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宋純主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 肛腸外科 近年來(lái)，我國(guó)惡性腫瘤發(fā)病率每年保持約3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。世界衛(wèi)生組織國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)（IARC）公布的最新數(shù)據(jù)顯示：2020年，中國(guó)新發(fā)癌癥病例約457萬(wàn)，其中肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌為最常見(jiàn)和最高發(fā)的三大癌癥類型。在高發(fā)病率和高死亡率的背后，我國(guó)癌癥患者還面臨著諸如醫(yī)療資源分配不均、創(chuàng)新診療技術(shù)應(yīng)用不及時(shí)、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)過(guò)重等痛點(diǎn)。 為了解決癌癥患者就醫(yī)痛點(diǎn)、改善癌癥診療現(xiàn)狀，為癌癥患者帶來(lái)生存希望，2021年1月20日，在多位全國(guó)頂級(jí)權(quán)威腫瘤專家的共同見(jiàn)證下，高博醫(yī)學(xué)阿特蒙腫瘤中心正式成立，致力于為患者打造腫瘤精準(zhǔn)診斷與個(gè)性化治療結(jié)合的全方位解決方案。 當(dāng)天，同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院胃腸肛腸外科主任、上海阿特蒙醫(yī)院副院長(zhǎng)宋純教授接受海上名醫(yī)專訪，在外科手術(shù)在腫瘤治療過(guò)程中的重要地位，結(jié)直腸癌早診早治，如何提高生存率等方面，發(fā)表了他的看法和觀點(diǎn)。 外科手術(shù)在腫瘤治療過(guò)程中所承擔(dān)的是一個(gè)什么樣的角色？宋純教授：外科手術(shù)是唯一的一次性能夠把腫瘤細(xì)胞拿到體外的療法。雖然不是所有的腫瘤都可以通過(guò)外科手術(shù)治療，但是當(dāng)腫瘤發(fā)生在局限于病灶原發(fā)器官的時(shí)候，外科醫(yī)生可以通過(guò)外科手術(shù)的手段讓患者達(dá)到治愈。比如早期結(jié)直腸癌患者的治愈效果，能達(dá)到95%以上，進(jìn)展期的患者也能達(dá)到百分之七八十。外科手術(shù)誠(chéng)然會(huì)給患者帶來(lái)痛苦，但是治療效果是立竿見(jiàn)影的。 對(duì)晚期的惡性腫瘤，比如器官轉(zhuǎn)移了，轉(zhuǎn)移到肝、肺等器官，變成全身疾病的時(shí)候，原來(lái)外科醫(yī)生就很少介入了。但是現(xiàn)在，通過(guò)多種綜合手段，以精準(zhǔn)診療的模式，化療，結(jié)合靶向藥物的治療、免疫治療，把轉(zhuǎn)移性的病灶通過(guò)治療控制了，再用外科手術(shù)的手段把腫瘤完全切除掉。晚期結(jié)直腸癌的患者經(jīng)過(guò)治療，40%左右的患者有機(jī)會(huì)通過(guò)手術(shù)獲得治愈。 近二十年來(lái)內(nèi)科的進(jìn)步，把結(jié)直腸癌的治療改變了，以前面對(duì)很多病痛，外科醫(yī)生無(wú)能為力，現(xiàn)在大有可為。 如何發(fā)現(xiàn)早期結(jié)直腸癌？宋純教授：從全國(guó)來(lái)看，上海是結(jié)直腸癌相對(duì)高發(fā)的區(qū)域。結(jié)直腸癌的發(fā)病率在一定程度上受改革開(kāi)放后西方的飲食結(jié)構(gòu)的影響而改變，這些年來(lái)有發(fā)病不斷攀升的趨勢(shì)，但是早期診斷的發(fā)現(xiàn)率卻非常低。 早期診斷很多情況下有賴于腸鏡檢查，通過(guò)腸鏡檢查能夠在腸道中發(fā)現(xiàn)腫瘤，并取得病理組織學(xué)進(jìn)行定性的檢查。現(xiàn)在這個(gè)階段又有其他的檢查手段，比如便血的檢查，便里腫瘤基因的檢查，甚至大便里細(xì)菌菌群的變化，這些都能提示這個(gè)人有可能發(fā)生了結(jié)直腸癌。但是這種檢查的方法，不能定位也不能定性，只是能夠提示這個(gè)患者大概率得了結(jié)直腸癌。即使這些檢查陽(yáng)性也需要進(jìn)一步做腸鏡檢查。此外還有影像學(xué)的檢查，病理組織學(xué)的檢查。這些在檢查手段上，檢查的陽(yáng)性率上，都沒(méi)有腸鏡檢查能更早期地發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸癌。五十歲以上的高發(fā)人群，尤其是家族有得腸癌或者是有息肉歷史的人，建議更早甚至二十幾歲開(kāi)始做第一次腸鏡檢查。 腸鏡多久查一次？宋純教授：腸鏡的檢查，從篩查的要求說(shuō)，大概是50歲開(kāi)始就要進(jìn)行腸鏡篩查，有的國(guó)家是要求國(guó)民45歲開(kāi)始接受第一次腸鏡健康檢查。如果第一次檢查沒(méi)有發(fā)現(xiàn)腫瘤性的病變，五年甚至是十年后再接受一次檢查都是可以的。因?yàn)槟[瘤從開(kāi)始的發(fā)生到變成一個(gè)良性的息肉，到變成惡性腫瘤，是二十年左右的過(guò)程。 腸鏡檢查，如果第一次的檢查如果沒(méi)有問(wèn)題，可以五年以后再檢查第二次，不需要每年檢查。但是比如有息肉病史，有家族病史，檢查的時(shí)間要大大提前，要二十歲左右甚至是十八歲左右做人生第一次腸鏡檢查。如果有多發(fā)息肉，就要做頻次比較高的檢查，把息肉處理掉。 檢查的頻率，依據(jù)目的不一樣。有息肉并且治療了，治療后一年內(nèi)要再做一次檢查，看看治療的息肉是否徹底得到治愈了。如果沒(méi)有息肉，僅僅是篩查目的，大概五年左右做一次就可以了。 中國(guó)結(jié)直腸癌的治療，還有哪些方面需要提高？宋純教授： 我們與醫(yī)療比較發(fā)達(dá)的國(guó)家，或者是整體國(guó)民健康意識(shí)，或者腸鏡檢查接受度比較高的國(guó)家比，第一個(gè)差距是早發(fā)現(xiàn)，即通過(guò)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)早期病變進(jìn)行治療。 第二，整體的治療，在進(jìn)展期腫瘤的規(guī)范化治療上，中國(guó)和國(guó)外也是有一定的差距，特別是外科醫(yī)生的手段。外科醫(yī)生手術(shù)并不是展示技巧的平臺(tái)，而是通過(guò)規(guī)范化的治療，給患者做最適合治療其病情的手術(shù)。 對(duì)外科醫(yī)生的教育，提高綜合治療水平也是關(guān)鍵。對(duì)于一些疾病，外科醫(yī)生、內(nèi)科醫(yī)生、放療科醫(yī)生等學(xué)科的醫(yī)生應(yīng)一起，多學(xué)科地合作，探討患者不同的時(shí)點(diǎn)需要什么，需要誰(shuí)來(lái)出手，哪個(gè)醫(yī)生就出手。多學(xué)科醫(yī)生一起為患者制定治療方案，這樣才能保證患者在不同的治療階段，能得到及時(shí)的治療。 腹腔鏡，如何讓患者的生存率得到最大化？