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王征主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 胃腸外科 2018年全球癌癥數(shù)據(jù)統(tǒng)計報告顯示，結(jié)直腸癌發(fā)病率在全球居于惡性腫瘤第3位，死亡率高居第2位。在中國，國家癌癥中心最新報道顯示，2015年中國結(jié)直腸癌發(fā)病率和死亡率分別居于惡性腫瘤第3位和第5位。由此可見，我國人群中結(jié)直腸癌疾病面臨的形勢仍然嚴(yán)峻！ 大腸癌包括結(jié)腸癌和直腸癌，為消化系統(tǒng)的惡性腫瘤，是結(jié)直腸黏膜上皮細(xì)胞發(fā)生惡變形成的。大腸癌好發(fā)于老年男性，與肥胖、高脂飲食、運(yùn)動、遺傳等因素密切相關(guān)，嚴(yán)重危害人們的生活健康，耗費國家大量醫(yī)療資源。結(jié)直腸癌在早期可沒有任何癥狀，過程隱匿；到了進(jìn)展期常表現(xiàn)為大便習(xí)慣改變，比如大便次數(shù)增多、腹瀉、便秘、大便困難、腹痛腹脹、大便帶血、消瘦或停止排氣排便等。2021年10月17日
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李永亮主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 大腸癌會帶來怎樣的并發(fā)癥？生活中很多人們都會被癌癥疾病所困擾，尤其是大腸癌這個腫瘤疾病，大腸癌的發(fā)生會給患者帶來很大的危害，而且如果沒有及時的得到治療，還會引起一些嚴(yán)重的并發(fā)癥，那么大腸癌會帶來怎樣的并發(fā)癥？下面就一起來了解了解。 大腸癌會帶來的并發(fā)癥有以下幾點： 1、便血：因病變距肛門較近，血色多呈鮮紅色或暗紅色，且往往是血、便分離。只在出血量較多時才可見大便呈棕紅色、果醬樣。 2、貧血：長期慢性失血超過機(jī)體造血的代償功能時，病人即可出現(xiàn)貧血。 3、腫瘤阻塞：當(dāng)腫瘤長至相當(dāng)體積或浸潤腸壁肌層時，可引起腸管狹窄，腸腔變小，腸內(nèi)容通過受阻，尤其以左半結(jié)腸及直腸易發(fā)。腸膨脹、體液丟失、電解質(zhì)紊亂、感染和毒血癥。 4、穿孔：當(dāng)癌灶呈深潰瘍穿透腸壁時可發(fā)生穿孔。 5、疼痛：當(dāng)腫瘤浸潤或壓迫坐骨神經(jīng)或閉孔神經(jīng)根（腰骶叢）時還可出現(xiàn)坐骨神經(jīng)痛或閉孔神經(jīng)痛。2021年10月12日394
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楊希山主任醫(yī)師 南方醫(yī)院白云分院 消化內(nèi)科 據(jù)說，一些醫(yī)生會在自己病重之后，在脖子上掛著一個“不要搶救”的小牌子。 為什么這些竭力救助患者的醫(yī)生，會做出和職業(yè)角色定位相反的選擇？ 一、一位美國醫(yī)生患癌后的選擇：有尊嚴(yán)地離開 美國的醫(yī)學(xué)技術(shù)一直是癌癥治療水平的頂尖，當(dāng)美國醫(yī)生自己面對癌癥侵襲時，他們卻做出了出乎意料的選擇。羊城晚報曾經(jīng)報道過一位美國醫(yī)生患癌后的經(jīng)歷，觸動了很多人。 查理是一位德高望重的骨科醫(yī)師，偶然一次體檢，發(fā)現(xiàn)體內(nèi)有個腫塊，經(jīng)探查證實是胰腺癌。胰腺癌有多可怕大家都知道，有著癌王之稱，大多數(shù)患者5年生存率不足5%。 而查理可以獲得比一般人要強(qiáng)的醫(yī)療資源，將要負(fù)責(zé)查理手術(shù)的主刀醫(yī)生是國內(nèi)同行中的佼佼者，正巧他還發(fā)明了一種針對此類癌癥的手術(shù)流程，可以將患者生存率提高整整3倍——從5%提高至15%。 但是15%的5年生存率，也很殘酷，查理知道自己經(jīng)過手術(shù)后，生存率低，而且生活質(zhì)量依然會受到嚴(yán)重影響。 所以，查理絲毫不為之所動，第二天他就出院回家，再沒邁進(jìn)醫(yī)院一步。他將最后的時光都放在與家人相處上，他感到非?？鞓?。