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龔偉主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院 消化內科 專家簡介：龔偉，男，主任醫(yī)師，教授，博士生導師，南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院消化內科主任(2007-2017在南方醫(yī)院消化內科工作）。中國ESD領域的知名青年專家，廣東省杰出青年醫(yī)學人才，深圳市高層次專業(yè)人才，深圳市地方級領軍人才，第三屆“羊城好醫(yī)生”。擅長多種內鏡下診療技術，特別擅長運用染色放大內鏡診斷消化道早期腫瘤以及內鏡下微創(chuàng)ESD治療技術。在醫(yī)界，流傳著一句話：一切不包括胃腸鏡的體檢都是耍流氓。在消化界，也有一句話：其實幸福離我們很近，近到只有一條胃腸鏡的距離。聽起來很美，細想更有道理，天知道醫(yī)生們要看過多少生死故事，才能有這樣的感悟。沒錯，今天小編要說的這個檢查，就是胃腸鏡檢查！如今，胃腸鏡檢查越來越普及，40-65歲人群是篩查的主流。但是，65歲以上老人家往往疏于檢查，通常都是有癥狀了才會想到就醫(yī)。大便帶血有黏液 查出罕見腫瘤84歲的劉婆婆，這幾年一直便血，最近越來越嚴重，幾乎每次都便血，并且大便里還有鼻涕一樣的黏液。家人覺得不對勁，帶她到當地醫(yī)院就診，檢查發(fā)現(xiàn)是罕見的消化道腫瘤：環(huán)周型大面積側向發(fā)育型腫瘤，建議他轉到南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院。在南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院，劉婆婆做了一次腸鏡，結果觸目驚心。腸鏡剛剛進入肛門，就能看到腫瘤，直腸環(huán)一周全都是，一直貼到肛門口上?！?結腸鏡檢查見直腸環(huán)周生長的巨大腫瘤性病變正常人的直腸在15-20公分之間，劉婆婆的直腸九成長滿腫瘤，已經處于癌變前期。要不是老年人本身代謝慢，情況還會更壞。每次上廁所，便便都會跟腫瘤摩擦，這就是便血的原因。必須馬上手術。三名醫(yī)生接力 7小時完成手術一般的治療方法是外科手術。像劉婆婆這么嚴重的，得把肛門和直腸全部切掉，再把腸子接到肚子上造瘺。這意味著，往后余生，劉婆婆都必須帶著造瘺口，生活質量嚴重下降。隨著技術的發(fā)展，利用ESD，即內鏡粘膜下剝離術，水平高的醫(yī)生能把腫瘤完整剝離，但手術難度高，風險大。醫(yī)生必須在內鏡下找到腫瘤和正常腸壁之間的分界，然后一點一點把腫瘤剝掉。這個過程就好比把豬肉的紅白肉分開，并且得非常干凈，不能有一絲殘留，不能破壞腸壁，以降低腫瘤復發(fā)的可能性。而且，劉婆婆的腫瘤面積大啊，術中可能出現(xiàn)大出血，非常容易產生并發(fā)癥。這是一塊硬骨頭，也是一個挑戰(zhàn)，是對醫(yī)生技術和耐力的雙重考驗。術中，消化內科主任龔偉帶領黃思霖醫(yī)生和楊根華醫(yī)生，三人接力輪流上臺，足足花了7個半小時，才把腫瘤完整剝離。▲ 內鏡下完整切除病變后的創(chuàng)面術中出血僅僅50毫升，剝出來的腫瘤直徑達20公分，面積之大臨床罕見。術后，只需要耐心地等待手術的地方長好就好了。醫(yī)生提醒：老人家要重視胃腸鏡檢查側向發(fā)育型腫瘤是起源于大腸黏膜的隆起型病變。早期階段，它沿黏膜淺層水平擴散，搞圈地運動占地盤，擴張到一定程度后，就向腸壁深層垂直侵犯。也就是說，先橫向發(fā)展，再縱向發(fā)展。值得留意的是，它跟大腸癌關系密切，比息肉腺瘤具有更高的惡變潛能，多發(fā)生在直腸、乙狀結腸。但是，由于病變沿黏膜表面匍行生長，常常容易被漏診，并且在癌變前很少會引起臨床癥狀，患者很難覺察。像劉婆婆這樣的環(huán)周型大面積側向發(fā)育型腫瘤最嚴重。至今，龔偉主任團隊已為8例患者做過此類手術，大部分患者都是高齡老人。醫(yī)生提醒，市民一定要提高胃腸鏡檢查意識。特別是老人家，一定要盡早開始第一次檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時處理。你知道的啦，有些父母或者爺爺奶奶輩，平時看起來很開明，但是，你一旦要他們去做胃腸鏡了，他們可能就會使出齊恒公三連。其實，腫瘤也不是查出來的，你查，或者不查，它都會在那里。告訴爸媽爺爺奶奶，除了劉婆婆這種比較罕見的側向發(fā)育型腫瘤，消化道還有很多其他腫瘤，大多可防可治。胃腸鏡檢查就是發(fā)現(xiàn)早期胃腸癌的主要手段。當它還是一個小息肉時，你來做檢查，醫(yī)生處理掉了，每年復查，或許可以保你一生平安。但是，如果你不開始第一次檢查，息肉就會肆意生長，最終不可收拾。臨床上，很多老人家就是因為開始第一次胃腸鏡檢查的時間太晚，一來就是大單。所以，長輩們，請一定要知道篩查的重要性，主動體檢，主動預防，就從一次胃腸鏡檢查開始吧！2021年04月09日
