遺傳代謝病的相關(guān)問(wèn)診
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患者：男 12天 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 最后交流時(shí)間06.01
甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 孩子第三天在醫(yī)院采足底血，今天第十三天，被通知疑似甲基，返院... 前期怎么用藥干預(yù)，請(qǐng)給出醫(yī)囑
總交流次數(shù) 38 已給處置建議 -
患者：男 8個(gè)月 2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 最后交流時(shí)間05.29
2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 出生后足底血篩查C5 0.8偏高，復(fù)查仍然高，尿里2-甲基... 會(huì)不會(huì)發(fā)病，有什么癥狀，需要注意什么
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 12天 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 最后交流時(shí)間05.29
甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 孩子第三天在醫(yī)院采足底血，今天第十三天，被通知疑似甲基，返院... 前期怎么用藥干預(yù)，是不是這個(gè)數(shù)值就算確診了。
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 1歲2個(gè)月 克里格勒納賈綜合征 最后交流時(shí)間05.30
克里格勒納賈綜合征 出生7天后黃疸逐漸升高，總膽紅素327住院照燈1天，237出... 是否出現(xiàn)肝硬化？是否能夠逆轉(zhuǎn)？怎樣進(jìn)一步治療？避免的藥物？
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：男 1歲1個(gè)月 新生兒膽汁淤積癥，肌酸激酶高，腦核磁異常 最后交流時(shí)間05.31
新生兒膽汁淤積癥，肌酸激酶高，腦核磁異常 袁教授您好，我孩子出生膽汁淤積癥膽紅素恢復(fù)了轉(zhuǎn)氨酶始終不恢復(fù)... 嬰兒肝功異常，肌酸激酶高，頭核磁異常是否可以幫助診斷線粒體病
總交流次數(shù) 28 已給處置建議 -
患者：女 6個(gè)月 阿拉杰里綜合征 最后交流時(shí)間06.01
阿拉杰里綜合征 遵王教授您的醫(yī)囑隔了半個(gè)月復(fù)查的血?dú)夥治?2025/5/27... 是否需要調(diào)整代謝性酸中毒的用藥情況
總交流次數(shù) 9 已給處置建議 -
患者：男 45歲 血壓高、偏頭痛、心臟輕度狹窄，擔(dān)心代謝性酸中毒 最后交流時(shí)間06.02
血壓高、偏頭痛、心臟輕度狹窄，擔(dān)心代謝性酸中毒 患者有高血壓、偏頭痛、心臟輕度狹窄病史，目前使用纈沙坦、二甲... 希望主診醫(yī)生判斷是否存在代謝性酸中毒或其他問(wèn)題，并提供針對(duì)性解答和指導(dǎo)。
總交流次數(shù) 46 已給處置建議 -
患者：女 5歲1個(gè)月 兒童FCD 最后交流時(shí)間06.01
兒童FCD 24年4月8日無(wú)誘因右腿不自主抽動(dòng)，至今已知發(fā)作14次，首次... 究竟是不是癲癇（FCD）？若是，是繼續(xù)按目前藥物治療，還是需盡快進(jìn)一步檢查找致癇灶評(píng)估手術(shù)可能性？若...
總交流次數(shù) 10 已給處置建議 -
患者：男 2歲3個(gè)月 基因突變導(dǎo)致的黃疸 疑似吉爾伯特綜合征 最后交流時(shí)間06.10
基因突變導(dǎo)致的黃疸 疑似吉爾伯特綜合征 想咨詢(xún) 孩子每個(gè)月虹膜都會(huì)黃一次 皮膚微黃 吃了苯巴比妥后恢... 想復(fù)查一下 一直吃苯巴比妥是不是有很大影響 您都是下午的號(hào) 檢查是否需要空腹 需要查什么 好的治療辦...
總交流次數(shù) 34 已給處置建議 -
患者：男 1歲6個(gè)月 足跟血篩查說(shuō)是顯示109雜合位點(diǎn) 最后交流時(shí)間05.28
足跟血篩查說(shuō)是顯示109雜合位點(diǎn) 足跟血篩查顯示109雜合位點(diǎn)，想咨詢(xún)醫(yī)生這個(gè)情況 現(xiàn)在可... 想咨詢(xún)109雜合位點(diǎn)是否有什么問(wèn)題
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 6歲3個(gè)月 甲基合并同型半胱氨酸血癥，肌鈣蛋白t超高 最后交流時(shí)間06.01
甲基合并同型半胱氨酸血癥，肌鈣蛋白t超高 3.30日因發(fā)燒查肌鈣蛋白t危急值蘇州兒童醫(yī)院住院，期間反復(fù)... 請(qǐng)問(wèn)該如何控制病情，用藥飲食有什么注意，該病預(yù)后如何，我非常焦慮，想知道孩子能否健康成長(zhǎng)
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 9歲 甲狀腺左葉缺失，尿渾濁 最后交流時(shí)間05.30
甲狀腺左葉缺失，尿渾濁 孩子8歲11個(gè)月，4年前發(fā)現(xiàn)左側(cè)甲狀腺缺失，垂體較小（202... 想排查一下尿渾濁是不是酸中毒引起的，或者是代謝方面的問(wèn)題？
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：男 3個(gè)月 足底血 酪氨酸TYr 705.18偏高 最后交流時(shí)間05.30
足底血 酪氨酸TYr 705.18偏高 李主任您好 之前檢查足底血Tpr偏高，5.15日復(fù)查，5.1... 請(qǐng)李主任 幫忙查一下 基因報(bào)告出來(lái)沒(méi)有 我目前還沒(méi)收到短信 麻煩您
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 18天 新生兒足底血檢查和復(fù)查脂肪代謝異常 最后交流時(shí)間05.27
新生兒足底血檢查和復(fù)查脂肪代謝異常 新生兒足底血檢查c8是0.12，參考值0-0.09，c8:1... 請(qǐng)問(wèn)是否能確診疾?。恳约昂罄m(xù)檢查、治療及注意事項(xiàng)？能否確定是否父母遺傳？
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 9個(gè)月 頭圍偏小38行為智力落后CASK突變 最后交流時(shí)間05.27
頭圍偏小38行為智力落后CASK突變 基因檢測(cè)是CASK基因突變，9月齡頭圍38不到，行為智力落后... 想了解這個(gè)CASK基因的相關(guān)問(wèn)題，和治療方式
總交流次數(shù) 2 已給處置建議
