遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 2歲2個月 患兒家屬咨詢X-Ald遺傳病的問題 最后交流時間06.25
患兒家屬咨詢X-Ald遺傳病的問題 患兒混合喂養(yǎng)，精神可，飲食睡眠正常，大小便正常。 劉主任，您好。我小兒子2歲，出生篩查腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，目前隨訪核磁loes評分=0.5，無癥狀，...
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 2個月 纖維蛋白原低，膽汁酸高，各類氨基酸高 最后交流時間06.29
纖維蛋白原低，膽汁酸高，各類氨基酸高 近期復(fù)查了甲狀腺，促甲狀腺素偏高一點點，其他兩項（游離三碘甲... 確定病癥原因，肝功能異常怎么治療，氨基酸代謝異常的原因是什么？應(yīng)該如何治療？對后期生長發(fā)育的影響。
總交流次數(shù) 34 已給處置建議 -
患者：男 25天 合并型甲基丙二酸血癥，排黑便出生第26天 最后交流時間06.24
合并型甲基丙二酸血癥，排黑便出生第26天 早上吃了ad和dha 隔一個小時吃了甜菜堿和左卡一毫升 十一... 吃藥會不會導(dǎo)致這樣，或者還有什么原因會導(dǎo)致，需要觀察還是去醫(yī)院做檢查應(yīng)該掛什么科室
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：女 4個月 BPD有創(chuàng)三個月沒撤參數(shù)95，一氧化氮5 最后交流時間06.25
BPD有創(chuàng)三個月沒撤參數(shù)95，一氧化氮5 她是3月22日25+5周出生700克，現(xiàn)在體重是1700克，... 請問醫(yī)生我寶寶是否需要轉(zhuǎn)院，能夠轉(zhuǎn)院嗎？廣婦兒、徐州星辰醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院哪個治療重癥BPD更合適
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：女 12個月 阿拉基一型寶寶 膽固醇32.3 最后交流時間06.23
阿拉基一型寶寶 膽固醇32.3 孩子今天6.15公斤 將近兩個月沒漲體重了 謝謝您
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 36歲 代謝綜合征 最后交流時間06.22
代謝綜合征 袖狀胃術(shù)后一個半月復(fù)查，當(dāng)天尿液檢查趕上生理期最后一天，可能... 各項指標(biāo)怎么控制，術(shù)后營養(yǎng)素怎么補充
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 3歲11個月 肌酸激酶增高 最后交流時間06.23
肌酸激酶增高 基因問題：DMD48號外顯子半合缺失。肌酸激酶高 DMD... 是否需要吃藥
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：女 3個月 新生兒呼吸暫停，驚厥 最后交流時間06.24
新生兒呼吸暫停，驚厥 孩子2025年4月16日出生，出生后哭聲不連續(xù)，四肢抖動，送... 通過觀察有如下表現(xiàn):哭的較少，不連續(xù)吞咽聲音較大體溫不穩(wěn)定，調(diào)節(jié)異常，反復(fù)低燒驚跳多，一點聲音都嚇的...
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：男 1歲1個月 兒保測骨代謝，血清骨鈣素偏高 最后交流時間06.23
兒保測骨代謝，血清骨鈣素偏高 1歲兒保測骨代謝，有個骨鈣素偏高，請問這是怎么回事？ 應(yīng)該怎么辦？醫(yī)生
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：男 9個月 孩子做基因檢測顯示突變 最后交流時間06.24
孩子做基因檢測顯示突變 大運動落后，顱腦核磁報告有點異常（二維碼是核磁影象），基因檢... 昨天給孩子理完發(fā)總感覺頭型不圓了，怕顱縫早閉
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 4歲11個月 甲基丙二酸血癥合并同型，半年復(fù)查看化驗單 最后交流時間06.21
甲基丙二酸血癥合并同型，半年復(fù)查看化驗單 需要您看一下化驗結(jié)果，有沒有問題，是否需要調(diào)整用量 等您電話
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 1歲4個月 甲基丙二酸血癥、同型高 最后交流時間06.22
甲基丙二酸血癥 同型高 之前美濃隔三天打一次0.3毫升，現(xiàn)在隔四天打0.3毫升這次復(fù)... 咋打針，一次打幾毫升，幾天打一次，吃，不吃甜菜堿，用的藥我傳到資料里面了
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 9個月 孩子做基因檢測顯示突變 最后交流時間06.22
孩子做基因檢測顯示突變 大運動落后，顱腦核磁報告有點異常（二維碼是核磁影象），基因檢... 請問大夫，我們作為孩子父母，現(xiàn)在需要做什么才能給孩子提供最好的支持。
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 3個月 甲基丙二酸血癥 最后交流時間06.24
甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥合并型，現(xiàn)在已確診，求問診 對 因為足跟... 不可以面診 距離太遠(yuǎn)
總交流次數(shù) 78 已給處置建議 -
患者：女 1歲5個月 甲基丙二酸血證 最后交流時間06.22
甲基丙二酸血證 孩子1歲1個月體檢查出全面性發(fā)育遲緩，后查出甲基丙二酸血證合... 同型下降不理想，如何控制？ 孩子不張口說話，不會手勢表達不能獨站獨走該如何治療？如何治療能效果最佳？
總交流次數(shù) 27 已給處置建議
