遺傳代謝病的相關問診
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患者：女 10個月 同性半胱氨酸高 昨天復查95.19 最后交流時間07.03
同性半胱氨酸高 昨天復查95.19 同性半胱氨酸 上次復查86.59 昨天復查95.19 想讓同性半胱氨酸降到正常值，降到最低風險
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患者：女 1歲8個月 甲基丙二酸血癥 最后交流時間06.04
甲基丙二酸血癥 這次問診主要是想咨詢您一下孩子患有甲基丙二酸血癥，做了腹腔分... 疫苗咨詢
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患者：男 3個月 足跟血兩次瓜氨酸數值異常47.48 最后交流時間06.05
足跟血兩次瓜氨酸數值異常47.48 第一次采集足跟血瓜氨酸數值47，第二次采集足跟血瓜氨酸數值4... 承德醫(yī)學院附屬醫(yī)院建議做個基因檢測，約了北京兒童醫(yī)院6月9號的特需門診還沒去看
總交流次數 44 已給處置建議 -
患者：女 6個月 基因檢測發(fā)現BPTF基因變異，咨詢寶寶的情況及后續(xù)治療 最后交流時間06.09
基因檢測發(fā)現BPTF基因變異，咨詢寶寶的情況及后續(xù)治療 寶寶5個月7天，4個月時因大運動慢、拇指內扣、肌張力高、腳尖... 咨詢寶寶的情況及后續(xù)治療，希望得到王主任的幫助
總交流次數 12 已給處置建議 -
患者：男 4個月 阿拉基膽汁淤積，大便偏白，尿液黃 最后交流時間06.04
阿拉基膽汁淤積，大便偏白，尿液黃 已確診為阿拉基1型，寶寶是足月低體重兒，出生4.8斤，沒有住... 如何退黃？是否需要調整用藥？多久復查，需要復查什么項目
總交流次數 35 已給處置建議 -
患者：女 12個月 阿拉基一型 最后交流時間06.06
阿拉基一型 1. odevixibat 600mg/天 從2024年12... 孩子alagille syndrome寶寶11月大 孩子有過4次住院抗生素治療 最近拒絕吃輔食2個半...
總交流次數 16 已給處置建議 -
患者：男 5歲3個月 巰嘌呤吃不上，MNGS檢測有細環(huán)病毒 最后交流時間06.04
巰嘌呤吃不上，MNGS檢測有細環(huán)病毒 巰嘌呤代謝正常，MNGS有細環(huán)病毒，巰嘌呤只能隔日吃2.5毫... 原有別的家長遇到同樣問題，用丙球沖了三天，每天7瓶，共計用21瓶丙球，請問我們是否也可以按此標準使用
總交流次數 48 已給處置建議 -
患者：男 1歲6個月 SLC52A2基因病 最后交流時間06.09
SLC52A2基因病 懷孕一個月保胎，打黃體酮和肝素一個月保住孩子，24周大排畸發(fā)... 這幾天去上海九院再次做了聽力檢查，也去杭州惠耳總部補做了CAEP，九院的醫(yī)生說我們的聽力沒什么解決辦...
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患者：男 5個月 代謝病，吐奶磕睡多，沒精神，沒力氣， 最后交流時間06.05
代謝病，吐奶磕睡多，沒精神，沒力氣， 吐奶，磕睡多，奶量減少，沒精神，大便不下皮膚倉白， 從出... 請問哈醫(yī)生要吃什么藥，藥要從那里買，要怎么吃
總交流次數 21 已給處置建議 -
患者：女 2個月 MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 最后交流時間06.03
MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 篩查出耳聾基因雜合后深度基因檢測，除耳聾基因雜合外又發(fā)現甲基... 當前報告是否能確診甲基丙二酸尿癥？如何判斷是攜帶者還是的確患病，需要做哪些檢查？
總交流次數 9 已給處置建議 -
患者：女 2個月 MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 最后交流時間06.03
MMUT甲基丙二酸尿癥致病基因雜合 篩查出耳聾基因雜合后深度基因檢測，除耳聾基因雜合外又發(fā)現甲基... 當前報告是否能確診甲基丙二酸尿癥？如何判斷是攜帶者還是的確患病，需要做哪些檢查？
總交流次數 35 已給處置建議 -
患者：男 2個月 新生兒查足底血查的甲基丙二酸血癥 最后交流時間06.03
新生兒查足底血查的甲基丙二酸血癥 寶寶是懷孕36周出生的，出生后保溫箱待了7天，查足底血查出來... 問一下韓醫(yī)生，我們病情如何？應怎么用藥？通過這些資料就確診是甲基丙二酸血癥了嗎？
總交流次數 5 已給處置建議 -
患者：男 7個月 醫(yī)生幫忙看一下孩子的基因檢測結果 最后交流時間06.02
醫(yī)生幫忙看一下孩子的基因檢測結果 孩子四個月的時候大運動舉胸運動落后，在兒研所做了全外顯基因檢... 醫(yī)生幫忙解讀一下孩子的基因檢測報告
總交流次數 14 已給處置建議 -
患者：男 4歲8個月 甲基丙二酸血癥 最后交流時間06.01
甲基丙二酸血癥 目前治療方案是30天打一次針，每次一支愛康寶 最近兩次復查結... 針對本次尿檢指標異常，是否需要去醫(yī)院治療，如果治療的話，怎么治療
總交流次數 2 已給處置建議 -
患者：男 6歲5個月 甲基丙二酸血癥、癲癇 最后交流時間06.02
甲基丙二酸血癥 癲癇 視力受損 肌張力高 癲癇無法控制 智力殘疾肢體殘疾 是否需要調整用藥
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