幾個月后，查理在家中去世。沒有接受過化療、放療或手術(shù)，選擇了另一種方式離開。 醫(yī)生患癌，他們的內(nèi)心感受往往比普通人殘酷，作為醫(yī)生，他們明白醫(yī)療的局限性，知道病情將會如何演變、有哪些治療方案可選，知道什么叫做“窮途末路”。 二、有一種無可奈何，叫做癌癥晚期 有些癌癥到了晚期或許還有機(jī)會臨床治愈，比如前列腺癌，甲狀腺癌，但是還有很多癌癥，一旦進(jìn)入晚期，就只能盡量延長生命，不再以治愈為目的，而且患者本身會因為癌癥，經(jīng)歷很多常人難以忍受的痛苦。 1、食欲不振、惡病質(zhì) 罹患消化道系統(tǒng)疾病的患者，如大腸癌、胃癌、胰腺癌等，都會由于腫瘤的不斷生長，造成消化道堵塞，引起腸梗阻。這邊才剛吃進(jìn)去，那頭就吐出來，最后無法進(jìn)食，患者就會越來越瘦，體重急劇下降。因為營養(yǎng)被腫瘤大量消耗，加之營養(yǎng)補(bǔ)充困難，患者容易形成惡病質(zhì)。 2、癌痛 癌痛是所有癌友最不想經(jīng)歷的事情，但到了腫瘤晚期，大部分癌癥患者可出現(xiàn)全身或局部的疼痛，一般是由于腫瘤侵犯神經(jīng)，臟器包膜，或者病理性骨折，腦轉(zhuǎn)移等引起。癌痛最嚴(yán)重時，人們難以忍受，徹夜難眠，甚至還有人因癌痛選擇自殺。 3、感染、各種并發(fā)癥 癌癥晚期，患者體質(zhì)下降，在經(jīng)過一系列治療后體內(nèi)免疫力破壞，造成骨髓抑制，白細(xì)胞數(shù)量下降，非常容易感染，可引起不明原因的發(fā)熱、重癥肺炎、腹腔感染等。一旦感染，對于衰弱的患者而言，往往危及生命。 三、癌癥晚期，是否該放棄治療？ 生命無價，但是在癌癥終末期，醫(yī)療條件是有限的。世界衛(wèi)生組織曾在“抗癌綱要”中建議：確?？拱┲委熤挥糜诳色@益階段，正視癌癥晚期治療的療效有限，同時警示期癌癥治療決策需謹(jǐn)慎權(quán)衡利弊，避免資源浪費。 如果有些腫瘤發(fā)現(xiàn)得不是很晚，還有機(jī)會從手術(shù)、放療、化療等傳統(tǒng)治療中獲益，那么還可以嘗試，如果發(fā)現(xiàn)得已經(jīng)很晚了，無法從傳統(tǒng)治療中獲益，就應(yīng)該不要堅持傳統(tǒng)的治療。 中國疼痛領(lǐng)域?qū)＜?、醫(yī)學(xué)人文專家路桂軍，從醫(yī)21年，無數(shù)的臨床經(jīng)驗讓他領(lǐng)悟：“癌癥病人到了晚期不要過度治療，甚至不要治療了，應(yīng)該去想想如何安寧地死亡” 路桂軍認(rèn)為癌不要抗，不是抗就能贏的。癌本身就屬于身體的一部分，與它和平共處，才是明智的生存之策。晚期患者過度治療，在你殺死癌細(xì)胞的同時，身體也為之付出代價。可以說生命后期，用殺敵八百自損一千來抗癌，無疑是把自己往“火坑里”推。 在生命后期，病人并不需要過度的診治，而是希望能在疼痛舒緩的基礎(chǔ)上被愛和關(guān)懷保護(hù)，有尊嚴(yán)且能不無遺憾地走入另一個世界，這也是另一個層面的“善終”。路桂軍表示，他見過太多晚期病人，聽過多少這樣的哀求著安樂死，很多患者臨死前依然咬牙切齒。 四、癌癥晚期，如何做好和患者的最后告別？ 在生命的終末期，醫(yī)學(xué)條件尚無救治希望，醫(yī)療作用有限，但生命無價，與其花費昂貴的醫(yī)療費用，茍延殘喘，不如花費更多的精力，盡量幫助和照顧臨終病人，去好好跟他們告一個別。 1、止痛藥該吃就吃 晚期癌癥患者出現(xiàn)癌痛的幾率高達(dá)90%，這種千刀萬剮的疼痛，如果完全不進(jìn)行干預(yù)，很可能引起患者選擇更極端的方式去解決。即使晚期患者，也可以繼續(xù)接受規(guī)范的止痛治療，將疼痛降到可承受的范圍。 2、不要盲目進(jìn)補(bǔ) 中國人對美食有一種熱愛的追求，甚至用食物來表達(dá)喜愛。不少人總會選擇買一些貴的，或是癌癥患者喜歡吃的食物，讓他們吃“好”。不過臨終病人由于身體功能逐漸的衰退，對食物及飲水的需求將會減低，因此盲目進(jìn)補(bǔ)可能還會增加腸胃的負(fù)擔(dān)。 3、生活環(huán)境盡量舒適 臨終病人需要安靜的環(huán)境，及明亮的光線，給予內(nèi)心足夠的安寧。房間內(nèi)白天可以拉上窗簾、開柔和的燈光，也可以播放一些祥和、溫柔的音樂，給患者聆聽，讓他們享受片刻的寧靜。