遺傳代謝病的相關(guān)問(wèn)診
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患者：女 2歲5個(gè)月 基因突變 最后交流時(shí)間06.28
基因突變 1.孕1產(chǎn)1，10周左右有流血，后打過(guò)兩針黃體酮沒(méi)有繼續(xù)出血... 8.基因檢查結(jié)果是否有問(wèn)題？什么疾?。款A(yù)后如何？還需要進(jìn)一步做什么檢查？有治療方法嗎？是否有特殊面容
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：男 1歲11個(gè)月 最后交流時(shí)間06.26
串聯(lián)質(zhì)譜篩查
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 4個(gè)月 高度懷疑希特林蛋白缺陷綜合癥 最后交流時(shí)間07.01
高度懷疑希特林蛋白缺陷綜合癥 方主任，我們?cè)?月25日入住復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院肝病科，到6... 之前您讓我們補(bǔ)查等尿液培養(yǎng)也正常
總交流次數(shù) 101 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 新生兒足底血篩查異常，c3/c2偏高 最后交流時(shí)間06.28
新生兒足底血篩查異常，c3/c2偏高 好的，基因檢測(cè)孩子的名字是楊** 我們做的檢測(cè)是您給我發(fā)的血... 您說(shuō)問(wèn)了結(jié)果給我回電
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 7歲11個(gè)月 粘多糖 最后交流時(shí)間07.02
粘多糖 張主任，倆個(gè)孩子的結(jié)果出來(lái)了，您看看，有什么需要的注意事項(xiàng)，... 看看倆個(gè)孩子是否調(diào)藥，看看檢查結(jié)果，需要注意什么
總交流次數(shù) 55 已給處置建議 -
患者：女 1歲1個(gè)月 甲基丙二酸血合并同型 最后交流時(shí)間07.01
甲基丙二酸血合并同型 現(xiàn)在認(rèn)知差，恢復(fù)慢，有沒(méi)有別的治療方案對(duì)他有幫助嗎？ 喂養(yǎng)困... 可以做針灸治療嗎？可以做頭部電療嗎？害怕孩子用這些有刺激的東西，會(huì)不會(huì)有不好的影響
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 60歲 原發(fā)性肉堿缺乏癥 最后交流時(shí)間06.26
原發(fā)性肉堿缺乏癥 胸悶心臟不舒服，經(jīng)縣醫(yī)院造影檢查確診冠心病，血管狹窄50，其... 希望能得到明確的門診科室就診
總交流次數(shù) 27 已給處置建議 -
患者：男 11個(gè)月 甲基丙二酸血癥單純型 最后交流時(shí)間06.25
甲基丙二酸血癥單純型 一個(gè)月后做了血尿檢，基因結(jié)果也出來(lái)了，維生素12沒(méi)打呢！現(xiàn)在... 怎么治療
總交流次數(shù) 53 已給處置建議 -
患者：男 12天 新生兒足底血串聯(lián)質(zhì)譜異常 最后交流時(shí)間06.28
新生兒足底血串聯(lián)質(zhì)譜異常 足底血串聯(lián)質(zhì)譜異常，喂養(yǎng)困難，體重增長(zhǎng)緩慢 還需要做什么檢查，是否用藥？用什么藥？
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 2歲5個(gè)月 基因突變 最后交流時(shí)間06.26
基因突變 患 兒系G1P1，32周剖宮產(chǎn)出生，出生體重1.48kg。生... 預(yù)后如何？
總交流次數(shù) 39 已給處置建議 -
患者：男 9歲1個(gè)月 發(fā)現(xiàn)肌酸激酶高2月多伴右腿疼痛。 最后交流時(shí)間06.29
發(fā)現(xiàn)肌酸激酶高2月多伴右腿疼痛。 孩子男孩，9周歲，142高，102斤。目前走路、上下樓梯、跑... 1、孩子目前能確定是BMD嗎，是輕型還是典型？想于暑假期間找您面診，還需要提前做哪些檢查？ 2、孩子...
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 醫(yī)院采的足跟血109G雜合突變型 最后交流時(shí)間07.01
醫(yī)院采的足跟血109G雜合突變型 沒(méi)有具體的體現(xiàn)、但醫(yī)院打電話說(shuō)要看一下、 沒(méi)有
總交流次數(shù) 44 已給處置建議 -
患者：男 2歲2個(gè)月 患兒家屬咨詢X-Ald遺傳病的問(wèn)題 最后交流時(shí)間06.25
患兒家屬咨詢X-Ald遺傳病的問(wèn)題 患兒混合喂養(yǎng)，精神可，飲食睡眠正常，大小便正常。 劉主任，您好。我小兒子2歲，出生篩查腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，目前隨訪核磁loes評(píng)分=0.5，無(wú)癥狀，...
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 纖維蛋白原低，膽汁酸高，各類氨基酸高 最后交流時(shí)間06.29
纖維蛋白原低，膽汁酸高，各類氨基酸高 近期復(fù)查了甲狀腺，促甲狀腺素偏高一點(diǎn)點(diǎn)，其他兩項(xiàng)（游離三碘甲... 確定病癥原因，肝功能異常怎么治療，氨基酸代謝異常的原因是什么？應(yīng)該如何治療？對(duì)后期生長(zhǎng)發(fā)育的影響。
總交流次數(shù) 34 已給處置建議 -
患者：男 25天 合并型甲基丙二酸血癥，排黑便出生第26天 最后交流時(shí)間06.24
合并型甲基丙二酸血癥，排黑便出生第26天 早上吃了ad和dha 隔一個(gè)小時(shí)吃了甜菜堿和左卡一毫升 十一... 吃藥會(huì)不會(huì)導(dǎo)致這樣，或者還有什么原因會(huì)導(dǎo)致，需要觀察還是去醫(yī)院做檢查應(yīng)該掛什么科室
總交流次數(shù) 13 已給處置建議