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張劍明主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 普外科 結直腸癌完成手術或化療后什么時候需要返回醫(yī)院復查，以及檢查哪些項目？由于惡性腫瘤存在復發(fā)及轉移的生物學特性，即便已行根治性切除術，術后仍需要長期的隨訪及復查，不同分期及術后時間，隨訪的頻率及檢查內容是不一樣的，具體復查的時間及隨訪內容請參考表1、2的Ⅰ級推薦。術后什么時候安排腸鏡檢查？推薦術后1年復查；但如果術前因腫瘤導致腸腔狹窄、梗阻或者其他原因未能行全結腸鏡檢查（腸鏡未能通過腫瘤達到回盲部），建議術后3個月行腸鏡檢查。術后1年內腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)異常（如：發(fā)現(xiàn)腺瘤性息肉或息肉有高級別不典型增生）需要1年內復查，如果未見息肉，則3年內復查，然后每5年1次。是否常規(guī)行全身PET/CT檢查？不推薦常規(guī)行PET/CT檢查如果臨床懷疑復發(fā)，如持續(xù)CEA增高，但CT/MR等常規(guī)影像學陰性時推薦PET/CT檢查注:(Ⅰ級推薦：證據級別高，可及性好的方案；Ⅱ級推薦：證據級別較高，專家共識度稍低或可及性較差的方案；Ⅲ級推薦：臨床實用，但證據等級不高)參考文獻：中國臨床腫瘤學會（CSCO）結直腸癌診療指南20202021年04月08日1746
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王征主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 胃腸外科 肛門指診是診斷直腸癌的重要方法，中國人直腸癌約70%為低位直腸癌，可以在直腸指診時觸及癌腫。因此，凡是患者有血便黑便、大便習慣改變、大便變細等癥狀時，都要進行直腸指診。直腸指診可以檢查出腫瘤的部位、大小和范圍，腫瘤距離肛門的距離，以及與周圍臟器的關系等。 直腸指診即醫(yī)生通過手指在患者直腸內進行觸診。檢查時，醫(yī)生右手戴消毒手套，食指及病人肛門都涂上潤滑油或凡士林，現(xiàn)常用液體石蠟油。檢查時，患者常用體位有以下三種： （1）膝胸式：適用于檢查男性病人，是檢查肛門、直腸的較好體位。但患者有不適感，該體位不易持久，不適用與體弱及重病患者。 （2）左側臥式：該檢查體位較常用，患者體位較為舒適。 （3）仰臥式：有腹部疾病或不便于改變體位時可用，適用于身體虛弱患者。2021年04月07日1071
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龔偉主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院 消化內科 專家簡介：龔偉，男，主任醫(yī)師，教授，博士生導師，南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院消化內科主任(2007-2017在南方醫(yī)院消化內科工作）。中國ESD領域的知名青年專家，廣東省杰出青年醫(yī)學人才，深圳市高層次專業(yè)人才，深圳市地方級領軍人才，第三屆“羊城好醫(yī)生”。平時我們總說小病要早發(fā)現(xiàn)早治療不然容易成大病，那可就麻煩了深圳一女士一直沒注意身體上這個小變化、小細節(jié)連續(xù)好幾年，沒去做檢查等到最近去醫(yī)院，一檢查發(fā)現(xiàn)已是腫瘤！大便帶血有黏液查出罕見腫瘤84歲的劉女士，這幾年一直便血，最近越來越嚴重，幾乎每次都便血，并且大便里還有鼻涕一樣的黏液。家人覺得不對勁，帶她到當地醫(yī)院就診，檢查發(fā)現(xiàn)是罕見的消化道腫瘤，醫(yī)生建議她轉到南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院。在南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院，劉女士做了一次腸鏡，結果觸目驚心。劉女士的直腸九成長滿腫瘤，已經處于癌變前期。要不是老年人代謝慢，情況還會更壞。醫(yī)生決定必須馬上手術但這可不是一般的小手術！三名醫(yī)生接力花7小時才完成手術一般的治療方法是外科手術。手術難度高，風險大，三名醫(yī)生接力輪流上臺，足足花了7個半小時才把腫瘤完整剝離。腫瘤直徑達20公分，面積之大臨床罕見。好在手術比較順利但這種風險其實可以避免只是這個腫瘤比較”狡猾“醫(yī)生表示，劉女士的腫瘤起源于大腸黏膜的隆起型病變。值得留意的是，它跟大腸癌關系密切，比息肉腺瘤具有更高的惡變潛能，多發(fā)生在直腸、乙狀結腸。但它常常容易被漏診，并且在癌變前很少會引起臨床癥狀，患者很難覺察。臨床上不易察覺那怎么辦呢？這項檢查就很重要了！醫(yī)生提醒：一定要重視胃腸鏡檢查醫(yī)學界描述腫瘤的治療效果，有一個名詞叫“五年生存率”，指的是某種腫瘤經過各種綜合治療后，病人生存5年以上的比例。目前我國胃癌患者的五年生存率，平均僅為37%。如果早發(fā)現(xiàn)早治療，生存率可以大大提升。但在胃癌初期，胃并不會“喊痛”。大部分患者是沒有癥狀的，僅有一小部分的人會出現(xiàn)輕度消化不良癥狀，如輕微飽脹、惡心、上腹隱痛等，這些癥狀并不典型，很容易和胃病混淆，所以更多的是被忽視。