當(dāng)然，每個患者的需求不同，最終以患者的舒適度為準(zhǔn)。 4、患者清醒時間多陪伴 由于血液循環(huán)變慢，造成腦部缺氧，臨終患者對時間、人物會產(chǎn)生混亂，清醒的時間也越來越短。這個階段不要勉強(qiáng)叫醒病人，而是在病人清醒的時候多花點時間陪伴他，并與病人互動，比如聊聊天，講一些家庭趣事，或是給患者觀看家庭相冊，讓患者感受到家庭溫暖。 癌癥治療，并不是止步于治愈，更要注重心理層面的撫慰。對于終末期患者而言，好好地告別，或許才是對他們最好的“治療”。2021年10月12日3912
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葉華主任醫(yī)師 寧波市第二醫(yī)院 胃腸外科 腸鏡，有必要做嗎？回答這個問題之前我們先來看幾例我們過去診療的結(jié)直腸癌患者的典型病例。病例一：患者，男，60幾歲，癥狀因腹脹伴排便習(xí)慣改變半年，加劇2周，外院腹部CT提示，肝臟多發(fā)占位，來我院入院后進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸癌伴不全梗阻，腸鏡無法通過，增強(qiáng)CT和磁共振提示伴肝內(nèi)多發(fā)轉(zhuǎn)移?？紤]患者結(jié)腸癌伴肝多發(fā)轉(zhuǎn)移瘤，晚期結(jié)腸癌，無法根治手術(shù)，先予全身靜脈化療后3次后發(fā)現(xiàn)，肝內(nèi)轉(zhuǎn)移瘤明顯縮小，經(jīng)過MDT團(tuán)隊討論后可以考慮行腹腔鏡下乙狀結(jié)腸癌根治切除+肝轉(zhuǎn)移瘤射頻消融+手術(shù)切除。目前術(shù)后近2年，肝臟又有新發(fā)病灶，繼續(xù)化療+靶向治療中。病例二：患者女性，50余歲，因便血2周，外院腸鏡提示直腸癌，術(shù)前各項檢查未見明顯遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，然后進(jìn)行了腹腔鏡下直腸癌根治術(shù)，術(shù)后病理提示中期結(jié)腸癌，進(jìn)行了術(shù)后輔助化療8次（半年），目前術(shù)后1年余，隨訪中未見腫瘤復(fù)發(fā)現(xiàn)象。病例三：患者女性，40余歲，因腸鏡體檢發(fā)現(xiàn)盲腸巨大側(cè)向發(fā)育型息肉，和降結(jié)腸巨大息肉，入院，既往患者20年前因乙狀結(jié)腸癌，在本院做過結(jié)腸癌根治術(shù)，家族也有消化道腫瘤家族史，四年前在外院做過腸鏡，這次也是例行檢查發(fā)現(xiàn)兩個部位巨大息肉，因考慮息肉大考慮癌變可能，術(shù)前盲腸巨大側(cè)向發(fā)育型息肉活檢提示高級別內(nèi)瘤變，降結(jié)腸息肉在原手術(shù)疤痕上方，然后收住院，進(jìn)行了腸鏡內(nèi)鏡ESD粘膜剝離手術(shù)，術(shù)后降結(jié)腸息肉提示高級別內(nèi)瘤變，切緣陰性，盲腸的側(cè)向發(fā)育型息肉已經(jīng)癌變，部分向粘膜下層浸潤（小于500um以內(nèi)），大小約3.0cm，雖然切緣都陰性，但是癌癥分化類型較差，印戒細(xì)胞癌，所以又追加了外科腹腔鏡根治手術(shù)。病例四：患者女性，60幾歲，因健康腸鏡體檢發(fā)現(xiàn)直腸一個側(cè)向發(fā)育型息肉，大小約2.5cm左右，入院后予各項檢查后，行了腸鏡下粘膜剝離術(shù)（ESD），術(shù)后恢復(fù)良好，病理提示低級別內(nèi)瘤變，局部高級別內(nèi)瘤變，四周及基底切緣均陰性，達(dá)到了微創(chuàng)根治的目的，保留了功能。然而，這些情況在屢見不鮮，內(nèi)鏡中心每月腸鏡檢查，幾乎月月都會查出無癥狀腫瘤患者，令人惋惜，其中部分就是自以為痔病而就診的患者早期、及時的窗口期腸鏡檢查，可有效降低結(jié)直腸癌的死亡率！ 結(jié)直腸癌的發(fā)生發(fā)展大多遵循“腺瘤—癌”序列，從癌前病變進(jìn)展到癌一般需要 5～10 年的時間，這為疾病的早期診斷和臨床干預(yù)提供了重要時間窗口（如下圖），也是我們胃腸外科中心所倡導(dǎo)的結(jié)直腸癌早期篩查方案，窗口期腸鏡檢查是最為重要且關(guān)鍵一環(huán)。