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王寶田主治醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 小兒神經(jīng)康復(fù)中心 嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良( infantile neuroaxonal dystrophy，INAD) 是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)變性病，中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)軸索均可累及。典型臨床特征為6 個月～ 2 歲起病，智力運(yùn)動發(fā)育倒退伴病理征陽性，可有視神經(jīng)萎縮及驚厥，快速進(jìn)展，通常10 歲前死亡。頭顱MRI 顯示進(jìn)行性小腦萎縮，40% 的患者伴有蒼白球鐵沉積( T2 加權(quán)像呈低信號)。既往皮膚或外周神經(jīng)活檢為確診本病的必需手段，其典型病理特征為神經(jīng)軸索呈球樣擴(kuò)張，現(xiàn)在可以通過基因檢測診斷。病因嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（INAD)/非典型神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良(atypical NAD)，是一種神經(jīng)退化伴隨著腦鐵沉積(NBIA)以運(yùn)動延遲和退化為特征的罕見病，增加神經(jīng)系統(tǒng)受累，對稱的錐體束征和痙攣性四肢癱瘓。INAD有典型或非典型的，病人可能同時出現(xiàn)典型和非典型的癥狀。癥狀典型的INAD往往出現(xiàn)在6個月至3歲的嬰孩中，伴有精神運(yùn)動的發(fā)育遲緩和退化，他們學(xué)會走路的時間比較晚或出現(xiàn)步態(tài)失調(diào)，特點(diǎn)是從早期軀干的肌肉張力減退發(fā)展到四肢的癱瘓(通常是痙攣性，但可能導(dǎo)致反射能力的喪失)或者癡呆。視覺上的并發(fā)癥，包括斜視,眼球震顫、不協(xié)調(diào)眼球運(yùn)動,視神經(jīng)萎縮,而視力衰退通常出現(xiàn)在早期且較為明顯，少數(shù)會癲癇。非典型NAD通常出現(xiàn)在兒童早期,但也可能在十八九歲的時候出現(xiàn)，病情進(jìn)展緩慢。患者可能表現(xiàn)為語言發(fā)育遲緩和神經(jīng)行為障礙，包括沖動、注意力分散和情緒不穩(wěn)定。疾病晚期會發(fā)生四肢癱瘓，在之前不一定表現(xiàn)出軀干肌張力減退，患者更可能有漸進(jìn)性肌張力障礙和發(fā)音障礙。而典型的INAD常會表現(xiàn)出視神經(jīng)萎縮，眼球震顫和癲癇。INAD是由PLA2G6基因的突變(22 q13.1)引起的，基因突變會導(dǎo)致磷脂代謝的改變和鐵在基底神經(jīng)節(jié)的異常沉積。診斷鑒別診斷包括初期神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥，共濟(jì)失調(diào)伴毛細(xì)血管擴(kuò)張癥和遺傳性共濟(jì)失調(diào)。雖然小腦萎縮經(jīng)常隨這些病癥發(fā)生，其他形式的大腦鐵離子累積神經(jīng)退行性變，包括以虎眼癥為特征的依賴性神經(jīng)退行性疾病（PKAN）跡象在嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良，初期GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥，C型曼尼匹克癥，孤獨(dú)癥和門克斯病中不容易被觀察到。若該疾病在已知的患病家庭中造成突變的話，是有可能通過產(chǎn)前檢查確診的。多數(shù)患有嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良/非典型神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良而導(dǎo)致小腦萎縮的病人都可以在相對較早的年齡通過MRI被評估出來。與此同時，若出現(xiàn)腦部含鐵量高或視覺萎縮的癥狀，即可確診，通過基因測試可以確認(rèn)診斷結(jié)果。