一旦病人感覺到疼痛，常排黑便，基本上已經到了進展期，這時候做治療，預后差，也容易復發(fā)和轉移。特別是老人家，一定要盡早開始第一次檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時處理。臨床上，很多老人家就是因為開始第一次胃腸鏡檢查的時間太晚，才會越拖越嚴重。因此，醫(yī)生提醒，市民一定要提高胃腸鏡檢查意識。消化道還有很多其他腫瘤，大多可防可治。胃腸鏡檢查就是發(fā)現(xiàn)早期胃腸癌的主要手段。對于高度懷疑是胃癌的患者，應首選胃鏡，把內窺鏡伸進胃里，可以清楚看到里面的情況，還可以直接取病變組織進行活檢。所以胃鏡又被稱為“金標準”。定期腸胃鏡檢查能救命尤其是這些人，要高度注意！這4類人屬于高危一定要定期去醫(yī)院檢查醫(yī)生提醒，有4類人屬于高危，一定要定期去醫(yī)院檢查。① 有家族史的人有食管癌、胃癌、腸癌等消化道癌家族史的人，建議1年檢查1次；② 過了40歲的人40歲以上人群一定要照一次胃鏡，檢查沒問題隔個3、5年再做一次。③ 長期有不良生活習慣的人比如進食過快、飲食過燙，愛吃燒烤、高鹽、油炸、腌制食物，經常抽煙喝酒。④ 經常出現(xiàn)胃部不適的人持續(xù)、反復出現(xiàn)腹痛、腹脹等癥狀，服藥后無緩解的，應及時照胃鏡。如果已經出現(xiàn)慢性萎縮性胃炎、胃潰瘍、胃息肉等疾病，更要注意?？傊?，越早發(fā)現(xiàn)，治療效果越好！很多人一聽到要照胃鏡都很抗拒怕過程太痛苦但其實還有另一種辦法在熟練的消化內鏡醫(yī)師操作下，大多數人都可以順利接受胃鏡檢查。病人也可以在麻醉或適當的鎮(zhèn)靜鎮(zhèn)痛下進行檢查，難受的感覺可大大減輕甚至毫無知覺。再不行的話，近幾年還出現(xiàn)了膠囊胃鏡。受檢者只要隨水吞下一顆膠囊大小的胃窺鏡，醫(yī)生就能通過軟件實時精確操控體外磁場，來控制膠囊機器人在胃內的運動，全面觀察胃黏膜是否有病變，無痛無創(chuàng)做完檢查。膠囊胃鏡之后可隨大便排出體外。早發(fā)現(xiàn)早治療快轉發(fā)告訴家人，尤其是長輩以及四類高危人群請一定要知道篩查的重要性主動體檢，主動預防2021年04月06日1102
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陳鵬舉副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 胃腸腫瘤中心三病區(qū) 一、惡性腫瘤能否被治愈？所有得了惡性腫瘤的患者，最關心的問題就是“能否治愈，還能活多久？”。嚴格意義上講，絕大多數的惡性腫瘤不存在治愈這個概念，最常被人們拿來反映治療效果的指標叫“5年生存率”。5年生存率不光反應了腫瘤嚴重程度和治療效果，也反應了一個醫(yī)療機構的醫(yī)療水平。那為什么做完手術，腫瘤都已經被切掉了，還不能說腫瘤被治愈呢？這是因為惡性腫瘤存在復發(fā)和轉移的可能，即便切除了腫瘤，完整清掃淋巴結，仍然有部分腫瘤細胞存在于血液循環(huán)中，在未來的某一天，可能在某個器官內生根發(fā)芽，長出新的病灶。這種轉移和復發(fā)的風險，隨著時間的延長，發(fā)生的風險是逐步降低的，所以術后要進行定期的復查。大部分惡性腫瘤在5年之后復發(fā)轉移的風險就很低了，這個時候，可以認為“基本上治愈了”，但也不意味著5年之后就可以徹底放松警惕了。二、結直腸癌患者能活多久經常有人會問：“得了結直腸癌不治療還能活多久”，其實這是個沒法回答的偽問題。一方面，這是違背倫理的，另一方面也沒有人去統(tǒng)計這樣的數據。要想判斷腫瘤的嚴重程度，最終還是要通過TNM分期。TNM分期是世界通用的指標，其中，T代表tumor，腫瘤；N代表node，淋巴結；M代表metastasis，轉移。三個指標組合起來之后，可以確定I，II，III，IV期，對應相應的5年生存率。 隆起型：指的是腫瘤的肉眼看大體形態(tài)。一般有隆起型、潰瘍型，浸潤型。中分化腺癌：反應的是腫瘤細胞的分化程度，也就是惡性程度，分化有高分化、中分化、低分化、粘液細胞癌、印戒細胞癌，惡性程度依次增高。癌侵及腸周脂肪組織：這個反應的是腫瘤的侵犯深度，結腸癌細胞沿腸壁最內層的粘膜層向外層侵犯。腸壁一共分粘膜和粘膜下層，肌層，漿膜層。侵犯到不同的層次對應不同的T分期，分別為T1-4。脈管癌栓和神經侵犯：脈管包括淋巴管和血管，反應的是腫瘤細胞已經進入到脈管里面，神經侵犯反應的是神經細胞中看到了腫瘤細胞。這兩者陽性都預示著更高的轉移和復發(fā)風險。近端、遠端、環(huán)周切緣：反映的是腫瘤是否被完整切除。淋巴結轉移：一般表示為陽性淋巴結/總淋巴結數目。根據陽性淋巴結的數目區(qū)別不同的N分期，陽性淋巴結的意思是在送檢的淋巴結中看到了癌細胞。此外，還有一些免疫組化指標會反映腫瘤的內在特征。常用的有HER-2，MLH1，MSH2，MSH6，PMS2等。部分結直腸癌的患者會接受術前新輔助的放化療，病理報告中會描述腫瘤細胞對于放化療的敏感度，這對于術后治療的有提示作用。確定好TNM分期以后，其預后也基本就確定了。一般而言，I期患者5年生存率在90%以上，II期在80%左右，III期50-70%左右，IV期10-30%。隨著分期的升高，其復發(fā)轉移的風險也逐步升高，5年生存率逐步降低。TNM分期不光反應了預后，也影響著治療決策。2021年04月05日2510
