遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 2個月 15q11.2-q13.1 缺失5mb 最后交流時間05.21
15q11.2-q13.1 缺失5mb 小孩為雙絨雙羊雙胎之二，大孩羊水早破，故小孩一起被帶出，新生... 是否這個基因檢測結(jié)果就代表一定是天使綜合征及小胖威力癥，雙絨雙羊的另一個孩子未做基因檢測，是否有風(fēng)險
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 3個月 最后交流時間05.20
牛奶特異性igg抗體2級
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 3個月 最后交流時間05.20
牛奶特異性igg抗體2級
總交流次數(shù) 20 已給處置建議 -
患者：女 8個月 基因檢查確診NF1，自發(fā)突變， 最后交流時間05.22
基因檢查確診NF1，自發(fā)突變， 沒有吃藥，就是查了基因確診，大運動落后，正在干預(yù) 多大去門診檢查，可以激光治療明顯的部位嘛
總交流次數(shù) 59 已給處置建議 -
患者：男 2個月 新生兒初篩蛋氨酸530，復(fù)查升高到650 最后交流時間05.18
新生兒初篩蛋氨酸530，復(fù)查升高到650 新生兒35+3周早產(chǎn)，出生時有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 診斷與治療
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 4個月 三個月寶寶不好好吃奶 最后交流時間05.19
三個月寶寶不好好吃奶 吃奶不好，每次拉黃色泡沫奶瓣便，不自主的動 是遺傳代謝有問題嗎
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 24歲 甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸17年。 最后交流時間05.19
甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸17年。 2024年4月22號北大人民醫(yī)院面診楊教授，減停吡侖帕奈逐漸... 擔(dān)心唑尼沙胺副作用影響到甲基丙二酸，孩子體重已經(jīng)在減輕了，如何有效控制唑尼沙胺副作用？需要面診嗎？
總交流次數(shù) 10 已開處方 已給處置建議 -
患者：男 4歲2個月 溶酶體a苷露糖苷貯積癥B型 最后交流時間05.18
溶酶體a苷露糖苷貯積癥B型 反復(fù)肺部感染，跟這個病有關(guān)嗎，我也不太了解可能致病性就是確診... 如何控制病情
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 27歲 最后交流時間05.17
骨代謝五項數(shù)據(jù)異常是因為什么
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：女 22天 MET/PHE=0.842、SA/PHE=0.011、新生兒遺傳病篩查 最后交流時間05.18
MET/PHE=0.842 SA/PHE=0.011 新生兒遺傳病篩查 母親有糖尿病，父親有乙肝，在新生兒遺傳病篩查中發(fā)現(xiàn)SA/PH... 對以后健康和生長發(fā)育有沒有影響，需不需要治療
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 4歲7個月 希特林蛋白缺乏癥復(fù)查，空腹血糖偏低 最后交流時間05.17
希特林蛋白缺乏癥復(fù)查，空腹血糖偏低 女孩，4歲6個月，希特林蛋白缺乏癥復(fù)查，目前身高102㎝，體... 低血糖是否要飲食調(diào)整，生長發(fā)育放緩原因？
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 7個月 發(fā)現(xiàn)血乳酸升高半年余 最后交流時間05.19
發(fā)現(xiàn)血乳酸升高半年余 患兒半年余前納奶時，出現(xiàn)喊叫、呻吟、呼吸急促，伴呼吸費力，漸... 丙酮酸羧化酶缺乏癥用什么藥物治療，控制乳酸高？
總交流次數(shù) 54 已給處置建議 -
患者：女 34歲 代謝綜合征 最后交流時間05.17
代謝綜合征 高血壓，胰島素抵抗，高脂血癥，脂肪肝，袖狀胃術(shù)后一個半月復(fù)查... 看看復(fù)查結(jié)果
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 3歲2個月 Dent病1型 最后交流時間05.19
Dent病1型 復(fù)查結(jié)果已出，看看高鈣尿癥病有沒有緩解？其他指標(biāo)有沒有爭議？... 已陳述
總交流次數(shù) 43 已給處置建議 -
患者：男 6個月 阿拉杰里綜合癥1 最后交流時間05.21
阿拉杰里綜合癥1 孩子新冠病毒后，膽紅素一直都很高，空腹血糖有點低，奶量一直不... 如何控制膽紅素
總交流次數(shù) 27 已給處置建議