宋純教授：隨著醫(yī)療技術(shù)的飛速發(fā)展,腹腔鏡技術(shù)已成為外科領(lǐng)域疾病診斷和治療必不可少的手段。它不僅能幫我們能更清楚地看到腫瘤在哪里，還能通過(guò)微創(chuàng)手段，讓患者在治療過(guò)程中，減少疼痛，這樣也提高了患者的舒適度。 對(duì)于非常高齡的患者或身體狀態(tài)非常不好的患者，他承受不了腹部20公分的切口帶來(lái)的打擊，以前這樣的患者就不適合做大手術(shù)了。但現(xiàn)在通過(guò)微創(chuàng)手術(shù)的辦法，使能夠做手術(shù)的年齡范圍，能夠承受的范圍大大擴(kuò)展了。創(chuàng)傷更小，更精準(zhǔn)，讓更多的患者能夠接受有創(chuàng)傷的外科手術(shù)。 高博醫(yī)學(xué)阿特蒙腫瘤中心的特色是什么？宋純教授：高博醫(yī)學(xué)阿特蒙腫瘤中心有著非常創(chuàng)新的模式，多學(xué)科診療模式。在這里，外科醫(yī)生不僅可以通過(guò)自己的手術(shù)技術(shù)給患者解決痛苦，更重要的是把我們的工作納入到腫瘤整體治療各個(gè)環(huán)節(jié)中，包括晚期腫瘤治療中。這樣改變了傳統(tǒng)診斷治療模式下，比如像晚期惡性腫瘤外科醫(yī)生就退居幕后，不去做更大的手術(shù)的狀況。 外科手術(shù)的介入，可以讓晚期腫瘤患者以及以前不能治愈的患者，通過(guò)轉(zhuǎn)化，把不能切除的部分變成可切除的部分，或者是原先患者承受不了那么大的切除，現(xiàn)在可以分階段地切除。在上海阿特蒙醫(yī)院腫瘤中心，通過(guò)一站式診療服務(wù)，會(huì)讓對(duì)以前治療方法感到絕望的患者，獲得改觀，獲得治愈的希望。 為何腫瘤患者需要一站式診療服務(wù)？宋純教授：腫瘤治療是多種方式 “齊上陣”的綜合性治療，對(duì)絕大多數(shù)患者來(lái)說(shuō)，單靠手術(shù)或者放、化療是無(wú)法保證腫瘤被完全控制或者不再“卷土重來(lái)”的。 對(duì)于一些出現(xiàn)轉(zhuǎn)移的患者來(lái)說(shuō)，手術(shù)切除腫瘤后，必須通過(guò)術(shù)后的放、化療等輔助治療，幫助“打擊”轉(zhuǎn)移的癌細(xì)胞。這個(gè)方案不光是在一個(gè)醫(yī)生的角度，而是來(lái)自各個(gè)科室的專家、護(hù)士，甚至來(lái)自國(guó)際上專家的努力下完成的。而高博醫(yī)學(xué)阿特蒙腫瘤中心，就是提供這樣一個(gè)服務(wù)。 在該模式下，來(lái)自外科、內(nèi)科、放療科、病理科、麻醉科、影像科等科室的專家組成一個(gè)高水平的多學(xué)科治療團(tuán)隊(duì)，針對(duì)某一疾病、某個(gè)患者，通過(guò)專家會(huì)診形式，提出適合患者目前病情的最佳治療方案并嚴(yán)格執(zhí)行，同時(shí)需要定期對(duì)患者的治療反饋進(jìn)行質(zhì)量評(píng)估和優(yōu)化，不斷修正現(xiàn)有的診療模式。甚至如果患者希望得到國(guó)外醫(yī)療中心或癌癥中心專家的意見(jiàn)，我們都可以通過(guò)阿特蒙醫(yī)院搭建這個(gè)平臺(tái)完成這個(gè)服務(wù)。 早發(fā)現(xiàn)、早診斷、規(guī)范化治療、加大推廣多學(xué)科治療、一站式服務(wù)，我相信中國(guó)的治療水平很快會(huì)趕上西方國(guó)家。2021年03月12日
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常文舉副主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 結(jié)直腸外科 01高危人群的確定和篩查建議 （來(lái)自 常文舉 醫(yī)生）有以下任意1條或者1條以上者，列為高風(fēng)險(xiǎn)人群，高風(fēng)險(xiǎn)人群需根據(jù)醫(yī)生建議隨時(shí)行結(jié)腸鏡檢查：1、一級(jí)親屬有結(jié)直腸癌史2、本人有癌癥史（任何惡性腫瘤病史）3、本人有腸道息肉史4、同時(shí)具有以下2項(xiàng)及2項(xiàng)以上者（1）慢性便秘（近2年來(lái)便秘每年在2個(gè)月以上）（2）慢性腹瀉（近2年來(lái)腹瀉累計(jì)持續(xù)超過(guò)3個(gè)月，每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間在1周以上）（3）黏液血便（4）不良生活事件史（發(fā)生在近20年內(nèi)，并在事件發(fā)生后對(duì)調(diào)查對(duì)象造成較大精神創(chuàng)傷或痛苦）（5）慢性闌尾炎或闌尾切除史（6）慢性膽道疾病史或膽囊切除史目前學(xué)界推薦機(jī)會(huì)性篩查：即不論有無(wú)癥狀，45-75歲之間有條件行結(jié)腸鏡檢查的人群均進(jìn)行大腸癌篩查乃至結(jié)腸鏡檢查。02 篩查流程2021年03月07日1982
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周傳永主治醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 胃腸腫瘤中心 雖然痔瘡不會(huì)癌變，但是其便血的癥狀，會(huì)掩蓋其他有類似表現(xiàn)的疾病。臨床上經(jīng)常會(huì)碰到不少直腸癌患者，發(fā)現(xiàn)便血后，存在僥幸心理，最初都以為是痔瘡，最后一查竟是直腸癌。因?yàn)橹摊彵容^常見(jiàn)，且便血是痔瘡和直腸癌共有的癥狀，所以很容易被誤會(huì)，沒(méi)有引起足夠的重視，耽誤了直腸癌。痔瘡和直腸癌引起的便血特點(diǎn)是不同的痔瘡引起的便血一般顏色比較鮮紅，一般是便紙上有血，或便后滴血，有些人會(huì)有噴射狀出血，便后可自行停止。這種出血一般不和大便混在一起，曲張的靜脈團(tuán)被大便蹭破引起出血，鮮血附著于糞便表面，便是便，血是血。一般是間歇性便后出鮮血。直腸癌引起的便血，顏色大多數(shù)是暗紅色，也可為鮮紅色或黑色。如果腫瘤引起的出血量較少，速度慢，血液在腸內(nèi)停留時(shí)間較長(zhǎng)，排出的顏色即為黑色（上消化道出血比較常見(jiàn)，主要表現(xiàn)為黑便，柏油樣便，比如胃出血）；若出血量較多，血液在腸內(nèi)停留時(shí)間短，排出的顏色呈暗紅色；若出血量特別多，血液在腸內(nèi)停留時(shí)間很短，出血很快排出時(shí)，可呈鮮紅色。因?yàn)槟[瘤會(huì)破壞黏膜產(chǎn)生黏液，腫瘤破潰繼發(fā)局部感產(chǎn)生膿液，往往便血會(huì)伴有黏液，或膿液，后者稱為膿血便。直腸癌引起的出血常常是和大便混在一起的，兩者不容易區(qū)分。直腸癌會(huì)引起直腸刺激癥狀，痔瘡刺激癥狀不明顯直腸癌會(huì)有排便習(xí)慣的改變，是在自己原有排便習(xí)慣的基礎(chǔ)上，出現(xiàn)排便次數(shù)增多，同時(shí)伴有肛門下墜感，里急后重，很想解大便，然而又無(wú)法一泄為快，總有排便不盡感。腫瘤侵犯導(dǎo)致腸腔狹窄，還會(huì)引起大便變型、變細(xì)，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)腸梗阻。