此外，結(jié)直腸癌的預(yù)后與診斷分期緊密相關(guān)，Ⅰ期結(jié)直腸癌的5年相對生存率為90%，而發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的Ⅳ期結(jié)直腸癌5年相對生存率僅為14%。大量的研究和實踐已經(jīng)表明結(jié)直腸癌篩查和早診早治可以有效降低結(jié)直腸癌的死亡率。那為什么要做腸鏡檢查？所有人都需要去做腸鏡檢查嗎？什么時候去做腸鏡檢查比較合適？（1）大腸早癌的主要癥狀，就是沒有癥狀從患者角度來說，盡早、及時腸鏡檢查、也就是主動檢查的概念，在萌芽狀態(tài)下發(fā)現(xiàn)病變，做到早診、早治，盡可能在轉(zhuǎn)癌前接受?？圃\治，并定期隨訪；且部分結(jié)直腸早癌完全可經(jīng)腸鏡下微創(chuàng)手術(shù)獲得根治。所以說，大腸癌并非是我們百姓認(rèn)為的“查出就是死”的癌癥，之所以經(jīng)常聽說那誰誰誰查出腸癌，不久就去世了，那大多是因為發(fā)現(xiàn)的太晚了！癌瘤可能數(shù)年前就已經(jīng)存在，并在體內(nèi)不斷增長，直到晚期相關(guān)癥狀出現(xiàn)才來就診。因為結(jié)直腸癌早期的主要癥狀就是沒有癥狀，無論醫(yī)生角度還是患者角度，我們能做的就是針對性早期篩查。（2）腸鏡有多重要？什么時候去做腸鏡檢查最合適？我國的一項涵蓋16省22市，共138.16萬例40~69歲人群參與的結(jié)直腸癌篩查，其中18.29萬人經(jīng)風(fēng)險評分評估為高危人群，建議腸鏡檢查，但最終僅2.56萬人接受腸鏡檢查，結(jié)腸鏡檢查參與率僅為14%，且依從性較低，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于同期多個歐洲國家的50%以上、及美國的60%以上的水平。有文獻(xiàn)調(diào)查報告顯示：在我國確診為中晚期結(jié)直腸癌的患者中，97%的患者之前均沒腸鏡檢查過，唯一一次腸鏡就是確診的這一次。有超過80%的直腸癌患者出現(xiàn)便血癥狀會被誤以為是痔瘡；有超過83%的結(jié)直腸癌患者，發(fā)現(xiàn)時候已經(jīng)是中晚期。不難看出，目前我國結(jié)直腸癌早期篩查過程中，腸鏡檢查的參與率偏低，民眾對結(jié)直腸癌早期篩查的意義及腸鏡檢查的重要性認(rèn)識嚴(yán)重不足，對胃腸外科?？漆t(yī)生診療建議的依從性偏低。（3）提醒廣大患者便血不一定是痔病，痔病也不一定會有便血，當(dāng)然，部分便血患者除了痔病之外，往往合并其它疾病，比如潰瘍性結(jié)腸炎、結(jié)直腸腫瘤、結(jié)直腸息肉等等，所以出現(xiàn)便血癥狀的時候，我們不能抱有自我心態(tài)、僥幸心態(tài)，一定要到正規(guī)的?？漆t(yī)生處就診，及時進(jìn)行腸鏡檢查，其實這個時候已經(jīng)出現(xiàn)相關(guān)癥狀，所以我說的“及時”，已經(jīng)不早了。我們強(qiáng)調(diào)腸鏡檢查的早，是盡早參加篩查、盡早至專科就診。值得欣慰的是，我們在門診中越來越多的沒有任何癥狀而來要求做胃腸鏡體檢的患者，應(yīng)該鼓勵這種意識和理念，以帶動更多的人參加早篩。所以從某種程度上來說，腸鏡做的越早越好！無癥狀也可以行一次胃腸道體檢。到底哪些人要做腸鏡檢查？ 首先我們看看結(jié)直腸癌篩查的高危人群有哪些：有下列情況者，建議也行腸鏡檢查：(1)有便血、黑便等癥狀者，或大便隱血試驗陽性；(2)大便變細(xì)變形者；(3)長期腹痛、腹脹者，腹部包塊，需明確診斷者；(4)不明原因的體重減輕、消瘦者;(5)不明原因的貧血者；(6)不明原因的CEA等消化道腫瘤指標(biāo)升高者；(7)患有慢性結(jié)腸炎，血吸蟲病，炎癥性腸病，肥胖，糖尿病患者；(8)腹部CT或其它檢查發(fā)現(xiàn)腸壁增厚，需要排除結(jié)直腸癌者；(9) 40歲以上的人，尤其是長期喜食紅肉、加工肉，抽煙，酗酒者；綜上所述，不難看出，回答是肯定的！腸鏡，是要做的，且很有必要！結(jié)直腸癌的早診早治之路，我們是認(rèn)真的！中國科學(xué)院大小寧波華美醫(yī)院（寧波市第二醫(yī)院） 胃腸疝外科葉華周二上午胃腸疝外科專家門診 周三上午內(nèi)鏡中心胃腸鏡檢查 四號房間2021年10月06日1015
