遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：女 3個(gè)月 甲基丙二酸血癥基因檢測(cè)已確診嗜睡拒奶 最后交流時(shí)間06.15
甲基丙二酸血癥基因檢測(cè)已確診嗜睡拒奶 6月6號(hào)在新華醫(yī)院拿到醫(yī)囑，取了10支羥鈷胺，連續(xù)打5天，后... 咨詢時(shí)候改變用藥，和肝移植
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 12個(gè)月 血氨和乳酸高 最后交流時(shí)間06.13
血氨和乳酸高 11個(gè)月小孩，發(fā)育都正常，因?yàn)榇蛄寺槿L(fēng)疫苗高燒了5天住院，... 需要過一周后重新復(fù)查嗎？還是約基因檢測(cè)
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 1歲2個(gè)月 神經(jīng)發(fā)育停滯，易生病，感染后癥狀加重 最后交流時(shí)間06.13
神經(jīng)發(fā)育停滯，易生病，感染后癥狀加重 大夫，之前線上問診過您，我就說想再問一下，看到有觀點(diǎn)說色氨酸... 請(qǐng)大夫指導(dǎo)
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 1歲2個(gè)月 神經(jīng)發(fā)育停滯，易生病，感染后癥狀加重 最后交流時(shí)間06.13
神經(jīng)發(fā)育停滯，易生病，感染后癥狀加重 患者于4前出現(xiàn)認(rèn)知發(fā)育停滯，情緒變焦躁，出現(xiàn)刻板行為 過往... 請(qǐng)大夫幫忙診斷治療，另外了解到色氨酸代謝途徑，犬尿氨酸和喹林酸也是熱門靶點(diǎn)，麻煩您幫忙看看是否有必要...
總交流次數(shù) 9 已給處置建議 -
患者：男 21天 幫忙看一下基因報(bào)告，無(wú)癥狀出院足底報(bào)告過 最后交流時(shí)間06.15
幫忙看一下基因報(bào)告，無(wú)癥狀出院足底報(bào)告過 你好，醫(yī)生怎么發(fā)報(bào)告。姐姐希特林蛋白缺乏癥，弟弟出生后檢查基... 解讀一下報(bào)告，會(huì)發(fā)病嗎，需要注意什么？要做什么檢查？
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 9個(gè)月 確診巴特綜合1型6月余 最后交流時(shí)間06.15
確診巴特綜合1型6月余 孕期羊水穿刺確診巴特癥。目前電解質(zhì)基本穩(wěn)定，但體質(zhì)增長(zhǎng)緩慢，... 目前用藥：K 每天2.5ml。 這些檢查能否判斷是什么?。渴欠裥枰{(diào)整用藥，或做進(jìn)一步檢查？ 謝謝
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 4歲9個(gè)月 2甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，個(gè)子矮 最后交流時(shí)間06.15
2甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，個(gè)子矮 孩子出生因c5升高，確診了2甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，每天... 請(qǐng)問左卡是一直需要吃么，不吃會(huì)不會(huì)有影響？孩子每天不吃葷，可以補(bǔ)充什么奶粉？個(gè)子小，可以補(bǔ)充什么？
總交流次數(shù) 31 已給處置建議 -
患者：女 1歲9個(gè)月 咨詢尿代謝篩查結(jié)果 最后交流時(shí)間06.12
咨詢尿代謝篩查結(jié)果 孩子今年4月27號(hào)晚上吐了，第二天發(fā)燒，第三天拉了一天水，第... 咨詢尿代謝篩查結(jié)果
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 3個(gè)月 蛋氨酸高 最后交流時(shí)間06.15
蛋氨酸高 35+3早產(chǎn)兒 4月24號(hào)(出生13天初篩)蛋氨酸530， ... 韓主任，接下來(lái)怎么喂養(yǎng)？
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 足底血篩查g6pd缺乏 最后交流時(shí)間06.14
足底血篩查g6pd缺乏 足底血初次篩查d6pd缺乏，數(shù)值是1.5，二次復(fù)查數(shù)值是0.... 想咨詢下是屬于幾型呢，為什么二次比初篩更低呢
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：男 3歲11個(gè)月 dent 最后交流時(shí)間06.20
dent 5月22日帶孩子前往北大一大興院區(qū)找您面診，面診的初步診斷是... 1如何用藥? 2用藥的副作用？ 3最壞的情況是什么? 4生長(zhǎng)發(fā)育遲緩怎么辦？
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：男 8個(gè)月 檢查結(jié)果高，3-羥基異戊酰肉堿增高 最后交流時(shí)間06.14
檢查結(jié)果高，3-羥基異戊酰肉堿增高 無(wú)癥狀 檢查結(jié)果，3-羥基異戊酰肉堿增高，測(cè)量值1.511高... 詢問相關(guān)情況
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：女 10個(gè)月 基因檢測(cè)報(bào)告解讀 最后交流時(shí)間06.12
基因檢測(cè)報(bào)告解讀 休克，酸中毒，電解質(zhì)紊亂，血管病變，主動(dòng)脈瘤，腦溝深，水腫！... 基因檢測(cè)報(bào)告解讀
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 1歲11個(gè)月 遺傳Alagill綜合癥 最后交流時(shí)間06.13
遺傳Alagill綜合癥 1.發(fā)育遲緩寶寶是20個(gè)月左右能自己走.目前21個(gè)月走得還是... 1.飲食營(yíng)養(yǎng)方面 2藥物是否需要用量 3寶寶在養(yǎng)育過程需要注意哪些 4.寶寶還沒打過疫苗，是否能打
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：女 5個(gè)月 最后交流時(shí)間06.13
孩子4個(gè)月大，在本院做兒保。本院遺傳門診查出基因突變（EFT... 請(qǐng)問孩子這個(gè)情況是否需要立即去門診？晚半個(gè)月再去可以嗎？
總交流次數(shù) 17 已給處置建議