痔瘡便血時(shí)不會(huì)引起排便習(xí)慣的改變，刺激癥狀不明顯，排便很規(guī)律，大便形狀一般不改變。直腸癌侵犯前列腺、膀胱，會(huì)出現(xiàn)尿頻、尿痛、尿血等表現(xiàn)，侵犯骶前神經(jīng)，會(huì)出現(xiàn)骶部持續(xù)性疼痛。晚期出現(xiàn)肝轉(zhuǎn)移時(shí)會(huì)有腹水、黃疸、消瘦、貧血等。肛門直腸檢查除I度內(nèi)痔外，其他都可在肛門試診下見(jiàn)到，按壓質(zhì)地軟，部分痔可在手輔助下還納。直腸是惡性腫瘤，質(zhì)地硬，一般不會(huì)脫出肛門。直腸指診是診斷直腸癌最基本、最簡(jiǎn)單有效的方法。我國(guó)直腸癌中約70%是低位直腸癌，能在直腸指診中觸及。腸鏡檢查腸鏡可以清晰的觀察腸道內(nèi)情況，對(duì)于異常的地方可以取組織進(jìn)行病理檢查。結(jié)直腸作為空腔臟器，普通的檢查如腹部CT、超聲很難發(fā)現(xiàn)息肉、早期的癌變，只有通過(guò)腸鏡下放大觀察、鉗取組織做病理檢查，才能夠早期發(fā)現(xiàn)大腸癌。不是所有的患者都會(huì)出現(xiàn)典型的癥狀，但如果出現(xiàn)便血，特別是暗紅色血便、膿血便，出現(xiàn)排便習(xí)慣改變或伴有不明原因的消瘦、乏力、腹痛等，特別是中老年人、有家族史的直系親屬等高危人群，要及時(shí)就醫(yī)，通過(guò)大便潛血試驗(yàn)、直腸指診和腸鏡檢查來(lái)診斷，避免延誤治療。2021年03月07日1797
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夏坤錕副主任醫(yī)師 鄭大一附院 結(jié)直腸肛門外科 結(jié)直腸癌是威脅我國(guó)居民生命健康的主要癌癥之一，造成了嚴(yán)重的社會(huì)負(fù)擔(dān)。日前，由國(guó)家癌癥中心發(fā)起，聯(lián)合多學(xué)科專家共同制定了《中國(guó)結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南（2020，北京）》在京發(fā)布 《中國(guó)結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南（2020，北京）》是第一個(gè)采用世界衛(wèi)生組織推薦的指南制定原則和方法，針對(duì)相關(guān)的13個(gè)臨床問(wèn)題進(jìn)行循證 結(jié)直腸癌發(fā)病率和死亡率 總體來(lái)說(shuō)，經(jīng)濟(jì)發(fā)展較好的地區(qū)較經(jīng)濟(jì)發(fā)展相對(duì)落后地區(qū)發(fā)病率高，城市發(fā)病率也是高于農(nóng)村的。無(wú)論發(fā)病率還是死亡率，男性均高于女性，因此呼吁男性同胞要更積極地接受結(jié)直腸癌篩查 結(jié)直腸癌發(fā)生的相關(guān)危險(xiǎn)因素和保護(hù)因素 在這些危險(xiǎn)因素中結(jié)直腸癌家族史是第一條提及的。很多研究表明，一級(jí)親屬患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的1.76-2.07倍。 需要注意的是，在遺傳背景下的“一級(jí)親屬”的定義是父母、兄弟姐妹以及子女，不包括配偶，這與法律第一繼承的定義不同。加大一級(jí)親屬結(jié)直腸癌篩查的力度，將很大程度地降低結(jié)直腸癌的發(fā)病率和死亡率。 不良的生活習(xí)慣（比如吸煙、飲酒以及不限地?cái)z入紅肉和加工肉等）會(huì)增加結(jié)直腸癌的發(fā)生，而良好的生活習(xí)慣（比如食用膳食纖維、全谷物和乳制品，適當(dāng)和合理的體育鍛煉等）將減少結(jié)直腸癌的發(fā)生。因此生活方式的調(diào)整可以作為結(jié)直腸癌一級(jí)預(yù)防的重要手段。 一般風(fēng)險(xiǎn)人群和散發(fā)性結(jié)直腸癌 高危人群的定義 一般風(fēng)險(xiǎn)人群是與高危人群相對(duì)而言的。一般風(fēng)險(xiǎn)人群指的是患癌風(fēng)險(xiǎn)處于平均或者較低水平的人群。 排除以下情況即可確定為“一般風(fēng)險(xiǎn)人群”：一級(jí)親屬具有結(jié)直腸癌病史，本人有結(jié)直腸癌病史、腸道腺瘤病史、患有8-10年長(zhǎng)期不愈的炎癥性腸病，本人糞便潛血試驗(yàn)陽(yáng)性。 然而，一般風(fēng)險(xiǎn)人群仍應(yīng)該根據(jù)個(gè)體年齡、性別、體重指數(shù)（BMI）、吸煙以及飲酒情況綜合評(píng)定是否為高危人群。 目前我國(guó)使用的評(píng)分系統(tǒng)包括亞太結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分、結(jié)直腸癌篩查高危因素量化問(wèn)卷以及伺機(jī)篩查風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)卷，這些問(wèn)卷均以上述的危險(xiǎn)因素做一些模型的探索，目前模型對(duì)結(jié)直腸癌的預(yù)測(cè)能力仍然有限。 一般人群篩查起止年齡 我國(guó)結(jié)直腸癌發(fā)病率自40歲開(kāi)始上升，并在50歲起呈現(xiàn)顯著上升趨勢(shì)?？紤]到這個(gè)國(guó)情，指南建議40歲起接受結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，對(duì)于評(píng)估結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)人群建議在40歲起接受結(jié)直腸癌篩查。指南中明確區(qū)分了結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和結(jié)直腸癌篩查兩個(gè)不同的概念。 所謂評(píng)估，旨在利用上述的危險(xiǎn)因素構(gòu)建的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（或問(wèn)卷）尋找高危人群。這個(gè)評(píng)分（或問(wèn)卷）甚至可以利用網(wǎng)絡(luò)或媒體的宣傳，達(dá)到全民評(píng)估、接近“零”的經(jīng)濟(jì)投入，這是篩查手段不能達(dá)到的篩查范圍。精準(zhǔn)尋找的高危人群更能提高篩查的效率。當(dāng)然對(duì)于評(píng)估為中低風(fēng)險(xiǎn)的人群，則可從45歲-50歲起開(kāi)始接受結(jié)直腸癌篩查。 篩查工具的使用 目前，糞便免疫化學(xué)實(shí)驗(yàn)（FIT）由于檢測(cè)成本相對(duì)較低，操作方便，而且屬于非侵入性篩查手段，在部分社區(qū)和政府組織的篩查項(xiàng)目中廣泛應(yīng)用。然而它最大的缺點(diǎn)就是對(duì)癌前病變的靈敏度較低，因此使用FIT進(jìn)行篩查需要每年做一次。 對(duì)于另一種非侵入性篩查手段糞便靶點(diǎn)DNA檢測(cè)（即利用實(shí)驗(yàn)室技術(shù)檢測(cè)糞便脫落細(xì)胞中DNA的突變），成本比較高，而且需要中心實(shí)驗(yàn)室檢查，不利于大規(guī)模人群篩查，但對(duì)癌前病變和癌具有較高的靈敏度，可以針對(duì)有條件而又不愿意接受侵入性檢查的受試者。 