遺傳代謝病的相關問診
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患者：女 37歲 最后交流時間05.09
你好請問代謝慢怎么治呢 代謝慢濕氣太重導致太胖請問怎么治...
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：男 57歲 代謝綜合征？ 最后交流時間05.07
代謝綜合征？ 體檢報告有多項異常，麻煩醫(yī)生幫忙看下什么情況 是否用藥？
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 6歲5個月 血乳酸升高 最后交流時間05.07
血乳酸升高 5月2日咳嗽加重 嘔吐 門診問診 支氣管肺炎。入院治療后丶:... 什么愿原因，乳酸不升反降
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 2歲 巴特綜合癥3型復診。 最后交流時間05.13
巴特綜合癥3型復診。 上次說三個月之后復查，復查結果已出，麻煩主任幫忙看一下，但是... 藥還是吲哚美辛每日一片；羅內酯每日半片；鉀每次50滴，一日三次
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：男 5歲10個月 肌酸激酶高，喜歡搶別人東西玩， 最后交流時間05.07
肌酸激酶高，喜歡搶別人東西玩， 基因檢查發(fā)現(xiàn)可能存在基因問題，后因檢查實物食物不耐受發(fā)現(xiàn)肌酸... 怎么治療肌酸激酶反復高
總交流次數(shù) 19 已給處置建議 -
患者：男 10歲 遺傳代謝病 最后交流時間06.30
遺傳代謝病 干血造細胞移植后，恢復階段，查看復查結果 復查結果
總交流次數(shù) 46 已給處置建議 -
患者：男 2歲10個月 乳酸脫氫酶一直高一點會是神母嗎 最后交流時間05.05
乳酸脫氫酶一直高一點會是神母嗎 主任您好，孩子從23年到現(xiàn)在乳酸脫氫酶一直高一點，老發(fā)燒，會... 是否需要就診
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 2歲10個月 乳酸脫氫酶一直高一點會是神母嗎 最后交流時間05.05
乳酸脫氫酶一直高一點會是神母嗎 主任您好，孩子從23年到現(xiàn)在乳酸脫氫酶一直高一點，老發(fā)燒，會... 是否需要就診
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 4個月 pex1基因雜合引起過氧化物酶體癥、代謝性肝病 最后交流時間05.08
pex1基因雜合引起過氧化物酶體癥 代謝性肝病 經(jīng)過基因全外顯子檢測，為pex1基因雜合子變異引起過氧化物酶... 能否像戈謝病，PKD一樣在兒中心通過基因療法得到根治，想要加入臨床研究病房得到基因治療需要什么條件。
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：女 9個月 檢查結果咨詢 最后交流時間05.06
檢查結果咨詢 患兒37+5出生，出生體重2.80kg。生后5天出現(xiàn)抽搐，鈣... 您好章主任，4.22號多學科會診您給看過，孩子是基因突變您有印象嗎，檢查結果出來了，麻煩您給看下，孩...
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：女 9個月 發(fā)愣咨詢 最后交流時間05.08
發(fā)愣咨詢 孩子，女，5 月 16 天。孩子2025.2.15有發(fā)愣情況... 醫(yī)生，寶寶目前腦電圖正常，本地醫(yī)院看了基因報告讓上了3毫升拉考，寶寶體重量這個情況是不是多了
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：男 1個月 腹瀉，C反應蛋白高 最后交流時間05.04
腹瀉，C反應蛋白高 寶寶4月4日出生，18號有一次便血，后再無出現(xiàn)，23號開始腹... 是否需要治療，如何找出病因
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 3歲4個月 德朗熱綜合征 最后交流時間05.04
德朗熱綜合征 父母身體健康，無遺傳性疾病，有一個哥哥身體健康，患兒有先天性... 患兒在精細運動及語言發(fā)育遲緩，只會叫媽媽，其余的不會說，請問有什么干預的方法，這類患兒可以正常上學嗎...
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 6歲11個月 遺傳代謝病:脂肪酸，中鏈極長鏈等代謝異常 最后交流時間05.06
遺傳代謝病:脂肪酸，中鏈極長鏈等代謝異常 男孩，目前六歲十一個月。 新生兒，出生后第三天(20... 1.根據(jù)以上報告，是否確診有遺傳代謝病2.基因有無問題
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 9歲4個月 步態(tài)不穩(wěn)四個月來診。 最后交流時間05.05
步態(tài)不穩(wěn)四個月來診。 四個月前出現(xiàn)走路不穩(wěn)，需要攙扶著走，到重慶兒童醫(yī)院住院半個月... 現(xiàn)在這樣吃藥和自己在家做康復，沒什么好轉。想問我們該怎么辦？可以過來住院治療嗎？ 有其他什么配合的治...
總交流次數(shù) 124 已給處置建議