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江期鑫主治醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 肛腸外科 嗯，大家好，我是東方院江醫(yī)生，很久沒有更新了，今天主要講的就是大腸癌會不會遺傳啊，首先要肯定的是大腸癌是有一定的那個遺傳的幾率的，但是大家不是也未必要恐慌，說家里有人得了大腸癌以后一定會得大腸癌，這個概率也是會也是不是特別高，大概也比較低的，所以但是呢，也不能放松警惕，如果你家庭有有這個遺傳病史，那自己又有癥狀，什么癥狀呢？大便有帶血啊，呃，出血或者不舒服，大便次數(shù)增多啊，而且年齡到了35歲到40歲以上的話，最好建議，呃，做一個胃腸鏡的檢查，呃。 如果沒有癥狀的話啊，沒有癥狀，但也建議在40歲是到45歲之間做一個胃腸鏡的檢查，還有腫瘤指標(biāo)的檢查，這樣這就相對來說更安全一點，如果有泄漏有可能早發(fā)現(xiàn)早治療，謝謝。2021年09月27日680
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高旭副主任醫(yī)師 北京潞河醫(yī)院 胃腸外科 結(jié)直腸癌又成為大腸癌，這是一種極為嚴(yán)重的疾病，因為類似于大腸癌這樣的癌癥是可以奪走人們的生命的。那么大腸癌的病因是什么呢？雖然病因有不少，但是遺傳是其中重要的一種。對于大腸癌的遺傳性，人們要有清醒的認(rèn)識，下面來介紹一下。其實各類疾病有許多都具有遺傳性，而結(jié)腸癌和直腸癌是比較常見的一類。普通人群中大腸癌的終身發(fā)病危險率大約為5%-6%。有家族遺傳危險性的患者大約占所有大腸癌患者的20%，其中5%-10%的患者符合孟德爾遺傳規(guī)律，其符合腸染色體顯性遺傳規(guī)律。遺傳性大腸癌有兩種主要形式，家族性腺瘤性息肉病和遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌。大腸癌患者的后代得大腸癌的幾率要比一般人大得多，這是人們的研究結(jié)論，其親屬發(fā)生結(jié)腸癌的危險性比。 一般人群高三到四倍，但配偶亦受此影響，提示共同生活經(jīng)歷的參與作用。母親患大腸癌，其子女在50歲前患大腸癌的累積危險性是一般人群的三倍。有研究表明，結(jié)腸癌先癥者一級親屬患結(jié)腸癌的危險性為對照組一級親屬的二到三倍，但當(dāng)調(diào)整以飲食因素為主的環(huán)境因素后，該作用明顯減弱，說明此家族聚集現(xiàn)象與共同生活環(huán)境有關(guān)，既以環(huán)境影響為主，又不排除遺傳因素及易感因素。雖然遺傳性這一大腸癌病2021年09月23日747
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 癌癥需要早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，才能挽救生命。癌癥的發(fā)生，受到多種因素的影響，其中，遺傳及共同生活因素不能忽視。因此，根據(jù)家族史來判斷癌癥風(fēng)險，是癌癥篩查的可靠線索。目前，已經(jīng)被科學(xué)研究證實，具有明顯遺傳傾向的癌癥，共有30余種，其中，常見的共計9種。 1.肝癌。某些遺傳缺陷會導(dǎo)致肝癌的發(fā)生風(fēng)險增加，此外，慢性乙肝患者或者乙肝病毒攜帶者，可能會發(fā)現(xiàn)肝硬化，引起肝細(xì)胞嚴(yán)重受損，發(fā)生癌變。 2.肺癌。父母或兄弟姐妹中有肺癌患者，自己患肺癌的風(fēng)險更大，而且，女性的風(fēng)險高于男性。 3.乳腺癌。乳腺癌的易感基因，已經(jīng)在上個世紀(jì)的90年代被發(fā)現(xiàn)，但是，僅有5%到10%的乳腺癌與基因有關(guān)，家族中有1人患過乳腺癌，患者的女兒或姐妹患乳腺癌的風(fēng)險會增加3倍。 4.結(jié)直腸癌。