全結(jié)腸鏡是結(jié)直腸癌篩查的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)內(nèi)鏡，醫(yī)生可以較為完整的探視整個(gè)結(jié)直腸的情況（包括癌前病變或其他非腫瘤性病變），高質(zhì)量的結(jié)腸鏡檢查可以達(dá)到將近90%以上的準(zhǔn)確性。 然而這個(gè)檢查屬于侵入性檢查，而且需要充分的腸道準(zhǔn)備，口服瀉藥可能引起受試者的不舒服，如瀉藥味道難喝，禁食難受，偶有惡性、嘔吐、腹脹，等待腸鏡時(shí)間較長(zhǎng)，有可能導(dǎo)致腸道穿孔等并發(fā)癥（雖然少見(jiàn)，但仍偶有發(fā)生）。 基于以上，受試者依從性很低。盡管如此，這個(gè)檢查是其他篩查手段無(wú)法替代的，因?yàn)樗梢园l(fā)現(xiàn)確實(shí)存在的病變并作出診斷和治療。結(jié)腸鏡檢查為最后一道篩查防線。 因此，指南中也提到結(jié)腸鏡的質(zhì)量很重要，包括腸道是否清潔干凈、鏡子是不是到達(dá)最近端、退出鏡子的時(shí)間是不是充分、有沒(méi)有達(dá)到20%的腺瘤發(fā)現(xiàn)率標(biāo)準(zhǔn)等。乙狀結(jié)腸鏡檢查和結(jié)腸CT成像檢查目前在我國(guó)結(jié)直腸癌篩查中應(yīng)用甚少。 相關(guān)遺傳性結(jié)直腸癌的篩查比較復(fù)雜，建議咨詢遺傳性結(jié)直腸癌?？崎T診。2021年03月03日1466
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劉震雄副主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 消化內(nèi)科 在抗癌的漫漫征程中，外科手術(shù)切除腫瘤，可能僅僅是“萬(wàn)里長(zhǎng)征”的第一步。因?yàn)槟[瘤一直伺機(jī)而動(dòng)，隨時(shí)準(zhǔn)備卷土重來(lái)——復(fù)發(fā)，或是到別的地方興風(fēng)作浪——轉(zhuǎn)移。因此打好和腫瘤的持久戰(zhàn)，是取得抗癌勝利的關(guān)鍵。唐都醫(yī)院消化內(nèi)科劉震雄臨床治愈不是切除腫瘤這么簡(jiǎn)單很多人認(rèn)為，通過(guò)外科手術(shù)把腫瘤切除干凈就萬(wàn)事大吉了。做完外科手術(shù)真的等于臨床治愈嗎？“對(duì)不同類型、不同分期的癌癥，答案顯然是不同的，不能一概而論?！睂＜遗e例說(shuō)，大多數(shù)甲狀腺癌、I期胃癌患者僅進(jìn)行根治性手術(shù)就有機(jī)會(huì)獲得治愈，但是對(duì)于大多數(shù)惡性腫瘤，僅通過(guò)外科手術(shù)無(wú)法達(dá)到臨床治愈。目前臨床上推薦多學(xué)科合作機(jī)制，根據(jù)患者初診的腫瘤分期、患者體質(zhì)等情況選擇手術(shù)、放療、化療、靶向治療等個(gè)體化的綜合治療方案。規(guī)范治療后隨訪滿5年，依然沒(méi)有異常癥狀（如局部出血、疼痛）或體征（如異常的淋巴結(jié)腫大），超聲、CT 等影像學(xué)檢查也未發(fā)現(xiàn)明確轉(zhuǎn)移性病變，可認(rèn)為達(dá)到“臨床治愈”，這也是醫(yī)生們通常所說(shuō)的“5年生存率”。癌細(xì)胞為何像打不死的“小強(qiáng)”根據(jù)國(guó)家癌癥中心2020年度工作報(bào)告，我國(guó)總體癌癥5年生存率為40.5%。也就是說(shuō)，有近 60%的癌癥患者無(wú)法達(dá)到臨床治愈?！皬?fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移是癌癥病人無(wú)法獲得治愈的重要原因?！睂＜艺f(shuō)，對(duì)于癌癥復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移的機(jī)制，目前尚無(wú)定論，依然是科學(xué)研究的熱點(diǎn)。比較常見(jiàn)的有干細(xì)胞假說(shuō)。在各種治療后，大部分癌細(xì)胞死亡，但仍有一小部分細(xì)胞存活下來(lái)。這些存活下來(lái)的就是癌癥干細(xì)胞，它們就像大樹(shù)的根一樣，具有自我更新和無(wú)限增殖的潛能，對(duì)多種治療藥物具有耐藥性，其運(yùn)動(dòng)和遷徙能力又增加了癌癥轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)。除了干細(xì)胞假說(shuō)，科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)，癌細(xì)胞為了存活下來(lái)，還具備“休眠”的能力。腫瘤休眠假說(shuō)也是公認(rèn)的癌癥復(fù)發(fā)的機(jī)制之一。頂級(jí)期刊《自然評(píng)論》（Nature Reviews）曾總結(jié)休眠癌細(xì)胞的生命周期：擴(kuò)散的癌細(xì)胞首先會(huì)選擇合適的生態(tài)位，但缺氧等微環(huán)境特點(diǎn)會(huì)抑制細(xì)胞增殖、引起細(xì)胞周期停滯，癌細(xì)胞此時(shí)會(huì)進(jìn)行重編程而逐漸適應(yīng)周圍環(huán)境，在具備了逃脫免疫監(jiān)視的能力后開(kāi)始長(zhǎng)期休眠。當(dāng)癌細(xì)胞在貧瘠的環(huán)境中慢慢攢夠了能量后就會(huì)被激活，或因微環(huán)境因素誘導(dǎo)而被激活?！鞍┌Y的轉(zhuǎn)移包含癌細(xì)胞浸潤(rùn)、血管生成等多個(gè)步驟，除了這兩種與轉(zhuǎn)移相關(guān)的假說(shuō)外，還有上皮—間質(zhì)轉(zhuǎn)化假說(shuō)、種子—土壤假說(shuō)等?！睂＜艺f(shuō)，每一個(gè)假說(shuō)背后都存在很復(fù)雜的生物學(xué)機(jī)制，但到底哪種才是真正的轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)原因，目前還沒(méi)有明確的說(shuō)法。身心都要“硬”才有希望打“勝仗”國(guó)家癌癥中心的數(shù)據(jù)顯示，2012年—2015年，被稱為“癌癥之王”的胰腺癌的5年生存率僅為7.2%，而甲狀腺癌卻高達(dá)84.3%。為何同樣是惡性腫瘤，復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的能力卻大相徑庭呢？“由于腫瘤的異質(zhì)性，不同類型、不同分化程度的腫瘤惡性程度不同，侵襲、轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)能力以及對(duì)治療的敏感度也大不相同?！睂＜医忉?，究其根本原因，還是腫瘤細(xì)胞內(nèi)在的基因調(diào)控層面的差異?？茖W(xué)家利用基因魔剪技術(shù)（CRISPR技術(shù)）為每個(gè)癌細(xì)胞打上一個(gè)獨(dú)特的“標(biāo)簽”后，追蹤它們及其后代的演變和轉(zhuǎn)移過(guò)程，發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致轉(zhuǎn)移的“熱點(diǎn)”基因（IF127和REG4等基因與高轉(zhuǎn)移潛力相關(guān)）。