遺傳代謝病的相關問診
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患者：女 8歲6個月 誤服vitD3一天余 最后交流時間06.22
誤服vitD3一天余 2025年6月16日晚8點10分左右誤食d3，1000ul一... 孩子現在在picu監(jiān)護室監(jiān)護治療，請醫(yī)生幫忙分析一下病情，接下來有沒有更好的治療方案建議？
總交流次數 30 已給處置建議 -
患者：女 37歲 最后交流時間06.18
想咨詢大人代謝減重 控制飲食！也運動！體重不掉
總交流次數 11 已給處置建議 -
患者：男 3個月 甲基丙二酸血癥 最后交流時間06.20
甲基丙二酸血癥 同型半胱氨酸86-66-26-29.35 是否需要調整藥量
總交流次數 18 已給處置建議 -
患者：女 7歲11個月 乙基丙二酸數值191 最后交流時間06.18
乙基丙二酸數值191 8日下午午睡期間出現癲癇癥狀，雙眼上翻，上肢抽搐，后醫(yī)院做各... 想了解是否確診乙基丙二酸血癥
總交流次數 45 已給處置建議 -
患者：男 3個月 瓜氨基酸血癥1型 無癥狀 最后交流時間06.20
瓜氨基酸血癥1型 無癥狀 串聯(lián)質譜查了5次瓜氨基酸高 還是高 最后目前瓜氨基酸值130... 患者會發(fā)病嗎 ？ 需要服用特殊得奶粉 或者藥物治療嗎 ？ 還需要做什么其他檢測嗎
總交流次數 22 已給處置建議 -
患者：女 5個月 pex1基因雜合引起過氧化物酶體癥、代謝性肝病、停藥和換奶一周后肝功飆升 最后交流時間06.18
pex1基因雜合引起過氧化物酶體癥 代謝性肝病 停藥和換奶一周后肝功飆升 調藥和換奶一個月 肝功飆升，目前靜脈注射一周保肝藥物。 ... 目前怎么進行藥物調整和保肝治療？
總交流次數 34 已給處置建議 -
患者：女 3歲8個月 22號染色體缺失 最后交流時間06.17
22號染色體缺失 甲狀旁腺激素降低，血鈣正常，需要吃骨化三醇之類的嗎？ 需要吃什么藥嗎？骨化三醇之類的？
總交流次數 4 已給處置建議 -
患者：女 3個月 一胎小孩生物素酶缺乏癥 現在是第二胎 最后交流時間06.20
一胎小孩生物素酶缺乏癥 現在是第二胎 第一胎小孩確診生物素酶缺乏癥，四個月去世，當時兩個多月癲癇發(fā)... 韓教授你好想問一下，目前能排除生物素酶缺乏癥嗎？如果不能有必要口服生物素嗎，或者有其他指導意見嗎？
總交流次數 4 已給處置建議 -
患者：女 4個月 甲基丙二酸血癥單純型 最后交流時間06.19
甲基丙二酸血癥單純型 寶寶足底血篩查第四次才確診甲基的問題，5月初?？漆t(yī)生給換了特... 吃藥打針建議
總交流次數 19 已給處置建議 -
患者：男 2個月 新生兒足底血檢測攜帶235基因雜合突變 最后交流時間06.16
新生兒足底血檢測攜帶235基因雜合突變 新生兒耳聾基因攜帶235雜合突變，請問有什么影響 新生兒... 如何預防
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患者：男 2歲1個月 希特林蛋白缺乏癥 最后交流時間06.15
希特林蛋白缺乏癥 2周歲檢查，維生素D有點高，其他指標未見異常，醫(yī)生觸摸肝臟大... 請問醫(yī)生維生素D還需要吃嗎，其他有什么要注意的
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患者：女 5個月 家族性高膽烷血癥2型（AR） 最后交流時間06.14
家族性高膽烷血癥2型（AR） 孩子的基因檢測報告已出，請王教授麻煩幫看下 之前在線上診斷過一次，現在基因檢測報告已出，麻煩王教授進一步幫診斷下，需要注意些什么，有沒有新情況。
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患者：男 8歲2個月 不會說話，走路不穩(wěn)，流口水，大小便總是在 最后交流時間06.15
不會說話，走路不穩(wěn)，流口水，大小便總是在 不說話，走路不穩(wěn)，流口水，家族病史沒有啊 看一下腸道菌群和葉酸代謝的報告，還看一下過敏源的的不耐受過敏，看需不需要用藥
總交流次數 24 已給處置建議 -
患者：男 4個月 蘇氨酸上次103 這次99.7 最后交流時間06.15
蘇氨酸上次103 這次99.7 6.12日復查酪氨酸數值從700降低到正常范圍，蘇氨酸從5.... 6.12面診 羥基維生素D 指標是否需要補充什么營養(yǎng)；蘇氨酸下次7.18日是否需要復查
總交流次數 53 已給處置建議 -
患者：女 2個月 足底血串聯(lián)質譜瓜氨酸一直在升高 最后交流時間06.15
足底血串聯(lián)質譜瓜氨酸一直在升高 出生一共查了三次足底血，瓜氨酸一直在升高. 這是三次足底... 下一步做什么檢查，這個病嚴重嗎
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