遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 2個(gè)月 新生兒初篩蛋氨酸530，復(fù)查升高到650 最后交流時(shí)間05.18
新生兒初篩蛋氨酸530，復(fù)查升高到650 新生兒35+3周早產(chǎn)，出生時(shí)有短暫窒息缺氧，住院新生兒科8天... 診斷與治療
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 三個(gè)月寶寶不好好吃奶 最后交流時(shí)間05.19
三個(gè)月寶寶不好好吃奶 吃奶不好，每次拉黃色泡沫奶瓣便，不自主的動(dòng) 是遺傳代謝有問題嗎
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 24歲 甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸17年。 最后交流時(shí)間05.19
甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸17年。 2024年4月22號(hào)北大人民醫(yī)院面診楊教授，減停吡侖帕奈逐漸... 擔(dān)心唑尼沙胺副作用影響到甲基丙二酸，孩子體重已經(jīng)在減輕了，如何有效控制唑尼沙胺副作用？需要面診嗎？
總交流次數(shù) 10 已開處方 已給處置建議 -
患者：男 4歲2個(gè)月 溶酶體a苷露糖苷貯積癥B型 最后交流時(shí)間05.18
溶酶體a苷露糖苷貯積癥B型 反復(fù)肺部感染，跟這個(gè)病有關(guān)嗎，我也不太了解可能致病性就是確診... 如何控制病情
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 27歲 最后交流時(shí)間05.17
骨代謝五項(xiàng)數(shù)據(jù)異常是因?yàn)槭裁?
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：女 22天 MET/PHE=0.842、SA/PHE=0.011、新生兒遺傳病篩查 最后交流時(shí)間05.18
MET/PHE=0.842 SA/PHE=0.011 新生兒遺傳病篩查 母親有糖尿病，父親有乙肝，在新生兒遺傳病篩查中發(fā)現(xiàn)SA/PH... 對(duì)以后健康和生長(zhǎng)發(fā)育有沒有影響，需不需要治療
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 4歲7個(gè)月 希特林蛋白缺乏癥復(fù)查，空腹血糖偏低 最后交流時(shí)間05.17
希特林蛋白缺乏癥復(fù)查，空腹血糖偏低 女孩，4歲6個(gè)月，希特林蛋白缺乏癥復(fù)查，目前身高102㎝，體... 低血糖是否要飲食調(diào)整，生長(zhǎng)發(fā)育放緩原因？
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 7個(gè)月 發(fā)現(xiàn)血乳酸升高半年余 最后交流時(shí)間05.19
發(fā)現(xiàn)血乳酸升高半年余 患兒半年余前納奶時(shí)，出現(xiàn)喊叫、呻吟、呼吸急促，伴呼吸費(fèi)力，漸... 丙酮酸羧化酶缺乏癥用什么藥物治療，控制乳酸高？
總交流次數(shù) 54 已給處置建議 -
患者：女 34歲 代謝綜合征 最后交流時(shí)間05.17
代謝綜合征 高血壓，胰島素抵抗，高脂血癥，脂肪肝，袖狀胃術(shù)后一個(gè)半月復(fù)查... 看看復(fù)查結(jié)果
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 3歲2個(gè)月 Dent病1型 最后交流時(shí)間05.19
Dent病1型 復(fù)查結(jié)果已出，看看高鈣尿癥病有沒有緩解？其他指標(biāo)有沒有爭(zhēng)議？... 已陳述
總交流次數(shù) 43 已給處置建議 -
患者：男 6個(gè)月 阿拉杰里綜合癥1 最后交流時(shí)間05.21
阿拉杰里綜合癥1 孩子新冠病毒后，膽紅素一直都很高，空腹血糖有點(diǎn)低，奶量一直不... 如何控制膽紅素
總交流次數(shù) 27 已給處置建議 -
患者：女 34歲 母源性肉堿缺乏癥 最后交流時(shí)間05.18
母源性肉堿缺乏癥 1、新生兒出生48小時(shí)進(jìn)行第一次足底血篩查，結(jié)果顯示游離肉堿... 1、新生兒是否為母源性肉堿缺乏癥？ 2、現(xiàn)階段（33天）新生兒和母親是否需要用藥？ 3、是否需復(fù)查？
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 串聯(lián)基因檢測(cè)得出：2-甲基丁酰甘氨酸尿癥 最后交流時(shí)間05.18
串聯(lián)基因檢測(cè)得出：2-甲基丁酰甘氨酸尿癥 暫時(shí)還沒有癥狀，查足底血有異常，并做了串聯(lián)質(zhì)譜分析報(bào)告及遺傳... 請(qǐng)韓主任看看如何治療
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 2歲1個(gè)月 BH4缺乏 最后交流時(shí)間05.18
BH4缺乏 孩子確診BH 缺乏癥時(shí)大概2個(gè)月10天，那時(shí)開始吃藥，從四個(gè)... 想接下來藥量要怎么調(diào)整
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：男 8歲8個(gè)月 咨詢報(bào)告單 最后交流時(shí)間05.18
咨詢報(bào)告單 郭主任您好 我是家長(zhǎng) 之前在您那做的基因檢測(cè)。結(jié)果出來了。但... 查看腸胃基因檢測(cè)情況
總交流次數(shù) 16 已給處置建議
