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王鵬主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 胰胃外科 在我們醫(yī)院，結(jié)直腸癌初診病人，行CT檢查之前要求喝瀉藥、MRI檢查之前需要用甘油灌腸劑灌腸，這是為什么呢？術(shù)前CT/MRI是結(jié)直腸癌術(shù)前臨床分期的重要檢查方式，準(zhǔn)確的臨床分期對(duì)于選擇合適的治療方式至關(guān)重要，從而影響病人的預(yù)后。CT/MRI檢查前的腸道準(zhǔn)備，能夠?qū)⒛c內(nèi)容物排出體外，檢查時(shí)通過(guò)肛門向腸腔內(nèi)注入氣體，可將腸管充盈，這樣便排除了腸內(nèi)容物以及腸管蠕動(dòng)對(duì)病變的干擾，對(duì)于明確病變部位、病變個(gè)數(shù)、病變浸潤(rùn)深度至關(guān)重要。而胃的排空時(shí)間為4-6小時(shí)，對(duì)于懷疑胃病變的病人，禁食4-6小時(shí)后便可行CT檢查。檢查前，適量飲水/可樂(lè)便可將胃充盈，從而減少生理性蠕動(dòng)對(duì)觀察病變的影響，從而準(zhǔn)確判斷病變部位、病變范圍、病變浸潤(rùn)深度。2022年04月23日
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孫隆慈副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 胃腸外科 有很多患者術(shù)后可能不清楚胃腸道腫瘤術(shù)后的隨訪時(shí)間和隨訪項(xiàng)目，一般出院時(shí)手術(shù)團(tuán)隊(duì)醫(yī)生都會(huì)交代來(lái)院復(fù)查的時(shí)間，以下是最新版CSCO（中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)）的胃腸道癌癥術(shù)后的隨訪計(jì)劃，可以給廣大患者作為參考，當(dāng)然，最終還是以手術(shù)組醫(yī)生門診根據(jù)每位患者的情況所開具的檢驗(yàn)檢查為準(zhǔn)。結(jié)直腸癌：胃癌：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院胃腸外科孫隆慈2022年04月18日322
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黃玉紅主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)大一院 消化內(nèi)科 結(jié)直腸腫瘤是原發(fā)于結(jié)直腸粘膜上皮的惡性腫瘤，是常見的惡性腫瘤之一。發(fā)病率比較高，在我國(guó)其發(fā)病率居全部惡性腫瘤的第3位，死亡率居全部惡性腫瘤的第5位。早期結(jié)直腸癌的5年生存率達(dá)90%，晚期約為10%，差別巨大，所以提醒大家千萬(wàn)不要等到大便出血、腹痛、腸梗阻等癥狀出現(xiàn)時(shí)才去醫(yī)院檢查。因?yàn)榻Y(jié)直腸腫瘤早期常無(wú)癥狀，如何篩查早期結(jié)直腸腫瘤就顯得非常的重要。一、結(jié)直腸腫瘤早期篩查方法有哪些？?1．糞便檢查：（1）隱血試驗(yàn)：免疫化學(xué)法、愈創(chuàng)木脂法；（2）DNA檢測(cè)：DNA甲基化、突變DNA。2．血液檢查：（1）腫瘤標(biāo)志物：CEA、CA724等；（2）DNA標(biāo)志物：異常DNA甲基化、突變DNA。3．肛門指診：是篩查直腸腫瘤最簡(jiǎn)單有效的方法。4．內(nèi)鏡檢查：是眾多篩查方法中最好的方法，是確診的診斷依據(jù)。（1）電子結(jié)腸鏡；（2）膠囊結(jié)腸鏡。