研究發(fā)現(xiàn)，家族性結(jié)腸息肉，容易發(fā)展為結(jié)直腸癌。父母患有此類結(jié)直腸癌，子女患同樣癌癥的可能性高達(dá)50%。 5.胃癌。研究表明，胃癌患者中，具有明顯家族聚集傾向的比例約為10%，研究認(rèn)為，直系親屬的胃癌史，是胃癌風(fēng)險增高的因素，相關(guān)風(fēng)險會增加2到3倍。 6.卵巢癌。大約20%到25%的上皮性卵巢癌與遺傳因素有關(guān)，其他癌癥的家族史，也會導(dǎo)致卵巢癌的風(fēng)險上升。 7.子宮內(nèi)膜癌。約5%由遺傳因素導(dǎo)致，這類患者的發(fā)病年齡，比其他患者小10到20歲。 8.胰腺癌。如果父母、兄弟姐妹、子女等罹患該病，自己的患病風(fēng)險就會大幅增加，并且會在50歲之前患病。 9.前列腺癌。直系親屬患過該病，自己的患病風(fēng)險會增加1倍。如果2個或2個以上直系親屬患過該病，自己的患病風(fēng)險會增加5到11倍。2021年09月23日2647
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郭明曉副主任醫(yī)師 臨沂市人民醫(yī)院 普外科 林奇綜合癥的臨床特征 林奇綜合癥患者罹患結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、膽囊膽管癌、上部尿路癌、腦腫瘤、皮膚癌的風(fēng)險都很高。其中發(fā)癥頻率最高的是結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌。以下為臨床特征。 結(jié)直腸癌 與發(fā)散型結(jié)直腸癌比較，林奇綜合征的結(jié)直腸癌特征包括： 1. 罹患者發(fā)癌時年輕 2. 除結(jié)直腸癌外，異時多發(fā)其他癌癥 3. 右側(cè)（盲腸、升結(jié)腸、橫結(jié)腸）發(fā)生結(jié)直腸癌的頻率高 4. 粘液癌、低分化癌的發(fā)生頻率高 5. 除了結(jié)腸癌，常合并子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、泌尿系統(tǒng)癌、胃癌等 6. 預(yù)后比較好 7. 結(jié)直腸癌中MSI陽性較多 子宮內(nèi)膜癌 林奇綜合癥的女性發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的頻率與結(jié)直腸癌相當(dāng)，生涯發(fā)癌風(fēng)險為60~70%。發(fā)癌時年紀(jì)常在50歲以下，合并發(fā)生其他臟器癌（特別是結(jié)直腸癌）是其特征。 ◆lynch綜合癥的診斷◆ 林奇綜合癥的最終診斷是通過基因檢測對MMR的胚系細(xì)胞系列進(jìn)行檢查，該系列包括MLH1基因、MSH2基因、MSH6基因、PMS2基因、EPCAM基因等。 某國的結(jié)直腸癌診療指南推薦，針對疑似林奇綜合癥的患者分三步進(jìn)行確診（一次篩查、二次篩查、確診檢查）。 第一次篩查：確認(rèn)患者是否滿足阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)Ⅱ，或者Bethesda標(biāo)準(zhǔn)。 第二次篩查：MSI基因檢測或者IHC檢測（免疫組織化學(xué)） 診 斷：針對經(jīng)第二次檢查發(fā)現(xiàn)異常的患者，進(jìn)行MMR基因的生殖細(xì)胞系列基因檢測。MMR基因存在病變的，確診為林奇綜合癥。 lynch綜合癥的遺傳形式 林奇綜合癥以常染色體顯性形式遺傳，致病基因突變不分性別以50%的概率遺傳給后代。但是攜帶致病基因并不表示必定生癌癥，攜帶致病基因者一生中不生癌癥的概率有10%~30%。這種情況稱為遺傳的外顯不全。因此，當(dāng)父母，兄弟姐妹和其他親戚中擁有致病突變時，有必要考慮由于外顯不全而導(dǎo)致的不受影響狀態(tài)。 lynch綜合癥的醫(yī)學(xué)管理 1.手 術(shù) 據(jù)說對于林奇綜合癥結(jié)腸癌的手術(shù)范圍，是按散發(fā)性結(jié)腸癌的范圍規(guī)定切除，還是按多發(fā)性結(jié)腸癌的范圍規(guī)定切除，目前還無定論。