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陳鵬舉副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 胃腸腫瘤中心三病區(qū) 一、為什么要復查隨訪結直腸癌的手術治療并不是“一錘子買賣”，在某種意義上說，惡性腫瘤是慢性病。在腫瘤已經得到根治性切除的情況下，仍有20%-25%的患者會出現(xiàn)腫瘤的局部復發(fā)和遠處轉移（包括肝、肺、卵巢、骨、腹膜后淋巴結等）。復查的意義即是盡早發(fā)現(xiàn)并治療可能的轉移灶，手術雖然已經切除了腫瘤病灶，但仍有一些腫瘤細胞在血液循環(huán)中，而這些腫瘤細胞目前無法通過有效的手段予以清除，有可能會在某些器官中生根發(fā)芽形成病灶。需要指出的是，不能以身體沒有不適來判斷是否存在復發(fā)或者轉移。在絕大多數情況下，即便是已經確定的復發(fā)和轉移，也不會有身體上的不適表現(xiàn)。二、需要哪些項目以及復查多久 結直腸癌的術后復查一般要持續(xù)至少5年。在手術治療之后，患者的復發(fā)和轉移的風險是隨著時間的延長而逐漸降低的。5年之后，復發(fā)轉移的風險很低（不到5%），此時，可以認為結直腸腸癌被“治愈”了。臨床中，衡量腫瘤治療水平和治療效果的指標就是5年生存率。目前，國內外的診療規(guī)范，對結直腸癌的術后隨訪推薦如下：1、病史和體檢及CEA、CA19-9監(jiān)測，每 3個月 1次，共 2年，然后每 6個月 1次，總共 5年，5年后每年1次。2、胸腹/盆CT或MRI每3-6個月1次，共2年，然后每6個月到1年一次，共3年，5年之后可以1年一次。B超和胸片不作為主要推薦項目。3、術后1年內行腸鏡檢查，如有異常，1年內復查；如未見息肉，3年內復查；然后5年1次，隨診檢查出現(xiàn)的結直腸腺瘤均推薦切除。不需要常規(guī)每年都行腸鏡檢查。如術前腸鏡未完成全結腸檢查，建議術后3～6個月行腸鏡檢查。4、PET-CT不是常規(guī)推薦的檢查項目，對已有或疑有復發(fā)及遠處轉移的病人，可考慮PET-CT檢查，可檢驗出或影像學排除復發(fā)轉移。 三、復查期間出現(xiàn)的CEA升高 復查期間出現(xiàn)的CEA升高是臨床中常見的事情，很多人因此焦慮不已。CEA的升高是否預示著有問題，需要結合術前的CEA水平和術后CEA的動態(tài)變化來判斷。如果術前CEA就較高，而術后雖然高于正常值，但處于持續(xù)性下降或者穩(wěn)定狀態(tài)，則不必太擔心。如果術前CEA水平正常，而術后出現(xiàn)升高，則需要進一步完善體格檢查、胸部CT、腹部盆腔CT、腸鏡等綜合判斷。如果發(fā)現(xiàn)了轉移或者復發(fā)的證據，則需要進一步治療。血CEA的升高可能會早于影像學發(fā)現(xiàn)異常。如果影像學沒有發(fā)現(xiàn)異常，則需要3個月后重復檢查，動態(tài)觀察。2021年04月05日849
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張楠副主任醫(yī)師 云南省腫瘤醫(yī)院 結直腸外科 1、什么是HER2？ HER2是人表皮生長因子受體 2（human epidermal growth factor receptor 2）的縮寫。是由位于染色體 17q12-21.32 上基因編碼跨膜受體樣蛋白，是一種存在于細胞膜的酪氨酸激酶受體，參與 ErbB 信號通路。當 HER 受體與胞外的信號分子結合后會激活整個信號通路，促進細胞的生長和增殖、抑制細胞凋亡、誘導新生血管、提高細胞運動能力、增強腫瘤的浸潤轉移。2、HER2陽性是指什么？ HER2 基因激活機制包括3種情況：基因擴增、過量表達、點突變。分別對應三種不同的檢測方法：基因擴增是通過熒光原位雜交檢測法（FISH）檢測；過量表達是通過免疫組織化學染色法（IHC）檢測；基因突變是通過基因檢測。通常醫(yī)院病理報告上所說的HER2 陽性是指免疫組化結果 (+++)，即蛋白過量表達。如果是（++）則需要進一步做 FISH 檢測，F(xiàn)ISH 檢測 HER2 基因有擴增的話，則判斷為陽性。這里用到的檢測方法并不包含點突變的基因檢測。3、HER2檢測的意義 中國人群胃癌中 HER2 陽性率約為13%，以基因擴增和/或過度表達為主?！?020 胃癌診療指南》中指出，所有經病理診斷證實為胃腺癌的病例均有必要進行 HER2 檢測。對于復發(fā)或轉移病灶，如果能獲得足夠標本，建議重新進行 HER2 檢測；對于抗 HER2 治療后疾病進展的患者，建議重新檢測腫瘤組織 HER2 表達狀態(tài)以決定后續(xù)治療策略。 在結直腸癌中，HER2 基因變異的發(fā)生率較低，故不推薦進行常規(guī)檢測。近年來，有相關研究顯示部分HER2基因擴增患者能從抗HER2治療中獲益，在未來HER2有望成為結直腸癌新的治療靶點。4、針對 Her-2 變異的藥物有哪些？ 目前已上市的抗 HER2 靶向藥物包括曲妥珠單抗、帕妥珠單抗、拉帕替尼、阿法替尼、吡咯替尼等。其中曲妥珠單抗的藥效已經得到了廣泛的肯定。一項全球多中心隨機開放 III 期研究,證實了 HER2 陽性晚期胃癌患者化療聯(lián)合曲妥珠單抗可使總生存期延長達到 16 個月，與單用化療相比，曲妥珠單抗聯(lián)合化療可以減少 26% 的死亡風險。2021年03月23日6059
