遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 13歲 NF1，基因突變 最后交流時(shí)間06.12
NF1，基因突變 骶骨有9mm的結(jié)節(jié)，脖子后面和耳朵后面也有12*8mm的淋巴... 林老師：幫忙給看看孩子的基因報(bào)告和后面的其他報(bào)告
總交流次數(shù) 34 已給處置建議 -
患者：女 7個(gè)月 酮硫解酶缺乏癥 最后交流時(shí)間06.09
酮硫解酶缺乏癥 近期小孩突然呼吸急促前往醫(yī)院治療，后來(lái)查出是人鼻病毒導(dǎo)致酸中... 想問醫(yī)生現(xiàn)在的治療辦法
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：女 28歲 產(chǎn)前診斷胎兒甲基丙二酸尿癥合并同型半胱酸 最后交流時(shí)間06.09
產(chǎn)前診斷胎兒甲基丙二酸尿癥合并同型半胱酸 胎兒甲基丙二酸尿癥合并同型半胱酸尿癥cb1c型 胎兒出生后病情嚴(yán)重程度，是否有必要引產(chǎn)
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 3個(gè)月 希特林蛋白缺乏癥、甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間06.10
希特林蛋白缺乏癥 甲基丙二酸血癥 串聯(lián)質(zhì)譜 異常 瓜氨基酸增高 c2 c3增高 尿液有機(jī)酸分... 解答可能是甲基丙二酸血癥或者是希特林蛋白缺乏癥嗎 目前在等基因檢測(cè)結(jié)果 需要用藥嗎
總交流次數(shù) 28 已給處置建議 -
患者：男 10天 最后交流時(shí)間06.07
新生兒足底血甲基丙二酰基肉堿值0.81，（C4DC+C50H...
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：男 3歲6個(gè)月 阿拉基綜合征 最后交流時(shí)間06.09
阿拉基綜合征 3歲5個(gè)月身高體重增長(zhǎng)緩慢 目前用藥：優(yōu)思服 （一天兩次上午... 后續(xù)用藥
總交流次數(shù) 10 已給處置建議 -
患者：女 1歲5個(gè)月 甲基丙二酸血癥 最后交流時(shí)間06.09
甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥，目前睡覺時(shí)間比之前要多一些，吃也有點(diǎn)不好，圖... 這次復(fù)查血片尿片的結(jié)果有些值有升高，現(xiàn)在瞌睡比較多，是不是這些有影響？需不需要做其他的輔助治療
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：女 10個(gè)月 多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥 最后交流時(shí)間06.09
多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 孩子3月齡發(fā)?。ó?dāng)時(shí)不知道患病，串聯(lián)質(zhì)譜提示異常但是本地大夫... 1.營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)及藥物調(diào)整，如何根據(jù)指標(biāo)調(diào)整 2.門診面診必須帶孩子嗎？生化和B超以及串聯(lián)質(zhì)譜可以互認(rèn)嗎
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 13歲 手指麻木四個(gè)月 最后交流時(shí)間06.08
手指麻木四個(gè)月 患者為13歲男性，約4個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左手大拇指、虎口及... 懷疑神經(jīng)纖維瘤病，做了基因檢測(cè)，報(bào)告出來(lái)了，請(qǐng)您幫忙解讀一下
總交流次數(shù) 36 已給處置建議 -
患者：男 8歲3個(gè)月 用了利妥昔單抗四個(gè)月復(fù)查CD20 最后交流時(shí)間06.14
用了利妥昔單抗四個(gè)月復(fù)查CD20 用了利妥昔單抗四個(gè)月復(fù)查CD20，明天直接去做這項(xiàng)檢查就好嗎... 用了利妥昔單抗四個(gè)月復(fù)查CD20，明天直接去做這項(xiàng)檢查就好嗎？
總交流次數(shù) 68 已給處置建議 -
患者：男 6個(gè)月 超早產(chǎn)寶寶基因檢測(cè)出RPS26有問題 最后交流時(shí)間06.09
超早產(chǎn)寶寶基因檢測(cè)出RPS26有問題 超早產(chǎn)27+1的寶寶，目前糾正2個(gè)月17天，基因檢測(cè)出RPS... 請(qǐng)您解讀一下這個(gè)基因報(bào)告哦，寶寶是不是一定會(huì)得這個(gè)病，發(fā)病幾率是多少，謝謝
總交流次數(shù) 10 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 瓜氨酸值偏高 最后交流時(shí)間06.09
瓜氨酸值偏高 新生兒足底血篩查 第一次串聯(lián)質(zhì)譜篩查瓜氨酸值43.78（5.... 數(shù)值持續(xù)升高嚴(yán)不嚴(yán)重？對(duì)寶寶有什么具體的影響？做基因檢測(cè)的必要性是什么？后續(xù)怎么治療？要吃什么奶粉？
總交流次數(shù) 66 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 不能吸吮吞咽，歪嘴哭等HACD2基因新發(fā) 最后交流時(shí)間06.14
不能吸吮吞咽，歪嘴哭等HACD2基因新發(fā) 35周+3早產(chǎn)后吞咽困難54天，不能吸吮吞咽，小下頜，左手通... 本次全外顯檢出新發(fā)位置對(duì)寶寶的影響、后期治療
總交流次數(shù) 32 已給處置建議 -
患者：女 8個(gè)月 5個(gè)月心超沒問題，懷疑努南，基因報(bào)告已出 最后交流時(shí)間06.09
5個(gè)月心超沒問題，懷疑努南，基因報(bào)告已出 懷孕時(shí)心臟壁厚，出生后5個(gè)月查心超沒問題，但面診發(fā)現(xiàn)特殊面容... 請(qǐng)醫(yī)生看下報(bào)告給點(diǎn)建議
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 4歲5個(gè)月 患者家屬代述：CK值持續(xù)升高，擔(dān)心攜帶者狀態(tài)及健康風(fēng)險(xiǎn) 最后交流時(shí)間06.08
患者家屬代述：CK值持續(xù)升高，擔(dān)心攜帶者狀態(tài)及健康風(fēng)險(xiǎn) 女兒出生時(shí)CK值為1484，未引起注意；2024年7月22日... 1. 隨機(jī)失活結(jié)果是61比39，能否從X染色體長(zhǎng)度判斷哪個(gè)表達(dá)的多，為什么女兒的CK值還是比正常的高...
總交流次數(shù) 20 已給處置建議