5．影像學(xué)檢查：（1）腹部增強(qiáng)CT掃描；（3）PET-CT。二、哪些人群需要做結(jié)腸鏡篩查國(guó)內(nèi)外專家一致推薦45歲以上無(wú)任何不適的正常人群，一定要擇期做一次結(jié)腸鏡檢查。如有息肉家族史、結(jié)直腸腫瘤家族史或有不良生活習(xí)慣的高危人群（吸煙、肥胖、糖尿病等），建議30-45歲就要做一次腸鏡篩查。有排便習(xí)慣的改變、大便性狀的改變、便血、粘液便、腹部不適、腹痛等癥狀的患者隨時(shí)做結(jié)腸鏡篩查。三、多長(zhǎng)時(shí)間做一次篩查1、每年一次糞便隱血是最好的初篩檢查；2、有條件每1～2年做一次糞便DNA檢測(cè)；3、推薦45歲以上無(wú)癥狀人群應(yīng)進(jìn)行一次高質(zhì)量的腸鏡篩查，結(jié)果正常者可隔5年復(fù)查一次，如洗腸不干凈建議1～2年后再?gòu)?fù)查一次，如有息肉切除，應(yīng)根據(jù)不同病理類型確定復(fù)查時(shí)間，炎癥性腸病患者應(yīng)定期每1～3年復(fù)查一次結(jié)腸鏡。2022年04月17日805
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方拱北主治醫(yī)師 安徽省中醫(yī)院 肛腸科 根據(jù)患者前期癥狀和疾病家族史，可以進(jìn)行以下檢查：1.直腸指診：這是最簡(jiǎn)單的檢查方法，75%的直腸癌都是低位，直腸指診時(shí)都能摸到，可以對(duì)腫瘤進(jìn)行初步的評(píng)估；2.大便潛血檢查：所謂的潛血，就是肉眼看不到的血，如果陽(yáng)性，則需要進(jìn)一步檢查；3.腫瘤標(biāo)志物：例如CEA、CA199、AFP、CA125等，主要用于判斷腫瘤預(yù)后情況；4.內(nèi)鏡檢查：主要是全結(jié)腸鏡，可以直觀的發(fā)現(xiàn)腫瘤并且活檢明確腫瘤的性質(zhì)，這是最重要的檢查手段。5.影像學(xué)檢查：包括CT、磁共振、直腸腔內(nèi)超聲等，可以判斷腫瘤的分期和轉(zhuǎn)移情況。?????????????2022年03月30日227
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劉茂興副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 胃腸腫瘤中心四病區(qū) 1、微衛(wèi)星不穩(wěn)定（microsatelliteinstability，MSI）是什么？微衛(wèi)星是一段DNA序列，指分布在人類基因組中的簡(jiǎn)單重復(fù)序列，是一類呈高度多態(tài)性的遺傳標(biāo)記，可用于遺傳性疾病的連鎖分析和基因診斷。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）是指微衛(wèi)星在DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，出現(xiàn)插入或缺失突變引起的微衛(wèi)星重復(fù)單位的數(shù)目改變。最早發(fā)現(xiàn)于結(jié)直腸癌，也可發(fā)生于胃癌、子宮內(nèi)膜癌等。?2、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）和錯(cuò)配修復(fù)蛋白（MMR）有什么關(guān)系？??錯(cuò)配修復(fù)（Mismatchrepair，MMR）基因，其具有修復(fù)DNA堿基錯(cuò)配的功能，可維持基因組的穩(wěn)定性和降低自發(fā)性突變的概率，是生物進(jìn)化的保衛(wèi)者。