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譚文勇主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院 腫瘤科 專家簡介：譚文勇，男，南方醫(yī)科大學深圳醫(yī)院腫瘤科科主任、主任醫(yī)師，碩士生導師。國內知名腫瘤內科專家，廣東省杰出青年醫(yī)學人才、深圳市實用型臨床醫(yī)學高級人才。擅長對惡性腫瘤的診治特別是肺癌、乳腺癌、頭頸部腫瘤、胃腸道腫瘤等的診斷和治療方面有較深入的研究。腫瘤診療的理念是最大程度控制腫瘤同時，也需要將治療毒性反應降低到最低程度。在國內較早提出腫瘤心臟病學的理念，因此獲得廣東省和深圳市科技進步獎三項。結直腸癌一直以來高居我國癌癥發(fā)病率和死亡率的前5。對國民健康造成了嚴重的威脅。隨著對癌癥的認識不斷加深，癌癥與相關基因的突變有關的觀念已深入人心。于是，針對癌癥的基因檢測越來越流行。那基因檢測在結直腸癌中又發(fā)揮了哪些作用呢？一起來了解一下吧01結直腸癌的病因許多癌癥的發(fā)生往往是多種因素同時作用的結果，結直腸癌也不例外。結直腸癌的發(fā)病機制有以下幾點：飲食因素高脂肪、高蛋白、低膳食纖維素的攝入；維生素缺乏；腸道菌群失調；亞硝酸鹽類化合物的攝入；家族遺傳因素一些遺傳病包括林奇綜合征、家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉病綜合征、鋸齒形息肉病綜合征、色素沉著息肉綜合征、李-弗美尼綜合征和Cowden綜合征、 MUTYH相關性息肉病也會導致結直腸癌。而引起結直腸癌的一些家族遺傳因素一般可以通過基因檢測發(fā)現(xiàn)。02為什么要做結直腸癌的基因檢測？基因檢測對結直腸癌和有結直腸癌風險人來說，意義重大：有助于疾病的診斷結直腸癌早期可以沒有任何癥狀，而及時地進行基因檢測，則可以在疾病早期就將其發(fā)現(xiàn)，從而進行干預。目前看來，癌癥的基因標志物檢測被認為最有效的預警方式。提示患者的預后情況同樣是結直腸癌，有些患者的預后好而有些患者的預后差，這種差異和基因也有關系。比如：BRAF突變型結直腸癌的惡性程度高、淋巴結轉移率和局部晚期發(fā)生率高；微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H）的患者預后相對較好等。有助于對風險人群的篩選有一部分的結直腸是遺傳導致的，最典型的例子就是林奇綜合征。林奇綜合征又被稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌，患有林奇綜合征的人患結腸直腸癌的風險為70%-80%。而林奇綜合征可通過檢測MMR基因（即錯配修復基因）發(fā)現(xiàn)，從而相關的風險人群可以及時地采取預防措施。能夠選擇更合適的治療方案同樣一種藥，對有些基因發(fā)生突變的患者療效就變得不理想了，這也是要進行基因檢測的一大原因。現(xiàn)在針對癌癥的藥物越來越精準化，而進行基因檢測能夠讓醫(yī)生選擇最適合患者的藥物03不同基因突變的結直腸癌患者在治療和用藥上有哪些區(qū)別？一些基因的突變對于藥物，尤其是化療藥物和靶向藥物的選擇非常重要，比如說：（1）KRAS、NRAS和BRAF這三個基因沒有發(fā)生突變，則向5-FU（五氟尿嘧啶）這樣的化療藥物就可以起作用，而對于微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定的Ⅱ期結直腸癌患者，5-FU幾乎不能起作用；（2）像出現(xiàn)NTRK融合的結直腸癌患者，就可以使用拉羅替尼，恩曲替尼等TRK抑制劑；（3）還是上面提到的KRAS、NRAS，沒有突變的患者可以使用西妥昔單抗或者帕尼單抗，而對于突變患者，應用西妥昔單抗甚至可能對整體療效產生負面影響。04結直腸癌患者都需要檢測哪些基因？一般患者先要檢查錯配修復蛋白（MMR）、微衛(wèi)星穩(wěn)定性（MSI），需要進行化療的轉移性或復發(fā)性結直腸癌患者建議做RAS、KRAS、NRAS和BRAF基因檢測，除此之外，HER2、NTRK的檢查，對于尋找有效的藥物也有一定的作用。05哪些人需要做結直腸癌相關的基因檢測?對于懷疑為遺傳性結直腸癌、遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉?。‵AP）、衰減型FAP（AFAP）、PJS綜合征、幼年息肉綜合征（JPS）、PTEN錯構瘤綜合征等的患者和高風險人群建議進行相關基因的檢測，明確是否攜帶相關基因突變，從而做到早發(fā)現(xiàn)、早預防、早干預，以降低發(fā)病率和死亡率。2021年03月23日2059
