丙二酸血癥 目前治療方案是30天打一次針，每次一支愛康寶 最近兩次復(fù)查結(jié)... 針對本次尿檢指標(biāo)異常，是否需要去醫(yī)院治療，如果治療的話，怎么治療
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 6歲5個月 甲基丙二酸血癥、癲癇 最后交流時間06.02
甲基丙二酸血癥 癲癇 視力受損 肌張力高 癲癇無法控制 智力殘疾肢體殘疾 是否需要調(diào)整用藥
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 3歲3個月 已確診希特林蛋白缺乏癥 最后交流時間05.30
已確診希特林蛋白缺乏癥 王主任，2024年10月在您那里復(fù)查，沒有一項異常，飲食基本... 外地，希望能線上給予指導(dǎo)
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 4個月 麻煩姚醫(yī)生給解讀一下孩子的基因報告 最后交流時間06.03
麻煩姚醫(yī)生給解讀一下孩子的基因報告 孩子是30周早產(chǎn)兒，出生體重3斤，出生后在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院新生兒科就... 麻煩姚醫(yī)生給分析解讀一下孩子的基因報告
總交流次數(shù) 10 已給處置建議 -
患者：男 4個月 懷疑希特林 最后交流時間06.03
懷疑希特林 按照你的方法 指導(dǎo) 小孩子肝功能直膽正常了 現(xiàn)在還需要吃藥嗎 基因報告我也發(fā)給你你看看 就是十七號外顯子缺失那一段要不要驗證一下
總交流次數(shù) 30 已給處置建議 -
患者：女 11個月 疑似甲基丙二酸血癥 最后交流時間06.02
疑似甲基丙二酸血癥 5.16預(yù)約了張晨冉醫(yī)生的神外門診，預(yù)約核磁檢查，因10個月... 網(wǎng)絡(luò)上看到資料，可能需要特殊奶粉，或者補(bǔ)劑，想問需要先去買嘛？
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：男 12天 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 最后交流時間06.01
甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 孩子第三天在醫(yī)院采足底血，今天第十三天，被通知疑似甲基，返院... 前期怎么用藥干預(yù)，請給出醫(yī)囑
總交流次數(shù) 38 已給處置建議