治療對該疾病建議采取保守治療，包括應(yīng)對肌肉僵直和癲癇的藥物治療，讓那些患有明顯肌張力障礙、進(jìn)行肌肉僵直物理性治療的患者口服或鞘內(nèi)注射巴氯芬，使用胃飼管或氣管造口術(shù)等措施來預(yù)防吸入性肺炎。一般不推薦使用鐵螯合物治療。預(yù)后典型的嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良病情惡化得非常迅速，許多孩子永遠(yuǎn)無法學(xué)會走路。嚴(yán)重的肌肉僵直，進(jìn)一步的認(rèn)知能力衰退和視覺損害可導(dǎo)致植物人情況的發(fā)生。許多受該病影響的病人都只有10年以下聲明。但也有一些人活到了青少年時期或更久。非典型神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良患者的存活時間還不清楚，但預(yù)計會比經(jīng)研究確認(rèn)的典型嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良的存活時間要長。2016年04月24日
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于立君主任醫(yī)師 哈醫(yī)大二院 兒內(nèi)科 很多腦發(fā)育低下的患兒都有一個共同點(diǎn)，就是母親懷孕時期胎兒臍帶繞頸。臍帶繞頸容易造成胎兒長期宮內(nèi)乏氧，從而導(dǎo)致腦發(fā)育不良。門診曾經(jīng)有一個患兒，就診時6歲，到了該上學(xué)的年齡，但這個孩子在幼兒班的時候?qū)W習(xí)就跟不上，語言發(fā)育遲緩、注意力不集中并伴有多動癥狀。家長帶孩子就醫(yī)本是想看多動癥，但經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)，孩子其實(shí)是腦發(fā)育低下，僅僅相當(dāng)于3歲孩子的智商，這種情況下孩子是無法上學(xué)的。據(jù)患兒家長回憶，當(dāng)時患兒母親在懷孕的時候胎兒臍帶繞頸2周，而且繞的很緊；孩子出生之后身高體重的指標(biāo)均低于同齡兒；出生后孩子不哭不吃奶。然而這些情況家長沒有在意，甚至連接生的醫(yī)生也沒有關(guān)注這個問題，都認(rèn)為孩子沒事。這個孩子是在1歲半才會走路，2歲才剛會說話。腦發(fā)育不良指由某種原因?qū)е履X組織、腦神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不健全或受損而出現(xiàn)以智力低下和生長發(fā)育遲緩為特征的一種病癥。腦發(fā)育不良的病因有很多，既可發(fā)生于出生前，如各種原因所致的胚胎期腦發(fā)育異常等；也可發(fā)生在出生時，如新生兒窒息、產(chǎn)傷等；還可發(fā)生于出生后，如某些心肺功能異常疾病引起的腦損傷。腦發(fā)育不良的主要臨床原因表現(xiàn)有：智力發(fā)育障礙、聽力障礙、發(fā)育遲緩、輕者智力接近談話正?；虻拖隆⒍嘌远嗾Z或沉默寡言、多動或呆滯、動作不避親疏、注意力難以集中、情緒不穩(wěn)、易沖動、夢多、遺尿等；重者癡呆、流涎、失語、失用、偏癱、全癱、強(qiáng)哭、強(qiáng)笑大小便失禁等。腦發(fā)育不良患兒如果能在百日之內(nèi)明確診斷并及時治療，將會取得滿意的效果。治療越晚，各種功能的訓(xùn)練困難就越大。對于那些年齡較大，又未接受過早期康復(fù)治療的腦發(fā)育不良患兒，由于長期的異常姿勢和反射的影響，使他們形成了頑固的、難以糾正的異常運(yùn)動模式。腦發(fā)育不良的康復(fù)治療是一個長期而漫長的過程，家長一定要參與治療，序漸進(jìn)不可操之過急，要持之以恒不可半途而廢。同時家長需要掌握基本的訓(xùn)練方法和原則，了解疾病治療的長期性和艱巨性，與醫(yī)生密切配合，這對腦發(fā)育不良患兒的康復(fù)治療是極為重要的。再次提醒廣大家長，盡管臍帶繞頸不是導(dǎo)致腦發(fā)育不全的唯一因素，但如果在懷孕期間一旦發(fā)現(xiàn)臍帶繞頸的情況，包括臍帶打結(jié)、臍帶細(xì)或短，甚至囊腫都應(yīng)引起特別關(guān)注?？赡茉诔錾臅r候暫時沒有腦發(fā)育不全的情況，但家長可以提前預(yù)防，包括給孩子服用或注射營養(yǎng)腦神經(jīng)的藥物，預(yù)防腦發(fā)育不全的發(fā)生或?qū)⒛X發(fā)育不全的后遺癥程度降到最低。2011年05月20日17038
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