有的國家為了降低林奇綜合癥結(jié)腸癌、子宮內(nèi)膜癌的復(fù)發(fā)風(fēng)險，推薦大范圍手術(shù)切除。其他林奇綜合癥癌癥手術(shù)切除，都采用相應(yīng)癌種的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式，沒有區(qū)別。 2.隨 訪 林奇綜合癥的結(jié)腸癌手術(shù)后，考慮到殘留結(jié)腸再發(fā)癌癥的風(fēng)險，推薦終生接受定期腸鏡檢查。針對已被診斷為林奇綜合癥的以及潛在風(fēng)險者，考慮到發(fā)癌風(fēng)險，推薦定期接受子宮和卵巢檢查。各國的具體監(jiān)測規(guī)定不同，以下是某國結(jié)直腸癌診療指南中對林奇綜合癥隨訪的規(guī)定： 推薦的隨訪方法 東亞的林奇綜合癥患者罹患胃癌的風(fēng)險較高，因此也推薦胃鏡隨訪。對罹患結(jié)直腸癌的林奇綜合癥患者進(jìn)行隨訪能夠提高其生存期，而隨訪罹患其他腫瘤后的林奇綜合癥患者否能提高其生存期，目前并不明確。 參考1：阿姆斯特丹標(biāo)注 1990年，國際研究組織ICG-HNPCC（theInternational Collaborative Group on Hereditary Non-polyposisColorectalCancer）以研究為目的發(fā)布了阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)，之后發(fā)現(xiàn)HNPCC不僅僅與結(jié)腸癌有關(guān)，也關(guān)聯(lián)到其他癌種，于是在1998年發(fā)布了阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)Ⅱ。 阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)Ⅱ 有血緣關(guān)系者3名以上罹患HNPCC相關(guān)癌癥（結(jié)腸癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、腎盂癌、尿管癌），且滿足以下所有條件者： 1. 1名罹患者與家族其他2名罹患者為1級近親 2. 至少在后續(xù)2代的后代中有罹患者 3. 其中1名罹患者在不到50歲時被診斷出 4. 家族性結(jié)腸腺瘤病患者除外 5. 罹患癌癥是經(jīng)過病理診斷的 多項研究的薈萃報告指出，滿足阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)Ⅱ的MMR基因病變患者占41%。 參考2：Bethesda標(biāo)準(zhǔn) 人們發(fā)現(xiàn)罹患結(jié)腸癌的林奇綜合癥患者的腫瘤組織，出現(xiàn)更高比例的MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）-H的特征，因此MSI被作為林奇綜合癥的輔助診斷（美國臨床腫瘤學(xué)會NCI于1998年發(fā)布Bethesda標(biāo)準(zhǔn)，于2004年發(fā)布新版Bethesda標(biāo)準(zhǔn)），美國采用ICH的方法對滿足Bethesda標(biāo)準(zhǔn)的人群進(jìn)行MSI或MMR基因蛋白檢查，來篩選林奇綜合癥疑似患者，再對疑似患者行MMR基因監(jiān)測。 新版Bethesda標(biāo)準(zhǔn) 對滿足以下任何1個條件的腫瘤患者，都應(yīng)實施MSI檢查： 1. 年齡低于50歲的結(jié)直腸癌患者 2. 無論年齡，同時或異時發(fā)生與林奇綜合征相關(guān)癌癥的患者 3. 年齡低于60歲，且MSI-H的結(jié)直腸癌患者 4. 結(jié)腸癌患者，其第1級近親中有發(fā)生與林奇綜合征相關(guān)的任何癌癥的 5. 無論年齡的結(jié)腸癌患者，其第二級近親范圍內(nèi)的血親中有2人以上被診斷為林奇綜合征相關(guān)癌癥 *林奇綜合征相關(guān)癌癥的范圍：直腸結(jié)腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、尿路/腎盂癌、膽道癌，腦腫瘤（通常在Turcot綜合征中發(fā)現(xiàn)）、Muir-Torre綜合征的皮脂腺瘤，角質(zhì)化棘細(xì)胞瘤，小腸癌。 參考3：通用篩查 近幾年提倡，不考慮是否為林奇綜合癥疑似者，應(yīng)該對所有（或者70歲以下）的結(jié)直腸癌或子宮內(nèi)膜癌患者進(jìn)行MSI檢查。通過通用篩查診斷出的林奇綜合癥占被檢查者的2~4%。歐洲認(rèn)為通用篩查的性價比高，推薦采用。2021年09月11日2045