除了腫瘤本身的情況外，宿主的因素影響也非常大。比如對(duì)于同一腫瘤類型來(lái)說(shuō)，分期越晚，腫瘤負(fù)荷越重，預(yù)后也越差；按計(jì)劃接受規(guī)范化治療的患者，其預(yù)后優(yōu)于依從性差的患者；患者的身心因素、經(jīng)濟(jì)因素、家庭社會(huì)因素等也會(huì)影響預(yù)后?！霸谂R床上不難發(fā)現(xiàn)，體質(zhì)好的患者、生活態(tài)度積極向上的患者以及親朋好友給予更多支持的患者可以更好地耐受治療，更有機(jī)會(huì)從治療中獲益。”專家說(shuō)。“武器”升級(jí)有望提高患者生存率“如何提高癌癥患者的生存率，是我們每一個(gè)臨床醫(yī)生關(guān)注的問(wèn)題?！睂＜医榻B，醫(yī)學(xué)研究中的新進(jìn)展、新成果不勝枚舉，但要落地到提高患者的生存，可能還有很長(zhǎng)的路要走。首先，探索新藥物、新治療模式的臨床研究是提高癌癥患者生存率最直接的方法。如今最火的癌癥治療藥物當(dāng)屬免疫檢查點(diǎn)抑制劑。惡性腫瘤可以逃避免疫系統(tǒng)的攻擊，而免疫檢查點(diǎn)抑制劑可以讓免疫系統(tǒng)重新奮起攻擊腫瘤細(xì)胞。專家介紹，免疫檢查點(diǎn)抑制劑的使用已經(jīng)在多種實(shí)體瘤的治療中獲得成功。“新治療模式主要是多學(xué)科討論，相比于以往的單學(xué)科孤軍奮戰(zhàn)，目前腫瘤多學(xué)科討論的協(xié)作模式也可以提高患者的生存率?！睂＜遗e例，對(duì)于腸癌肝轉(zhuǎn)移這樣的晚期患者，在內(nèi)科、外科、介入科、放療科等多方協(xié)作的基礎(chǔ)上，依然有治愈的機(jī)會(huì)。其次，轉(zhuǎn)化研究也在為提高患者的生存率而蓄力。比如，很多轉(zhuǎn)化研究開(kāi)始尋找療效預(yù)測(cè)分子標(biāo)志物，這些標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)將有助于醫(yī)生針對(duì)不同患者篩選治療方案。例如相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)JAK1/2 突變、PTEN基因突變等與免疫治療療效呈負(fù)相關(guān)；POLD1/POLE 基因突變等與免疫治療療效呈正相關(guān)。醫(yī)生看到攜帶這些基因突變的患者，自然就會(huì)對(duì)免疫治療的取舍做出判斷。最后，基礎(chǔ)研究的發(fā)展一直是臨床進(jìn)步的后盾。新的治療靶點(diǎn)、新的治療藥物都依賴于基礎(chǔ)研究的支撐。專家舉例說(shuō)，肥胖已被證實(shí)與癌癥的發(fā)生及患者更差的預(yù)后相關(guān)。2020年12月發(fā)表于《細(xì)胞》（Cell）雜志上的一項(xiàng)研究顯示，肥胖會(huì)使癌細(xì)胞在與免疫細(xì)胞（CD8+T細(xì)胞）爭(zhēng)奪燃料的競(jìng)爭(zhēng)中勝出。在高脂肪飲食下，癌細(xì)胞能夠進(jìn)行代謝重編程以增加脂肪的攝取和利用，而 CD8+T細(xì)胞則不能。這個(gè)研究讓我們知道T細(xì)胞與腫瘤細(xì)胞之間的拉鋸戰(zhàn)會(huì)因肥胖而改變，雖然還不能確定明確治療靶點(diǎn)，但這一發(fā)現(xiàn)為通過(guò)代謝弱點(diǎn)來(lái)對(duì)抗癌癥的新策略打開(kāi)了大門?！熬湍壳扒闆r下，接受規(guī)范合理的抗腫瘤治療是降低復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移、延長(zhǎng)生存最有效的手段。進(jìn)行定期復(fù)查和隨訪是早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移最有效的方式。”專家強(qiáng)調(diào)。2021年03月01日2804
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王志剛主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 胃腸外科 保肛手術(shù)在我們國(guó)家討論非常多，要考慮的因素非常多。不僅僅是低位的位置是一個(gè)方面，腫瘤的分期、腫瘤的類型、病人的年齡、甚至性別、肥胖指數(shù)都跟病人選擇手術(shù)方式有關(guān)系。包括開(kāi)刀前，肛門括約肌功能好不好，比如老年人80歲了，肛門括約肌功能本身比較松弛了，盡管從技術(shù)上是可以保留肛門的，但是保肛的手術(shù)效果常常不好。開(kāi)完刀之后，病人可能有不同程度的失禁，這樣就嚴(yán)重影響生活質(zhì)量了。對(duì)于保肛手術(shù)選擇與否，就要考慮上面所提到的綜合因素，綜合判斷，當(dāng)然也要兼顧到病人本身的意愿。因?yàn)檫€牽涉到風(fēng)險(xiǎn)的問(wèn)題，從手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)來(lái)說(shuō)，腫瘤位置越低，局部進(jìn)展越嚴(yán)重，做保肛手術(shù)之后，吻合口瘺這一類的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率越高，這種并發(fā)癥一旦發(fā)生，也是會(huì)給病人造成非常大的痛苦，以及后續(xù)治療的麻煩。要在風(fēng)險(xiǎn)和效益之間取得一些平衡，一定要求病人跟專業(yè)的醫(yī)生做深入的溝通，綜合來(lái)評(píng)價(jià)，對(duì)病人選擇最合適的方法，最安全妥當(dāng)?shù)姆椒?，兼顧生活質(zhì)量和根治度，兼顧到風(fēng)險(xiǎn)和效益做出比較正確的選擇。2021年03月01日834
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常文舉副主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 結(jié)直腸外科 各位觀眾大家好，今天我們討論的話題是結(jié)直腸癌這個(gè)常見(jiàn)疾病，我是來(lái)自于復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院普外科的常文舉醫(yī)生。 之所以選擇這個(gè)話題呢，是因?yàn)榻陙?lái)，結(jié)直腸癌的發(fā)病率逐年升高，目前已位居消化道惡性腫瘤的第一位，是嚴(yán)重影響國(guó)民健康的惡性腫瘤。 因此，很有必要針對(duì)這個(gè)話題。 圍繞著廣大居民關(guān)心的問(wèn)題進(jìn)行解答。為什么要進(jìn)行結(jié)直腸癌的篩查呢？因?yàn)榻Y(jié)直腸癌的發(fā)生是一個(gè)多步驟、多階段的過(guò)程，從正常的粘膜發(fā)生增生，到小腺瘤和大腺瘤，再到重度不典型增生發(fā)生癌變。 往往需要數(shù)年的時(shí)間。更重要的是呢，腫瘤的發(fā)生過(guò)程與患者的生存期顯著相關(guān)，越早發(fā)現(xiàn)，治療效果越好。如果在癌前病變期就能夠手術(shù)切除，則不影響患者的生存，如果在一期進(jìn)行切除，患者的五年生存率可以高達(dá)90%。 二期、三期結(jié)直腸癌患者的生存呢，只有60%-80%，而四期結(jié)直腸癌患者的五年生存率僅僅只有10%左右，因此非常有必要。 通過(guò)積極有效的篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療來(lái)提高患者的生存。2021年02月28日1054
