遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：女 1歲9個(gè)月 初步診斷中鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥 最后交流時(shí)間06.09
初步診斷中鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥 孩子因全面中輕度發(fā)育遲緩在康復(fù)科康復(fù)，在醫(yī)院查尿液有機(jī)酸，癸... 通過這些檢查孩子還能是中鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥嗎
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：女 10個(gè)月 同性半胱氨酸高 昨天復(fù)查95.19 最后交流時(shí)間07.03
同性半胱氨酸高 昨天復(fù)查95.19 同性半胱氨酸 上次復(fù)查86.59 昨天復(fù)查95.19 想讓同性半胱氨酸降到正常值，降到最低風(fēng)險(xiǎn)
總交流次數(shù) 43 已給處置建議 -
患者：女 1歲8個(gè)月 甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間06.04
甲基丙二酸血癥 這次問診主要是想咨詢您一下孩子患有甲基丙二酸血癥，做了腹腔分... 疫苗咨詢
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：男 3個(gè)月 足跟血兩次瓜氨酸數(shù)值異常47.48 最后交流時(shí)間06.05
足跟血兩次瓜氨酸數(shù)值異常47.48 第一次采集足跟血瓜氨酸數(shù)值47，第二次采集足跟血瓜氨酸數(shù)值4... 承德醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院建議做個(gè)基因檢測(cè)，約了北京兒童醫(yī)院6月9號(hào)的特需門診還沒去看
總交流次數(shù) 44 已給處置建議 -
患者：女 6個(gè)月 基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)BPTF基因變異，咨詢寶寶的情況及后續(xù)治療 最后交流時(shí)間06.09
基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)BPTF基因變異，咨詢寶寶的情況及后續(xù)治療 寶寶5個(gè)月7天，4個(gè)月時(shí)因大運(yùn)動(dòng)慢、拇指內(nèi)扣、肌張力高、腳尖... 咨詢寶寶的情況及后續(xù)治療，希望得到王主任的幫助
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 阿拉基膽汁淤積，大便偏白，尿液黃 最后交流時(shí)間06.04
阿拉基膽汁淤積，大便偏白，尿液黃 已確診為阿拉基1型，寶寶是足月低體重兒，出生4.8斤，沒有住... 如何退黃？是否需要調(diào)整用藥？多久復(fù)查，需要復(fù)查什么項(xiàng)目
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：女 12個(gè)月 阿拉基一型 最后交流時(shí)間06.06
阿拉基一型 1. odevixibat 600mg/天 從2024年12... 孩子alagille syndrome寶寶11月大 孩子有過4次住院抗生素治療 最近拒絕吃輔食2個(gè)半...
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 5歲3個(gè)月 巰嘌呤吃不上，MNGS檢測(cè)有細(xì)環(huán)病毒 最后交流時(shí)間06.04
巰嘌呤吃不上，MNGS檢測(cè)有細(xì)環(huán)病毒 巰嘌呤代謝正常，MNGS有細(xì)環(huán)病毒，巰嘌呤只能隔日吃2.5毫... 原有別的家長遇到同樣問題，用丙球沖了三天，每天7瓶，共計(jì)用21瓶丙球，請(qǐng)問我們是否也可以按此標(biāo)準(zhǔn)使用
總交流次數(shù) 48 已給處置建議 -
患者：男 1歲6個(gè)月 SLC52A2基因病 最后交流時(shí)間06.09
SLC52A2基因病 懷孕一個(gè)月保胎，打黃體酮和肝素一個(gè)月保住孩子，24周大排畸發(fā)... 這幾天去上海九院再次做了聽力檢查，也去杭州惠耳總部補(bǔ)做了CAEP，九院的醫(yī)生說我們的聽力沒什么解決辦...
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 5個(gè)月 代謝病，吐奶磕睡多，沒精神，沒力氣， 最后交流時(shí)間06.05
代謝病，吐奶磕睡多，沒精神，沒力氣， 吐奶，磕睡多，奶量減少，沒精神，大便不下皮膚倉白， 從出... 請(qǐng)問哈醫(yī)生要吃什么藥，藥要從那里買，要怎么吃
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 最后交流時(shí)間06.03
MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 篩查出耳聾基因雜合后深度基因檢測(cè)，除耳聾基因雜合外又發(fā)現(xiàn)甲基... 當(dāng)前報(bào)告是否能確診甲基丙二酸尿癥？如何判斷是攜帶者還是的確患病，需要做哪些檢查？
總交流次數(shù) 9 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 最后交流時(shí)間06.03
MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 篩查出耳聾基因雜合后深度基因檢測(cè)，除耳聾基因雜合外又發(fā)現(xiàn)甲基... 當(dāng)前報(bào)告是否能確診甲基丙二酸尿癥？如何判斷是攜帶者還是的確患病，需要做哪些檢查？
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 新生兒查足底血查的甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間06.03
新生兒查足底血查的甲基丙二酸血癥 寶寶是懷孕36周出生的，出生后保溫箱待了7天，查足底血查出來... 問一下韓醫(yī)生，我們病情如何？應(yīng)怎么用藥？通過這些資料就確診是甲基丙二酸血癥了嗎？
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：男 7個(gè)月 醫(yī)生幫忙看一下孩子的基因檢測(cè)結(jié)果 最后交流時(shí)間06.02
醫(yī)生幫忙看一下孩子的基因檢測(cè)結(jié)果 孩子四個(gè)月的時(shí)候大運(yùn)動(dòng)舉胸運(yùn)動(dòng)落后，在兒研所做了全外顯基因檢... 醫(yī)生幫忙解讀一下孩子的基因檢測(cè)報(bào)告
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：男 4歲8個(gè)月 甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間06.01
甲基丙二酸血癥 目前治療方案是30天打一次針，每次一支愛康寶 最近兩次復(fù)查結(jié)... 針對(duì)本次尿檢指標(biāo)異常，是否需要去醫(yī)院治療，如果治療的話，怎么治療
總交流次數(shù) 2 已給處置建議