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常文舉副主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 結直腸外科 我國居民常見八大惡性腫瘤篩查和預防推薦 來自 常文舉醫(yī)生一、結直腸癌 （腸鏡檢查）復旦大學附屬中山醫(yī)院普外科常文舉高危對象1. 45歲以上無癥狀人群;2. 40歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上:大便習慣改變(便秘、腹瀉等); 大便形狀改變(大便變細);大便性質改變(便血、黏液便等);腹部固定部位疼痛)的人群;3. 長期患有潰瘍性結腸炎的患者;4. 大腸癌手術后的人群;5. 大腸腺瘤治療后的人群;6. 有大腸癌家族史的直系親屬;7. 診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。篩查建議1. 符合1~5的“一般人群”篩查: (1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲; (2) 76~85 歲，體健者、預期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查; (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。2. 符合 “ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查: (1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲 開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查; (2)有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。3. 符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查:對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。 (1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進行 1 次腸鏡檢查 ; (2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進行篩查。4. 關于篩查方法推薦: (1) FOBT 檢測 + 問卷調查是篩查主要手段，證據充分; (2) 血液的多靶點基因檢測可能有助于提高篩查準確度，價格較為昂貴; (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進行篩查。預防建議1. 運動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖;2. 健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食;3. 非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風險，具體使用須咨詢醫(yī)生;4. 戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。二、乳腺癌 （推薦乳腺超聲或者鉬靶射線）高危對象1. 既往有乳腺導管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobularcarcinoma in situ，LCIS)的患者。2. 既往30歲前接受過胸部放療。3. 有明顯的遺傳傾向: (1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者; (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前; (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側或 2 個單側)，發(fā)病年齡在45~50 歲; (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者; (5) 家族中有男性乳腺癌患者; (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。篩查建議1. 一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查; (2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進行 1 次乳腺 X 線檢查; (3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合; (4) 70 歲以上，體健者、預期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。