當(dāng)機(jī)體出現(xiàn)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）時(shí)，錯(cuò)配修復(fù)蛋白（Mismatchrepair，MMR）可修復(fù)上述錯(cuò)誤，在錯(cuò)配修復(fù)蛋白功能正常（proficiencyofMMR，pMMR）的情況下，發(fā)生不穩(wěn)定的微衛(wèi)星會(huì)被修復(fù)，保持微衛(wèi)星穩(wěn)定（microsatellitestability，MSS）的狀態(tài)；但是，當(dāng)錯(cuò)配修復(fù)蛋白缺失（deficiencyofMMR，dMMR）時(shí)，微衛(wèi)星不穩(wěn)定的現(xiàn)象得不到修復(fù)，逐步積累到一定程度，則形成了高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-high，MSI-H）?？梢源致缘卣J(rèn)為，pMMR≈MSS，dMMR≈MSI-H。但由于檢測(cè)手段以及其他因素，導(dǎo)致二者并不完全等同。?3、檢測(cè)MSI或MMR有什么用呢？1)?遺傳篩查：林奇綜合征，即就是遺傳性非息肉性結(jié)腸癌，是一種家族性的常染色體顯性遺傳病，超過(guò)90%的HNPCC是由微衛(wèi)星不穩(wěn)定引起的。2)?手術(shù)后藥物治療決策：在結(jié)直腸癌中，dMMR/MSI-H結(jié)腸癌與pMMR/非MSI-H型結(jié)腸癌相比臨床進(jìn)展緩慢，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移較少，預(yù)后相對(duì)較好；MSI-H的II期結(jié)直腸癌患者對(duì)單藥氟脲嘧啶類藥物不敏感，因而對(duì)于II期患者的輔助治療不推薦氟尿嘧啶單藥（可考慮氟尿嘧啶聯(lián)合奧沙利鉑或觀察，目前更傾向于觀察）。?在胃癌中，與結(jié)直腸癌相似，MSI-H的胃癌患者預(yù)后明顯好于MSS患者，且術(shù)后輔助化療并不獲益，甚至化療后，可能更差。?3)?指導(dǎo)免疫治療（PD-1/PD-L1）各種腫瘤如果屬于MSI-H/dMMR類型，往往基因突變多，對(duì)于PD-1/PD-L1抑制劑治療敏感。美國(guó)于2017年即批準(zhǔn)PD-1抑制劑用于治療MSI-H/dMMR的無(wú)法手術(shù)或者轉(zhuǎn)移的實(shí)體瘤患者，因此，目前腫瘤患者在接受免疫治療前，需要檢測(cè)MSI/MMR情況。?4、MSI/MMR怎么檢測(cè)？?目前臨床上主要采用兩種方法檢測(cè)MSI/MMR：（1）免疫組織化學(xué)法（IHC）檢測(cè)MMR異常蛋白，主要是檢測(cè)4個(gè)已知MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）；（2）聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)檢測(cè)MSI，通常對(duì)BAT25，BAT26，D2S123,D5S346和D17S250等位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。MSI-PCR和MMR-IHC的一致性約在90%以上。(3)基因測(cè)序（NGS），可以更快速準(zhǔn)確地檢測(cè)整個(gè)基因組的MSI，同時(shí)進(jìn)行腫瘤相關(guān)基因測(cè)序，實(shí)現(xiàn)“oneforall”的檢測(cè)，但費(fèi)用相對(duì)較高。2022年03月20日5454