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丁培榮主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 結(jié)直腸科 林奇綜合征是一種常見(jiàn)的遺傳性腫瘤綜合征，占所有結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌患者的3-5%。林奇綜合征的發(fā)現(xiàn)的得益于醫(yī)生和患者的緊密合作。1895年“癌癥遺傳學(xué)之父”的Dr. Warthin發(fā)現(xiàn)他的女裁縫整天悶悶不樂(lè)，仔細(xì)詢問(wèn)之后發(fā)現(xiàn)她的曾祖父和父親的兄弟姐妹有8個(gè)人死于癌癥（圖1）。她認(rèn)為她的家族受到了詛咒，她很恐懼卻又無(wú)能為力，害怕有一天厄運(yùn)也會(huì)降臨在自己的身上。不幸的是她真的是如自己所料，最終死于子宮內(nèi)膜癌。1966和1971年林奇教授先后報(bào)道了這個(gè)家族650余名成員的信息，這其中有95人已經(jīng)罹患癌癥，包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌等。研究者通過(guò)科學(xué)分析找到了這個(gè)疾病的遺傳規(guī)律。1984年，這個(gè)疾病被正式命名為林奇綜合征，以表彰林奇醫(yī)生在該領(lǐng)域做出的卓越貢獻(xiàn)。再到后來(lái)科學(xué)家們終于明確了致病的原因，也找到了干預(yù)的方法。雖然這是個(gè)遙遠(yuǎn)的故事，但是實(shí)際上林奇綜合征導(dǎo)致的悲劇每天都在發(fā)生。圖2是本團(tuán)隊(duì)近期診治的一個(gè)家系，三代人中有11例癌癥，以結(jié)直腸癌和胃癌為主。因此，認(rèn)識(shí)這個(gè)疾病非常重要，在生物醫(yī)藥技術(shù)發(fā)到的今天，我們完全有可能打破林奇綜合征的魔咒。在我們前期的一篇文章中，我們幫一例非常年輕的晚期林奇綜合征患者取得非常好療效的同時(shí)，成功的幫他母親發(fā)現(xiàn)了非常早的腫瘤。這樣的例子還有很多！什么是林奇綜合征（Lynch Syndrome）林奇綜合征既往也稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC），是一種呈常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤綜合征，是由一組被稱為錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR基因）其中之一突變引起。家族中異?；驍y帶者早期發(fā)生結(jié)直腸癌（平均年齡44歲），子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的惡性腫瘤亦明顯高于正常人群。為什么要關(guān)注林奇綜合征？對(duì)患者本人而言，遺傳性腸癌患者發(fā)生多原發(fā)結(jié)直腸癌（其他位置的腸癌）及多原發(fā)腸外癌（如子宮內(nèi)膜癌、泌尿生殖系腫瘤、小腸癌等）的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，確定是否為林奇綜合征能夠指導(dǎo)治療和隨診，及早發(fā)現(xiàn)和處理再次發(fā)生的腸癌或其他相關(guān)腫瘤，從而改善預(yù)后。對(duì)遺傳性腸癌患者的家屬（一、二、三級(jí)親屬）而言，發(fā)生腸癌及遺傳性腸癌相關(guān)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于普通人群，并且發(fā)病較年輕，進(jìn)行必要的遺傳篩查及腸癌相關(guān)腫瘤的篩查能早期發(fā)現(xiàn)癌前病變，早期干預(yù)，從而改善預(yù)后。舉三個(gè)比較典型的案例：案例一男性74歲患者，5年前因小腸中午在外院手術(shù)；術(shù)后一年因?yàn)楦雇?，再次到該院?fù)查，發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸癌，再次手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)除乙狀結(jié)腸之外橫結(jié)腸也存在腫物，切除后均證實(shí)為結(jié)腸癌；第二次手術(shù)后一年，患者再發(fā)腹痛，再次復(fù)查，發(fā)現(xiàn)升結(jié)腸癌；第三次行手術(shù)切除；術(shù)后不到兩年，患者再次因?yàn)楦雇慈朐?，發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸癌，最后把結(jié)腸全切了?；颊吆髞?lái)到我院就診行林奇綜合征的篩查，診斷為林奇綜合征。案例中的患者就是一個(gè)典型的遺傳性大腸癌患者（林奇綜合征），如果第一次發(fā)現(xiàn)腫瘤的時(shí)候能認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn)，做完手術(shù)密切訪查或者預(yù)防性切除全結(jié)腸，就有可能避免腸癌的再次發(fā)生。案例二男性26歲患者，因腹痛來(lái)院就診，腸鏡發(fā)現(xiàn)升結(jié)腸癌，CT檢查發(fā)現(xiàn)腹盆腔多發(fā)種植轉(zhuǎn)移；追問(wèn)家族史發(fā)現(xiàn)其母親7年前曾患結(jié)腸癌，外院手術(shù)治愈。對(duì)該患者行林奇綜合征的篩查，最后診斷為林奇綜合征。但是因?yàn)楦骨灰汛嬖趶V泛的轉(zhuǎn)移，患者失去手術(shù)機(jī)會(huì)，只能進(jìn)行姑息化療。這是非常令人遺憾的事情，如果其母親就診的時(shí)候醫(yī)生對(duì)這個(gè)遺傳性腸癌有深刻的認(rèn)識(shí)，并推薦家屬進(jìn)行定期篩查，這種悲劇完全有可能避免。案例三女性55歲患者，體檢發(fā)現(xiàn)了結(jié)腸癌，追問(wèn)患者的病史，6年前曾患過(guò)子宮內(nèi)膜癌；有明顯的家族史，其女兒有子宮內(nèi)膜癌病史，侄子有結(jié)腸癌病史。我們考慮患者高度可疑為林奇綜合征患者，手術(shù)后的基因檢測(cè)也證實(shí)了這一點(diǎn)。對(duì)家屬進(jìn)行高危癌種的篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)小女兒有結(jié)腸絨毛狀腺瘤（癌前病變），給予腸鏡下的息肉摘除，并建議1-2年復(fù)查腸鏡及其他相關(guān)檢查。該案例也是一個(gè)典型遺傳性大腸癌，因?yàn)榧皶r(shí)地診斷，及時(shí)地發(fā)現(xiàn)和治療了親屬的癌前病變，并且為她制定了不同于其他散發(fā)性腸癌患者的復(fù)查方案。