遺傳代謝病的相關(guān)問(wèn)診
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患者：男 10個(gè)月 九個(gè)月了，寶寶全身非常軟非常軟，還不會(huì)爬 最后交流時(shí)間06.20
九個(gè)月了，寶寶全身非常軟非常軟，還不會(huì)爬 九個(gè)月寶寶還不會(huì)爬還不會(huì)坐，全身肌肉非常軟，胃口非常不好，食... 串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告出來(lái)了，這個(gè)該怎么辦，這個(gè)影響智力嗎，有沒(méi)有辦法治療，預(yù)后效果好嗎？
總交流次數(shù) 57 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間06.23
甲基丙二酸血癥 最近乳酸升高嘔吐，住院治療后緩解，回家就還是酸高，不知道咋辦... 喂養(yǎng)方式，特奶和母乳怎么搭配，還有都用什么藥治療，用量多少?zèng)]有母乳不夠可不可以普通奶粉搭配喂養(yǎng)
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：男 7個(gè)月 甲基丙二酸合并型，點(diǎn)位626 271 最后交流時(shí)間06.22
甲基丙二酸合并型，點(diǎn)位626 271 主任您好，我的孩子是甲基丙二酸合并型，之前找過(guò)您，我們家是濟(jì)... 上面分別是住院前，住院中，住院后的檢查
總交流次數(shù) 37 已給處置建議 -
患者：男 16天 足底血檢測(cè)懷疑甲基丙二酸 最后交流時(shí)間06.21
足底血檢測(cè)懷疑甲基丙二酸 新生兒足底血采血提示甲基丙二酸和丙酸血癥 33+3的早產(chǎn)... 是否可以確診，需要做哪些檢查
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：男 12個(gè)月 11個(gè)月多，確診NF1，后續(xù)檢查及治療 最后交流時(shí)間06.22
11個(gè)月多，確診NF1，后續(xù)檢查及治療 出生至今咖啡斑逐漸增多，頭圍正常范圍內(nèi)偏大，基因檢測(cè)NF1 后續(xù)進(jìn)一步需要什么檢查及治療
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 12個(gè)月 11個(gè)月多，確診NF1，后續(xù)檢查及治療 最后交流時(shí)間06.19
11個(gè)月多，確診NF1，后續(xù)檢查及治療 出生至今咖啡斑逐漸增多，頭圍正常范圍內(nèi)偏大，基因檢測(cè)NF1 后續(xù)進(jìn)一步需要什么檢查及治療
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 1歲1個(gè)月 發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高近一年 最后交流時(shí)間06.22
發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高近一年 發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高近一年，2025-05- 19于重慶醫(yī)科大學(xué)... 應(yīng)該如何治療？
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：男 10個(gè)月 九個(gè)月了，寶寶全身非常軟非常軟，還不會(huì)爬 最后交流時(shí)間06.19
九個(gè)月了，寶寶全身非常軟非常軟，還不會(huì)爬 九個(gè)月寶寶還不會(huì)爬還不會(huì)坐，全身肌肉非常軟，胃口非常不好，食... 幫忙看下報(bào)告串聯(lián)質(zhì)譜
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：女 7歲11個(gè)月 乙基丙二酸數(shù)值191 最后交流時(shí)間06.19
乙基丙二酸數(shù)值191 8日下午午睡期間出現(xiàn)癲癇癥狀，雙眼上翻，上肢抽搐，后醫(yī)院做各... 想了解是否確診乙基丙二酸血癥EE,還是短鏈?；鈮A代謝障礙SCADD
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：男 1歲1個(gè)月 最后交流時(shí)間06.22
CDKL5 想要生銅飲食
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者：男 2歲6個(gè)月 解讀遺傳代謝報(bào)告 最后交流時(shí)間06.21
解讀遺傳代謝報(bào)告 請(qǐng)問(wèn)這些報(bào)告結(jié)果怎么樣！有遺傳代謝方面疾病嗎？ 孩子頭發(fā)黃，其它尚可
總交流次數(shù) 9 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 足底血檢查4次瓜氨酸高，基因檢測(cè)攜帶者 最后交流時(shí)間06.20
足底血檢查4次瓜氨酸高，基因檢測(cè)攜帶者 31?6周出去早產(chǎn)，檢查足底血瓜氨酸高4月15日是60.25... 需要去門診就診嗎，怎么治療，需要注意什么
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 1歲3個(gè)月 tsc2基因突變 最后交流時(shí)間06.22
tsc2基因突變 孩子出生后發(fā)現(xiàn)有幾塊牛奶咖啡斑，目前不超過(guò)5塊，但是有一塊變... 請(qǐng)醫(yī)生幫忙解讀基因檢測(cè)報(bào)告，該病致病性，是否需要去醫(yī)院做針對(duì)性檢查
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：男 11個(gè)月 出生身高50cm，體重3.4kg，目前已10月22天，生長(zhǎng)緩慢，才65cm、6.6kg，孩子有篩孔型房缺，近期基因檢測(cè)有努南綜合癥7型，詢問(wèn)如何改善孩子生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題及后期智力發(fā)育是否受影響 最后交流時(shí)間07.03
出生身高50cm，體重3.4kg，目前已10月22天，生長(zhǎng)緩慢，才65cm、6.6kg，孩子有篩孔型房缺，近期基因檢測(cè)有努南綜合癥7型，詢問(wèn)如何改善孩子生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題及后期智力發(fā)育是否受影響 出生時(shí)身高50cm，體重3.4kg，目前10月22天，生長(zhǎng)緩... 詢問(wèn)如何改善孩子生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題及后期智力發(fā)育是否受影響，詢問(wèn)父母健康、產(chǎn)檢正常孩子發(fā)生基因突變的原因
總交流次數(shù) 31 已給處置建議 -
患者：女 8歲6個(gè)月 誤服vitD3一天余 最后交流時(shí)間06.22
誤服vitD3一天余 2025年6月16日晚8點(diǎn)10分左右誤食d3，1000ul一... 孩子現(xiàn)在在picu監(jiān)護(hù)室監(jiān)護(hù)治療，請(qǐng)醫(yī)生幫忙分析一下病情，接下來(lái)有沒(méi)有更好的治療方案建議？
總交流次數(shù) 30 已給處置建議