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劉茂興副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 胃腸腫瘤中心四病區(qū) 根據(jù)臨床常用的檢測(cè)指標(biāo)，將組化指標(biāo)分為Her-2、P53、Ki-67、MMR等進(jìn)行敘述。1.Her-2人類表皮生長(zhǎng)因子受體2(HER-2/neu)，又名c-erbB-2基因。這是一種細(xì)胞癌基因,于胚胎發(fā)育時(shí)開始表達(dá),成年后正常組織中少量表達(dá),在細(xì)胞的正常分裂和生長(zhǎng)中起一定的作用。病理狀態(tài)下,HER-2基因過(guò)表達(dá)能夠抑制腫瘤細(xì)胞凋亡,促進(jìn)腫瘤新血管生成以及增加腫瘤細(xì)胞的侵襲力。臨床意義：HER-2蛋白的表達(dá)在腫瘤細(xì)胞侵襲性生長(zhǎng)或轉(zhuǎn)移中起著一定的作用,表明具有HER-2蛋白表達(dá)的結(jié)直腸癌有更強(qiáng)的浸潤(rùn)與轉(zhuǎn)移能力,預(yù)后更差。應(yīng)用：檢測(cè)HER-2蛋白的表達(dá),可用于評(píng)估結(jié)直腸癌侵襲轉(zhuǎn)移能力,對(duì)預(yù)后判斷具有一定的臨床意義；針對(duì)Her-2的靶向藥，赫賽汀，在未來(lái)聯(lián)合化療中將發(fā)揮不可估量的價(jià)值。2.P53P53基因是一種抑癌基因,它通過(guò)參與細(xì)胞周期的負(fù)調(diào)控而調(diào)節(jié)細(xì)胞的增殖與分化,當(dāng)發(fā)生缺失或突變后可促進(jìn)細(xì)胞無(wú)限制生長(zhǎng),對(duì)腫瘤的發(fā)生、發(fā)展起重要作用。分類：野生型和突變型，其中野生型存在于人體正常組織中，免疫組化不易檢測(cè)，突變型P53基因會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖，能用免疫組化所檢測(cè)。臨床意義：腫瘤組織中P53蛋白高表達(dá)，即表明有P53基因突變，隨著腫瘤的進(jìn)展,腫瘤組織分化越差，P53蛋白表達(dá)的陽(yáng)性率明顯升高；P53高表達(dá)的腫瘤具有較強(qiáng)的侵襲力、轉(zhuǎn)移力，并與淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移密切相關(guān)，提示預(yù)后不良，可作為判斷結(jié)直腸癌預(yù)后的一個(gè)重要指標(biāo)。3.Ki-67Ki-67即細(xì)胞核相關(guān)抗原，定位于細(xì)胞核，是為DNA復(fù)制提供場(chǎng)所的核基質(zhì)及染色體支架的一種組分，具有非組蛋白的特點(diǎn)。Ki-67廣泛表達(dá)于增殖期細(xì)胞而不表達(dá)于靜止期細(xì)胞的特性，使其成為評(píng)估細(xì)胞增殖的較好指標(biāo)，可作為細(xì)胞增殖指數(shù)，其表達(dá)水平反映腫瘤細(xì)胞的增殖活性。其與腫瘤的惡性程度正相關(guān)。臨床應(yīng)用：作為敏感的細(xì)胞增殖相關(guān)核抗原，在多種腫瘤及癌前病變中均有異常表達(dá),且與腫瘤的種植、浸潤(rùn)、轉(zhuǎn)移潛能密切相關(guān)；強(qiáng)陽(yáng)性代表著腫瘤細(xì)胞活躍增生，更容易發(fā)生侵襲、轉(zhuǎn)移，預(yù)后不良。4.錯(cuò)配修復(fù)?(MismatchRepair,MMR)?是正常機(jī)體重要的修復(fù)方式，當(dāng)機(jī)體細(xì)胞復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)堿基的錯(cuò)配，MMR的作用就是識(shí)別錯(cuò)配的堿基，通過(guò)轉(zhuǎn)化使之恢復(fù)正?；蚓哂姓５墓δ?。