確診為林奇綜合征應(yīng)該怎么辦？這是一個(gè)比較復(fù)雜的疾病綜合征，建議到有豐富診治經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊(duì)就診。林奇綜合征在術(shù)前治療、手術(shù)切除范圍、預(yù)防性手術(shù)、術(shù)后輔助治療、化療方案的選擇、隨訪和家族風(fēng)險(xiǎn)管理方面都完全不同于普通的結(jié)直腸癌。因此需要專業(yè)、全程和系統(tǒng)的管理。林奇綜合征患者的腸道切除范圍是手術(shù)前需要決定的一個(gè)重要問(wèn)題。因?yàn)榱制婢C合征患者異時(shí)性第二原發(fā)癌的風(fēng)險(xiǎn)隨著時(shí)間的推移而顯著增加。因此，理論上切除更大范圍的腸管能降低異時(shí)性第二原發(fā)癌的風(fēng)險(xiǎn)。但是目前腸管切除范圍目前仍有爭(zhēng)議。我們建議應(yīng)該根據(jù)患者的年齡、基因型、隨訪的依從性、預(yù)計(jì)術(shù)后的排便控制能力及患者的意愿綜合考慮并個(gè)體化決定切除范圍。未接受擴(kuò)大切除的患者應(yīng)嚴(yán)格按照計(jì)劃密切腸鏡隨訪。為了降低子宮內(nèi)膜癌以及卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于35歲以上沒(méi)有生育要求或者絕經(jīng)后的林奇綜合征的女性患者，可以考慮采取預(yù)防性的子宮和/或卵巢切除。林奇綜合征患者的治療主要靠手術(shù)、化療、放療和免疫治療等手段組成的綜合性治療。值得注意的是，免疫治療是林奇綜合征（分子分型表現(xiàn)為MSI-H/dMMR）的特效藥物，不管在術(shù)前治療或者晚期患者的姑息治療都有非常重要作用。最后，雖然林奇綜合征終身患癌風(fēng)險(xiǎn)很高，但是對(duì)攜帶突變的健康人群，不建議進(jìn)行預(yù)防性結(jié)腸切除。親屬的篩查：建議親屬20‐25歲時(shí)開(kāi)始結(jié)腸鏡檢查，每隔1到2年復(fù)查一次。沒(méi)有確定具體的上限，上限應(yīng)基于個(gè)體的健康狀況。從30‐35歲開(kāi)始，每年可通過(guò)婦科檢查、盆腔超聲檢查、CA125檢測(cè)和抽吸活檢的方法篩查子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌。監(jiān)測(cè)胃癌時(shí)，推薦對(duì)突變攜帶者檢查有無(wú)幽門螺旋桿菌并清除這些細(xì)菌。對(duì)于胃癌發(fā)病率高的某些群體，一些專家推薦每1到3年做一次上消化道內(nèi)鏡檢查。目前不推薦監(jiān)測(cè)其他林奇相關(guān)癌癥，因?yàn)楸O(jiān)測(cè)手段的敏感性和特異性低。林奇綜合征預(yù)后如何？雖然林奇綜合征復(fù)雜多變，篩查、診斷、治療和隨訪比較復(fù)雜。但是總體預(yù)后比較良好。早中期患者預(yù)后由于普通結(jié)直腸癌患者。在免疫治療尚未出現(xiàn)的年代，晚期的林奇綜合征患者預(yù)后差于普通結(jié)直腸癌患者，但是免疫治療為這類患者打開(kāi)了一扇希望之窗。這類患者即使到非常晚期，免疫治療都可能神奇般的讓患者起死回生。怎樣判斷自己有沒(méi)有林奇綜合征或其他遺傳性腸癌的風(fēng)險(xiǎn)（哪些人需要接受篩查）？理論上，如果一個(gè)人有三個(gè)或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結(jié)直腸癌，那么他患大腸癌的機(jī)會(huì)是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遺傳性大腸癌的篩查1) 50歲以下患有結(jié)直腸癌；2) 患有多原發(fā)結(jié)直腸癌或其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；3) 直系親屬中有50歲以前發(fā)現(xiàn)的結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；4)2位或2位以上親屬結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；5） 健康個(gè)體腸鏡下發(fā)現(xiàn)十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤??；6） 病理特征及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。如何進(jìn)行林奇綜合征的篩查和診斷？對(duì)于已經(jīng)患有大腸癌的患者，我們會(huì)對(duì)切下來(lái)的腫瘤進(jìn)行免疫組化檢測(cè)，初步判斷有無(wú)蛋白缺失，如果發(fā)現(xiàn)缺失，再行相應(yīng)的基因檢測(cè)進(jìn)一步明確。對(duì)于符合上述特征懷疑患有遺傳性結(jié)直腸癌的無(wú)癥狀的人群或者腫瘤組織檢測(cè)有蛋白的缺失，我們建議接受遺傳咨詢，必要時(shí)抽外周血進(jìn)行胚系突變檢測(cè)。目前多用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。該技術(shù)在靈敏度、準(zhǔn)確度、覆蓋度等方面顯著優(yōu)于傳統(tǒng)的技術(shù)方法。對(duì)于符合要求的疑似家系，我們團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期有免費(fèi)的檢測(cè)項(xiàng)目幫助疑似者及其健康家屬。林奇綜合征能否藥物預(yù)防？國(guó)外一項(xiàng)大型臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，林奇綜合征患者每天服用600mg阿司匹林并至少持續(xù)2年之后，大腸癌和其他林奇綜合征相關(guān)癌癥的發(fā)病率明顯下降60%。目前的研究支持阿司匹林用于林奇綜合征患者的化學(xué)預(yù)防性治療，但用藥劑量和用藥時(shí)間尚未確定。林奇綜合征患者及家屬怎樣接受隨訪和篩查？和散發(fā)性大腸癌患者一樣，林奇綜合征患者術(shù)后一樣要接受隨訪和復(fù)查。但不同的是，因?yàn)檫z傳性大腸癌患者再次發(fā)生腸癌的概率高，并且時(shí)間最短可以為11個(gè)月（也就是11個(gè)月前檢查沒(méi)問(wèn)題，11個(gè)月后再次檢測(cè)發(fā)現(xiàn)腸癌），所以我們建議遺傳性大腸癌患者每1-2年復(fù)查一次腸鏡。另外因?yàn)檫z傳性大腸癌是一類綜合征，除了腸癌，其它類型的癌癥發(fā)生概率也會(huì)高于普通人。所以復(fù)查主要分為兩個(gè)部分：對(duì)腸癌的復(fù)查，對(duì)腸外癌的復(fù)查。林奇綜合征患者相比普通人群，結(jié)直腸癌(10%–80% vs. 5.5%)、子宮內(nèi)膜癌(16%–60% vs. 2.7%)、以及胃癌、卵巢癌等腫瘤風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。