2. 乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查; (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查; (3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查; (4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢; (5) 必要時每年 1 次乳腺增強核磁共振 MRI 檢查。預防建議1. 養(yǎng)成健康的生活方式，遠離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉;2. 適時生育，母乳喂養(yǎng);3. 參加乳腺篩查，定期體檢。三、宮頸癌 （常規(guī)婦科體檢 宮頸涂片可以覆蓋）高危對象1. 有多個性伴侶者;2. 性生活過早者;3. 人乳頭瘤病毒(HPV)感染者;4. 免疫功能低下者;5. 有宮頸病變史的女性。篩查建議已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進行篩查:1. 21~29 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次;2. 30~65 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 與宮頸細胞學聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次;3. 篩查結束時間:> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結束篩查;若曾診斷為高度鱗狀上皮內病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定;4. 接受過子宮全切術的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查;5. 接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。預防建議1. 接種 HPV 疫苗;2. 不吸煙或戒煙;3. 安全與健康性行為;4. 及時治療生殖道感染疾病;5. 增強體質。四、肺癌 （推薦低劑量CT）高危對象年齡> 40 歲，至少合并以下一項危險因 素者:1. 吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足15 年;2. 被動吸煙;3. 有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者);4. 有惡性腫瘤病史或肺癌家族史;5. 有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。篩查建議1. 對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上多排螺旋 CT 進行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€CT 掃描以后，根據病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議 至?？漆t(yī)院咨詢具體下一步診療計劃;2. 若檢出肺內結節(jié)，根據結節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結節(jié)及多 發(fā)結節(jié)的具體情況進行 低劑量CT 復查;3. 根據國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩 查的方法。預防建議1. 建議戒煙;2. 有職業(yè)暴露危險的人群應做好防護措施;3. 注意避免室內空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等;4. 大氣嚴重污染時，避免外出和鍛煉;5. 有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進行治療。五、肝癌 （常規(guī)體檢的血和腹部彩超可以覆蓋）高危對象男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群:1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者;2. 有肝癌家族史者;3. 血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者;4. 藥物性肝損患者;5. 遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯 積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等;6. 自身免疫性肝炎患者;7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。