當(dāng)MMR基因發(fā)生胚系突變或甲基化時(shí)將導(dǎo)致MMR功能下降,致使DNA序列中的堿基錯(cuò)配、缺失或插入不能被修復(fù)，即可引起微衛(wèi)星不穩(wěn)定分析(microsatelliteinstability,MSI)。分類：MutS家族：主要包括MSH2、MSH3和MSH6；MutL家族：主要包括MLH1、MLH3、PMS1和PMS2。其中MLH1、MSH2、MSH6及PMS2是MMR的主導(dǎo)蛋白。MMR蛋白缺失臨床應(yīng)用：預(yù)測(cè)結(jié)直腸癌化療療效及預(yù)后的指標(biāo)；提示Lynch綜合征2022年03月19日3542
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陳玲娟副主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 腫瘤中心 結(jié)直腸癌是目前我國(guó)發(fā)病率及死亡率最高的惡性腫瘤之一。結(jié)直腸癌的早期篩查及預(yù)防可以降低發(fā)病率、提高治愈率；隨著腫瘤相關(guān)分子標(biāo)志物的迅猛發(fā)展，相關(guān)分子標(biāo)志物的檢測(cè)是結(jié)直腸癌篩查的有效補(bǔ)充，同時(shí)對(duì)個(gè)體化方案的判定、預(yù)后判斷及療效預(yù)測(cè)等方面起到重要作用。因此本文就結(jié)直腸癌的相關(guān)分子標(biāo)志物進(jìn)行整理闡述。結(jié)直腸癌分子標(biāo)志物檢測(cè)的適應(yīng)證與時(shí)機(jī)：除上述常用分子標(biāo)志物外，Her-2擴(kuò)增/過(guò)表達(dá)、PIK3CA突變、NTRK融合和腫瘤突變負(fù)荷（tumormutationalburden，TMB）的發(fā)生率較低，臨床意義及靶向治療的反應(yīng)尚在評(píng)價(jià)中；可能是潛在的分子標(biāo)志物。遺傳易感性基因檢測(cè)對(duì)結(jié)直腸癌的遺傳易感性基因的檢測(cè)需要在胚系細(xì)胞中檢測(cè)才能明確，臨床上常用外周血淋巴細(xì)胞或口腔黏膜細(xì)胞代替遺傳易感性相關(guān)的基因包括APC、MMR和STK-11等APC基因的突變和家族性腺瘤性息肉?。╢amilialadenomatouspolyps，F(xiàn)AP）有關(guān)，基因型和臨床表型相關(guān)，即堿基突變的位置和息肉發(fā)生的嚴(yán)重程度有關(guān)如懷疑FAP而APC基因無(wú)突變者，還需要進(jìn)一步檢測(cè)MUTYH基因突變林奇綜合癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其發(fā)病與MMR基因的胚系突變有關(guān)。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2?是最常見發(fā)生突變的?4?個(gè)MMR。大約?70%?的林奇綜合征患者是由MSH2和MLH1突變所致，其余?30%?多由?MSH6?和?PMS2?突變所致。結(jié)直腸癌相關(guān)蛋白表達(dá)檢測(cè)IHC檢測(cè)對(duì)判定腫瘤來(lái)源、類型、惡性程度、耐藥和預(yù)后都提供了重要價(jià)值。檢測(cè)結(jié)果的解讀在對(duì)結(jié)直腸癌基因檢測(cè)報(bào)告進(jìn)行解讀時(shí)，需對(duì)樣本的來(lái)源、檢測(cè)方法、檢測(cè)覆蓋的基因、變異類型、檢測(cè)結(jié)果等方面進(jìn)行詳細(xì)解讀。檢測(cè)結(jié)果證據(jù)等級(jí)：在文獻(xiàn)綜述基礎(chǔ)上，建議將腫瘤體細(xì)胞基因變異根據(jù)證據(jù)等級(jí)分為4類。加強(qiáng)對(duì)分子標(biāo)志物機(jī)制、意義的認(rèn)識(shí)，合理應(yīng)用分子標(biāo)志物結(jié)直腸癌治療中是基礎(chǔ)更是未來(lái)發(fā)展方向。2022年03月13日1842