專家組對(duì)不同突變類型（MLH1/MSH2, MSH6, 和 PMS2）的患者制定了不同的隨訪建議。例如，攜帶MSH6和 PMS2突變的個(gè)體到70歲時(shí)患結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)為10%-22%，而攜帶MLH1和MSH2的風(fēng)險(xiǎn)為40%-80%。如果確定是MLH1或MSH2突變的林奇綜合征，建議在20到25歲或比家族中已診斷最年輕的患者早2到5年開(kāi)始行腸鏡檢查，且無(wú)論是哪種情形開(kāi)始，建議每1到2年重復(fù)。MSH6突變攜帶者應(yīng)該在30到35歲時(shí)開(kāi)始結(jié)腸鏡檢查，PMS2突變攜帶者應(yīng)該在35到40歲時(shí)開(kāi)始結(jié)腸鏡檢查。當(dāng)然，依據(jù)已發(fā)病家族成員的年齡，在某些家族中篩查應(yīng)該提早開(kāi)始。建議對(duì)MSH6突變攜帶者直到40歲，PMS2患者直到50歲每2-3年進(jìn)行一次篩查，以后每1-2年行一次腸鏡檢查。林奇綜合征女性患者患子宮內(nèi)膜癌與卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)加?。ǚ謩e高達(dá)60%和24%）。對(duì)相關(guān)癥狀（如不規(guī)則子宮出血等）應(yīng)該提高警惕。目前還沒(méi)有清晰的證據(jù)支持對(duì)婦科腫瘤進(jìn)行常規(guī)的篩查。每年一次子宮內(nèi)膜活檢是MLH1或MSH2突變攜帶者的一種選擇。因?yàn)闆](méi)有被證明有足夠的敏感性和特異性，不支持常規(guī)行經(jīng)陰道超聲或血清CA125檢查。林奇綜合征患者在不同的人群中患胃癌及小腸癌的終身風(fēng)險(xiǎn)差異很大，目前還沒(méi)有清晰的數(shù)據(jù)支持對(duì)林奇綜合征患者進(jìn)行胃癌、十二指腸癌、小腸癌的篩查。對(duì)非MLH1或MSH2突變的患者，建議這些患者從30-35歲開(kāi)始每3-5年行延伸到十二指腸或空腸的食管胃十二指腸鏡檢查。對(duì)MLH1或MSH2突變的攜帶者應(yīng)考慮在25-30歲時(shí)開(kāi)始每年行尿液檢查，篩查尿路上皮癌。目前針對(duì)林奇綜合征患者易發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤及胰腺癌尚沒(méi)有更好的篩查方法，建議行定期的體檢。有沒(méi)有辦法解除家族的魔咒？對(duì)于攜帶林奇綜合征相關(guān)基因致病性變異的患者可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)幫助其家族解除林奇綜合征的魔咒。通過(guò)采用輔助生殖技術(shù)與植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)相結(jié)合，對(duì)胚胎進(jìn)行了篩查和篩選，將不存在該致病變異的胚胎移植入母親子宮，最終生育出不攜帶致病變異的寶寶。本團(tuán)隊(duì)也與多個(gè)生殖中心合作，幫助數(shù)位年輕患者實(shí)現(xiàn)其夢(mèng)想。2021年02月25日7418
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程芳主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 肛腸科 首先要明確一個(gè)概念，大腸是從闌尾到肛門大約一米二到一米四的一個(gè)很長(zhǎng)的一段，它包括呢結(jié)腸和直腸，直腸在大腸中只占很小的一部分，直腸是屬于大腸范圍里面的。當(dāng)然了，為什么經(jīng)常把直腸單獨(dú)拿出來(lái)說(shuō)呢？因?yàn)樗慕Y(jié)剖結(jié)構(gòu)比較特殊，它和結(jié)腸不太一樣，同時(shí)治療方法和結(jié)腸也有不同的地方，所以我們一般在治療指南上是結(jié)腸和直腸是分開(kāi)來(lái)討論的，而且直腸是大腸癌最好發(fā)的部位。大腸癌是常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤，包括結(jié)腸癌和直腸癌，出現(xiàn)肚子痛、不舒服或者大便帶血等腸道表現(xiàn)，需要及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行結(jié)腸鏡的檢查。2021年02月20日1407
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張亞歷主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 消化內(nèi)科 絕大多數(shù)的胃腸癌是不會(huì)遺傳的，只有極少數(shù)的可以遺傳，如家族性腺瘤病、遺傳性大腸癌。 但胃腸癌很多都有遺傳易感因素，比如說(shuō)家族直系親屬中患有胃腸癌的話，癌的發(fā)生率要比一般的人要高3-4倍。 胃腸癌的發(fā)生是可防可控可治的。因?yàn)樗幸粋€(gè)明顯的癌變過(guò)程，把癌前病變治好，就可以防止胃腸癌的發(fā)生，定期做胃腸鏡檢查是早期發(fā)現(xiàn)癌前病變最有效的方法。 那么有遺傳因素的人群，或者出現(xiàn)過(guò)癌前病變的患者，有沒(méi)有好的藥物預(yù)防胃腸癌的發(fā)生？ 到目前為止，除了胃腸鏡檢查，并沒(méi)有特別有效的藥物預(yù)防方法。 研究表明胃腸癌的發(fā)生雖然有遺傳的易感性，但也和胃腸內(nèi)的環(huán)境密切相關(guān)。我們的胃腸道有很多的細(xì)菌，絕大多數(shù)的是益生菌，他們住在胃腸道陪伴我們一輩子，就像住在地球的人類一樣，他們的天空就是腸腔。 如果菌群失調(diào)致病菌增多，會(huì)產(chǎn)生了一些致癌的因子，容易造成胃腸道的污染，誘發(fā)胃腸病變的出現(xiàn)。一些益生菌不僅能夠抑制致病菌，還能釋放一些抗炎抗癌因子，因?yàn)橛兴麄兊谋Ｗo(hù)，胃腸道處于一個(gè)比較健康的環(huán)境，對(duì)胃腸癌的預(yù)防有一定的幫助。2021年02月19日3867
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直腸癌相關(guān)科普號(hào)
王菁醫(yī)生的科普號(hào)
王菁 主任醫(yī)師
福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院
肛腸科
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胸科李醫(yī)生
李新 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
胸外科
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高強(qiáng)醫(yī)生的科普號(hào)
高強(qiáng) 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
肝膽腫瘤與肝移植外科
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