遺傳代謝病的相關問診
-
患者：女 5歲4個月 基因檢測確診Alport綜合征4個月余 最后交流時間05.16
基因檢測確診Alport綜合征4個月余 患兒，女，5歲4個月。患兒于2024年9月因尿痛至大連市兒童... 希望咨詢王芳大夫孩子目前的情況需不需要針對alport的情況開始服用相關藥物
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：男 1個月 新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 最后交流時間05.22
新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 新生兒35+3周早產(chǎn)，出生時有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 已經(jīng)做基因檢測，報告需要一個月出，現(xiàn)在還需要檢查或排查什么檢查項目
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 4個月 3甲基巴豆酰輔酶A羧化酶1缺乏癥 最后交流時間05.13
3甲基巴豆酰輔酶A羧化酶1缺乏癥 做基因檢測確診3甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 需要去門診嗎？嚴重嗎？
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者：男 4個月 希特林蛋白缺乏癥 最后交流時間05.17
希特林蛋白缺乏癥 基因檢測結果已顯示希特林蛋白缺乏癥，雜合基因，想咨詢以后用藥... 以后的飲食，輔食怎么添加
總交流次數(shù) 19 已給處置建議 -
患者：男 1歲8個月 甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸尿癥 最后交流時間05.13
甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸尿癥 1.韓大夫，這次間隔了三個月查的同型，又升了點，怎么調(diào)整藥量... 是否需要調(diào)整藥量，要加上吃的藥嗎
總交流次數(shù) 26 已給處置建議 -
患者：男 1個月 新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 最后交流時間05.10
新生兒初篩蛋氨酸530，復查升高到650 新生兒35+3周早產(chǎn)，出生時有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 已經(jīng)做基因檢測，報告需要一個月出，現(xiàn)在還需要檢查或排查什么檢查項目
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 1歲4個月 PIK3CA相關過度生長綜合征 最后交流時間05.12
PIK3CA相關過度生長綜合征 葉主任，我女兒是8號和9號在貴院做了增強磁共振，麻煩幫我解讀... 解讀報告，確認什么疾病和后續(xù)治療方案
-
患者：女 4歲4個月 甲基丙二酸合并型 最后交流時間05.13
甲基丙二酸合并型 4歲1個月，呼吸急促入院，彩超顯示肺動脈高壓，抽血顯示甲基丙... 同型下降不理想，看如何控制
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：女 1歲6個月 異戊酸血癥 最后交流時間05.13
異戊酸血癥 小孩目前一歲五個月，體重18斤，身高77cm，目前藥量每天一... 為何指數(shù)一直上升，是否藥量需要調(diào)整 小孩目前目前應該攝入多少蛋白質(zhì)？
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：女 6個月 一直質(zhì)譜串聯(lián)不通過，疑似甲基丙二酸血癥 最后交流時間05.13
一直質(zhì)譜串聯(lián)不通過，疑似甲基丙二酸血癥 沒有實質(zhì)病狀，也沒有發(fā)現(xiàn)有什么異常表現(xiàn)，孩子生長發(fā)育都正常 ... 我想知道他這個病狀有什么異常表現(xiàn)，或者發(fā)病是什么樣子的，用不用吃藥或者喝不喝特殊奶粉
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 2個月 遺傳代謝篩查 異戊酸血癥 最后交流時間05.09
遺傳代謝篩查 異戊酸血癥 新生兒篩查異常 串聯(lián)質(zhì)補復查異常 c5 解讀報告 了解病情
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：女 22天 甲基丙二酸癥 最后交流時間05.09
甲基丙二酸癥 我孩子18天有嘔吐，呼吸急促入院檢查，結果血氨高400多，差... 后續(xù)怎么治療，有可能排除是基因病嗎
總交流次數(shù) 79 已給處置建議 -
患者：男 3歲8個月 健康咨詢 最后交流時間05.10
健康咨詢 醫(yī)生好 娃娃去年eb病毒出院 現(xiàn)在孩子3歲8個月了，準備打... 請看看這個基因檢測
總交流次數(shù) 28 已給處置建議 -
患者：女 10個月 最后交流時間05.08
生酮飲食后相關咨詢
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 28歲 高同光半胺酸血癥 最后交流時間05.08
高同光半胺酸血癥 從小體弱，面色黯淡，耳朵和眉間有折痕，有心梗的家族史 從檢查結果和報告能看出哪些心臟問題，平時需要注意什么
總交流次數(shù) 8 已給處置建議
