先天性上瞼下垂是由于提上瞼肌發(fā)育薄弱、殘缺或其支配神經(jīng)及神經(jīng)核先天發(fā)育不全導(dǎo)致上眼瞼部分或完全性下垂遮擋瞳孔?？蓡窝刍螂p眼發(fā)病。輕者影響外觀，在兒童成長期間對心理、性格發(fā)育都會造成不良影響；重度遮擋瞳孔，會影響視覺發(fā)育而形成形覺剝奪性弱視，特別是單眼患者，其弱視的程度更深、更難矯治。疾病分類依據(jù)上瞼下垂程度分為完全性、不完全性。依據(jù)發(fā)病特點分為：1.單純性上瞼下垂，約占77%;2.伴眼外肌麻痹，如上直肌、下斜肌麻痹，約占12%，以神經(jīng)核發(fā)育不良多見;3.伴眼瞼或其他部位先天異常如先天小瞼裂綜合癥；4.Marcus-Gunn(中樞核性異常聯(lián)系)。發(fā)病原因先天性上瞼下垂病因復(fù)雜，主要分為肌肉源性或神經(jīng)源性。肌肉源性為提上瞼肌發(fā)育不全或缺損，神經(jīng)源性包括中樞性和周圍神經(jīng)發(fā)育障礙。臨床表現(xiàn)根據(jù)上瞼下垂程度將其分為輕、中、重度。輕度僅表現(xiàn)瞼裂小，眼睛無神，單眼患病者兩眼大小不一樣，中、重度患者平視或向上注視時一般都需挑眉仰頭形成特殊體位，久而久之會影響患兒的脊椎發(fā)育，長久揚眉還會增加額部皺紋，伴眼外肌麻痹者還會存在斜視，先天小瞼裂綜合癥者則具有特定面容。鑒別診斷先天性上瞼下垂需要與垂直斜視引起的假性上瞼下垂、后天獲得性重癥肌無力及先天性小眼球、眼球萎縮等疾病導(dǎo)致的上瞼下垂相鑒別。有垂直斜視者其低位眼外觀類似上瞼下垂，當(dāng)遮蓋注視眼，讓低位眼向前方注視時，其瞼裂可以開大至正常。小眼球、眼球萎縮由于眼瞼缺少支撐，也表現(xiàn)眼瞼下垂，可以通過輔助檢查證實存在眼球過小。輔助檢查上瞼下垂診斷并不困難，通過詢問病史、觀察眼瞼外觀、測量瞼裂高度、檢查眼位及眼球運動基本可以確診。對非出生就有的上瞼下垂并存在癥狀晨輕暮重時，需要做新斯的明試驗排除重癥肌無力。對可疑小眼球時，要做眼科全面檢查、B超及眼眶CT等影像學(xué)檢查。疾病治療先天性上瞼下垂的治療只有通過手術(shù)矯正。依據(jù)疾病程度其手術(shù)時機不同：重度上瞼下垂必須及早手術(shù)矯正，以免對視覺發(fā)育造成影響。如果程度為輕、中度，雙眼程度相似，不遮蓋瞳孔，一般不會引起弱視，則可適當(dāng)延遲手術(shù)時間，或等成年后在局麻下手術(shù)。由于提上瞼肌在出生后隨年齡增長還可以獲得部分發(fā)育，使其癥狀減輕，因而盡量將手術(shù)安排在3~5歲后進(jìn)行，手術(shù)前可以采取一些保守治療避免弱視發(fā)生。另外，如果考慮患兒的心理發(fā)育，輕、中度上瞼下垂也可適當(dāng)將手術(shù)時間提前。有些情況是不適合手術(shù)的，如合并眼球上轉(zhuǎn)肌麻痹，患兒閉眼時眼球不能上轉(zhuǎn)(Bell現(xiàn)象不存在)時，術(shù)后易發(fā)生暴露性角膜炎，手術(shù)應(yīng)特別慎重。手術(shù)方法主要分為兩類:1.不完全性上瞼下垂：可以做提上瞼肌加強手術(shù)，包括提上瞼肌縮短術(shù)、提上瞼肌折疊術(shù)、提上瞼肌前徙術(shù)等。2.完全性上瞼下垂：自身提上瞼肌已不具備運動功能，只能借助于額肌完成提瞼運動，該類手術(shù)包括額肌瓣懸吊術(shù)、CFS手術(shù)等。疾病預(yù)后一般手術(shù)遠(yuǎn)期都會有不同程度的效果回退，越是重度上瞼下垂，需要借助于替代物做額肌懸吊的，回退越明顯。因此手術(shù)醫(yī)生一般會根據(jù)病情做適量過矯手術(shù)，以保證遠(yuǎn)期效果。但過矯的結(jié)果往往在手術(shù)后近期形成瞬目運動障礙及閉目障礙。總之，面對一個眼瞼運動肌肉自身發(fā)育缺陷的眼睛，目前的任何手術(shù)方式都不能完美解決自身的不足，手術(shù)方式和手術(shù)量的選擇都是在兼顧手術(shù)效果和減少并發(fā)癥風(fēng)險兩者間尋找平衡點，對此患者應(yīng)該有客觀的認(rèn)識。疾病隨訪門診隨訪在手術(shù)近期每1~2周復(fù)診，主要觀察眼部有無感染和暴露性角膜炎跡象發(fā)生。此外眼瞼內(nèi)翻倒睫、結(jié)膜脫垂也會造成眼表的損害。1~3月后眼瞼運動能力和閉目情況會明顯改善，可以酌情延長復(fù)診時間，至睡覺時不暴露角膜為止，或在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行復(fù)診。合并弱視的兒童，還要繼續(xù)門診隨訪，治療弱視。注意事項1.術(shù)后一般7~10天才能拆除皮膚縫線，在這期間手術(shù)切口尚未愈合，因此在洗澡或洗頭時須避讓眼部，避免切口感染，不宜游泳。2.術(shù)后遵醫(yī)囑點抗菌素眼藥預(yù)防感染。3.上瞼下垂手術(shù)后特別要注意防止并發(fā)癥的發(fā)生。最常見并發(fā)癥為暴露性角膜炎。即使術(shù)前檢查Bell征存在，也會因為睡覺時閉目不全引起眼表干燥，特別是手術(shù)近期有疼痛，一些患兒甚至白天也很少瞬目，這些都是造成暴露性角膜炎的原因。睡眠時如果角膜暴露，需要涂眼藥膏保護角膜避免干燥。手術(shù)近期注意觀察患兒瞬目情況，如果瞬目明顯減少，要時時提醒患兒做閉目、瞬目或轉(zhuǎn)動眼球的動作。4.如果以往證實患者是瘢痕體質(zhì)，選擇手術(shù)治療要慎重。