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陳玲娟副主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 腫瘤中心 大腸癌，已經(jīng)成為了威脅人類健康的一個(gè)強(qiáng)勁殺手。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球每年新增結(jié)直腸癌病患數(shù)約為136萬(wàn)人，其中，約有70萬(wàn)人因此失去生命。中國(guó)是結(jié)直腸癌發(fā)病的大國(guó)。對(duì)于如何降服這樣一個(gè)病魔，醫(yī)學(xué)工作者已經(jīng)苦苦求索了多年。關(guān)于結(jié)直腸癌的簡(jiǎn)答題，昨日已經(jīng)答到結(jié)腸癌相關(guān)，今天說(shuō)說(shuō)直腸癌的相關(guān)問(wèn)答題，這也是問(wèn)答題系列的最終篇。 1.直腸癌簡(jiǎn)述 直腸癌是指從齒狀線至直腸乙狀結(jié)腸交界處之間的癌，是消化道常見的惡性腫瘤之一。直腸癌位置低，容易被直腸指診及乙狀結(jié)腸鏡診斷。但因其位置深入盆腔，解剖關(guān)系復(fù)雜，手術(shù)不易徹底，術(shù)后復(fù)發(fā)率高。中下段直腸癌與肛管括約肌接近，手術(shù)時(shí)很難保留肛門及其功能是手術(shù)的一個(gè)難題，也是手術(shù)方法上爭(zhēng)論最多的一種疾病。我國(guó)直腸癌發(fā)病年齡中位數(shù)在45歲左右。青年人發(fā)病率有升高的趨勢(shì)。 2.直腸癌診斷方法 一般在臨床上應(yīng)對(duì)大便出血的病人予以高度警惕，不要輕率地診斷為“痢疾”、“內(nèi)痔”等，必須進(jìn)一步檢查以排除癌腫的可能性。對(duì)直腸癌的早期診斷，必須重視直腸指檢、直腸鏡或乙狀結(jié)腸鏡等檢查方法的應(yīng)用。 ①直腸指檢 約90%的直腸癌，尤其是直腸下段癌、僅靠指檢即可發(fā)現(xiàn)。但目前仍有一些醫(yī)師對(duì)可疑直腸癌患者不作這一常規(guī)檢查，以致延誤診斷和治療。實(shí)際上這種診斷方法簡(jiǎn)單可行，經(jīng)過(guò)直腸指檢還可判斷捫及腫塊的大小和浸潤(rùn)程度，是否固定，有無(wú)腸壁外、盆腔內(nèi)種植性腫塊等。 ②直腸鏡或乙狀結(jié)腸鏡檢查 直腸指檢后應(yīng)再作直腸鏡檢查，在直視下協(xié)助診斷，觀察腫塊的形態(tài)、上下緣以及距肛門緣的距離，并采取腫塊組織作病理切片檢查，以確定腫塊性質(zhì)及其分化程度。位于直腸中、上段癌腫，手指無(wú)法觸到，采用乙狀結(jié)腸鏡檢是一種較好的方法。 ③鋇劑灌腸、纖維結(jié)腸鏡檢 對(duì)直腸癌的診斷幫助不大，故不列為常規(guī)檢查，僅為排除結(jié)腸直腸多發(fā)性腫瘤時(shí)應(yīng)用。 3.直腸癌的鑒別診斷 ①與痔的鑒別診斷：痔為常見的肛腸良性疾病，其臨床表現(xiàn)為肛門岀血，血色鮮紅，一般量不多，為手紙染血、便后滴血、糞池染血等，大便本身不帶血，或僅有少許血跡。岀血一般為間歇性，多為大便干結(jié)時(shí)或進(jìn)食辛辣刺激食物后出現(xiàn)。不伴腹痛、腹脹。無(wú)大便變細(xì)或大便性狀改變（如大便帶溝槽）。直腸指診無(wú)明顯腫塊，指套一般不染血。反之，直腸癌為大便帶血，血色鮮紅或暗紅，一般為每次大便均帶血。直腸癌導(dǎo)致腸梗阻時(shí)可有腹痛、腹脹等。大便可變形。直腸指診多數(shù)情況下可觸及腫塊，指套多染血。 ②與直腸息肉的鑒別診斷：直腸息肉也可出現(xiàn)大便帶血，但一般不會(huì)引起腹痛、腹脹等。一般不會(huì)引起全身癥狀（如乏力、體重下降）。直腸指診可觸及質(zhì)軟腫塊，指套可染血。而直腸癌可引起腸梗阻癥狀，可引起乏力、體重下降等全身癥狀。直腸指診可觸及質(zhì)硬腫塊，指套可染血。 ③與肛裂的鑒別診斷：肛裂為肛門岀血，血色鮮紅，一般量不多。其特點(diǎn)是伴排便時(shí)及排便后肛門劇痛。肛門視診可見肛門皮膚裂口，有時(shí)可見前哨痔。指診有時(shí)可觸及肥大肛乳頭，一般指套無(wú)染血。 因此，大部分直腸癌患者會(huì)以便血為首發(fā)癥狀，直腸指診是最直接的第一檢查，進(jìn)一步的就是腸鏡明確病理。早期發(fā)現(xiàn)能夠達(dá)到治愈，要提高警惕。2022年03月13日622
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郭朝陽(yáng)主任醫(yī)師 萍鄉(xiāng)市人民醫(yī)院 普通外科三科（胃腸·肛門肛周疾病外科） 一、結(jié)直腸癌患者進(jìn)行基因檢測(cè)有哪些作用？???1、基因檢測(cè)可以提供選擇靶向藥物的依據(jù)，預(yù)測(cè)靶向藥物的敏感性（目前的靶向藥物為FDA/NMPA批準(zhǔn)藥物，指南推薦藥物以及臨床試驗(yàn)藥物）；??2、可以預(yù)測(cè)化療藥物的敏感性及毒副作用；???3、可以預(yù)測(cè)免疫治療的指征及療效；二、哪些結(jié)直腸癌患者適合進(jìn)行基因檢測(cè)？???1、術(shù)后病理分期為II期的患者，國(guó)內(nèi)外結(jié)直腸癌診治指南均推薦進(jìn)行基因檢測(cè)，可以篩選出哪些患者需要化療，哪些患者不能從化療獲益；??2、結(jié)直腸癌伴肝肺轉(zhuǎn)移或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者適合基因檢測(cè)，因?yàn)檫@部分患者預(yù)計(jì)可能會(huì)接受化療、靶向治療、免疫治療等各種治療措施，這些措施需要根據(jù)基因基因檢測(cè)結(jié)果來(lái)決定；??3、年輕結(jié)直腸癌患者或有家族性結(jié)直腸癌遺傳病史的患者也需要進(jìn)行基因檢測(cè)，可以為在隨訪期間如果萬(wàn)一出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移提供治療依據(jù)；三???哪些結(jié)直腸癌患者可以不考慮基因檢測(cè)？?????原則上建議所有結(jié)直腸癌患者均進(jìn)行基因檢測(cè)，但如果患者高齡或超過(guò)80歲，或合并嚴(yán)重的基礎(chǔ)疾病預(yù)計(jì)接受靶向治療或免疫治療可能性小的結(jié)直腸癌患者可不需要基因檢測(cè)；?四??結(jié)直腸癌患者哪些標(biāo)本可以送基因檢測(cè)？????1、結(jié)直腸癌術(shù)后切除的標(biāo)本最適合送基因檢測(cè)，是目前臨床上最常送檢的標(biāo)本，但標(biāo)本超過(guò)一定時(shí)間（1年）會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果，不建議送檢；???2、腸鏡活檢取下來(lái)的標(biāo)本也可送基因檢測(cè)，但缺點(diǎn)是標(biāo)本量不多或標(biāo)本采取淺表影響檢測(cè)結(jié)果；??3、抽血也可以做基因檢測(cè)，但僅僅適用于大體標(biāo)本超過(guò)1年以上或臨床上很難再次獲取腫瘤標(biāo)本的患者；2022年03月12日2376
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