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劉濤主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 消化腫瘤外科 直腸癌是消化道腫瘤中一種很常見的腫瘤，其發(fā)病率近年一直在上升。 隨著腫瘤綜合治療的應(yīng)用，其治療效果及保肛率已提高到了直腸癌治療史上的最好水平。 理論上直腸癌大多數(shù)病人是可以早期發(fā)現(xiàn)的，早期病人治療后長期生存率是非常高的，而臨床上我們遇上太多病人在就診時已到了中晚期，平均有3-6個月甚至更長時間的自我誤診期。 95%以上的直腸癌病人是可以保肛的，但臨床上有太多的病人，卻做了不保肛手術(shù)，至終身造口。 理論上直腸癌大多數(shù)病例是要接受綜合治療的，尤其在術(shù)前。事實大多數(shù)病例在術(shù)前并沒有做，以至于術(shù)后復(fù)發(fā)率居高不下。 在所有腫瘤病人診療中，應(yīng)該說直腸癌所留的診療遺憾是最多的。究其原因有病人的，也有醫(yī)方的。 為了避免或減少遺憾，列出以下對策，但愿病友們能從中獲益。 1. 發(fā)現(xiàn)大便次數(shù)增多、伴有膿血或粘液血便，1-2周未自行緩解，千萬不要自我診斷”痔瘡”，應(yīng)及時去就醫(yī)做指檢或腸鏡檢查。 2. 如發(fā)現(xiàn)是直腸癌或腫瘤，應(yīng)到比較有權(quán)威的機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步診斷：確認(rèn)腫瘤大小、侵犯深度、是否有轉(zhuǎn)移等。 3. 一旦確診，應(yīng)尋找一個比較有權(quán)威的大夫作為主診大夫，以確保療效。權(quán)威大夫是不多的，不是隨便可以遇上的，所以要去尋找，不是聽之順之。要知道找一個好大夫比找一個好醫(yī)院更難。 4. 直腸癌到了2期以上，是要做綜合治療的（如化療、放療、靶向治療等），目的是提高療效減少復(fù)發(fā)。如大夫只說做手術(shù)，不提或否認(rèn)其他如放療、化療等，最好避免這樣的大夫作為主診大夫。 5. 腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，確可以減小腹部手術(shù)創(chuàng)傷，對于早期病人在減小創(chuàng)傷方面確有優(yōu)勢。但對于中晚期病人，由于其操作難度、學(xué)習(xí)難度要大于開放手術(shù)，最好不要自己主動要求選擇，更不要追求所謂的“微創(chuàng)”。對于腫瘤病人來說，活得久才是最重要的，而腹腔鏡手術(shù)并沒有提高直腸癌的長期生存率，這已是研究證明的事實。 6. 如醫(yī)生提出不能保肛，最好去尋找另外的大夫再次確認(rèn)，或?qū)ふ腋鼨?quán)威的大夫再次做出診療決策。肛門是一個控便器官，一旦切除則永不恢復(fù)。 7. 現(xiàn)代的放療、化療技術(shù)比較先進(jìn)，效果也非常 確切，在術(shù)前應(yīng)用效果會更好，因此不要隨便尋找理由否認(rèn)這種治療，如有禁忌癥，醫(yī)生會提出來的。 8. 不要隨便聽信所謂偏方、或什么老中醫(yī)的特效治療，其實那大都是忽悠，耽誤病情而又不負(fù)責(zé)任。 9. 治療后兩年內(nèi)定期復(fù)診隨訪是很必要的，可以及早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)病變，以求獲得再次治愈性治療。2021年09月08日1192
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