篩查建議1. 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應進行篩查;2. 聯(lián)合應用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。預防建議1. 接種乙肝疫苗;2. 慢性肝炎患者應盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復制;3. 戒酒或減少飲酒;4. 清淡飲食，減少油膩食物攝入;5. 避免發(fā)霉食物的攝入。六、胃癌 （胃鏡檢查）高危對象凡有下述情況之一者，均系高危對象:1. 60 歲以上;2. 中度及重度萎縮性胃炎;3. 慢性胃潰瘍;4. 胃息肉;5. 胃黏膜巨大皺褶征;6. 良性疾病術后殘胃;7. 胃癌術后殘胃(術后 6~12 個月);8. 幽門螺桿菌感染者;9. 明確胃癌或食管癌家族史;10.惡性貧血;11.有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結腸癌(HNPCC)家族史。篩查建議年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應根據醫(yī)師建議定期進行胃鏡檢查。預防建議1. 建立健康的飲食習慣和飲食結構，不暴飲暴食;2. 根除幽門螺桿菌感染;3. 減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物;4. 戒煙;5. 少喝或不喝烈性酒;6. 放松心情，合理減壓。七、前列腺癌 （查血，常規(guī)體檢會覆蓋）高危對象具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進行有針對性的 檢查，對異常結果進行合理隨訪。1. 年齡> 50 歲的男性;2. 年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性;3. 年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性;篩查建議1. 建議對身體狀況良好，且預期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應詳細說明前列腺癌篩查的風險和獲益;2. 血清PSA檢測每2年進行1次， 根據患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間;3. 對于前列腺癌高危人群應盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查;4. 不建議針對 40 歲以下男性進行人群篩查。預防建議1. 避免吸煙、飲酒等不良生活習慣;2. 減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入;3. 避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血;4. 日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動;5. 建議適度體育運動。八、食管癌 （做胃鏡）高危對象年齡 >40 歲，并符合下列任 1 項危險因素者:1.來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū));2.有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進食不適等癥狀;3.有食管癌家族史;4.患有食管癌前疾病或癌前病變;5.具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等;6患有胃食管反流病(GERD); 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。篩查建議食管癌高危人群:1. 普通胃鏡檢查，每兩年 1 次;2. 內鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內鏡檢查;3. 內鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內鏡檢查。預防建議不吸煙或戒煙;少量飲酒或不飲酒;合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜;增強運動，保持健康體重;不食用燙食或飲用燙水。常醫(yī)生最后點評和總結：如果單位給你進行每年的常規(guī)體檢，您需要認真配合完成常規(guī)項目，再次基礎上，增加如下項目：低劑量胸部CT（每年/次）、胃鏡和腸鏡（3-5年/次）、腹盆腔增強CT（3-5年/次）、頸部及甲狀腺超聲（1年/次）、女性乳腺超聲（1年/次）。就可以大概率完成以上常見8大腫瘤的篩查，從而有效遠離居民常見惡性腫瘤?。。?！2021年03月17日6288
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