遺傳代謝病的相關(guān)問診
-
患者：男 9歲4個月 步態(tài)不穩(wěn)四個月來診。 最后交流時間05.05
步態(tài)不穩(wěn)四個月來診。 四個月前出現(xiàn)走路不穩(wěn)，需要攙扶著走，到重慶兒童醫(yī)院住院半個月... 現(xiàn)在這樣吃藥和自己在家做康復(fù)，沒什么好轉(zhuǎn)。想問我們該怎么辦？可以過來住院治療嗎？ 有其他什么配合的治...
總交流次數(shù) 124 已給處置建議 -
患者：女 5歲9個月 丙酮酸激酶缺乏癥 最后交流時間05.03
丙酮酸激酶缺乏癥 2個月左右輸血一次，目前健康正常， 5個月左右在重慶兒科醫(yī)院... 做移植
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 4歲10個月 基因lama2復(fù)合雜合，北京看了未確診是、今天感冒，MB正常3.5，同工酶303 最后交流時間05.01
基因lama2復(fù)合雜合，北京看了未確診是 今天感冒，MB正常3.5，同工酶303 孩子因為摔倒腦白質(zhì)有異常去做基因檢測，顯示lama2基因復(fù)合... 5.1檢查結(jié)果解讀
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：女 35歲 左眼眼屎黃色濃狀兩天 最后交流時間05.14
左眼眼屎黃色濃狀兩天 本人孩子2025.4.23出生，身長50厘米，體重3.585... 1.希望幫忙看看眼睛情況有無大礙，以及托百士用藥是否對癥？是否還需要配合其他治療，目前眼藥水已滴一整...
總交流次數(shù) 44 已給處置建議 -
患者：女 11個月 化驗檢查結(jié)果咨詢 最后交流時間05.03
化驗檢查結(jié)果咨詢 患兒4個月，出生足底血檢查蛋氨酸高，檢查肝功能AsT增高；用... 女孩10個月，出生足底血檢查蛋氨酸高，兒研所檢查血和尿，以下圖片是兒研所的檢查結(jié)果，2025年4月2...
總交流次數(shù) 10 已給處置建議 -
患者：女 29天 酪氨酸血癥 最后交流時間05.01
酪氨酸血癥 新生兒 29天 足跟血復(fù)采 酪氨酸高 第... 需要做什么檢查 去哪家醫(yī)院
總交流次數(shù) 33 已給處置建議 -
患者：男 1個月 足底血串聯(lián)質(zhì)譜沒有通過 最后交流時間05.02
足底血串聯(lián)質(zhì)譜沒有通過 足底血串聯(lián)質(zhì)譜未通過，請問具體是有什么問題 請問具體是有什么問題
總交流次數(shù) 31 已給處置建議 -
患者：女 15天 足底血顯示氨基酸代謝病可疑，復(fù)查看報告 最后交流時間04.30
足底血顯示氨基酸代謝病可疑，復(fù)查看報告 新生兒足底血提示氨基酸代謝病可疑，復(fù)查看報告 復(fù)查看報告
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：男 1歲3個月 足底血酪氨酸高 815.84 膽汁淤積 最后交流時間04.30
足底血酪氨酸高 815.84 膽汁淤積 李主任您好 ： 情況介紹：寶寶早產(chǎn)兒... 1.足底血是否要去查串連支普 和基因，還是如何處理 2.膽汁淤積有沒有其他解決降低途徑
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：女 1歲6個月 阿拉基綜合癥 最后交流時間05.10
阿拉基綜合癥 王教授，上次問診是2024年12月份。2025年2月份和3月... 寶寶的總膽和直膽升高的原因？凝血功能有沒有問題？微量元素中的b12數(shù)值有些高，是怎么回事？及用藥是否
總交流次數(shù) 28 已給處置建議 -
患者：男 2歲10個月 最后交流時間06.22
scn1a基因突變生酮
總交流次數(shù) 20 已給處置建議 -
患者：男 1歲3個月 足底血異常 最后交流時間05.13
足底血異常 身高6個月69左右，體重16斤左右，兒保體檢發(fā)育都是正常的。... 足底血是否有問題
總交流次數(shù) 32 已給處置建議 -
患者：男 2個月 甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血癥 最后交流時間05.28
甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血癥 寶寶是2025年3月4日出生的，目前喝奶和成長情況均可；在新... 1、肝功能指標異常是否需要調(diào)整打針頻率 2、基因點位是輕癥還是重癥 3、后續(xù)治療是否還是只打針不吃藥
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：女 5歲5個月 polg基因突變 最后交流時間05.01
polg基因突變 袁教授您好，孩子polg基因突變，一直不會走路，目前能牽著她... 23年3月底面診過您，而后有段時間總是反復(fù)感染肺炎，后續(xù)一直在線上問診您
總交流次數(shù) 73 已給處置建議 -
患者：女 2個月 咨詢檢查報告 最后交流時間05.02
咨詢檢查報告 患兒，女，1個月21天，體重4.7kg。 患兒出生后沒有任何... 咨詢基因分析，后續(xù)治療
總交流次數(shù) 58 已給處置建議
